Qué Es El Material Genético

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¿Qué es el material genético?

El material genético contiene principalmente ADN, compuesto que está presente en todos los
seres vivos, en las células eucariotas de los seres humanos se encuentra en el núcleo, donde se
almacena la información genética de la especie en forma de cromosomas compuesto
principalmente por el ADN. El ADN es una doble hélice con bases nitrogenadas constituida por
monómeros, compuestos por una azúcar (desoxirribosa en caso de ser ADN y ribosa en caso de
ser ARN), una base nitrogenada y un grupo fosfato, estos monómeros se unen conformando
una cadena simple de ADN, además, dos cadenas o hebras simples pueden unirse o interactuar
por medio de puentes de hidrogeno, proporcionando una estructura de doble hélice, para
almacenar el material genético.1

Las bases nitrogenadas son las porciones de la molécula de ADN que permiten las
interacciones no covalentes entre las cadenas de ADN, hay dos tipos principales, las purinas
que son adenina y guanina, y las pirimidinas, que son citosina, timina y uracilo, este último solo
está presente en el ARN, las uniones no covalentes son específicas, es decir, la adenina
siempre estará unida a la timina por dos puentes de hidrogeno, y la citosina a la guanina por
tres puentes de hidrogeno.

En su estructura tambien se encuentran los enlaces fosfodiester, formados por la unión del
fosfato con los grupos hidroxilo, del carbono 3` de una desoxirribosa con el 5` de otra
desoxirribosa. 1

Hay diversos tipos de mutaciones genéticas asociadas al ADN, una de ellas implica el cambio de
un solo par de bases, tambien llamada mutación puntual, generalmente solo afecta la función
de un solo gen, esta mutación puede ser por:

 Sustitución: el cambio de una base por otra, si es de una purina a otra purina, se llama
transversion, y si es de una purina a una pirimidina o viceversa se llamaría transición.
Pueden cambiar la traducción de un aminoácido en algún codón y sus mutaciones en
la mayoría de las veces son silenciosas.
 Inserción: inserción de un par extra de bases en la cadena de ADN.
 Supresión: se elimina una porción de bases de la cadena de ADN.

Mutación frameship: inserción o supresión de una secuencia de ADN (varias bases


nitrogenadas), que puede generar cambios más graves como resultado. 4
Las mutaciones no se relegan únicamente a las cadenas de ADN, ya que tambien se pueden
presentar en macroestructuras como los mismos cromosomas:

 Deleccion: se elimina un gen del cromosoma.


 Duplicación: se crea una copia exacta de uno o más genes idénticos en un mismo
cromosoma.
 Inversión: se cambia el orden de los genes.
 Translocación: se intercambia una porción del cromosoma entre dos genes, alterando
asi la estructura de ambos.
 Transposición: una porción se pasas del brazo largo al brazo corto del mismo
cromosoma o viceversa.
 Aneuploidias: cuando en resultado de la división celular en el caso de los humanos en
el número total de cromosomas no resulta siendo 46, sino que puede haber un
numero distinto, como 23, o incluso 69, tambien puede que se presenten tres
cromosomas idénticos o uno solo, teniendo en cuenta que lo normal es que tengamos
dos copias de cada cromosoma (una materna y otra paterna). 4

Algunas alteraciones genéticas como el cáncer son producto de mutaciones en una célula, que
al dividirse va creando muchas más células defectuosas que traerían como resultado un
desenlace fatal en el ser humano, la ciencia médica ha avanzado lo suficiente como para crear
fármacos que vayan y actúen directamente sobre el ADN, tal es el caso del CISPLATINO,
utilizado en las quimioterapias, este fármaco tiene la capacidad de introducirse dentro de las
células cancerosas por su alta afinidad a está atravesando la membrana celular, formando
enlaces covalentes con el ADN y produciendo descomposición o hidrolisis del material genético
en la célula maligna, esto provoca una distorsión del material genético que trae como
resultado una cascada de reacciones proteicas que culminan en la apoptosis o muerte celular
programada de la célula cancerígena, sin duda un gran avance en la terapéutica médica. 2

En los microorganismos como bacterias, los antibióticos tienen la capacidad de ingresar a su


núcleo y detener totalmente la formación de ADN, lo que impide su división celular y hace más
fácil combatirlos para que no provoquen enfermedades en los seres humanos.

En los procesos de replicación, la estructura física del ADN cumple un papel fundamental, ya
que permite que las proteínas encargadas de la duplicación funcionen correctamente, en la
estructura de doble hélice unida por puentes de hidrógenos, las enzimas endonucleasas,
rompen el esqueleto, la polimerasa crean las copias de las bases nitrogenadas y las ligasas
vuelven a unir al esqueleto de ADN. Teniendo como resultado otra copia de la cadena de ADN,
algo similar sucede en replicación donde a partir de cada hélice se forma una rama de ARN. Sin
la estructura física base de doble hélice en su sentido marcado por el carbono 3` o 5` no fuera
biológicamente posible realizar los procesos que permiten su división y la existencia humana. 3

Bibliografía y enlaces

1. Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J. Enfermedades genéticas del ADN


mitocondrial humano. Salud Pública México. abril de 2001;43:151-61.

2. Torrades S. Farmacogenética: la medicina a la carta. Offarm. 1 de noviembre de


2002;21(10):126-30.
3. Reparación del ADN: un asunto de vida...y de Premios Nobel [Internet]. [citado 1 de
octubre de 2020]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0187-893X2016000200093

4. Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J. Enfermedades genéticas del ADN


mitocondrial humano. Salud Pública México. abril de 2001;43:151-61.

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