CASO CLINICO

Síndrome de Williams Beuren; reporte de un caso

Williams Beuren syndrome, a case report

Drs.: Miguel Céspedes Lesczinsky*, Alejandra Ortiz **, Fabiola Irigoyen**, Freddy Choque**,
Javier Ramirez**, Javier Olmos**, Soledad Díaz**, Nazareth Melgar**

Resumen Abstract
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 5 We present a case of a child of 1 year and 5 months of
meses de edad, que fue atendido en el Hospital Materno age,who was treated at the Hospital “Materno Infantil” of
Infantil de la ciudad de Trinidad y que por las caracterís- the city of Trinidad and because of the clinical features it
ticas clínicas se concluye que se trata de un síndrome de is concluded that this is a Williams Beuren syndrome. We
Williams Beuren. Se aprovecha el caso para hacer una take advantage of the case to make a review of the topic.
revisión del tema.
Palabras claves: Key words:
Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 166-8: síndrome de Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 166-8: Williams
Williams Beuren, dismorfia facial, cardiopatía congéni- Beuren syndrome, facial dysmorphism, congenital heart
ta. disease.

Introducción gen de la elastina que se localiza en 7q11.23 se aso-

El síndrome de Williams Beuren es un desorden de cia al síndrome de Williams Beuren, demostrada en
etiología genética que presenta principalmente fa- la actualidad por medio de la técnica de hibridación
cies dismórfica con características típicas, anoma- fluorescente in situ (FISH).
lías cardiovasculares: la mayor parte de las veces Se presenta el caso de un paciente con estas carac-
se trata de estenosis aortica supravalvular, retraso terísticas debido a que es un proceso no muy fre-
mental, alteraciones neurológicas, pero también cuente.
deficiencia del crecimiento, alteraciones del tejido
conectivo y en edades mayores una personalidad tí-
Caso clínico
pica; asimismo se encontraron en algunos reportes
hipercalcemia aunque esta no es constante en todos Paciente de sexo masculino, de 1 año y 5 meses de
los pacientes portadores del síndrome. edad, que ingresa al servicio de Pediatría del Hospi-
tal Materno Infantil de Trinidad, con cuadro clínico
Fue descrito por primera vez en 1961 por Williams y
de 48 horas de evolución caracterizado por fiebre
luego en 1963 por Beuren, y su diagnóstico se reali-
no cuantificada, medicada con paracetamol, no ce-
za por las características físicas, que siendo tan típi-
diendo el cuadro con la medicación. Antecedente
cas no deja muchas dudas; en 1993 se logró un gran
de padecer cardiopatía congénita acianótica, por lo
avance en la metodología diagnóstica ya que Ewart
cual recibe propranolol. Ingresa con diagnóstico de
y cols, demostraron que una deleción en el locus del
enfermedad febril en estudio.
* Médico pediatra. Hospital Materno Infantil. Trinidad – Beni.
** Residente Servicio Pediatría. Hospital Materno Infantil. Trinidad – Beni.
Artículo recibido 15/9/09 y fue aprobado 10/12/09

Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 166 - 8 166

Fue producto del segundo embarazo de madre de Figura 1. Características físicas del paciente.
24 años, obtenido por parto vaginal eutósico a las
37 semanas de gestación, con peso de nacimiento
de 3.600 g, no se tiene datos del perímetro cefalico
ni de la talla de nacimiento, no refiriendo la madre
antecedentes prenatales ni perinatológicos de im-
portancia.
Al momento del ingreso peso de 7 kg (< percentil
5), talla de 71 cm. (< percentil 5), perímetro cefálico
46 cm. (percentil 10), se evidencia retraso desarro-
llo psicomotor, no camina, no se sienta, asimismo
pobre desarrollo del lenguaje. Vacunas completas
para la edad.
Al examen físico llama la atención la facies del
paciente donde destaca, frente amplia, prominen-
cias periorbitarias, epicanto bilateral, implantación
baja de los pabellones auriculares, hélix prominen-
te, orejas ovaladas, nariz chata con punta bulbosa,
narinas antevertidas, pestañas largas y rectas, fil-
trum largo y fino, boca entreabierta, labios grue-
sos, comisura labial hacia abajo, micrognatia, lo
cual da la apariencia de “facies de duende”, perfil
plano, además de pliegue de piel prominente en la
nuca, implantación baja del cabello. Se evidencia Discusión
poco desarrollo de la masa muscular en los cua- El síndrome de Williams Beuren se presenta con
tro miembros con predominio de los miembros in- una frecuencia de 1 en 20.000 a 30.000 nacidos vi-
feriores, dedos de las manos anchos y de similar vos y aparentemente no existe preferencia por sexo
longitud. A la auscultación cardiaca soplo sistólico o raza. En su gran mayoría se presenta de manera
en borde esternal izquierdo inferior, irradiado ha- esporádica, aunque se han reportado algunos casos
cia borde esternal izquierdo superior y derecho su- familiares en los que la enfermedad se transmite de
perior, intensidad 4/6. Hipotonía de los miembros forma autosómica dominante, es decir que el riesgo
inferiores. Resto del examen físico sin particula- de recurrencia es del 50 %. Como ya mencionamos
res. La Radiografía de tórax mostró la presencia la causa de este síndrome es una deleción en el lo-
de cardiomegalia con índice cardiaco de 0.66 y la cus del gen de la elastina localizado en 7q11.23, la
ecocardiografía doppler color detectó una esteno- que se denomina submicroscópica ya que no se vi-
sis valvular aortica. sualizan bien los cromosomas al microscopio, que
Por las características clínicas del paciente se plan- está presente en alrededor del 95 % de los pacientes
tea el diagnóstico de Síndrome de Williams Beuren. portadores de esta enfermedad. El número de genes
La fiebre fue causada por una gastroenteritis aguda implicados en esta pérdida no se ha determinado
por Shigella Flexneri, se trató con antibióticos y fue pero se cree que oscila entre 20 a 30 de los aproxi-
dado de alta en buen estado general con evolución madamente 80.000 que existen. La deleción se pro-
favorable. duce casi siempre durante la meiosis que da origen

SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN; REPORTE DE UN CASO / Céspedes Miguel. y Col. 167

al espermatozoide o al óvulo, esto explica el por qué afectación cardiaca, hipercalcemia, hipotonía mus-
de la condición no hereditaria de la afectación y el cular, alteraciones renales, vasculares, oftalmoló-
riesgo de tener otros hijos con el síndrome no es gicas como la miopía, el estrabismo, alteraciones
mayor que en el resto de la población. musculares, esqueléticas, de la piel y tejido conecti-
Entre las características clínicas las peculiaridades vo presentan arrugas tempranas, canas prematuras.
faciales se presentan en más del 99% de los pacientes Para el diagnóstico es necesaria la sospecha clínica
y consisten en prominencias periorbitarias, epican- que dada las características físicas deja pocas dudas,
to, puente nasal bajo, nariz corta con punta bulbosa, y se confirma por medio de la hibridación fluorescen-
narinas antevertidas, filtrum liso y largo, boca con te in situ (FISH) que demuestra la alteración genética,
labios gruesos siempre abierta o entreabierta, orejas que puede ser leve a severa, y por lo tanto se obser-
ovaladas, micrognatia, todo lo cual da la típica “fa- van diferencias en la intensidad de la enfermedad.
cies de duende”, como el caso de nuestro paciente. Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento
Los signos que con mayor precisión ayudan en el específico, el manejo y la conducta dependen de los
diagnóstico son la prominencia de la región perior- trastornos presentes, así la hipercalcemia si se pre-
bitaria, el filtrum largo y la presencia de cardiopatía senta debe ser tratada, le estenosis valvular puede
congénita, en cuanto a esta última característica la requerir sólo tratamiento médico y dependerá de su
que con mayor frecuencia se presenta es la estenosis severidad, la fisioterapia ayuda a aquellos que pre-
aórtica supravalvular en un 75% de los casos, pero sentan rigidez articular. También existen terapias
también se presentan estenosis pulmonar, estenosis del lenguaje y del desarrollo.
aórtica, estenosis de arterias pulmonares periféricas
y renales.
Referencias
Las manifestaciones neurológicas se caracterizan
1. Aravena T, Castillo S, Carrasco X, Lema I, López J,
por el retraso mental moderado, situando la mayo-
Rojas J. y col. Síndrome de Williams; estudio clínico,
ría de los expertos de niños afectados el coeficiente citogenético, neurofisilógico y neuroanatómico. Rev
intelectual entre 40 y 80, con tendencia a disminuir Med Chile 2002;130:632-7.
conforme pasan los años, existe asimismo impor- 2. Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual S, Moreno F,
tantes dificultades visuo-espaciales y de la coordi- García L, Gracia R, Navarro M. Síndrome de Willia-
nación motriz fina y gruesa, por lo que presentan ms Beuren; presentación de 82 casos. An Pediatr
(Barc) 2004;60:530-6.
dificultades para sentarse, caminar, y tareas como
3. Herreros M, Ascurra M, Franco R. El síndrome de
cortar con tijeras, sujetar un lápiz, etc. pueden ser
Williams Beuren; reporte de 3 casos. Mem Inst Inves-
particularmente difíciles. Todo esto contrasta con tig Cien Salud/ publicación periódica en línea / 2007
la facilidad de la adquisición del lenguaje, aunque / Fecha de consulta 2008 sept 06/; 3: 4 pantallas. Dis-
algunas publicaciones hablan de retraso en la adqui- ponible en www.icss.un.py
sición del mismo en los primeros años de la infancia 4. Fernández C. Un caso de síndrome de Williams Beuren
para luego ser una de las áreas más fuertes, se pre- o facies de gnomo. Rev Col Psiqu 2005;34:435-40.
senta al parecer una habilidad musical mayor que 5. Rossi N, Morett M, Ferrerira F, Giacheti C. Genetica
e linguagem na syndrome de Williams Beuren: uma
otras capacidades generales, esto último aparente-
condiçao neurocognitiva peculiar. Revista Atuali-
mente producto de hiperacusia. zaçao Cientifica 2004;18:331-8.
También se presenta déficit de atención con o sin 6. García Norell C, Rigau E, Artigas J, García C, Es-
hiperactividad, trastornos del comportamiento, asi- tévez A. Síndrome de Williams: Memoria, funciones
visuoespaciales y funciones visuoconstructivas. Rev
mismo falta de progresión de talla y ganancia de
Neurol 2003;37: 826-30.
peso, sin que esto tenga relación aparente con la

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