SÍNDROME DE DOWN Y AUTISMO: CUANDO DOS MUNDOS SE ENCUENTRAN

Algunas personas con síndrome de Down

presentan también trastornos del espectro autista,
en una proporción que está entre el 6 y el 12%,

PVP 24,50 €
superior a la que se aprecia en la población
general. Junto a la discapacidad intelectual propia
del síndrome de Down, se suma otra afectación
que atañe a la salud mental del individuo.

La lentitud en el desarrollo que, poco a poco,

se instala en el niño, o incluso el retroceso que

ed
apreciamos, ¿son propios de un caso de síndrome
de Down de evolución tórpida, o hay un problema
adicional que exige una forma diferente de
aproximación y estrategia educativas? El presente
libro es traducción del primero aparecido en la
literatura mundial (2013) que afronta este doble

ito
diagnóstico en su total complejidad: When Down
Syndrome and Autism Intersect. Dirigido a familias
y profesionales, aborda la problemática de manera
global, práctica y de inmediata aplicación.

El problema, relativamente escaso en incidencia,

ria
es grave porque compromete seriamente el
desarrollo, la evolución y la calidad de vida de
la persona con síndrome de Down y del entorno
que le rodea, particularmente la familia. Los
diversos capítulos están escritos por un equipo
de especialistas, bajo la dirección de dos madres SÍNDROME DE DOWN
Y AUTISMO:

lc
que tienen un hijo con síndrome de Down y
trastorno del espectro autista: Margaret Froehlke
y Robin Zaborek. Ambas son pioneras en la CUANDO DOS MUNDOS
organización de instituciones especializadas. SE ENCUENTRAN

ep
La edición española incorpora la actualización
de algunos temas cuyo conocimiento Una guía para padres
evoluciona de forma rápida. y profesionales
El libro da instrumentos a las familias para
actuar en directo beneficio de sus hijos, e
ilumina a cuidadores y educadores para aplicar

e.
la metodología precisa, hasta conseguir que
la persona con síndrome de Down y trastorno del Margaret Froehlke y Robin Zaborek
espectro autista disfrute de toda su capacidad
para funcionar en la sociedad.

es
Patrocinan:

Margaret Froehlke
Robin Zaborek
Coordinadoras
 ÍNDICE

Colaboradores.
ed
Presentación a la edición española.

Prólogo.
ito
Introducción.
Margaret Froehlke y Robin Zaborek

1. Introducción al diagnóstico SD-TEA. El recorrido de una familia.

Robert Froehlke y Margaret Froehlke
ria
2. Pero es que yo ya me estaba acostumbrando a Holanda. El
ajuste al diagnóstico de autismo.
Sarah A. Hartway

3. La genética del síndrome de Down y del trastorno de espectro

lc
autista.
Ellen Roy Elias

4. Problemas médicos en personas con SD-TEA.

ep
Fran Hickey

5. Cuando se sospecha autismo en adolescentes y adultos con

síndrome de Down.
Dennis E. McGuire, Elina R. Manghi, Brian Chicoine
e.
6. Conseguir el máximo de vuestras visitas al doctor.
Recomendaciones a los padres y profesionales sanitarios.
Laura Pickler, MD, y Kimberly Bonello
es
7. Cómo se manifiesta el autismo en un niño con síndrome de
Down. El fenotipo conductual.
Susan Hepburn y Deborah J. Fidler

8. Cuidados de salud oro-dental. Encontrar el camino para un niño

con síndrome de Down y trastorno de espectro autista.
David A. Tesini y Kristi Seibel

3
 9. Tratamientos conductuales para los problemas de sueño en
personas con SD-TEA.
Terry Katz y Ann Reynolds

10. La importancia de la coordinación en los cuidados a los niños

con SD-TEA.
ed
Cordelia Robinson

11. Encarar las conductas problemáticas en las personas con SD-

TEA.
Sam Towers
ito
12. Diseñar programas educativos para estudiantes con SD-TEA.
Patti McVay

13. Desafíos multiculturales: Coexistencia de síndrome de Down y

autismo.
ria
Elina R. Manghi

14. Planificación financiera de la vida para las personas con SD-

TEA.
Hal Wright
lc
15. Encontrar el apoyo y el entusiasmo para la jornada. Consejos
de una madre experimentada.
Robin Zaborek
ep
 
e.
es

4
 COLABORADORES

Kimberly Bonello, madre de tres hijos; el más pequeño es un joven adulto con SD-
ed
TEA. Fundó Parent Advocates Lending Support, y está implicada en Down-Syndro-
me-Autism Connection™ en Colorado.

Brian Chicoine, MS, es cofundador y Director Médico del Adult Down Syndrome Cen-
ter, en el Lutheran General Hospital (Park Ridge, Illinois).
ito
Ellen Roy Elias, MD, FAAP, FACMG. Directora del Special Care Clinic at Children’s
Hospital Colorado. Especialista en Pediatría, Genética Clínica y Discapacidades del
Neurodesarrllo.

Deborah J. Fidler, PhD. Profesora Asociada en el Human Development and Family

ria
Sudies, Colorado State University, y en Department of Pediatrics en la University of
Colorado Health Sciences Center.

Margaret Froehlke, RN, BSN, Madre de cuatro hijos, uno de los cuales tiene SD-
TEA. Se graduó como enfermera en Wayne State University. Trabajó como directora
ejecutiva de la Denver Adult Down Syndrome Clinic.
lc
Robert Froehlke, MD. Graduado como MD en St. Louis University. Ha sido director
del Sparrow Hospital Inpatient Pediatric Service en Lansing, Michigan.
ep
Sarah Hartway, RN, MS. Vicepresidenta de Down Syndrome Pregnancy, Inc; miem-
bro del Consejo directivo del Down Syndrome-Autism Connection™. Madre de tres
hijos, uno de los cuales tiene síndrome de Down. Instructora clínica en la University
of Colorado at Denver, College of Nursing.
e.
Susan Hepburn, PhD en Psicología Clínica. Profesora de Psiquiatría y Pediatría en
la University of Colorado School of Medicine. Trabaja con las familias y las escuelas.

Fran Hickey, MD. Directora médica de Anna and John J. Sie Center for Down Syn-
es
drome, en The Colorado Children’s Hospital. Fue Profesora asistente de Pediatría en
University of Cincinnati College of Medicine.

Terry Katz, PhD. Es instructora senior y psicóloga en el Departamento de Pediatría

de University of Colorado School of Medicine. Está implicada en el Autism Treatment
Network de Estados Unidos y Canadá.

5
 Elina R. Manghi, Psy D, LMFT. Terapeuta familiar y psicóloga pediatra. Participó en la
creación de un grupo de apoyo para familias de habla española con chicos autistas:
SALTO. Autora de numerosas publicaciones sobre autismo.

Dennis McGuire, PhD. Director de Servicios Psicosociales en el Adult Down Syndro-

me Center del Lutheran General Hospital. Realizó su doctorado en la University of
ed
Illinois, en Chicago.

Patti McVay, BS, MSE. Psicóloga, ha desarrollado múltiples puestos directivos en

diversos centros educativos y departamentos estatales.
ito
Susan Merrill, MD. Pediatra, Profesora Clínica de pediatría en University of Colorado
Health Sciences Center.

Laura Pickler, MD, MPH. Profesora asistente de Medicina de Familia, Genética pe-
diátrica y Otolaringología en University of Colorado School of Medicine. Es médico
consultora en el departamento de Salud Pública de estado de Colorado, en el Pro-
ria
grama de niños con necesidades especiales.

Ann Reynolds, PhD, RN, BS. Ha sido directora de JFH Partners, un programa interde-
partamental de pediatría y psiquiatría en Colorado University School of Medicine. En
la actualidad es profesora de Pediatría, Psiquiatría y Medicina Preventiva.
lc
Kirsti Seibel, DMD. Se graduó como dentista en la Tufts University School of Dental
Medicine. Trabaja en el Massachusetts Dental Society Leadership Institute. Educa a
cuidadores de personas con necesidades especiales en el área de cuidados dentarios.
ep
David A. Tesini, DMD, MS, FDS, ECSEd. Dentista pediátrico y profesor asociado en
Tufts School of Dental Medicine. Especializado en el área de servicios a niños con ne-
cesidades especiales. Director del MDS Council on Dental Health en Massachusetts.
e.
Sam Towers, M.Ed, propietario de Towers Behavior Services, LLC. Analista de con-
ducta. Posee el grado de Master en Educación Especial por la University of Northern
Colorado. Educador especial para niños con problemas de conducta.

Hal Wright, CFP®, padre de tres hijos uno de los cuales tiene síndrome de Down.
es
BS por la Tulane University, School of Engineering y MBA en la Loyola University. LPL
Financial Planner and Investment Advisor Representative.

Robin Zaborek, CDA, CNA. Cofundadora de Down Syndrome-Autism Connection™.

Madre de cuatro hijos, uno de los cuales tiene síndrome de Down y la hija pequeña
Janet Kay tenía síndrome de Down y autismo. Se graduó en Beloit College, y posee
los títulos de Asociada al Desarrollo de Niños y Asistente de Enfermería.

6
 PRESENTACIÓN A LA EDICIÓN ESPAÑOLA

Contra lo que inicialmente se afirmaba, sabemos desde hace varios años que
ed
algunas personas con síndrome de Down pueden presentar también trastornos del
espectro autista en una proporción que está entre el 6 y el 12%1; es decir, en pro-
porción superior a la que se aprecia en la población general. Es un problema, pues,
que se inserta dentro de lo que se conoce como diagnóstico dual, en el que, junto
a la discapacidad intelectual propia del síndrome de Down, se suma otra afectación
ito
que atañe a la salud mental del individuo.
El problema, relativamente escaso en incidencia, es sin embargo grave porque
compromete seriamente el desarrollo, la evolución y la calidad de vida de la persona
con síndrome de Down y del entorno que le rodea, particularmente la familia. La len-
titud en el desarrollo que observamos, o el retroceso que apreciamos, ¿son propios
de un caso de síndrome de Down de evolución tórpida, o hay un problema adicional
ria
que exige una forma diferente de aproximación y estrategia educativas?
Bastantes individuos y sus familias han sufrido demasiado por no afrontar esta
problemática con el debido conocimiento. La bibliografía mundial es escasa. Por eso,
la aparición del libro When Down Syndrome and Autism Intersect en el año 2013
fue recibida con inmensa satisfacción por todos los sectores implicados —familias,
lc
cuidadores, educadores—, ya que se trató del primer libro en la literatura mundial
que afrontaba este doble diagnóstico en su total complejidad. Con la virtud añadida
de ofrecer aspectos muy prácticos de inmediata aplicación.
Nos complace ofrecer a la gran familia de habla española la traducción de este
ep
libro. Es obligado indicar que algunos capítulos están redactados desde la realidad
USA; precisamente por su valor práctico, se atienen a esa realidad. Pero aun así,
la base conceptual sobre la que se fundamentan las soluciones prácticas, es válida
para todos los países. Incluso, muchas de esas soluciones pueden ser adaptadas a
las necesidades y estructuras de cada país. ¿En dónde, por ejemplo, no hay minorías
que requieren su propio modo de atención?
e.
Esperamos que este libro ayude a dar conocimiento y energía a las familias para
actuar en directo beneficio de sus hijos, e ilumine a cuidadores y educadores para
aplicar la metodología precisa, hasta conseguir que la persona con síndrome de
Down y trastorno del espectro autista disfrute de toda su capacidad de inclusión
es
integrada en la sociedad.

Fundación Iberoamericana Down21

Junio 2017

Flórez J, Garvía B, Fernández-Olaria R. Síndrome de Down: Neurobiología, Neuropsicología, Salud

1

mental. Fundación Iberoamericana Down21 y CEPE Editorial, Madrid 2015. (pp. 440-443).

7
 es
e.
ep
lc
ria
ito
ed
 PRÓLOGO
Susan Merrill, MD
ed
Cuando Robin Zaborek dio a luz a su segundo hijo, yo era su pediatra y la pediatra
del hospital me preguntó si podría darle la difícil noticia de que Tommy había nacido
con el síndrome de Down. Aunque me sentía nerviosa, ya tenía establecida una bue-
na relación con Tobin y pensé que sería mejor que la noticia viniera de mí. Había sido
su pediatra durante tres años, y esta fue mi primera experiencia atendiendo a una
ito
familia con un hijo con síndrome de Down.
Cuando le di la noticia, Robin dijo: “Puedo manejarlo pero no sé si mi marido podrá”.
Pero cuando hablé con su marido, Bob, me dijo que podría manejarlo pero no estaba
seguro si Robin podría. Habiendo dicho los dos lo mismo sobre su pareja, supe que iban
a ir bien.
ria
Varios años después, Robin y Bob pensaron en adoptar una bebé, Janet Kay, que
también tenía síndrome de Down. Además de presentar otros problemas, incluidos
el haber nacido sin la mano izquierda y con ano imperforado, tenía una fuerte hiper-
tensión pulmonar, con la posibilidad de terminar en grave insuficiencia cardíaca que
podría causarle una muerte prematura. En un franco intercambio con Robin sobre
el informe pesimista del cardiólogo y los demás problemas de Janet Kay, pregunté a
lc
Robin si comprendía la magnitud de tales problemas médicos. Pero para entonces,
ella y Bob se habían enamorado de Janet Kay. Y así, entre Tommy y Janet Kay, Robin
se convirtió en mi maestra sobre niños con necesidades especiales crónicas.
Es duro para una doctora admitir que no sabe nada sobre los diagnósticos de sus pa-
ep
cientes. Por eso es tan importante para los profesionales de la salud que escuchen a lo
que cuentan los padres sobre sus hijos —con los que viven 24 horas al día. Después de
que Tommy naciera, Robin se enseñó a sí misma sobre el síndrome de Down, lo suficiente
como para que, cuando Janet Kay empezó a mostrar síntomas que no eran propios del
síndrome de Down, como batir sus brazos y no hacer contacto ocular, se preguntara si su
e.
hija tendría autismo. Robin hubo de compartir conmigo sus preocupaciones a lo largo de
varias visitas a mi consulta antes de que yo la refiriera a un especialista. En retrospectiva,
ojalá hubiéramos reconocido antes el autismo, pero en una visita de ambulatorio apare-
cen muchos otros problemas y el tiempo de que se dispone es limitado.
Tras una primera evaluación, el especialista opinó que Janet Kay, entonces de 4
es
años, no tenía autismo. Pero Robin siguió estando sorprendida por lo diferente que
Janet Kay se mostraba en comparación con otros niños con síndrome de Down. Vol-
vió a verme cuando Janet Kay tenía 10 años, y dijo: “Creo que debe ser reevaluada”.
Fue entonces cuando supimos que, en efecto, Janet Kay tenía una comorbilidad:
síndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-TEA).
Como se expone en el capítulo 1 de este libro, ha sido sólo en los últimos 10-20 años
cuando hemos aprendido que hasta un 18 por ciento de personas con síndrome de Down

9
 tendrán también autismo o TEA. Esta es información que la mayoría de los profesiona-
les sanitarios desconocen, y por eso subraya la importancia de esta guía de referencia.
Cuanto antes se diagnostique el TEA en un niño con síndrome de Down, antes se iniciarán
las intervenciones que son críticas para él. Actualmente, ya a los 18 meses los pediatras
analizan en el niño un posible autismo. Los médicos están comenzando a darse cuenta
de que con los diagnósticos duales, los problemas médicos se hacen más complicados.
ed
Por ejemplo, chicos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de tener una enfermedad
celíaca. El pediatra debe tener en mente estas conexiones.
Aunque es importante el progreso que se ha conseguido en términos de cobrar
conciencia sobre estas discapacidades, lo que aprendí de Robin es la importancia
que adquiere la asociación entre el profesional sanitario y los padres. Como doctora,
ito
a menudo te fijas en un problema de cada vez, por lo que a veces resulta difícil ver
el cuadro en su conjunto. Esto es especialmente difícil en los niños con problemas
múltiples, como es el caso del SD-TEA; por eso ayuda tanto la visión que ofrecen los
padres. Son ellos quienes ven la conducta de sus hijos uno y otro día.
Al mismo tiempo, los profesionales sanitarios no pueden estar plenamente al día de
cuanto evoluciona el conocimiento médico. Es ahí donde entran los padres como Robin
ria
Zaborek y Margaret Froehlke. En su empeño por hacer lo más posible para sus hijos,
aprenden cuanto pueden, y en ese proceso se convierten en sus defensores. Robin y
Margaret iniciaron un grupo de apoyo para otros padres que se enfrentan con el SD-TEA, y
ambas (junto con Sarah Hartway) han organizando conjuntamente una conferencia anual
por medio de Down Syndrome - Autism ConnectionTM, reuniendo a padres y especialistas.
lc
Todo lo que tenemos que hacer los médicos es escuchar a estos padres.
Es mucho más fácil colaborar con los padres si uno mantiene el tipo de relación
que yo tengo con Robin. Confié en ella lo suficiente como para mostrar mi ignoran-
cia sobre el tema SD-TEA. Una de las cosas que más satisfacen siendo pediatra es
ep
desarrollar una relación abierta y honrada con los padres, de modo que pueda decir:
“Realmente no tengo experiencia sobre esto, pero sé de gente a la que os puedo re-
ferir”. Esto es también donde el concepto de “Hogar Médico” (descrito en el capítulo
6) adquiere toda su importancia, porque un equipo que consiste en el médico, en-
fermeras para necesidades especiales crónicas y otras personas, forman un conjunto
e.
capaz de asesorar y trabajar con quienes tienen las necesidades especiales.
Ella como primera cuidadora y yo como doctora, Robin y yo hemos caminado
juntas durante más de 25 años. Le aplaudo a ella —y a Margaret— por esta nueva
etapa del camino. Puesto que su conocimiento deriva tanto de su experiencia como
de haber estudiado ellas mismas, su libro se convierte en un gran recurso tanto para
es
los profesionales de la salud como para las familias, sobre todo para esos padres que
no saben a dónde recurrir.

10
 INTRODUCCIÓN
Margaret Froehlke y Robin Zaborek
ed
Como padres de adolescentes en los que coexisten el síndrome de Down y
los trastornos del espectro autista (TEA), concebimos este libro porque dispo-
níamos de escasa información que nos guiara cuando nuestros hijos empezaban
a mostrar conductas autistas, a lo largo del proceso de diagnóstico, y en eta-
pas posteriores. Recordamos la angustia y el aislamiento que sentíamos al no
ito
vernos encajadas plenamente en la extensa comunidad del síndrome de Down.
Recordamos cómo nos preguntábamos por qué nuestros hijos no se desarrolla-
ban como sus compañeros con síndrome de Down, a pesar de que nos parecía
que nosotras trabajábamos con el doble de intensidad que los demás padres, y
con peores resultados. Soñábamos con disponer de una guía de recursos que
ria
ayudaran a padres y profesionales, de modo que sus diarias jornadas no fueran
tan temibles, frustrantes y difíciles como las nuestras.
El libro When Down Syndrome and Autism Intersect: A Guide to DS-ASD for Parents
and Porfessionals ha sido escrito en colaboración con especialistas que pueden ser
padres y/o expertos en síndrome de Down, en autismo, o en una combinación de
ambos cuadros. Los temas que se abordan cubren toda la vida y ofrecen valiosa
lc
información y datos que son actuales, basados en evidencias, y valiosos para mejo-
rar las vidas de las personas con SD-TEA, y para ayudar a quienes los quieren y les
atienden.
Para muchos de vosotros este tema puede resultar un concepto nuevo. Es posible
ep
que los padres que ahora vayan a leer este libro hayan recibido recientemente el
diagnóstico de autismo para su hijo con síndrome de Down, y quieren saber lo más
posible sobre cómo el autismo puede afectar a su querido hijo. Muchos padres cuen-
tan que, aunque han sospechado la existencia de autismo durante un cierto tiempo,
al llegar el diagnóstico se sienten como si el mundo se les hubiera derrumbado de
e.
nuevo, y puede dolerles intensamente. Otros simplemente no creen que su hijo pue-
da recibir un segundo diagnóstico grave, y se preguntan sobre la probabilidad de que
les pueda haber sucedido a ellos. Y hasta puede haber padres, que andan luchando
con múltiples problemas médicos además del síndrome de Down y del autismo, que
se pregunten, “¿por qué no? ¡Si ya tiene todo lo demás!”.
es
El personal sanitario, el escolar y otros profesionales que pueden ser nuevos en
el mundo del SD-TEA pueden verse perdidos sobre el modo de ayudar a las familias
y de prestarles sus cuidados. Esperamos sinceramente que este libro os sirva de
importante recurso en vuestro diario trabajo.
Creemos que es obligado que se tenga conciencia de que pueden coincidir el
síndrome de Down y los TEA. Creemos también que es vital acrecentar la compasión
y la comprensión hacia los individuos que los presentan, sus familiares y los profe-

11
 sionales que los atienden, con el objetivo final de hacer que nuestros seres queridos
vivan unas vidas sanas, seguras y alegres. Es nuestro deseo que cada miembro de
una familia y cada profesional que atienda a un niño o adulto con SD-TEA, consigan
el apoyo y recursos que necesitan, y tengan el claro convencimiento de que no se
encuentran solos.
 
ed
ito
ria
lc
ep
e.
es

12
 SÍNDROME DE DOWN Y AUTISMO: CUANDO DOS MUNDOS SE ENCUENTRAN
Algunas personas con síndrome de Down
presentan también trastornos del espectro autista,
en una proporción que está entre el 6 y el 12%,

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superior a la que se aprecia en la población
general. Junto a la discapacidad intelectual propia
del síndrome de Down, se suma otra afectación
que atañe a la salud mental del individuo.

La lentitud en el desarrollo que, poco a poco,

se instala en el niño, o incluso el retroceso que
ed
apreciamos, ¿son propios de un caso de síndrome
de Down de evolución tórpida, o hay un problema
adicional que exige una forma diferente de
aproximación y estrategia educativas? El presente
libro es traducción del primero aparecido en la
literatura mundial (2013) que afronta este doble
ito
diagnóstico en su total complejidad: When Down
Syndrome and Autism Intersect. Dirigido a familias
y profesionales, aborda la problemática de manera
global, práctica y de inmediata aplicación.

El problema, relativamente escaso en incidencia,

ria
es grave porque compromete seriamente el
desarrollo, la evolución y la calidad de vida de
la persona con síndrome de Down y del entorno
que le rodea, particularmente la familia. Los
diversos capítulos están escritos por un equipo
de especialistas, bajo la dirección de dos madres SÍNDROME DE DOWN
Y AUTISMO:
lc
que tienen un hijo con síndrome de Down y
trastorno del espectro autista: Margaret Froehlke
y Robin Zaborek. Ambas son pioneras en la CUANDO DOS MUNDOS
organización de instituciones especializadas. SE ENCUENTRAN
ep
La edición española incorpora la actualización
de algunos temas cuyo conocimiento Una guía para padres
evoluciona de forma rápida. y profesionales
El libro da instrumentos a las familias para
actuar en directo beneficio de sus hijos, e
ilumina a cuidadores y educadores para aplicar
e.
la metodología precisa, hasta conseguir que
la persona con síndrome de Down y trastorno del Margaret Froehlke y Robin Zaborek
espectro autista disfrute de toda su capacidad
para funcionar en la sociedad.
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