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    Informe Médico Quispe Ramirez Liam - AME 1 - 11 Meses

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    Juan Carlos Quispe Alcantara
    El informe médico describe el caso de Liam Ramirez, un niño de 11 meses que ha sido hospitalizado varias veces debido a dificultades respiratorias y convulsiones. Los exámenes genéticos revelaron que tiene atrofia muscular espinal tipo 1, una enfermedad genética degenerativa. El doctor recomienda continuar con el tratamiento de soporte y evaluar opciones de terapia modificadora de la enfermedad.

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    El informe médico describe el caso de Liam Ramirez, un niño de 11 meses que ha sido hospitalizado varias veces debido a dificultades respiratorias y convulsiones. Los exámenes genéticos revelaron que tiene atrofia muscular espinal tipo 1, una enfermedad genética degenerativa. El doctor recomienda continuar con el tratamiento de soporte y evaluar opciones de terapia modificadora de la enfermedad.

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    Informe médico Quispe Ramirez Liam - AME 1 - 11 meses

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    El informe médico describe el caso de Liam Ramirez, un niño de 11 meses que ha sido hospitalizado varias veces debido a dificultades respiratorias y convulsiones. Los exámenes genéticos revelaron que tiene atrofia muscular espinal tipo 1, una enfermedad genética degenerativa. El doctor recomienda continuar con el tratamiento de soporte y evaluar opciones de terapia modificadora de la enfermedad.

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    El informe médico describe el caso de Liam Ramirez, un niño de 11 meses que ha sido hospitalizado varias veces debido a dificultades respiratorias y convulsiones. Los exámenes genéticos revelaron que tiene atrofia muscular espinal tipo 1, una enfermedad genética degenerativa. El doctor recomienda continuar con el tratamiento de soporte y evaluar opciones de terapia modificadora de la enfermedad.

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    INFORME MÉDICO

    Nombre del paciente : Quispe Ramirez, Liam

    Edad : 11 meses

    Fecha de única atención : 02/08/19

    MOTIVO DE CONSULTA E HISTORIA PERSONAL

    Liam ha sido evaluado como atención particular, a pedido de sus padres, en el servicio de UCI
    Pediátrica del Hospital de Alta Complejidad “Virgen de la Puerta” – EsSalud.

    Sus padres refieren que paciente desde los 4 meses inicia con dificultad respiratoria asociado a
    estridor durante dos semanas, posteriormente se complica con apnea, por lo que acude a HVLE
    aprox. el 24/05/19 donde le administran oxígeno suplementario por aprox. 4 días, momento en el
    que paciente cursa con paro cardiorrespiratorio (aprox. 29/05/19), lo intuban y posteriormente lo
    colocan a ventilador mecánico. Durante hospitalización en dicha institución, paciente se complicó
    con infecciones intrahospitalarias en dos oportunidades, y además tuvo cuadro de síndrome
    convulsivo (características no descritas). Aprox. el 27/06/19 es transferido al servicio de UCI
    Pediátrica del Hospital Alta Complejidad “Virgen de la Puerta” para realización de traqueostomía.
    En esta institución cursa con tercera infección intrahospitalaria, además se le administró infusión de
    midazolam por aprox. un mes, con cuadro aparente de síndrome de abstinencia al intentar su
    destete. En consulta del 02/08/19 se le encuentra con los diagnósticos de Síndrome hipotónico y
    epilepsia, venía recibiendo infusión de fentanilo y ketamina, lorazepam en horario, y fenitoína a 5,5
    mg/kg/día.

    Paciente con apetito y sueño conservado, se alimenta por sonda nasogástrica y micciona por sonda
    vesical.

    Paciente no ha logrado sus hitos del desarrollo psicomotor hasta la fecha (mayor retraso en área
    motora).

    Antecedentes perinatales sin mayor importancia. Niega antecedentes de enfermedades


    neurológicas. Como antecedentes patológicos, paciente a las 2 semanas de vida tuvo cuadro de
    hipoglicemia neonatal sintomática (presentó crisis convulsiva); desde los 2 meses con diagnóstico
    de retraso motor, con inicio de terapia física a los 3 meses. Padres aparentemente sanos.

    Al examen del 02/08/19 se le apreció despierto, alerta, relacionado con el entorno. Conectado a VM
    por TET, con SNG y sonda vesical. No se evidencia gutureo. Nervios craneales conservados.
    Hipotonía global. Cuadriplejía proximal con cuadriparesia distal (1/5). Arreflexia global. Sensibilidad
    superficial aparentemente conservada. Perímetro cefálico adecuado para edad y sexo.

    EXÁMENES AUXILIARES

    - Estudio para enfermedad de Pompe en gota de sangre en papel filtro (02/07/19): Negativo
    - Estudio genético (04/09/19): Una variante patogénica homocigota identificada en el gen
    SMN1 (delección); dos números de copias del gen SMN2.
    IMPRESIÓN DIAGNÓSTICAS

    1. Atrofia muscular espinal tipo 1


    2. Crisis única: Probable crisis sintomática aguda

    RECOMENDACIONES

    - Mantener terapia de soporte: nutricional (valorar por gastrostomía) y respiratoria (por


    traqueostomía, como ya tiene el paciente).
    - Evaluaciones seriadas de requerimientos nutricionales y tipo de alimentación, función
    respiratoria, sueño, actividades de vida diaria y estado ortopédico.
    - Manejo de secreciones de vía aérea, con apoyo de terapia respiratoria.
    - Manejo de posible reflujo gastroesofágico y constipación.
    - Terapia física.
    - Evaluaciones seriadas por médico rehabilitador y ortopedista.
    - Prevenir o tratar complicaciones de debilidad.
    - En pacientes con atrofia muscular espinal avanzada, como aquellos con asistencia
    ventilatoria crónica (como el caso de Liam), hay evidencia limitada de la eficacia con terapia
    modificadora de enfermedad (nusinersen como terapia antisentido, y onasemnogene
    abeparvovec como terapia génica). Podría beneficiarse en lo que respecta a mantener
    función motora actual y/o evitar complicaciones.
    - Realizar electroencefalograma en vigilia y sueño espontáneo. Si está normal o sin actividad
    epileptiforme, intentar retiro progresivo de fenitoína.
    - Consejería genética a padres.
    - Apoyo psicológico a padres y hermanos.
    - Evaluación por equipo de cuidados paliativos.
    - Seguimiento periódico por neuropediatría para vigilar evolución.

    Trujillo, 20 de diciembre del 2019

    ____________________________
    Dr. Carlos F. Méndez Dávalos
    Neuropediatra
    CMP: 64122 RNE: 36507 RNSE: S065

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