La ciencia Gené tica: Breve historia

Reseña histórica de la Genética

La construcción del edificio conceptual de la Genética constituye una de las

aventuras intelectuales más apasionantes y prodigiosas de la mente humana.
Aunque la Genética es una ciencia del siglo XX pues se inicia con el
redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el
británico William Báteson acuñó el término y escribió el primer libro de texto-, los
avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el pensamiento
genético posterior.

La segunda mitad del siglo XIX

Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios

medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es
esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en los
años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una generalización
adicional, el principio de la continuidad de la vida por división celular, que sintetiza
en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la célula como
la unidad de reproducción. El reconocimiento de la célula como unidad
reproductora condujo al abandono de la generación espontánea y del
preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple célula
mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de diferenciación
de un huevo indiferenciado. La célula contiene las potencialidades de generar un
organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la búsqueda de la
base material de la herencia.
 Charles Darwin (1809-1882)

El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de

las especiesla segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución
biológica. Según ésta, la formas orgánicas ahora existentes proceden de otras
distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con
modificación. Darwin reunió una evidencia arrolladora procedente de muy diversas
disciplinas de investigación biológica en favor del hecho evolutivo y logró que esas
disciplinas convergieran en una única explicación: la selección natural. Con el
objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una
nueva y radical perspectiva metafísica: el pensamiento poblacional. En contraste
con la visión esencialista dominante en su tiempo, la variación individual, lejos de
ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las
diferencias existentes entre los organismos en el seno de una población las que, al
magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolución biológica. La
teoría de la evolución fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad
científica, pero su teoría de la selección natural tuvo que esperar hasta la tercera
década del siglo XX para su aceptación general.

El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el

mantenimiento de la variación genética sobre la que opera la selección. Años
después del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenómeno de la herencia a
través de la hipótesis provisional de la pangénesis. Esta hipótesis es el resultado
de un intenso trabajo de recopilación e interpretación conceptual de un gran
número de observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos
volúmenes The variation of animals under domestication. Postula la existencia de
partículas hereditarias que llamó gémulas. Cada parte del organismo e incluso
partes de las células producen sus propias y específicas gémulas (los ojos, las
gémulas de los ojos; el corazón, las gémulas del corazón). Las gémulas fluyen por
todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte, tales como en los óvulos
y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gémulas. Así, las células
reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo completo.
Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hipótesis de la herencia resultó
errónea, como demostró, entre otros, su primo Francis Galton en un experimento
de transfusión sanguínea recíproca entre dos cepas de conejos que diferían en su
color. De cualquier modo, su trabajo estimuló el pensamiento genético.

Gregor Mendel (1822-1884)

Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje Gregor
Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en el Boletín de
la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su tiempo pertenecía al
imperio austro-húngaro, actualmente en la República Checa). En él se resumían
experimentos que había llevado a cabo durante 8 años en el guisante Pisum
sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la teoría de
la evolución, pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la
solución a una cuestión cuya importancia para la historia evolutiva de las formas
orgánicas no debería ser subestimada". Sus experimentos son el paradigma del
análisis genético y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la
Genética. Un diseño experimental sencillo junto con un análisis cuantitativo de sus
datos fueron las claves principales de sus resultados. Los experimentos
demostraron (1) que la herencia se transmite por elementos particulados
(refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y (2) que normas estadísticas
sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero el
momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Genética
debería esperar 35 años. Y no fue, como se ha creído, porque su trabajo fuera
desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente, inapreciado. Mendel
intercambió correspondencia con el alemán Carl Nägeli, unos de los más
preeminentes botánicos del momento. Nägeli no pareció muy impresionado por el
trabajo y le sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, entre ellas Hieracium,
sobre la que Nägeli estaba especialmente interesado. Mendel no encontró
en Hieracium normas consistentes en la segregación de sus caracteres, por lo que
quizá creyó que sus resultados eran de aplicación limitada, haciendo que la
convicción y entusiasmo por su trabajo disminuyera. No fue hasta mucho tiempo
después de la muerte de Mendel, en 1903, que se descubrió que
en Hieracium ocurre un tipo especial de partenogénesis, lo que causa
desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia
su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la Genética sería
posiblemente la misma.

Nuevas técnicas citológicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de

inmersión en aceite en la década 1870-80, condujeron al descubrimiento de la
fecundación, la fusión de los núcleos del óvulo y del esperma para formar el
núcleo del huevo, y la mitosis. En 1884 Nägeli enuncia la teoría del idioplasma,
que establece que el núcleo celular es el vehículo de la herencia. En 1883 van
Beneden, trabajando en el nemátodo Ascaris, descubre la meiosis y reconoce la
individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigación que
se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su
estabilidad entre generaciones. A partir de 1880 había un acuerdo general que el
material hereditario residía en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo
completamente claro hasta 1916.

El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la continuidad del

plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el
somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de
un individuo, mientras que el germoplasma era una porción inmortal de un
organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la
teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se
forma nuevamente cada generación, sino que constituye la continuidad de la
información genética entre generaciones. Su teoría rechazaba rotundamente la
herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor énfasis en el material
hereditario. Se llamó Neodarwinismo a la fusión de la teoría de la evolución por
selección natural y la hipótesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883
Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias o bióforas eran
invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y
postuló que cada biófora estaba implicada en la determinación de una
característica. Su intuición fue realmente prodigiosa.
En 1871 el médico suizo Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células de
pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En 1886
el citólogo americano E. B. Wilson sugiere una relación entre la cromatina y el
material genético.

El siglo XX
1900-1940: la Genética clásica

La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos descubrimientos que

ya no se detendrá, y que continuará a un ritmo siempre creciente. Se resumirán
brevemente los avances principales.

En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de

hibridación experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría de edad
de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza
con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botánicos:
Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el británico William
Bateson dará un gran impulso. Se produce una integración inmediata de los
estudios genéticos y citológicos. En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de
forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los
principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de los cromosomas en la
meiosis. En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había introducido los términos
alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el término genética para designar "la
ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación". En
1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como "una palabrita...
útil como expresión para los factores unitarios... que se ha demostrado que están
en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".

Thomas Hunt Morgan (el señor de las moscas) 1866-1948

Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la
Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del
vinagre Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la
base cromosómica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer
mapa genético y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teoría
cromosómica de la herencia mediante la no disyunción del cromosoma X. En 1927
H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una técnica de
análisis genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales
ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en
el maíz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinación genética
está correlacionada con el intercambio de marcadores citológicos. Todos estos
descubrimientos condujeron a la fundación conceptual de la Genética clásica. Los
factores hereditarios o genes son la unidad básica de la herencia, tanto funcional
como estructuralmente (la unidad de estructura se definía operacionalmente por
recombinación y por mutación). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y
ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.

Barbara McClinton (1902-1992)

Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con el Origen de
Darwin empezó a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variación
sobre la que se produce la evolución. Mientras que Darwin puso énfasis en la
evolución gradual y continua que transforma la variación dentro de las poblaciones
en variación entre poblaciones, otros, como Thomas Huxley e, inicialmente, Galton
(cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador de la ciencia de la
Biometría) creían que la evolución procedía de forma rápida y discontinua, por lo
que la selección usaba primariamente variación discontinua, no teniendo ningún
valor evolutivo la variación continua. Con el mendelismo este antagonismo se
acentuó hasta convertirse en conflicto entre los mendelianos por un lado -que
apoyaban la evolución discontinua- y los biométricos por el otro -que estudiaban
cuantitativamente la variación en los caracteres físicos y creían en la evolución
darwiniana-. Los primeros estaban capitaneados por W. Bateson, T. Morgan y
Hugo de Vries mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto con F. Galton,
que se les unió ideológicamente después) fueron los principales biométricos. En
1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las frecuencias génicas
con las genotípicas en poblaciones panmícticas. Entre 1918 y 1932 la larga
polémica entre biométricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher,
Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la síntesis del darwinismo, el
mendelismo y la biometría y fundan la teoría de la Genética de poblaciones. Fisher
demuestra en 1918 que la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la
herencia mendeliana. El desarrollo de modelos matemáticos de acción de la
selección despejó las dudas en cuanto a si la selección podía o no producir
cambios importantes incluso cuando sus coeficientes eran débiles: la selección
adquirió un papel preponderante como agente evolutivo. La Genética de
poblaciones presenta la teoría de la evolución como una teoría de fuerzas -la
selección, la mutación, la deriva genética y la migración-. Estas fuerzas actúan
sobre un acervo genético que tiende a permanecer invariable como consecuencia
de la ley de Hardy-Weinberg (que a su vez es una consecuencia de la extensión
de la primera ley de Mendel a las poblaciones). La Genética de poblaciones se
estableció como el núcleo teórico, el componente explicativo, de la teoría de la
evolución. La integración de la Genética de poblaciones con otros programas de
investigación evolutiva (tales como la biología de poblaciones experimental, la
sistemática, la paleontología, la zoología y la botánica) dieron luz, durante el
periodo de 1937-1950, a la teoría sintética o neodarwinista de la evolución. En
esta nueva teoría se produce la mayor integración de disciplinas, nunca antes
alcanzada, de una teoría evolutiva.

Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular

Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza

física del material hereditario. La genética de procariotas inicia los nuevos
horizontes de indagación. Se establece finalmente el ADN como la substancia
genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la información
genética: ADN -> ARN -> proteínas. También se producen grandes avances en el
conocimiento de la estructura y función de los cromosomas. Por último, en los
setenta surgen las técnicas de manipulación de ADN que afectarán
revolucionariamente a todas las disciplinas de la genética. Se listan a continuación
los principales hitos de este periodo.

A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemático las técnicas moleculares a

la Genética, resultando en un éxito extraordinario. Se inicia el acceso en el nivel
molecular: la estructura y función de los genes es el próximo frente del avance
genético.

 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como

organismo modelo, con el que establecen el concepto un gen-una enzima:
los genes son elementos portadores de información que codifican enzimas.

 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el

"principio transformador" es el ADN.

J. Watson y F. Crick junto a su modelo metálico del DNA

 1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y

Francis Crick interpretan los datos de difracción de rayos X de Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins junto con datos de composición de bases de
Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hélice,
formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de
hidrógeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el
interior de las cadenas. Dicha estructura sugería, de un modo inmediato,
como el material hereditario podía ser duplicado o replicado. Una estructura
pasmosamente simple proveía la explicación al secreto de la herencia: la
base material (ADN), la estructura (doble hélice 3-D) y la función básica
(portador de información codificada que se expresa y se transmite
íntegramente entre generaciones) del fenómeno genético era, por fin,
inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hélice
se considere el más revolucionario y fundamental de toda la biología.
(Artículo Nature 1953 en pdf, celebración 50 aniversario en la UAB).
  1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se
replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del
ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de
bases codifica un aminoácido. Rápidamente se establece el flujo de la
información genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla la
polimerasa del ADN y un año después Severo Ochoa aísla la ARN
polimerasa, con la que inicia la elucidación del código.
 1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN
mensajero.
 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el
código genético.

Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su

primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961,
François Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del operón como
mecanismo de regulación de la expresión génica en procariotas. Charles Yanofsky
y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en
1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de la
electroforesis en gel de proteínas al estudio de la variación alozímica de las
poblaciones naturales, obteniéndose las primeras estimas de la variación genética
de un sinnúmero de especies. La teoría neutralista de la variación molecular
introducida por el japonés M. Kimura en 1968 suministra la primera explicación
satisfactoria al exceso de variación hallada.

Los 70 presencian el advenimiento de las técnicas de manipulación del ADN. En

1970 se aíslan las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin y D.
Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el
laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El año 1977 fue
pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter Gilbert y de
Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa
de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes
eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).

Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981-82. Thomas

Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del ARN. Este mismo
año M. Kreitman publica el primer estudio de variación intraespecífica en
secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R.
Lande introducen el análisis correlacional a los estudios de selección fenotípica en
la naturaleza. En 1986, Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en cadena
de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan
encontraron el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables principales de
la fibrosis quística. Ese mismo año Watson y muchos otros lanzan el proyecto del
genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y,
finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se
secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus
influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero
clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas.

La era genómica

El proyecto Genoma humano, con un presupuesto inicial de 3 mil millones de

dólares promovido por un Consorcio Público Internacional con la partipación de
EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como
objetivo principal la consecución de la secuencia completa del genoma humano, el
texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que
contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el
proyecto se dio por concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto. Otros
objetivos del proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos
modelos sobre los que se tenía un amplio conocimiento previo, como la
bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el
gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster,
y el considerar las implicaciones éticas, legales y sociales que suscitarían los
resultados del proyecto. Ocho años después del inicio del proyecto público
apareció en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida por un
brillante y revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir
la secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio
Público. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación
jerárquica que seguía el Consorcio, la secuenciación aleatoria (shotgun), con la
que había conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la
bacteria Haemophilus influenzae. Empieza a partir de ese momento una carrera
apasionante por la conquista del genoma humano, que acabaría finalmente en
tablas. El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton
y que tuvo como escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos máximos
representantes de las partes en competición, Venter por Celera, y el director del
Consorcio Público, Francis Collins. Se anunció de forma conjunta la consecución
de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. Las
publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta
Febrero de 2001. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature,
mientras que Celera lo hizo en Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio
publicó la versión final o completa del genoma humano. El proyecto genoma
humano había concluido con un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se
iniciaba una nueva era de investigación basada en la genómica que afectaría
crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una
nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir con
el lema,

"el siglo XXI, El siglo de la Genética"

BIOGRAFIA DE GREGORIO MENDEL.

Johann Gregor Mendel (conocido como Gregorio Mendel en español), nace en un pequeño pueblo
llamado Heinzendorf, hoy en día Hyncice, norte de Moravia, en la actual
República Checa, el 20 de julio de 1822. Fue hijo de Anton Mendel, un
veterano de algunas de las guerras napoleónicas y de Rosine Schwirtlich,
hija de un jardinero.

Primeros años

Vive su infancia de forma humilde entre la pobreza; por este motivo,

aprendió desde pequeño algunos oficios de jardinería y sobre el cultivo de
plantas sencillas de jardín.

Durante la infancia del joven Johann, su padre sufre un accidente donde

queda incapacitado y debe vender todas sus propiedades. Parte de este
dinero, producto de las ventas de bienes, le fue entregado por su hermana para que cursara
estudios eclesiásticos y naturalistas. En un lapso posterior a los 2 años Mendel estudió
matemáticas y física, y más tarde ingresó en el Monasterio de Agustinos de Brunn, ubicado hoy en
día en la República Checa.

A sus escasos 21 años se convirtió en un destacado novicio agustino, y como monje usó un
segundo nombre: Gregor. Inicia estudios como sacerdote en 1845 y fue ordenado en el año 1847.
Fue encargado como profesor de matemática avanzada, pero en 1950 se retira a la Universidad de
Viena para estudiar matemáticas, física, química, zoología, botánica, paleontología y fisiología
vegetal.

Acontecimientos destacados
La verdadera experiencia en genética y herencia la comienza Gregor Mendel en la Escuela
Técnica de Brunn, donde se dedica a la investigación de cruzas, hibridación y estudio de al menos
30 mil plantas de guisantes, obteniendo resultados entre los años 1856 y 1863, cuando analizó y
observó por lo menos 7 pares de caracteres. Se le atribuyen numerosos experimentos y miles de
resultados.

Gracias a los resultados obtenidos, logra los enunciados de la primera y segunda Leyes de la
Herencia, y es entonces cuando se convierte en el conocido “padre de la Genética y la Herencia”.
Sus observaciones también han servido como base para la creación de varios conceptos y toda
una terminología o nomenclatura sobre la herencia y la forma como se heredan los caracteres. Los
términos más conocidos son actualmente: gen recesivo y gen dominante, pero también se conocen
otros como heterocigoto y homocigoto, primera y segunda generación, alelos, entre otros.

Últimos años
Gregor Mendel informa de sus hallazgos en miles de cruces en una reunión de la Sociedad para el
Estudio de las Ciencias Naturales en Brunn, quienes publicaron sus hallazgos en 1866. Durante 35
años sus estudios fueron descartados por otros científicos y biólogos. Para los años 1870 ya había
abandonado sus estudios sobre la herencia.

Gregor Mendel muere el 6 de enero en 1884. Sin embargo, su obra no habría sido en vano, ya
que recibe el debido reconocimiento en el año 1900, por parte de tres investigadores, entre ellos el
británico Hugo de Vries.

Después de su muerte, y en las décadas de 1920 y 1930, sus hallazgos cobraron auge por las
evidencias de base científica de la herencia y la genética.

Legado
Se le atribuye el nombre de “Padre de la Genética” y postuló las leyes que bajo su nombre
constituyen la base de la herencia y de cómo se produce. Elaboró los enunciados de la Primera y
Segunda Leyes de la herencia o trasmisión de caracteres.

Como naturalista, publicó su trabajo en 1866 y fue valorado por su enorme relevancia en 1900,
cuando otros científicos pudieron evidenciar los mismos resultados con respecto a la herencia de
caracteres genéticos. Hoy son usadas para explicar cualquier fenómeno de la herencia, aunado a
posteriores descubrimientos.

Sin embargo, las Leyes de Mendel son vigentes, claras, y explican cómo se trasmite la información
genética. A partir de los años 1920 y 1930, las Leyes de Mendel se aceptan por el peso de la
evidencia científica que las sustentaron y comienza a ganar el debido valor en la comunidad
científica de todo el mundo.

¡!

Ver vocabulario en la página siguiente.

VOCABULARIO
1. Genética: Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la
transmisión de los caracteres hereditarios.

2. Gen: Unidad básica de la herencia. Partícula de material genético que, junto con otras,
se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la
aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

3. Guisante: alverja, arveja, arveja o chícharo (Pisum sativum) es la pequeña semilla

comestible de la planta que se cultiva para su producción y de algunas variedades de
la cual, como la llamada "tirabeque", se pueden consumir las propias vainas por ser
muy tiernas.

4. Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los

dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor
en la arveja. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice
que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.

5. Heterocigoto: se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en

particular, una de cada progenitor. Se representa con letras distintas Aa.

6. Caracteres Hereditarios: Son aquellos caracteres transmitidos por los progenitores a

sus descendientes. Aunque se repiten a través de las sucesivas generaciones en el
seno de una familia, no necesariamente aparecen en cada una. Los caracteres
hereditarios son transmitidos de generación a generación; como el color de la piel, o de
enfermedades, como la diabetes o el daltonismo.

7. Hibrido: es la combinación genética de diferentes razas, géneros o especies a través

de la reproducción sexual.

8. Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se
diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de
la función de ese gen. Son genes que informan para una misma característica.

9. Cruza de prueba o retrocruce. En genética, refiere al cruce de un descendiente híbrido

de primera generación con uno de los padres o con un genotipo idéntico al paterno.
También designa al organismo o raza producida con este cruce. Sirve para diferenciar
el individuo Homocigoto del heterocigoto.
10. Mutación: La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con
mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste.