Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung
Artículo original
Resumen
La presentación del Profesor Hirschsprung sobre el megacolon fue hace más de 120 años. Desde entonces, sobre todo en las dos últimas
décadas, se ha generado mucha información acerca de la enfermedad de Hirschsprung (EH): sobre su genética, fisiopatología, diagnóstico
y tratamiento. Gran parte de ella es verdad pero otra se ha convertido en mito. Hoy en día, algunas consecuencias de esta rápida, vasta y
cambiante información sobre la EH son por ejemplo la forma heterogénea de las estrategias diagnósticas y terapéuticas en todo el mundo
y algunos conceptos y malentendidos que generan controversias donde todos creemos poseer la verdad. Este trabajo no pretende ofrecer
más información; sólo aclarar parte de ella a fin de poder beneficiar a muchos niños con este defecto congénito.
Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung, megacolon, estreñimiento, biopsia rectal, descenso endorectal.
Abstract
Professor Hirschsprung’s work on megacolon was published 120 years ago. Since that time, mostly in the last two decades, there has
been abundant information on Hirschsprung’s disease concerning its genetics, physiopathology, diagnosis and treatment. Much of this
knowledge is true, but much has turned out to be a myth. At present, some consequences of this fast, vast and changing information on
Hirschsprung’s disease are the heterogeneous diagnostic approach and treatment all over the world; some misunderstood concepts have
resulted in controversies wherein we all believe to possess the truth. This paper does not pretend to offer more information, but rather to
clarify some concepts in order to benefit many children afflicted with this congenital condition.
Key words: Hirschsprung’s disease, megacolon, constipation, rectal biopsy, pull-through.
L
así como en el análisis crítico y profundo de lo que se ha
cos, aunados al ingenio humano han actualizado escrito en distintos foros nacionales e internacionales.
una y otra vez los conceptos en distintas áreas Asimismo, se aclaran algunos conceptos a veces no bien
de la medicina. comprendidos, a fin de establecer mejores estrategias de
Este trabajo tiene el objeto de contribuir al tratamiento diagnóstico y tratamiento. No se propone nada nuevo, sino
de los niños que sufren la forma más frecuente de la enfer- analizar con una óptica diferente lo que ya se conoce. Se
medad de Hirschsprung (EH). Los conceptos y sugerencias menciona alguna información sobre hechos históricos de
vertidos se basan en la experiencia personal e institucional, la EH que han incidido en su desarrollo. Tal es el caso de
la idea equivocada de Hirschsprung que se aceptó más de
Hospital para el Niño Poblano. Profesor Titular de Cirugía Pediá- 50 años; cómo pasaron casi 100 años para que se hiciera
trica, UNAM. un tratamiento quirúrgico racional y oportuno. Se abordan
Hospital Ángeles Puebla. Jefe de División de Pediatría y Cirugía
Pediátrica. otros temas controvertidos como el uso de la colostomía
y la miectomía posterior, así como la participación de la
Correspondencia: Dr. Luis de la Torre-Mondragón. Av. Kepler No.
2143-200. Col. Unidad Territorial Atlixcayotl. Puebla, Pue. CP 72810.
displasia neuronal en la EH.
Tel. 3038312 al 15. E-mail: [email protected] De acuerdo con el Diccionario de la Real Academia de
Recibido: febrero, 2008. Aceptado: abril, 2008. la Lengua Española la palabra mito (del griego μυθος)
Este artículo debe citarse como: De la Torre-Mondragón L. En- es una situación maravillosa situada fuera del tiempo
fermedad de Hirschsprung. Mitos y realidades a 120 años de su histórico, o una situación a la que se atribuye cualidades
descripción. Acta Pediatr Mex 2008;29(3):139-46.
o excelencia que no tiene, o bien una realidad de la que
carece. Realidad es existencia real y efectiva de algo o
}
A
}
B
}
A
Figura 4. Esquemas que ilustran dos errores muy frecuentes En esta forma se hallará la zona de transición en más del
en el diagnóstico de la EH. A) Biopsia superficial y por lo tanto 70% de los casos de EH. Observada la zona dilatada, no
inadecuada para diagnóstico. B) Biopsia adecuada (área blanca)
hay necesidad de continuar llenando el colon (Figura 6).
pero con un número insuficiente de cortes histológicos. En ambos
casos el patólogo puede informar biopsia sin células ganglionares Hay que tener presente que no se trata de reducir una
o peor aún, EH cuando el paciente sí tiene células ganglionares. invaginación, ni de investigar poliposis u otra patología
del colon; es innecesario usar exceso de bario o aplicarlo
Confirmado el diagnóstico histopatológico, es indis- a gran presión.
pensable un estudio radiológico contrastado para observar Mitos. La utilidad de la biopsia de recto, la manometría
el segmento intestinal dilatado. Más que un colon por y el colon por enema, se han utilizado, comparado y eva-
enema para estudiar la causa de estreñimiento” (Figura luado para el diagnóstico de la EH. Según la metodología
5), el estudio que se debe realizar es un “rectograma por aplicada en el estudio, los autores y su honestidad, hay
enfermedad de Hirschsprung” con medio de contraste, infinidad de opiniones al respecto; unos autores dan un
evitando que sea bario; debe hacerse con el paciente dis- valor supremo a un estudio al mismo tiempo que descali-
tendido, ya que si el paciente se halla descomprimido y se fican a los otros dos estudios y viceversa.
usa una sonda rectal o se realiza una colostomía el estudio El darle poco o nulo valor a la radiología para detectar
no será útil. Se debe introducir la sonda 1cm en el recto la zona de transición, sobre todo en recién nacidos, se
e inyectar el medio de contraste sin presión, lentamente debe a la realización, la interpretación o ambos hechos
y bajo control fluoroscópico en proyección lateral sacra. inadecuados, así como a informes basados en análisis
Tratamiento
Mitos. Argumentar que una técnica es mejor, más fácil, tibióticos, un conocimiento adecuado de la enfermedad,
que ofrece mejores resultados o tiene menos complica- patólogos dedicados a esta área y particularmente en
ciones que las otras. Las tres técnicas (y sus múltiples estudios trasoperatorios; una mejor infraestructura que
modificaciones) tienen los mismos resultados. El único permitió realizar técnicas quirúrgicas más depuradas, la
requisito es que sean bien hechas. Un cirujano pediatra mayor experiencia quirúrgica, el desarrollo de técnicas de
debe realizar la técnica que conozca y realice de la mejor mínima invasión, así como las terapias intensivas entre
manera cumpliendo con los tres principios del tratamiento otros eventos, han permitido desde hace casi 30 años que
quirúrgico. No es culpa de Swenson, de Duhamel o de los recién nacidos con EH se operen de forma primaria
Soave que haya complicaciones postoperatorias como y no por etapas, sin colostomía previa a la colectomía y
estenosis, fístulas, dehiscencias, abscesos, incontinencia anastomosis y sin dejarles colostomía protectora. 15 Esta
fecal o aganglionosis residual. forma de tratamiento racional y oportuno ha sido validada
y ha demostrado grandes ventajas sobre el tratamiento por
Colostomía etapas. Es el tratamiento de elección en la mayoría de los
casos de EH (Figura 9).16,17
Hace 60 años, la colostomía en un recién nacido o lac- Mitos. Esta rápida evolución en el tratamiento de la
tante con sospecha de EH fue el recurso más valioso e EH ha hecho que cada generación de médicos reciba esta
incontrovertible como primera operación junto con una información en sus distintas etapas del conocimiento, lo
serie de biopsias del colon o “mapeo” para determinar la cual explica las conductas tan heterogéneas y por tanto
longitud de la aganglionosis. Una vez que el bebé tenía discusiones, en relación al uso o no de la colostomía.
un año o 10 kg de peso y se conocía la longitud del seg-
mento enfermo, se le sometía a una segunda operación,
la colectomía; se dejaba nuevamente una colostomía para
proteger la anastomosis coloanal. Finalmente la colostomía
se cerraba tres a seis meses después. Este fue el tratamiento
quirúrgico por más de 30 años. Fue perdiendo popularidad
y adeptos conforme se entendían y maduraban muchas
ideas y sucesos (Figura 8).
La nutrición parenteral en recién nacidos y lactantes,
la limpieza intestinal preparatoria, el uso de nuevos an-
En la experiencia del autor, la colostomía es innece- patólogos pediatras no han logrado demostrar su existen-
saria en más del 70% de los recién nacidos con EH. Sin cia, lo que ha hecho que la DNI pierda fuerza como entidad
embargo, un cirujano que no tenga los elementos para patológica. Esta confusión y debilidad de la DNI puede
realizar un descenso primario en un recién nacido con EH verse en dos documentos muy sólidos. El primero es el
no será criticado por realizar una derivación intestinal y “Consenso para establecer los criterios para la clasificación
realizar un tratamiento en etapas.18-20 y diagnóstico de las disganglionosis” efectuado durante el
“Fourth International Meeting for Hirschsprung’s Disease
Miectomía rectal and Related Neurocristopathies”, donde el resultado fue
que “No hubo consenso”. Sin embargo, se lograron con-
En 1966 Lynn publicó una técnica quirúrgica que consiste ceptos claros al respecto y con ello se creó un documento
en resecar una tira de músculo de 8 cm de longitud de la titulado “Controversias con respecto a las pautas en el
pared posterior del recto partiendo de la línea pectínea. diagnóstico de las enfermedades del sistema nervioso
Lo informó como “adyuvante” en pacientes con obstruc- enteral”.26 El segundo documento es un artículo sobre
ción rectal residual: 1) operados previamente con una los criterios actuales para su diagnóstico, 27 en el que es
técnica de resección baja anterior (técnica de Rehbein); evidente que la DNI es una entidad que no tiene nada que
2) pacientes con EH previamente tratados sin buen re- ver con la EH, que es una patología bien estudiada.
sultado (sin ofrecer más detalles); 3) pacientes con EH Mitos. En la actualidad, la asociación de EH más DNI
diagnosticada por biopsia que según Lynn, en base a la atrae la atención de médicos en todo el mundo, sobre
historia clínica y estudios radiológicos se trataba de un todo, atribuyéndole el origen de muchas complicaciones
segmento “corto”.21 postoperatorias en pacientes con aganglionosis o como
Mitos. Este procedimiento no se diseñó ni fue propuesto causa primaria de estreñimiento. Esto requiere que los
por el autor como forma primaria para tratar la EH; tam- patólogos identifiquen la DNI en biopsias de colon y recto
poco señaló que era la forma de hacer la biopsia del recto bajo criterios muy complejos.
para diagnosticar la EH. Sin embargo se abusa mucho de A más de 30 años de su descripción, la DNI requiere una
este procedimiento con la “(in) justificación” de ser una redefinición y por ahora hay que dejarla “descansar en
forma diagnóstica y peor aún, terapéutica, para pacientes paz” 28 en tanto no exista una forma clara y reproducible
con EH.22,23 para su identificación.
El 100% de la circunferencia del recto es agangliónico
en la EH; quitarle una tira no resuelve el problema, no “Lo que antes era una verdad absoluta, con el tiem-
cumple con los principios quirúrgicos y deja una cicatriz po puede no ser cierta, que su valor haya disminuido o
que hace más laboriosa cualquier operación posterior. que desaparezca.”
Actualmente, hay técnicas eficaces y de mínima invasión
para tratar aganglionosis de segmentos cortos. Dr. Luis de la Torre-Mondragón
Éste es un procedimiento que en mí opinión no tiene
aplicación en la EH.
REFERENCIAS
Displasia Neuronal Intestinal
1. www.rae.es
2. Hirschsprung H. Stuhlträgheit Neugeborner in Folge von
En 1971 se acuñó el término displasia neuronal intestinal Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrbuch für Kinder-
(DNI) para describir una serie de cambios morfológicos heilkunde und Physische Erziehung 1888;27:1-7.
e histoquímicos en biopsias de colon de niños con sínto- 3. Corman LM. Classic articles in colonic and rectal surgery. Ha-
rald Hirschsprung 1830-1916. Dis Colon Rectum 1981;24:408-
mas parecidos a la EH. A diferencia de ésta, el colon sí 10.
tiene células ganglionares.24 La EH está incluida con este 4. Bax KMA. Duhamel lecture: the incurability of Hirschsprung’s
término –DNI– desde 1977. 25 disease. Eur J Pediatr Surg 2006;16:380.
5. Robertson HE, Kernohan JW. The myenteric plexus in conge-
Con el tiempo este término ha generando confusión en
nital megacolon. Mayo Clin Proc 1938;13:123-5.
médicos y perjuicio a los pacientes. Además, la mayoría de 6. Whitehouse ER, Kernohan JW. Myenteric plexus in congenital