Etiología de Los Procesos Patológicos

Etiología de los procesos patológicos
Los procesos patológicos adquiridos según el agente causal, son provocados por Agentes
físicos, químicos y biológicos, alteraciones hemodinámicas, inmunológicas y nutricionales, el
envejecimiento, la iatrogenia y los de causa desconocida o idiopáticos . En ocasiones un agente
etiológico para una enfermedad no es suficiente, los procesos patológicos de etiología
genética.
Procesos patológicos de causa genética
Para la mejor comprensión de los procesos patológicos de origen genético … rememora, la

estructura del gen, sus propiedades, la organización del genoma humano ,el concepto y
clasificación de las mutaciones y los aspectos relacionados con el estudio de los cromosomas
humanos.
Según la clasificación etiológica de las enfermedades genéticas, las monogénicas obedecen a

mutaciones que afectan genes únicos, se trasmiten siguiendo patrones de herencia
mendeliana, Ejemplo, La polidactilia es la presencia de uno o más dedos, en las manos, en los
pies o en ambos.
Aberraciones cromosómicas
Las anormalidades o aberraciones cromosómicas se presentancuando se altera el número o la

estructura de los cromosomas… por ejemplo cuando en un cariotipo se adicióna un
cromosoma en el par 13 . Cuando esto ocurre, se presentan malformaciones congénitas
severas que caracterizan al Síndrome de Patau o trisomía 13.
Enfermedades multifactoriales
Las enfermedades multifactoriales se deben a las acciones combinadas de influencias

ambientales, y a laacción aditiva de dos o más genes. un ejemplo es la Artritis reumatoidea . El
desarrollo o no de esta enfermedad, depende de la interacción del genoma en cuestión con
factores ambientales .
Leyes de Mendel
¿En qué consisten las Leyes de Mendel?
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el
proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.
Las tres leyes de Mendel son:
Primera ley: principio de la uniformidad.
Segunda ley: principio de segregación.

Tercera ley: principio de la transmisión independiente.
Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el
naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera
generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además,
sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su
característica sobresaliente.
Por ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra
de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera
generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor
roja), como se ilustra a continuación.
Segunda ley de Mendel: principio de la segregación
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la
primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá
el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa,
aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo:
Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo
dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la
posibilidad de aparecer en la proporción 1 de4.
Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay

rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los
genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes
que están en regiones muy distantes del cromosoma.
Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación
filial.
Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y
rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen
caracteres que se pueden heredar de manera independiente.
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el
que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.
El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter
representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso).
Variaciones de las leyes de Mendel
Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados
para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en la
leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones
hereditarios.
Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente una domina la

otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los
genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede
generarse una rosa rosada.
Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar
presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo,
como ocurre en los grupos sanguíneos
Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se
pueden expresar sin mezclarse.
Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.
Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres
humanos y que generan diferentes patrones de herencia.
Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen.
Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden
expresar un mismo fenotipo.
Herencia poligénica: se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como
la estatura, color de piel, entre otros.
Importancia
Las leyes de Méndel explican la transmisión de la herencia genética. Es decir, explican las
reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus hijos.
Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello ha sido
considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer cómo será el
fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo.

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Procesos patológicos de causa genética

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Según la clasificación etiológica de las enfermedades genéticas, las monogénicas obedecen a

Las anormalidades o aberraciones cromosómicas se presentancuando se altera el número o la

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¿En qué consisten las Leyes de Mendel?

Las tres leyes de Mendel son:

Primera ley: principio de la uniformidad.

Segunda ley: principio de segregación.

Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

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