Anomalias y Sindromes Geneticos

Tipos sndromes genticos
1- Sndrome de Turner o monosoma X

El sndrome de Turner una patologa gentica asociada al sexo femenino que se produce como
consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las clulas del
organismo (National Organization for Rare Disorders, 2012).
El cariotipo del sndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un modelo de 45 X y un
cromosoma sexual ausente.
2- Sndrome de Patau
El sndrome de Patau es la tercera trisoma autosmica ms frecuente despus del sndrome Down
y el sndrome de Edwards.
En el caso de este sndrome la anomala gentica afecta de forma especfica al cromosoma 13, es
decir que tiene tres copias del mismo cromosoma.
3- Sndrome de Down o trisoma 21

El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21. Es el sndrome cromosmico ms frecuente de discapacidad
cognitiva psquica congnita.
A da de hoy an no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.
4- Sindrome de Edward
El Sndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploida humana que se caracteriza por la presencia
de un cromosoma completo adicional en el par 18.
Este tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 debido a una
traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las clulas fetales.
5- Sndrome de X frgil
El Sindrome de X frgil, es un trastorno gentico que se debe a la mutacion de un gen, el cual se
inactiva y no puede realizar la funcin de sintetizar esta protena.
A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios ms frecuentes, es bastante desconocido para la
poblacin en general, con lo que su diagnstico suele ser errneo y tardo.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas X, el segundo las
protege.
6- Sndrome de Cri Du chat o 5 p

El sndrome de Cri du Chat, conocido tambin por el sndrome del maullido de gato, es uno de los
desrdenes cromosmicos producido por una delecin al final del brazo corto del cromosoma 5.
Afecta a uno de cada 20.000-50.000 recin nacidos y se caracteriza por el llanto que suelen tener
estos bebs, asemejndose al maullido de un gato, de ah su nombre.
Normalmente, la mayora de estos casos no son heredados, sino que es durante la formacin de las
clulas reproductivas cuando se pierde material gentico.
7- Sndrome de Wolf Hirschhorn

El Sndrome de Wolf Hirschhorn, tambin llamado sndrome de Delecin Monocromosmica Dillan
4 p, se caracteriza por una afectacin multisistmica, dando lugar a graves trastornos mentales y del
crecimiento.
Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal, pero algunos con una
afectacin moderada puede llegar superar el ao de vida.
8- Sndrome de Klinefelter o 47 XXY.

Este sndrome se debe a una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos
cromosomas XX de ms y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y le ocasiona hipogonadismo, es
decir los testculos no funcionan correctamente, lo que da lugar a diversas malformaciones y
problemas metablicos.
Este tipo de aneuploidas en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes.
Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a
la meiosis tipo II materna.
9- Sndrome de Robinow
El Sndrome de Robinow es un trastorno gentico extremadamente raro que se caracteriza por
enanismo y malformaciones seas.
Se han identificado dos tipos de sndrome de Robinow, que se distinguen por la gravedad de sus
signos y sntomas y por los patrones de herencia: la forma autosmica recesiva y la forma
autosmica dominante.
La herencia recesiva autosmica significa, que ambas copias del gen en cada clula deben tener las
mutaciones para que se exprese la alteracin. Los padres de un sujeto que padezca esta
enfermedad del tipo recesivo, tienen una copia del gen mutado pero estos no muestran ningn tipo
de signos o sntomas de la enfermedad.
En cambio, la herencia autosmica dominante significa que, una copia del gen alterado en cada
clula, es suficiente para expresar la alteracin.
10- Sndrome de Treacher Collins

El sndrome de Treacher Collins es una enfermedad gentica caracterizada por deformidades
craneofaciales tales como ausencia de pmulos. Su causa es una mutacin de un gen del
cromosoma 5 y puede ser de forma espontnea o por la transmisin hereditaria del gen defectuoso,
que impide la correcta formacin de los huesos del crneo, la mejilla y la mandbula. Este patrn de
herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosmico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.1 En un 45% de los casos se produce de
manera hereditaria, por transmisin del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutacin
es espontnea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins (1862-1932), quien
describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900.2 En 1949 A. Franceschetti y D. Klein
describieron las mismas caractersticas en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que
dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.3
Anomalas Genticas
10-Insensibilidad Congnita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en

Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en
otras reas y no se suele diagnosticar al pasar
desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a

una mutacin en un gen encargado de la sntesis
de un tipo de canal de sodio que se encuentra
principalmente en neuronas encargadas de
recibir y transmitir el estmulo doloroso.
Descripcin: Son individuos totalmente

normales en el tacto y la sensibilidad al fro, al calor, presin y cosquilleos. Sin embargo, ante
cualquier acto que en personas normales provocara dolor (como clavar una aguja) no provoca
ninguna sensacin dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de
esto, suelen morir ms jvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningn dao. Deben
estar bajo supervisin en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
9-Sndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos

documentados en Espaa, 200 en Inglaterra
En Europa, aparecen en torno a 300 nios con
este sndrome al ao.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son

los nervios, el tronco del encfalo o los
msculos los que estn afectados en el origen
de la enfermedad. Existen muchas y variadas
hiptesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripcin: Debido a que no se desarrollan

algunos nervios faciales, las personas que
nacen con este sndrome carecen de expresin
facial. No pueden sonrer, ni fruncir el ceo, etc.
Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede
encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar
y cualquier actividad en la que estn implicados los msculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos

documentados en todo el mundo. Se
desconoce la frecuencia real en la poblacin.
Causa: La persona hermafrodita es una

quimera. Se produce por la fusin de dos
zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un
espermatozoide fecundara a un vulo y
despus otro espermatozoide fecundara a
otro vulo ms. Los cigotos que se formaran
y que estaban destinados a ser mellizos, se
acaban fusionando y volvindose un nico
individuo que, genticamente, es mujer y
hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qu se produce esta fusin de los zigotos.
Descripcin: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovrico como tejido testicular. Estos dos pueden
encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testculo y por otro
un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las
personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el

mundo. Los pocos conocimientos que tienen los
mdicos de ella hacen que muchas veces no se
diagnostique. Se estima que aparece un caso por
cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosmica

dominante. El causante de la enfermedad es una
mutacin en el gen del receptor de Activin tipo IA.
Se piensa que estn implicados varios genes

encargados de sintetizar factores de crecimiento
seo.
Descripcin: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamacin de los tejidos blandos
y el desarrollo de tumores subcutneos y en los msculos. Estas lesiones provocan la formacin de
hueso en sitios donde nunca debera producirse, como ligamentos, msculos, tendones, cpsulas
articulares Los traumatismos tambin desencadenan y hacen avanzar la osificacin de los
tejidos blandos. Progresivamente, el individuo ir perdiendo cada vez ms movilidad hasta que, por
imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiracin (por estar osificada), mueran
por asfixia.
6-Maldicin de Ondina (Hipoventilacin alveolar

primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el

mundo. Por ser causa de muerte sbita se piensa que los
casos conocidos son slo el pico del iceberg y que en
realidad 1 beb de cada 200.000 que nacen podra tener
esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una

mutacin o varios del gen PHOX2B, de herencia
autosmica dominante. Los mecanismos de la respiracin involuntaria no funcionan
adecuadamente. Al dormir, los receptores qumicos que reciben seales (bajada de oxgeno o
aumento de dixido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las seales nerviosas necesarias
para que se d la respiracin.
Descripcin: En las formas ms leves de la maldicin de Ondina, el sujeto podr seguir viviendo,
pero debido a que el sueo no es reparador por la falta de oxgeno, durante el da estar
somnoliento, se fatigar fcilmente, tendr dolores de cabeza, aumento del nivel de glbulos rojos
y un largo etc.
5-Sndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo

actualmente. Se estima que aparece un caso por ms de un milln
de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente

sea debido a un mosaicismo somtico de un gen dominante letal.
Otros autores sugieren que se deba a una recombinacin en el
embrin dando lugar a tres tipos de clulas: Clulas normales,
clulas de crecimiento mnimo y clulas de crecimiento excesivo.
Descripcin: Existen una gran cantidad de malformaciones

cutneas y subcutneas, con hiperpigmentacin, malformaciones
vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el
gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de
los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos
de lo que deberan. Todo esto provoca una desfiguracin extrema
de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep
Merrick, el famoso Hombre Elefante, sufra de este sndrome.
4-Progeria (Sndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima

que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de
nacimientos, aunque podra ser mayor ya que muchas veces no
llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayora de los casos de

progeria se producen por mutaciones de herencia autonmica
dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el
mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organizacin de la
cromatina. Tambin podra intervenir en la regulacin de la
expresin gentica, la sntesis y reparacin del ADN.
Descripcin: Los individuos con progeria envejecen muy

rpidamente desde la niez. Al nacimiento tienen una apariencia
totalmente normal pero van creciendo cada vez ms lentamente que los otros nios y desarrollan
una expresin facial muy caracterstica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un dao
severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros aos de la
adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutacin

de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las clulas
que estaban destinadas a formar una cola.
Descripcin: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del

sacro, a nivel cccix. Esta cola est compuesta de tejido conectivo, msculos,
vasos sanguneos, nervios, piel, vrtebras y cartlago.
2-Gemelo Parsito (Fetus in Fetu)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageracin del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse
completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece
sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo
completamente de l. Se desconoce por qu los gemelos no se separan correctamente.
Descripcin: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto,

ste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se site el feto
parsito. El 80% de las veces se encuentra en la regin abdominal, pero
tambin puede encontrarse en el crneo, zona sacra, escroto. Tambin
puede pasar desapercibido al principio. Ms tarde, conforme la persona
va creciendo tambin lo hace el feto parsito.
Al realizar pruebas de imagen se observan rganos en lugares donde no

deberan existir aunque tambin pueden verse unas diminutas piernas,
brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya
desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los
fetos parsitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto
hospedador y, por tanto, tambin ser diferente el grado de crecimiento y
elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parsitos muy
desarrollados y otros que slo poseen un nmero escaso de rganos.
1-Sndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congnita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su

descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias)
se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de
habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutacin que sigue una

herencia autonmica dominante. La mayora es de herencia familiar
y, muy raramente, la mutacin se da de forma espontnea.
Descripcin: Las personas que lo padecen estn completamente

cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las
manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de
25 centmetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recin nacidos
en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los
que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o
desaparecer con los aos.

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Tipos sndromes genticos

1- Sndrome de Turner o monosoma X

3- Sndrome de Down o trisoma 21

6- Sndrome de Cri Du chat o 5 p

7- Sndrome de Wolf Hirschhorn

8- Sndrome de Klinefelter o 47 XXY.

10- Sndrome de Treacher Collins

Frecuencia: 100 casos documentados en

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a

Descripcin: Son individuos totalmente

Frecuencia: Alrededor de 80 casos

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son

Descripcin: Debido a que no se desarrollan

Frecuencia: Alrededor de 500 casos

Causa: La persona hermafrodita es una

7-Fibrodisplasia osificante progresiva

Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el

Causa: Es una enfermedad de herencia autosmica

Se piensa que estn implicados varios genes

6-Maldicin de Ondina (Hipoventilacin alveolar

Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una

Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente

Descripcin: Existen una gran cantidad de malformaciones

4-Progeria (Sndrome Hutchinson-Gilford)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima

Causa: Parcialmente conocida. La mayora de los casos de

Descripcin: Los individuos con progeria envejecen muy

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutacin

Descripcin: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del

2-Gemelo Parsito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Descripcin: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto,

Al realizar pruebas de imagen se observan rganos en lugares donde no

1-Sndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congnita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutacin que sigue una

Descripcin: Las personas que lo padecen estn completamente

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