Guias Alumnos TP 1-12 2012
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de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 1
¿Qué son las vellosidades coriónicas? Describa los diferentes tipos de vellosidades coriónicas.
¿Qué relación guardan las dichas vellosidades con la nutrición y excreción del embrión?
a- Describa brevemente cómo se forma el embrión bilaminar? ¿Qué tipos celulares lo conforman?
b- ¿Cómo se forman la cavidad amniótica y el saco vitelino primitivo?
c- ¿Cómo se forma el mesodermo extraembrionario?
II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 5
3) En anfibios, la gastrulación comienza en un punto preciso del embrión denominado labio dorsal del
blastoporo. Si se extrae esta región de un embrión normal que ha iniciado su gastrulación y se injerta en
otro embrión, en la misma etapa del proceso pero en posición distinta a la de su propio labio dorsal, se
producirá una gastrulación adicional en el sitio del injerto.
a- Si se espera que este embrión transplantado complete su desarrollo embrionario, cuál sería el
resultado final de este experimento.
b- Describa que función cumple el labio dorsal del blastoporo. ¿Qué estructura del embrión humano
tiene una función homóloga al labio dorsal?
c- Actualmente se conoce que el labio dorsal del blastoporo expresa los genes cordina, nogina y
folistatina. Establezca qué relación existe entre estos genes y el establecimiento del eje corporal
dorso-ventral del embrión.
4) a- Complete en los distintos ejes de tiempo (A, B, C) en el lugar indicado con la flecha, el evento
relevante del desarrollo embrionario, fase del ciclo menstrual, y semana desde la última menstruación.
b- Ubique en la línea de tiempo del desarrollo embrionario la mórula y el blastocisto.
c- ¿La madre de un embrión de 3 semanas (gastrulación) pudo haberse enterado de que está embarazada
para esta fecha? Fundamente por qué.
a) Una mujer que sospecha estar embarazada, se realiza un test de embarazo el día 26 de su ciclo:
1 ¿A qué hormona es sensible el test de embarazo?
2 ¿A partir de ese momento es factible que pueda ser dosada la hormona y pueda confirmar la
gestación?
Los niveles elevados de dicha hormona, ¿son siempre indicativos de embarazo? Justifique su respuesta.
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b) Una mujer sana de 25 años de edad refiere a su ginecólogo que su última menstruación se retrasó una
semana y que fue un sangrado abundante. Agrega que no utiliza ningún método anticonceptivo.
1. Considerando que esta mujer es fértil: ¿Qué puede haber ocurrido?
2. ¿Es frecuente que se produzcan abortos espontáneos tempranos? En caso afirmativo: ¿sabe usted
cuál/cuáles pueden ser las causas de dichos abortos?
c) Una mujer de 45 años consulta a su ginecólogo porque su última menstruación fue hace 8 semanas. La
paciente no se realizó ningún test de embarazo pues cree que a su edad ya no habría posibilidades de
embarazo. Se realizan pruebas y se confirma el embarazo. La paciente hace más de 20 años que trabaja
como técnica radióloga ¿Su actividad laboral puede tener alguna influencia en el desarrollo del feto?
Justifique su respuesta.
A y B: Cortes longitudinales
C-K: Cortes transversales
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3) En la 4ta semana del desarrollo aparecen los esbozos de la mayoría de los órganos. Descríbalos usando
la maqueta. Aclare qué hojas embrionarias los forman.
Aspecto externo
(relieves que pueden
observarse)
Cara
Mesodermo intermedio o
gononefrótomos
Tubo digestivo
b. Explique la relación funcional entre la zona de progreso (ZP), la zona de actividad polarizante (ZAP) y
la cresta apical ectodérmica (CAE). Utilice el siguiente esquema para el desarrollo de su explicación.
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e. Ud. tiene dos casos de bebes con amelia: bebes X e Y. La mamá del bebe X ha tomado talidomida
(droga utilizada para evitar los vómitos) durante el embarazo mientras que la mamá del bebe Y, nunca ha
utilizado esta droga. ¿A qué puede deberse esta malformación en cada caso?
f. Una mujer de 30 años dio a luz a un niño que pesó 3.350 kg. En el examen físico del bebé se
observaron cuatro dedos adicionales organizados en forma simétrica en espejo, de manera que el patrón
de los dedos de ese pie era 543212345 siendo el 1 el dedo gordo único.
¿Cómo explicaría esta malformación en base a los mecanismos del desarrollo aprendidos?
g. Una niña de 8 meses de edad nacida de padres sanos no consanguíneos con un peso de 3.800 kg
presenta en el tercio inferior de la pierna izquierda un anillo profundo de constricción circunferencial con
edema distal que se extiende a la región dorsotarsal. Indique cual puede haber sido la causa de la
malformación observada en esta niña. Justifique su respuesta.
¿Cuál es el nombre de la malformación observada en esta foto? ¿Qué mecanismo del desarrollo de las
manos pudo haber sido alterado?
i. Una paciente de 20 años sin control prenatal que cursa un embarazo de 30 semanas concurre a su
primer estudio ultrasonográfico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. ¿A qué
patología nos referimos y cuál puede haber sido la causa de la misma?
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2) (Ejercicio de razonamiento)
a. Se hace un experimento en monos para estudiar el transporte de las siguientes sustancias a través de la
membrana placentaria. Para ello se inyectan a la mona preñada vía i.v. 100 unidades marcadas (de forma
de poder ser identificadas) de c/u de las sustancias a estudiar.
Luego de un tiempo, se hace el recuento porcentual de las sustancias en sangre materna, sangre fetal y
tejido placentario. Los resultados fueron representados en los gráficos. Interprételos, justificando su
respuesta en función de sus conocimientos de fisiología placentaria.
80 80 80
60 60 60
40 40 40
20 20 20
0 0 0
IgM IgM IgM
l
l
G
G
no
no
no
sa
sa
sa
a
no
io
no
io
no
io
in
in
in
Ig
Ig
Ig
co
co
co
d
d
ge
ge
ge
úm
úm
úm
a
a
ra
ra
ra
Et
Et
Et
lu
lu
lu
xí
xí
xí
t
t
lb
lb
lb
Es
Es
Es
G
G
O
O
A
La ecografía de una mujer que cursa la 30 ma semana de embarazo muestra oligoamnios, ¿Cuáles son las
posibles causas de esta anomalía? ¿Cuáles las posibles consecuencias para el feto? Justifique su
respuesta en base a sus conocimientos de Embriología.
b) Enumere los sitios del sistema cardiovascular donde hay mezcla de sangre oxigenada y carboxigenada.
Justifique su respuesta. Enumere los sitios donde ocurren cortocircuitos o shunts en el sistema
cardiovascular. Compárelos con los sitios de mezcla de sangre.
c) ¿A qué edad gestacional comienza a latir el corazón? ¿Cuánto mide el embrión en ese momento?
¿Cuántas semanas de amenorrea (sin menstruar) lleva la madre? ¿Cómo varía la frecuencia cardíaca con
la edad gestacional?
b) Un recién nacido tiene un soplo en la auscultación cardíaca debido a la existencia de una comunicación
anormal entre el ventrículo derecho e izquierdo. ¿Puede esta malformación provocar cianosis (coloración
azulada de la piel, debido a un bajo contenido de O 2 y un alto contenido de CO2 en los vasos sanguíneos)?
Justifique su respuesta, explicando cuál es el mecanismo normal del desarrollo cardíaco cuya falla puede
originar esta malformación.
d) Un recién nacido tiene una malformación del paladar y en otros derivados del mesénquima cráneo-
cervical. ¿Podrían estas malformaciones asociarse con defectos en el sistema cardiovascular? Justifique
su respuesta desde un punto de vista embriológico.
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e) Un recién nacido tiene una transposición completa de los grandes vasos. ¿Es posible que permanezca
con vida o la malformación es letal? Justifique su respuesta desde un punto de vista embriológico.
Explique los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformación.
g) Un recién nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento
del tamaño del bazo. ¿Es posible explicar la asociación desde un punto de vista embriológico? Justifique
su respuesta.
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Desarrollo del sistema nervioso. Principales malformaciones. Disrafias. Histogénesis del sistema
nervioso
2) Diferenciación histológica del tubo neural: explique la formación de la capa del manto y la capa
marginal. Describa cómo se originan las placas del piso, alar y basal.
3) Realice un cuadro que resuma los derivados de dichas placas en cada porción del tubo neural.
4) ¿Qué cavidades presenta el sistema nervioso central y cómo se comunican entre sí? Describa el origen
y recorrido del LCR. ¿Qué son los plexos coroideos?. Describa cómo se desarrollan los mismos.
5) ¿Qué función cumple la mielina, qué células son las encargadas de producirla? Describa el proceso de
diferenciación de dichas células, explicando los mecanismos moleculares involucrados.
6) Crestas neurales: describa el proceso de formación de las mismas y su evolución posterior indicando
qué estructuras originan.
7) ¿Qué son las disrafias? Explique los mecanismos biológicos normales del desarrollo que fallaron a
nivel del encéfalo y de la médula espinal en los casos de disrafias.
8) ¿Qué es la hidrocefalia? Explique los mecanismos biológicos normales del desarrollo que fallaron en
casos de hidrocefalia.
9) En casos de polihidramnios, ¿con qué malformación del tubo neural puede asociarse?. Fundamente su
respuesta. ¿Qué método de diagnóstico prenatal utilizaría para corroborar el diagnóstico presuntivo?
10) Una paciente de 30 años de edad concurre a su primer estudio ecográfico cursando un embarazo de 24
semanas por fecha de su última menstruación (FUM). El profesional informa gesta única, embarazo de
24.3 semanas por biometría concordante con FUM, aumento del volumen de líquido amniótico, no puede
evaluarse diámetro biparietal dada la alteración en su morfología. ¿A qué patología podría corresponder y
que otro método utilizaría para confirmar el diagnóstico? ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico que
provoca el aumento de líquido?
11) La ecografía de una paciente de 25 años con un embarazo de 28 semanas por FUM informa:
embarazo de 32 semanas por diámetro biparietal y de 28 semanas por longitud femoral. Además, se
observa una dilatación de los ventrículos laterales y disminución del parénquima cerebral. ¿En qué
patología piensa y cuál es el mecanismo fisiopatológico que la provoca?
12) Un recién nacido presenta en la zona lumbosacra un tumor graso, con un mechón de pelos y una
acentuada pigmentación en la zona afectada ¿A que patología nos referimos y qué alteración del
desarrollo normal podría causarla?
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A una mujer primigesta de 37 años, tía de mellizos con síndrome de Down, se le practica una punción de
vellosidades coriónicas; el patólogo procesa la muestra y obtiene el siguiente cariotipo (A).
A B
4) Los pacientes con Síndrome de Williams presentan habitualmente una deleción en el locus de la
elastina ubicado en el cromosoma 7Q11.23. Con fines diagnósticos, se estudia en un paciente el locus de
la elastina por hibridación in situ por fluorescencia (FISH) empleando una sonda específica verde
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(representada por un triángulo). Además para identificar la región pericentromérica del cromosoma 7 se
emplea una sonda control roja (rectángulo). Interprete el resultado e indique el fenotipo del paciente.
Se encontró en una familia numerosa una niña con síndrome de Turner. La niña presentaba además
ceguera para el color rojo (carácter ligado al cromosoma X), al igual que los individuos marcados con
símbolos sombreados. ¿Cuál es el cromosoma X que se encuentra en la niña con síndrome de Turner, el
materno o el paterno?. Justifique su respuesta.
Banda 5.1
Banda 1.5
Banda 1.5
II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 19
Ud. trabaja en un laboratorio de diagnóstico molecular y sabe que la anemia falciforme es una
hemoglobinopatía caracterizada por el cambio de una única base (A/T), que implica el cambio del
aminoácido Glu x Val de la cadena .
También conoce el mapa de restricción de la enzima MstII, y sabe que esta enzima reconoce y corta la
secuencia CCTNAGG indicada por las flechas (donde N es cualquier nucleótido).
5´ CCTGAGGAG…CCTGAGGAGCCTGAGGAGG 3´ normal
1.15 Kb 0.2 Kb
5´
CCTGAGGAG…CCTGTGGAGCCTGAGGAG 3´ mutada
1.35 Kb
A B C D E
1.35
1.15
0.2
+
Analice los resultados obtenidos por Southern blot y determine los fenotipos y genotipos de los
individuos A, B, C, D y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se expresa clínicamente sólo en los
individuos homocigotas.
Ud. decide utilizar la técnica de PCR de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme. ¿De
dónde obtiene la muestra?
S1 S2 S3 S4 S5 S6
De las células obtenidas se extrajo el ADN para tratar de determinar por la técnica de RFLP si alguno de
los 6 detenidos por el crimen identificados como S1, S2, S3, S4, S5 y S6 es el asesino. A su juicio y
después de analizar el resultado, ¿quién es el asesino? Justifique su respuesta.
El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para condenar al
imputado? Justifique su respuesta.
Desarrollo del sistema respiratorio. Desarrollo del sistema digestivo. Cavidades corporales y mesos.
Malformaciones de estos sistemas
1) (Ejercicio de descripción)
Empleando las maquetas necesarias, describa el desarrollo del sistema respiratorio.
2) (Ejercicio de razonamiento)
Ante una amenaza de parto prematuro (28 semanas de gestación) se decide evaluar la madurez pulmonar
del feto. ¿Como evaluaría dicha madurez? Explique la relación entre madurez pulmonar y el desarrollo
embriológico del sistema respiratorio. ¿Qué ocurriría si el feto naciera sin la madurez pulmonar
suficiente? Justifique su respuesta.
8) (Ejercicio de descripción)
Indique en qué segmentos podemos dividir al tubo digestivo y relaciónelo con su irrigación. Marque en
las maquetas correspondientes a embriones de 4ta y 5ta semana las diferencias que se encuentran en
relación al tubo digestivo.
12) ¿Cuál es la diferencia entre una atresia y una estenosis? Qué mecanismos del desarrollo normal
fallaron para originar una atresia y una estenosis esofágica) Discuta si es posible encontrar estas
alteraciones a otro nivel del tubo digestivo. Justifique sus respuestas.
16) (Ejercicio de razonamiento. No es el fin de este ejercicio, la retención del nombre de los genes)
Ud. está trabajando en un laboratorio de investigación y está realizando sus últimos experimentos para su
Tesis de Doctorado.
a) Primero obtiene los esbozos hepáticos de embriones de ratones y por otro lado, mesodermo de
distintos sectores: mesodermo del gononefrótomo (GN), mesodermo de las somitas (S) y
mesodermo del septum transverso (ST). El experimento consiste en incubar los esbozos hepáticos
con los distintos tipos de mesodermo de la siguiente manera:
30
hepático
10
0
control GN S ST
b) Ud. busca en la bibliografía y encuentra un trabajo donde los autores demuestran que el esbozo
hepático crece en respuesta al factor de crecimiento hepático (HGF, en inglés). Por lo tanto, decide
realizar el siguiente experimento:
Cultiva los esbozos hepáticos con el mesodermo ST de la misma manera que en a), pero agrega un
anticuerpo (Ac) neutralizante del HGF. Los resultados obtenidos son:
30
Nro ramificaciones del
esbozo hepático
20
10
0
control ST ST + Ac
20
15
10
5
0
III
II
I
es
IV
al
rm
no
s
re
lo
va
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30 30
25 25
glucagon (mg/ml
insulina (mg/ml)
20 20
15 15
10 10
5 5
0 0
Valores I II III IV Valores I II III IV
normales normales
R8 R7 R6 R5 R4 R3 R2 R1
a) En un embrión de ratón knock-out (ausencia) del gen HoxC4, ¿qué alteraciones en el desarrollo de los
arcos branquiales esperaría usted encontrar? ¿Cual es la explicación posible para esto?
b) En un embrión con un knock-out (ausencia) del elemento de respuesta al ácido retinoico normalmente
presente en la región promotora del gen HoxC4, ¿qué alteraciones en el desarrollo de los arcos
branquiales esperaría usted encontrar en este caso? ¿Cuál sería la explicación posible para este fenómeno
observado? ¿Qué papel le atribuiría usted al ácido retinoico en el desarrollo craneofacial?
II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 26
10) Una mujer contrae rubéola durante la semana 7 de embarazo. La gestación continúa hasta llegar a
término. ¿Podría el recién nacido manifestar alguna alteración ocular? ¿Cuál/es? Si la mujer hubiera
tenido rubéola durante la semana 15 de gestación. ¿Podría el recién nacido presentar alguna alteración
ocular?
11) En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automóviles el conductor de uno de
ellos sufre desprendimiento de retina. Considerando el origen y formación de la retina, explique que
región de la misma puede presentar esta alteración. Fundamente su respuesta.
12) Un paciente presenta un labio leporino lateral, una alteración funcional congénita de la glándula
tiroidea (con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T4) y una severa
alteración en el desarrollo de la córnea. ¿Cómo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de
vista embriológico?
13) Explique que relación anatómica existe entre las bolsas faríngeas, los arcos faríngeos y el ectodermo
general en el desarrollo del oído.
14) Un niño tiene sordera congénita. Su madre manifiesta que tuvo rubéola en el 5º mes de embarazo.
¿Puede ser esta la causa de la sordera? ¿Puede haber una causa alternativa? Justifique su respuesta.
15) ¿Qué causas de sordera congénita de origen embriológico usted puede mencionar? ¿Qué otras causas
de sordera congénita usted conoce?
16) Un bebé de 3 meses presenta defectos en la formación del pabellón auricular e hipoacusia. La madre
refiere que en su nacimiento el mismo sufrió serios problemas cardíacos. ¿Puede haber una asociación
embriológica que explique este cuadro en su conjunto? Justifique su respuesta.
II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 27
2) (Ejercicio de descripción)
Describa, utilizando el material disponible en el aula (maquetas, láminas, etc) la anatomía del aparato
urogenital en un embrión de cuarta semana.
b) Un recién nacido presenta una extrofia de vejiga y epispadias. ¿Puede explicarse la asociación por
alguna razón embriológica o es una simple casualidad? Justifique su respuesta.
c) Usted ve en su consultorio una niña (bebé con genitales externos femeninos) en la que se ha encontrado
hernia inguinal bilateral. La niña es operada, el cirujano dice que encontró estructuras de tipo gonadal,
que biopsió. El informe de anatomía patológica indica como diagnóstico “testículo infantil”. Se hace un
cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor normal para un varón”.
Se da hCG y se determina testosterona, con resultado “valor normal para un varón”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán los genitales internos de este paciente? Por qué?
d) Usted ve en su consultorio una niña de 13 años que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones). Una ecografía informa que el útero no se observa. Se hace un cariotipo que es
II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología 28
informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor normal para un varón”. Se da hCG y se
determina testosterona, con resultado “valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
e) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor
normal para un varón”. Se determina testosterona, con resultado “valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varón”. Se determina estradiol, que es “elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
f) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero está presente pero es
hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado “valor indetectable, normal para una mujer”. Se determina testosterona, con resultado “valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer”. Se determina estradiol, con resultado “valor
extremadamente bajo”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
g) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero está
presente pero es hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas células son XX, otras son XY).
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas células son XY, otras sólo tienen una monosomía del
par sexual: X).
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se palpan los
testículos. El bebe había estado internado por un severo desequilibrio hidroelectrolítico. Se determina
AMH, con resultado “valor bajo, normal para una mujer”. Se determina testosterona, con resultado “valor
alto, dentro de los niveles normales para un varón”. Una ecografía informa que el útero está presente. Se
hace un cariotipo que es informado como 46,XX.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene pene
(agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado “valor alto, normal para un varón”. Se
determinatestosterona, con resultado “valor alto, normal para un varón”. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?