Trabajo Práctico 1 Sind Down
Trabajo Práctico 1 Sind Down
Trabajo Práctico 1 Sind Down
INTRODUCCIN
En 1866, un mdico ingls llamado John Langdon Haydon Down describi un
determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que
escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el
Dr. Down no saba cul era exactamente su causa.1
Casi 100 aos despus, un genetista francs llamado Dr. Jerome Lejeune descubri que
el sndrome de Down ocurre por un problema con el nmero de cromosomas que tiene la
persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio
de una clula que transporta los genes. 2
2. Sndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas
clulas con tres copias del cromosoma 21, pero otras clulas tienen las dos copias usuales.
El sndrome de Down con mosaicismo es poco comn. Estas personas exhiben menos
caractersticas del sndrome de Down porque algunas de sus clulas tienen las dos copias
del cromosoma 21.
3. Sndrome de Down por translocacin. Este trastorno sucede cuando una persona
tiene dos copias del cromosoma 21, ms una parte extra de un cromosoma o un cromosoma
completo extra que est adherido (o translocado) a una copia del cromosoma 21. Este
trastorno es poco comn y puede ser hereditario (transmitido de padres a hijos).
Esta alteracin, tambin llamada trisoma 21, hace que dentro de los 23 pares de
cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con sndrome de Down tengan 3
cromosomas en el par nmero 21. Debido a esto, las personas con sndrome de Down
tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como
cualquier otra persona, hay algunas caractersticas fsicas que pueden aparecer
como asociadas al sndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma
persona. En general, los nios con sndrome de Down son nios muy cariosos y con una
inteligencia emocional excepcional.
Algunas de las caractersticas fsicas ms comunes son:
Tonalidad dbil de los msculos (hipotona muscular).
Nariz chata.
Ojos rasgados.
Orejas pequeas.
Baja estatura.
Boca pequea.
Las personas con sndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro
individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y
virtudes. 3
La Familia
La familia es el primer vnculo y el ms importante para todo ser humano.
Los nios con sndrome de Down podrn desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirn los mismos pasos que el resto de los nios, aunque ms lentamente. Dependern,
fundamentalmente, de una familia slida que les brinde amor y pertenencia. Tambin
necesitarn de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como personas y,
luego, como personas con sndrome de Down.4
Enfermedades asociadas al sndrome de Down
Algunas de las enfermedades ms comunes que se asocian al sndrome de Down, pero que no
aparecen necesariamente en todas las personas son:
Cardiopatas congnitas.
Alteraciones del estmago o del intestino.
Trastornos de tiroides.
Enfermedades de la visin, como astigmatismo, cataratas o miopa.
Hipoacusia.
Mal posiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontolgico, sino
tambin fonoaudiolgico.
Los nios con sndrome de Down tambin son ms propensos a contraer infecciones que
afectan a los pulmones y a la respiracin.
Estimulacin temprana:
Incluye una serie de actividades que los padres y los profesionales pueden desarrollar
para intentar que el nio alcance el mximo de su potencial. 6
BIBLIOGRAFIA
1 http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
2 http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/down.htm
3 http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down
4 http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down
5 http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down
ejemplo
3 Mi hijo con sndrome de Down- Et al //2017 http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-
sindrome-de-down