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Arbol Genealögico

Este documento presenta información sobre los patrones de herencia clásicos y la importancia de los árboles genealógicos para el estudio de las enfermedades genéticas. Explica los cuatro patrones de herencia clásicos (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X recesivo, ligado al X dominante) y cómo se manifiestan en las familias. También describe los símbolos utilizados para representar los individuos y su estado en los árboles genealógicos, así como conceptos como penetrancia y

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Andrea Aguirre
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Arbol Genealögico

Este documento presenta información sobre los patrones de herencia clásicos y la importancia de los árboles genealógicos para el estudio de las enfermedades genéticas. Explica los cuatro patrones de herencia clásicos (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X recesivo, ligado al X dominante) y cómo se manifiestan en las familias. También describe los símbolos utilizados para representar los individuos y su estado en los árboles genealógicos, así como conceptos como penetrancia y

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TALLER DE GENTICA 1

LAS GENEALOGAS
Y
LOS PATRONES DE HERENCIA CLSICOS
GUA DE ACTIVIDADES
2016
Material de lectura
EL RBOL GENEALGICO
La obtencin de informacin sobre la historia familiar de una enfermedad gentica es el primer paso y
el ms importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su historia natural, las
variaciones de expresin y el patrn de herencia del desorden.
El rbol genealgico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia indicando el
sexo, la relacin con el propsito (caso que origina el estudio) y si estn afectados o no. Para esto se
utilizan smbolos convencionales que permiten resumir esa informacin y presentarla en forma clara, y
es especialmente til cuando la familia es grande. La confeccin adecuada de un rbol genealgico,
incorporando todos
los antecedentes y su posterior actualizacin en el tiempo con nuevos estudios, resulta crtico para el
asesoramiento gentico. El objeto de estudio de la gentica mdica es el individuo y su familia, por lo
que es de inters el registro tanto de los individuos afectados como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monognicas presentan patrones familiares caractersticos que permiten definirlos
en cuatro patrones de herencia clsicos, llamados tambin mendelianos. Ellos son: autosmico
dominante (AD), autosmico recesivo (AR), ligado al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD).
Conociendo el patrn de herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia
aunque no se conozca el diagnstico, se pueden estimar los riesgos de afectacin de cada uno de los
miembros y su descendencia.

SMBOLOS
Los principales smbolos usados para la confeccin de un rbol genealgico respecto a
la representacin de los individuos son los siguientes:

Los smbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos son los siguientes:

II

III

IV

CRITERIOS DE HERENCIA MONOGNICA O MENDELIANA


PATRN AUTOSMICO DOMINANTE
1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo afectado tiene un
progenitor afectado. Verticalidad en la lnea de afectados.
Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.
2- Hay similar proporcin de varones y mujeres afectados y se puede ver la transmisin directa varnvarn.
3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para ambos sexos (1 en
2).
4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrn es menos frecuente y en
ese caso la afectacin puede ser mas grave. Los miembros fenotpicamente normales no transmiten el
rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.
5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.
3

Conceptos de penetrancia y expresividad


La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado exhiben el fenotipo
asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta cuando hay individuos que portando
un genotipo patolgico no expresan el fenotipo pero sin embargo son capaces de transmitir a su
descendencia. En una genealoga aparecen como saltos generacionales.
La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una enfermedad. El grado
de afectacin puede ser muy variable en una misma familia y un grado leve en un individuo no hace
predecir que en su descendencia se presente de la misma manera.
PATRN AUTOSMICO RECESIVO
1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propsito y, por lo general, no hay otros
antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la lnea de afectados.
2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).
4- La consanguinidad predispone a su aparicin, especialmente cuando la enfermedad es rara en la
poblacin.
5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
PATRN LIGADO AL X RECESIVO
1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos
portadoras. No se ve transmisin directa varn-varn.

por mujeres

2- Las hijas de un varn afectado sern todas portadoras. Los hijos varones de las mujeres portadoras
tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3- Las mujeres usualmente no estn afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden expresar formas
muy leves de la afeccin.
4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser tambin portadoras.
5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota
6- Excepcionalmente se puede dar la afectacin de mujeres por una lyonizacin desfavorable o por nacer
de la unin entre un afectado y una portadora. Esto es ms probable que ocurra en uniones
consanguneas.
PATRN LIGADO AL X DOMINANTE
1- Hay una mayor proporcin de mujeres afectadas que de varones.
2- Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.
3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de ser afectada en
ambos sexos (semeja con la herencia AD).

4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma ms leve. En varones la expresin es ms grave y, a


veces, letal.
5- El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el homocigota.
Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia conocidos:
Acondroplasia (AD)
Neurofibriomatosis (AD)
Huntington (AD)
Fibrosis Qustica (AR)
Albinismo Oculocutneo (AR)
Fenilcetonuria (AR)
Hemofilia (XR)
Daltonismo (XR)
Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
Raquitismo Hipofosfatmico (XD)
Incontinencia Pigmenti (XD)

EJERCICIOS
Ejercicio 1:
Observe nuevamente los rboles genealgicos de las dos parejas consanguneas anteriormente
presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.

AG1: AG 2: .......

Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo al siguiente rbol genealgico.

Carla es una niade 9 aos afectada de Neurofibromatosis tipo I con mltiples manchas caf
con leche en la piel del tronco y de las piernas y est siendo seguida por neurologa.
Esa condicin la hered de su . Un .... de ella tambin se encuentra
afectado. El.... de Carla y su ..tambin tenan Neurofibromatosis. La
NF1 es una enfermedad que tiene un patrn de herencia

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