1.

Factor inhibidor mulleriano y el factor determienante del testículo TDF son los que influyen
en la diferenciación gonadal del testículo en el hombre.
2. Embarazo ectópico : Tubal (la forma más común) usualmente ocurre cuando el blastocisto
se implanta dentro de La ampolla de la trompa uterina por retraso en el transporte. Factores
de riesgo incluyen endometriosis, enfermedad inflamatoria pélvica, cirugía pélvica tubular y
exposición al dietilestilbestrol (DES). Los signos clínicos incluyen sangrado uterino anormal
o enérgico, inicio repentino de dolor abdominal que puede confundirse con apendicitis, que
no se detecta período menstrual (p. ej., LMP hace 60 días), prueba de gonadotropina
coriónica humana positiva, Culdocentesis que muestra sangre intraperitoneal y ecografía
positiva. La forma abdominal suele aparecer en la bolsa de rectouterine (bolsa de Douglas).
3. Gonadotropina coriónica humana (hCG), una glicoproteína producida por el
Syncytiotrophoblast, estimula la producción de progesterona por el cuerpo lúteo. hCG puede
debe analizarse en la sangre o en la orina materna y es la base para las primeras pruebas
de embarazo. hCG es Detectable durante todo el embarazo. Un nivel bajo de hCG puede
predecir un aborto espontáneo o un embarazo ectópico. El nivel alto de hCG puede predecir
un embarazo múltiple, una mola hidatidiforme o una gestación Enfermedad trofoblástica.
4. Teratoma sacrococcígeo: un tumor que surge de los restos de la veta primitiva; a menudo
contiene varios tipos de tejido (hueso, nervio, cabello, etc.) Cordoma: un tumor que surge de
los restos de la notocorda, que se encuentra Intracranealmente o en la región sacra. Mola
hidatidiforme: resulta del reemplazo parcial o completo de la trofoblasto por vellosidades
dilatadas En un lunar completo, no hay embrión; un espermatozoide haploide fertiliza a una
plaga Óvulo y reduplica para que el cariotipo sea 46, XX, con todos los cromosomas. De
origen paterno. En un lunar parcial, hay un conjunto haploide de maternidad. cromosomas y
generalmente 2 juegos de cromosomas paternos para que los típicos El cariotipo es 69, XXY.
Los embarazos molares tienen altos niveles de hCG, y el 20% se convierte en maligno
Enfermedad trofoblástica, incluyendo coriocarcinoma.
5. Un primer paso en la invasión de células malignas a través de un epitelio es el resultado de
una pérdida de expresión de cadherinas que debilita el epitelio.
6. Los cambios en los filamentos intermedios son evidentes en las neuronas en la enfermedad
de Alzheimer y en las enfermedades hepáticas cirróticas.
7. La colchicina previene la polimerización de los microtúbulos y se usa para prevenir la
migración de neutrófilos en la gota. La vinblastina y la vincristina se usan en la terapia del
cáncer porque inhiben la formación del huso mitótico.
8. Pemphigus vulgaris
• Autoanticuerpos contra proteínas desmosomales en células de la piel
• Bullas fláccidas dolorosas (ampollas) en la orofaringe y la piel que se rompen fácilmente
• Hiperpigmentación postinflamatoria.
• Tratamiento: corticosteroides.

9. Penfigoide bulloso
• Autoanticuerpos contra proteínas hemidesmosomales de membrana basal
• Ampollas generalizadas con prurito.
• Menos severo que el pénfigo vulgar.
• Rara vez afecta la mucosa oral.
• Puede ser inducido por medicamentos (por ejemplo, pacientes de mediana edad o ancianos con
múltiples medicamentos)
• Tratamiento: corticosteroides.
10. El síndrome de Kartagener se caracteriza por espermatozoides inmóviles y esterilidad. Es
debido a una ausencia de dineína que se requiere para flagelar motilidad. Por lo general, se
asocia con infecciones respiratorias crónicas debido a defectos similares en los cilios del
epitelio respiratorio.
 11. La hernia de un núcleo pulposo es más comúnmente en dirección posterolateral debido a la
fuerza y posición del ligamento longitudinal posterior
12. El plexo venoso vertebral interno no tiene válvulas y se conecta con las venas de la pelvis,
el abdomen y el tórax. Proporciona una ruta de metástasis de las células cancerosas a la
columna vertebral y la cavidad craneal.
13. Durante una punción lumbar, se pasa una aguja a través del interlaminar
14. Espacio mientras la columna vertebral está flexionada. La aguja pasa por las siguientes
capas:
• piel
• Fascia superficial
• Fascia profunda
• Ligamento supraespinoso
• Ligamento interespinoso
• Espacio interlaminar.
• Espacio epidural.
• Dura
• Arachnoid
• Espacio subaracnoideo

15. Las lesiones en las flechas dan como resultado el síndrome de Horner ipsilateral (ptosis,
miosis y anhidrosis).
16. Las ramas blancas son simpáticos preganglionares que entran en el tronco simpático de los
ganglios. Pueden hacer sinapsis con el ganglio en el punto de entrada o subir o bajar y hacer
sinapsis por encima o por debajo del punto de entrada. Si una rama blanca no hace sinapsis,
pasa a través del ganglio y se convierte en la raíz de un nervio esplácnico torácico o lumbar.
17. La presencia de un tumor en el seno puede distorsionar los ligamentos de Cooper, lo que da
como resultado un hoyuelo en la piel (apariencia de piel de naranja).
18. Durante una mastectomía radical, el nervio torácico largo (músculo serrato anterior) puede
lesionarse durante la ligadura de la Arteria torácica lateral. Pocas semanas después de la
cirugía, el paciente puede presentar una escápula alada y debilidad en la abducción del
brazo por encima de 90 °. El nervio toracodorsal que alimenta el músculo dorsal ancho y
latente también puede dañarse durante la mastectomía, lo que ocasiona debilidad en la
extensión y rotación medial del brazo.
19. La hipoplasia pulmonar ocurre cuando el desarrollo del pulmón se atrofia. La afección tiene
2 causas congénitas: (1) hernia diafragmática congénita (una hernia de los contenidos
abdominales en el tórax, que afecta el desarrollo del pulmón izquierdo), o (2) agenesia renal
bilateral (esto causa oligohidramnios, lo que aumenta la presión sobre el tórax fetal y
secuencia de potter). Una de las características de la secuencia de Potter es la hipoplasia
pulmonar bilateral.
20. El paso de instrumentos a través del espacio intercostal se realiza en la parte inferior del
espacio para evitar las estructuras neurovasculares intercostales (como durante una
toracentesis). Se realiza un bloqueo del nervio intercostal en la porción superior del espacio
intercostal.
21. El síndrome de dificultad respiratoria es causado por una deficiencia de Surfactante
(neumocitos tipo II). Esta condición está asociada con Bebés prematuros, bebés de madres
diabéticas y asfixia intrauterina prolongada. El tratamiento con tiroxina y cortisol aumenta la
producción de surfactante. La deficiencia de surfactante puede conducir a una enfermedad
de membrana hialina, por lo que las inhalaciones de jadeo repetidas dañan el revestimiento
alveolar. La enfermedad de la membrana hialina se caracteriza histológicamente por
alveolos colapsados (atelectasias) y líquido eosinofílico (rosa) que cubre los alvéolos.
22. La inflamación de las capas pleurales parietales (pleuritis) produce un dolor agudo al
respirar. La inflamación costal produce dolor local en el dermatoma de la pared torácica a
 través de los nervios intercostales; por lo que la irritación mediastínica produce dolor referido
a través del nervio frénico en los dermatomas del hombro de C3-5.
23. El neumotórax abierto ocurre cuando el aire ingresa a la cavidad pleural después de una
herida penetrante de la cavidad torácica. El aire se mueve libremente a través de la herida
durante la inspiración y la espiración. Durante la inspiración, el aire entra en la pared torácica
y el mediastino se desplazará hacia el otro lado y comprimirá el pulmón opuesto. Durante la
expiración, el aire sale de la herida y el mediastino se mueve hacia el lado afectado.
24. El neumotórax a tensión se produce cuando un trozo de tejido se cubre y forma un colgajo
sobre la herida. Durante la inspiración, el aire ingresa a la cavidad torácica, lo que resulta en
un desplazamiento del mediastino hacia el otro lado, comprimiendo el pulmón opuesto.
Durante la espiración, el pedazo de tejido evita que el aire se escape de la herida, lo que
aumenta la presión y aumenta el desplazamiento hacia el lado opuesto. Esto reduce
severamente la función pulmonar opuesta y el retorno venoso al corazón y puede ser
potencialmente mortal.
25. Un tumor en el vértice del pulmón (tumor de Pancoast) puede provocar un síndrome de
salida torácica.
26. El lóbulo superior del pulmón derecho se proyecta anteriormente en la pared torácica por
encima de la 4ª costilla y el lóbulo medio se proyecta anteriormente por debajo de la 4ª
costilla. Una pequeña porción del lóbulo inferior de ambos pulmones se proyecta por debajo
de la 6ta costilla en dirección anterior pero principalmente se proyecta hacia la pared torácica
posterior.
27. Para escuchar los sonidos respiratorios de los lóbulos superiores de los pulmones derecho
e izquierdo, el estetoscopio se coloca en el área superior de la pared torácica anterior (sobre
la 4ta costilla del pulmón derecho).• Para los sonidos respiratorios del lóbulo medio del
pulmón derecho, el estetoscopio se coloca en la pared torácica anterior inferior a la cuarta
costilla y medialmente hacia el esternón.• Para los lóbulos inferiores de ambos pulmones,
los sonidos respiratorios se escuchan principalmente en la pared torácica posterior.
28. La aspiración de un cuerpo extraño entra con mayor frecuencia en el bronquio primario
derecho, que es más corto, más ancho y más vertical que el bronquio primario izquierdo.
Cuando el individuo es vertical, el cuerpo extraño generalmente cae en el segmento basal
posterior del lóbulo inferior derecho.
29. El drenaje linfático desde el lóbulo inferior del pulmón izquierdo también se drena a través
de la línea media hacia el tronco y los ganglios linfomediastínicos derechos, luego continúa
a lo largo de la vía derecha hacia el conducto linfático derecho. Esto es importante considerar
con metástasis de cáncer de pulmón.
30. Cualquier enfermedad que afecte los capilares también afecta el extenso lecho capilar de
los pulmones. Las bacterias que colonizan los pulmones pueden dañar las barreras entre los
alvéolos y los capilares, obteniendo acceso al torrente sanguíneo (una complicación común
de la neumonía bacteriana). Con las alergias, la constricción del músculo liso reduce el
diámetro de los tubos de aire y reduce la admisión de aire.• Los cánceres de pulmón
comúnmente se desarrollan a partir de los bronquios (fumar, asbesto y radiación excesiva
son las causas principales). • El mesotelioma es un tumor maligno de la pleura (agente
causal: polvo de asbesto).
31. Si el aclaramiento de la mucosa es ineficaz, o el mecanismo está abrumado, Puede seguir
una infección (bacterias patógenas) o neumoconiosis (enfermedad relacionada con el polvo).
En la fibrosis quística, la mucosa secretada es espesa o viscosa y los cilios tienen dificultades
para moverla hacia la faringe. Los pacientes con esta enfermedad tienen infecciones
frecuentes del sistema respiratorio.
32. Los pacientes que carecen de dineína tienen cilios inmóviles o síndrome de Kartagener. Con
los cilios inmóviles, los pacientes están sujetos a muchos problemas respiratorios porque
sus cilios no pueden mover esta capa mucosa con sus bacterias atrapadas. Los machos
también poseen espermatozoides inmóviles.
33. Las células columnares y de copa son sensibles a la irritación. Las células ciliadas se vuelven
más altas, y hay un aumento en el número de células caliciformes y glándulas submucosas.
La irritación intensiva por fumar conduce a una metaplasia escamosa donde el epitelio ciliado
se convierte en un epitelio escamoso. Este proceso es reversible
34. Los tumores metastásicos bronquiales surgen de las células de Kulchitsky.
35. La fibrosis quística puede producir mucosidad anormalmente espesa, en parte debido al
transporte defectuoso de cloruro por las células de Clara.
36. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) afecta los bronquiolos e incluye
enfisema y asma.
• El enfisema es causado por una pérdida de fibras elásticas y resulta en una obstrucción
crónica del flujo de aire.
• El asma es un proceso crónico caracterizado por un estrechamiento reversible de las vías
respiratorias.
• El asma es reversible; enfisema no es.
37. Los corticosteroides inducen la síntesis fetal de surfactante. Los altos niveles de insulina en
las madres diabéticas antagonizan los efectos de los corticosteroides. Los bebés de madres
diabéticas tienen una mayor incidencia de síndrome de dificultad respiratoria.
38. Los macrófagos alveolares tienen otros nombres: células de polvo porque tienen polvo
fagocitado o partículas de cigarrillo, y células de insuficiencia cardíaca porque tienen células
sanguíneas fagocitadas que se han escapado al espacio alveolar durante la insuficiencia
cardíaca congestiva.
39. Derivaciones postnatales
Las derivaciones de derecha a izquierda son cianóticas. condiciones Las derivaciones de
izquierda a derecha sonCondiciones no cianóticas.
40. El defecto septal ventricular (VSD, por sus siglas en inglés) es el más común de los defectos
cardíacos congénitos, y es más común en hombres que en mujeres. La forma más común
es un VSD membranoso, asociado con la incapacidad de las células de la cresta neural para
migrar a los cojines endocárdicos.
41. Una VSD membranosa es causada por la falta de desarrollo del tabique interventricular (IV)
membranoso, y produce una derivación de la sangre de izquierda a derecha a través del
foramen IV. Los pacientes con derivaciones de izquierda a derecha se quejan de una fatiga
excesiva durante el esfuerzo. La derivación de izquierda a derecha de la sangre no es
cianótica, pero provoca un aumento del flujo sanguíneo y presión en los pulmones
(hipertensión pulmonar). La hipertensión pulmonar causa una proliferación marcada de la
túnica íntima y los medios de las arterias y arteriolas musculares pulmonares. En última
instancia, la resistencia pulmonar se vuelve más alta que la resistencia sistémica y causa la
derivación de la sangre de derecha a izquierda y la cianosis tardía. En esta etapa, la
condición se llama complejo de Eisenmenger.
42. Congénito no cianótico (de izquierda a derecha)
defectos del corazón al nacer:
• Comunicación interauricular
• Defectos septales ventriculares.
• Conducto arterioso persistente.
Cianótico congénito (de derecha a izquierda)
defectos del corazón al nacer
• Transposición de grandes vasos.
• Tetralogía de Fallot
• Tronco arterioso persistente
43. El nervio laríngeo recurrente izquierdo se curva debajo del arco aórtico distal al ligamento
arterioso, donde puede ser dañado por patología (por ejemplo, malignidad o aneurisma del
arco aórtico), lo que resulta en una parálisis de las cuerdas vocales izquierdas. El nervio
laríngeo derecho no se ve afectado porque surge del nervio vago derecho en la raíz del
 cuello y pasa por debajo de la arteria subclavia. El nervio laríngeo recurrente derecho o
izquierdo puede lesionarse con la glándula tiroides
44. El taponamiento cardíaco es la acumulación patológica de fluidos (serosa o sangre) dentro
de la cavidad pericárdica. El fluido comprime el corazón. y restringe el llenado venoso
durante la diástole y reduce el gasto cardíaco. Para eliminar el líquido, la pericardiocentesis
se realiza con una aguja en el ángulo infraesternal izquierdo a través de la muesca cardíaca
del pulmón izquierdo.
45. En el infarto de miocardio, la arteria descendente anterior izquierda está obstruida en el 50%
de los casos, la coronaria derecha en el 30% y la arteria circunfleja en el 20% de los casos.
46. Referencia de dolor: Debido a que la inervación del diafragma B (motor y sensorial) se debe
principalmente a los nervios espinales de C3 a C5, el dolor que surge del diafragma (por
ejemplo, acceso subfrénico) se refiere a estos dermatomas en la región del hombro.
47. Una hernia diafragmática congénita es una hernia del contenido abdominal en la cavidad
pleural debido a la falta de desarrollo de las membranas pleuroperitoneales. La hernia se
encuentra más comúnmente en el lado posterolateral izquierdo y causa hipoplasia pulmonar.
Una hernia hiatal esofágica es una hernia del estómago hacia la cavidad pleural debido a un
hiato esofágico anormalmente grande en el diafragma. Esta condición hace que el esfínter
esofagogástrico sea incompetente, por lo que los contenidos se refluyen hacia el esófago.
48. Capas de la pared abdominal anterior
• piel
• Fascia superficial
––Camper (graso)
––Spapa (fibrosa)
• Oblicuo externo
• Oblicuo interno
• Transversus abdominis
• Fascia Transversal
• Tejido conjuntivo extraperitoneal
• Peritoneo parietal

49. Un varicocele se desarrolla cuando la sangre se acumula en el plexo venoso pampiniforme

y causa venas dilatadas y tortuosas. Esto puede provocar inflamación y agrandamiento del
escroto o agrandamiento del cordón espermático sobre el escroto. Los varicoceles son más
prominentes cuando están de pie debido a la acumulación de sangre en el escroto. Un
varicocele se reducirá de tamaño cuando el individuo es horizontal.
50. Los cánceres de pene y escroto se metastatizarán en los ganglios linfáticos inguinales
superficiales, y el cáncer de testículo se metastatizará en los ganglios aórticos (lumbares)
51. En los hombres, se puede demostrar un reflejo cremasteric tocando ligeramente la piel de la
parte superior del muslo medial, lo que produce una ligera elevación del testículo. Las fibras
sensoriales del reflejo son transportadas por las fibras L1 del nervio ilioinguinal y la respuesta
motora es una función de la rama genital del nervio genitofemoral que inerva el músculo
cremasteric.
52. Si uno o ambos testículos no descienden completamente al escroto, se produce
criptorquidia, que puede conducir a la esterilidad si es bilateral.
53. Un proceso vaginal persistente a menudo resulta en una hernia inguinal indirecta congénita.
54. Una colección de líquido seroso en la túnica vaginal forma un hidrocele, lo que resulta en un
escroto agrandado. El hidrocele no se reduce de tamaño cuando el paciente está acostado.
55. Las hernias directas se encuentran mediales a los vasos epigástricos inferiores, y las hernias
inguinales indirectas se producen laterales a los vasos epigástricos inferiores
56. Las hernias directas e indirectas salen a través del anillo superficial, pero solo las hernias
indirectas pasan a través del anillo profundo.
57. Las hernias inguinales pasan por encima del ligamento inguinal. Las hernias femorales
pasan por debajo del ligamento inguinal.
58. El tracto respiratorio inferior, el hígado y el sistema biliar, y el páncreas se desarrollan a partir
de un crecimiento endodérmico del intestino anterior.
59. Un defecto en la rotación y fusión de las yemas ventrales y dorsales da como resultado un
páncreas anular que puede constreñir u obstruir el duodeno y dar lugar a polihidramnios.
60. El carcinoma de páncreas ocurre comúnmente en la cabeza del páncreas y puede constreñir
el conducto pancreático principal y el conducto biliar común. La obstrucción del conducto
biliar puede causar ictericia.
61. El bazo puede estar lacerado con una fractura de las costillas 9, 10 u 11 en el lado izquierdo.
62. Una hernia de hiato deslizante ocurre cuando la cardia del estómago se hernia a través del
hiato esofágico del diafragma. Esto puede dañar los troncos vagales a medida que pasan a
través del hiato.
63. La enfermedad de Hirschsprung o el megacolon agangliónico es una enfermedad genética
presente en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Puede resultar de Mutaciones
que afectan la migración de las células de la cresta neural hacia el intestino. Esto resulta en
una deficiencia de células ganglionares terminales en el plexo de Auerbach y afecta la
motilidad del tracto digestivo, particularmente en el recto (la peristalsis no es tan efectiva y
produce estreñimiento).
64. La acetilcolina y la gastrina aumentan la secreción de HCL por las células parietales. La
histamina potencia ambos mediante la unión al receptor de histamina H2. La cimetidina y los
antagonistas H2 inhiben la histamina.
65. La infección por Helicobacter pylori afecta el revestimiento de la mucosa gástrica y permite
que la pepsina, el HCl y las proteasas erosionen la mucosa. La hematemesis y la melena
son hallazgos clínicos frecuentes.
66. Cualquier compromiso de la protección de la mucosa puede provocar un daño significativo
e irritación del tracto gastrointestinal, lo que lleva a gastritis, duodenitis o incluso enfermedad
de úlcera péptica.
67. La peristalsis es activada por el sistema parasimpático. Por los que sufren una disminución
de la motilidad intestinal que se manifiesta como estreñimiento (íleo paralítico, gastroparesia
diabética), agentes dopaminérgicos y colinérgicos a menudo se utilizan (por ejemplo,
metoclopramida).
68. Histológicamente, el duodeno contiene glándulas de Brunner submucosas y el íleon contiene
parches de Peyer en la lámina propia. El yeyuno se puede reconocer fácilmente porque no
tiene glándulas de Brunner ni parches de Peyer.
69. La glándula parótida es el sitio principal de los virus de las paperas y la rabia que se
transmiten en la saliva. Los tumores benignos aparecen con mayor frecuencia en la glándula
parótida; su extirpación se complica por el nervio facial que atraviesa la glándula.
70. Cuando se estimulan durante la lesión hepática, las células Ito pueden liberar colágeno tipo
I y otros componentes de la matriz en el espacio de Disse, lo que contribuye a la cicatrización
del hígado en algunas enfermedades (cirrosis debida al etanol). Esto puede llevar al
desarrollo de hipertensión portal, anastomosis portacava y sangrado esofágico o rectal.
71. La alteración del equilibrio en los componentes de la bilis puede llevar a precipitación de uno
o más de los componentes de la bilis, lo que resulta en la formación de cálculos (o cálculos)
o litiasis en la vesícula biliar y / o conductos biliares.
72. Funciones principales de la bilis
• Absorción de grasas intestinales.lumen
• Excreción
• Transporte de IgA
73. Ramas de la aorta abdominal
Ramas viscerales
Desemparejado: celiaco (foregut), superior
 mesentérico (intestino medio), inferior
mesentérico
Emparejados: suprarenales medios, renales,
gonadales
Ramas parietales
Desemparejado: sacro mediano
Emparejados: frenicos inferiores, lumbares,
ilíaco común
74. El sitio más común para un aneurisma abdominal es en el área entre las arterias renales y
la bifurcación de la aorta abdominal. Los signos incluyen disminución de la circulación hacia
las extremidades inferiores y dolor que se irradia hacia la parte posterior de las extremidades
inferiores. El sitio más común de la placa aterosclerótica se encuentra en la bifurcación de
la aorta abdominal
75. La arteria esplénica puede estar sujeta a erosión por una úlcera penetrante de la pared
posterior del estómago en el saco menor.
• La arteria gástrica izquierda puede estar sujeta a erosión por una úlcera penetrante de la
curvatura menor del estómago.
• La arteria gastroduodenal puede estar sujeta a erosión por una úlcera penetrante de la
pared posterior de la primera parte del duodeno.
76. Las ramas celíacas y las arterias mesentéricas superiores forman una circulación colateral
dentro de la cabeza del páncreas.
77. La flexión esplénica es el sitio más común de isquemia intestinal.
78. La vena renal izquierda puede estar comprimida por un aneurisma de la arteria mesentérica
superior cuando la vena cruza la vena anterior a la aorta. Los pacientes con compresión de
la vena renal izquierda pueden tener hipertensión renal y suprarrenal en la izquierda y, en
los hombres, un varicocele en la izquierda.
79. Los sitios más comunes de constricción ureteral susceptibles de bloqueo por cálculos
renales son:
• Donde la pelvis renal se une a la uréter
• Donde el uréter cruza elentrada pélvica
• Donde el uréter entra en la pared de la vejiga urinaria
80. Las fibras parasimpáticas facilitan la micción y las fibras simpáticas inhiben la micción.
81. La vejiga espástica es el resultado de lesiones de la médula espinal por encima de los niveles
de la médula espinal sacra. Hay una pérdida de inhibición de las fibras nerviosas
parasimpáticas que inervan el músculo detrusor durante la etapa de llenado. Por lo tanto, el
músculo detrusor responde a una cantidad mínima de estiramiento, causando incontinencia
de urgencia.
82. La vejiga atónica es el resultado de lesiones en los segmentos de la médula espinal sacra o
las raíces del nervio espinal sacro. La pérdida de la inervación del motor pélvico esplácnico
con la pérdida de contracción del músculo detrusor produce una vejiga llena con un goteo
continuo de orina desde la vejiga.
83. La debilidad de la parte puborrectal del músculo elevador del ano puede provocar
incontinencia rectal. La debilidad del esfínter uretra parte del diafragma urogenital puede
causar incontinencia urinaria.
84. La corteza renal y los fibroblastos medulares (células intersticiales) producen eritropoyetina.
85. Los diuréticos actúan inhibiendo la reabsorción de Na +, lo que lleva a un aumento en la
excreción de Na + y agua.
86. Hiperplasia de la próstata Una próstata agrandada comprimirá la uretra. El paciente se
quejará de la necesidad de orinar con frecuencia y tiene dificultad para comenzar a orinar.
Debido a que la glándula prostática está encerrada en una cápsula de tejido conectivo denso,
la hipertrofia comprimirá la porción prostática de la uretra.
87. Los cursos de uréter solo medial al ligamento suspensorio del ovario y deben protegerse al
ligar los vasos ováricos.
88. El soporte para las vísceras pélvicas es proporcionado por los diafragmas pélvicos y
urogenitales, la membrana perineal, el cuerpo perineal y los ligamentos transversales
(cardinales) cervicales y uterosacros. La debilidad de las estructuras de soporte puede
provocar el prolapso del útero hacia la vagina o la hernia de la vejiga o el recto hacia la
vagina.
89. El uréter pasa por debajo de la arteria uterina a 1 ó 2 centímetros del cuello uterino ("agua
debajo del puente") y debe evitarse durante los procedimientos quirúrgicos.
90. Se realiza un bloqueo del nervio pudendo para anestesiar el perineo a medida que el nervio
pudendo se cruza en la parte posterior de la columna vertebral.
91. Las glándulas bulbouretrales (Cowper) se encuentran en la bolsa perineal profunda del
macho. Las glándulas vestibulares (Bartholin) mayores están ubicadas en la bolsa perineal
superficial de la hembra.
92. En el varón, la lesión del bulbo del pene (flecha azul) puede ocasionar la extravasación de
orina desde la uretra hacia el espacio perineal superficial. Desde este espacio, la orina puede
pasar al escroto, al pene y a la pared abdominal anterior en el plano profundo de la fascia
de Scarpa
93. La barrera hemato-testicular está formada por uniones estrechas entre las células de Sertoli
y protege a los espermatocitos primarios y su progenie.
94. La lesión del bulbo del pene puede ocasionar la extravasación de orina desde la uretra hacia
el espacio perineal superficial. Desde este espacio, la orina puede pasar al escroto, al pene
y a la pared abdominal anterior.
95. La acumulación de líquido en el escroto, el pene y la pared abdominal anterolateral es
indicativa de una laceración de la uretra membranosa o del pene (en la fascia de Scarpa).
Esto puede ser causado por un traumatismo en la región perineal (lesión de silla de montar)
o laceración de la uretra durante la cateterización
96. El cáncer de mama afecta aproximadamente al 9% de las mujeres nacidas en los Estados
Unidos. La mayoría de los cánceres (carcinomas) surgen de las células epiteliales de los
conductos lactíferos.
97. El síndrome del túnel carpiano comprime el nervio mediano
98. Dislocación de la cabeza humeral: la dislocación de la cabeza humeral de la articulación
glenohumeral generalmente ocurre a través de la porción inferior de la cápsula articular,
donde la cápsula es la más floja y no está reforzada por un tendón del manguito rotador.
Después de la dislocación inferior, la cabeza humeral se tira hacia arriba y se sitúa por
delante de la articulación glenohumeral. La dislocación puede dañar el nervio axilar o radial.
99. Una rotura o desgarro del manguito rotador se produce después del uso crónico del hombro
o una caída con una extremidad superior abducida. El músculo supraespinoso es el músculo
más frecuentemente dañado del manguito rotador.
100. Fractura de cuello de cirugía humeral
El nervio axilar acompaña a la arteria circunfleja humeral posterior a medida que pasa
alrededor del cuello quirúrgico del húmero. Una fractura en esta área podría lacerar tanto la
arteria como el nervio.
101. Eje medio (ranura radial) Humeral Fractura El nervio radial acompaña a la arteria
braquial profunda. Ambos podrían dañarse como resultado de una fractura del húmero
medio.
102. El escafoides es la fractura más frecuente de los huesos del carpo. Esta fractura
puede separar la cabeza proximal del escafoides de su suministro de sangre (que ingresa al
hueso en la cabeza distal) y puede producir una necrosis avascular de la cabeza proximal.

El lunado es el hueso del carpo más comúnmente dislocado (se disloca anteriormente en el
túnel del carpo y puede comprimir el nervio mediano).
103. El síndrome del túnel carpiano se debe a la compresión del nervio mediano dentro
del túnel. Una caída sobre la mano extendida puede fracturar el gancho del hamate, lo que
puede dañar el nervio cubital cuando pasa a la mano.
104. El nervio fibular común cruza la cara lateral de la rodilla en el cuello del peroné,
donde es el nervio dañado con mayor frecuencia de la extremidad inferior. Los pacientes
presentarán pérdida de dorsiflexión en el tobillo (caída del pie), pérdida de eversión y pérdida
sensorial en la superficie lateral de la pierna y el dorso del pie
105. El nervio fibular común puede estar comprimido por el músculo piriforme cuando el
nervio pasa a través de la piriforme en lugar de ser inferior al músculo con el nervio tibial. El
síndrome piriforme produce pérdida motora y sensorial en los compartimentos laterales y
anteriores de la pierna
106. El nervio ciático a menudo se daña después de la luxación posterior de la cadera.
Una lesión completa del nervio ciático da como resultado déficits sensoriales y motores en
el compartimento posterior del muslo y todas las funciones debajo de la rodilla.
107. Las fracturas del eje tibial pueden causar laceraciones de las arterias tibiales anterior
o posterior, produciendo síndromes del compartimento anterior o posterior.
108. El ligamento colateral tibial es el ligamento más frecuentemente desgarrado en la
rodilla, visto comúnmente después de un traumatismo lateral en la rodilla
109. Las pruebas de integridad de los ligamentos cruzados anterior y posterior son los
signos del cajón anterior y posterior. El desgarro de los ligamentos cruzados anteriores
permite que la tibia se pueda empujar fácilmente hacia adelante (signo del cajón anterior).
El desgarro del ligamento cruzado posterior permite que la tibia se tire con facilidad hacia
atrás (signo del cajón posterior).
110. Los esguinces de inversión son los más comunes. El ligamento talofibular anterior
se daña con frecuencia.
111. La vena subclavia y el nervio frénico (C 3, 4 y 5) están en la superficie anterior del
músculo escaleno anterior y no están en el triángulo escaleno.
112. La arteria más significativa del sistema carotídeo externo es la arteria meníngea
media. Surge de la arteria maxilar en la fosa infratemporal y penetra en el cráneo a través
del foramen espinoso para suministrar cráneo y duramadre. Las laceraciones de este vaso
dan como resultado un hematoma epidural.
113. Normalmente, los surcos faríngeos segundo, tercero y cuarto se eliminan por
sobrecrecimiento del segundo arco faríngeo. La falla de una hendidura para ser
completamente borrada da como resultado un quiste branquial o un quiste cervical lateral.
114. La secuencia DiGeorge se presenta con problemas inmunológicos e hipocalcemia,
y puede combinarse con defectos cardiovasculares (tronco arterioso persistente), orejas
anormales y micrognatia.
115. El labio leporino ocurre cuando la prominencia maxilar no se fusiona con la
prominencia nasal medial.
116. El paladar hendido se produce cuando los estantes palatinos no se fusionan entre sí
o con el paladar primario
117. La secuencia de Robin se presenta con una tríada de crecimiento mandibular
deficiente, paladar hendido y una lengua colocada posteriormente.
118. El síndrome de Treacher Collins también se presenta con hipoplasia mandibular,
hipoplasia cigomática, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, colobomas y orejas
malformadas.
119. Las fracturas de la placa cribriforme pueden dar lugar a indisosia y rinorrea (LCR).
120. El síndrome del agujero yugular puede ser causado por un tumor que presiona CN
IX, X y XI. Los pacientes presentan ronquera, disfagia (CN IX y X), pérdida de sensibilidad
sobre la orofaringe y el tercio posterior de la lengua (CN IX) y debilidad del trapecio y
esternocleidomastoideo (CN XI). El CN XII cercano puede estar involucrado, produciendo
una desviación de la lengua hacia el lado lesionado.
121. Trombosis del seno cavernoso : La infección puede extenderse desde la cara
superficial y profunda hacia el seno cavernoso, produciendo una trombosis que puede
provocar inflamación del seno y dañar los nervios craneales relacionados con el seno
cavernoso. CN III y IV y las divisiones oftálmica y maxilar de CN V se comprimirán en la
pared lateral del seno. El CN VI y la arteria carótida interna con su plexo periarterial de fibras
simpáticas posganglionares se comprimirán en la parte central del seno cavernoso. El CN
VI generalmente se ve afectado primero en una trombosis del seno cavernoso y los otros
nervios se ven afectados más tarde. Inicialmente, los pacientes tienen un estrabismo interno
(globo ocular desviado medialmente) (lesión CN VI). Más tarde, todos los movimientos
oculares se ven afectados, junto con la sensación alterada en la piel de la cara superior y el
cuero cabelludo.
NEUROCIENCIA
122. Los niveles de alfafetoproteína (AFP) también pueden estar elevados en
gastrosquisis y onfalocele. Los niveles de AFP son bajos en el embarazo del feto con
síndrome de Down.
123. Las polineuropatías axonales producen debilidad distal de "guantes y medias" o
déficits sensoriales, y están relacionadas con la falla del transporte axonal. Los pacientes
con diabetes mellitus presentan neuropatías sensoriales.
124. El síndrome de Horner produce ptosis ipsilateral, miosis, anhidrosis.
125. Enfermedad del SNC e inclusiones citoplasmáticas en neuronas :Los cuerpos de
Lewy son inclusiones citoplasmáticas de neuronas degenerativas de la sustancia negra, pars
compacta, evidente en la enfermedad de Parkinson y en las neuronas corticales y del tronco
encefálico observadas en ciertas formas de demencia.
126. Los cuerpos de Negri son inclusiones citoplasmáticas eosinofílicas observadas en
neuronas degeneradas en el hipocampo y la corteza cerebelosa en pacientes con rabia.
127. En las enfermedades neuronales degenerativas del SNC, una proteína tau se
convierte en fosforilado en exceso, lo que evita la reticulación de los microtúbulos. Los
microtúbulos afectados se forman helicoidales filamentos y ovillos neurofibrilares y placas
seniles en el cuerpo celular y dendritas de neuronas. Los ovillos neurofibrilares son
características destacadas de las neuronas degeneradas en la enfermedad de Alzheimer, la
esclerosis lateral amiotrófica y el síndrome de Down.
128. Transporte axonal retrógrado y trastornos neurológicos Los virus de la polio, el
herpes y la rabia y las toxinas tetánicas son absorbidos y transportados retrógradamente por
los axones que inervan el músculo esquelético. El herpes es absorbido y transportado
retrógradamente en fibras sensoriales y permanece latente en los ganglios sensoriales.
129. Las drogas de adicción (heroína, etanol y nicotina) son solubles en
lípidos compuestos que se difunden fácilmente a través de la barrera hematoencefálica.
130. Los schwannomas suelen afectar a las fibras nerviosas VIII que se observan en la
neurofibromatosis tipo 2.
131. El plexo coroideo secreta LCR a todos los ventrículos. Las granulaciones
aracnoideas son sitios de reabsorción de LCR.
132. Se produce un total de 400 a 500 cc de LCR por día; ventrículos y el espacio
subaracnoideo contiene 90-150 cc, por lo que todo el LCR se da vuelta 2-3 veces por día
133. La concentración de proteínas (incluidas todas las inmunoglobulinas) es mucho más
bajo en el LCR en comparación con el suero. El LCR normal contiene de 0 a 4 linfocitos o
células mononucleares por milímetro cúbico. Aunque la presencia de unos pocos monocitos
o linfocitos es normal, la presencia de leucocitos polimorfonucleares siempre es anormal,
como en la meningitis bacteriana.
• Los glóbulos rojos no se encuentran normalmente en el LCR, pero pueden estar presentes
después de una punción lumbar traumática o hemorragia subaracnoidea.
• El aumento de los niveles de proteína puede indicar un tumor del SNC.
 • Las células tumorales pueden estar presentes en el LCR en casos con afectación
meníngea.
134. C5 – T1 y L2 – S3 tienen una gran trompa ventral. Las neuronas motoras alfa hacen
que los músculos esqueléticos se contraigan. Motor gamma Las neuronas hacen que los
husos musculares sean más sensibles al estiramiento.
135. Lesiones del tracto corticoespinal: El cruce o decusación de axones del tracto
corticoespinal en la unión médula / médula espinal tiene importantes implicaciones clínicas.
Si se producen lesiones del tracto corticoespinal por encima de la decusación piramidal, se
observa una debilidad en los músculos del lado contralateral del cuerpo; Las lesiones por
debajo de este nivel producen un músculo ipsilateral debilidad. A diferencia de las
motoneuronas superiores, los cuerpos celulares de las motoneuronas inferiores son
ipsilaterales a los músculos esqueléticos que inervan sus axones. Una lesión en cualquier
parte de una motoneurona inferior dará como resultado una debilidad muscular ipsilateral a
nivel de la lesión.
136. Las lesiones UMN resultan en:
• estiramiento muscular hiperactivoreflejos
• Reflejo del cuchillo de cierre debido a la hipersensibilidad de los órganos del tendón de
Golgi
137. Motoneurona superior versus lesiones musculares de la motoneurona inferior
Un requisito fundamental para interpretar la causa de la debilidad motora en los casos de
neurociencia es la capacidad de distinguir entre una lesión de una motoneurona superior
frente a una inferior. Debido a que una lesión en cualquiera de los dos produce una debilidad
en la capacidad de contraer voluntariamente los músculos esqueléticos, la clave para
distinguirlos será la condición de los reflejos de los músculos afectados.
138. Una lesión de cualquier parte de una motoneurona inferior dará como resultado
reflejos de estiramiento muscular hipoactivos y una reducción en el tono muscular
(hipotonicidad) porque las motoneuronas inferiores forman el componente motor del reflejo.
Por lo tanto, las lesiones de motoneuronas inferiores producen una paresia combinada con
reflejos de estiramiento muscular suprimidos o ausentes. Un signo temprano son las
fasciculaciones musculares, que son contracciones o contracciones de grupos de fibras
musculares, que pueden producir una contracción visible en la piel. Más tarde, las lesiones
de motoneuronas inferiores producen fibrilaciones, que son potenciales invisibles de 1 a 5
ms, detectados con electromiografía.
139. Los músculos denervados por una lesión de motoneurona inferior sufren desgaste o
atrofia pronunciados. La constelación de signos que combinan paresia con reflejos
suprimidos o ausentes, fasciculaciones y atrofia se conoce como parálisis flácida. Con pocas
excepciones, las lesiones de motoneuronas inferiores producen una parálisis flácida
ipsilateral y al nivel de la lesión.
140. Neurológicamente, las motoneuronas superiores, incluido el tracto corticoespinal,
tienen un efecto inhibidor general neto sobre los reflejos de estiramiento muscular. Como
resultado, combinan paresia de músculos esqueléticos con estiramiento muscular o reflejos
tendinosos profundos que son hiperactivos o hipertónicos.
141. La hipertonía puede verse como rigidez decorticada (es decir, flexión postural del
brazo y extensión de la pierna) o rigidez decerebrada (es decir, extensión postural del brazo
y la pierna) dependiendo de la ubicación de la lesión. Las lesiones por encima del
mesencéfalo producen decorticación rigidez; Las lesiones por debajo del mesencéfalo
producen rigidez decerebrada. Motoneurona superior las lesiones provocan atrofia de los
músculos debilitados solo como resultado del desuso, porque estos músculos aún pueden
contraerse estimulando los reflejos de estiramiento muscular. Las lesiones de la
motoneurona superior también se acompañan de la inversión de los reflejos cutáneos, que
normalmente produce una respuesta del motor flexor. El más conocido de los reflejos
flexores alterados es el signo de Babinski. La prueba para el reflejo de Babinski se realiza
 acariciando la superficie lateral de la planta del pie con un estímulo levemente doloroso.
Normalmente, hay flexión plantar del dedo gordo del pie. Con una lesión del tracto
corticoespinal, está presente el reflejo de Babinski, que se caracteriza por la extensión del
dedo gordo y el abanico de los otros dedos. Otros dos reflejos flexores, el abdominal y el
cremérico, también se pierden en las lesiones de la motoneurona superior.
142. La constelación de signos que combinan paresia con aumentos o reflejos
hiperactivos, atrofia por desuso de los músculos esqueléticos y reflejos cutáneos alterados
se conoce como paresia espástica. A diferencia de las lesiones de las motoneuronas
inferiores, las lesiones de las motoneuronas superiores producen una paresia espástica que
es ipsilateral o contralateral y debajo del sitio de la lesión.
143. Las lesiones de la motoneurona superior en cualquier parte de la médula espinal
darán lugar a un espasmo ipsilateral paresia por debajo del nivel de la lesión. Las lesiones
superiores de la motoneurona entre la corteza cerebral y la médula por encima de la
decusación de las pirámides provocarán una paresia espástica contralateral por debajo del
nivel de la lesión.
144. neurona de primer orden en ganglio sensorial
2: neurona de segundo orden en el SNC (el axón siempre cruza la línea media)
3: neurona de tercer orden en el tálamo
145. Las lesiones de las columnas dorsales provocan una pérdida de la sensación de
posición articular, sensaciones vibratorias y de presión, y discriminación de 2 puntos. Hay
una pérdida de la capacidad de identificar las características de un objeto, llamado
asteognosis (por ejemplo, tamaño, consistencia, forma, forma), utilizando solo el sentido del
tacto. Por lo general, las lesiones de la columna dorsal-lemniscal medial se evalúan
probando el sentido vibratorio utilizando un diapasón de 128 Hz. El signo de Romberg
también se usa para distinguir entre las lesiones de las columnas dorsales y la línea media
(área vermal) del cerebelo.
146. El signo de Romberg se prueba pidiendo a los pacientes que coloquen los pies
juntos. Si hay un marcado deterioro de la postura (si el paciente se balancea) con los ojos
cerrados, este es un signo positivo de Romberg, lo que sugiere que la lesión está en las
columnas dorsales (o raíces dorsales de los nervios espinales). Con los ojos abiertos, la
interrupción de la entrada propioceptiva llevada por las columnas dorsales se puede
compensar con la entrada visual al cerebelo. Por lo tanto, si el paciente tiene problemas de
equilibrio y tiende a balancearse con los ojos abiertos, esto es indicativo de daño cerebeloso
147. Debido a que la información sobre el dolor y la temperatura se cruza casi tan pronto
como ingresa a la médula espinal, cualquier lesión unilateral del tracto espinotalámico en la
médula espinal o el tallo cerebral provocará una pérdida contralateral de dolor y temperatura.
Este es un signo clínico extremadamente útil porque significa que si un paciente presenta
analgesia en un lado del tronco o las extremidades, la ubicación de la lesión debe estar en
el lado contralateral de la médula espinal o el tronco encefálico. La analgesia comienza de
1 a 2 segmentos debajo de la lesión e incluye todo lo que está por debajo de ese nivel.
148. Las lesiones que afectan solo los tractos espinocerebelosos son poco frecuente,
pero hay un grupo de enfermedades hereditarias en las que la degeneración de las vías
espinocerebelosas es una característica destacada. Los El más común de ellos es la ataxia
de Friedreich, que generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los tractos
espinocerebelosos, las columnas dorsales, los tractos corticoespinales y el cerebelo pueden
estar involucrados. La ataxia de la marcha es el síntoma inicial más común de esta
enfermedad.
149. En el alumno Argyll Robertson, el alumno reacciona al alojamiento pero no a la luz.
150. Los pacientes con Tabes presentan parestesias (sensaciones de alfileres y agujas),
dolor, poliuria, signo de Romberg
151. La vejiga espástica es el resultado de lesiones de la médula espinal por encima de
los niveles de la médula espinal sacra. Hay una pérdida de inhibición de las fibras nerviosas
 parasimpáticas que inervan el músculo detrusor durante la etapa de llenado. Por lo tanto, el
músculo detrusor responde a una cantidad mínima de estiramiento, causando incontinencia
de urgencia.
152. La vejiga atónica es el resultado de lesiones en los segmentos de la médula espinal
sacra o las raíces nerviosas de la columna sacra. La pérdida de la inervación motriz
esplácnica pélvica con pérdida de contracción del músculo detrusor da como resultado una
vejiga llena con un goteo continuo de orina desde la vejiga.
153. Los pacientes con degeneración combinada subaguda presentan parestesias,
debilidad espástica bilateral, signo de Babinski, signos de Babinski y anticuerpos contra el
factor intrínseco.
154. La siringomielia puede presentarse con hidrocefalia y malformación de Arnold-Chiari
155. La siringomielia produce una pérdida de dolor y temperatura "similar a un cinturón"
o "similar a una capa".
156. El curso descendente de las fibras hipotalámicas con el tracto espinotalámico.
157. VPM transmite sensaciones de tacto, dolor, temperatura (CN V) y sabor (CN VII, IX)
a la corteza.
158. Parálisis facial
159. La inervación de la motoneurona superior de las motoneuronas inferiores en el
núcleo motor facial es diferente y clínicamente significativa. Como la mayoría de las
motoneuronas inferiores del nervio craneal, la inervación corticobulbar de las motoneuronas
faciales a los músculos de la cara superior (que arrugan la frente y cierran los ojos) es
bilateral. Sin embargo, la inervación corticobulbar de las motoneuronas faciales a los
músculos de la boca es solo contralateral. Clínicamente, esto significa que se puede
diferenciar entre una lesión del séptimo nervio y una lesión de las fibras corticobulbares en
el núcleo motor facial. Una lesión del nervio facial (como en la parálisis de Bell) dará como
resultado una parálisis ipsilateral completa de los músculos de la expresión facial, incluida
la incapacidad de arrugar la frente o cerrar los ojos y una caída de la comisura de la boca.
Una lesión corticobulbar dará como resultado solo una caída de la esquina de la boca en el
lado contralateral de la cara y ningún otro déficit motor facial. En general, no se observarán
otros déficits craneales con las lesiones corticobulbares porque prácticamente todos los
demás núcleos del nervio craneal están inervados bilateralmente. En algunos individuos, el
núcleo hipogloso puede recibir principalmente inervación corticobulbar contralateral. Si estas
fibras corticobulbares se lesionan, los músculos de la lengua sufren debilidad transitoria sin
atrofia ni fasciculaciones, y pueden desviarse del fibras corticobulbares lesionadas. Si, por
ejemplo, la lesión está en fibras corticobulbares a la izquierda, Hay debilidad transitoria de
los músculos de la lengua derecha, causando una desviación de la lengua. hacia el lado
derecho al sobresalir...
160. Las enfermedades del oído medio (otitis media, otosclerosis) provocan una pérdida
auditiva conductiva debido a una reducción en la amplificación proporcionada por los
huesecillos. Las lesiones del nervio facial en el tronco encefálico o el hueso temporal
(parálisis de Bell) pueden provocar hiperacusia, una mayor sensibilidad a los sonidos fuertes.
La presbiacusia es el resultado de una pérdida de células ciliadas en la base de la cóclea.
161. Hipoacusia neurosensorial: aire
conducción conducción ósea
Hipoacusia conductiva: hueso
conducción conducción de aire
162. Funciones vestibulares:
Equilibrio
Postura
VOR
163. Una lesión de los núcleos o nervios vestibulares (en este ejemplo, a la izquierda)
produce un nistagmo vestibular con una desviación lenta de los ojos hacia la lesión y una
corrección rápida hacia la derecha.
164. La disfunción vestibular puede ser el resultado de una lesión periférica o central.
El vértigo puede ser el resultado de una lesión de las estructuras vestibulares periféricas
(órgano terminal, nervio) o central (nuclear, vías del tronco encefálico). El vértigo se refiere
a la percepción de rotación, que puede involucrar al sujeto o al espacio externo. El vértigo
suele ser grave en la enfermedad periférica y leve en la enfermedad del tronco encefálico.
El vértigo crónico (es decir, persistir más de 2 a 3 semanas) sugiere fuertemente una lesión
central. El vértigo también puede ser causado por una variedad de medicamentos, incluidos
los anticonvulsivos, la aspirina, el alcohol y ciertos sedantes y antibióticos.
La enfermedad de Ménière se caracteriza por ataques abruptos y recurrentes de vértigo que
duran de minutos a horas acompañados de tinnitus o sordera y, por lo general, afectan solo
un oído. Las náuseas y los vómitos y una sensación de plenitud o presión en el oído también
son comunes durante el episodio agudo. Los ataques a menudo son severos y el paciente
puede ser incapaz de ponerse de pie.
La enfermedad generalmente ocurre en la mediana edad y resulta de la distensión de los
espacios líquidos en las partes coclear y vestibular del laberinto.
165. Para recordar la dirección de la fase rápida del nistagmo vestibular en una prueba
calórica hacia el lado del agua tibia y lejos del lado del agua fría, recuerde las VACAS
mnemónicas:
• Guay
• Opuesto
• cálido
• Mismo

166. El núcleo abducens es coexistente con el PPRF, el centro de la mirada horizontal

ipsilateral. Las lesiones resultan en una incapacidad para mirar hacia el lado de la lesión, y
pueden incluir una parálisis facial ipsilateral completa porque las fibras del séptimo nervio se
enrollan sobre el núcleo CN VI.
167. Las neuronas tanto en el rafe como en el locus caeruleus se degeneran en la
enfermedad de Alzheimer.
168. Tallo cerebral:
Arteria Vertebral:
1. ASA
2. PICA
Basilar:
1. AICA
2. Paramedian
3. cerebeloso superior
4. Cerebro posterior

169. Las neuronas tanto en el rafe como en el locus caeruleus se degeneran en la

enfermedad de Alzheimer
170. Las lesiones del vermis anterior son generalmente el resultado de la degeneración
por abuso de alcohol y están presentes con ataxia de la marcha. Las lesiones del vermis
posterior son el resultado de meduloblastomas o ependimomas y se presentan con ataxia
troncal.
171. Ambas vías de los ganglios basales utilizan 2 neuronas GABA en serie, y una
"desinhibición".
172. La dopamina conduce el camino directo; La acetilcolina (ACh) impulsa la vía
indirecta.
173. Todas las conexiones de los ganglios basales son con corteza ipsilateral.
174. Las lesiones o enfermedades de los ganglios basales generalmente se presentan
con trastornos del movimiento, conocidos como discinesias, y un temblor involuntario o
temblor en reposo.
175. La mayoría de los trastornos de los ganglios basales parecen afectar
preferentemente la vía directa o indirecta, alterando el equilibrio entre los dos. Las lesiones
de la vía directa dan como resultado una corteza hipoactiva y trastornos hipocinéticos en los
que hay una desaceleración o ausencia de movimientos espontáneos. El trastorno más
conocido es causado por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia
negra en la enfermedad de Parkinson. Debido a que la corteza es poco activa, los pacientes
con Parkinson tienen problemas para iniciar movimientos, combinados con una reducción
en la velocidad y amplitud de los movimientos. El temblor en reposo es el clásico temblor de
píldora que se ve en los dedos. Los músculos esqueléticos en las extremidades superiores
exhiben una rigidez de rueda dentada debido al aumento del tono muscular. Los pacientes
también presentan una postura encorvada, una cara inexpresiva y una marcha festiva o
acelerada durante la cual los individuos parecen perseguir su centro de gravedad. Las
estrategias para el Parkinson son L-dopa, un precursor de la dopamina que cruza la barrera
hematoencefálica, fármacos anticolinérgicos, que inhiben los efectos de la acetilcolina en la
vía indirecta. Otros trastornos comunes de los ganglios basales (corea, atetosis, distonía,
tics) resultan de lesiones en partes de la vía indirecta, lo que resulta en una corteza motora
hiperactiva. Una corteza hiperactiva produce alteraciones hipercinéticas, expresadas en
numerosos movimientos espontáneos. Los temblores involuntarios que se observan en
estas enfermedades van desde ser como la danza en la corea hasta balística con lesiones
en el núcleo subtalámico.
Corea produce movimientos involuntarios que son sacudidas rápidas y sin propósito que
pueden superponerse a movimientos voluntarios. La corea de Huntington exhibe herencia
autosómica dominante (cromosoma 4) y se caracteriza por una degeneración severa de
Neuronas GABA en el cuerpo estriado. Los pacientes sufren de movimientos atetoides,
demencia progresiva y trastornos del comportamiento. La corea de Sydenham es una
complicación transitoria en algunos niños con fiebre reumática.
La atetosis se refiere a movimientos lentos, involuntarios, similares a gusanos, que son más
notorios en los dedos y las manos, pero que pueden involucrar a cualquier grupo muscular.
Está presente en la enfermedad de Huntington y puede observarse en muchas
enfermedades que involucran los ganglios basales. La distonía se refiere a un movimiento
lento y prolongado que involucra predominantemente la musculatura del tronco. La distonía
a menudo ocurre con atetosis. El blefaroespasmo (contracción del orbicular del ojo que hace
que se cierren los párpados), la tortícolis espasmódica (en la que se tira de la cabeza hacia
el hombro) y el calambre del escritor (contracción de los músculos de los brazos y las manos
al intentar escribir) son ejemplos de movimientos distónicos. El hemiballismo es el resultado
de una lesión del núcleo subtalámico que generalmente se observa en pacientes
hipertensos. El hemiballismo se refiere a un movimiento violento de proyectil de una
extremidad y generalmente se observa en la extremidad superior contralateral al núcleo
subtalámico involucrado. El síndrome de Tourette implica tics faciales y vocales que
progresan a movimientos bruscos de las extremidades. Con frecuencia se asocia con un
discurso explosivo y vulgar. La enfermedad de Wilson es el resultado de una anormalidad
en el metabolismo del cobre, causando la acumulación de cobre en el hígado y los ganglios
basales. Se desarrollan cambios de personalidad, temblor, distonía y movimientos atetoides.
Los pacientes no tratados generalmente sucumben debido a la cirrosis hepática. Un anillo
marrón delgado alrededor de la córnea externa, el anillo Kayser-Fleischer, puede estar
presente y ayudar en el diagnóstico.
176. La disminución del drenaje en el canal de Schlemm es la causa más común de
glaucoma de ángulo abierto.
177. Varillas fotorreceptoras: 1 tipo
• acromático
• Sensible a la poca luz.
• Visión nocturna, movimiento.
Conos: 3 tipos
• Rojo verde azul
• cromático
• Sensible a la luz brillante
• Reconocimiento de objetos
178. Información visual de los cursos de retina inferior en fibras laterales que forman el
asa de Meyer, que se proyecta hacia la circunvolución lingual.
179. Las lesiones de las radiaciones visuales son más comunes que las lesiones del
tracto óptico.
180. Al igual que una cámara, la lente invierte la imagen del campo visual, por lo que la
retina nasal recibe información del campo visual temporal, y la retina temporal recibe
información del campo visual nasal.
En el quiasma óptico, las fibras del nervio óptico de la mitad nasal de cada retina se cruzan
y se proyectan hacia el tracto óptico contralateral.
181. Se observan lesiones unilaterales del nervio óptico en la EM, donde hay una
desmielinización inflamatoria inmunorrelacionada del nervio. La lesión generalmente se
presenta con un escotoma central debido a la participación de las fibras profundas en el
nervio de la mácula.
182. La deficiencia de tiamina en alcohólicos provoca la degeneración del núcleo
dorsomedial del tálamo y los cuerpos mamilares, el hipocampo y el vermis del cerebelo
183. El síndrome de dolor talámico afecta al grupo nuclear ventral. Los pacientes se
presentan con ardor, dolor adolorido en las extremidades o cuerpo contralateral.
La participación de la parte lemniscal medial de la columna dorsal de VPL aumenta la
sensibilidad al dolor y se presenta como pérdida contralateral del sentido vibratorio y ataxia
de la marcha. El síndrome de dolor talámico es resistente a los analgésicos.
184. Las proyecciones dopaminérgicas de los núcleos arqueados inhiben la secreción de
prolactina de la pituitaria anterior. Las lesiones provocan galactorrea (secreción de leche) y
amenorrea.
185. Las lesiones de los cuerpos mamilares ocurren en el síndrome de Korsakoff y
generalmente están asociadas con la deficiencia de tiamina asociada con alcoholismo
crónico El síndrome de Korsakoff produce amnesia anterógrada y retrógrada con
confabulaciones.
186. En varones jóvenes, las lesiones pineales pueden causar pubertad precoz.
• Los tumores pineales pueden causar obstrucción del flujo del LCR y aumento de la presión
intracraneal. La compresión del mesencéfalo superior y el área pretectal por un tumor pineal
da como resultado el síndrome de Parinaud, en el que hay un deterioro de la mirada vertical
conjugada y anormalidades del reflejo pupilar.
187. En varones jóvenes, las lesiones pineales pueden causar pubertad precoz.
188. La oclusión de la arteria cerebral media produce paresia espástica de la cara inferior
y extremidad superior contralateral y anestesia de la cara y extremidad superior contralateral.
Puede producirse una afasia (p. Ej., Broca, Wernicke o conducción) cuando se ven afectadas
las ramas de la arteria cerebral media izquierda, y puede observarse negligencia del lado
izquierdo con un bloqueo de ramas de la arteria cerebral media derecha hacia el lóbulo
parietal derecho. La arteria cerebral media también suministra las partes proximales de las
radiaciones visuales a medida que emergen del núcleo geniculado lateral del tálamo y su
curso en el asa de Meyer. Estas fibras pasan al tiempo lóbulo antes de realizar un bucle
posterior para volver a unirse al resto de las fibras de radiación visual. La oclusión de las
 ramas que suministran las fibras del asa de Meyer en el lóbulo temporal da como resultado
una cuadrantanopsia superior contralateral.
189. La arteria cerebral media (MCA) suministra:
• la superficie lateral de los lóbulos frontal, parietal y temporal superior
• la extremidad posterior y genu de la cápsula interna
• la mayoría de los ganglios basales
190. La arteria cerebral anterior (ACA) irriga la superficie medial de los lóbulos frontal y
parietal; 4/5 anterior del cuerpo calloso; extremidad anterior de la cápsula interna
La arteria cerebral posterior (PCA) irriga el lóbulo occipital; lóbulo temporal inferior; esplenio
mesencéfalo
191. El sitio de aneurisma más común en el círculo de Willis es dondeLa arteria
comunicante anterior se une a una arteria cerebral anterior.
192. Lesión del campo ocular frontal El campo ocular frontal se encuentra frente a la
corteza motora en el área de Brodmann 8. Esta área cortical es el centro de la mirada
horizontal contralateral. Una lesión aquí resulta en la incapacidad de hacer movimientos
oculares voluntarios hacia el lado contralateral. Debido a que la actividad del campo ocular
frontal intacto en la corteza opuesta también estaría sin oposición después de tal lesión, el
resultado es una desviación lenta conjugada de los ojos hacia el lado de la lesión. Si la
corteza motora está involucrada en la lesión, el paciente puede tener una paresia espástica
contralateral. El campo ocular frontal intacto en el hemisferio opuesto desvía los ojos de las
extremidades paralizadas.
193. Lesiones en el área prefrontal
Las lesiones en el área prefrontal producen lo que se llama síndrome del lóbulo frontal. El
paciente no puede concentrarse y se distrae fácilmente; Existe una falta general de iniciativa,
previsión y perspectiva. Otro aspecto común es la apatía (es decir, la indiferencia emocional
severa). La apatía generalmente se asocia con abulia, una disminución de las facultades
intelectuales, un habla lenta y una menor participación en las interacciones sociales. Las lesiones
prefrontales también provocan la aparición de lactancia infantil o reflejos de agarre que se
suprimen en los adultos. En el reflejo de la succión, tocar la mejilla hace que la cabeza gire hacia
el lado del estímulo mientras la boca busca un pezón para succionar. En el reflejo de agarre,
tocar la palma de la mano resulta en un cierre reflejo de los dedos, lo que permite que un bebé
agarre cualquier cosa que toque la mano.
194. Afasia expresiva
195. El área de Broca es justo anterior a la región de la corteza motora que proporciona
la inervación de la motoneurona superior de los núcleos motores del nervio craneal. Esta
área en el hemisferio izquierdo o dominante es el centro del habla motora y corresponde a
las áreas 44 y 45 de Brodmann. El daño en el área de Broca produce una afasia motora, no
fluida o expresiva que refleja una dificultad para unir palabras para producir un habla
expresiva. Los pacientes con esta lesión pueden entender el lenguaje escrito y hablado, pero
normalmente no dicen casi nada. Cuando se les presiona una pregunta como "¿Qué hiciste
hoy?", Podrían responder "Fuiste a la ciudad". La capacidad de escribir generalmente
también se ve afectada de manera similar (agraphia) en todas las afasias, aunque la mano
utilizada para escribir puede ser Se utiliza normalmente en todas las demás tareas. Los
pacientes son muy conscientes y frustrados por una afasia expresiva, debido a su falta de
capacidad para verbalizar sus pensamientos de forma oral o escrita. El daño en el área del
broca a menudo se extiende hacia atrás en la corteza motora primaria y puede combinarse
con una parálisis contralateral de los músculos de la cara inferior, lo que resulta en una caída
de la esquina de la boca. Si la lesión es más grande, el paciente puede tener una
hemiparesia espástica de la extremidad superior contralateral.
196. Lesión del campo ocular frontal El campo ocular frontal se encuentra frente a la
corteza motora en el área de Brodmann 8. Esta área cortical es el centro de mirada horizontal
contralateral. Una lesión aquí resulta en la incapacidad de hacer movimientos oculares
 voluntarios hacia el lado contralateral. Debido a que la actividad del campo ocular frontal
intacto en la corteza opuesta también estaría sin oposición después de tal lesión, el resultado
es una desviación lenta conjugada de los ojos hacia el lado de la lesión. Si la corteza motora
está involucrada en la lesión, el paciente puede tener una paresia espástica contralateral. El
campo ocular frontal intacto en el hemisferio opuesto desvía los ojos de las extremidades
paralizadas.
197. Lesiones en el área prefrontal Las lesiones en el área prefrontal producen lo que se
llama síndrome del lóbulo frontal. El paciente no puede concentrarse y se distrae fácilmente;
Existe una falta general de iniciativa, previsión y perspectiva. Otro aspecto común es la
apatía (es decir, la indiferencia emocional severa). La apatía generalmente se asocia con
abulia, una disminución de las facultades intelectuales, un habla lenta y una menor
participación en las interacciones sociales. Las lesiones prefrontales también provocan la
aparición de lactancia infantil o reflejos de agarre que se suprimen en los adultos. En el
reflejo de la succión, tocar la mejilla hace que la cabeza gire hacia el lado del estímulo
mientras la boca busca un pezón para succionar. En el reflejo de agarre, tocar la palma de
la mano resulta en un cierre reflejo de los dedos, lo que permite que un bebé agarre cualquier
cosa que toque la mano.
198. El área de Afasia Broca expresiva es justo anterior a la región de la corteza motora
que proporciona la inervación de la motoneurona superior de los núcleos motores del nervio
craneal. Esta área en el hemisferio izquierdo o dominante es el centro del habla motora y
corresponde a las áreas 44 y 45 de Brodmann. El daño en el área de Broca produce una
afasia motora, no fluida o expresiva que refleja una dificultad para unir palabras para producir
un habla expresiva. Los pacientes con esta lesión pueden entender el lenguaje escrito y
hablado, pero normalmente no dicen casi nada. Cuando se les presiona una pregunta como
"¿Qué hiciste hoy?", Podrían responder "Fuiste a la ciudad". La capacidad de escribir
generalmente también se ve afectada de manera similar (agraphia) en todas las afasias,
aunque la mano utilizada para escribir puede ser Se utiliza normalmente en todas las demás
tareas. Los pacientes son muy conscientes y frustrados por una afasia expresiva, debido a
su falta de capacidad para verbalizar sus pensamientos de forma oral o escrita. El daño en
el área del broca a menudo se extiende hacia atrás en la corteza motora primaria y puede
combinarse con una parálisis contralateral de los músculos de la cara inferior, lo que resulta
en una caída de la esquina de la boca. Si la lesión es más grande, el paciente puede tener
una hemiparesia espástica de la extremidad superior contralateral.
199. Las lesiones, generalmente en el hemisferio dominante y que incluyen las áreas 5 y
7 de las áreas de asociación parietal posterior, a menudo resultan en apraxia (también vista
con lesiones en la corteza premotora). La apraxia es una interrupción del patrón y la
ejecución de los movimientos motores aprendidos. Este déficit parece reflejar una falta de
comprensión sobre cómo organizar la ejecución de un patrón de movimientos (es decir, qué
se debe hacer primero, luego, etc.). El paciente puede ser incapaz, por ejemplo, de dibujar
un diagrama simple (apraxia de construcción) o describir cómo ir de su casa a su trabajo.
Otro déficit, con lesiones de las áreas 5 y 7 es la astereognosia (incapacidad para reconocer
objetos al tacto). No hay pérdida de la sensación táctil o propioceptiva; más bien, es la
integración de la información visual y somatosensorial lo que se ve afectado. Tanto la apraxia
como la astereognosia son más comunes después del daño del hemisferio izquierdo que en
el daño del hemisferio derecho. La astereognosia generalmente se limita al lado contralateral
del cuerpo; en contraste, la apraxia suele ser bilateral. La apraxia es probablemente el
resultado de la pérdida de entrada a la corteza premotora (área 6), que está involucrada en
la organización real de los movimientos motores en un patrón dirigido por objetivos.
200. Cualquier bloqueo de la arteria cerebral media izquierda que provoque afasia (Broca
Wernicke, conducción) o síndrome de Gerstmann también provocará agrafia
201. Afasia receptiva Las lesiones en el área 22 en el lóbulo temporal y el área 39 o 40
en el lóbulo parietal producen una afasia fluida, receptiva o de Wernicke. El paciente con
 afasia de Wernicke no puede comprender el lenguaje hablado y puede o no leer (alexia)
dependiendo de la extensión de la lesión. El déficit se caracteriza por una verbalización fluida
pero carece de significado. Los pacientes son parafásicos, a menudo usan mal las palabras
como si hablaran con una "ensalada de palabras". Los pacientes con afasia de Wernicke
generalmente no son conscientes de su déficit y no muestran angustia como resultado de
su condición.
202. Síndrome de Gerstmann Si la lesión se limita solo al giro angular (área 39), el
resultado es una pérdida de la capacidad de comprender el lenguaje escrito (alexia) y de
escribirlo (agraphia), pero se puede entender el lenguaje hablado. La alexia con agrafia en
lesiones de giro angular puro a menudo se observa con otros 3 síntomas únicos: acalculia
(pérdida de la capacidad de realizar problemas aritméticos simples), agnosia de los dedos
(incapacidad para reconocer los dedos de uno) y desorientación derecha-izquierda. Esta
constelación de déficit constituye el síndrome de Gerstmann y subraya el papel de esta área
cortical en la integración de cómo los niños comienzan a contar, sumar y restar con los
dedos.
203. Afasia de conducción Hay un gran haz de fibras que conecta las áreas 22, 39 y 40
con el área de Broca en el lóbulo frontal, conocido como fascículo longitudinal superior (o
fascículo arqueado). Una lesión que afecta a este haz de fibras produce una afasia de
conducción. En este paciente, la producción verbal es fluida, pero hay muchas paráfrasis y
pausas para encontrar palabras. La comprensión del lenguaje tanto verbal como visual
también es normal, pero si se le pide que lo haga, el paciente no puede repetir palabras o
ejecutar comandos verbales por parte de un examinador (como “Cuenta atrás comenzando
a 100”) y también demuestra una mala denominación de objetos. Este es un ejemplo de un
síndrome de desconexión en el que el déficit representa una incapacidad para enviar
información de un área cortical a otra. Al igual que con una afasia expresiva, estos pacientes
son conscientes del déficit y se sienten frustrados por su incapacidad para ejecutar un
comando verbal que entienden completamente.
204. Apraxia transcortical Las lesiones en el cuerpo calloso causadas por un infarto de la
arteria cerebral anterior pueden dar lugar a otro tipo de síndrome de desconexión conocido
como apraxia transcortical. Como en otros casos de apraxia, no hay debilidad motora, pero
el paciente no puede ejecutar una orden para mover el brazo izquierdo. Entienden el
comando, que se percibe en el área de Wernicke del hemisferio izquierdo, pero la lesión
callosa desconecta el área de Wernicke de la corteza motora primaria derecha para que el
comando no pueda ejecutarse. El paciente aún puede ejecutar una orden para mover el
brazo derecho porque el área de Wernicke en el hemisferio izquierdo puede comunicarse
con la corteza motora primaria izquierda sin usar el cuerpo calloso
205. Afasia receptiva Las lesiones en el área 22 en el lóbulo temporal y el área 39 o 40
en el lóbulo parietal producen una afasia fluida, receptiva o de Wernicke. El paciente con
afasia de Wernicke no puede comprender el lenguaje hablado y puede o no leer (alexia)
dependiendo de la extensión de la lesión. El déficit se caracteriza por una verbalización fluida
pero carece de significado. Los pacientes son parafásicos, a menudo usan mal las palabras
como si hablaran con una "ensalada de palabras". Los pacientes con afasia de Wernicke
generalmente no son conscientes de su déficit y no muestran angustia como resultado de
su condición.
206. Síndrome de Gerstmann Si la lesión se limita solo al giro angular (área 39), el
resultado es una pérdida de la capacidad de comprender el lenguaje escrito (alexia) y de
escribirlo (agraphia), pero se puede entender el lenguaje hablado. La alexia con agrafia en
lesiones de giro angular puro a menudo se observa con otros 3 síntomas únicos: acalculia
(pérdida de la capacidad de realizar problemas aritméticos simples), agnosia de los dedos
(incapacidad para reconocer los dedos de uno) y desorientación derecha-izquierda. Esta
constelación de déficit constituye el síndrome de Gerstmann y subraya el papel de esta área
 cortical en la integración de cómo los niños comienzan a contar, sumar y restar con los
dedos.
207. Afasia de conducción Hay un gran haz de fibras que conecta las áreas 22, 39 y 40
con el área de Broca en el lóbulo frontal, conocido como fascículo longitudinal superior (o
fascículo arqueado). Una lesión que afecta a este haz de fibras produce una afasia de
conducción. En este paciente, la producción verbal es fluida, pero hay muchas paráfrasis y
pausas para encontrar palabras. La comprensión del lenguaje tanto verbal como visual
también es normal, pero si se le pide que lo haga, el paciente no puede repetir palabras o
ejecutar comandos verbales por parte de un examinador (como “Cuenta atrás comenzando
a 100”) y también demuestra una mala denominación de objetos. Este es un ejemplo de un
síndrome de desconexión en el que el déficit representa una incapacidad para enviar
información de un área cortical a otra. Al igual que con una afasia expresiva, estos pacientes
son conscientes del déficit y se sienten frustrados por su incapacidad para ejecutar un
comando verbal que entienden completamente.
208. Apraxia transcortical Las lesiones en el cuerpo calloso causadas por un infarto de la
arteria cerebral anterior pueden dar lugar a otro tipo de síndrome de desconexión conocido
como apraxia transcortical. Como en otros casos de apraxia, no hay debilidad motora, pero
el paciente no puede ejecutar una orden para mover el brazo izquierdo. Entienden el
comando, que se percibe en el área de Wernicke del hemisferio izquierdo, pero la lesión
callosa desconecta el área de Wernicke de la corteza motora primaria derecha para que el
comando no pueda ejecutarse. El paciente aún puede ejecutar una orden para mover el
brazo derecho porque el área de Wernicke en el hemisferio izquierdo puede comunicarse
con la corteza motora primaria izquierda sin usar el cuerpo calloso
209. Funciones del sistema límbico
• Visceral: olor
• deseo sexual
• Memoria / aprendizaje
• Comportamiento y emociones.

210. La enfermedad de Alzheimer es el resultado de neuronas, que comienzan en el

hipocampo, que exhiben nudos neurofibrilares y placas amiloides. Otros núcleos afectados
son las neuronas colinérgicas en el núcleo basal de Meynert, las neuronas noradrenérgicas
en el locus coeruleus y las neuronas serotoninérgicas en los núcleos del rafe. Los pacientes
con síndrome de Down comúnmente presentan Alzheimer en la mediana edad porque el
cromosoma 21 es un sitio de un gen defectuoso.
211. Los déficits olfativos pueden ser incompletos (hiposmia), distorsionados (disosmia)
o completos (anosmia). Los déficits olfatorios son causados por problemas de transporte o
por daño a las neuronas olfativas primarias o a las neuronas en la vía olfatoria hacia el
sistema nervioso central (SNC). Las lesiones en la cabeza que fracturan la placa cribiforme
pueden desgarrar los procesos centrales de las fibras nerviosas olfativas a medida que
pasan a través de la placa para terminar en el bulbo olfatorio, o pueden dañar el bulbo mismo.
Debido a que el bulbo olfatorio es una extensión del SNC cubierto por meninges, la
separación del bulbo de la placa puede desgarrar las meninges, lo que resulta en una
pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de la placa cribiforme hacia la cavidad
nasal.

EPIDEMIOLOGIA
212. La prevalencia es una medida de todos los individuos (nuevos y viejos) afectados
por la enfermedad en un momento particular, mientras que la incidencia es una medida del
número de individuos nuevos que contraen una enfermedad durante un período de tiempo
particular.
213. La tasa de morbilidad es la tasa de enfermedad en una población en riesgo (tanto
para casos incidentes como prevalentes), mientras que la tasa de mortalidad es la tasa de
muerte en una población en riesgo (solo casos incidentes
214. Un mnemotécnico para el uso clínico de la sensibilidad es SN-N-OUT (prueba
sensible-negativa-descarta enfermedad
215. Un mnemónico para el uso clínico de la especificidad: SP-I-N (reglas específicas de
prueba positiva en la enfermedad).
216. Para cualquier prueba, generalmente hay una compensación entre SNNOUT y SPIN.
La compensación puede representarse gráficamente como las curvas de dimensión de
cribado y las curvas ROC.
217. El error aleatorio es desafortunado pero está bien y se espera (una amenaza para la
confiabilidad). • El error sistemático es malo y el resultado es sesgo (una amenaza para la
validez).
218. Nunca aceptamos la hipótesis nula. O lo rechazamos o no lo rechazamos. Decir que
no tenemos evidencia suficiente para rechazarlo no es lo mismo que poder afirmar que es
cierto.
219. Un error tipo I (error de comisión) generalmente se considera peor que un error tipo
II (error de omisión). • Si se rechaza la hipótesis nula, no hay posibilidad de un error de tipo
II. • Si no se rechaza la hipótesis nula, no hay posibilidad de un error tipo I.
220. Recuerde, sus opciones predeterminadas son: • Correlación para datos de intervalo
• Chi-cuadrado para datos nominales • Prueba t para una combinación de datos nominales
y de intervalo
221. Nota En el examen, no se le pedirá que calcule las pruebas estadísticas, pero sí
reconocerá cómo y cuándo deben usarse.
Sin embargo, debe ser capaz de interpretar diagramas de dispersión de datos: pendiente
positiva, pendiente negativa y cuál de un conjunto de diagramas de dispersión indica una
correlación más fuerte
222. La ansiedad más extraña es la angustia en presencia de personas desconocidas.
• Picos a la edad de ocho meses.
• Puede durar hasta la edad de un año.
La ansiedad por separación es angustia después de la separación de un cuidador.
• Inicio a los ocho meses de edad.
• Puede durar hasta los dos años
223. Decreased levels of 5-HIAA (serotonin metabolite) are associated with aggression
and suicide.
224. Stanford-Binet fue la primera prueba de coeficiente intelectual formal (1905) para
niños menores de 18 años. Hoy en día, es más útil para niños <6 años, personas con
discapacidad y muy brillantes.
225. Alcohólicos Anónimos (AA) se considera un programa espiritual; Cuenta con
reuniones periódicas y patrocinadores que brindan dependencia sustitutiva, apoyo social y
recordatorios externos de que beber es aversivo.
226. Tanto la naltrexona como el acamprosato son efectivos para reducir los antojos, pero
la naltrexona puede usarse mientras el paciente todavía usa alcohol.
227. Las reacciones extrapiramidales incluyen:
• Coreiforme: movimientos espasmódicos.
• Atetoide: movimientos lentos y continuos.
• Rítmico: movimientos estereotípicos.
228. Los ISRS no afectan a los receptores de histamina, alfa o muscarínicos, por lo que
su perfil de efectos secundarios es más limpio que el de otros antidepresivos.
229. Muchos agentes quimioterapéuticos funcionan al dirigirse a fases específicas del
ciclo celular. Esta es un área frecuentemente probada en el examen.
230. Algunos agentes comúnmente probados con la fase del ciclo celular que atacan:
 • Fase S: metotrexato, 5-fluorouracilo, hidroxiurea
• Fase G2: bleomicina
• Fase M: paclitaxel, vincristina, vinblastina
• No específico del ciclo celular: ciclofosfamida, cisplatino
231. Ácidos nucleicos • Nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster 3 ', 5' • Tienen
extremos 3 'y 5' distintos, por lo tanto polaridad
• Secuencia siempre especificada como 5 ′ → 3 ′
232. Uso de las reglas de Chargaff en dsDNA (o dsRNA) (ds = bicatenario)% A =% T (%
U)% G =% C% purinas =% pirimidinas
Una muestra de ADN tiene 10% de G; ¿Cuál es el% T?
10% G + 10% C = 20% por lo tanto,% A +% T debe totalizar 80%
40% A y 40% T
Respuesta: 40% T
233. La daunorrubicina y la doxorrubicina son medicamentos antitumorales que se usan
en el tratamiento de las leucemias. Ejercen sus efectos intercalando entre las bases del ADN,
lo que interfiere con la actividad de la topoisomerasa II y evita la replicación adecuada del
ADN.
Otros medicamentos, como el cisplatino, que se usa en el tratamiento de los tumores de
vejiga y pulmón, se unen fuertemente al ADN, causando distorsión estructural y mal
funcionamiento.
234. Las polimerasas son enzimas que sintetizan ácidos nucleicos formando enlaces
fosfodiéster (PDE).
• Las nucleasas son enzimas que hidrolizan los enlaces PDE.
- Las exonucleasas eliminan los nucleótidos del extremo 5 'o 3' de un ácido nucleico.
- Las endonucleasas cortan dentro del ácido nucleico y liberan fragmentos de ácido nucleico
235. Telomerasa • Completa la replicación de las secuencias de telómeros en ambos extremos de
un cromosoma eucariota.
• Presente en células embrionarias, células fetales y ciertas células madre adultas; no presente en
células somáticas adultas
• Inapropiadamente presente en muchas células cancerosas, contribuyendo a su replicación ilimitada
235. Las quinolonas y las fluoroquinolonas inhiben la ADN girasa (topoisomerasa
procariota II), evitando la replicación y transcripción del ADN. Estos medicamentos, que son
más activos contra las bacterias aerobias gramnegativas, incluyen:
• levofloxacina
• Ciprofloxacina
• Moxifloxacina
La resistencia a las drogas se ha desarrollado con el tiempo; Los usos actuales incluyen el
tratamiento de la gonorrea y las infecciones del tracto urinario superior e inferior en ambos
sexos.
236. Un tratamiento quimioterapéutico del VIH es el uso de AZT (3'-azido-2 ',
3'didesoxitimidina) o compuestos relacionados estructuralmente. Una vez que el AZT
ingresa a las células, se puede convertir en el derivado trifosfato y usarse como sustrato
para la transcriptasa inversa viral en la síntesis del ADN de su genoma de ARN.
La sustitución de una azida en lugar de un grupo hidroxilo normal en la posición 3 'de la
desoxirribosa evita una mayor replicación al provocar efectivamente la terminación de la
cadena. Aunque es una ADN polimerasa, la transcriptasa inversa carece de actividad de
corrección de pruebas.

237. La reparación del ADN puede no producirse correctamente cuando ciertos genes
supresores de tumores se han inactivado mediante mutación o deleción:
• El gen p53 codifica una proteína que impide que una célula con ADN dañado ingrese a la fase
S. Inactivación o deleción asociada con el síndrome de Li Fraumeni y muchos tumores sólidos.
• El gen ATM codifica una quinasa esencial para la actividad de p53. La ATM se inactiva en la
ataxia telangiectasia, caracterizada por hipersensibilidad a los rayos X y predisposición a los
linfomas. BRCA-1 (cáncer de mama, próstata y ovario) y BRCA-2 (cáncer de mama).
• El gen Rb del retinoblastoma fue el primer gen supresor de tumores clonado, y es un regulador
negativo del ciclo celular a través de su capacidad para unirse al factor de transcripción E2F y
reprimir la transcripción de genes necesarios para la fase S
238. Los microsatélites (también conocidos como repeticiones en tándem cortas) son
repeticiones de di, tri y tetranucleótidos dispersas por todo el ADN, generalmente (pero no
exclusivamente) en regiones no codificantes.
Por ejemplo, TGTGTGTG puede ocurrir en un locus particular. Si las células carecen de
reparación de desajuste, el ADN replicado variará en el número de repeticiones en ese lugar,
por ejemplo, TGTGTGTGTGTG o TGTGTG. Esta variación es la inestabilidad de microsatélites.
239. Las mutaciones en los sitios de empalme pueden conducir a proteínas anormales.
Por ejemplo, las mutaciones que interfieren con el empalme adecuado del ARNm de β-
globina son responsables de algunos casos de β-talasemia
240. Hay dos genes para la cadena beta de la hemoglobina. En la β-talasemia, hay una
deficiencia de la proteína β-globina en comparación con la α-globina. Se ha descrito una
gran cantidad de mutaciones de β-globina, que incluyen deleciones genéticas, mutaciones
que ralentizan el proceso de transcripción y defectos de traducción que implican mutaciones
sin sentido y de cambio de marco. Otras mutaciones implican el procesamiento de ARNm
de β-globina (más del 70% del gen de β-globina no está codificando información y
eventualmente se debe dividir), como las mutaciones del sitio de empalme en las secuencias
consenso. Además, las mutaciones dentro del intrón 1 crean un nuevo sitio de empalme, lo
que resulta en un ARNm anormalmente largo.
Sus padres llevaron a un bebé de 9 meses de ascendencia griega al hospital porque se puso
pálido, apático y con frecuencia irritable. El médico tratante observó que el bazo estaba
agrandado y que el bebé estaba severamente anémico. Su rostro tenía rasgos "como de
rata" debido a deformidades en el cráneo. Las β-talasemias se encuentran principalmente
en áreas mediterráneas. Se cree que, de manera similar a la anemia falciforme y la
deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la anormalidad de los glóbulos rojos en la
β-talasemia puede proteger contra la malaria. La esplenomegalia se debe al papel del bazo
en la eliminación de los glóbulos rojos dañados del torrente sanguíneo. La actividad excesiva
de la médula ósea produce deformidades óseas de la cara y otras áreas. Los huesos largos
de los brazos y las piernas son anormalmente débiles y se fracturan fácilmente. El
tratamiento más común son las transfusiones de sangre cada 2-3 semanas, pero la
sobrecarga de hierro es una consecuencia grave.
241. La enfermedad de Huntington, un trastorno autosómico dominante, tiene una edad
media de inicio en la década 4. Los síntomas aparecen gradualmente y empeoran durante
unos 15 años hasta que ocurre la muerte. La alteración del estado de ánimo, la memoria
deteriorada y la hiperreflexia son a menudo los primeros signos, seguidos de marcha
anormal, corea (pérdida del control motor), distonía, demencia y disfagia.
Los casos de inicio juvenil (edad <10) son más graves y ocurren con mayor frecuencia
cuando el alelo defectuoso se hereda por vía paterna. Alrededor del 25% de los casos tienen
inicio tardío, progresión más lenta y síntomas más leves.
242. El síndrome del bebé gris es una condición peligrosa que ocurre en los recién
nacidos (especialmente los bebés prematuros) que reciben el medicamento cloranfenicol. El
cloranfenicol es un medicamento utilizado para combatir infecciones bacterianas, incluida la
meningitis. Sin embargo, si se administra a un recién nacido, este medicamento puede
desencadenar una reacción potencialmente mortal. Los bebés no tienen suficiente actividad
UDP-glucuronil transferasa necesaria para permitir la excreción de este medicamento. El
medicamento se acumula en el torrente sanguíneo del bebé y puede provocar:
• Labios azules, lechos ungueales y piel (cianosis)
 • muerte
• Presión arterial baja
243. Fibrosis quística La mayoría de los casos de fibrosis quística son el resultado de la
eliminación de fenilalanina en la posición 508 (∆F508), que interfiere con el plegamiento
adecuado de proteínas y el procesamiento postraduccional de las cadenas laterales de
oligosacáridos. La proteína anormal del canal de cloruro (CFTR) es degradada por el
complejo de proteasoma citosólico en lugar de ser translocada a la membrana celular. Otros
defectos funcionales en la proteína CFTR que llega a la membrana celular también pueden
contribuir a la patogénesis de la fibrosis quística.
244. La α1-antitripsina es una proteína sintetizada principalmente por el hígado y
secretada en el torrente sanguíneo. Su función es proteger las células al servir como
inhibidor de las proteasas liberadas durante una respuesta inflamatoria normal. Entre las
más de 90 variantes alélicas del gen de α1-antitripsina, las variantes Z y S se encuentran
con mayor frecuencia con deficiencia de α1-antitripsina. Ambos son el resultado de
mutaciones puntuales, que pueden detectarse con la técnica de reacción en cadena de la
polimerasa (PCR).
245. Deficiencia de α1-antitripsina Una mujer de 70 años con pruebas de función hepática
elevadas estaba siendo evaluada por cirrosis. Su nivel sérico de α1-antitripsina fue de 25 mg
/ dL (90-225 mg / dL normales). Una biopsia hepática mostró cirrosis micronodular y fibrosis
prominente. Los estudios inmunohistoquímicos mostraron tinción intensa con el anticuerpo
α1-antitripsina. El paciente se sometió a pruebas de mutaciones probables en el gen de la
antitripsina α1 y se encontró homocigoto para la mutación Z (ZZ). Esta mutación hace que
la proteína α1-antitripsina se pliegue de manera incorrecta y se agregue en el retículo
endoplástico, donde daña las células y finalmente conduce a la cirrosis. Ella no tenía
evidencia de enfermedad pulmonar.
246. Lisosomas • Organelos cuya función principal es digerir los materiales que la célula
ha ingerido por endocitosis.
• Contienen múltiples enzimas que, colectivamente, digieren carbohidratos (glucosilasas),
lípidos (lipasas) y proteínas (proteasas).
• Especialmente prominente en células como los neutrófilos y los macrófagos, aunque
cumplen esta función esencial en casi todas las células.
Cuando falta una enzima lisosómica (por ejemplo, en una enfermedad genética como Tay-
Sachs), el sustrato no digerido se acumula en la célula, lo que a menudo tiene graves
consecuencias.

247. Los síndromes de Ehlers-Danlos (ED) representan una colección de defectos en la

síntesis y el procesamiento normales del colágeno. Al igual que la osteogénesis imperfecta,
estos síndromes son el resultado de la heterogeneidad del locus en la que los defectos en
varios genes diferentes (loci) pueden provocar síntomas similares.
La DE tipo IV, el tipo vascular, es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones
en el gen del procolágeno tipo 3. Las características incluyen piel delgada y translúcida; ruptura
arterial, intestinal o uterina; y moretones fáciles.

248. Enfermedad de Menkes Un bebé de 4 meses de edad que no pudo crecer y parecía
tener retraso mental fue llevado a la clínica para su análisis. El médico señaló que el bebé
tenía cabello anormalmente rizado e hipopigmentado. Un arteriograma mostró alargamiento
y tortuosidad de las arterias principales. Pruebas adicionales revelaron divertículos vesicales
y hematomas subdurales. Un análisis de sangre mostró que el bebé tenía niveles bajos de
ceruloplasmina en suero y solo el 10% de los niveles normales de cobre en suero.
Este bebé tiene la enfermedad de Menkes, que también se conoce como síndrome de
Ehlers-Danlos tipo IX (síndrome del cabello rizado). Es una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X que tiene una incidencia de 1 / 100,000 recién nacidos. Común con las
 enfermedades de Ehlers-Danlos, la enfermedad de Menkes tiene una sintomatología debida,
en parte, al colágeno débil.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína de
flujo de cobre dependiente de ATP en el intestino. El cobre puede ser absorbido por la célula
de la mucosa, pero no puede ser transportado al torrente sanguíneo. En consecuencia, un
individuo afectado tendrá una deficiencia severa de cobre y todas las enzimas que requieren
cobre se verán afectadas negativamente. La lisil oxidasa requiere cobre y desempeña un
papel directo en la formación de colágeno catalizando la reticulación de las fibrillas de
colágeno. Una deficiencia en la actividad de esta enzima y otras enzimas dependientes del
cobre sería directamente responsable de los síntomas descritos en este bebé.

249. El locus de la cadena pesada de Ig tiene un potenciador en el intrón grande que

separa las regiones de codificación para el dominio variable de las regiones de codificación
para los dominios constantes
250. Las secuencias de bases reguladoras de ADN (por ejemplo, promotores,
potenciadores, elementos de respuesta y UPE) en la vecindad de genes que sirven como
sitios de unión para proteínas a menudo se denominan reguladores "cis".
Los factores de transcripción (y los genes que los codifican) se denominan reguladores
"trans". Las proteínas reguladoras trans pueden difundirse a través de la célula hasta su
punto de acción.
251. El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética causada por una mutación
en cualquiera de varios genes (heterogeneidad de locus) involucrados en la biogénesis de
peroxisomas.
• Se caracteriza por una deficiencia de peroxisomas que causa una acumulación de ácidos
grasos de cadena muy larga y varios ácidos grasos inusuales (por ejemplo, ácidos grasos
hidroxilados y ramificados)
• El mecanismo es un defecto en el flujo de salida de ácidos grasos de los peroxisomas.
• Las características más comunes son hígado agrandado, niveles sanguíneos altos de Cu
y Fe y problemas de visión.
• En los bebés afectados, hay retraso en el crecimiento, retraso mental, tono muscular
anormal y múltiples anomalías del desarrollo; los bebés generalmente mueren dentro del
primer año

252. Peroxisomas: hipertrigliceridemia y fibratos Un hombre de 50 años visita a su médico

por episodios cada vez más frecuentes de dolor agudo en la parte superior del abdomen y
la espalda después de las comidas. El médico ordena análisis de sangre en ayunas y los
resultados son notables para hipocalcemia leve (8.4 mg / dL; normal 8.9-10.3 mg / dL) e
hipertrigliceridemia (500 mg / dL; normal <200 mg / mL) con aumento de VLDL. El colesterol
total (170 mg / dL; normal <200 mg / dL), el colesterol LDL (100 mg / dL; normal <130 mg /
dL) y el HDL (34 mg / dL; normal 34–86 mg / dL) están dentro rangos normales El paciente
recibe una dieta baja en grasas y se le receta un gemfibrozilo. Los peroxisomas son
orgánulos de membrana única que logran la oxidación β de ácidos grasos de cadena larga
y muy larga similares a la vía de oxidación β mitocondrial. Una diferencia notable de la ruta
del peroxisoma es que los peroxisomas generan peróxido de hidrógeno a partir de la
oxidación de ácidos grasos. También conducen la oxidación de ácidos grasos ramificados y
la oxidación ω de ácidos grasos ordinarios. El gemfibrozilo es un fármaco hipolipidémico que
se prescribe para tratar ciertos tipos de hiperlipoproteinemia, especialmente triglicéridos
sanguíneos elevados con colesterol y LDL normales; actúa estimulando la proliferación de
peroxisomas y aumentando la expresión génica de la lipoproteína lipasa, lo que resulta en
la inducción de la vía de oxidación de ácidos grasos en estos orgánulos
253. Todos los tejidos afectados en el síndrome de KleinWaardenburg se derivan del
tejido embrionario en el que se expresa PAX-3. Los síntomas incluyen:
 • Distopía del canto (desplazamiento lateral de la esquina interna del ojo)
• Anormalidades pigmentarias (brillo blanco frontal del cabello, hipopigmentación irregular
de la piel, heterocromía irides)
• sordera congénita
• anormalidades de las extremidades
254. La holoprosencefalia (HPE) es una anomalía común del desarrollo del cerebro
anterior y la cara media del ser humano, donde los hemisferios cerebrales no se separan en
mitades izquierda y derecha distintas. La insuficiencia de haploins para Sonic Hedgehog
(SHH) es una causa de HPE.
255. Impresión genética en el síndrome de Prader-Willi La impresión genética de algunas
regiones genéticas da como resultado una expresión monoalélica. En algunos casos, esta
impresión es de acuerdo con el padre de origen. El gen involucrado en el síndrome de
PraderWilli está en el cromosoma 15 y está impreso de manera que normalmente se expresa
solo del cromosoma paterno, no materno.
256. En tal caso, si uno hereda un cromosoma paterno en el que se ha eliminado esta
región, se produce el síndrome de Prader-Willi. También puede ser el resultado de una
disomía uniparental (materna) del cromosoma 15. Los síntomas de PraderWilli incluyen:
• Obesidad e hiperfagia infantil.
• hipogonadismo hipogonadotrófico
• manos y pies pequeños
• Retraso mental
• hipotonía

257. Cada colonia cultivada es un clon; todos los miembros son genéticamente idénticos
258. Los datos del Proyecto Genoma Humano se pueden usar para identificar:
• Genes codificadores de proteínas
• Secuencias reguladoras en ADN no codificante
• marcadores genéticos polimórficos
(sitios de endonucleasa de restricción, repeticiones cortas en tándem y polimorfismos de un
solo nucleótido) disperso por los cromosomas en el ADN codificante y no codificante

259. Secuencias de VNTR y RFLP El número variable de secuencias de repetición en

tándem (VNTR) contribuye a algunos polimorfismos de longitud de fragmento de restricción
(RFLP). Una secuencia VNTR designa una unidad de nucleótidos generalmente entre 15 y
60 pb que se repite en tándem varias veces en una ubicación particular en el ADN. Aunque
la secuencia repetida es compartida por todos los individuos, el número de unidades
repetidas es variable de persona a persona.
Estas secuencias de VNTR (cajas) pueden estar flanqueadas por sitios de endonucleasa de
restricción (flechas). La sonda utilizada para detectar el RFLP se uniría a la unidad repetida.

260. Síndrome X frágil El síndrome X frágil es la principal causa conocida de retraso

mental hereditario. Otros síntomas incluyen orejas grandes, cara alargada, articulaciones
hipermóviles y macroorquidia en varones pospúberes. El gen involucrado, FMR1, se asigna
al brazo largo del cromosoma X. Consulte la Sección II, Capítulo 1, para obtener más
información sobre este trastorno de un solo gen.
261. La PCR se puede usar para:
• Comparación de muestras de ADN en casos forenses.
• Prueba de paternidad
• Prueba de mutación directa
• Diagnóstico de infecciones bacterianas y virales.
• Pruebas de VIH cuando las pruebas de anticuerpos no son informativas (lo más importante,
los bebés cuyas madres son VIH positivas)
 Nota Las repeticiones en tándem cortas (STR, o microsatélites) son repeticiones de una
secuencia de di a tetranucleótidos. Son útiles en pruebas genéticas.
• Ocurren tanto en las regiones espaciadoras entre genes como dentro de las regiones
genéticas.
• En las regiones no codificadas, muestran cierta variabilidad en la longitud, ya que las
mutaciones han expandido o contraído el número de repeticiones a lo largo de la evolución.
• Tener posiciones conocidas que están documentadas en mapas cromosómicos.

262. En la leucemia mielógena crónica (LMC), la presencia de la translocación

cromosómica de Filadelfia (t [9; 22]) produce un BCR-ABL, una proteína de fusión anormal
con actividad tirosina quinasa. Se ha demostrado que controlar el nivel de ARNm de BCR-
ABL con una RT-PCR en pacientes con CML durante la terapia con Imatinib (un inhibidor de
la tirosina quinasa) es útil tanto para el pronóstico como para el tratamiento de la terapia.
263. La anemia falciforme se caracteriza por dolor intenso en los huesos, el abdomen y
el pecho, junto con períodos de problemas hemolíticos. Los episodios de dolor vasooclusivo
que duran aproximadamente 1 semana son un problema frecuente. Estas crisis suelen
precipitarse por deshidratación o infección. Un método ampliamente utilizado para analizar
las hemoglobinas encontradas en varias hemoglobinopatías es la electroforesis a pH 8,4,
donde las sustituciones de aminoácidos individuales se pueden detectar fácilmente. En la
anemia de células falciformes, hay una sustitución de valina por glutamato en la posición 6
de la Hb, lo que significa que la HbS tendrá una carga negativa menos en general en
comparación con la HbA. En HbC, hay una sustitución de lisina por glutamato en la posición
6, lo que significa que HbC tendrá dos cargas positivas adicionales en comparación con
HbA. Estas 3 hemoglobinas pueden resolverse mediante electroforesis
264. No confunda kwashiorkor con marasmo. El marasmo es una deficiencia crónica de
calorías; los pacientes no presentan edema como lo hacen con kwashiorkor
265. La hidrólisis de enlaces de alta energía en ATP o GTP proporciona energía para
impulsar reacciones en las que ∆G> 0.
266. Muchas drogas son inhibidores competitivos de enzimas clave en las vías.
• Los medicamentos con estatinas (lovastatina, simvastatina), utilizados para controlar el
colesterol en la sangre, inhiben competitivamente la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A
(HMG CoA) reductasa en la biosíntesis de colesterol.
• El metotrexato, un fármaco antineoplásico, inhibe competitivamente la dihidrofolato
reductasa, privando a la célula del folato activo necesario para la síntesis de purina y
desoxitimidina, lo que interfiere con la replicación del ADN durante la fase S.
Un ejemplo de un inhibidor no competitivo es el alopurinol, que inhibe de forma no
competitiva la xantina oxidasa.
267. La intoxicación por metanol (intoxicación por alcohol de madera) se trata con
administración de etanol. Ambos son sustratos para la alcohol deshidrogenasa (ADH), con
etanol que tiene un Km mucho menor para la enzima en comparación con el metanol. Esto
evita que el metanol se convierta en formaldehído, que es tóxico y no se metaboliza más
268. Una vez generados, los segundos mensajeros cAMP y cGMP se degradan
lentamente por una clase de enzimas llamadas fosfodiesterasas (PDE).
269. Toxina estable al calor de E. coli (STa) Un receptor de guanilato ciclasa similar en
los enterocitos es el objetivo de la toxina termoestable de E. coli (STa). La toxina se une y
estimula a la guanilato ciclasa aumentando la cGMP. Esto provoca una mayor actividad de
CFTR y diarrea.
270. Las altas dosis de niacina se pueden usar para tratar la hiperlipidemia.
Tenga en cuenta lo que debe saber para el examen Vitaminas: • Manifestaciones clínicas de
deficiencias.
• Enzimas que se acumulan
• Caminos
 • Prevención de deficiencias.
• Tratamientos de deficiencias.
271. El paciente tiene escorbuto infantil, que a menudo ocurre en bebés de 2 a 10 meses
de edad que se alimentan con biberón con una fórmula que se sobrecalienta para la
pasteurización y no se suplementa con vitamina C. La vitamina C se destruye por el calor
excesivo. Aunque el sangrado en un bebé con escorbuto puede ocurrir de manera similar
que en un adulto, el sangrado de las encías no ocurre a menos que haya dientes
erupcionados. Bioquímicamente, la vitamina C es necesaria como cofactor de la prolina y
las lisina hidroxilasas en la síntesis de colágeno. En el escorbuto, debido a que los residuos
de prolina y lisina no están hidroxilados, no se produce el enlace de hidrógeno dentro de las
triples hélices. En consecuencia, las fibras de colágeno son significativamente menos
estables de lo normal. La vitamina C también tiene funciones como 1) un antioxidante, 2) en
la reducción de hierro en el intestino para permitir la absorción de hierro, y 3) en la síntesis
hepática de ácidos biliares
272. La deficiencia de vitamina D es causada por luz solar insuficiente, alimentos
fortificados inadecuados (leche) o enfermedad renal en etapa terminal (osteodistrofia renal).
Síntomas
• desmineralización ósea
• Raquitismo (niños)
• Osteomalacia (adultos)
La deficiencia de vitamina A es causada por la mala absorción de grasas o una dieta libre
de grasas.
Síntomas
• Ceguera nocturna
• epitelios escamosos queratinizados
• Xeroftalmia, manchas de Bitot
• Queratomalacia, ceguera.
• hiperqueratosis folicular
• Alopecia
La deficiencia de vitamina E es causada por mala absorción de grasa o parto prematuro.
Síntomas
• Anemia hemolítica
• acantocitosis
• Neuropatía periférica
• Ataxia
• Retinosis pigmentaria.

273. Los bisfosfonatos son una clase de medicamentos utilizados en el tratamiento de la

osteoporosis.
• Función al inhibir la acción osteoclástica y la resorción ósea; resulta en un aumento
modesto en la densidad mineral ósea (DMO)
• Conducirá al fortalecimiento del hueso y disminuirá las fracturas.
• Los bisfosfatos de uso común son ibandronato, risedronato y alendronato.

274. La vitamina D es altamente tóxica a niveles de consumo que continuamente exceden

10 × RDA, lo que resulta en hipercalcemia. A diferencia de las vitaminas solubles en agua,
que se excretan en cantidades excesivas, la vitamina D se puede almacenar en el hígado
como 25-hidroxicolecalciferol. El exceso de vitamina D puede promover la absorción
intestinal de calcio y fosfato.
El efecto directo del exceso de vitamina D en el hueso es una reabsorción similar a la
observada en la deficiencia de vitamina D. Por lo tanto, el aumento de la absorción intestinal
de calcio en la toxicidad de la vitamina D contribuye a la hipercalcemia. En lugar de ayudar
 a la osteoporosis del hombre, una gran cantidad de vitamina D puede contribuir a ella. La
hipercalcemia puede afectar la función renal, y los primeros signos incluyen poliuria,
polidipsia y nocturia. La hipercalcemia prolongada puede provocar la deposición de calcio
en los tejidos blandos, especialmente el riñón, produciendo daño renal irreversible.

275. La isotretinoína, una forma de ácido retinoico, se usa en el tratamiento del acné. Es
teratogénico (malformaciones de las estructuras craneofaciales, cardíacas, tímicas y del
SNC) y, por lo tanto, está absolutamente contraindicado en mujeres embarazadas. Usar con
precaución en mujeres en edad fértil.
276. Debido a la capacidad del hígado para almacenar vitamina A, es poco probable que
se observen deficiencias que sean lo suficientemente graves como para provocar
manifestaciones clínicas, a menos que haya una falta extrema de vitamina A en la dieta
durante varios meses. La deficiencia de vitamina A es la causa más común de ceguera y es
un problema grave en los países en desarrollo. Tiene una incidencia máxima a los 3 a 5
años. En los Estados Unidos, la deficiencia de vitamina A se debe con mayor frecuencia a
malabsorción de grasa o cirrosis hepática.
La deficiencia de vitamina A produce ceguera nocturna (las células de la barra son
respoNsables de la visión con poca luz), metaplasia del epitelio corneal, xeroftalmia (ojos
secos), bronquitis, neumonía e hiperqueratosis folicular. Las manchas o parches observados
en los ojos de pacientes con deficiencia de vitamina A se conocen como manchas de Bitot.
Debido a que la vitamina A es importante para la diferenciación de las células inmunes, las
deficiencias pueden provocar infecciones frecuentes. El β-caroteno es el pigmento
anaranjado en el ñame, la batata, la zanahoria y la calabaza amarilla. Tras la ingestión,
puede dividirse relativamente lentamente en dos moléculas de retina mediante una enzima
intestinal, y cada molécula retiniana se convierte en retinol todo trans y luego es absorbida
por las células intersticiales. Por lo tanto, es una excelente fuente de vitamina A.
277. Si la vitamina A se ingiere continuamente a niveles superiores a 15 × RDA, se
desarrolla toxicidad; Los síntomas incluyen sudoración excesiva, uñas quebradizas, diarrea,
hipercalcemia, hepatotoxicidad, vértigo, náuseas y vómitos. A diferencia de la vitamina A, el
β-caroteno no es tóxico a niveles altos.
278. La mala nutrición y la desnutrición, la falta de medicamentos, la sangre oculta en la
muestra de heces, el PT prolongado y las LFT normales son compatibles con la deficiencia
de vitamina K. Sin vitamina K, varios factores de coagulación de la sangre (protrombina, X,
IX, VII) no se carboxilan γ en los residuos de glutamato por la γ-glutamil carboxilasa durante
su síntesis (modificación cotraduccional) en los hepatocitos. El PT volvió a la normalidad 2
días después de una inyección de vitamina K
279. En relación con las otras proteínas que sufren γ-carboxilación, la proteína C tiene
una vida media corta. Por lo tanto, el inicio de la terapia con warfarina puede causar un
estado hipercoagulable transitorio.
La vitamina K correlacionada clínica (SC, IM, oral o IV) se usa para revertir el sangrado por
hipotrombinemia causada por un exceso de warfarina.
280. Carbohidratos (4 kcal / gm)
Proteína (4 kcal / gm)
Grasa (9 kcal / gm)
Alcohol (7 kcal / gm)

281. Debido a que la insulina es necesaria para que las células adiposas absorban los
ácidos grasos de los triglicéridos, los niveles altos de triglicéridos en la sangre pueden ser
un indicador de diabetes no tratada
282. La translocación de GLUT 4 a la membrana celular en el músculo esquelético es
estimulada por el ejercicio. Este efecto, que es independiente de la insulina, implica una
quinasa activada por 5 'AMP
283. La glucosa induce la expresión genética del gen de la insulina. La secreción de
insulina por las células β pancreáticas es bifásica. La glucosa estimula la primera fase (en
15 minutos) con la liberación de insulina preformada. La segunda fase (varias horas) implica
la síntesis de insulina a nivel genético.
284. El arseniato inhibe la conversión de gliceraldehído 3-fosfato a 1,3-bisfosfoglicerato
imitando el fosfato en la reacción. El producto que contiene arseniato es lábil al agua, lo que
permite que continúe la glucólisis pero no produce ATP.
285. El péptido C es un polipéptido corto que conecta la cadena A con la cadena B en la
molécula de proinsulina. Se elimina después de que la proinsulina se empaqueta en
vesículas en el aparato de Golgi.
286. De forma similar a los hepatocitos del hígado, las células de los islotes β del páncreas
tienen GLUT 2 en la membrana plasmática para transportar glucosa a las células, así como
glucoquinasa para atrapar la glucosa entrante como glucosa 6-fosfato. Debido a que tanto
GLUT 2 como glucoquinasa tienen valores altos de Km para glucosa, la glucosa es
transportada y fosforilada a través de una cinética de primer orden (directamente
proporcional a la concentración de glucosa en el torrente sanguíneo).
Un bebé de 1 día de edad que nació a las 34 semanas de gestación debido al retraso del
crecimiento intrauterino desarrolló insuficiencia respiratoria progresiva que requirió
ventilación mecánica intermitente. Su glucosa en sangre fue de 13.4 mM y aumentó a 24.6
mM. Se administró insulina para normalizar su glucosa. No se detectó péptido C. Sus padres
eran primos segundos. Ambos tenían síntomas de diabetes leve controlada solo por la dieta.
Los estudios genéticos revelaron una mutación sin sentido (Ala378Val) en el gen de la
glucoquinasa. Los padres eran heterocigotos y el bebé homocigoto para la mutación. La
glucoquinasa mutante recombinante mostró solo el 0,02% de la actividad de tipo salvaje.
La deficiencia casi completa de la actividad de glucoquinasa se asocia con diabetes neonatal
tipo 1 permanente. La deficiencia de glucoquinasa es el problema en este bebé. En contraste
con el caso anterior, algunas mutaciones en el gen de la glucoquinasa alteran el Km para la
glucosa. Esas mutaciones que disminuyen el Km (aumentando la afinidad por la glucosa)
resultan en hiperinsulinemia e hipoglucemia. Por el contrario, las mutaciones que aumentan
el Km (disminuyendo la afinidad por la glucosa) se asocian con algunos casos de diabetes
de inicio juvenil (MODY).

287. La adaptación a grandes altitudes (PO2 baja) implica:

• Aumento de la respiración.
• Alcalosis respiratoria • P50 inferior • para hemoglobina (inicial)
• Aumento de la tasa de glucólisis.
• Aumento de [2,3-BPG] en los glóbulos rojos (12-24 horas) • P50 normal para la
hemoglobina restaurada por el aumento del nivel de 2,3-BPG
• Aumento de la hemoglobina y el hematocrito (días-semanas)

288. La sangre transfundida tiene niveles más bajos que los esperados de 2,3-BPG, por
lo que es menos eficiente en la entrega de oxígeno a los tejidos periféricos.
289. Intolerancia a la lactosa La intolerancia primaria a la lactosa es causada por una
deficiencia hereditaria de lactasa, que se encuentra con mayor frecuencia en personas de
ascendencia asiática y africana. La intolerancia secundaria a la lactosa puede precipitarse a
cualquier edad por trastornos gastrointestinales como la celiaquía, la colitis o el daño
inducido por virus en la mucosa intestinal, por lo que los niños con diarrea deben beber
líquidos claros y no leche.
Los síntomas comunes de intolerancia a la lactosa incluyen vómitos, hinchazón, diarrea
explosiva y acuosa, calambres y deshidratación. Los síntomas pueden atribuirse a la
fermentación bacteriana de la lactosa a una mezcla de CH4, H2 y ácidos orgánicos
 pequeños. Los ácidos son osmóticamente activos y dan como resultado el movimiento del
agua hacia la luz intestinal.
El diagnóstico se basa en una prueba de aliento de hidrógeno positiva después de una carga
de lactosa oral. El tratamiento es mediante restricción dietética de la leche y los productos
lácteos (excepto el yogur no pasteurizado, que contiene Lactobacillus activo) o con píldoras
de lactasa.

290. La galactosemia es un rasgo autosómico recesivo que resulta de un gen defectuoso

que codifica galactoquinasa o galactosa 1-P uridiltransferasa. Hay más de 100 mutaciones
hereditarias que pueden causarlo (incidencia 1 / 60,000 nacimientos). La galactosa estará
presente en cantidades elevadas en la sangre y la orina y puede provocar una disminución
de la síntesis de glucosa e hipoglucemia.
Los padres de un bebé de 2 semanas de edad que fueron amamantados regresaron al
hospital porque el bebé vomitaba con frecuencia, tenía fiebre persistente y se veía amarillo
desde su nacimiento. El médico observó rápidamente que el bebé tenía hepatomegalia y
cataratas tempranas. Se identificaron análisis de sangre y orina con niveles elevados de
azúcar (galactosa y, en menor medida, galactitol) en la sangre y la orina. El médico les dijo
a los padres que alimentaran al bebé con biberón con una fórmula sin lactosa suplementada
con sacarosa. Posteriormente, el bebé mejoró.
Los síntomas de galactosemia a menudo comienzan alrededor del día 3 en un recién nacido
e incluyen las cataratas características. La ictericia y la hiperbilirrubinemia no se resuelven
si el bebé recibe tratamiento con fototerapia. En el lactante galactosemic, el hígado, que es
el sitio de conjugación de bilirrubina, desarrolla cirrosis. Los vómitos y la diarrea ocurren
después de la ingestión de leche porque aunque la lactosa en la leche se hidroliza a glucosa
y galactosa por la lactasa en el intestino, la galactosa no se metaboliza adecuadamente. Las
infecciones bacterianas severas (sepsis por E. coli) son comunes en lactantes galactosemic
sin tratamiento. La falta de crecimiento, el letargo, la hipotonía y el retraso mental son otras
características comunes y aparentes. Muchos estados de EE. UU. Tienen exámenes de
detección obligatorios de recién nacidos para detectar galactosemia. Si a un bebé se le
diagnostica correctamente dentro de las primeras semanas de vida a través de una prueba
de detección del talón en el recién nacido, se administran fórmulas que contienen
carbohidratos sin galactosa. La esperanza de vida será normal con una dieta adecuada.

291. Debido a que el fosfato de dihidroxiacetona y el gluceraldehído (los productos del

metabolismo de la fructosa) están aguas abajo de la enzima reguladora y ratelimitadora clave
de la glucólisis (PFK-1), una bebida con alto contenido de fructosa proporciona una fuente
rápida de energía en las células aeróbicas y anaerobias.
292. La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva
(incidencia 1 / 20,000) debido a un defecto en el gen que codifica la aldolasa B en el
metabolismo de la fructosa. En ausencia de la enzima, el desafío con fructosa da como
resultado una acumulación de fructosa 1-fosfato en los hepatocitos y, por lo tanto, el
secuestro de fosfato inorgánico en esta sustancia. La caída en los niveles de fosfato impide
su uso en otras vías, como la descomposición del glucógeno y la gluconeogénesis.
Finalmente, el hígado se daña debido a la acumulación de fructosa 1-fosfato atrapada.
Un bebé de 4 meses fue amamantado y se desarrolló normalmente. La madre decidió
comenzar el proceso de destete y comenzó a alimentar al bebé con jugos de frutas. En pocas
semanas, el niño se volvió letárgico y de piel amarilla, vomitó con frecuencia y tuvo diarrea
frecuente. La madre pensó que el niño podría haber tenido una alergia a los alimentos y lo
llevó a una clínica para que lo examinen. Se encontró que el niño tenía azúcar en la orina
pero no reaccionó con las varillas de glucosa.
Si se diagnostica temprano para aliviar las complicaciones, una persona con intolerancia a
la fructosa en una dieta que excluya la fructosa y la sacarosa se desarrollará normalmente y
 tendrá una vida útil normal. Sin embargo, la exclusión completa de estos azúcares es difícil,
especialmente con su uso generalizado como nutrientes y edulcorantes. Si no se corrige la
dieta y la ingestión prolongada de fructosa podría conducir a un trastorno renal proximal
parecido al síndrome de Fanconi.

293. Si se sospecha deficiencia de tiamina, administre tiamina IV antes de la

administración de glucosa (dextrosa) (para prevenir la acidosis láctica).
294. GTP es energéticamente equivalente a ATP: GTP + ADP ↔ GDP + ATP es
catalizado por la nucleósido difosfato quinasa
295. Un defecto genético en la fosforilación oxidativa es una causa del síndrome de Leigh,
un trastorno neurológico raro.
296. Dolor torácico isquémico Los pacientes con dolor torácico cuyos síntomas sugieren
infarto agudo de miocardio (IAM) se evalúan mediante un electrocardiograma y enzimas
cardíacas en serie. Aunque el CK-MB específico de miocardio se ha utilizado como un
indicador temprano de un IAM, los niveles de troponina lo están reemplazando rápidamente.
297. La troponina I y la troponina T son marcadores sensibles y específicos que aparecen
de 3 a 6 horas después del inicio de los síntomas, alcanzan su punto máximo en 16 horas y
permanecen elevados durante casi una semana. En ausencia de elevación del segmento ST
en el ECG, la troponina I y la troponina T elevadas son indicadores útiles para aquellos con
alto riesgo de infarto de miocardio en evolución. El análisis de isoenzimas de LDH puede ser
útil si un paciente informa dolor en el pecho que ocurrió varios días antes debido a que este
cambio (LDH1> LDH2) alcanza su punto máximo 2-3 días después de un IAM.
298. La aspirina en dosis altas utilizadas para tratar la artritis reumatoide puede provocar
el desacoplamiento de la fosforilación oxidativa, el aumento del consumo de oxígeno, el
agotamiento del glucógeno hepático y el efecto pirético de las dosis tóxicas de salicilato.
Dependiendo del grado de intoxicación por salicilato, los síntomas pueden variar de tinnitus
a pronunciado SNC y alteración ácido-base.
299. Enfermedades mitocondriales • Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a derrames cerebrales
(MELAS)
• Epilepsia mioclónica con fibras musculares irregulares de color rojo.

300. La deficiencia de biotina es causada por las claras de huevo crudas (avidina) o la
TPN casera a largo plazo. Los síntomas incluyen:
• Alopecia
• dermatitis escamosa
• palidez cerosa
• Acidosis (leve)

301. El abuso de alcohol puede provocar esteatosis hepática, que es la degeneración

grasa del tejido hepático.
302. Inmediatamente después de completar una carrera de maratón de 26 millas, un
hombre sano de 24 años estaba extremadamente deshidratado y sediento. Rápidamente
consumió un paquete de 6 cervezas heladas y poco después se volvió muy débil, mareado
y casi desmayado. Se quejaba de calambres musculares y dolor. Aunque el efecto del
alcohol no está relacionado con el control hormonal de la gluconeogénesis, el consumo
excesivo de alcohol puede causar hipoglucemia severa después de correr un maratón. En
el ejercicio muscular, el ácido láctico se acumula en el músculo debido a la glucólisis
anaeróbica, causando calambres musculares y dolor. El lactato se derrama en la sangre y
se convierte en glucosa en el hígado, como parte del ciclo de Cori. Pero para llevar a cabo
la gluconeogénesis, la lactato deshidrogenasa requiere NAD para oxidar el lactato a piruvato.
Sin embargo, gran parte del NAD disponible se está utilizando para el metabolismo del etanol
 y no está disponible para la oxidación de lactato. El resultado es acidosis metabólica e
hipoglucemia.
303. Las habas (o habas) son comunes a las dietas en los países mediterráneos (Grecia,
Italia, España, Portugal, Turquía). Su ingestión puede causar hemólisis severa en individuos
con G6PDH (favismo). Los síntomas incluyen palidez, hemoglobinuria, ictericia y anemia
severa 24–48 horas después de la ingestión de los frijoles.
304. La CGD generalmente es causada por la deficiencia genética de NADPH oxidasa en
el PMN. Los pacientes son susceptibles a la infección por organismos catalasa positivos
como S. aureus, Klebsiella, E. coli, Candida y Aspergillus. Una prueba negativa de nitroblue
tetrazolium ayuda a confirmar el diagnóstico.
305. Muchos parásitos como el Plasmodium son deficientes en mecanismos
antioxidantes, lo que los hace particularmente susceptibles a los radicales de oxígeno. En la
deficiencia de G6PDH, la capacidad de los eritrocitos para desintoxicar los radicales de
oxígeno se ve afectada. Irónicamente, la acumulación de radicales en los eritrocitos en la
deficiencia de G6PDH brinda protección contra la malaria.
306. Los ácidos grasos Omega-3 en la dieta están correlacionados con una disminución
del riesgo de enfermedad cardiovascular. Estos parecen reemplazar parte del ácido
araquidónico (un ácido graso omega-6) en las membranas plaquetarias y pueden disminuir
la producción de tromboxano y la tendencia de las plaquetas a agregarse. Los ácidos grasos
omega-3 altos también se han asociado con una disminución de los triglicéridos en suero;
son ricos en algunos peces de agua fría (salmón, atún, arenque), nueces (nueces) y semillas
(linaza).
307. El consumo crónico de alcohol puede interferir con el metabolismo de los lípidos en
el hígado, provocando esteatosis o degeneración grasa del parénquima hepático.
308. El tipo más común de hiperlipidemia es el tipo V, en el que los pacientes tienen
triglicéridos séricos elevados en VLDL y quilomicrones en respuesta a una comida que
contiene carbohidratos y grasas, respectivamente. Una de las funciones reguladoras
importantes de la insulina en el tejido adiposo es promover la actividad de la lipoproteína
lipasa al aumentar la transcripción de su gen. Por lo tanto, la consecuencia en la diabetes
es niveles anormalmente bajos de lipoproteína lipasa y la incapacidad de degradar
adecuadamente los triglicéridos séricos en las lipoproteínas para facilitar la absorción de
ácidos grasos en los adipocitos.
309. Tratamiento de la hipercolesterolemia La colestiramina y otras drogas que aumentan
la eliminación de sales biliares obligan al hígado a aumentar su síntesis del colesterol,
disminuyendo así el nivel interno de colesterol en los hepatocitos. La disminución del
colesterol dentro de la célula aumenta la expresión del receptor de LDL, permitiendo que el
hepatocito elimine más colesterol LDL de la sangre.
Los inhibidores de la HMG-CoA reductasa como la atorvastatina y la simvastatina inhiben la
síntesis de colesterol de novo en el hepatocito, lo que posteriormente aumenta la expresión
del receptor de LDL.

310. La niacina es un fármaco antihiperlipidémico de uso común. En grandes dosis

(cantidades a nivel de gramo que están muy por encima de la RDA), funciona inhibiendo
HSL en el tejido adiposo. Con menos ácidos grasos que ingresan al hígado, VLDL no se
ensamblará en cantidades normales. Tanto VLDL (que transporta triglicéridos y colesterol)
como su producto, LDL, serán más bajos en suero.
311. La carnitina aciltransferasa-1 y -2 (CAT-1 y CAT-2) también se conocen como
carnitina palmitoil transferasa-1 y -2 (CPT-1 y CPT-2). El sistema de transporte de carnitina
es más importante para permitir que los ácidos grasos de cadena larga entren en las
mitocondrias.
312. La β-oxidación del palmitato (16: 0) produce 8 acetil-CoA.
313. Ahora se cree que algunos casos de síndrome de muerte súbita infantil (SMSL) se
deben a deficiencia de MCAD. La incidencia de deficiencia de MCAD es uno de los errores
innatos del metabolismo más altos (estimado en 1 / 10,000).
314. Ackee, una fruta cultivada en Jamaica y África occidental, contiene hipoglicina, una
toxina que actúa como un inhibidor de la acil-CoA deshidrogenasa grasa. La enfermedad del
vómito de Jamaica y la hipoglucemia severa pueden resultar si se ingiere. Los síntomas
incluyen aparición repentina de vómitos de 2 a 6 horas después de ingerir una comida que
contiene ackee. Después de un período de postración que puede durar hasta 18 horas,
pueden producirse más vómitos, seguidos de convulsiones, coma e incluso la muerte.
315. Un niño de 6 años sufrió gastroenteritis durante 3 días que culminó en una breve
convulsión generalizada, que lo dejó semicomatoso. La admisión de glucosa en sangre fue
de 45 mg / dL (0.25 mM), y la orina fue negativa para glucosa y cetonas. La glucosa
intravenosa mejoró su condición en 10 minutos. Los análisis de sangre posteriores revelaron
acil carnitinas C8-C10 elevadas. Después de un diagnóstico de deficiencia enzimática, se
advirtió a los padres del niño que se aseguraran de que come con frecuencia.La presencia
de hipoglucemia severa y ausencia de cetosis (hipoquetosis) sugiere fuertemente un
bloqueo en la oxidación β. El episodio en este caso fue precipitado por la gastroenteritis de
3 días (vómitos / ayuno). Las acil carnitinas C8-C10 elevadas se acumulan debido a la MCAD
defectuosa y se filtran al suero. Estos compuestos se detectan mediante sofisticada
espectrometría de masas en tándem
316. En la diabetes mellitus tipo 1 no tratada, no hay insulina. Aunque la glucosa puede
ser alta, no se libera insulina, el HSL está activo, no se inhibe la oxidación β y se generan
cuerpos cetónicos.
317. La insulina facilita la absorción de potasio por las células, por lo que los niveles de K
+ pueden ser normales antes de que DKA se trate con insulina. Sin embargo, una vez que
se administra la insulina, se deben controlar los niveles de potasio en la sangre
318. Enfermedad gaucher: Un niño de 9 años de ascendencia judía asquenazí fue llevado
al hospital universitario porque estaba extremadamente letárgico y tenía moretones con
facilidad. El médico tratante observó hepatomegalia y esplenomegalia masivas, palidez
marcada y complicaciones hematológicas. Un examen histológico obtenido de la médula
ósea mostró una apariencia "arrugada" del citoplasma y que el citoplasma fue altamente
positivo para la tinción de PAS. Se tomaron glóbulos blancos para analizar la
glucocerebrosidasa, y se descubrió que la actividad de la enzima estaba marcadamente por
debajo de lo normal.
Fuera del cerebro, el glucocerebrosido surge principalmente de la descomposición de los
viejos glóbulos rojos y blancos. En el cerebro, el glucocerebrosido surge del recambio de
gangliósidos durante el desarrollo cerebral y la formación de la vaina de mielina. Sin la
degradación adecuada de glucocerebrosida debido a la falta de glucocerebrosidasa, se
acumula en las células y tejidos responsables de su renovación. Esto da como resultado un
citoplasma de “papel arrugado” y una tinción positiva de carbohidratos. El hematoma fácil se
debe a un recuento bajo de plaquetas en la sangre, y el letargo se debe a la anemia.
La terapia de reemplazo enzimático altamente eficaz está disponible para pacientes de
Gaucher. El reemplazo de la enzima da como resultado la reducción de la
hepatoesplenomegalia, las anomalías esqueléticas y otros problemas asociados con
Gaucher. El principal inconveniente de la terapia con glucocerebrosidasa recombinante
administrada por vía intravenosa es su costo prohibitivo (varios cientos de miles de dólares
por año)
319. La lactulosa se metaboliza a ácido láctico en el tracto gastrointestinal por bacterias,
que a su vez amoniaco encubierto (NH3) a amonio (NH4 +), interfiriendo con la absorción y
tratando la hiperamonemia.
320. El aspartamo (éster metílico de N-aspartilfenilalanina), un edulcorante artificial
ampliamente utilizado, debe ser estrictamente evitado por fenilcetonúricos
321. Hay> 100 mutaciones conocidas en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, que causan
PKU. Este es un ejemplo de heterogeneidad alélica
322. Propionil CoA carboxilasa
La deficiencia implica una acumulación de ácido propiónico, citrato de metilo y ácido
hidroxipropiónico.
• La deficiencia de metilmalonil CoA mutasa implica un acumulación de ácido metilmalónico.
323. La acumulación de homocistina en la sangre está asociada con enfermedades
cardiovasculares; trombosis venosa profunda, tromboembolismo y accidente
cerebrovascular; dislocación de la lente (lente ectópica); y retraso mental. La homocistina es
un dímero disulfuro de homocisteína. La homocistinemia causada por una deficiencia
enzimática es una condición rara, pero grave, en la que la aterosclerosis en la infancia es un
hallazgo destacado. Estos niños a menudo tienen infartos de miocardio antes de los 20 años
de edad. Todos los pacientes excretan altos niveles de homocistina en la orina. El
tratamiento incluye una dieta baja en metionina. La principal deficiencia enzimática que
produce la homocistinemia es la cistationina sintasa:
324. Una niña de 5 años fue llevada a su pediatra porque tenía dificultades con su visión
y parecía tener un desarrollo mental y físico lento desde su nacimiento. El médico señaló
que la niña tenía dedos anormalmente largos, "araña" y una dislocación hacia abajo de la
lente derecha de su ojo. Un examen más detallado reveló una trombosis venosa profunda.
Un examen de laboratorio de su sangre indicó un aumento de metionina. También había
aumentado la excreción urinaria de homocistina, indicada por una prueba de
cianidenitroprusiato. Se aconsejó a los padres que restringieran la metionina a niveles bajos
y que complementaran el ácido fólico, la vitamina B12 y la vitamina B6 en la dieta de la niña.
La homocistinuria causada por un defecto genético en la enzima cistationina sintasa es rara
y puede presentarse de manera similar al síndrome de Marfan. Este último es un defecto en
el gen de fibrilina, lo que resulta en una estatura alta, dedos largos y dedos de los pies,
dislocación del cristalino y una tendencia a la rotura de la pared aórtica. En la deficiencia de
cistationina sintasa, la subluxación de la lente es hacia abajo y hacia adentro. En el síndrome
de Marfan, la subluxación de la lente es hacia arriba y hacia afuera. La deficiencia de
cistationina sintasa da como resultado la acumulación de homocisteína y metionina y su
derrame en sangre y orina. Dos moléculas de homocisteína pueden oxidarse a la
homocistina reticulada con disulfuro. Muchos pacientes con homocistinuria que tienen
actividad parcial de cistationina sintasa responden bien a la administración de piridoxina. Si
no se trata, los pacientes generalmente sucumbirán a infarto de miocardio, accidente
cerebrovascular o embolia pulmonar.
325. El THB (BH4) es necesario para la tirosina hidroxilasa, la fenilalanina hidroxilasa y el
triptófano hidroxilasa (síntesis de serotonina) y es regenerada por la dihidropteridina
reductasa
326. La enfermedad de Parkinson es causada por la pérdida de neuronas dopaminérgicas
en la sustancia negra. Se trata con levodopa (L-dopa).
327. Vitamin B12 deficiency causes demyelination of the posterior columns and lateral
corticospinal tracts in the spinal cord.
328. Los compuestos con un sufijo "-ógeno", como el urobilinógeno, son sustancias
incoloras. En presencia de oxígeno, se oxidan espontáneamente, formando una red de doble
enlace conjugado en los compuestos. Estos compuestos oxidados son sustancias altamente
coloreadas y tienen un sufijo "-in" (por ejemplo, porfobilina, urobilina).
329. La porfiria cutánea tarda es una porfiria hepática de aparición adulta en la que los
hepatocitos no pueden descarboxilar el uroporfirinógeno en la síntesis del grupo hemo. La
uroporfirina se derrama del hígado y eventualmente a la orina, dando lugar a la característica
orina de vino tinto si se deja reposar, un sello distintivo de las porfirias. Las sustancias
hepatotóxicas, como el exceso de alcohol o depósitos de hierro, pueden exacerbar la
 enfermedad. Las lesiones cutáneas están relacionadas con altos niveles circulantes de
porfirinas
330. Los barbitúricos son hidroxilados por el sistema microsómico del citocromo P-450 en
el hígado para facilitar su eliminación eficiente del cuerpo. La administración de los
barbitúricos da como resultado la estimulación de la síntesis del citocromo P-450, que a su
vez reduce los niveles de hemo. La reducción en el hemo disminuye la represión de la ALA
sintasa, causando más síntesis de precursores de porfirina. En las porfirias, la producción
indirecta de más precursores por los barbitúricos exacerba la enfermedad.
331. El fracaso de la ferroquelatasa para insertar Fe2 + en la protoporfirina IX para formar
hemo, como en el envenenamiento por plomo o la anemia por deficiencia de hierro, da como
resultado la inserción no enzimática de Zn2 + para formar zinc-protoporfirina. Este complejo
es extremadamente fluorescente y se detecta fácilmente.
332. La hemocromatosis es hereditaria, enfermedad autosómica recesiv (prevalencia
1/200) generalmente observada en hombres mayores de 40 años y en mujeres mayores. La
enfermedad se caracteriza por una absorción intestinal diaria de 2 a 3 mg de hierro en
comparación con la dosis normal de 1 mg. Durante 20 a 30 años, la enfermedad produce
niveles de 20 a 30 gramos de hierro en el cuerpo (4 gramos normales). Los depósitos de
hemosiderina se encuentran en el hígado, páncreas, piel y articulaciones.
333. La destrucción excesiva de glóbulos rojos en la anemia hemolítica produce una
conversión excesiva de bilirrubina a urobilinógeno en el intestino. La absorción más alta de
lo normal del urobilinógeno y su posterior excreción en la orina da como resultado una orina
de color más profundo.
334. Dos Acidurias Oróticas • Hiperamonemia (sin anemia megaloblástica)

- Camino: ciclo de la urea

- Enzima deficiente: OTC

• Anemia megaloblástica (sin hiperamonemia)
- Vía: síntesis de pirimidina
- Enzima deficiente: UMP sintasa
Deficiencia de folato y B12 (anemia megaloblástica pero sin aciduria orótica)
335. La aciduria orótica es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en
la sintasa de monofosfato de uridina (UMP). Esta enzima contiene dos actividades, orotato
de fosforibosiltransferasa y orotidina descarboxilasa. La falta de pirimidinas deteriora la
síntesis de ácido nucleico necesaria para la hematopoyesis, lo que explica la anemia
megaloblástica en este bebé. El ácido orótico se acumula y se derrama en la orina, dando
como resultado cristales de ácido orótico y obstrucción urinaria del ácido orótico. La
presencia de ácido orótico en la orina podría sugerir que el defecto podría ser la deficiencia
de ornitina transcarbamilasa (OTC), pero la falta de hiperamonemia descarta un defecto en
el ciclo de la urea. La administración de uridina alivia los síntomas al evitar el defecto en la
vía de la pirimidina. La uridina se recupera en UMP, que inhibe la retroalimentación de la
carbamoil fosfato sintasa-2, evitando la formación de ácido orótico.
336. El cotrimoxazol contiene antibióticos sinérgicos sulfametoxazol y trimetoprima, que
inhiben los diferentes pasos en la síntesis procariota de tetrahidrofolato
337. Los protozoos y los parásitos multicelulares y muchos parásitos obligados, como la
clamidia, no pueden sintetizar purinas de novo porque carecen de los genes necesarios en
la vía de las purinas. Sin embargo, tienen mecanismos de rescate elaborados para adquirir
purinas del huésped para sintetizar sus propios ácidos nucleicos para crecer
338. Los diuréticos tiazídicos (hidroclorotiazida y clortalidona) pueden causar
hiperuricemia.
339. El tratamiento de tumores grandes con regímenes quimioterapéuticos o radiación
puede causar el "síndrome de lisis de torrente" y la excreción excesiva de ácido úrico, lo que
 resulta en gota. La causa del exceso de ácido úrico es la destrucción del ácido nucleico de
la célula cancerosa en purinas que se someten a recambio
340. Gota La artritis gotosa aguda, que se observa con mayor frecuencia en los hombres,
es el resultado de la precipitación de cristales de urato monosódico en las articulaciones.
Los cristales, identificados como negativamente birrefringentes y con forma de aguja, inician
una inflamación aguda y mediada por neutrófilos, que a menudo afecta primero el dedo
gordo del pie. La gota crónica puede manifestarse con el tiempo como tofos (depósitos de
urato monosódico) en los tejidos blandos alrededor de las articulaciones, lo que lleva a una
inflamación crónica que implica granulomas.
• Los ataques agudos de gota se tratan con colchicina o indometacina para reducir la
inflamación.
• La hiperuricemia crónica, debido a la subexcreción, se trata con un fármaco uricosúrico
(probenecid).
• La sobreproducción de ácido úrico y gota crónica se tratan con alo purinol.
341. El febuxostat es un inhibidor no purino de la xantina oxidasa
342. Hay una gran cantidad de mutaciones conocidas en el gen HGPRT. Estos tienen
efectos variables en el Km para el producto enzimático, generando diversos grados de
severidad. Este concepto se conoce como heterogeneidad alélica.
343. Sd lesh nyhan: Uno de los primeros signos del síndrome de Lesch-Nyhan es la
aparición de cristales de color naranja en los pañales. Son cristales de urato de sodio en
forma de aguja. Sin la recuperación de hipoxantina y guanina por HGPRT, las purinas se
desvían hacia la vía de excreción. Esto se agrava por la falta de control regulatorio de la
amidotransferasa PRPP en la vía de síntesis de purinas, lo que resulta en la síntesis de aún
más purinas en el cuerpo. Las grandes cantidades de urato causarán artritis paralizante,
gotosa y nefropatía por urato. La insuficiencia renal suele ser la causa de la muerte. El
tratamiento con alopurinol aliviará la cantidad de depósitos de urato formados.
344. Gen: unidad básica de herencia
• Locus: ubicación de un gen en un cromosoma.
• Alelo: diferentes formas de un gen.
• Genotipo: alelos encontrados en un locus
• Fenotipo: características físicamente observables
• Homocigoto: los alelos en un locus son iguales
• Heterocigoto: los alelos en un locus son diferentes.
• Dominante: requiere solo una copia de la mutación para producir la enfermedad.
• Recesivo: requiere 2 copias de la mutación para producir la enfermedad.
345. Los principales tipos de mutaciones de un solo gen son:
• Missensense
• Tonterías
• Eliminación
• Inserción
• Frameshift
346. Enfermedades autosómicas dominantes • Hipercolesterolemia familiar (deficiencia
del receptor de LDL)
• Enfermedad de Huntington
• Neurofibromatosis tipo 1
• Síndrome de Marfan
• Porfiria aguda intermitente
347. Enfermedades autosómicas recesivas • Anemia falciforme
• Fibrosis quística
• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermedad de Tay-Sachs (deficiencia de hexosaminidasa A)
348. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X • Distrofia muscular de Duchenne
 • Síndrome de Lesch-Nyhan (deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
[HGPRT])
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
• Hemofilia A y B
• daltonismo rojo-verde
• enfermedad de Menke
• Deficiencia de ornitina transcarbamoilasa (OTC) • SCID (deficiencia de la cadena γ del
receptor de IL)
349. La inactivación de X ocurre temprano en el embrión femenino y es aleatoria, fija e
incompleta. En una célula, todos los cromosomas X menos uno están inactivados.
Nota El mosaicismo genético es la presencia de 2 o más líneas celulares con diferentes
cariotipos en un individuo. Surge de la no disyunción mitótica. El número de líneas celulares
que se desarrollan y sus proporciones relativas están influenciadas por el momento de la no
disyunción durante la embriogénesis y la viabilidad de las células aneuploides producidas.
350. Síndrome del X frágil Hombres: 100% de penetración
• Retraso mental
• Orejas grandes
• mandíbula prominente
• Macroorquidismo (generalmente pospuberal)
Mujeres: 60% de penetrancia
• Retraso mental
351. La penetración de una mutación que causa la enfermedad es el porcentaje de
individuos que se sabe que tienen el genotipo causante de la enfermedad que muestran el
fenotipo de la enfermedad (desarrollan síntomas).
352. Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X • Raquitismo hipofosfatémico
• Síndrome X frágil
Enfermedades mitocondriales • Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• MELAS: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a derrames
cerebrales
• Epilepsia mioclónica con fibras musculares rojas irregulares.
353. Mary B. es una mujer blanca de 45 años con dolor de cadera de 2 años de duración.
Ella también experimenta fatiga crónica moderada. El análisis de sangre de rutina muestra
que las pruebas de función hepática (LFT) están ligeramente elevadas. Ella no bebe alcohol.
Ella no toma medicamentos recetados, aunque sí usa aspirina para el dolor de cadera. Ella
no toma suplementos vitamínicos o minerales.
354. El hermano de 48 años de Mary B. ha sido diagnosticado recientemente con
hemocromatosis hereditaria. Los síntomas de su hermano incluyen artritis por la cual toma
Tylenol (acetaminofeno), hepatomegalia significativa, diabetes y piel "bronceada". Su
saturación de transferrina es del 75% y la ferritina 1300 ng / ml. Una biopsia hepática reveló
hierro teñible en todos los hepatocitos e indicaciones iniciales de cirrosis hepática. Se
descubrió que era homocigoto para la mutación más común (C282Y) que causa la
hemocromatosis. Posteriormente, Mary fue probada y también demostró ser homocigota
para la mutación C282Y. Después del diagnóstico, ambos individuos fueron tratados con
flebotomía periódica para reducir satisfactoriamente la carga de hierro.
355. Pleiotropía en el síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad
autosómica dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 individuos. Se
caracteriza por anomalías esqueléticas (extremidades delgadas y alargadas; pectus
excavatum; pectus carinatum), articulaciones hipermóviles, anomalías oculares (miopía
frecuente y lente desprendida), y lo más importante, enfermedad cardiovascular (prolapso
de la válvula mitral y aneurisma aórtico). La dilatación de la aorta ascendente se observa en
el 90% de los pacientes y con frecuencia conduce a la ruptura aórtica o insuficiencia cardíaca
congestiva. Aunque las características de esta enfermedad parecen bastante dispares,
 todas son causadas por una mutación en el gen que codifica la fibrilina, un componente clave
del tejido conectivo. La fibrilina se expresa en el periostio y el pericondrio, el ligamento
suspensorio del ojo y la aorta. La fibrilina defectuosa hace que el tejido conectivo sea
"elástico" y conduce a todas las características observadas de la enfermedad. El síndrome
de Marfan proporciona un buen ejemplo del principio de la pleiotropía.
356. La heterogeneidad del locus en la osteogénesis imperfecta tipo 2 La osteogénesis
imperfecta (OI) es una enfermedad del desarrollo óseo que afecta aproximadamente a 1 de
cada 10.000 individuos. Es el resultado de un defecto en la proteína de colágeno, un
componente principal de la matriz ósea. Se han identificado cuatro tipos de OI.
357. El tipo 2, el tipo perinatal severo, es el resultado de un defecto en el colágeno tipo 1,
una molécula trimérica que tiene una estructura de triple hélice. Dos miembros del trímero
están codificados por un gen en el cromosoma 17, y el tercero está codificado por un gen en
el cromosoma 7. Las mutaciones en cualquiera de estos genes dan lugar a una molécula de
colágeno defectuosa, causando OI tipo 2. A menudo, los pacientes con mutaciones en el
cromosoma 17 son clínicamente indistinguibles de aquellos con mutaciones en el
cromosoma 7. Esto ejemplifica el principio de heterogeneidad del locus.
358. Enfermedades con retraso en la edad de aparición • Porfiria aguda intermitente (peri
o postpuberal)
• Enfermedad de Huntington
• hemocromatosis
• Cáncer de seno familiar
359. La enfermedad de Huntington, una afección autosómica dominante, afecta
aproximadamente a 1 de cada 20,000 individuos. Las características de la enfermedad
incluyen demencia progresiva, pérdida de control motor y trastorno afectivo. Esta es una
enfermedad que progresa lentamente, con una duración promedio de aproximadamente 15
años. Las causas comunes de muerte incluyen neumonía por aspiración, trauma en la
cabeza (como resultado de la pérdida del control motor) y suicidio. La mayoría de los
pacientes primero desarrollan síntomas en sus 30 o 40 años, por lo que este es un buen
ejemplo de una enfermedad con retraso en la edad de inicio. La mutación produce una
acumulación de agregados de proteínas tóxicas en las neuronas, lo que finalmente resulta
en la muerte neuronal.
360. Ataxia de Friedreich Una neurona de 16 años es vista por su neurólogo por una
mayor debilidad en sus brazos. Aparentemente era normal al nacer, comenzó a caminar a
los 13 meses y tuvo un desarrollo normal hasta los 6 años. En ese momento, sus padres
notaron un aumento de la torpeza y el tropiezo. Después de someterse a pruebas
neurológicas, le diagnosticaron ataxia de Friedreich. Comenzó a usar una silla de ruedas a
los 8 años y actualmente no puede pararse o caminar sin ayuda. Ahora ha desarrollado
miocardiopatía obstructiva hipertrófica. Está sin aliento por el esfuerzo pero no descansa.
Tiene cifoscoliosis que ha sido progresiva desde los 12 años pero que no afecta su
respiración. Los reflejos tendinosos profundos están ausentes y hubo una respuesta plantar
extensora bilateral.
361. La ataxia de Friedreich es causada por la expansión de una repetición de GAA en el
gen de la frataxina y es una afección autosómica recesiva. La esperanza de vida promedio
es de aproximadamente 40 años, pero puede variar significativamente.
362. Síndrome de Prader-Will Un niño de 3 años es evaluado por obesidad. Al nacer se
alimentaba mal y era algo hipotónico y letárgico. En ese momento le diagnosticaron una falla
en el desarrollo, causa desconocida, y le dieron alimentación intragástrica hasta que
recuperó su peso al nacer. Continuó aumentando de peso lentamente, pero permaneció en
el cuartil más bajo para el peso y la altura apropiados para la edad. Caminar se retrasó hasta
que cumplió 26 meses. Durante el último año su apetito ha aumentado dramáticamente. Ha
comenzado a tener berrinches de creciente frecuencia y violencia, lo que provocó su retirada
del preescolar. Su evaluación actual revela un niño obeso con retraso mental y del desarrollo.
 El médico también observa los genitales subdesarrollados, y ella deriva al niño a una clínica
de genética para el análisis de cariotipo. El resultado muestra una eliminación de una copia
del cromosoma 15q11-q13 consistente con el síndrome de Prader-Willi
363. Síndrome de Prader-Willi • Afecta a hombres y mujeres.
• hipotonía neonatal
• Mala alimentación en el período neonatal.
• Problemas de comportamiento
• Retraso mental y del desarrollo moderado.
• Hipogonadismo, genitales subdesarrollados.
• Hiperfagia (comer en exceso) y obesidad a las edades de 2 a 4 años.
• manos y pies pequeños
• Supresión del 15q paterno.
• Muy bajo riesgo de recurrencia
364. Síndrome de Angelman • Afecta a hombres y mujeres.
• retraso mental severo
• convulsiones
• Ataxia
• Postura de extremidades tipo marioneta
• Feliz disposición
• Supresión del 15q materno
• Muy bajo riesgo de recurrencia
365. Las frecuencias de genotipo miden la proporción de cada genotipo en una población.
Las frecuencias alélicas miden la proporción de cromosomas que contienen un alelo
específico (de un gen).
366. Suponiendo el apareamiento aleatorio, el principio de HardyWeinberg especifica una
relación predecible entre las frecuencias alélicas y las frecuencias de genotipo en las
poblaciones. Este principio puede aplicarse para estimar la frecuencia de portadores
heterocigotos de una mutación autosómica recesiva.
367. Los 4 factores evolutivos responsables de la variación genética en las poblaciones
son:
• mutación
• Seleccion natural
• Deriva genética
• Flujo de genes
368. Deficiencia de deshidrogenasa de cetoácido de cadena ramificada La deficiencia de
deshidrogenasa de cetoácido de cadena ramificada (enfermedad de la orina de jarabe de
arce) ocurre en 1/176 nacimientos vivos en la comunidad menonita de Lancastershire,
Pensilvania. En la población estadounidense en general, la enfermedad ocurre en solo 1 /
180,000 nacimientos vivos. El predominio de una sola mutación (alelo) en el gen
deshidrogenasa de cadena ramificada en este grupo sugiere un origen común de la
mutación. Esto puede deberse a un efecto fundador.
369. La enfermedad de células falciformes y la malaria La enfermedad de células
falciformes afecta a 1/600 afroamericanos y hasta 1/50 individuos en algunas partes de
África. ¿Cómo podría ser tan frecuente esta mutación altamente nociva que causa
enfermedades, especialmente en África? La respuesta radica en el hecho de que el parásito
de la malaria falciparum, que ha sido común en gran parte de África, no sobrevive bien en
los eritrocitos de los heterocigotos de células falciformes. Estas personas, que no tienen
signos clínicos de enfermedad de células falciformes, están protegidas contra los efectos
letales de la malaria. En consecuencia, existe una ventaja heterocigótica para la mutación
de células falciformes, y mantiene una frecuencia relativamente alta en algunas poblaciones
africanas.
370. Los emparejamientos consanguíneos son más propensos a producir descendencia
afectada por enfermedades recesivas porque los individuos que comparten ancestros
comunes son más propensos a compartir mutaciones que causan enfermedades.
371. Células Euploides (múltiplo de 23 cromosomas)
• Haploide (23 cromosomas): gametos
• Diploide (46 cromosomas): la mayoría de las células somáticas
• Triploide (69 cromosomas): condición letal rara
• Tetraploide (92 cromosomas): condición letal muy rara
372. Mosaicismo genético en el síndrome de Turner: El mosaicismo genético se define
como una condición en la cual hay células de diferentes genotipos o constituciones
cromosómicas dentro de un solo individuo. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen
células somáticas de 45, X y otras de 46, XX o 47, XXX. Se cree que el mosaicismo en el
síndrome de Turner surge en la embriogénesis temprana por mecanismos que no se
comprenden completamente.
373. Aneuploidía La aneuploidía, una desviación del número euploide, representa la
ganancia (+) o pérdida (-) de un cromosoma específico. Se observan dos formas principales
de aneuploidía: • Monosomía (pérdida de un cromosoma) • Trisomía (ganancia de un
cromosoma)
374. Aneuploidía autosómica Dos generalizaciones son útiles: • Todas las monosomías
autosómicas son inconsistentes con un nacimiento vivo. • Solo 3 trisomías autosómicas
(trisomía 13, 18 y 21) son compatibles con un nacimiento vivo. Trisomía 21 (47, XY, + 21 o
47, XX, + 21); Síndrome de Down • Trisomía autosómica más común • Retraso mental • Baja
estatura • Hipotonía • Puente nasal deprimido, fisuras palpebrales ascendentes, pliegue
epicantal • Defectos cardíacos congénitos en aproximadamente el 40% de los casos • Mayor
riesgo de leucemia linfoblástica aguda • Enfermedad de Alzheimer en quinto o sexto década
(proteína precursora amiloide, gen APP en el cromosoma 21) • Fertilidad reducida • Aumento
del riesgo con el aumento de la edad materna Trisomía 18 (47, XY, + 18 o 47, XX, + 18);
Síndrome de Edward • Puño apretado con dedos superpuestos • Giro hacia adentro, pies de
"fondo de balancín" • Defectos cardíacos congénitos • Orejas de implantación baja,
micrognatia (mandíbula inferior pequeña) • Retraso mental • Muy mal pronóstico
375. HY
376. LY MY
377. ALTO RENDIMIENTO RENDIMIENTO MEDIO
378. Alto rendimiento
379. RENDIMIENTO BAJO RENDIMIENTO MEDIO
380. REFORZAMIENTO
381. FUNDAMENTOS
382. REFORZAMIENTO
383. FUNDAMENTOS
384. Capítulo 3 ● Citogenética
385. 351
386. Trisomía 13 (47, XY, + 13 o 47, XX, + 13); Síndrome de Patau • Polidactilia (dedos y
dedos adicionales) • Labio leporino, paladar hendido • Microftalmia (ojos pequeños) •
Microcefalia, retraso mental • Defectos cardíacos y renales • Muy mal pronóstico
387. Aneuploidía del cromosoma sexual La aneuploidía que afecta a los cromosomas
sexuales es relativamente común y tiende a tener consecuencias menos graves que la
aneuploidía autosómica. Algunas generalizaciones son útiles: • Se requiere al menos un
cromosoma X para sobrevivir. • Si está presente un cromosoma Y, el fenotipo es masculino
(con pequeñas excepciones). • Si está presente más de un cromosoma X, todos menos uno
se convertirán en un cuerpo Barr en cada célula. Las dos aneuploidías cromosómicas
sexuales importantes son el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Síndrome de
Klinefelter (47, XXY) • Atrofia testicular • Infertilidad • Ginecomastia • Distribución femenina
 del cabello • Testosterona baja • FSH y LH elevadas • Síndrome de Turner de voz aguda
(45, X o 45, XO) • Solo monosomía compatible con la vida • 50% son 45, X • La mayoría de
los otros son mosaicos para 45, X y otro linaje celular (46, XX, 47, XXX, 46, XY) • Las mujeres
con 45, X; 46, XY tienen un mayor riesgo de gonadal blastoma • Baja estatura • Edema de
muñecas y tobillos en recién nacidos • Higroma quístico en el útero que resulta en exceso
de piel nucal y cuello “palmeado” • Amenorrea primaria • Coartación de la aorta u otro defecto
cardíaco congénito en algunos casos • Infertilidad • Disgenesia gonadal
388. La trisomía es la causa genética más común de pérdida espontánea del embarazo.
389. Correlación clínica: edad materna y riesgo de síndrome de Down Las encuestas de
bebés con trisomía 21 muestran que el 90-95% de las veces, la madre aporta la copia
adicional del cromosoma (se obtienen cifras similares para las trisomías de los cromosomas
18 y 13 ) El aumento del riesgo de síndrome de Down con la edad materna está bien
documentado.• Para las mujeres <30 años, el riesgo de tener un hijo con Down es <1 / 1,000.
• A los 35 años el riesgo aumenta a aproximadamente 1/400. • A los 40 años el riesgo
aumenta a 1/100. • A la edad ≥45 el riesgo aumenta a aproximadamente 1/25.
Este aumento refleja una tasa elevada de no disyunción en los óvulos mayores (recuerde
que todos los óvulos de una mujer se forman durante su desarrollo fetal y permanecen
suspendidos en la profase I hasta la ovulación).
No hay un aumento correspondiente en el riesgo con la edad paterna avanzada; Los
espermatozoides se generan continuamente a lo largo de la vida del hombre.
390. El mayor riesgo de trisomía con la edad materna avanzada motiva a> 50% de las
mujeres embarazadas en América del Norte a someterse a un diagnóstico prenatal (por lo
general, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. El síndrome de Down
también se puede evaluar al analizar los niveles séricos maternos de α-fetoproteína,
gonadotropina coriónica, y estriol no conjugado. Esta llamada triple pantalla puede detectar
aproximadamente el 70% de los fetos con Down.
391. La segregación alternativa y adyacente son diagramas (Figura II-3-4, arriba a la
derecha) utilizados para predecir los posibles gametos producidos por un transportador de
translocación.
• Segregación adyacente: los cromosomas de los cuadrantes adyacentes (uno al lado del
otro) ingresan a un gameto
• Segregación alternativa: los cromosomas de cuadrantes alternativos (opuestos en
diagonal) ingresan a un gameto
Translocaciones recíprocas y pérdida del embarazo
Cuando uno de los padres es un transportista recíproco de translocación:
• La segregación adyacente produce
material genético desequilibrado y muy probablemente pérdida de embarazo.
• La segregación alternativa produce un gameto haploide normal (y concepción diploide) o
un vivo que es un portador de translocación fenotípicamente normal
392. Translocations Involving Oncogenes
Translocations are seen in a variety of cancers. Important examples include:
• t(9;22) chronic myelogenous leukemia (c-abl)
• t(15;17) acute myelogenous leukemia (retinoid receptor-α) • t(14;18) follicular lymphomas
(bcl-2 that inhibits apoptosis)
• t(8;14) Burkitt lymphoma (c-myc)
• t(11;14) mantle cell lymphoma (cyclin D)
393. Leucemia mielógena crónica y el cromosoma Filadelfia Aunque la mayor parte de
nuestra discusión trata con alteraciones cromosómicas hereditarias, los reordenamientos en
las células somáticas pueden conducir a la formación de cánceres al alterar el control
genético de la proliferación celular. Un ejemplo clásico es una translocación recíproca de los
brazos largos de los cromosomas 9 y 22, denominado cromosoma Filadelfia. Esta
translocación altera la actividad del protooncogen abl (los protooncogenes pueden provocar
 cáncer). Cuando se produce esta alteración en las células hematopoyéticas, puede provocar
leucemia mielógena crónica. Se han observado más de 100 reordenamientos cromosómicos
diferentes que involucran a casi todos los cromosomas en más de 40 tipos de cáncer.
394. Translocaciones Robertsonianas
Cuando uno de los padres es portador de translocación Robertsonian:
• La segregación adyacente produce material genético desequilibrado y muy probablemente
la pérdida del embarazo. Excepción importante: síndrome de Down: 46, XX o 46XY, –14 + t
(14q; 21q)
• La segregación alternativa produce un gameto haploide normal (y concepción diploide) o
un vivo que es portador de translocación fenotípicamente normal.
395. Inversión pericéntrica del cromosoma 16 Un bebé varón, producto de un embarazo
a término, nació con hipospadias y genitales ambiguos. Tenía un reflejo de succión
deficiente, se alimentaba mal y tenía un aumento de peso lento. Tenía los ojos bien abiertos,
un puente nasal deprimido y microcefalia. El padre declaró que varios miembros de su
familia, incluido su hermano, tenían un cromosoma 16 anormal. Su hermano tenía dos hijos,
ambos sanos, y el padre supuso que también tendría hijos normales. El análisis de cariotipo
confirmó que el padre tenía una inversión pericéntrica del cromosoma 16 y que su hijo tenía
una duplicación de material en 16q, lo que provocó una pequeña trisomía parcial.
396. El análisis FISH detecta aneuploidías, translocaciones y deleciones (incluidas las
microdeleciones).
397. Riesgos de recurrencia para enfermedades multifactoriales • Se estiman
empíricamente
• Aumenta a medida que aumenta el número de parientes afectados
• Aumenta a medida que aumenta la gravedad de la expresión de la enfermedad.
• Aumentar si la persona afectada es miembro del sexo menos afectado
• Disminución muy rápida para parientes más remotamente relacionados
• Aumenta a medida que aumenta la prevalencia de la enfermedad en una población
398. Los defectos del tubo neural (NTD) son una de las malformaciones congénitas más
comunes y se observan en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos en los Estados
Unidos. La anencefalia (ausencia parcial o completa del cerebro) generalmente conduce a
la muerte fetal, y los anencefálicos que sobreviven hasta el término no viven más de unos
pocos días. La espina bífida, una protuberancia del tejido espinal a través de la columna
vertebral, produce hidrocefalia secundaria en el 75% de los casos y, a menudo, produce
cierto grado de parálisis. Las estrategias de intervención mejoradas han aumentado las tasas
de supervivencia sustancialmente para esta afección, con más de dos tercios de los
pacientes que ahora sobreviven más de 10 años. Se estima que el riesgo de recurrencia de
hermanos para las ETD es del 2 al 5%, que es mucho más alto que la prevalencia de la
población. Por lo tanto, el trastorno se agrupa en familias. Estudios epidemiológicos
recientes muestran que el 50-70% de las ETD pueden prevenirse mediante la
suplementación dietética periconcepcional de ácido fólico. Es probable que la deficiencia de
ácido fólico esté presente en embarazos sucesivos, lo que proporciona una explicación no
genética para algunos de los grupos familiares de esta enfermedad. Sin embargo, también
hay evidencia de variación genética en la capacidad de metabolizar el ácido fólico. Por lo
tanto, los NTD proporcionan un ejemplo en el que la agrupación familiar probablemente esté
relacionada con factores genéticos y no genéticos.
399. El examen espera que sepa que las mujeres embarazadas deben tomar 400 μg de
ácido fólico por día para prevenir las NTD.
400. Un haplotipo es la combinación de alelos en un solo cromosoma. Con respecto al
gen y al marcador en la Figura II-5-3, el individuo II-2 tiene dos haplotipos, AM1 y aM2, que
se muestran a continuación, donde A y a son alelos del gen que causa la enfermedad. El
marcador tiene alelos 1 y 2.
INMUNOLOGIA Y MICROBIOLOGIA
401. Los reordenamientos de VDJ en el ADN producen el diversidad de dominios
variables de cadena pesada.
402. Se crean moléculas de ARNm que unen esta secuencia de dominio variable a
dominios constantes m o d, Se agregan dominios constantes K o λ para completar la cadena
ligera
403. Tdt se utiliza como marcador para el desarrollo de células B y Ta en estadio
temprano en la leucemia linfoblástica aguda.
404. La deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD) es una enfermedad autosómica
recesiva rara en la que hay una ausencia de CD18 (la cadena β2 común de varias moléculas
de integrina). Un elemento clave en la migración de leucocitos es la adhesión celular
mediada por integrina; los pacientes sufren de una incapacidad de sus leucocitos para
someterse a una migración dependiente de adhesión a sitios de inflamación. La primera
indicación de este defecto es a menudo la onfalitis, una hinchazón y enrojecimiento alrededor
del tallo del cordón umbilical.
• Los pacientes no son más susceptibles a la infección viral que los controles normales, pero
sufren infecciones bacterianas crónicas recurrentes.
• Los pacientes con frecuencia tienen un número anormalmente alto de granulocitos en
su circulación, pero la migración a sitios de infección no es posible, por lo que no se producen
abscesos ni formación de pus.
• Un método para diagnosticar LAD implica evaluar la expresión (o falta) de la cadena β
(CD18) de la integrina por citometría de flujo.
• Las infecciones bacterianas en pacientes con LAD pueden tratarse con antibióticos, pero
se repiten. Si se puede encontrar un donante de médula ósea adecuado, el sistema
hematopoyético del paciente se destruye con productos químicos citotóxicos y se realiza un
trasplante de médula ósea.
405. Cuando los defectos impiden que los fagocitos realicen sus funciones críticas como
primeros respondedores y destructores intracelulares de antígenos invasores, se producen
procesos patológicos clínicamente importantes. Tales defectos tienden a hacer al paciente
susceptible a infecciones graves con bacterias y hongos extracelulares.
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una deficiencia hereditaria en la producción
de una de varias subunidades de NADPH oxidasa. Este defecto elimina la capacidad del
fagocito de producir muchos metabolitos intracelulares críticos dependientes del oxígeno (·
O2 -, .OH, 1O2 y H2O2). Los otros 2 mecanismos de destrucción intracelular permanecen
intactos (mieloperoxidasa + H2O2 → HOCl y contenido lisosómico).
• Si el paciente está infectado con un organismo catalasa negativo, el producto de desecho
de H2O2 producido por la bacteria puede usarse como sustrato para la mieloperoxidasa, y
la bacteria se destruye.
• Si el paciente está infectado con un organismo catalasa positivo (p. Ej., Staphylococcus,
Klebsiella, Serratia, Aspergillus), el sistema mieloperoxidasa carece de sustrato (porque
estos organismos destruyen el H2O2) y el paciente queda con los mecanismos lisosómicos
independientes del oxígeno que resultar inadecuado para controlar las infecciones
rampantes. Por lo tanto, los pacientes con CGD sufren infecciones crónicas recurrentes con
organismos catalasa positivos.
406. Uso terapéutico de interferones: Desde la primera descripción de los interferones
(IFN) hace casi 50 años, se han descubierto una multitud de funciones inmunomoduladoras
dramáticas para este grupo de proteínas. Como grupo, los IFN inducen aumentos en la
expresión de moléculas de MHC de clase I y II y aumentan la actividad de las células NK.
Aumentan la eficacia de la presentación de antígenos a poblaciones de células tanto
citotóxicas como auxiliares. La clonación de los genes que codifican IFNs α, β y γ ha
permitido producir cantidades suficientes para que su uso sea clínicamente práctico.
• El interferón-a tiene una actividad antiviral bien conocida y se ha utilizado en el tratamiento
de infecciones de hepatitis B y C. Dentro de la terapia contra el cáncer, IFN-α ha demostrado
 ser prometedor en el tratamiento de la leucemia de células B peludas, la leucemia mielógena
crónica y el sarcoma de Kaposi.
• Interferón-β fue el primer fármaco que mostró tener un efecto positivo en adultos jóvenes
con esclerosis múltiple. Los pacientes tratados con IFN-β disfrutan de períodos más largos
de remisión y una gravedad reducida de las recaídas.
• Interferón-γ se está utilizando en el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica
(CGD). Esta molécula es un potente inductor de activación de macrófagos y un promotor de
respuestas inflamatorias. Su aplicación parece revertir significativamente la incapacidad del
paciente con CGD para generar metabolitos de oxígeno tóxicos dentro de las células
fagocíticas.
Afortunadamente, los efectos secundarios de la terapia con IFN son leves y se pueden
controlar con acetaminofén. Incluyen dolor de cabeza, fiebre, escalofríos y fatiga, y
disminuyen con el tratamiento continuo

407. Inhibidores de proteasoma en el tratamiento del cáncer

Por su propia naturaleza, las células oncogénicas son demasiado proliferativas y requieren
una mayor tasa de síntesis de proteínas que sus contrapartes celulares normales. La
mayoría de las proteínas celulares se degradan a través de la vía del proteasoma de
ubiquitina, incluidas muchas proteínas que desempeñan un papel en el mantenimiento de la
homeostasis celular. Estos incluyen proteínas que regulan el ciclo celular, la apoptosis, etc.
• Los inhibidores del proteasoma inducen la apoptosis en las células tumorales al interferir
con la degradación de estas proteínas reguladoras. Por ejemplo, las proteínas que regulan
el ciclo celular, como p53, pueden inactivarse en las células transformadas. Esto conduce a
una desregulación del control del ciclo celular y una progresión de la tumorigénesis.
• Los inhibidores del proteasoma producirán una acumulación de p53, así como otras
proteínas reguladoras, y, por lo tanto, la muerte celular eventual a través de la apoptosis.

408. CTLA-4 es una molécula inmunorreguladora importante en el sistema inmune.

Expresado tanto en Th como en Tregs activados, CTLA-4 es responsable de regular
negativamente la respuesta inmune mediante la unión competitiva a B7-1 y B7-2 en APC.
La manipulación de CTLA-4 tiene importantes implicaciones clínicas primero aclaradas por
la creación de ratones knock-out CTLA-4 que resultaron en un trastorno linfoproliferativo
fatal. Estas deleciones también pueden dar lugar a varios trastornos autoinmunes.
409. Correlato clínico: Los superantígenos son proteínas virales y bacterianas que
reticulan el dominio variable b de un receptor de células T con una cadena de una molécula
de MHC de clase II fuera del surco de unión a péptido normal. Este enlace cruzado
proporciona una señal de activación que induce la activación y proliferación de células T, en
ausencia de reconocimiento específico de antígeno de péptidos en el surco de MHC de clase
II. Debido a que los superantígenos se unen fuera de la hendidura de unión al antígeno,
activan cualquier clon de células T que expresan una secuencia variable variable particular
y, por lo tanto, causan la activación policlonal de las células T, lo que resulta en la producción
excesiva de IFN-g. Esto, a su vez, activa los macrófagos, lo que resulta en una
sobreexpresión de las citocinas proinflamatorias (IL-1, IL-6 y TNF-a). Las cantidades
excesivas de estas citocinas inducen toxicidad sistémica. Las moléculas producidas durante
procesos infecciosos y que se sabe que actúan como superantígenos incluyen enterotoxinas
estafilocócicas, toxina del síndrome de shock tóxico-1 (TSST-1) y exotoxinas pirogénicas
estreptocócicas.
410. Tuberculoide versus lepra lepromatosa: La progresión de la enfermedad con
Mycobacterium leprae en humanos es un buen ejemplo documental del equilibrio crucial
entre los subconjuntos Th1 y Th2. La lepra no es una entidad clínica única, sino un espectro
de enfermedades, con formas tuberculoides y lepromatosas en los polos lejanos.
 • En la lepra tuberculoide, el paciente tiene una fuerte respuesta Th1, que erradica los
patógenos intracelulares mediante la formación de granulomas. Hay algunos daños en la
piel y los nervios periféricos, pero la enfermedad progresa lentamente, en todo caso, y el
paciente sobrevive.
• En la lepra lepromatosa, la respuesta Th2 está activada y, debido a la inhibición recíproca,
la respuesta mediada por células está deprimida. Los pacientes desarrollan anticuerpos
contra el patógeno que no son protectores, y las micobacterias se multiplican dentro de los
macrófagos, a veces alcanzando niveles de 1010 por gramo de tejido. Puede ocurrir
hipergammaglobulinemia, y estos casos con frecuencia progresan a infecciones
diseminadas y desfigurantes.
411. El síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X se caracteriza por una deficiencia
de IgG, IgA e IgE y niveles elevados de IgM. Los niveles de IgM pueden alcanzar los 2,000
mg / dL (45 a 250 mg / dL normales). Se hereda más comúnmente como un trastorno
recesivo ligado a X, pero algunas formas parecen adquirirse y pueden verse en ambos
sexos.
• La sangre periférica de los pacientes tiene un alto número de células plasmáticas
secretoras de IgM, así como también autoanticuerpos contra neutrófilos, plaquetas y
glóbulos rojos.
• Los pacientes no logran crear centros germinales durante una respuesta inmune humoral.
• Los niños con esta afección sufren infecciones respiratorias recurrentes, especialmente las
causadas por Pneumocystis jirovecii.
El defecto en este síndrome está en el gen que codifica el ligando CD40, que se asigna al
cromosoma X. Por lo tanto, las células Th en estos pacientes no podrán expresar CD40L
funcional en su membrana, fallando en dar la señal coestimuladora necesaria para la
respuesta de las células B a los antígenos T-dependientes. Como resultado, solo se
producen anticuerpos IgM. La respuesta de las células B a los antígenos independientes de
T no se ve afectada.
412. Inmunodeficiencias que involucran linfocitos B: Los pacientes con deficiencias de
células B generalmente presentan infecciones piógenas recurrentes con patógenos
extracelulares. La ausencia de inmunoglobulinas para la opsonización y la activación del
complemento es un problema importante (ver capítulo 11).
• El sistema inmunitario de las células T está intacto.
• Las actividades de las células T contra los patógenos intracelulares, la hipersensibilidad de
tipo retardado y el rechazo tumoral son normales (ver capítulo 8).
413.
414. Los anticuerpos monoclonales se usan en el tratamiento y la prevención del rechazo
del injerto junto con las terapias clásicas (corticosteroides, ciclosporina A, rapamicina, etc.).
415. La síntesis de peptidoglicano es un objetivo principal para la quimioterapia
antimicrobiana por las siguientes razones:
• El proceso se utiliza solo en procariotas.
• Su inhibición tiene pocos efectos secundarios en las células eucariotas (células humanas).
A pesar de lo efectivos que son los antibióticos, las bacterias se han vuelto muy inteligentes
para evitarlos y volverse resistentes a los antibióticos.
416. Las esporas de hongos tienen un papel reproductivo.
417. Las 4 hermanas "Ella"adorar en elCapilla "Cisteína":
• Francisella
• Brucella
• Legionella
• Pasteurella
418. Mnemotécnico
steotococos neumonia
Klebsiella pneumoniae
Haemophilus influenzae
Psedomonas aeruginosa
Neisseria meningitidis
Cryptococcus neoformans
(Algunos asesinos tienen cápsulas bastante buenas)
419. Definiciones
Transportista: persona colonizada por un patógeno potencial sin manifiesto
enfermedad.
Bacteremia: bacterias en el torrente sanguíneo sin signos clínicos evidentes.
Septicemia: bacterias en el torrente sanguíneo. (multiplicación) con síntomas clínicos.
420. S. epidermidis
• Coagulasa (-); gramo (+) cocos
• Novobiocina sensible
• Infecciones de catéteres / derivaciones
S. saprophyticus
• Coagulasa (-), gramo (+) cocos
• Novobiocina resistente
Pistas clave de viñeta
Staphylococcus aureus
 • Coagulasa (+), gramo (+) cocos en
racimos
• Gastroenteritis: inicio de 2 a 6 h,
alimentos salados, natillas
• Endocarditis: aguda
• Síndrome de shock tóxico:
erupción descamativa, fiebre,
hipotensión
• Impétigo: bulloso
• Neumonía: nosocomial, típica,
agudo
• Osteomielitis: causa n. ° 1 a menos que
HbS mencionado

421.

422. Pistas clave de viñeta

Estreptococo del grupo A
• Catalasa (-), β hemolítico,
sensible a la bacitracina, gramo (+)
cocci
• Faringitis: aparición abrupta,
abscesos amigdalinos
• escarlatina: palidez,
erupción de papel de lija, fresa
lengua
• Impétigo: lesiones con costras de miel
Pistas clave de viñeta
• Fiebre reumática: después
faringitis estreptocócica, ↑ ASO
título
• AGN: después de piel estreptocócica o
infección de garganta, hipertensión,
edema, orina humeante

423. S. agalactiae
• Gramo (+), catalasa (-), βhemolítico, resistente a bacitracina,Prueba CAMP (+)
• Meningitis neonatal y
septicemia: causa n. ° 1, especialmenteen labores prolongadas

424. steotococos neumonia

• Gramo (+), catalasa (-), α hemolítico, soluble en bilis, optochin sensible
• Neumonía: típica, la mayorí causa común, esputo oxidado
• Meningitis: muchas PMN, ↓ glucosa, ↑ proteína en LCR, la mayoría causa común de adultos
• Otitis media y sinusitis: la mayoríacausa común
425. Neumonía típica Neumonía bacteriana como Streptococcus pneumoniae provoca
neutrófilos; ácido araquidónico metabolitos (inflamatorios agudos mediadores) causan dolor
y fiebre. El neumococo produce un lobular
neumonía con tos productiva crece en agar sangre, y generalmente responde bien al
tratamiento con penicilina.
426. Estreptococos viridanos
• Gramo (+), catalasa (-), αhemolítico, resistente a la optoquina,bilis insoluble
• placa y caries dental
• Endocarditis bacteriana subaguda: daño preexistente al corazón válvulas; sigue el trabajo
dental
427. Enterococcus faecalis / faecium • Gramo (+), catalasa (-), variablehemólisis, hidroliza la
esculina
• Infecciones del tracto urinario / biliar:hombres mayores
 • Endocarditis bacteriana subaguda: hombres mayores, sigue GI / GU cirugía, válvula
cardíaca preexistente dañar
428. Bacillus Anthracis
• Gramo (+), formación de esporas, aeróbicovarillas
• Contacto con pieles de animales o bioterrorismo; escara o potencialmente mortal neumonía

429. Bacillus cereus

• Gastroenteritis de inicio rápido.
• Arroz frito, restaurantes chinos.

430. Clostridium botulinum

• Verduras alcalinas enlatadas en casa
• Síndrome del bebé flojo (bebé Con parálisis flácida)
• parálisis flácida reversible
431. Clostridium perfringens
• Herida contaminada
• Dolor, edema, gases, fiebre,Taquicardia
• Intoxicación alimentaria: carnes recalentadas,diarrea no inflamatoria
432. Clostridium difficile
• Paciente hospitalizado eN antibióticos
• Desarrolla colitis, diarrea.

433. Listeria monocytogenes

• Gramo (+), bacilos hemolíticos β, crecimiento frio
• Facultativo intracelular
• Transmitidos por alimentos (alimentos delicatessen)
• Transplacentaria: granulomatosis infantiliseptica
• septicemia neonatal Y meningitis (la tercera más común porque)
• Meningitis en trasplante renal. o pacientes con cáncer (causa más común
434. Corynebacterium diphtheriae
• Gramo (+), aeróbico, sin esporas formando varillas
• Cuello toro, miocarditis, nervio. parálisis
• Pseudomembrana gris → vía aérea obstrucción
• La toxina producida por la lisogenia.
• Ribosilatos de toxina eEF-2; corazón, daño en el nervio
435. Paciente con micetoma en la línea de la mandíbula o diseminación del DIU
• Los gránulos de azufre en pus crecen anaerobios, gram (+), varillas de ramificación rápida
no ácidas
436. Nocardia asteroides y Nocardia brasiliensis
• Bacilos filamentosos Gram (+), aeróbicos, parcialmente ácidos rápidos
• Enfermedad broncopulmonar cavitaria, micetomas.
437. Tuberculosis micobacteriana
• Paciente de alto riesgo (pobreza, VIH +, usuario de drogas intravenosas)
• Tos crónica, pérdida de peso.
• complejo de Ghon
• Tinción de auramina-rodamina, bacilos ácidos rápidos en el esputo
• Producen niacina, catalasa sensible al calor
• PPD positivo
• Facultativo intracelular

438. M. tuberculosis en pacientes con VIH con recuento normal o CD4 bajo recuento
(diseminado) • MAI solo en pacientes con VIH tardío con recuento bajo de CD4
439. Lepra
• Bacilos ácidos rápidos en biopsia por punción
• Paciente inmigrante con pérdida sensorial en extremidades.
440. Oxidasa
• Prueba de oxidasa (citocromo C oxidasa): colonia de inundación con fenilendiamina; en
presencia de oxidasa, la fenilendiamina se vuelve negra. Prueba rapida.
• El grupo gramnegativo oxidasa negativo principal es Enterobacteriaceae.
441. Meningitis meningocócica
• Gram (-) diplococo en LCR
• Adultos jóvenes con meningitis.
• Inicio repentino con signos de toxicidad por endotoxinas.
442. Neisseria gonorrhoeae
• paciente sexualmente activo
• Secreción uretral / vaginal (leucorrea)
• Artritis posible
• Oftalmia neonatal
• Diplococo de Gram (-) en neutrófilos
443. Pseudomonas
• Gramo (-), oxidasa (+), aeróbico bacilo
• Pigmentos verde azulados, olor afrutado
• Infecciones por quemaduras: pus azul-verde,nolor afrutado
• Neumonía típica: CGD o CF
• ITU: pacientes cateterizados
444. Pseudomonas Medical
EcologíaPseudomonas aeruginosa es un organismo omnipresente de agua y suelo que
crece en cantidades muy altas durante la noche en agua estancada (destilada o toque). Las
fuentes de infección incluyen:
• Verduras crudas, respiradores, humidificadores, desagües, aireadores de grifos, flores
cortadas y en macetas y, si no se mantienen adecuadamente, bañeras de hidromasaje.
• Colonización transitoria de colon en aproximadamente el 10% de las personas; las
bacterias entran en la piel de los organismos fecales; requiere una limpieza exquisitamente
cuidadosa y dietas restringidas en unidades de quemados

445. Resistencia a medicamentos en

P. aeruginosa Susceptibilidades importantes y resistencia a los medicamentos muy común.
Resistencia intrínseca (falta porina de alta afinidad por la que entran algunos medicamentos); β-
lactamasas mediadas por plásmidos y enzimas acetilantes.
446. Legionella pneumophila
• Fumador anciano, bebedor de alcohol o inmunodeprimido.
• Exposición a aerosoles de agua.
• Neumonía atípica
• Tríada de neumonía atípica, diarrea e hiponatremia.
446. Francisella tularensis
• Cazador con enfermedad ulceroglandular, neumonía atípica o enfermedad gastrointestinal.
• Arkansas / Missouri
• Exposición a conejos, garrapatas
447. Bordetella pertussis
• Niño no vacunado (inmigrante objeciones familiares o religiosas)
• Tos con “whoop” inspiratorio
B. Inmunidad contra la tos ferina
• La inmunidad a la vacuna dura de 5 a 10 años.(y es principalmente IgA)
• Bebés nacidos con poca inmunidad.
 • Humanos vacunados> 10 años sirven como depósito
• 12–20% de adultos afebriles con tos> 2 semanas tienen tos ferina
• Vacuna (DTaP)
• acelular
• Componentes: inmunógenos variar según el fabricante; toxoide pertussis; filamentoso
hemaglutinina; pertactina (OMP); uno mas
448. Brucella
• Paciente con septicemia aguda.
• Exposición a animales o lácteos no pasteurizados.
• California / Texas o viaje a México
449. Organismos zoonóticos
• Brucella
• Bacillus Anthracis
• Listeria monocytogenes
• Salmonella enteritidis
• Campylobacter
• Chlamydophila psittaci
• Francisella tularensis
• Yersinia pestis

450. Haemophilus influenzae

• Niño no vacunado 3 meses − 2 años: meningitis, neumonía, epiglotitis
• Fumadores con EPOC: bronquitis, neumonía.
• Gram (-) varilla, requiere factores X y V

451. Pasteurella multocida

• Paciente con mordedura de animal (gato)
• Celulitis / linfadenitis
452. Grupo de varillas fastidiosas gramnegativas
–– Aggregatibacter aphrophilus (anteriormente Haemophilus aphrophilus)
–– Aggregatibacter actinomycetemcomitans
–– Cardiobacterium hominis
–– Eikenella corrodens
–– Kingella kingae
• Organismos HACEK responsables del 5–10% de la endocarditis infecciosa. casos
(generalmente subaguda)
• La causa más común de endocarditis gramnegativa en medicamentos no IV los usuarios
• Todo parte de la flora oral normal.
• Difícil de diagnosticar, con un tiempo medio de diagnóstico de 3 meses.
• Tratar con cefalosporina o fluoroquinolona de tercera generación.

453. Campylobacter jejuni

• Paciente con diarrea inflamatoria.
• Gramo (-), varilla curva, microaerofílica, oxidasa (+), crece a 42 ° C (107.6 F

454. Helicobacter pylori

• Paciente con gastritis, úlceras, cáncer de estómago.
• Gramo (-), bacilos helicoidales, oxidasa (+), microaerofílica, ureasa (+)
455. Vibrio cholerae
• Paciente con diarrea no inflamatoria.
• heces de arroz y agua
• Deshidratación por cólera.
 • Viaje al área endémica.
• Gram (-) varillas curvas, flagelos polares, oxidasa (+)
• crecimiento alcalino

456. Identificación de E. coli de las heces

• El aislamiento de E. coli de las heces no es en sí significativo.
• Pantalla de Sorbitol MacConkey
• La mayoría de E. coli fermenta sorbitol.
• La mayoría de los EHEC no (incoloros) de E. coli de floras normales son más comúnmente:
• Inmunoensayo en busca de antígenos proteicos específicos (sobre o excretados por la
bacteria)
• Serotipado ya que ciertos serotipos son más a menudo patógenos.
• Sondas de ADN para genes específicos en un cultivo.
• PCR en muestra clínica
Mnemotécnico
Toxinas ↑ cAMP
c = cólera
A = ántrax
Σ = ETEC LT
P = tos ferina
Mnemotécnico
Tono
EPEC P = pediátrico
EIEC I = inflamatorio
ETEC T = viajero
C = coli
EHEC H = hamburguesa
457.

458. Klebsiella pneumoniae

• Paciente anciano con neumonía típica: esputo de gelatina de grosella
• UTI (catéter asociado)
• Septicemia: inmunocomprometida o nosocomial.
• Bacilos Gram (-), oxidasa (-), encapsulados, fermentadores de lactosaMicrobiologia
comparativa
Principales organismos encapsulados Algunos asesinos son bastante agradables
Cápsulas: Strep pneumoniae, Klebsiella pneumoniae, Haemophilus influenzae Tipo b (a-d)
Pseudomonas aeruginosa Neisseria meningitidis, Cryptococcus neoformans (la levadura)
(No es una lista completa, solo el grandes)

459. Microbiologia comparativa

• Bacterias invasivas: PMN en las heces: Shigella, Salmonella, Campylobacter, EIEC.
• Bacterias toxigénicas: ETEC, V. cholerae, Cl. perfringens, EHEC.

Shigella
• Paciente con diarrea sanguinolenta aguda y fiebre.
• Los bacilos Gram (-), que son fermentadores no móviles y sin lactosa, no producen H2S
460. Yersinia enterocolitica
• Paciente con diarrea inflamatoria o pseudoappendicitis.
 • climas fríos
• Leche no pasteurizada, carne de cerdo.
• Bacilos Gram (-), fermentadores sin lactosa, productores sin H2S

461. Proteus mirabilis / Proteus vulgaris

• Paciente con ITU o septicemia.
• Enjambre motilidad
• Cálculos renales de cuerno de ciervo (cálculos de estruvita)
• Gramo (-), fermentación sin lactosa, ureasa (+)
Prueba de Weil-Felix: los antígenos de las cepas OX de Proteus vulgaris reaccionan de
forma cruzada con organismos rickettsiales.

462. Salmonella typhi

• Paciente con fiebre, dolor abdominal.
• Viaje al área endémica.
• Gram (-), encapsulado, fermentador sin lactosa, produce gas H2S
• Prueba de Widal

463. Salmonella enterica Subespecie parte de typhi

• Enterocolitis: inflamatoria, después de la ingestión de productos avícolas o el manejo de
reptiles mascotas
• Septicemia: muy jóvenes o ancianos.
• Osteomielitis: enfermedad de células falciformes.
• Bacilo de Gram (-), fermentador móvil, sin lactosa, produce H2S

464. Gardnerella
• Paciente femenina con flujo vaginal delgado
• Publicar antibióticos o menstruaciones
• Células de pista
• prueba de Whiff

465. Bacteroides fragilis

• Paciente con trauma abdominal, cirugía abdominal de emergencia.
• Septicemia, peritonitis, absceso.
• Bacilos Gram (-), anaeróbicos

466. Treponema pallidum

• Paciente sexualmente activo o recién nacido de una mujer que usa drogas intravenosas
• Primario: chancro genital indoloro no sensible
• Secundario: maculopapular, erupción de color cobre, condilomas lata
• Terciario: gomas en el SNC y el sistema cardiovascular
• Bacterias espirilares, gram (-) visualizadas por anticuerpos de campo oscuro o
fluorescentes
• Pruebas serológicas específicas y no específicas.

467. Borrelia burgdorferi

• Paciente con síntomas similares a la gripe y eritema migratorio.
• Temporadas de primavera / verano
• Noreste, Medio Oeste, Costa Oeste
• Posterior: neurológica, cardíaca, artritis / artralgias.

468. Leptospira interrogans

 • Pacientes con síntomas similares a la gripe ± síntomas gastrointestinales
• Exposición ocupacional o recreativa a aerosoles de agua.
• Hawai
• Espiroquetas con gancho terminal

469. Chlamydia trachomatis

• Paciente o neonato sexualmente activo
• Adulto: uretritis, cervicitis, EPI, inclusión
• conjuntivitis
• Neonato: conjuntivitis de inclusión / neumonía
• Inmigrante de África / Asia, linfadenopatía genital
• Cuerpos de inclusión citoplasmáticos en raspados

470. Chlamydophila
• C. pneumoniae: neumonía atípica: esputo con inclusiones intracitoplasmáticas.
• C. psittaci: neumonía atípica: exposición a loros.

471. Rickettsia rickettsii

• Paciente con síntomas similares a la gripe y erupción petequial que comienza en los tobillos
y las muñecas y se mueve al tronco.
• zonas montañosas de la costa este
• Temporadas de primavera / verano
• Exposición al aire libre
• Weil-Felix (+)

472. Mycoplasma pneumoniae

• Adulto joven con neumonía atípica.
• Colonias en forma de morera en medios que contienen esteroles
• Prueba positiva de aglutinina en frío

473. Ureaplasma urealyticum

• Paciente adulto con uretritis, prostatitis, cálculos renales.
• orina alcalina
• Sin tinción de Gram, ureasa (+)
474. Para recordar los factores patogénicos mediados por fagos, recuerde el
mnemónico
475. COBEDS:
• toxina del cólera
• La presencia de un profágico específico en Salmonella puede afectar a los antígenos O
• Los fagos CE β o DE β hacen que Clostridium botulinum produzca toxina botulínica
• Exotoxinas A – C (eritrogénicas o piógenas) de Streptococcus pyogenes
• Prophage beta hace que Corynebacterium diphtheriae produzca toxina diftérica
• toxina Shiga

476. B19
• Niño en edad escolar con fiebre y erupción facial indurada
• Mujer embarazada con síntomas parecidos a la gripe → hidropesía fetal o aborto
espontáneo

477. VPH
• Verrugas
• Neoplasia intraepitelial cervical
 • Biopsia o citología vaginal: células koilocíticas.

478. Adenovirus
• Adultos jóvenes: ARD
• Nadadores y trabajadores de astilleros: conjuntivitis no purulenta
• Guardería: gastroenteritis viral.

479. HSV-1 y HSV-2

• Herpes labial / vesículas genitales
• Queratoconjuntivitis
• Meningoencefalitis / encefalitis
• Neonatal diseminada / encefalitis
• Frotis de Tzanck, cuerpos de inclusión tipo A de Cowdry

480. VZV
• Varicela: niño no vacunado con erupción asincrónica
• Tejas: ancianos con erupción vesicular unilateral que sigue al dermatoma
• Frotis de Tzank con inclusiones intranucleares tipo Cowdry y sincitios.

481. EBV
• Adulto joven con fiebre, linfadenopatía, esplenomegalia.
• Los linfocitos T atípicos Downey tipo II alcanzan el 70% en sangre
• Heterófilo (monospot) positivo.

482. CMV
• Mononucleosis heterófila negativa en niños y adultos.
• Recién nacido con ictericia, hepatoesplenomegalia, púrpura trombocítica.
• Cuerpos de inclusión intranuclear de ojo de búho en biopsia

483. HHV-6
Bebé con fiebre → erupción cutánea de encaje
484. HHV-8
Paciente con SIDA con sarcoma

485. Variola / Viruela

• Virus extinto
• La erupción sincrónica comienza en la boca → cara y cuerpo
• Cuerpos de Guarnieri (inclusiones intracitoplasmáticas)
486. Molusco contagioso
• Adulto joven (lucha libre, equipo de natación)
• verrugas umbilicadas
• Cuerpos de inclusión citoplasmáticos eosinofílicos.

487. Virus Norwalk

• Niño en edad escolar → adulto
• Gastroenteritis viral aguda (no inflamatoria)

488. SARS-CoV
• Paciente con dificultad respiratoria aguda.
• Viaje al Lejano Oriente o Toronto
• Incidencia máxima en invierno / primavera
489. VIH
• Hombres homosexuales, usuarios de drogas intravenosas, adultos sexualmente activos.
• Disminución del recuento de células CD4
• Infecciones oportunistas
• Fatiga, pérdida de peso, linfadenopatía, fiebre baja.

490. Rabia

• Paciente mordido por murciélago o perro

• Pródromo similar a la influenza: hidrofobia, alucinación, coma, muerte.

491. Influenza
Paciente con dolor de cabeza, malestar, fiebre, mialgia, tos
492. Hantavirus
• Paciente con dificultad respiratoria aguda.
• región de cuatro esquinas
• Exposición a excrementos de roedores.
• Incidencia de primavera / principios de verano

493. Los hongos están comenzando a desarrollar resistencia a los medicamentos por
mecanismos análogos a los observados en las bacterias.
• La resistencia a los azoles se está generalizando.
• Aspergillus, Candida, Cryptococcus

494. Los factores protectores contra los radicales libres incluyen:

• Antioxidantes Vitaminas A, E y C • Superóxido dismutasa Superóxido → peróxido de
hidrógeno • Glutatión peroxidasa Iones de hidroxilo o peróxido de hidrógeno → agua •
Catalasa Peróxido de hidrógeno → oxígeno y agua
495. Los cambios reversibles e irreversibles representan un espectro. Tenga en
cuenta que cualquiera de los cambios reversibles puede volverse irreversible.
496. La pérdida de la integridad de la membrana (muerte celular) permite que se
escapen las enzimas intracelulares, que luego se pueden medir en la sangre. La detección
de estas proteínas en la circulación sirve como un marcador clínico de muerte celular y lesión
orgánica. Ejemplos clínicamente importantes: • Lesión miocárdica: troponina (más
específica), CPK-MB, lactato deshidrogenasa (LDH) • Hepatitis: transaminasas •
Pancreatitis: amilasa y lipasa • Obstrucción del tracto biliar: fosfatasa alcalina
497. La licuefacción por enzimas leucocitarias se llama supuración y el líquido
resultante se llama pus.
498. El daño a las células grasas libera triglicéridos. Los triglicéridos se descomponen
por la acción de las lipasas a los ácidos grasos. Los ácidos grasos pueden asociarse con el
calcio y formar jabones de calcio (saponificación).
499. El tejido necrótico dentro del cuerpo evoca una respuesta inflamatoria que
elimina el tejido muerto y es seguido por la curación y la reparación del tejido. Los desechos
necróticos también pueden sufrir calcificación distrófica.
500. Si las células en el espacio interdigital no pueden sufrir apoptosis, el feto nacerá
con manos palmeadas y / o pies palmeados, una condición conocida como sindactilia. • Otro
ejemplo es la apoptosis dependiente de hormonas antes de la menstruación; la muerte
celular programada juega un papel en los cambios morfológicos de la glándula endometrial.
501. La enfermedad de injerto contra huésped (EICH) es un ejemplo de apoptosis
que ocurre en receptores alogénicos de trasplante de células madre hematopoyéticas. La
médula trasplantada tiene células T citotóxicas que reconocen las nuevas proteínas del
huésped (generalmente HLA) como extrañas. Los órganos típicamente involucrados
 incluyen la piel, la mucosa, el hígado y el tracto gastrointestinal. El sello histológico de la
EICH es la apoptosis
502. La residencia a gran altitud, donde el contenido de oxígeno del aire es
relativamente bajo, conduce a la hiperplasia compensatoria de los precursores de glóbulos
rojos en la médula ósea y a un aumento en el número de glóbulos rojos circulantes
(policitemia secundaria).
503. El esófago de Barrett es un ejemplo clásico de metaplasia. El epitelio esofágico
es normalmente escamoso, pero sufre un cambio en el epitelio intestinal (columnar) cuando
está en contacto constante con ácido gástrico.
504. Un neutrófilo maduro normal tiene un núcleo segmentado (3–4 segmentos). • Se
cree que los neutrófilos hipersegmentados (> 5 segmentos) son patognomónicos de la clase
de anemias llamadas anemias megaloblásticas (deficiencias de vitamina B12 o folato).
505. Selectinas: unión débil; iniciar Integrinas rodantes: unión y adhesión estables
506. Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I • Autosómica recesiva • Deficiencia
de la subunidad de integrina β2 (CD18) • Infección bacteriana recurrente • Retraso en el
desprendimiento del cordón umbilical
507. Mediadores del dolor • Bradicinina • Prostaglandinas (E2)
508. Mediadores de la fiebre • Citocinas IL-1, IL-6 y TNF-α • Prostaglandinas
509. Los pacientes que deben recibir inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF)
como infliximab deben someterse a una prueba de PPD antes de comenzar la terapia. El
PPD verifica la infección tuberculosa latente, que puede ser reactivada por el inhibidor alfa
del TNF.
510. Los médicos toman decisiones sobre las técnicas de cicatrización de heridas
basándose en la información clínica y el tamaño del defecto del tejido.
511. El edema puede ser localizado o generalizado, dependiendo de la etiología y la
gravedad.
512. La coagulación es un equilibrio entre 2 fuerzas opuestas: las que favorecen la
formación de un trombo estable frente a los factores que causan la fibrinólisis del coágulo.
513. La aspirina acetila irreversiblemente la ciclooxigenasa, evitando la producción
plaquetaria de tromboxano A2.
514. Síndrome de Bernard-Soulier • Usualmente autosómico recesivo • Defectos del
GPIb IX-V • Adhesión plaquetaria defectuosa
515. Trombastenia de Glanzmann • Autosómica recesiva • Receptor GPIIb-IIIa
defectuoso • Agregación plaquetaria defectuosa
516. Los pacientes que reciben tratamiento con warfarina deben controlarse
utilizando el tiempo de protrombina (WEPT = warfarina, PT extrínseco). • Los pacientes que
reciben terapia con heparina deben ser monitoreados usando tiempo parcial de
tromboplastina (HIPTT = heparina, PTT intrínseco).
517. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más
común.
518. El suministro doble de sangre a los pulmones proviene de la arteria pulmonar y
las arterias bronquiales.
519. La presentación clásica de la embolia pulmonar, que ocurre en <20% de los
pacientes, incluye hemoptisis, disnea y dolor en el pecho.
520. Translocación Robertsoniana Definida como una translocación que involucra 2
cromosomas acrocéntricos con los puntos de ruptura que ocurren cerca de los centrómeros.
Esto da como resultado un cromosoma extremadamente grande y uno pequeño, que
generalmente se pierde.
521. El mosaicismo se define como la presencia de ≥2 poblaciones de células dentro
de un individuo
522. La presencia de un cromosoma Y determina el fenotipo masculino debido a la
presencia del gen del factor determinante de los testículos (también llamado región
determinante del sexo Y [SRY]) en el cromosoma Y.
523. En la hipótesis de Lyon de inactivación de X, solo una X es genéticamente
activa. La mayoría (aunque no todos) de los genes en el otro cromosoma X están
inactivados.
524. La FQ parece romper dos reglas de la genética: • La herencia es autosómica
recesiva, a pesar de que la proteína afectada es una proteína receptora. • Las
manifestaciones clínicas varían ampliamente, lo cual es más característico de los trastornos
autosómicos dominantes.
525. La FQ parece romper dos reglas de la genética: • La herencia es autosómica
recesiva, a pesar de que la proteína afectada es una proteína receptora. • Las
manifestaciones clínicas varían ampliamente, lo cual es más característico de los trastornos
autosómicos dominantes.
526. La fenilalanina hidroxilasa convierte la fenilalanina en tirosina.
527. Enfermedades de almacenamiento lisosómico Definidas como una deficiencia
de una enzima lisosómica (hidrolasa ácida), que conduce a la acumulación de un sustrato
complejo dentro del lisosoma que conduce a células agrandadas que se vuelven
disfuncionales • Tay-Sachs • Niemann-Pick • Gaucher • Mucopolisacaridosis • Fabry •
Leucodistrofia metacromática
528. Los “cuerpos de cebra” son inclusiones laminadas concéntricas observadas en
el citoplasma en microscopía electrónica. Aunque están presentes en la enfermedad de
Niemann-Pick, también están presentes en otras enfermedades, como la enfermedad de
Fabry y el síndrome de Hurler
529. La HMG-CoA reductasa es la enzima limitante de la velocidad en la síntesis de
colesterol. Normalmente, el colesterol reprime la expresión del gen HMG-CoA reductasa
(retroalimentación negativa).
530. Los trastornos de la biosíntesis de colágeno incluyen escorbuto, osteogénesis
imperfecta, síndrome de EhlersDanlos, síndrome de Alport y enfermedad de Menkes.
531. Causas genéticas más comunes del trastorno del desarrollo intelectual: •
síndrome de Down • síndrome de X frágil
532. Nota La expansión de repetición de triplete puede ocurrir en una región de
codificación (Huntington y atrofia muscular espinobulbar) o en una región no traducida del
gen (X frágil y distrofia miotónica).
533. La herencia de una deleción en el cromosoma 15 de un hombre produce el
síndrome de Prader-Willi, mientras que la herencia de la misma deleción de una mujer
produce el síndrome de Angelman.
534. Se pueden producir múltiples autoanticuerpos y comúnmente se dirigen contra
antígenos nucleares (ADN, histonas, proteínas de ARN nucleares no histónicas) y células
sanguíneas.
535. Anticuerpos antihistona: la hidralazina, la isoniazida y la procainamida pueden
causar un síndrome similar al lupus con anticuerpos antihistona.
536. Los anticuerpos maternos anti-Ro (SS-A) se han implicado en la patogénesis
del bloqueo cardíaco completo congénito.
537. Síndrome CREST • Calcinosis • Fenómeno de Raynaud • Dismotilidad esofágica
• Esclerodactilia • Telangiectasia
538. La adenosina desaminasa es una enzima importante en el metabolismo de las
purinas; una deficiencia de este produce la acumulación de desoxiadenosina dentro de las
células progenitoras linfoides.
539. El síndrome del túnel carpiano se produce cuando la fibrosis, el edema u otro
proceso patológico comprime y daña el nervio mediano dentro del túnel formado por los
huesos del carpo y el retináculo flexor
540. Las enfermedades asociadas con la reparación del ADN incluyen xeroderma
pigmentoso y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
541.
542. La mayoría de las neoplasias (90%) surgen del epitelio, y el resto de las células
mesenquimales.
543. Los pacientes con anemia tienen SaO2 y PaO2 normales, pero han reducido el
contenido de oxígeno debido al bajo nivel de hemoglobina.
544. Términos de laboratorio utilizados con respecto a la población de eritrocitos: •
Volumen corpuscular medio (MCV): volumen promedio de un glóbulo rojo • Hemoglobina
corpuscular media (MCH): contenido promedio (masa) de hemoglobina por célula •
Concentración media de hemoglobina corpuscular (MCHC) ): concentración promedio de
hemoglobina en un volumen dado de eritrocitos empaquetados • Ancho de distribución de
glóbulos rojos (RDW): coeficiente de variación del volumen de glóbulos rojos y una medida
de anisocitosis
545. Composición de las hemoglobinas: • HbA (2 alfa, 2 beta) • HbA2 (2 alfa, 2 delta) •
HbF (2 alfa, 2 gamma) • Barts de Hb (4 gamma) • Hb H (4 beta)
546. La electroforesis de hemoglobina aprovecha las diferencias en los valores de pH
entre HbA y HbS (Glu6Val; el glutamato en la posición 6 ha sido reemplazado por valina).
547. G6PD es la enzima limitante de la velocidad en la derivación de hexosa-monofosfato
(HMP).
G6PD normalmente produce NADPH, que mantiene el glutatión reducido.
El glutatión protege los glóbulos rojos al descomponer el peróxido de hidrógeno

548. El diagnóstico diferencial de esferocitos en la sangre periférica incluye AIHA caliente

y esferocitosis hereditaria. Use la prueba de fragilidad osmótica (HS) y la prueba de Coombs
directa (AIHA) para distinguirlos. La prueba de Coombs es negativa en la esferocitosis
hereditaria.
549. Se pueden observar niveles aumentados de 2,3-bisfosfoglicerato (2,3 BPG) en las
células en la deficiencia de piruvato quinasa, que puede afectar la oxigenación de los tejidos.
Esto provocará un "desplazamiento a la derecha" en la curva de disociación oxígeno-
hemoglobina, lo que implica que la hemoglobina tiene una menor afinidad por el oxígeno.
550. Secuencia normal de absorción de B12 1. La dieta B12 se une a la haptocorrina
salival. 2. El complejo Haptocorrin B12 se descompone por las proteasas pancreáticas. 3.
B12 libre se une a IF, que es secretado por las células parietales gástricas. 4. El complejo
B12-IF es absorbido por las células epiteliales de la mucosa ileal. 5. B12 se transporta en la
sangre unida a la transcobalamina.
551. La tromboangiitis obliterante (enfermedad de Buerger) a menudo se clasifica con las
vasculitis, pero la lesión principal es la trombosis; La inflamación puede extenderse desde
los vasos hacia los tejidos blandos y nervios adyacentes. La enfermedad, que se presenta
con dolor intenso en las extremidades distales y ulceración, se observa con mayor frecuencia
en los fumadores jóvenes de cigarrillos. Las terapias farmacológicas no han tenido éxito.
552. La arteriosclerosis es un grupo de enfermedades que provoca el engrosamiento de
la pared arterial ("endurecimiento de las arterias") • Esclerosis calcificada medial de
Mönckeberg • Arteriolosclerosis • Aterosclerosis
553. Las manchas de vino de Oporto son malformaciones vasculares grandes, planas que
están estrechamente relacionadas con los hemangiomas y a menudo se ven en la cabeza
en la distribución del nervio trigémino
554. La presentación atípica de infarto de miocardio con poco o ningún dolor en el pecho
se observa con mayor frecuencia en pacientes de edad avanzada, diabéticos, mujeres y
pacientes posquirúrgicos.
555. La auscultación de una fricción es característica de la pericarditis. La pericarditis es
más común 2 a 3 días después del infarto, pero también puede ocurrir varias semanas
después (síndrome de Dressler, una reacción autoinmune rara (tipo II) en la que el músculo
cardíaco necrótico induce al sistema inmunitario a generar autoanticuerpos contra los
autoanticuerpos cardíacos).
556. Clínicamente, el grado de ortopnea a menudo se cuantifica en términos de la
cantidad de almohadas que el paciente necesita para dormir cómodamente (por ejemplo,
"ortopnea de tres almohadas").
557. Cor pulmonale = insuficiencia cardíaca derecha causada por hipertensión pulmonar
por enfermedad pulmonar intrínseca: • Enfermedad pulmonar → HTN pulmonar → ↑ presión
ventricular derecha → hipertrofia ventricular derecha → insuficiencia cardíaca derecha
558. La endocarditis que involucra la válvula tricúspide es altamente sugestiva de uso de
drogas intravenosas o bacteriemia de la vía central.
559. Estreptococos de Viridans • Alfahemolíticos • Resistentes a la bilis • Resistentes a la
optoquina
560. La endocarditis o septicemia por S. bovis se asocia con una mayor incidencia de
tumores colorrectales ocultos. La colonoscopia se debe realizar en todos los pacientes con
bacteriemia por S. bovis o endocarditis.
561. "Anulación de aorta" se refiere a la ubicación de la aorta en relación con el VSD.
562. Para mantener abierto el PDA: prostaglandina E2 Para cerrar el PDA: indometacina
563. En el útero, el conducto arterioso se mantiene abierto por la baja saturación de
oxígeno arterial y los niveles elevados de prostaglandina E2 (PGE2). El cierre funcional
ocurre en los primeros 2 días de vida debido al aumento de la saturación de oxígeno y la
disminución de PGE2. El conducto arterioso se convierte en el ligamento arterioso.
564. Complejo de esclerosis tuberosa • Autosómica dominante • Mutación en los genes
TSC1 y TSC2, que codifican las proteínas supresoras de tumores hamartina y tuberina,
respectivamente • Hamartomas múltiples • Tubérculos corticales • Angiomiolipomas renales
• Rabdomiomas cardíacos • Hamartomas pulmonares
565. Los poros de Kohn son conexiones colaterales entre los alvéolos a través de los
cuales las infecciones y las células neoplásicas pueden propagarse.
566. BCG (Bacillus Calmette-Guérin) es una vacuna contra la tuberculosis preparada a
partir de una cepa de bacilos vivos atenuados de la tuberculosis bovina, Mycobacterium
bovis.
567. Los neumocitos tipo II repoblan el epitelio alveolar en respuesta a una lesión.
568. El edema pulmonar a gran altitud es un edema pulmonar hidrostático. Los síntomas
(es decir, tos y dificultad para respirar) se resuelven con el descenso y la administración de
oxígeno.
569. Las drogas dietéticas fenfluramina y fentermina se han asociado con hipertensión
pulmonar primaria.
570. El síndrome de Horner causa ipsilateral: • Ptosis • Miosis • Anhidrosis • Enoftalmos
571. Erlotinib (Tarceva®) se usa para tratar el cáncer de pulmón no microcítico, el cáncer
de páncreas y otros tipos de cáncer que no han logrado un ensayo previo de quimioterapia.
Es un inhibidor de la tirosina quinasa que inhibe el receptor del factor de crecimiento
epidérmico (EGFR). El fármaco se dirige a la tirosina quinasa EGFR, que está altamente
expresada y a veces mutada en diversas formas de cáncer.
572. Secuencia de oligohidramnios (Potter) Agenesia renal ↓ Oligohidramnios ↓
Compresión fetal ↓ Facies aplastadas y anomalías posicionales de manos y pies
573. Los quistes en la PKD autosómica dominante (adulta) involucran <10% de las
nefronas, pero se expanden gradualmente y comprimen el resto del riñón, lo que interfiere
con su función. Es por eso que la función renal puede permanecer normal durante muchos
años.
574. La presentación clásica de APSGN es un niño pequeño con fiebre, malestar general,
edema periorbitario, hipertensión, orina humeante y oliguria, que comienza
aproximadamente 2 semanas después de una infección estreptocócica.
575. l hallazgo característico en RPGN es la formación de crecientes en el espacio
Bowman. Las medias lunas están compuestas de fibrina, células epiteliales parietales,
monocitos y macrófagos.
576. Púrpura de Henoch-Schönlein • Trastorno sistémico infantil • El inicio a menudo sigue
a la URI • Nefropatía por IgA • Dolor abdominal • Sangrado gastrointestinal • Artralgia •
Púrpura palpable en piernas y glúteos
577. La mayoría de los pacientes con enfermedad MPGN tipo II tienen un autoanticuerpo
llamado factor nefrítico C3. Este anticuerpo estabiliza la convertasa C3, lo que conduce a
una degradación mejorada y bajos niveles séricos de C3.
578. Nota "Seguimiento de tranvía" Esta apariencia de doble contorno está causada por
la división del GBM por la extensión de los procesos de las células mesangiales en el asa
capilar
579. Focal: solo se ven afectados algunos de los glomérulos Segmental: solo una parte
del mechón glomerular presenta esclerosis
580. Puede ser difícil distinguir la cistitis de la pielonefritis. La presencia de fiebre,
sensibilidad del ángulo costovertebral y cilindros de leucocitos en la orina son pistas útiles
para el diagnóstico de pielonefritis.
581. Los cálculos de oxalato de calcio se forman en personas con orina alcalina. • El ácido
úrico y los cálculos de cistina se forman en personas con orina ácida.
582. La enfermedad de Chagas, una enfermedad parasitaria tropical común en América
del Sur, es causada por Trypanosoma cruzi. Se transmite por insectos reduviid o "besos".
La enfermedad de Chagas puede causar: • signo de Romaña (hinchazón unilateral del
párpado) • miocardiopatía • megaesófago y megacolon
583. Tanto las lágrimas de Mallory-Weiss como las varices esofágicas están asociadas
con el abuso de alcohol y pueden presentarse con hematemesis. Sin embargo, • las lágrimas
de Mallory-Weiss generalmente ocurren de manera aguda como resultado de arcadas /
vómitos. • Las várices esofágicas son el resultado de la hipertensión portal y generalmente
se presentan con un episodio hemorrágico más significativo.
584. La incidencia del esófago de Barrett está aumentando en los Estados Unidos
585. La tilosis es un síndrome autosómico dominante. Los sellos fenotípicos son
leucoplasia oral e hiperqueratosis de las palmas y las plantas. Se observa SCC del esófago
en hasta el 95% de las personas afectadas.
586. La estenosis pilórica es una hipertrofia congénita del píloro, que se presenta con
vómitos proyectiles y una "aceituna abdominal palpable".
587. La capacidad de H. pylori para producir ureasa se utiliza clínicamente para la
detección mediante la prueba de aliento con urea [13C] y las pruebas de clofazimina (CLO).
Otros métodos de detección incluyen biopsia (la identificación histológica es el estándar de
oro) y la serología.
588. El megacolon adquirido puede ser causado por la enfermedad de Chagas o la colitis
ulcerosa (megacolon tóxico).
589. Plexo de Auerbach = ganglios mientéricos Plexo de Meissner = ganglios
submucosos
590. El daño a la mucosa ileal puede causar deficiencias de vitamina B12 y ácido fólico.
591. La flexión esplénica del colon recibe sangre de las arterias mesentéricas superior e
inferior.
592. Síndrome de Osler-Weber-Rendu • también conocido como telangiectasia
hemorrágica hereditaria • Autosómica dominante • Telangiectasias de piel y membranas
mucosas • Común en labios, lengua y yemas de los dedos • Puede desarrollar anemia por
deficiencia de hierro
593. Dado que solo 2 capas de la pared intestinal están involucradas, estas bolsas
adquiridas son técnicamente pseudodivertículo
594. Estadificación TNM del cáncer colorrectal en estadio I (T1-2N0M0): tumores que no
penetran a través de la mucosa (T1) o muscularis (T2)
Etapa II (T3N0M0): tumores que han penetrado a través de la muscular pero no se han
extendido a los ganglios linfáticos.
 Etapa III (TXN1M0): afectación ganglionar regional
Etapa IV (TXNXM1): metástasis a sitios distantes
595. Histológicamente, los tumores carcinoides parecen similares a otros tumores
neuroendocrinos, con nidos de células pequeñas y uniformes.
Puente a la bioquímica La serotonina se convierte en 5-HIAA por la monoamino oxidasa.
596. El seudoquiste pancreático es un saco lleno de líquido adyacente al páncreas. La
pared del tejido de granulación carece de un revestimiento epitelial.
597. La formación de cálculos de colesterol implica la precipitación de colesterol de la bilis
supersaturada.
598. El signo de Clinical Correlate Murphy es paro inspiratorio en respuesta a la palpación
del área subcostal derecha durante la inspiración profunda. Se observa en pacientes con
dolor debido a colecistitis.
599. La ley de Courvoisier es una vesícula palpable más propensa a ser causada por
obstrucción debido a malignidad que por cálculos.
600. La "vesícula biliar de porcelana" es una calcificación de la vesícula biliar debido a
una inflamación crónica; Estudios recientes han puesto en duda su asociación con el
carcinoma.
601. En los lactantes, el aumento de los niveles de bilirrubina no conjugada (soluble en
lípidos) puede atravesar la barrera hematoencefálica y depositarse en los ganglios basales,
causando daño cerebral irreversible (kernicterus).
602. El tiempo de protrombina, no el tiempo parcial de tromboplastina, se usa para evaluar
la coagulopatía debida a una enfermedad hepática.
603. Los virus que no son de hepatitis que pueden infectar el hígado incluyen: • Virus de
Epstein-Barr (EBV) - mononucleosis infecciosa • Citomegalovirus (CMV) • Herpes • Fiebre
amarilla
604. La hepatitis D requiere hepatitis B para propagarse.
605. El cerebro depende en gran medida del suministro constante de oxígeno y glucosa
de las arterias cerebrales, que tienen un flujo sanguíneo colateral en el círculo de Willis.
606. Los accidentes cerebrovasculares ocurren con frecuencia en el territorio de la arteria
cerebral media.
607. El glioblastoma multiforme tiende a cruzar la línea media al involucrar el cuerpo
calloso ("glioma de mariposa").
608. El schwannoma acústico bilateral es patognomónico de la neurofibromatosis tipo 2.
609. Los linfomas de Hodgkin clásicos (esclerosis nodular, celularidad mixta,
linfocitrocitos, depleción de linfocitos) comparten el inmunofenotipo CD45-, CD15 +, CD30
+.
610. Los pacientes con linfoma de Hodgkin que tienen síntomas (fiebre, sudores
nocturnos, pérdida de peso inexplicable> 10%) tienen un peor pronóstico
611. Con algunas excepciones, los linfoblastos se tiñen con PAS; los mieloblastos son
mieloperoxidasa (MPO) positivo
612. La ALL está asociada con la infiltración del SNC y los testículos (sitios santuarios).
Por lo tanto, se usa radiación profiláctica y / o quimioterapia para el SNC porque las células
malignas en el cerebro están protegidas de la quimioterapia por la barrera hematoencefálica.
613. El síndrome de lisis tumoral es un grupo de complicaciones metabólicas que pueden
ocurrir después del tratamiento de los trastornos neoplásicos. Estas complicaciones, que
incluyen hipercalemia, hiperfosfatemia, hiperuricemia, hipocalcemia e insuficiencia renal
aguda, son causadas por los productos de descomposición de las células cancerosas
moribundas. El tratamiento es hidratación y alopurinol.
614. El sitio más común para la hematopoyesis extramedular es el bazo.
615. El DES se usó en embarazos de alto riesgo entre 1940 y 1970, después de lo cual
se descubrió adenosis vaginal y carcinoma de células claras en la descendencia femenina.
 La adenosis vaginal es una afección benigna que se supone que es un precursor del
carcinoma de células claras.
616. os embarazos ectópicos tubáricos generalmente ocurren en la ampolla de la trompa
de Falopio. La rotura de las trompas causará dolor agudo severo y bajo en el abdomen
inferior.
617. La prueba de Papanicolaou ha reducido la incidencia de cáncer cervical en los
Estados Unidos. • No existe una prueba de detección para el cáncer de ovario
618. Según las pautas de práctica actuales, todos los cánceres de mama invasivos
primarios se evalúan para el estado de ER / PR y la expresión de HER2.
619. Las causas de la ginecomastia pueden ser: • Fisiológicas (recién nacidos,
adolescentes pubescentes y ancianos) • Patológicas (cirrosis, síndrome de Klinefelter,
tumores pituitarios como los prolactinomas) • Efectos secundarios de los medicamentos
(espironolactona y ketoconazol)
620. Los ganglios linfáticos metastásicos regionales más comunes para el cáncer
testicular son los ganglios linfáticos paraaórticos, con drenaje linfático que sigue los vasos
gonadal hasta el retroperitoneo.
621. Hiperplasia prostática → zona de transición / periuretral • Carcinoma prostático →
zona periférica
622. La TSH es la prueba más sensible en la enfermedad de la tiroides. Si es normal, el
paciente es eutiroideo.
623. El nombre original de los autoanticuerpos de la enfermedad de Graves fue
estimulador de tiroides de acción prolongada (LATS). El nombre actual es inmunoglobulina
estimulante de la tiroides (TSI).
624. La osteítis fibrosa quística (enfermedad de von Recklinghausen) se observa cuando
la hormona paratiroidea excesiva (hiperparatiroidismo) provoca la activación de los
osteoclastos y la reabsorción ósea generalizada (lo que puede causar dolor óseo,
deformidades y fracturas). Es común en el hiperparatiroidismo primario.
625. • El adenoma paratiroideo o la hiperplasia paratiroidea pueden producir un exceso
de hormona paratiroidea. • Los “tumores marrones” son masas producidas por el
agrandamiento quístico de los huesos con áreas de fibrosis y hemorragia organizada.
626. Cualquier tumor hipofisario que destruya> 75% de la hipófisis puede provocar
panhipopituitarismo, que se caracteriza por anormalidades de la tiroides, la glándula
suprarrenal y los órganos reproductivos. Las causas comunes son:
627. • Adenomas hipofisarios • Síndrome de Sheehan • Craneofaringiomas
628. La causa más común de la secreción ectópica de ADH es el cáncer (especialmente
el cáncer de pulmón de células pequeñas, aunque cualquier lesión pulmonar puede provocar
esta manifestación). Por esta razón, SIADH puede ser un marcador de malignidad oculta.
Los medicamentos que también pueden conducir a SIADH incluyen clorpropamida,
carbamazepina, ciclofosfamida, antidepresivos tricíclicos e ISRS.
629. La administración de dexametasona (un análogo de cortisol) típicamente suprimirá
la producción de ACTH hipofisaria, lo que provocará la supresión de la producción de cortisol
suprarrenal y una disminución del cortisol libre en orina.
630. Las células de la médula suprarrenal se derivan de las células de la cresta neural. •
Las células de la corteza suprarrenal se derivan del mesodermo.
631. En la osteoporosis, el hueso se forma normalmente pero en cantidades disminuidas.
632. El raquitismo y la osteomalacia son trastornos de la mineralización osteoide; El
osteoide se produce en cantidades normales pero no se calcifica adecuadamente.
633. Los hallazgos de Clinical Correlate Lab ayudan a distinguir la osteomalacia de la
osteoporosis.
634. La fusión completa de la columna puede ocurrir en la espondilitis anquilosante y
puede causar rigidez completa de la columna. La condición resultante se conoce como
columna vertebral de bambú, que se puede ver en rayos X.
 635. El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las purinas.
636. Nota Síndrome de Lesch-Nyhan • Recesivo ligado al cromosoma X • Deficiencia de
hipoxantina-guanina fosforibosil-transferasa (HPRT) • Deterioro cognitivo • Distonía •
Comportamientos de automutilación • Hiperuricemia
637. En presencia de pseudogota edad <50, sospeche una de estas anormalidades
metabólicas (4H): • Hemocromatosis • Hiperparatiroidismo • Hipofosfatemia •
Hipomagnesemia
638. Las enfermedades transmitidas por artrópodos transmitidas por garrapatas incluyen:
• Fiebre manchada de las Montañas Rocosas • Ehrlichia • Babesiosis • Tularemia •
Enfermedad de Lyme
639. El tipo de fibra muscular esquelética se determina por inervación.

FARMACOLOGIA
640. Para ácidos débiles y bases débiles Ionizado = soluble en agua No ionizado = soluble
en lípidos
641. Las bacterias intestinales metabolizan la lactulosa en ácido láctico, acidificando las
masas fecales y haciendo que el amoníaco se convierta en amonio. Por lo tanto, la lactulosa
es útil en la encefalopatía hepática.
642. Para cambiar el pH urinario • Acidificar: NH4Cl, vitamina C, jugo de arándano •
Alcalinizar: NaHCO3, aceta zolamida (históricamente) • Vea Sobredosis y manejo de
aspirina en la Sección VI.
643. Los medicamentos con alta unión a proteínas plasmáticas y un rango terapéutico
estrecho (por ejemplo, warfarina, fenitoína) son propensos a las interacciones
farmacológicas.
644. Valores Vd aproximados (peso 70 kg) • Volumen de plasma (3 L)
• Volumen de sangre (5 L)
• Fluido extracelular (ECF 12–14 L)
• Agua corporal total (TBW 40–42 L)
645. Metabolitos activos La biotransformación de la benzodiazepina diazepam da como
resultado la formación de nordiazepam, un metabolito con actividad sedante-hipnótica y una
acción de larga duración.
646. Los componentes activos en el jugo de toronja incluyen furanocumarinas capaces
de inhibir el metabolismo de muchos medicamentos, incluidos alprazolam, midazolam,
atorvastatina y ciclosporina. Dichos compuestos también pueden mejorar la biodisponibilidad
oral disminuyendo el metabolismo de primer paso e inhibiendo los transportadores de
fármacos en el tracto gastrointestinal responsables del flujo intestinal de fármacos
647. La eliminación de un medicamento del cuerpo no siempre termina con el efecto
terapéutico. Inhibidores irreversibles, p. La aspirina, los IBP y los IMAO tienen un efecto
terapéutico mucho después de eliminar el medicamento.
648. Cinética de eliminación
• La mayoría de los medicamentos siguen el primer orden: la tasa disminuye a medida que
disminuye el nivel plasmático.
• El orden cero se debe a la saturación de los mecanismos de eliminación; por ejemplo, las
reacciones de metabolización del fármaco han alcanzado Vmáx.
• La tasa de eliminación de orden cero es constante; t1 / 2 es una variable. • La tasa de
eliminación de primer orden es variable; t1 / 2 es una constante
649. El aclaramiento de inulina se usa para estimar la TFG porque no se reabsorbe ni
secreta. Una TFG normal es cercana a 120 ml / min.
650. La dosis y la concentración plasmática (CSS) son directamente proporcionales.
651. La ecuación de dosis de carga se puede utilizar para calcular la cantidad de fármaco
en el cuerpo en cualquier momento conociendo el Vd y la concentración plasmática.
 Nota Para el examen, si las dosis deben administrarse en cada semivida del medicamento,
y la concentración efectiva mínima es equivalente a CSSmin, entonces la dosis de carga es
el doble de la dosis utilizada para el mantenimiento (suponiendo un aclaramiento normal y
la misma biodisponibilidad para dosis de mantenimiento).
Para cualquier otro intervalo de dosificación, use la ecuación que figura en la Nota anterior
652. La afinidad es lo bien que un fármaco y un receptor se reconocen entre sí. •
Inversamente relacionado con Kd del fármaco • Observe la analogía con el valor de Km
utilizado en estudios de cinética enzimática
La potencia es la cantidad de droga requerida para lograr el efecto deseado. • En las
mediciones D-R, el efecto elegido suele ser el 50% del efecto máximo, pero clínicamente se
puede buscar cualquier respuesta de tamaño.
La eficacia es el efecto máximo que un agonista puede lograr a la concentración práctica
más alta. • Observe la analogía con Vmax utilizada en estudios de cinética enzimática
653. Paralelos entre antagonistas de los receptores e inhibidores de la enzima
Los antagonistas competitivos son análogos a los inhibidores competitivos; disminuyen la
afinidad (↑ Km) pero no la respuesta máxima (Vmax permanece igual). Los antagonistas no
competitivos disminuyen Vmax pero no cambian el Km.
654. Los medicamentos que actúan a través del NO incluyen nitratos (por ejemplo,
nitroglicerina) y agonistas de los receptores M (por ejemplo, betanecol). Los compuestos
endógenos que actúan a través del NO incluyen bradiquinina e histamina.
655. Los reflejos barorreceptores pueden bloquearse en la sinapsis ganglionar con
antagonistas de los receptores NN. Alternativamente, una bradicardia refleja puede
bloquearse con antagonistas muscarínicos; una taquicardia refleja puede bloquearse con
antagonistas β1.
656. Tanto los bucles de retroalimentación ANS (neural) como los endocrinos se invocan
cuando los pacientes son tratados con medicamentos antihipertensivos. Dichos mecanismos
compensatorios pueden provocar taquicardia y retención de sal y agua.

657. α1-agonistas 1. Midriasis 2. Sin cicloplejia

658. Activación del receptor M → ↓ Función CV
• ↑ secreciones y ↑ contracción del músculo liso
• Todos los activadores y bloqueadores de los receptores M son inespecíficos.
659. La enfermedad de Alzheimer es demencia tardía con pérdida progresiva de memoria
y deterioro cognitivo. La neuropatología incluye ovillos neurofibrilares, placas amiloides y
pérdida de neuronas ACh en el núcleo de Meynert, una razón para el uso clínico de
inhibidores de AChE.
660. Intoxicación por inhibidores de la AChE: "Dumbbeelss"
Diarrea
Micción
Miosis
Bradicardia
Broncoconstricción
Emesis
Excitación (SNC / músculo)
Lagrimeo
Salivación
Transpiración

661. ANS Dominancia Para tejidos efectores con doble inervación, PANS es dominante.
Estos incluyen los nodos SA y AV del corazón, la pupila, los músculos GI y GU y los
esfínteres. SANS es dominante solo en términos de tono vascular y glándulas sudoríparas
termorreguladoras.
662. Sensibilidad del adrenoceptor Los receptores beta suelen ser más sensibles a los
activadores que los receptores alfa. Con medicamentos que ejercen ambos efectos, las
respuestas beta son dominantes a dosis bajas; a dosis más altas, predominarán las
respuestas alfa.
663. Uso de dopamina en estado de shock
El fenoldopam es un agonista D1 utilizado para la hipertensión severa.
664. Los agonistas de los adrenoceptores de acción indirecta actúan solo en los tejidos
efectores inervados por SANS.
• Los tejidos efectores desnervados no responden porque estos medicamentos actúan para
liberar el transmisor de las terminales nerviosas o para inhibir la recaptación de
neurotransmisores.
Nota Formas de MAO • MAO tipo A: principalmente en el hígado, pero en cualquier lugar
(metaboliza NE, 5HT y tiramina)
• MAO tipo B: principalmente en el cerebro (metaboliza DA)
665. El uso crónico de betabloqueantes (por ejemplo, en angina, HTN) conduce a la
regulación positiva del receptor.
Durante la retirada del uso, es importante reducir la dosis para evitar efectos
cardiovasculares excesivos (efectos de rebote) de las aminas endógenas.
Correlación clínica de glucagón y el corazón positivo inotrópico y cronotrópico, no a través
de la activación de los receptores β1, sino a través de los receptores de glucagón que están
unidos a la proteína G a la adenilil ciclasa → para su uso en la sobredosis de
betabloqueantes.
666. Los fármacos antimuscarínicos y los agonistas α1 están contraindicados en el
glaucoma de ángulo cerrado.
667. Los diuréticos osmóticos están contraindicados en CHF y edema pulmonar porque
extraen agua de las células y aumentan la presión de llenado del corazón.
668. Los diuréticos osmóticos están contraindicados en CHF y edema pulmonar porque
extraen agua de las células y aumentan la presión de llenado del corazón.
669. Una diferencia importante entre los bucles y las tiazidas es que los bucles
promueven la excreción de calcio +, mientras que las tiazidas disminuyen la excreción de
calcio.
670. Las tiazidas correlacionadas clínicas también hiperpolarizan tanto las células del
músculo liso (vasodilatación) como las células beta pancreáticas (disminuyen la liberación
de insulina)
671. La combinación de diuréticos ahorradores de K + con IECA o BRA puede causar
hipercalemia.
Tenga en cuenta que los diuréticos que bloquean la reabsorción de Na + en segmentos por
encima de los conductos colectores aumentarán la carga de sodio en los túbulos y conductos
colectores ("aguas abajo"). Esto da como resultado una mayor pérdida de K + →
hipocalemia. En el caso de los diuréticos de asa y de tiazida, la pérdida asociada de H +
produce alcalosis
672. La eplerenona es un bloqueador selectivo del receptor de aldosterona desprovisto
de efecto antiandrogénico.
673. Las recomendaciones actuales son usar diuréticos tiazídicos, IECA o CCB de larga
duración como terapia de primera línea. Estas drogas se consideran igualmente efectivas
674. Los vasodilatadores pueden tener especificidad. • Arteriolar: bloqueadores de
canales Ca2 +, hidralazina, abridores de canales K +
• Venular: nitratos.
• Tanto arteriolar como venular: "el resto"
La hipotensión ortostática (postural) se debe a la dilatación venular (no arteriolar) y se debe
principalmente al bloqueo α1 o la disminución del tono simpático
675. La hipertensión crónica (preexistente) en el embarazo a menudo se trata con
metildopa o labetalol, mientras que la preeclampsia (hipertensión de nueva aparición en el
embarazo) se trata con labetalol o hidralazina.
El correlato clínico nitrito de sodio o nitrito de amilo se puede utilizar en la intoxicación por
cianuro.
• Promueve la formación de metahemoglobina (MetHb), que se une a los iones CN−,
formando cianometemoglobina.
• Previene la acción inhibitoria de CN− en el complejo IV de la cadena de transporte de
electrones
 • La cianometemoglobina se reconvierte a metahemoglobina mediante tratamiento con
tiosulfato de sodio, formando el ion tiocianato menos tóxico (SCN-)
• MetHb se convierte en oxihemoglobina con azul de metileno
676. Una emergencia hipertensiva ocurre cuando la hipertensión es lo suficientemente
grave como para causar daño a los órganos terminales. Con mayor frecuencia, nitroprusiato,
labetalol o el agonista D1 fenoldopam se administra por vía intravenosa como terapia.
677. La disfunción sistólica izquierda secundaria a enfermedad coronaria es la causa más
común de insuficiencia cardíaca
678. Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Nodo SA Nodo AV Vías accesorias de conducción (fibras musculares rápidas) (conducción
lenta)
• Bloquee la vía accesoria con IA o III • No disminuya la conducción AV (evite digoxina,
bloqueador β, bloqueador de canales Ca2 +, adenosina)
679. La disfunción diastólica (ICC con fracción de eyección preservada) se trata mejor
con bloqueadores β y diuréticos.
Para el examen, sepa qué efecto es antiarrítmico (elimina los latidos cardíacos irregulares)
y cuál es proarrítmico (promueve los latidos cardíacos irregulares).
Nota La quinidina es una base débil y los antiácidos aumentan su absorción, lo que aumenta
su toxicidad.
680. Síndrome de QT largo Una condición familiar asociada con un mayor riesgo de
arritmias ventriculares puede ser el resultado de una mutación en el gen que codifica los
canales cardíacos de potasio.
681. En tales pacientes, los fármacos antiarrítmicos de clase IA y clase III pueden
aumentar el riesgo de torsades. Los medicamentos que causan torsades incluyen:
• Bloqueadores de canales de potasio (clase 1A y clase III)
• Antipsicóticos (tioridazina)
• Antidepresivos tricíclicos.
Para tratar las torsades, corrija la hipocalemia, corrija la hipomagnesemia y suspenda los
medicamentos que prolongan el intervalo QT
682. La fibrilación auricular es la arritmia más común en los Estados Unidos. Hay 2
objetivos principales:
• Control de la frecuencia ventricular con betabloqueante, CCB o digoxina.
• anticoagulación
683. Potasio Tanto la hipercalemia como la hipocalemia son arritmogénicas.
684. Sildenafil (Viagra) Phosphodiesterase 5 (PDE5) se encuentra en los vasos
sanguíneos que irrigan los cuerpos cavernosos. El sildenafil inhibe la PDE 5 → ↑ cGMP →
vasodilatación → ↑ flujo sanguíneo → ↑ respuesta eréctil.
Si se usa concomitantemente con nitratos u otros vasodilatadores potentes, la caída
excesiva de la PA puede provocar la muerte por causas cardiovasculares, incluido el infarto
de miocardio.
685. Los medicamentos que disminuyen la mortalidad en pacientes con angina estable
incluyen aspirina, nitroglicerina y betabloqueantes. La nitroglicerina es el fármaco preferido
para el tratamiento agudo de la angina estable y vasoespástica.
686. No se ha demostrado que los medicamentos no estatinas mejoren los resultados
cardiovasculares cuando se agregan a la terapia con estatinas. Estos medicamentos se usan
con mayor frecuencia en pacientes que no pueden tolerar una estatina
687. Flumazenil Este antagonista inespecífico del receptor BZ se usa para revertir la
depresión del SNC causada por BZs utilizados en anestesia o sobredosis de BZ. El
flumazenil no puede revertir la depresión del SNC causada por los barbitúricos y los
alcoholes.
688. El alcohol y el embarazo El síndrome de alcoholismo fetal se caracteriza por
restricción del crecimiento, hipoplasia de la cara media, microcefalia y marcada disfunción
del SNC, incluida la frecuente aparición de retraso mental.
689. Medicamentos que causan efectos similares al disulfiram: • Metronidazol •
Griseofulvina
690. La vareniclina es un agonista parcial de los receptores nicotínicos y se usa para dejar
de fumar.
691. Las formulaciones parenterales de ciertos medicamentos antipsicóticos (por
ejemplo, flufenazina, haloperidol) están disponibles para el inicio rápido del tratamiento y
para la terapia de mantenimiento en pacientes no conformes. Existen formas de depósito de
ambas drogas.
Ésteres y amidas
692. Los anestésicos locales que son ésteres tienen solo una "i" en sus nombres (por
ejemplo, procaína, cocaína); Los anestésicos locales amida tienen más de una "i" (p. ej.,
lidocaína, bupivacaína).
Toxinas del canal de Na + • Tetrodotoxina (de pez globo) y saxitoxina (toxina de algas,
“marea roja”) - Bloquea los canales de Na + activados - ↓ influjo de Na + • Ciguatoxina (pez
exótico) y batrachotoxina (ranas) - Se une a los canales de Na + activados - Causa
inactivación - Prolongar la afluencia de Na +
693. Hipertermia maligna
694. Un síndrome potencialmente mortal caracterizado por rigidez muscular, hipertermia,
hipertensión, acidosis e hipercalemia. • Asociado con el uso de relajantes del músculo
esquelético, especialmente succinilcolina, utilizados en regímenes de anestesia. • La
susceptibilidad genotípica puede estar relacionada con mutaciones en los genes, que
codifican receptores de rianodina y / o un componente proteico del canal de calcio tipo en
el músculo esquelético.
Tratamiento
Dantrolene actúa directamente sobre el músculo esquelético para disminuir la contractilidad
al bloquear la liberación de Ca2 + desde el retículo sarcoplásmico. Se usa en estados que
incluyen rigidez muscular extrema, como la hipertermia maligna asociada con anestésicos
inhalados y relajantes del músculo esquelético o síndrome neuroléptico maligno asociado
con antipsicóticos.
695. Contraindicaciones para los opioides • Lesión en la cabeza (posible aumento de la
presión intracraneal) • Disfunción pulmonar (excepto edema pulmonar) • Disfunción hepática
/ renal (posible acumulación) • Deficiencias suprarrenales o tiroideas (respuestas
exageradas) • Embarazo (posible depresión o dependencia neonatal), excepto meperidina
que no inhibe las contracciones uterinas en el parto y causa menos depresión respiratoria
en los recién nacidos
696. Las convulsiones causadas por la meperidina no pueden tratarse con antagonistas
opioides; usar benzodiacepinas
697. Inhibidores de suicidio Metabolismo de un sustrato por una enzima para formar un
compuesto que inhibe irreversiblemente esa enzima. Los inhibidores de la penicilinasa,
como el ácido clavulánico y la sulbactam, son inhibidores suicidas.
Puente a la inmunología Reacciones de hipersensibilidad a medicamentos I. Mediada por
IgE: inicio rápido; anafilaxia, angioedema, laringoespasmo
II Anticuerpos IgM e IgG fijados a las células: vasculitis, neutropenia, prueba de Coombs
positiva
III. Formación del complejo inmunitario: vasculitis, enfermedad del suero, nefritis intersticial.
IV. Mediada por células T: erupciones urticariales y maculopapulares, síndrome de
StevensJohnson
698. La ceftarolina es una cefalosporina no clasificada (quinta generación) que puede
unirse a la mutación más frecuente de la PBP en MRSA.
699. Los organismos no cubiertos por cefalosporinas son "LAME":
Listeria monocytogenes
Atípicos (por ejemplo, clamidia, micoplasma)
MRSA
Enterococos

700. Dosificación una vez al día de aminoglucósidos Los efectos antibacterianos

dependen principalmente del nivel máximo del fármaco (en lugar del tiempo) y continúan con
niveles en sangre <MIC, un efecto postantibiótico (PAE).
La toxicidad depende tanto del nivel sanguíneo como del tiempo en que dichos niveles son>
superiores a un umbral específico (es decir, la dosis total).
701. No usar en el embarazo Aminoglucósidos, fluoroquinolonas, sulfonamidas,
tetraciclinas
702. Fototoxicidad • Tetraciclinas
• Sulfonamidas
• Quinolonas
703. Neumonía adquirida en la comunidad Sin comorbilidad, los organismos más
comunes asociados con la neumonía adquirida en la comunidad son M. pneumoniae, C.
pneumoniae y virus. En los fumadores, el neumococo es un patógeno más frecuente. Los
antibióticos macrólidos tienen actividad contra la mayoría de las cepas de estos organismos
(que no sean virus) y, por lo tanto, se usan comúnmente en el tratamiento de una neumonía
adquirida en la comunidad.
704. Estreptograminas para E. faecium, incluido VRE faecium, pero no para E. faecalis
• Linezolid para ambos tipos de enterococos
705. Los antimetabolitos son sustancias que inhiben el crecimiento celular al competir o
sustituir un sustrato natural en un proceso enzimático.
Las sulfonamidas y trimetoprima son antimetabolitos, al igual que muchos agentes
antivirales y medicamentos utilizados en la quimioterapia contra el cáncer.
706. La actividad de las quinolonas incluye Bacillus anthracis. El ántrax también se puede
tratar con penicilinas o tetraciclinas.
707. Antibióticos clínicos correlacionados para las úlceras gastrointestinales por H. pylori
• Régimen “BMT”: bismuto, metronidazol y tetraciclina
• Claritromicina, amoxicilina, omeprazol.
708. Tenofovir es un NtRTI comúnmente coformulado con un NRTI. Tenofovir tiene un
solo fosfato en su residuo de azúcar y debe fosforilarse aún más en la forma de trifosfato.
709. Profilaxis del VIH Profilaxis posterior a la exposición: emtricitabina + tenofovir +
raltegravir
Embarazo: 2 INTI (emtricitabina o lamivudina) + (zidovudina o tenofovir) + atazanavir o
lopinavir potenciados con ritonavir
710. Antiácidos y absorción de drogas • ↑ absorción oral de bases débiles (por ejemplo,
quinidina) • ↓ absorción oral de ácidos débiles (por ejemplo, warfarina) • ↓ absorción oral de
tetraciclinas (por quelació
711. Los analgésicos opioides (por ejemplo, la morfina) tienen doble acción: ↓ emesis
activando los receptores que disminuyen la transmisión del dolor y ↑ emesis activando los
receptores en la CTZ
712. Ergonovina • Mecanismo de acción: contracción uterina del músculo liso • Uso:
administrado por vía intramuscular después del parto placentario
713. Las prostaglandinas (PG) son citoprotectoras en el estómago, dilatan la vasculatura
renal, contraen el útero y mantienen el conducto arterioso. El tromboxano (TxA2) provoca la
agregación plaquetaria. GI PGs y plaquetas TxA2s son sintetizadas por COX 1 (constitutivo).
COX 2 (inducible) sintetiza PGs involucrados en inflamación, fiebre y dolor. Ambas enzimas
sintetizan PG renales → ↑ RBF
714. Las prostaglandinas (PG) son citoprotectoras en el estómago, dilatan la vasculatura
renal, contraen el útero y mantienen el conducto arterioso. El tromboxano (TxA2) provoca la
agregación plaquetaria. GI PGs y plaquetas TxA2s son sintetizadas por COX 1 (constitutivo).
COX 2 (inducible) sintetiza PGs involucrados en inflamación, fiebre y dolor. Ambas enzimas
sintetizan PG renales → ↑ RBF
715. La indometacina se usa para cerrar un conducto arterioso permeable
716. Estabilidad plaquetaria y activación de eicosanoides de receptores TxA2 →
estimulación de fosfolipasa
C → ↑ PIP2 hidrólisis → ↑ IP3 → movilización de Ca2 + unido → ↑ Ca2 + libre → agregación
plaquetaria. Activación de los receptores PGI2 → estimulación de adenilil ciclasa → ↑ cAMP
→ ↑ actividad de las “bombas” internas de Ca2 + → ↓ Ca2 + libre → estabilización de
plaquetas
717. Los AINE están asociados con un mayor riesgo de eventos trombóticos
cardiovasculares adversos como infarto de miocardio y accidente cerebrovascular
718. "Tot" correlacionada
Los niños pequeños son exploradores gustativos. Entre los compuestos responsables de la
toxicidad en niños menores de 3 años se encuentran artículos comunes del hogar: aspirina,
acetaminofén (¡la gente sabe sobre el síndrome de Reye!) Y tabletas de hierro
suplementarias.
719. La rasburicasa es una enzima urateoxidasa recombinante para la prevención del
síndrome de lisis tumoral. Este medicamento reduce rápidamente el ácido úrico sérico; Por
el contrario, la acción del alopurinol y el febuxostat es disminuir la formación de ácido úrico
720. Minimice la toxicidad esteroidal • Terapia en días alternos; aplicación local (p. ej.,
aerosoles) • Reducción de la dosis para evitar la supresión cortical
721. Todos los asmáticos necesitan un agonista beta-2 de acción corta para los ataques
agudos. Para la profilaxis, los glucocorticoides se usan con mayor frecuencia.
Correlación clínica Para la EPOC (enfisema, bronquitis crónica), se utilizan
broncodilatadores múltiples, incluidos los agonistas beta-2 y los bloqueadores M.
722. Agregación plaquetaria aumentada por ADP, 5HT, TxA2, trombina, agonistas α2
disminuida por PGI2, AMPc, ASA, clopidogrel, bloqueadores GP IIb / IIIa
723. Liberación de insulina • Aumento de glucosa, sulfonilureas, agonistas M, agonistas
β2 • Disminución de agonistas α2
Cetoacidosis diabética correlacionada clínica • Síntomas: poliuria, polidipsia, náuseas, fatiga,
deshidratación, respiración de Kussmaul, respiración "afrutada"
• Tratamiento: insulina regular IV, reposición de líquidos y electrolitos.
724. Reacciones hipoglucémicas • Síntomas: hormigueo en los labios / lengua, letargo,
confusión, sudores, temblores, taquicardia, coma, convulsiones
• Tratamiento: glucosa oral, dextrosa IV si está inconsciente o glucagón (IM o inhalación)
725. Repaglinida • Mecanismos: estimula la liberación de insulina de las células beta
pancreáticas
• Uso: uso complementario en la diabetes tipo 2: administrar justo antes de las comidas
debido a la corta vida media
726. La pramlintida es una versión sintética de la amilina que reduce la velocidad a la que
los alimentos se absorben del intestino, disminuye la producción de glucosa y disminuye el
apetito. Se usa en diabetes tipo 1 y tipo 2.
727.
728.
729.
730.

731. La secreción de ADH está regulada principalmente por la osmolalidad plasmática

y la presión / volumen sanguíneo. Sin embargo, también puede ser estimulado por Ang II y
la hormona liberadora de corticotropina (CRH).
Esta influencia de la CRH es particularmente relevante para la medicina clínica, porque una
variedad de tensiones (por ejemplo, cirugía) pueden aumentar la secreción de ADH.
732. La hipercalemia despolariza las neuronas. Agudamente, esto aumenta la
excitabilidad porque la célula está más cerca del umbral. Sin embargo, esta despolarización
abre algunos canales rápidos de Na +. Con el tiempo, estos canales pasan al estado inactivo.
Debido a que Em nunca regresa a su Em original en reposo (la hipercalemia mantiene la
 célula despolarizada), el canal rápido de Na + no puede volver a la transición al estado
cerrado y, por lo tanto, está "bloqueado" en el estado inactivo. Esto reduce la cantidad de
canales rápidos de Na + disponibles para abrir, lo que resulta en una excitabilidad neuronal
reducida observada con hipercalemia crónica.
733. La tetrodotoxina (TTX), la saxitoxina (STX) y los anestésicos locales ("fármacos
caínicos") bloquean los canales rápidos de Na +, evitando así un potencial de acción.
Puente hacia la farmacología La ciguatoxina (CTX: pescado) y la batracototoxina (BTX:
ranas) son toxinas que bloquean la inactivación de los canales rápidos de Na +
734. La esclerosis múltiple (EM) y el síndrome de GuillainBarre (GBS) son
enfermedades desmielinizantes. La pérdida de mielina produce una fuga de corriente a
través de la membrana. La magnitud de la corriente que llega al grupo de canales rápidos
de Na + no puede causar la despolarización del umbral, lo que resulta en un bloqueo de la
conducción. La EM preferentemente desmieliniza las neuronas en el SNC, mientras que el
GBS actúa en las neuronas periféricas.
Nota Los fundamentos de la liberación de neurotransmisores descritos en esta sección son
aplicables a la transmisión sináptica para todas las sinapsis.
735. La toxina botulínica es una proteasa que destruye las proteínas necesarias para
la fusión y liberación de vesículas sinápticas. Esta toxina se dirige a las neuronas
colinérgicas, lo que resulta en parálisis flácida.
Puente a la farmacología La latrotoxina, el veneno de la araña viuda negra, abre los canales
presinápticos de Ca2 +, lo que resulta en un exceso de liberación de Ach.
Puente a la farmacología Muchos pesticidas, así como algunos agentes terapéuticos,
bloquean el AchE, lo que resulta en la acción prolongada del Ach en las sinapsis colinérgicas.
736. Una variedad de compuestos puede bloquear los receptores de NM
(bloqueadores neuromusculares no despolarizantes), mientras que la succinilcolina se une
a este receptor haciendo que el canal permanezca abierto (bloqueador neuromuscular
despolarizante).
737. Puente a la patología Dos patologías importantes relacionadas con las uniones
neuromusculares son la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton. La forma más
común de miastenia gravis es una afección autoinmune en la que se crean anticuerpos que
bloquean el receptor de NM. Lambert-Eaton también es una enfermedad autoinmune, pero
los anticuerpos bloquean los canales presinápticos de Ca2 + dependientes de voltaje.
738. Tenga en cuenta que la conductancia de Na + durante la fase 2 todavía está
ligeramente elevada. Algunos de estos canales son muy lentos para inactivarse y los datos
sugieren que las alteraciones genéticas pueden dar como resultado una corriente
significativa de Na + durante la fase 2. Esta corriente de Na + retrasa la repolarización, lo
que resulta en un QT prolongado. Esta alteración genética parece jugar un papel en el
síndrome de QT largo congénito.
Un intervalo QT prolongado puede causar una forma de taquicardia ventricular conocida
como torsade de pointes. Otros factores pueden aumentar el intervalo QT, lo que
posiblemente produzca torsade de pointes
739. Los agentes antiarrítmicos de clase I bloquean los canales rápidos de Na +, lo
que resulta en un cambio en la fase 0. El bloqueo de estos canales reduce la velocidad de
conducción, una acción que puede ser beneficiosa, por ejemplo, el uso de lidocaína para
reducir la conducción y estabilizar el corazón cuando el tejido se vuelve isquémico.
Puente a la farmacología Los fármacos antiarrítmicos de clase III bloquean los canales de K
+. Esto retrasa la repolarización, lo que resulta en un largo intervalo QT.
740. Los antiarrítmicos de clase II son los betabloqueantes, mientras que los
antiarrítmicos de clase IV son los bloques de canales de Ca2 +. Estos medicamentos
reducen la automaticidad y la conducción a través del nodo AV y pueden ser muy eficaces
en las taquiarritmias.
741. Puente a la farmacología La ivabradina bloquea la corriente divertida en el nodo
SA, reduciendo así la FC. Tiene los siguientes usos:
• Para la insuficiencia cardíaca sistólica cuando los betabloqueantes no logran reducir la FC
lo suficiente
• Para taquicardia sinusal idiopática
742. La función del corazón es transportar sangre y suministrar oxígeno para
mantener una perfusión tisular adecuada. También elimina los productos de desecho, por
ejemplo, CO2 creado por el metabolismo de los tejidos.
Debido a que el corazón es una "bomba de demanda" que bombea la sangre que regresa
del sistema venoso, es efectivamente la cantidad de sangre que regresa al corazón lo que
determina la cantidad de sangre que bombea el corazón.
743. Si una muestra de sangre de un adulto se centrifuga en un tubo de ensayo
graduado, el volumen relativo de glóbulos rojos empaquetados se denomina hematocrito.
Para un adulto normal, este volumen representa aproximadamente el 40-45% del total, lo
que significa que los glóbulos rojos ocupan aproximadamente el 40-45% de la sangre en el
cuerpo.
Los glóbulos blancos son menos densos que los glóbulos rojos y forman una capa delgada
(la llamada capa leucocitaria). Es por eso que el hematocrito es un determinante importante
de la viscosidad de la sangre.
744. Aunque la velocidad está directamente relacionada con el flujo sanguíneo, es
diferente porque se refiere a una velocidad, por ejemplo, cm / seg.
745. La sepsis, la anafilaxia y el shock neurogénico son ejemplos de vasodilatación
no controlada en la periferia, lo que conduce a una disminución de la PAM.
746. Las drogas que imitan el NE causan los mismos efectos cardiovasculares que el
NE produce. Estos incluyen agonistas alfa-1, liberadores de NE e inhibidores de la
recaptación de NE.
Puente a la farmacología Los medicamentos que bloquean los efectos vasculares de los NE
(bloqueadores alfa), evitan la liberación de NE, liberan NO, activan los receptores beta-2,
bloquean la entrada de calcio en las células del músculo liso y / o abren los canales de
potasio del músculo liso imitan los efectos vasodilatadores indicados
747. El efecto del caso de gravedad 1. Al colocar una línea central en la vena yugular
interna o subclavia de un paciente en la unidad de cuidados intensivos médicos, coloque al
paciente en la posición de Trendelenburg, en la que las venas profundas de la extremidad
superior estén por debajo del nivel del corazón. Esta posición hace que la presión venosa
sea menos negativa, reduciendo así el riesgo de formar una "embolia de aire", en la cual la
aguja forma una conexión entre la presión atmosférica positiva y la vena negativa.
Caso 2. Para tomar una lectura precisa de la presión arterial, coloque el esfigmomanómetro
a la altura del corazón. Si el brazalete está por encima del nivel del corazón, la lectura será
falsamente baja; por el contrario, si el brazalete está por debajo del nivel del corazón, la
lectura será falsamente alta.
748. La incapacidad para mantener la PAM cuando se está de pie se llama intolerancia
ortostática. En esta condición, la caída de MAP reduce el flujo sanguíneo cerebral, haciendo
que el paciente se sienta mareado o aturdido. Esto puede conducir a un evento de síncope.
Una de las causas más comunes para esto es la reducción del volumen vascular. El bajo
volumen reduce la realidad virtual y la caída adicional en la realidad virtual (debido a la
acumulación venosa) abruma los mecanismos compensatorios. Otros factores que pueden
conducir a la intolerancia ortostática son los venodilatadores, la función ventricular deficiente,
como la insuficiencia cardíaca o el trasplante cardíaco, y las disautonomías.
749. Teóricamente, la presión del pulso sistémico puede conceptualizarse como
proporcional al volumen sistólico, o la cantidad de sangre expulsada del ventrículo izquierdo
durante la sístole, e inversamente proporcional al cumplimiento de la aorta.
 El principio de Fick se ideó primero como una técnica para medir el CO. Es una forma de
calcular el consumo de oxígeno (VO2). VO2 = CO × (CaO2 - CvO2) CaO2 = contenido de
oxígeno arterial total (Hgb × 1.36 × SaO2) + PaO2 × 0.0031
Estos valores se obtienen de un ABG. CvO2 = contenido de oxígeno venoso total (Hgb ×
1.36 × SvO2) + PvO2 × 0.0031
Estos valores se obtienen de un catéter venoso central o de Swan-Ganz, que toma muestras
de sangre de la arteria pulmonar. El (CaO2 - CvO2) y el CO son los 2 factores principales
que permiten la variación en el consumo total de oxígeno del cuerpo.
4Regulación
750. Tenga precaución con medicamentos como la dobutamina, que puede aumentar
la contractilidad a través de los receptores β1 pero también puede causar hipotensión con
alguna activación de β2
751. La circulación esplácnica se compone de las circulaciones gástricas del intestino
delgado, colónico, pancreático, hepático y esplénico, dispuestas en paralelo entre sí. Las
tres arterias principales que irrigan los órganos esplácnicos son las arterias mesentéricas
celíaca, superior e inferior.
752. Sitio de puntos de auscultación:
• Aórtico: segundo espacio intercostal en el lado derecho, alrededor de la línea media
clavicular
• Pulmónico: segundo espacio intercostal en el lado izquierdo, alrededor de la línea media
clavicular
• Tricúspide: quinto espacio intercostal, justo en el borde esternal izquierdo
• Mitral: sexto espacio intercostal en el lado izquierdo, alrededor de la línea media clavicular
753. Con problemas valvulares, tenga en cuenta lo siguiente:
• Una válvula estenótica es una resistencia y crea un murmullo cuando la válvula está abierta.
• Una válvula regurgitante permite el flujo de sangre hacia atrás y crea un soplo cuando la
válvula está normalmente cerrada.
• La presión y el volumen "detrás" de la válvula defectuosa aumentan. Detrás se refiere a la
dirección del flujo sanguíneo, por ejemplo, el ventrículo izquierdo está detrás de la válvula
aórtica; la aurícula izquierda está detrás de la válvula mitral, etc.
754. El intervalo de apertura (OS) a S2 está inversamente relacionado con la presión
auricular izquierda. Un intervalo corto de OS: S2 es un indicador confiable de estenosis mitral
severa.
755. Volumen corriente (Vt): cantidad de aire que ingresa o sale del pulmón en un solo
ciclo respiratorio (500 ml)
756. Capacidad residual funcional (FRC): cantidad de gas en los pulmones al final de
una espiración pasiva; el punto neutral o de equilibrio para el sistema respiratorio (2,700 mL);
es un marcador para la distensibilidad pulmonar
757. Capacidad inspiratoria (IC): volumen máximo de gas que puede inspirarse a partir
de FRC (4,000 mL)
758. Volumen de reserva inspiratoria (IRV): cantidad adicional de aire que se puede
inhalar después de una inspiración normal (3.500 ml)
759. Volumen de reserva espiratorio (VRE): volumen adicional que puede expirar
después de una expiración pasiva (1,500 ml)
760. Volumen residual (RV): cantidad de aire en el pulmón después de una espiración
máxima (1,200 ml)
761. Capacidad vital (VC): volumen máximo que puede expirar después de una
inspiración máxima (5,500 ml)
762. Capacidad pulmonar total (TLC): cantidad de aire en el pulmón después de una
inspiración máxima (6,700 ml)
763. ¿Cuál es la función de la capacidad residual funcional (FRC)? Respuesta: La
respiración es cíclica, mientras que el flujo sanguíneo a través del lecho capilar pulmonar es
 continuo. Durante el ciclo respiratorio, hay períodos cortos de apneas al final de la inspiración
y la espiración cuando no hay ventilación pero hay flujo sanguíneo continuo. Sin que el FRC
actúe como un amortiguador para el intercambio continuo de gases durante los períodos
apneicos, estas condiciones crearían una derivación intrapulmonar, induciendo que la
sangre desoxigenada de los capilares pulmonares se vacíe en las venas pulmonares.
764. Los signos clínicos comunes de un neumotórax a tensión incluyen:
• Dificultad respiratoria
• Asimetría de los sonidos respiratorios.
• Desviación de la tráquea hacia el lado opuesto al neumotórax a tensión.
• gasto cardíaco marcadamente deprimido
765. Hay 4 alteraciones patológicas básicas que pueden ocurrir en la enfermedad
obstructiva:
• broncoconstricción
• Hipersecreción
• inflamación
• Destrucción del parénquima pulmonar (enfisema)
Puente a la farmacología El tratamiento de la enfermedad obstructiva incluye agonistas b2
(de corta y larga duración), bloqueadores de M3 como ipratropio, inhibidores de PDE,
estabilizadores de mastocitos, bloqueadores de receptores de leucotrienos y esteroides.
766. La ley de Dalton de presiones parciales establece que la presión total ejercida
por una mezcla de gases es la suma de las presiones ejercidas independientemente por
cada gas en la mezcla.
Además, la presión ejercida por cada gas (su presión parcial) es directamente proporcional
a su porcentaje en la mezcla total de gases.
767. El cociente respiratorio (RQ) es la relación entre la producción de CO2 y el
consumo de O2 a nivel celular. La relación de intercambio respiratorio (RER) es la relación
entre la producción de CO2 y la absorción de oxígeno que se produce en el pulmón.
En un estado estable, RQ y RER son iguales.
768. El impulso normal de CO2 para respirar se suprime en pacientes con EPOC, y
por narcóticos y anestésicos generales.
Correlación clínica Aunque el contenido de oxígeno se reduce en la anemia, la PaO2 es
normal; así, la anemia no estimula directamente la ventilación. Sin embargo, la entrega
reducida de oxígeno puede causar una producción excesiva de ácido láctico, lo que a su vez
estimularía los quimiorreceptores periféricos
769. ¿Qué principio explica la fisiología de por qué el nitrógeno será forzado a
disolverse?
Respuesta: la ley de Henry. La cantidad de gas que se disolverá en un líquido varía
directamente con la presión por encima de ese líquido. Las altas presiones fuerzan el gas a
la solución. Sin embargo, las solubilidades y la temperatura también entran en juego cuando
se considera la ley de Henry. Aunque puede existir un gran gradiente de N2 entre el aire y
el plasma, el nitrógeno es apenas soluble en absoluto.
Puente a la microbiología La gangrena gaseosa es causada por la bacteria Clostridium
perfringens. Esta bacteria prospera en un ambiente anaeróbico, lo que explica por qué el
oxígeno hiperbárico puede ser útil. Staphylococcus aureus y Vibrio vulnificus pueden causar
infecciones similares.
770. La diferencia regional de la presión alveolar y arterial en el pulmón se denomina
"zonas occidentales" del pulmón. El punto es que la relación de perfusión de ventilación es
mayor en el vértice del pulmón (zona 1) en un individuo en posición vertical que en la base
del pulmón (zona 3).
771. A medida que uno envejece, el gradiente A – a aumenta porque la coincidencia
de ventilación y perfusión se vuelve cada vez menos “ideal”.
Una fórmula para tener esto en cuenta es: (edad + 4) / 4
772. La altitud elevada a veces se clasifica como la quinta causa de hipoxemia. La
altitud elevada produce PAO2 baja, similar a la hipoventilación. Todas las observaciones
descritas aquí se aplican, excepto PCO2. A gran altitud, un sujeto hiperventila y, por lo tanto,
PACO2 y PACO2 se reducen.
Puente a la patología Agudamente, la hipoventilación puede ser causada por narcóticos y
anestésicos generales. Las afecciones más crónicas incluyen EPOC, cifoscoliosis y
trastornos neuromusculares como Guillain-Barré, Lambert-Eaton y miastenia gravis.
773. Los problemas de difusión a menudo ocurren en enfermedades pulmonares
restrictivas, como la fibrosis pulmonar, la asbestosis y la sarcoidosis. Además, el edema
pulmonar puede causar un deterioro de la difusión.
Puente hacia la patología Algunas afecciones que a menudo provocan un desajuste
significativo de V • A / Q incluyen: obstrucción severa (estado asmático, fibrosis quística,
anafilaxia), infección (neumonía) y oclusión parcial de una vía aérea (tapón mucoso, objeto
extraño).
774. Las derivaciones intrapulmonares son causadas por regiones atelectaticas
pulmonares (neumotórax, SDRA), la oclusión completa de una vía aérea (tapón mucoso,
cuerpo extraño) y las derivaciones de derecha a izquierda creadas por defectos cardíacos,
tetralogía de Fallot, por ejemplo.
775. La lesión de la médula espinal puede alterar notablemente el reflejo de la micción.
Una lesión lumbar puede eliminar el control voluntario (los nervios motores salen de L1 a L3)
y el componente simpático (T10 a T12). Con el tiempo, el componente PNS puede regresar
(S1 – S3) y se puede iniciar el vaciado cuando la vejiga está suficientemente llena.
776. En el síndrome nefrótico, hay una marcada interrupción de la membrana filtrante.
Como resultado, las proteínas plasmáticas ahora pasan a través de la membrana y se
eliminan en la orina. Esto generalmente se asocia con una lesión no inflamatoria del sistema
de membrana glomerular.
Signos clínicos más comunes:
• Proteinuria marcada> 3.5 gm / día (debido a la alteración del sistema de membrana
glomerular) • Edema (pérdida de presión oncótica plasmática) • Hipoalbuminemia (albúmina
perdida en la orina) • Lipiduria (alteración del sistema de membrana y proteínas en la orina)
• Hiperlipidemia (aumento de la síntesis de lípidos en hígado) En el síndrome nefrítico, hay
una interrupción inflamatoria del sistema de membrana glomerular. Esta interrupción permite
que las proteínas y las células crucen la membrana filtrante. Los signos clínicos más
comunes son:
• Proteinuria <3.5 gm / día (evidencia de membrana rota) • Hematuria (membrana rota) •
Oliguria (infiltrados inflamatorios reducen el movimiento del fluido a través de la membrana)
• Hipertensión (incapacidad del riñón para regular el volumen extracelular) • Azotemia
(incapacidad para filtrar y excretar urea)
777. Un hombre de 25 años pasa una semana en el desierto. Debido a la
deshidratación severa, su estado de volumen se agota → angiotensina II alta →
vasoconstricción de las arteriolas eferentes → un aumento en la TFG y una disminución en
el RPF → un aumento en la FF → más plasma filtrado en los glomérulos → mayor
concentración de albúmina (por lo tanto, mayor presión oncótica ) en los capilares
glomerulares → mayor presión oncótica en los capilares peritubulares → un aumento en la
reabsorción peritubular. Por lo tanto, un aumento en el FF → un aumento en la reabsorción
en los túbulos proximales.
Un paciente deshidratado necesita aumentar la reabsorción de líquido en los túbulos
proximales para preservar el volumen. La angiotensina II ayuda a preservar el GRF y el
volumen en un estado de volumen reducido. Correlación clínica ¿Qué sucedería si le dieras
AINE al hombre de 75 años que tiene hemorragia?
Durante un estado de estrés, el aumento del tono simpático provoca vasoconstricción de las
arteriolas aferentes. Los mismos estímulos activan una producción local de prostaglandinas.
 Las prostaglandinas conducen a la vasodilatación de las arteriolas aferentes, modulando así
la vasoconstricción. Sin oposición, la vasoconstricción del sistema nervioso simpático y la
angiotensina II pueden conducir a una reducción profunda de RPF y GFR, que a su vez,
podría causar insuficiencia renal. Los AINE inhiben la síntesis de prostaglandinas e
interfieren con estos efectos protectores.
778. Los inhibidores de la ECA y los BRA se usan para la nefropatía diabética porque
conducen a una reducción de la presión capilar glomerular y reducen el daño y la fibrosis de
los glomérulos (lo que retrasará la necesidad de hemodiálisis). Tratan la hiperfiltración. En
la mayoría de los casos, hay una caída pequeña y transitoria en la TFG.
La inhibición de la angiotensina II conduce a la vasodilatación de la arteriola eferente, lo que
conduce a una disminución de la presión capilar glomerular y una disminución de la TFG.
También conduce a un mayor RPF debido a la disminución de la resistencia al flujo. La
presión aguas abajo de la arteriola eferente (presión capilar peritubular) aumenta porque hay
una resistencia disminuida en la EA.
Use las siguientes pautas para usar inhibidores de la ECA y BRA:
• Administre inhibidores de la ECA a pacientes con síndrome nefrótico e insuficiencia renal
crónica estable. • Evite los inhibidores de la ECA y los BRA en pacientes con TFG
gravemente comprometida (riesgo de hipercalemia) y con insuficiencia renal aguda. • Los
inhibidores de la ECA y los BRA pueden causar un RTA de tipo IV porque bloquean la
aldosterona (que conduce a hipercalemia); en este caso ambos deben ser retenidos. Si los
inhibidores de la ECA causan hipercalemia, también lo harán los BRA. • Cambie de inhibidor
de ACE a ARB en casos de tos con inhibidor de ACE, no para hipercalemia. • Los inhibidores
de la ECA y los BRA están contraindicados en la estenosis bilateral de la arteria renal, donde
ambos riñones tienen una perfusión tan baja que la TFG depende en gran medida de la
constricción de la EA. Cuando se elimina el efecto de la angiotensina II, el resultado es una
caída significativa en la TFG y la insuficiencia renal aguda.
779. El bloqueador de SGLT-2, la canagliflozina, inhibe la reabsorción de glucosa en
el túbulo proximal y se usa para tratar la DM tipo 2
780. El sitio de acción principal para los inhibidores de la anhidrasa carbónica es el
PT. El bloqueo de CA reduce la reabsorción de bicarbonato y la actividad del intercambiador
Na + - H +
781. Una mujer de 85 años se presenta en la sala de emergencias con confusión. Ella
está en hidroclorotiazida. Su bicarbonato es 34 mEq / L (normal 24 mEq / L). ¿Cuál es la
causa de la alcalosis metabólica?
Esta es una "alcalosis de contracción". El diurético tiazídico está causando una disminución
en el volumen intravascular. Puede ver lo mismo al sudar en el desierto o al vomitar (no
diarrea porque pierde bicarbonato en las heces y obtiene una acidosis metabólica). El estado
de bajo volumen aumenta la secreción de renina que conduce a una alta angiotensina II. La
angiotensina II activa el intercambiador de sodio / hidrógeno →, aumentando la reabsorción
de bicarbonato → manteniendo la alcalosis metabólica.
La administración clínica correlacionada de un soluto que se filtra libremente pero no se
reabsorbe (manitol) y / o reduce / previene la reabsorción normal de un soluto produce la
extracción osmótica de agua hacia la luz y se produce diuresis. Desde el punto de vista del
PT, la glucosa que excede el TM es un ejemplo importante
782. Para un paciente que tiene diarrea, vómitos o hemorragia, es importante
preservar el volumen extracelular; Una forma de hacerlo es aumentar la reabsorción de
líquidos y electrolitos en los túbulos proximales.
Correlación clínica En la diabetes insípida nefrogénica (DI), los receptores ADH no funcionan
y no es posible aumentar la reabsorción en el conducto colector. El paciente pierde agua
libre y desarrolla hipernatremia. El tratamiento es la reducción del volumen extracelular con
un diurético tiazídico. Esto aumenta la presión oncótica peritubular, lo que a su vez aumenta
 la reabsorción de agua en el túbulo proximal. La elevada reabsorción de agua, junto con la
pérdida de sodio en la orina (acción de los diuréticos tiazídicos), corrige la hipernatremia
783. Un hombre de 65 años presenta hiponatremia. Su osmolaridad sérica es baja y
la osmolaridad urinaria alta. Se le diagnostica SIADH. Se inicia con la restricción de líquidos,
pero no puede cumplir. Se inicia con un diurético de asa y aumenta el sodio plasmático.
Los diuréticos de asa disminuyen la reabsorción de sodio y cloruro en el asa de Henle. Esto
elimina el efecto de concentración del asa de Henle, disminuyendo el gradiente osmolar.
Esto, a su vez, disminuye la reabsorción de agua libre del conducto colector.
784. El síndrome de Bartter es una mutación genética que da como resultado una
función disminuida del transportador de Na + - K + - 2Cl- en ATL. Esto conduce a un estado
de bajo volumen, lo que provoca un aumento de la renina y la aldosterona (conocido como
hiperaldosteronismo secundario). Los pacientes exhiben hipocalemia, alcalosis y calcio en
orina elevado.
Puente hacia la patología La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno
genético autosómico dominante que produce hipercalcemia.
• El CaSR está mutado de tal manera que no responde al calcio plasmático; el CaSR está
inactivo y "engañado" al pensar que el calcio en plasma es bajo cuando en realidad está
elevado.
• Por lo tanto, la reabsorción de calcio en el riñón está elevada a pesar de la hipercalcemia.
• Los pacientes también tienen altos niveles de hormona paratiroidea (PTH) porque CaSR
se expresa en las células de la glándula paratiroidea. La mutación evita la inhibición de la
PTH que normalmente ocurre en respuesta a la hipercalcemia.
785. Los diuréticos tiazídicos bloquean el simportador de NaCl en el túbulo distal. El
bloqueo de este transportador mejora la reabsorción de calcio en el túbulo distal y puede
provocar hipercalcemia. Además, los diuréticos tiazídicos a veces se usan para aumentar el
calcio en plasma.
Puente a la patología El síndrome de Gitelman es un trastorno genético que resulta en un
transportador de NaCl mutado (función reducida). Estos pacientes son hipopotasémicos,
alcalóticos y tienen un nivel bajo de calcio en la orina.
786. Los diuréticos ahorradores de potasio funcionan bloqueando ENaC, por ejemplo,
amilorida, o bloqueando receptores de aldosterona, por ejemplo, espironolactona, o la
producción de aldosterona, por ejemplo, bloqueadores del sistema RAAS. Debido a que se
reduce la reabsorción de sodio, disminuye la secreción de potasio.
El síndrome de Bridge to Pathology Liddle es un trastorno genético que resulta en una
ganancia de función de los canales ENaC en el CD.
Esto da como resultado una mayor reabsorción de sodio y secreción de potasio. Los
pacientes son hipertensos, hipopotasémicos y alcalóticos.
787. Se puede usar el pH en lugar del bicarbonato para determinar si un trastorno
respiratorio es agudo o crónico; esto se proporciona al final del capítulo Información
complementaria.
788.
789. • Paco2 aumenta en la acidosis respiratoria; aumento compensatorio en la alcalosis
metabólica (la fórmula calcula el valor de compensación de Paco2) • Paco2 disminuye en la
alcalosis respiratoria; disminución compensatoria de la acidosis metabólica (Winter
determina el valor de compensación de Paco2)
Nota Calcular la brecha aniónica: [Na + - (Cl– + bicarb)]
790. ADH también es estimulada por Ang II y CRH.
791. Los niveles circulantes de BNP se correlacionan bien con el grado de dilatación en la
insuficiencia cardíaca. Por esta razón, el nivel plasmático de BNP a veces se usa como
marcador de la gravedad de la insuficiencia cardíaca.
792. Bridge to Pharmacology Sacubitril es un medicamento que inhibe la neprilisina. Al inhibir
la neprilisina, los niveles de ANP y BNP permanecen elevados durante períodos de tiempo
más largos, lo que conduce a natriuresis, vasodilatación y fibrosis cardíaca e hipertrofia
reducidas.
793. Sacubitril se usa en combinación con el valsartán ARB porque el bloqueo de la neprilisina
también aumenta la angiotensina II, y el valsartán ayuda a contrarrestar los efectos nocivos
de los altos niveles de angiotensina II. Aunque ANP / BNP puede inhibir la renina (y, por lo
tanto, la angiotensina II), en el contexto de corazones dilatados, su capacidad para inhibir la
renina se reduce y / o falta (se desconoce el mecanismo preciso).
794. Los efectos secundarios de sacubitril / valsartán son angioedema y tos (como se indicó
anteriormente, la neprilisina descompone la bradiquinina). Se ha demostrado que esta
combinación mejora la mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca sistólica en
comparación con los inhibidores de la ECA solos.
795. El hipercortisolismo y una ACTH que está en el rango normal o alto es una condición
secundaria. A través de la retroalimentación negativa, un cortisol alto debería producir una
baja ACTH. Si la ACTH está en el rango "normal", entonces es "inapropiadamente" normal
(lo que significa que es demasiado alta) y, por lo tanto, es la causa del hipercortisolismo.
796. Ya no se realizan pruebas clínicas de correlato de metirapona. • Metyrapone ya no se
fabrica
• Simula la deficiencia de 11 beta-hidroxilasa

Normal = ACTH sube - Insuficiencia hipofisaria = ACTH no puede subir

797. Durante muchos años, se consideró que el péptido C no tenía función biológica, pero más
recientemente esto se ha cuestionado. Los estudios sugieren que existen receptores de
péptido C en las células. Además, el péptido C puede cumplir una función protectora,
ayudando a prevenir las patologías renales, neurales y microvasculares que se observan
cuando está ausente, es decir, diabetes mellitus tipo I
798. Los derivados de sulfonilurea bloquean los canales de K + sensibles a ATP y por lo tanto
aumentan la secreción de insulina
799. La administración de la clase de compuestos de tiazolidinediona (TZD) a los diabéticos
aumenta los niveles circulantes de adiponectina, que pueden ser parte del mecanismo por
el cual estos medicamentos reducen la glucosa en plasma.
800. El síndrome de Prader-Willi es una afección genética que afecta a muchas partes del
cuerpo. En la infancia, se caracteriza por hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento
deficiente y retraso en el desarrollo. En la infancia, los pacientes desarrollan un apetito
insaciable, que conduce a la hiperfagia crónica y la obesidad
801. Hasta 300,000 sitios de remodelación ósea están activos en una persona normal.
802. LH, FSH, TSH y la gonadotropina coriónica humana (hCG) son glucoproteínas con
subunidades alfa idénticas. Las subunidades beta difieren y, por lo tanto, confieren
especificidad.

803. Las células de Sertoli proporcionan la nutrición necesaria para la espermatogénesis

normal. • La FSH, junto con un nivel muy alto de testosterona de las células vecinas de
Leydig, produce los factores de crecimiento necesarios para el crecimiento y la maduración
de los espermatozoides.
• La FSH y la testosterona inducen la síntesis de la proteína de unión a andrógenos, que
ayuda a mantener altos niveles locales de testosterona.
• Las células de Leydig expresan aromatasa, que aromatiza la testosterona en estradiol, una
hormona importante para el crecimiento y la maduración de los espermatozoides.
• Las células de Sertoli secretan inhibina B, que produce una regulación de retroalimentación
sobre la FSH.
804. Nota La regulación simpática de la circulación esplácnica no involucra el sistema nervioso
entérico.
805. Los medicamentos anticolinérgicos como la atropina o los antidepresivos tricíclicos
disminuyen la motilidad gastrointestinal. Nota El gas nervioso aumenta las secreciones
gastrointestinales y bronquiales
806. Simpático disminuye la velocidad parasimpática.
Puente a la patología El esófago de Barrett es el término utilizado para describir las
alteraciones en el epitelio esofágico que acompañan a la ERGE.
807. Los niveles elevados de bilirrubina en plasma producen ictericia. Si es grave, la bilirrubina
puede acumularse en el cerebro y producir trastornos neurológicos profundos (kernicterus).
808. La toxina del cólera se une y activa Gs, lo que resulta en niveles muy altos de AMPc
intracelular. Este aumento en AMPc abre los canales luminales de Cl, causando una diarrea
secretora masiva.
809. La enfermedad celíaca es una reacción inmune al gluten (proteína que se encuentra en
el trigo) que daña las células intestinales; El resultado final es la disminución de la capacidad
de absorción del intestino delgado.
810. Puente a la patología Muchos de los transportadores de aminoácidos son selectivos para
aminoácidos específicos. La enfermedad de Hartnup es una deficiencia genética en el
transportador de triptófano.
811. Los quilomicrones contienen apolipoproteína B-48. Una vez en la circulación sistémica,
los quilomicrones se convierten en VLDL (lipoproteína de muy baja densidad) e incorporan
apoproteínas C-II y E de HDL (liproproteína de alta densidad).