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TEMA 10. AUTOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS

Y ESTRUCTURALES

OBJETIVOS
1. Autosomopatías más frecuentes
2. Mecanismos de producción
3. Nomenclatura
4. Significado genómico
5. Anomalías cromosómicas y aborto espontáneo

INTRODUCCIÓN

Las alteraciones cromosómicas (cromosomopatías) pueden implicar a un elevado número de

genes, en cuyo caso sus repercusiones clínicas son poligénicas, polifénicas (con múltiples
fenotipos) y polietiológicas.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Como ya vimos en el primer tema, el 50% de los abortos espontáneos durante el primer
trimestre y el 5% de los abortos espontáneos tardíos están provocados por alteraciones
cromosómicas, lo que hace que sólo encontremos en el 0.5-1% de los neonatos vivos estas
alteraciones, pues la mayoría de ellas son incompatibles con la vida. Con estos datos es posible
apreciar la importancia que pueden llegar a tener estas patologías.

Tabla: estudio que se hizo en Reino Unido sobre la Incidencia de Alteraciones cromosómicas
Las trisomías de la tabla (aneuploidías autosómicas) son más frecuentes (12,18 y 21, por ser las
viables). En cuanto a las anormalidades cromosómicas estructurales vemos que son más
numerosas que las aneuploidías.

Apuntes descargados de wuolah.com

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AUTOSOMOPATÍAS
En este tema nos vamos a centrar en las autosomopatías, que son aquellas alteraciones tanto
numéricas como estructurales que afectan a alguno de los 44 autosomas (desde el par I hasta
el par XXII).
Respecto a la etiopatogenia, podemos encontrar:

Factores genéticos:
Alteraciones cromosómicas parentales
Mosaicismo parental (en la línea germinal)
Genes recesivos de no disyunción. Estos se refieren a que en el proceso de
disyunción (separación de los cromosomas) celular alguno de los genes
implicados en la recombinación y control de esta disyunción está afectado
por lo que puede darse una alteración que se transmita a la descendencia.
Cuando se encuentran en homocigosis producen defecto
Otros factores:
Radiaciones
Edad
Agentes químicos, infecciosos… entre otros mutágenos
Podemos encontrar dos tipos de autosomopatías: las aneuploides (en número) y las
estructurales, siendo éstas últimas mucho más frecuentes.

AUTOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS
Las alteraciones numéricas pueden ser por exceso o por defecto, y afectar a toda la serie
haploide (euploidías) o a pares cromosómicos aislados (aneuploidías).
- Las euploidías se suelen deber a dispermia (fecundación del óvulo por dos
espermatozoides) o por un error meiótico (no expulsión del cuerpo polar). Son causas
de aborto y no suelen ser compatibles con la vida postnatal.
- Las aneuploidías son el aumento o pérdida de cromosomas aislados; pueden afectar a
cualquier par cromosómico y su origen suele estar en la no-disyunción o en una
anafase lenta

Las autosomopatías numéricas más frecuentes son:

1. Numéricas más frecuentes de todas: (son las más frecuentes porque son las únicas
que son viables, por lo que son las que llegan a nacer) las compatibles con la vida (que
son pocas) son:
a. Trisomía del 21 o Síndrome de Down: la más frecuente de todas.
b. Trisomía del 13 o Síndrome de Patau.
c. Trisomía del 18 o Síndrome de Edwards.
Son las únicas trisomías compatibles con la vida, porque los cromosomas implicados son muy
pequeños y tienen un contenido genético bajo. La más compatible de las tres es el Síndrome
de Down, pues en general las trisomías no se consideran compatibles con la vida.

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2. Numéricas frecuentes pero en un segundo escalón (por detrás de las anteriores,

cuando son viables son trisomías parciales). También en general son incompatibles con
la vida, pero cuando se encuentran (raramente) tenemos:
a. Trisomías 8 y 9. Para que sean compatibles con la vida deben ser parciales o en
mosaico.
NOTA:
Las cromosomopatías más perjudiciales son las monosomías:

• Las completas no suelen ser viables excepto la del X, mientras que las trisomías viables
solo son las del 21, 18 y 13.

El fenotipo de la aneuploidia parcial depende de:

• Tamaño del segmento desequilibrado

• Regiones afectadas del genoma
• Genes implicados
• Si el desequilibrio es en forma de monosomía o trisomía

SÍNDROME DE DOWN
El fenotipo característico de estos pacientes fue descrito por J.L. Down en 1866 (segunda
mitad del siglo XIX) pasando a denominarse síndrome de Down. Casi un siglo después, J.
Lejeune (1959) fue el primero en realizar una asociación entre una alteración cromosómica y
una patología (Genotipo). Así, mediante el análisis genético, descubre que las personas con
síndrome de Down poseen tres cromosomas 21.
El síndrome de Down aparece en todas las razas, y tiene unos rasgos físicos bastante
característicos.
Fenotipos del síndrome de Down:
Cursa con retraso mental y trastornos cardiacos
(cardiopatías), mongolismo (pliegue palpebral
oblicuo, epicanto), cuello corto y ensanchado y
lengua grande, entre otras (como apreciamos en
la lista de la izquierda).
En las personas con síndrome de Down
encontraremos un profundo pliegue de flexión 1
que cruza la mano de un lado a otro, como se ve
en la imagen inferior, y asas cubitales en los 10
dedos, algo que no sucede en las personas sin esta
trisomía.
Pliegue de flexión o pliegue de simio
(anteriormente). Es casi estrictamente poligénica,
pues hay poca intervención del ambiente.

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Antiguamente denominado “pliegue de simio”, aunque dejó de emplearse por ser políticamente
incorrecto.

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También lo tienen personas que no presentan Sd. Down (todos los Sd de Down lo tienen, pero
no todos los que lo tienen padecen Sd de Down).
Entre otras particularidades fenotípicas de la trisomía 21 destacamos características peculiares
en los dermatoglifos 2, que siguen una heredabilidad de casi 1 (muy poligénico; los gemelos
homocigotos presentan una coincidencia en los dermatoglifos del 99%. El 1% restante está
sujeto a cambios ambientales durante el periodo del embarazo).

La esperanza de vida de las personas con trisomía 21 ha ido aumentando conforme se

conocían sus peculiaridades y sus anomalías, de modo que hoy en día aproximadamente el
80% supera los 10 años, y de éstos, la mitad llega hasta los 50 años.

Nota: Las manchas de Brushfield no aparecen en todos los síndrome de Down

(aparecen en entre el 30-70%, y de hecho pueden aparecer en personas sin síndrome
de Down. Al igual que ocurre con las manchas de Brushfield, los pliegues de flexión en
la palma de la mano pueden aparecer en personas sin síndrome de Down (no hay que
rayarse por tenerlo gente).

CITOGENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN

Cuando nos encontramos ante un fenotipo de síndrome de Down, debemos pensar que su
genotipo se corresponde con uno de los tres siguientes:
• Trisomía 21 libre: es la forma más frecuente (95% del total). Encontramos 47
cromosomas (1 más de lo normal) debido a la trisomía del 21. Esta anomalía se debe a la
falta de disyunción meiótica en uno de los progenitores, de modo que el paciente
recibe un cromosomas 21 del padre y dos de la madre o viceversa (menos del 10% de las
veces se debe a una mala disyunción meiótica en el padre, sobre todo es por la madre).
La fórmula cromosómica sería:

• Mosaico: (del 2 al 4%). Mala disyunción después de la fecundación en el momento de

la mitosis, no durante la producción de los gametos. Nos encontramos con dos estirpes
celulares: una línea normal y otra línea con trisomía del 21.

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Los dermatoglifos son, en lenguaje coloquial, los pliegues que tenemos en las palmas de las manos.
Todas las personas tenemos estos pliegues únicos, característicos y exclusivos, los cuales siguen una
herencia multifactorial en la que influyen factores como la vascularización que recibe la mano durante la
gestación.

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• A la hora de representar el genotipo, se representa primero la trisomía y luego

la línea celular normal, quedando de la siguiente manera:
Lo correcto es indicar detrás de cada una de ellas bien el porcentaje de cada una de las
líneas, bien el nº de células que se han contado en el estudio citogenético de cada una
de ellas.
• Trisomía del 21 por translocación. Sólo representan en torno al 3-4 % del total de los
casos. Se produce por una translocación heredada.
Estas trisomías se pueden identificar realizando el cariotipo o utilizando técnicas moleculares
como el FISH (fluorescence in situ
hybridization), en las que se emplean sondas
específicas de una zona concreta del
cromosoma, en este caso zonas centroméricas
del cromosoma 21, visibles tanto en interfase
como en metafase. En las imágenes cada zona
centromérica del cromosoma 21 se representa
de color rojo.

Cromosoma 21

Los individuos con trisomía del 21 sobreviven porque el cromosoma 21 es muy pequeño y con
relativamente poca información genética, por lo que el exceso de esta no causa la muerte. Las
características del cromosoma 21 son:
- Cromosoma pequeño. Secuenciado completamente el 18/5/2000, el 2º después del
cromosoma 22.
- Brazo corto de 285,000 pb.
- Brazo largo de 33,5 millones de pb.
- Muy pocos genes (desierto), entre 200 y 300 genes frente a los 545 del cromosoma
22.
- Ubicación de los genes muy irregular: solo un gen en el brazo corto, en el brazo largo
aumenta el nº de genes conforme nos acercamos al telómero (zona final q3).
- Funciones de sus genes:
10 kinasas
5 moléculas de adhesión celular
5 moléculas implicadas en vías de ubiquitinización para varios factores de
crecimiento
Varias moléculas de canales iónicos
Varias moléculas de receptores, etc.
Cuando se estudian genes de susceptibilidad, primero se estudian en animales de
experimentación.

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Como curiosidad, se ha visto que amplias zonas del cromosoma 21 humano tienen una gran
similitud con el cromosoma 16 del ratón, de ahí que los estudios en animales hayan sido de
gran ayuda
Ahora veremos cada uno de los genotipos posibles, ya enunciados, del Síndrome de Down:

1. TRISOMÍA DEL 21 LIBRE

La trisomía 21 libre es la más frecuente de las causas de síndrome de Down (95% de los casos)
y se debe a la no disyunción meiótica.
Como se comentó con anterioridad, se sabe que en la mayoría de las veces la falta de
disyunción se da en la madre del paciente, de modo que hereda dos cromosomas 21 de la
madre y uno del padre. A esta conclusión se ha llegado gracias al estudio de marcadores.

En el esquema superior se observa a ambos progenitores con dos cromosomas 21 cada uno
(cariotipo normal), y sin embargo, tienen un hijo varón con síndrome de Down en el que
vemos una trisomía 21.

♦ ¿Cómo podemos saber de qué progenitor ha heredado dos cromosomas 21?

La detección de la alteración en los cromosomas puede realizarse mediante la técnica de FISH,
pero para la determinación de qué parental viene esa no disyunción es necesario un análisis de
marcadores.
Recuerdo: un marcador genético es un segmento de ADN con una ubicación física
identificable en un cromosoma y cuya herencia genética es rastreable.
En este caso, encontramos un gen A y un gen B presentes en todos los cromosomas 21. A
continuación se estudian los polimorfismos relacionados con el gen A y los polimorfismos
relacionados con el gen B.
- Se detecta que el padre presenta en fase A los polimorfismos 1 y 3, y en fase B los
polimorfismos 1 y 4, mientras que la madre presenta en fase A los polimorfismos 1 y 2,
y en fase B el 1 y el 2.
- La hija tiene para A los polimorfismos 1, 1 y 2, y para B los polimorfismos 1, 1 y 2.
Podemos ver que la hija ha heredado del padre el 1 del A y el 1 del B, ya que no tiene ni el 3
para A ni el 4 para B. Por tanto, el resto de marcadores, que son 4, proceden de la madre, lo
que nos indica que ha recibido dos cromosomas de ésta (dónde no ha habido disyunción) y
sólo uno del padre. Así se demuestra de qué progenitor procede el cromosoma extra.
♦ La no disyunción de los cromosomas maternos en cualquier trisomía libre (no solo en la
21) es un fenómeno esporádico relacionado con la edad materna (90% de los casos). Esto

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quiere decir que se asocia al mecanismo especial de producción de gametos que tiene la
hembra de mamífero: la producción de gametos se queda parada en profase 1 después de
hacer la recombinación meiótica durante los años que sean convenientes antes de la
fecundación.
Los nacimientos con síndrome de Down relacionados con la edad materna son homogéneos,
hasta que a partir de los 32 años de edad empieza a subir de forma exponencial. ¿Qué
explicación tiene? Esto es como una lotería: las mujeres nacen con una gran cantidad de
ovocitos, que antes del nacimiento alcanzarán su número máximo. Imaginemos que todos
estos ovocitos se encuentran en un bote y que uno de ellos presenta una falta de disyunción. A
partir de la pubertad, en cada ciclo sacamos unos cuantos ovocitos (pool) que se seleccionan
para ir madurando, aunque sólo se expulsa uno normalmente. Conforme pasan los años y los
ciclos, cada vez va siendo mayor la probabilidad de que saquemos el ovocito sin disyunción
(probabilidad de 1/880 a partir de los 30 años, de 1/290 a partir de los 35, de 1/100 a partir de
los 40, de 1/46 a partir de los 45… etc). Si hay suerte, éste no será fecundado o no llegará a
madurar, pero corremos más riesgo conforme mayor es la edad de la mujer
mujer.
Como vemos en la gráfica de la
izquierda, la probabilidad de tener un
hijo con síndrome Down se multiplica
exponencialmente a partir de los 30-35
años, que en muchos casos coincide
con la edad en la que las mujeres hoy
día toman la decisión de ser madres
("la sociedad cambia, la biología no").

Nota: si la no disyunción viene por parte paterna no está estudiado que influya la edad del
padre; esto se explica porque los espermatozoides, al contrario que los óvulos, se
producen continuamente y casi sin deterioro en número con la edad (al menos no tan
significativo).

2. TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA - ¡Punto importante de EXAMEN!

Recuerdo: como vimos en temas anteriores, la translocación robertsoniana es la que tiene
lugar entre dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más
cercano a un extremo). En el cariotipo encontramos dos grupos de cromosomas
acrocéntricos, D (13, 14 y 15) y G (21 y 22), de modo que las translocaciones
robertsonianas se ciñen a estos cromosomas (bien entre cromosomas de grupos distintos
o del mismo grupo).
En este caso, encontramos un individuo que tiene el contenido genético de un cromosoma 21
de más: presenta sus dos cromosomas 21 más un cromosoma derivado heredado de la
translocación robertsoniana 14;21 en uno de sus progenitores. En total, hay 46 cromosomas,
pero la información del 21 en uno de los pares está duplicada.

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La translocación robertsoniana implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21, lo
que puede dar lugar a una trisomía del 21. Para entender cómo se puede llegar a tal punto,
partiremos de un cruce entre un parental normal y un parental con translocación equilibrada:

- El padre es el portador de la translocación. En ella vemos cómo un cromosoma 21 se

ha desplazado hasta uno de los cromosomas 14, perdiendo de este modo un
cromosoma, lo que hace que su fórmula cromosómica sea 45, XY, der(14; 21). El
individuo no es síndrome de Down, es fenotípicamente normal. La información del 21
la tiene 2 veces, como todo el mundo:

- A la hora de formar gametos en la meiosis, la madre lo hará de forma normal, de modo

que cada gameto se llevará una copia de cada cromosoma (en cada gameto habrá un
14 y un 21). Sin embargo, el emparejamiento de los homólogos en el padre esto no
será tan fácil, ya que al estar unidos el cromosoma 14 y el 21, a la hora de separarse se
contemplan tres situaciones:

(1) El cromosoma 14-21 se va con el 21. En este caso, un gameto paterno tendrá una sola
copia del cromosoma 14 y el otro gameto tendrá las dos copias del cromosoma 21 y
una del 14.

(2) El cromosoma 14-21 se va con el 14. De esta forma, un gameto paterno tendrá una
sola copia del cromosoma 21 y el otro gameto tendrá las dos copias del cromosoma 14
y una del 21.

(3) El cromosoma 14-21 se va sólo a un gameto y en el otro gameto encontramos una

copia del 14 y una copia del 21 (gameto normal). Se dará una translocación
robertsoniana equilibrada (igual que en el parental) que fenotípicamente será normal.

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Todo depende de a dónde se vaya el que tiene el cromosoma derivado. Dependiendo de cuál
de estos seis gametos sea fecundado y se recombine con uno de los gametos maternos
normales, encontraremos diferentes posibilidades:
1. Gameto con sólo cromosoma 14 paterno + gameto materno: monosomía 21
2. Gameto 14-21 + 21 paterno + gameto materno: trisomía 21.
3. Gameto 14 + 14-21 paterno + gameto materno: trisomía 14.
4. Gameto con sólo una copia del 21 paterno + gameto materno: monosomía 14
5. Gameto normal del padre más gameto normal de la madre: normal.
6. Gameto con translocación (14; 2)1 paterno + gameto materno: translocación
equilibrada (14; 21), igual que el padre.

¡IMPORTANTE!: Las monosomías 14,

21 y la trisomía 14 son
incompatibles con la vida y se
manifiestan como abortos
espontáneos.

3. TRISOMÍA PARCIAL DEL CROMOSOMA 21.

Los síndromes de Down diagnosticados en
pacientes en los que solo una parte del brazo
largo del cromosoma 21 se encuentra triplicado
son muy raros. Parece ser que la región
responsable de la mayoría de los diferentes
rasgos del fenotipo del síndrome de Down se
recogen en la región crítica 21q22.1-22.3, cerca
del telómero del brazo largo.
Esto se sabe gracias a las trisomías parciales:

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una última opción para tener síndrome de Down sería tener una trisomía parcial del 21.
Cuando se produce una trisomía parcial del 21, la parte involucrada recibe el nombre de región
crítica e incluye fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de
síndrome de Down. Los intentos de relacionar la triple dosis de algunos genes del cromosoma
21 con aspectos específicos del fenotipo del síndrome han sido infructuosos hasta el
momento.

TRISOMÍA DEL 13 O SÍNDROME DE PATAU

La trisomía del 13 afecta a 1/8.000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos se deben a
trisomías libres (80%), las cuales presentan una fórmula cromosómica de 47, XX/XY, +13. En el
20% restante están implicadas translocaciones robertsonianas, y se deben a mosaicos y
trisomías parciales.
La clínica presenta algunas características principales:

La mayoría de estas trisomías en el cromosoma 13 desembocan en abortos espontáneos, ya

que se afecta frecuentemente el sistema nervioso central, y algunas malformaciones son
bastante graves. De los que sobreviven, el 95% fallece antes del primer año y los que
sobreviven al primer año presentan retraso mental profundo (algo común a todas las
trisomías), retraso del crecimiento, etc.
Como en el síndrome de Down, los afectados por la trisomía 21 presentan dermatoglifos
anómalos, con un surco de flexión profundo en palmas y trirradio axial en t´´, ciclopías, etc.

TRISOMÍA DEL 18 O SÍNDROME DE EDWARDS

La trisomía del 18 afecta a 1/ 6.000-8.000 nacidos vivos, siendo más frecuente entre las niñas,
en una proporción 3:1 (parece ser que es porque los varones no llegan a nacer; se abortan
antes).
También se ha visto correlación con la edad avanzada de la madre.
Se producen por trisomías libres (la gran mayoría, el 95%, con una fórmula cromosómica 47,
XX/XY, +18), mosaicos y trisomías parciales (un pequeño porcentaje).
El 70% muere en el primer mes, el 10% antes del año y el resto antes de los 10 años.
Los varones tienen un índice mayor de letalidad que las hembras, lo que
explica que este síndrome sea más frecuente en niñas.
Algo muy característico del síndrome de Edwards es encontrar un puño
cerrado con los dedos 2 y 5 montados sobre los dedos 3 y 4. Otras
manifestaciones son: bajo peso al nacimiento, dismorfia de

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extremidades y cabeza, pies en mecedora, retraso mental profundo, malformaciones

internas (cardiopatías), etc.

TRISOMÍA DEL 8 Y DEL 9

Trisomía del 9. Se presentan en mosaico; si no, son incompatibles con la vida. También
puede darse una duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par
cromosómico 9.
Mosaico con línea normal: microcefalia, enoftalmos, micro-retrognatia,
orejas de implantación baja y displásicas, cardiopatías y luxaciones
articulares.
Trisomía 9p: microbraquicefalia, nariz grande con punta en bulbo,
comisuras caídas, orejas displásicas, hipotonía, malformaciones
esqueléticas, retraso del crecimiento.
Trisomía del 8. Siempre se presentan en mosaico; si no, son incompatibles con la vida.
Mosaico con línea normal:
Responsable del 0,45% de los abortos espontáneos
Signo muy específico: surcos palmo-plantares profundos
Frente prominente, labio superior evertido, hendidura palpebral hacia
abajo y malformaciones esqueléticas.
OTRAS:
Trisomía parcial 22:
o Síndrome del ojo de gato:
46,XX/XY,dup(22pter-22q11)
Coloboma ocular, apéndices y fístulas preauriculares y atresia anal.

ANOMALÍAS AUTOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Las alteraciones autosómicas estructurales son poco frecuentes. Entre ellas la más frecuente
es el síndrome de "cri du chat” o maullido de gato, que es causado por una deleción parcial
(terminal o no) del brazo corto del cromosoma 5. Son niños que lloran poco, y cuando lloran
recuerdan a un gato maullando.
Otros síndromes relacionados con anomalías estructurales son el síndrome de Wolf, debido a
una deleción del brazo corto del cromosoma 4, y el síndrome de Grouchy (es el menos
frecuente de estos tres), que es causado por una deleción parcial del brazo largo del
cromosoma 18.

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c u -tr a c k c u -tr a c k

SÍNDROME DE “CRI DU CHAT” (MAULLIDO DE GATO).

La deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 puede ser intersticial o
terminal, es decir, que puede faltar solo un pedacito o faltar hasta la parte del
telómero.
Lo más característico del síndrome cri du chat es que se puede establecer una
correlación entre la zona delecionada y las características fenotípicas del niño,
como vemos en la imagen de la derecha.
Afecta a 1/ 50.000 recién nacidos, con predominio del sexo femenino. Entre el
10 y 15% de los pacientes son descendientes de portadores de translocaciones
equilibradas.
Estos pacientes presentan un llanto característico al nacer,
microcefalia, hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja y siempre
acompañado de retraso mental.

Nota aclarativa: el hecho de que exista una mayor frecuencia en la mala disyunción materna
no quiere decir que no se den las malas disyunciones paternas. Unido al hecho de son mucho
menos frecuentes, cuando tienen lugar las paternas, parece ser que esos espermatozoides
tienen mayor dificultad para alcanzar el óvulo. Por tanto no es de extrañar que la mayor parte
sean debidas a la madre.

SÍNDROME DE WOLF.

Se diferencia del síndrome de cri du chat en dos puntos: la deleción es siempre terminal y se
producen en el cromosoma 4, no en el 5. Las mutaciones terminales del cri du chat y del Wolf,
aunque una se produzca en el cromosoma 5 y otro en el 4, se producen en la región 15.
Algunas características del fenotipo son:

12
 h a n g e Vi h a n g e Vi
XC e XC e
F- w F- w
PD

PD
er

er
!

!
W

W
O

O
N

N
y

y
bu

bu
to

to
k

k
lic

lic
C

C
w

w
m

m
w w
w

w
o

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c u -tr a c k c u -tr a c k

PREGUNTAS DE EXÁMENES ANTERIORES

1. Dada la siguiente relación de síntomas: fisura palatina, manos y dedos flexionados,

polidactilia, prominencia del talón, dermatoglifos anómalos, fallecimiento en su
mayor parte antes del año, supervivencia con retraso mental. ¿A qué enfermedad
corresponde?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Patau
c) Síndrome de Edwards
d) Síndrome de Wolf

2. ¿De cuál de los siguientes síndromes es característico el “pie en mecedora”?

a) Trisomía del 18
b) Del 4p
c) Trisomía del 13
d) Trisomía del 21

3. ¿Cuál de las siguientes características se observa en el Sínrome de Patau?

a) Riñón en herradura
b) Polidactilia
c) Pies de mecedora
d) Cara en caso de guerrero griego

4. En un paciente con fórmula cromosómica 46, XY, del 5p presenta el síndrome de:
a) Wolff
b) Maullido de gato
c) Morris
d) Turner

5. La mayoría de los casos de Síndrome de Down se deben a una alteración

cromosómica cuyo genotipo es un ejemplo de:
a) Triploidía
b) Aneuploidía hipoploide
c) Aneuploidía hiperploide
d) Monosomía parcial

RESPUESTAS CORRECTAS: 1. B) 2. A) 3. B) 4. B) 5. A)

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