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    Caso Clinico: Síndrome de Zellweger

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    Norma Zarate
    El documento presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Zellweger caracterizado por hipotonía generalizada, dificultad respiratoria y deficiente capacidad de succión. Los exámenes mostraron hepatomegalia, persistencia del conducto arterioso e interventricular y la tomografía axial computarizada de cráneo reveló lisencefalia.

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    El documento presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Zellweger caracterizado por hipotonía generalizada, dificultad respiratoria y deficiente capacidad de succión. Los exámenes mostraron hepatomegalia, persistencia del conducto arterioso e interventricular y la tomografía axial computarizada de cráneo reveló lisencefalia.

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    CASO CLINICO

    Síndrome de Zellweger
    Zellweger syndome

    Dr.: Rafael Prudencio Beltrán*, Ints.: Anahí Coria Miranda**, Lipsy M. Numbela Salguero**,
    Maura A. Pemintel Zárate**

    Resumen: Abstract:
    Se presenta el caso de un recién nacido, sexo mascu- We describe a male newborn with Zellweger- cere-
    lino con síndrome de Zellweger con las siguientes carac- bro-hepato-renal syndrome, characterized by generalized
    terísticas: hipotonía generalizada, dificultad respiratoria, weakness and hypotonia, respiratory distress, poor suck-
    deficiente capacidad de succión, fontanelas amplias, fa- ing reflex, high forehead, large fontanelles, low set ears,
    cies plana, implantación baja de las orejas, manchas de Brushfield spots, hepatomegaly, persistent ductus arterio-
    Brushfield, persistencia del conducto arterioso, comuni- sus and interventricular communication.
    cación interauricular y hepatomegalia.
    Key words:
    Palabras claves: Rev Soc Bol Ped 2009; 48 (3): 162-5: Zellweger
    Rev Soc Bol Ped 2009; 48 (3): 162-5: Síndrome de síndrome, Cerebro-hepato-renal síndrome, hypotonia.
    Zellweger, síndrome Cerebro-hepato-renal, hipotonía.

    Introducción normalmente en esta organela. Implica a más de 13


    El síndrome de Zellweger, también conocido como genes que codifican las proteínas de la peroxina de
    síndrome cerebro-hepato- renal fue descrito por la matriz y membrana peroxisomica. Se manifiestan
    Goldfischer y colegas en 1973, quienes reportaron como tres variedades clínicas. La enfermedad de
    la ausencia de peroxisomas en el hígado y riñones. Refsum, que es la menos severa, la adrenoleukodis-
    Más recientemente, ha sido documentada la caren- trofia de severidad intermedia y el síndrome de Ze-
    cia de la aciltransferasa de fosfato de dihidroxiace- llweger, que es la forma más grave. Es importante
    tona (DHAP-AT), enzima perixosomal que desem- notar que estas tres diferencias no son definitivas2-3.
    peña un papel principal en la síntesis de lípidos de El Síndrome de Zellweger es autosómico recesi-
    ésteres glicéricos1. vo, afecta a todas las razas y su incidencia global
    Es síndrome de Zellwegwer es una variedad de se estima en un caso por cada 100.000 nacimientos
    los desordenes peroxisomales, que constituyen un vivos4.
    grupo de trastornos de causa genética, en los que
    la principal causa de la patología es la falta de for- Caso clínico
    mación o mantenimiento de los peroxisomas o bien
    Recién nacido, masculino, nacido por de cesárea
    un defecto en la función de una sola enzima situada
    por desproporción céfalo-pélvica a las 35 semanas
    * Neurólogo-Pediatra. Hospital Jaime Mendoza. Sucre
    ** Internas de Medicina. Hospital Jaime Mendoza. Sucre

    Artículo recibido el 15/11/09 y fue aprobado para publicar 20/2/10.

    Rev Soc Bol Ped 2010; 49 (1): 22 - 4 22


    de gestación, peso al nacer 3950 g, talla 52 cm, cir-
    cunferencia cefálica 40 cm, perímetro torácico 33
    cm. Apgar de 4 al minuto y 5 a los cinco minutos. Al
    nacimiento se noto: cianosis generalizada, ausencia
    de esfuerzo respiratorio, hipotonía generalizada y
    debilidad generalizada. Lo más llamativo del exa-
    men físico fue: macrocefalia, fontanelas amplias,
    cara plana, ojos pequeños con pliegues epicánticos
    internos, manchas de Brushfield, nariz achatada con
    narinas amplias, paladar ojival, e implantación baja
    de los pabellones auriculares. Figura # 1.

    Figura # 2. T.A.C de cráneo. Lisencefalia

    El paciente a partir de su tercer día de vida evolucio-


    no en forma favorable con reflejo de succión ade-
    cuado y respiración espontanea. A los siete días de
    vida fue dado de alta en condiciones estables para
    posterior seguimiento.

    Discusión
    El síndrome de Zellweger se caracteriza por defi-
    Figura # 1. Vista del paciente. Manchas de ciencia del crecimiento postnatal, hipotonía, dificul-
    Brushfield.
    tad respiratoria, deficiente capacidad de succión y
    Posteriormente se nota la persistencia de la hi- convulsiones1-3. Nuestro paciente presento la mayo-
    potonía generalizada, hepatomegalia y una difi- ría de los síntomas descritos.
    cultad respiratoria franca que necesito asistencia Además presentan fontanelas grandes, occipital
    ventilatoria. La succión era muy débil por lo cual plano, frente alta con bordes supraorbitales poco
    se coloco una sonda oro-gástrica para alimenta- profundos y facies plana. Ligeras anormalidades en
    ción enteral. las orejas y pliegues epicánticos internos. Manchas
    Los exámenes complementarios demostraron: hi- de Brushfield, micrognatia y exceso de piel en el
    perbilirrubinemia no conjugada y proteinuria, la cuello. Hipoacusia, defectos en la retina con conse-
    ecografía abdominal: vesícula con contenido biliar cuente falla de la visión1-4. Características faciales
    heterogéneo por presencia de barro biliar y riñones presentes en nuestro paciente.
    con márgenes discretamente polilobulados. El eco- Entre otras manifestaciones clínicas tenemos: hepato-
    cardiograma doppler a color demostró: persistencia megalia con disgenesia que incluye cambios cirróticos.
    del conducto arterioso y comunicación interauricu- Albuminuria y pequeños quistes localizados, princi-
    lar tipo ostium secundo y la tomografía axial com- palmente en los glomérulos. Persistencia del conducto
    putarizada de cráneo (TAC): lisencefalia, megalen- arterioso y defecto septal3. Estos datos clínicos tam-
    cefalia. Figura # 2. bién estaban presentes en el caso que describimos.

    Síndrome de Zellweger / Beltrán R. y Col. 23


    Es frecuente la macrogiria, polimicrogiria, lisence- loides. Los pacientes con este síndrome tienen
    falia, megalencefalia y mielinización incompletas. un mal pronóstico y su sobrevida no pasa de al-
    La tomografía del paciente demostró lisencefalia. gunos meses.
    Muchos pacientes presentan contracturas variables
    con camptodactilia, extensión limitada de la rodilla, Referencias
    equinovarus y pliegue simiano3. 1. Kenneth LJ. Atlas de malformaciones congénitas. 4º
    Debemos diferenciar el síndrome de Zellweger del ed. México: Interamericana McGraw Hill S.A.; 1990.
    síndrome de Down, síndrome de Noonam y del p. 198-9.
    síndrome de Meckel-Gruber3-4. Los síntomas más 2. Guyton, A, Hall, J. Organización funcional del cuer-
    po humano y control del medio interno. Tratado de
    frecuentes, como son la hipotonía generalizada y fisiología Médica. 10a ed. Mexico: Interamericana
    los rasgos faciales, son muy similares al síndrome McGraw Hill. 2001.
    de Down, con el cual se confunde con mayor fre- 3. Sindrome de Zellweger. www.lookfordiagnosis.com/
    cuencia4. mesh_info/síndrome-De-Zelwegerlang.2008.
    Es importante considerar este diagnostico en to- 4. Sindrome de Zellweger.
    www.es.wikipedia.org/.2009.
    dos los neonatos que presentan estigmas mongo-

    Síndrome de Zellweger / Beltrán R. y Col. 24

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