[REV. MED. CLIN.

CONDES - 2010; 21(1) 5 - 15]

ANOMALAS CRANEOFACIALES

CRANIOFACIAL ABNORMALITIES







DR. JUAN PABLO SOROLLA P. (1)

1. Departamento Ciruga Plstica. Hospital
Militar. [email protected]



RESUMEN
Las malformaciones craneofaciales son algunas de las
patolo-gas ms prevalentes en la edad peditrica. Podemos
distin-guir dos grandes grupos: las producidas por un cierre
precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las
craneosinosto-sis y faciocraneosinostosis; y las que
actualmente se pueden considerar neurocrestopatas, como
los sndromes de primer y segundo arcos branquiales y las
fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina.
Se describen las principales caractersticas de los
sndromes ms frecuentes y los tratamientos, desde los
ms empleados a los ms innovadores, como las
tcnicas endoscpicas y las de distraccin sea.

Palabras clave: Malformaciones craneofaciales,
craneosinos-tosis, faciocraneosinostosis,
neurocristopatas, tratamiento quirrgico.


SUMMARY
Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent
malformations in children. We can distinguish two groups:
those caused by an early closure of the sutures of the
craniofacial skeleton, as craniosynostoses and
faciocranioynostosis; and those that are considered
neural crest anomalies, like the first and second brachial
arch syndromes, and cleft lift and palate.
The authors discuss the major characteristics of the most
frequent syndromes, as well as treatment modalities,
including the most popular and the most recent ones, like
endoscopic and bone distraction techniques.

Key Words: Craniofacial Abnormalities, craniosynostoses,
craniofacialsynostoses, surgery treatment.


Artculo recibido: 20-10-09
Artculo aprobado para publicacin: 22-12-09















INTRODUCCIN
Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas
ms prevalentes en la edad peditrica. Algunas de ellas, como las
craneales, pueden poner en peligro la vida del nio o dejar secuelas
irrecuperables como el dficit intelectual. Por otro lado, las
malformaciones faciales no suelen suponer un riesgo vital; sin
embargo, marcan a los nios y a sus familias de por vida. La mayora
de ellos necesitarn mltiples y complejas operaciones para intentar
que su apariencia facial llegue a ser lo ms adecuada posible.
La amplia variedad de anomalas craneofaciales muchas veces las
hace inclasificables, Gorlin et al (1, 2) concluyen que esta limitacin
corres-ponde a la falta de comprensin embriolgica y a las causas
que las provocan. En 1981 se rene el Comit de Nomenclatura y
Clasificacin de las Anomalas Craneofaciales derivada de la
Asociacin Americana de Fisura Labiopalatina. El comit propuso
una clasificacin simple, di-vidida en cinco categoras:

I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
II- Atrofia/ Hipoplasia
III- Neoplasias
IV- Craneosinostosis
V- Inclasificables

Esta simple clasificacin nos permite tener un resumen y orden de las
causas y manejo de las anomalas craneofaciales ms frecuentes (3).


EMBRIOLOGA CRANEOFACIAL
La embriologa del desarrollo craneofacial fue descrita por Sperber (4). Las
clulas de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al
ectomesnquima de la regin crneo-crvico-facial y arcos branquia-les, a
partir del cual se diferencian los procesos faciales.

Una de las caractersticas ms importantes en la formacin de la cara la

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constituyen los desplazamientos y multiplicacin celular que dan
como resultado la formacin de los mamelones o procesos faciales.

La caracterstica ms tpica del desarrollo de la cabeza y cuello es la
formacin de arcos branquiales o farngeos. Aparecen en la cuarta y
quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial estn
constituidos por tejido mesenquimtico, separados por surcos denomi-
nados hendiduras farngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a
la formacin del cuello, sino que desempean un papel importante en la
formacin de la cara, principalmente el primer y segundo arcos (5, 6, 7).
La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo embrio-
nario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El
mameln ceflico o frontonasal constituye el borde superior del estomo-
deo o boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al
estomodeo y, en posicin caudal a ste, los procesos mandibulares
(ambos procesos derivados del primer arco branquial) (Figura 1).

A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento
local del ectodermo superficial, las placodas nasales u olfatorias. Du-rante
la quinta semana las placodas nasales se invaginan para formar las
fositas nasales. En la sexta semana aparecen rebordes de tejido que
rodean a cada fosita formando, en el borde externo, los mamelones
nasales externos y, del lado interno, los mamelones nasales internos.
En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares crecen
simultneamente en direccin medial, comprimiendo los procesos nasa-
les hacia la lnea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendi-
dura que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y am-
bos procesos se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado
por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares.
El labio inferior y la mandbula se forman a partir de los
procesos man-dibulares, que se fusionan en la lnea media.

La nariz se formar a partir de las cinco prominencias faciales: la pro-
minencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los
mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos
nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz.

Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan
entre s la sptima semana, dando lugar al paladar secundario. Hacia
delante las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como
lnea divisoria entre ambos paladares el agujero incisivo.

El pabelln de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones
me-senquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo
arcos branquiales, y rodeando a la primera hendidura farngea. Estas
promi-nencias, tres a cada lado del conducto auditivo externo, se
fusionan y se convierten poco a poco en la oreja definitiva.

Los ojos comienzan a desarrollarse en forma de un par de vesculas
pticas de cada lado del prosencfalo al final de la cuarta semana de
la vida intrauterina. Las vesculas pticas, evaginaciones del cerebro,
toman contacto con el ectodermo superficial y provocan los cambios
























Figura 1.

necesarios para la formacin del cristalino. La crnea se forma a
partir de ectodermo superficial y epitelio epidrmico. A travs de
la fisura co-roidea penetra la arteria hialidea (futura arteria
central de la retina) y las fibras nerviosas del ojo.


CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congnitas
ms frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etio-
loga. En algunos casos existe una transmisin gentica mendeliana, si
bien la mayora son espordicas. Hay autores que discuten el papel del
hipertiroidismo, de algunas metabolopatas, agentes teratognicos, etc.
pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desco-
nocida. El punto de partida y la manera en que progresan son tambin mal
conocidos. En los sndromes asociados con el cierre precoz de suturas se
ha demostrado la implicacin de ciertos factores de crecimiento o de sus
receptores. La base del crneo y su crecimiento desempean un pa-pel
muy importante, especialmente en las craneoestenosis con retraso del
crecimiento facial.

ltimamente cada vez son ms los autores que consideran que muchos
de los sndromes con afectacin craneofacial tienen algo en comn, y es
que las malformaciones se producen por alteraciones de las clulas de la
cresta neural y las consideran como neurocrestopatas.

Durante la ltima dcada ha existido un gran avance en la identificacin de
las bases genticas para la mayora de los sndromes craneofaciales.
Para aquellos casos o condiciones sin un patrn gentico identificable, se
han demostrado factores definidos como agentes teratognicos,
condicionantes ambientales que se detallan a continuacin:

-Radiacin. Grandes dosis se asocian a Microcefalia.

-Infeccin. Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubola o
cito-megalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.

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-Idiosincrasia materna. Niveles altos de fenilketonuria aumenta
la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a
malfor-maciones oculoauriculovertebrales y factores como la
edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales.

-Qumicos. Deficiencias vitamnicas se asocia a incrementos en la
in-cidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y
la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol,
anticonvulsio-nantes como la fenitona y el cido valproico se asocia
a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina (8, 9).


Ia - FISURA FACIAL
Corresponden las fisuras faciales a las anomalas craneofaciales
ms frecuentes, siendo la ms comn aquella que se presenta
paralela al filtrum y puede como no comprometer el paladar,
tambin conocida como fisura labio palatina.

Clasificacin Anatmica:
El amplio espectro de anomalas atribuibles a las fisuras faciales
convir-ti su clasificacin en un problema. En 1976, Tessier (10)
describi en forma brillante una clasificacin con base anatmica,
donde le asign un nmero correlativo a cada malformacin en base
a su ubicacin en relacin a lnea media sagital. Esta clasificacin fue
aceptada en forma internacional y permite una comunicacin concisa
y efectiva entre los diferentes especialistas (Figura 2A).

Para una mejor orientacin, la rbita es dividida en dos hemisferios,
todo por bajo el prpado inferior corresponden a las fisuras faciales y
lo que est sobre el prpado superior a las fisuras craneales. De
acuerdo con la clasificacin anatmica de Tessier, el compromiso de
las partes blandas y su relacin con el componente seo no siempre
coinciden, pudiendo incluso coexistir dos o ms fisuras.

En resumen las fisuras faciales las podemos numerar de 0 a 14, siendo
las fisuras labiopalatinas el 75% de las malformaciones faciales mayo-res
y el 80% de todas las fisuras orofaciales. Estas corresponden segn
clasificacin descrita los nmeros 1-2-3 de Tessier con una incidencia en
Chile de 1 cada 700 recin nacidos vivos (Figura 2B).

La fisura 0 o fisura media, rara con una incidencia 0.40-0.70%, se ve
en menos de cada 100 fisuras. Tiene diferentes grados de expresin
y corresponde a la no fusin de los procesos nasales en su origen el
pro-blema de este tipo de fisuras es la posibilidad de comprometer
segn el tipo el desarrollo cerebral, siendo su espectro muy amplio,
que va desde un pequeo defecto o notch en el bermelln a una
fisura media con hipotelorismo con holoproscencefalia (Figura 3).

El tratamiento de las fisuras faciales se enfoca inicialmente en el cierre de
las partes blandas (12) con la exresis del tejido cicatrizal de la fisu-ra,
acompaado de un cierre meticuloso y anatmico de los diferentes tejidos
involucrados, generalmente si esta se asocia a una insuficiencia


















A













B

Figura 2. (10)
















A














B

Figura 3.

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esqueletal, su reparacin se pospone hasta que el nio sea mayor. En
resumen, cada fisura tiene su tratamiento especfico, privilegiando siem-
pre los aspectos funcionales primeros, como por ejemplo la reconstruc-
cin palpebral en una exposicin del globo ocular, dejando los aspectos
cosmticos no menos importantes para etapas posteriores.


Ib- ENCEFALOCELE
El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los
defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del em-brin
que origina el encfalo, mdula espinal y otros tejidos del siste-ma
nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta
semana de la gestacin; cuando estos defectos en el cierre del tubo
neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se
localizan en columna vertebral provocan espina bfida.

El encefalocele se caracteriza por herniacin o protrusin
de parte del encfalo y de las meninges a travs de un
defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se
denomina meningocele craneal, mientras que si protruye
el ventrculo se denomina meningohidroen-cefalocele.

El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuen-te.
Como promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos
vivos, pero su incidencia vara considerablemente segn los di-ferentes
estudios siendo al parecer ms frecuente en Mjico, en pases de origen
celta y ciertos pases del sureste asitico como Indonesia, Malasia y
Tailandia, donde llega a alcanzar una frecuencia de uno por cada 5.000
nacidos vivos. Aunque todava se desconoce su mecanismo de
produccin, se implican factores genticos y se estima que aproxi-
madamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por
mutaciones genticas o alteraciones cromosmicas, ya que se ha visto
una alta incidencia en hermanos de nios con esta enfermedad.

El contenido tpico de la herniacin es lquido cefalorraqudeo y tejido
neural que se conecta al cerebro a travs de un estrecho pedculo; la cu-
bierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con
piel y cabellos a una delgada capa menngea; por lo que la lesin puede
estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de
sta, que dejan el tejido nervioso al descubierto.

Los encefaloceles se localizan en la regin occipital en el 75%
de los casos y en menor proporcin, alrededor del 15%, pueden
localizarse en regin parietal frontal y sincipital (sincipucio es la
parte anterosuperior de la cabeza) estos ltimos se subclasifican
por su localizacin en: naso-frontal, nasoetmoidal y nasoorbital.

Las manifestaciones clnicas dependen de la zona del cerebro
herniada, siendo las ms frecuentes alteraciones visuales,
microcefalia (cabeza anormalmente pequea), retraso mental y crisis
convulsivas; los encefa-loceles sincipitales tienen adems de las
alteraciones visuales, manifes-taciones nasales y auditivas.





El encefalocele puede presentarse de forma aislada o asociado a otras
anomalas del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele,
ausencia del cuerpo calloso y lisencefalia; a otras malformaciones con-
gnitas: displasia frontonasal, sndrome de bandas amniticas; tambin se
ha descrito en algunas cromosomopatas trisoma 18 y 13 y delec-ciones
(13q y 16q). Puede formar parte de sndromes polimalformativos como
Walker Warburg, sndrome de Meckel, en el que el encefalocele es
occipital y menos frecuentemente criptoftalmia de Fraser, sndrome de
Knobloch y embriofetopata por Warfarina.

El diagnstico diferencial debe tener en cuenta el higroma qustico, en el
que no existe ningn defecto seo, el edema de la calota, teratomas (tu-
mores mixtos complejos, en los que los tejidos mltiples se disponen en
rganos diferenciados) y otras anomalas congnitas como anencefalia,
hendidura qustica braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimtico. En
los casos de encefalocele frontal hay que diferenciarlo del dacriocis-tocele
(quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal.

El pronstico es variable en funcin por un lado del tamao la localizacin
y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del nmero, tipo y severidad
de las malformaciones asociadas. Los lactantes con encefalocele tienen
ms riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el
encfalo) por estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del acue-
ducto, una malformacin de Chiari, o un sndrome de Dandy Walker.

La determinacin de niveles de alfafetoprotena materna y la realizacin
de ecografa prenatal, permiten el diagnstico intratero que contribu-ye a
un manejo ms apropiado del paciente y posibilita el despistaje de otras
malformaciones y la planificacin del tratamiento. La imagen ecogrfica
del encefalocele consiste en una masa de tejido asociada siempre a un
defecto seo a travs del cual se produce la herniacin.

El tratamiento es quirrgico y debe ser abordado interdisciplinariamen-te.
La mayora de los encefaloceles deben corregirse, incluso los ms
grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional
importante, siendo necesaria la correccin quirrgica urgente cuando la
lesin es abierta, es decir no est cubierta por piel (13,14,15,16,17).

La prevencin de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante
tratamiento con suplementos orales diarios de cido flico, suministrados
durante el tiempo que transcurre entre la planificacin del embarazo y la
12 semana de gestacin, por lo que se aconseja comenzar este tratamien-
to desde el momento en el que se pretenda un embarazo (Figura 4).


Ic- DISOSTOSIS
a) MICROSOMIA HEMIFACIAL (MHF)
Tambin conocida como sndrome de primer y segundo arco, de corre-
lacin directa con la fisura 7 de Tessier. La microsoma hemifacial es un
trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarro-lla
completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del
odo), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos

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A B
Figura 4.


casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e in-
cluso puede haber compromiso de ella y del crneo. La deformidad
en la microsoma hemifacial vara en gran medida segn la gravedad
del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la regin de la cara
compro-metida. Las estructuras que suelen verse comprometidas en
diferentes grados son; el odo medio y externo, el maxilar y
mandbula, los dientes, las partes blandas que componen la mejilla y
ramos del nervio facial que permiten las expresiones faciales.

La MHF es una entidad con un espectro de anomalas congnitas cuyas
lesiones son derivadas del primer y segundo arcos branquiales y que
pueden ir asociadas en algunos casos con anomalas extracraneales.
Algunos nombres ha tenido, lo que refleja una comprensin incompleta de
su patognesis cuya etiologa es heterognea.

Se han creado algunos sistemas para su diagnstico. Entre los cuales
debemos mencionar la Clasificacin de Pruzansky luego modificada por
Mulliken, la cual describe la deficiencia mandibular en 3 tipos (Figura 5).

La microsoma hemifacial se diagnostica luego del estudio de los
antecedentes mdicos y de un examen fsico completo realizado


por un genetista. No existe un anlisis de sangre que permita diag-
nosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es muy
amplio, el diagnstico debe provenir de un genetista experi-mentado
y capacitado en el diagnstico de anomalas craneofa-ciales.
Tambin pueden realizarse tomografas computarizadas y
radiografas de la cara para obtener un diagnstico ms preciso.

El tratamiento es quirrgico y multidisciplinario, en funcin de corregir en
forma escalonada aquellas insuficiencias tisulares. En presencia de fisura
7, sta debe ser corregida durante los primeros meses de vida y segn el
grado de insuficiencia esqueletal a nivel mandibular puede iniciarse
distraccin sea en etapa de denticin mixta o bien esperar el desarrollo
completo del macizo facial, para la utilizacin de injertos seos, colgajos
libres microvascularizados del tipo compuesto o bien ciruga ortogntica
segn corresponda cada caso (Figura 6 A y B).

b) SINDROME DE GOLDENHAR
El sndrome de Goldenhar, tambin denominado sndrome del primer y se-
gundo arco branquial o espectro culo-auriculo-vertebral, es un complejo
de anomalas craneofaciales y vertebrales. Fue descrito originalmente por
Von Arlt, pero no fue considerado hasta 1952, cuando Goldenhar report

















Figura 5.


9
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A B
Figura 6.

tres nuevos casos de este complejo que se ha referido posteriormente con
su nombre (1). En 1990, Gorlin et al (2) extendieron las especificaciones a
un complejo de hechos que inclua un sndrome facioauriculoventricular,
microtia, disostosis otomandibular Estos hallazgos pueden encontrarse en
solitario o habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o
malformaciones vertebrales congnitas. La incidencia es limitada y vara
entre 1 caso en 45.000 a 2 en 100.000 habitantes. Actualmente se debe
considerar como una malformacin BILATERAL, lo que la diferenciara de
la Microsoma Hemifacial.

c) SINDROME DE TREACHER COLLINS
Descrito por Berry en 1889, tambin conocido como disostosis mandi-
bulofacial. Se correlaciona con las fisuras faciales n 6-7-8 de Tessier.
Autosmica dominante con una incidencia de 1: 10.000 RN vivos. Ano-
mala simtrica y bilateral. Genticamente correspondera a una mu-tacin
en el cromosoma 5 con su locus 5q31.33q33.3. Su etiologa es
desconocida. Las caractersticas del sndrome son: hendiduras palpebra-
les antimongolianas y colobomas del prpado inferior, hipoplasia malar,
malformacin del pabelln auricular y a veces del odo medio e interno,
macrostoma, anomalas en la insercin de la lnea pilosa, ausencia de
pestaas en el tercio medial del prpado inferior. El manejo de la va a-
rea en periodo neonatal es un desafo mayor dado la marcada retrusin
facial. Su tratamiento es quirrgico funcional y multidisciplinario.

d) SINDROME DE NAGER
El sndrome de Nager es una enfermedad poco frecuente. Las carac-
tersticas faciales incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo,
ausencia o falta de desarrollo de la hemimandbula inferior, malforma-
ciones del odo medio y externo con canal auditivo atrtico o estentico,

hendidura del paladar duro o blando, pestaas ausentes o ms bajas,
pelo del cuero cabelludo extendindose a la mejilla. Hay defectos en
los miembros superiores que incluyen falta de desarrollo o ausencia
de los pulgares y ocasionalmente, ausencia de la porcin radial de la
extremidad. Pueden existir otras anomalas de las extremidades
como limitaciones de extensin del codo. Tambin pueden verse
afectados los dedos de los pies y piernas. Existen algunas anomalas
internas inclu-yendo reflujo del rin o estmago y problemas
cardiacos congnitos. La gravedad del sndrome es variable. Existen
aproximadamente 40 ca-sos documentados de sndrome de Nager.

e) SINDROME DE BINDER
El sndrome de Binder es una patologa caracterizada por hipoplasia nariz-
maxilar, ngulo naso-frontal plano, senos frontales hipoplsicos, ausencia
de la espina nasal anterior, columela corta y ngulo nasolabial agudo. El
diagnstico del sndrome de Binder es clnico y radiolgico. Las caracters-
ticas clnicas ms importantes del sndrome conciernen la pirmide nasal y
la oclusin dentaria. La nariz del binderiano presenta una punta aplastada
y cayente a causa del defecto esqueltico premaxilar y de las reducidas
dimensiones horizontales del tabique nasal, las narinas aparecen de for-
ma triangular, la columela es corta y el ngulo naso-labial es agudo. A
causa de la contraccin del maxilar superior debida a la atrofia premaxi-
lar, las relaciones dento-esquelticas resultan siempre de III clase. En los
casos ms serios la reduccin del dimetro de las cavidades nasales en
correspondencia de las narinas, en asociacin a la contraccin del maxilar
superior, puede ser causa de distress respiratorio neonatal.

f) SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
El Sndrome de Pierre Robin (SRP) fue descrito en 1923 por el estoma-

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[ANOMALAS CRANEOFACIALES - DR. JUAN PABLO SOROLLA P.]





tlogo francs quien describi la clsica triada de micrognatia, glosop-tosis
y obstruccin respiratoria. Esta dificultad respiratoria caracterstica de
estos pacientes sobre todo durante el periodo de recin nacidos, est
dado por una hipoplasia mandibular que provoca la retroposicin lingual, lo
que obstruye el paso de aire. Su manejo precoz y efectivo es fundamental
en la sobrevida de estos pacientes. La gran mayora son manejados con
cambios posicionales, en especial el decbito ventral lo que permite
desobstruir la retrofaringe al caer la lengua por gravedad en una posicin
ms anterior. La monitorizacin continua de la saturacin de O2, durante el
sueo y la alimentacin de estos menores determinar la efectividad de la
posicin. El objetivo es lograr que el nio crezca en funcin que su
hipoplasia mandibular tambin lo haga. Aquellos pacien-tes que no logren
estabilizarse o bien no logren un crecimiento ponderal de acuerdo a su
edad gestacional debern entrar a un protocolo de ma-nejo
multidiciplinario entre neonatlogos y cirujanos plsticos, donde se
especifica que paciente debe ser intubado, qu paciente es candidato a
una distraccin mandibular bilateral y qu paciente debe ser traqueos-
tomizado directamente (Figura 7).


II- ATROFIA / HIPOPLASIA
a) SINDROME PARRY ROMBERG
Atrofia hemifacial, entidad pocas veces vista en la prctica clnica, es
una enfermedad progresiva que suele comenzar en la adolescencia o
en la primera juventud. Comienza en la zona paramedial de la cara
(si-tuada a 2 3 travs de dedo lateralmente a la lnea media) con
atrofia del tejido subcutneo graso. La piel situada por encima, los
msculos faciales por debajo y en algunos casos los huesos y
cartlagos de la cara, pueden estar atrofiados. Puede aparecer en la
literatura con otros trminos como: Enfermedad de Romberg,
Sndrome de Parry-Romberg y Trofoneurosis Facial.

En las manifestaciones clnicas de la enfermedad pueden observarse con





frecuencia la cada de las pestaas y una calvicie anterior; tambin puede
haber atrofia ipsolateral de la lengua. Algunos pacientes pueden presen-
tar epilepsia que afecta sobre todo el lado contrario y son frecuentes los
procesos inflamatorios que afectan el ojo. Aunque generalmente aparece
en la adolescencia o en la primera juventud, se han reportado casos en
nios por diferentes autores. La piel puede presentar un color castao
claro que en casos ms severos puede ser castao oscuro; se cree que
esto se debe al espesamiento de la epidermis y la atrofia de las
estructuras anexas. Los msculos faciales disminuyen de tamao, pero
conservan su funcin, los huesos y cartlagos faciales estn poco
desarrollados depen-diendo de la edad en que apareci la enfermedad. Ya
que los huesos de la cara no alcanzan el 90% de su tamao adulto hasta
que el individuo no tiene 12 13 aos, de comenzar la enfermedad en la
primera infancia, provocar las lesiones seas ms importantes.

Su tratamiento depender de la severidad de las manifestaciones clni-
cas, siendo de primera lnea el reemplazo de aquellas estructuras atro-
fiadas por elementos de camuflaje tipo relleno graso con el objetivo de
recobrar volumen que puede ir desde una lipoinyeccin, injerto dermo-
graso hasta un colgajo libre microvascularizado.

b) ATROFIA CRANEOFACIAL SECUNDARIA RADIACIN
El uso de radioterapia en tumores craneofaciales provoca hipoplasia
y falta de desarrollo de el esqueleto facial y sus partes blandas. Al
tratarse de una anomala adquirida no se profundizar en el tema.


III- NEOPLASIAS / HIPERPLASIAS
Los tumores considerados dentro de las anomalas craneofaciales son:

a) DISPLASIA FIBROSA SEA

b) NEUROFIBROMATOSIS




















A B C

Figura 7.

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IV- CRANEOSINOSTOSIS
La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre
precoz de una o ms suturas craneales (19), lo que produce un creci-
miento y desarrollo anormal del crneo. Este concepto agrupa varios tipos
segn las suturas afectadas y las malformaciones asociadas. En
diferentes series revisadas se calcula que de cada 10.000 RN vivos se
encuentran entre 2 a 4 casos de CS, con una incidencia de 0.04% (20, 21,
22, 23, 24). En nuestro pas no existe un estudio epidemiolgico al
respecto; pero si conocemos que el nmero de RN vivos a fines de la
dcada de los noventa fue aproximadamente 250.000, cabra esperar
entonces una incidencia de entre 50 y 80 casos promedio por ao. Esto
concuerda con el nmero de casos nuevos que se intervienen en un ao
en el Programa Nacional de Malformaciones Crneo-Faciales del Instituto
de Neurociruga e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo, principal
centro de derivacin nacional en dicha patologa.

Para comprender los resultados del cierre prematuro de una sutura es
esencial referirse a la denominada Ley de Wirchow (25) segn la cual, al
soldarse precozmente una sutura craneal, se altera el crecimiento seo.
Este crecimiento, que normalmente tiene lugar en sentido perpendicular a
dicha sutura, pasa a realizarse en forma compensatoria en otros sentidos
ocasionando una alteracin en el volumen o en la morfologa del crneo y
la cara. Un 10% a un 20% puede desarrollar hipertensin endocraneana y
presentar alteraciones clnicas y de funcin cerebral (vmitos, cefaleas,
dficit neurolgicos tales como retraso mental, ceguera, etc.).

Mltiples mecanismos han sido propuestos para explicar
el cierre pre-maturo de las suturas craneales :

1. Defecto Primario de la Bveda
Propuesta por Virchow en 1851 (25) plantea que el defecto primario
est en la propia sutura de la bveda craneana, siendo la deformidad
de la base su consecuencia. Para el autor se trataba de un proceso
infla-matorio, probablemente secundario a la sfilis que se
desarrollaba en las meninges y afectaba los huesos del crneo.

2. Intratero
En 1907 Thoma (26) formula la hiptesis de una presin
externa que produce el cierre patolgico de alguna sutura
durante la etapa fetal. Para esto se requera de la
presencia de oligohidroamnios en un tero gravdico.

3. Defecto Primario de la Base
En 1959 Moss (27) plantea que el defecto primario es debido a cambios
en la base del crneo. l enfatiza que la duramadre est ntimamen-te
adherida a la base craneal en cinco puntos fundamentales: apfisis crista
gallis, alas menores del esfenoides y crestas petrosas, donde hay tractos
fibrosos durales que se dirigen a la bveda en la misma direc-cin que las
suturas craneales. Estos tractos transmitiran las fuerzas mecnicas
recprocas entre la base y la bveda dirigiendo las lneas de crecimiento
enceflico en direcciones especficas. Sin tales tractos el neurocrneo
tendra una forma completamente esfrica.





4. Alteracin primaria del Mesnquima.
Planteada inicialmente por Park y Powers (28), propone que la causa
primaria es un crecimiento defectuoso del mesnquima en el cual se
forma el hueso. Los huesos formados en este tejido son ms peque-
os que los normales y hacen contacto uno con el otro muy pronto.
Como se conoce, los mrgenes de los huesos del crneo se
mantienen separados por el crecimiento intersticial de tejido
mesenquimatoso. Al existir un defecto en el plasma germinal, la
capacidad de crecimiento normal del mesnquima est disminuida o
abolida, sin desarrollarse el exudado que tiene la capacidad de
resistir la osificacin. Esto explica la sinostosis prematura, ya que tan
pronto los huesos toman contacto se fusionan. Las lagunas de
mesnquima han sido demostradas expe-rimentalmente (29).

5. Hereditaria
Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores
(18, 19, 20). Estos sugieren alteraciones en los genes que se van
transmi-tiendo. En algunos tipos como el Sndrome de Crouzon (CS)
y el de Apert estos factores han sido determinados por mutaciones
del cromosoma 10, locus FGFR2 (21, 22).

La clasificacin ms utilizada por ser considerada til y
prctica corres-ponde a la de los autores David y Poswillo
(23) que las divide en dos grandes grupos:

A.-NO SINDROMTICAS O SIMPLES
1. -Escafocefalia
2. -Trigonocefalia
3. -Plagiocefalia
4. -Oxicefalia
5. -Braquicefalia

B.-SINDROMTICAS O COMPLEJ AS
1. -Crouzon
2. -Apert
3. -Carpenter
4. -Chotzen
5. -Pfeiffer
6. -Otros Sndromes

La CS se caracteriza por un crneo morfolgicamente anormal. En
las fases iniciales del proceso el desarrollo cerebral no se altera ya
que el crneo puede crecer todava en los dimetros no
perpendiculares a la sutura afectada, segn la Ley de Wirchow (10).

Ms adelante, cuando la consolidacin es completa, el crecimiento en-
ceflico puede llegar a originar hipertensin endocraneana. Sin embar-go
es evidente por la alta frecuencia de presentacin de las CS de bajo riesgo
en nuestro medio, que los cuadros hipertensivos son muy pocos. La
dismorfia craneal es de aparicin precoz, precediendo en algn tiem-po a
las manifestaciones neurolgicas que se pueden originar. Esta de-
formidad est directamente relacionada con la sutura afectada y, segn

12
[ANOMALAS CRANEOFACIALES - DR. JUAN PABLO SOROLLA P.]





la conformacin que adopte, recibir diferentes
denominaciones que veremos a continuacin:

1. ESCAFOCEFALIA: Cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que
separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del crneo paralelo a
la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El
resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior que recuerda
a un barco volcado (escafo: trmino griego que significa bar-co). De buen
pronstico ya que no produce hipertensin intracraneana y es, por tanto,
un problema esencialmente esttico. Corresponde por s sola
prcticamente al 50% de las formas de CS (Figura 8).

2. BRAQUICEFALIA: Cierre precoz y bilateral del complejo sutura-
rio coronal, constituido a su vez por dos componentes; el primero
fronto-temporal cuyo compromiso originar un crneo corto y ancho,
el segundo etmoido- esfenoidal del cual resulta al comprometerse la
hipoplasia del tercio medio facial. Si el cierre prematuro se limita a
slo una sutura coronal el resultado es la PLAGIOCEFALIA. Cuando
el compromiso es bilateral y de ambos componentes ocasiona
exoftalmo, hipertelorismo y retrusin del tercio medio facial. En el
segundo, la deformidad es asimtrica con aplanamiento del lado
afectado e hipo-plasia de la rbita correspondiente, ms en algunos
casos dismorfia facial evidente (Figura 9 y 10).

3. TRIGONOCEFALIA: (crneo en cua) Resulta del cierre
prematuro de la sutura frontal o metpica. La frente es estrecha y
prominente en su lnea media con una forma triangular y se aprecia
hipotelorismo. Su inters se fundamenta en el aspecto esttico y su
asociacin a malformaciones neurolgicas intracraneales.

4. OXICEFALIA: Cierre precoz de todas las suturas del crneo. CS
de diagnstico tardo, que segn muchos autores no existira con
clnica florida antes de los 3 aos de vida. Tiene dos formas de
presentacin, la clsica o asimtrica caracterstica del continente
africano y la for-ma simtrica de crecimiento armnico que
predomina en nuestro medio entre los 2 y 3 aos. Los antecedentes
son de un cierre pre-maturo de fontanelas, en los cuales existe un
crneo armnicamente pequeo y cuyo diagnstico diferencial se
plantea con la microcefalia resolvindose el problema al constatar
impresiones digitiformes en las radiografas de crneo y
fundamentalmente conflicto de espacio en la TAC (31).

5. MIXTAS O COMPLEJ AS: Resultan del cierre precoz de dos o
ms suturas y su combinacin. La TURRICEFALIA que se produce
por el cierre completo de la sutura coronal con un crecimiento del
crneo hacia arriba recordando la forma final de una torre. La
ACROCEFA-LIA cuyo crecimiento es esfrico. Ambas originan con
frecuencia no despreciable hipertensin endocraneana y sus
consecuencias como lo son: retraso mental y trastornos visuales
producto del exorbitismo y por compresin del nervio ptico.





existen las complejas, as denominadas por acompaarse de otras al-
teraciones. De estas se han descrito ms de 67 sndromes genticos
(21, 22, 30, 32, 33) de los cuales citaremos los ms frecuentes:

Enfermedad de Crouzon: Tambin conocida como sinosto-sis
craneofacial. Comnmente es hereditaria en forma dominante,
aunque algunos casos se producen en forma espordica, sin
historia familiar. Cursa con braquicefalia, nariz en gancho,
hipoplasia maxilar, labio superior corto e inferior saliente,
hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.

Sndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se
presenta con braquicefalia asociada a sindactilia de los pies y las
manos, atresia de coanas, megalocrnea, estrabismo, hipoplasia
orbitaria y otras mal-formaciones. Se piensa que puede tener un
carcter de transmisin autosmica dominante.















Figura 8. Escafocefalia.













Figura 9. Braquicefalia.

Adems de estas variedades que constituyen CS primarias simples Figura 10.
Plagiocefalia.

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[REV. MED. CLIN. CONDES - 2010; 21(1) 5 - 15]





La hipertensin endocraneana provocara anosmia, ceguera, sordera y
oftalmoplejias (34). Los casos descompensados por el aumento de la
presin intracraneal pueden presentarse clnicamente con cefaleas,
retraso mental, exoftalmos, crisis epilpticas, vmitos, irritabilidad o lesin
de un nervio craneal acompaado de defecto motor.

Tambin se han descrito mltiples defectos asociados,
entre lo que tenemos (35, 36, 37):

- Alteraciones craneofaciales o enceflicas: Hipoplasia del maxilar,
prognatismo, platisbasia, atresia de coanas, paladar hendido, malfor-
macin de Arnold-Chiari, dismorfia de pabelln auricular, hipoplasia
del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoprosencefalia.

- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia,
braquidac-tilia, aplasia del radio, pulgar en delta.

- Otras alteraciones: Porfinurias, criptorqudeas, obesidad,
cardiopa-tas congnitas, hipogonadismo, espina bfida.

Un crneo deformado al nacer no debe interpretarse como una CS.
Existe un sin nmero de malformaciones asociadas como la posicin
fetal in tero, utilizacin de forceps durante el expulsivo, la postura de
descanso que el menor desarrolle durante la lactancia. La palpa-cin
puede no revelar anomalas al nivel de las suturas o bien palpar
fontanelas abiertas, sin embargo es la Rx la que finalmente nos
deter-minar la presencia o no de las suturas craneales y las
disposiciones caractersticas de cada sindrome. Las malformaciones
posicionales desaparecen espontneamente.

Aparte de la Oxicefalia, por ser una CS simtrica, todas
las otras CS son pesquisables al momento de nacer.

El primer sntoma es la forma del crneo. A la palpacin se
siente muchas veces un puente que une una o ms suturas.
La medicin del dimetro de la bveda craneal, el examen
neurooftalmolgico y la To-mografa tambin son
fundamentales en el acercamiento al paciente con CS.

El Avance Fronto-Orbitario (AVFO) con remodelacin frontal es el trata-
miento de eleccin de la mayora de las CS. En la actualidad y durante los
ltimos dos aos en el INC Asenjo de Santiago basado en cirugas
mnimamente invasivas se ha desarrollado la remodelacin en base a la
distraccin sea utilizando alambres, los cuales basados en su fuerza
tensil logran la remodelacin y expansin necesaria sin grandes movili-





zaciones seas, lo que acorta la evolucin post operatoria disminuyendo
los riesgos y las necesidades de transfusin sangunea. Dado que es una
experiencia preliminar nos avocaremos al sistema tradicional.

El AVFO considera dos aspectos fundamentales como son:

1. Restaurar la anatoma normal de la frente y la bveda craneana.

2. Permitir la expansin del cerebro y aprovechar la
fuerza con que se produce.

La frente es dividida en dos partes: (1) la barra fronto-
orbitaria y (2) la porcin vertical del frontal que asciende
formando una curva suave hacia ambos parietales.

Estas dos partes son tratadas en forma separada. La barra
fronto-orbitaria se remodela y se fija avanzndola en posicin
ventajosa, para luego ajustar sobre sta en forma
concordante la porcin superior. El mtodo de fijacin y de
estabilizacin de las plaquetas depender de la realidad de
cada servicio (alambres, placas-tornillos, vicryl, seda etc.).

En casos de CS sindromticas, en la actualidad lo que estamos uti-
lizando es la distraccin centrofrontocraneofacial, para lo cual utili-
zamos una osteotoma en monoblock, con lo cual logramos avanzar
en forma progresiva y pausada el macizo facial completo en un solo
tiempo apoyado en los distractores diseados por Arnaud.

La velocidad de crecimiento cerebral de los lactantes es extremada-
mente rpida, llegando a doblar su tamao en los primeros seis me-
ses. Esto nos permite que al reparar el defecto de la CS, se
mantengan los nuevos vectores de crecimiento otorgados por la
remodelacin, utilizando el empuje del cerebro al ir creciendo.


RESUMEN:
La CS afecta 2 a 3 nios cada 10.000 RN vivos.

El incremento de la presin intracraneal en forma
paulatina, as como los desrdenes oftalmolgicos y de
conducta justifican una conducta quirrgica precoz.

El AVFO resuelve en la mayora de los casos el problema
funcional y esttico a la vez. La remodelacin debe
efectuarse durante su primer ao de vida.










14
[ANOMALAS CRANEOFACIALES - DR. JUAN PABLO SOROLLA P.]





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El autor declara no tener conflictos de inters, en
relacin a este artculo.


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