Pedi Atria 1111
Pedi Atria 1111
Pedi Atria 1111
Valoració n nutricional
• Métodos de campo
o Antropometría clínica clásica.
Perímetro cefálico (tiene más componente genético que nutricional).
• Hidrodensitometría: medir el volumen corporal por el desplazamiento del volumen de
líquido que se desplaza al introducir el cuerpo en una bañera
• Antropometría del lactante.
o Usar “tallímetro de longitud”.
• Dos individuos con el mismo IMC pueden tener diferente cantidad y distribución de
grasa
• DXA: irradia muy poco y puede medir la cantidad de grasa, grasa magra y densidad
ósea.
• Niveles de evaluación:
o Mínimo: historia alimenticia, medida de talla, peso y perímetro y exploración
médica y dental.
o Medio (sospecha o riesgo de malnutrición; mínimo+): encuesta alimenticia,
pruebas de sangre y orina básicos, medida de pliegues cutáneos, exploración
médica con búsqueda de signos de malnutrición.
o Máximo (enfermedad nutricional; medio+): registro de actividad física, análisis
de sangre y orina completos, medida de perímetros corporales, masa grasa y
no grasa y cuantificación de signos de malnutrición.
o Especial (enfermedad específica): control con dietas especiales, análisis de
parámetros de inmunidad y pruebas concretas, estudios de compartimentos
de la composición corporal, exploración clínica con evaluación del desarrollo
psicomotor
• Gráficas percentiladas:
o Todo correcto si el peso y la altura crecen a ritmo normal y si se localizan en el
mismo percentil (“proporcionado”).
o Si la altura y el peso se encuentran en percentiles muy diferentes: niño
desproporcionado.
o Si la altura y el peso no avanzan a ritmo normal (pero proporcionado):
crecimiento patológico (por exceso o defecto).
o Tras un crecimiento patológico, la recuperación es el “crecimiento
recuperador” o catch-up.
o Si tras una intervención sobre un niño obeso se disminuye el peso pero
también la altura, es que se ha llevado a cabo una intervención no adecuada.
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
DEFINICIÓN DE SALUD: estado de perfecto bienestar físico, psíquico y social y no solo la ausencia
de lesión o enfermedad. Tambien hace falta integridad física y relativo bienestar.
Determinantes del estado de salud: la mezcla de todo esto da la SALUD
1- Genotipo
2- Medio ambiente (Escolarización)
3- Conducta del paciente
4- Práctica médica (asistencia sanitaria y iatrogenia)
Para que haya salud/enfermedad partimos de la predisposición genotípica de cada uno y aquí es donde
interviene el ambiente en el que vivimos. El fenotipo no cambia pero el genotipo sí y esto es lo que
permite que el potencial individual se vaya desarrollando hasta alcanzar su máximo. Actualmente,
nuestro país ha ganado en salud ya que la mortalidad infantil ha disminuido en comparación con los
países en vías de desarrollo; En cambio, ocurre lo contrario con la natalidad y es que en los países en
vías de desarrollo hay mayor tasa de natalidad.
CONCEPTO DE PEDIATRIA
“Es la medicina especializada en un periodo de la vida caracterizado por el crecimiento y
desarrollo/maduración”. Ahora está ganando peso la idea de que los pediatras sean quienes se ocupen
de los niños hasta los 18 años.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
Otra definición de pediatría es la siguiente: “Medicina integral del periodo evolutivo de la existencia
humana, que transcurre desde la concepción hasta el final de la adolescencia (OJO! NO PUBERTAD!!!).
Este periodo esta matizado por los fenómenos biológicos del crecimiento, desarrollo y aumento de la
masa corporal”.
Infancia Adulto Senectud
Fecundación Muerte
PEDIATRÍA MEDIATRÍA GERIATRÍA
CONCEPTO DE PUERICULTURA
Paidos= niños + iatreia=curación pediatría
Puer= niño + cult= cultivo puericultura
“Cuidados de los niños”. Este concepto se ciñe a los cuidados de los niños que vienen a consulta para
revisiones periódicas con objeto de ver como van creciendo, pero que están sanos de base.
AREAS DE LA PEDIATRIA
1.
2. PEDIATRIA SOCIAL: aquí está englobada tanto la pediatría clínica (tratamiento de las
enfermedades que sufren los niños) como la puericultura (cuidado de los niños que están
sanos). Es importante tener en cuenta que el medio donde se desarrolla el niño tiene una gran
influencia en él.
Así, para hablar de medio ambiente, distinguimos entre:
Medio físico: alimentos, economía, vivienda, clima, agua…
Medio humano: población, familia, escuela, ciudad, país…
Medicina infantil
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
hasta tasas que no se habían conocido en la historia de España. Esto es un buen indicador de salud y de
que la pediatría lo esta haciendo bien y ha ido progresando.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
SUBESPECIALIDADES PEDIATRICAS
La pediatría se alió con la obstetricia y la genética para hacer una medicina más preventiva.
• Neonatología • Neuropediatría
• Medicina intensiva • Nefrología
• Endocrinología • Alergología
• Gastroenterología • Oncología
• Neumología • Cirugía
• Psiquiatría Actualmente hay muchas más
• Cardiología (reumatología..)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
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Seminario 3. Lactancia materna
Seminario 3: LACTANCIA
MATERNA
Primero de todo mis disculpas por semejante birria de tema, pero no hay nada subido y el tema
del año pasado no tiene nada que ver. Fue la primera clase que cogí y la cogí bastante mal. La
dio yéndose por las ramas en chorradas y luego pasaba las diapositivas con sustancia rápido. A
modo de autoconsuelo he de decir que hay un tema sobre esto mucho mas completo y útil.
Besos corazones.
Actualmente nos encontramos en una situacion en la que antes se sabia dar el pecho pero ya
no. Ahora las madres primerizas aprenden leyendo y nos piden consejo.
La leche materna es lo mejor para la nutrición del recien nacido. Es el único alimento especie-
especifico. Sin embargo a lo largo del tiempo tambien ha ocurrido que una madre da de
mamar a una cría de otra especie, no es lo optimo pero no pasa nada por ello, siempre ha sido
algo cotidiano.
Cada mamífero tiene una velocidad de crecimiento distinto, que depende de las proteínas y
minerales de la leche. Por ejemplo la leche de la rata es mas rica en ello y duplica su peso solo
en 6 dias, mientras que el humano en 180.
1579 hay tratados sobre como darla pues se ve que es lo mejor para los niños, existía la
obligación por Juan Gutierrez Godoy.
TIPOS DE LACTANCIA
Mercenaria: por una nodriza, alguien del entorno, generalmente entre nobles, sobre todo
alguna que había muerto su bebe, daba a otro niño. A final del sXIX era muy normal y los niños
se denominaban “hermanos de leche”.
Lactarios: bancos de leche (actualidad nodriza): se dona por madre que estan criando y tienen
excedente.
No hay muchos bancos en España; 12 de Octubre solo cubre para el propio hospital a
domicilio, en Valencia la Fe igual, Baleares para todo baleares. También hay mas a nivel de
comunidad en Aragón, Bilbao y Cataluña.
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Seminario 3. Lactancia materna
Aquí hay sistema de mensajeria que va a buscar la leche a domicilio en aragon y se lleva al
hospital para neonatos bajo peso 1500-1800. Se hacen serologias y encuestas, igual que a
donantes de sangre.
La leche se modifica a lo largo de los dias, pero también a lo largo de la propia tetada: no es
igual al principio, que lleva mas proteínas, a mitad HC y al final la grasa.
¿Que pasa si solo toma la crecida? Ternasco vs ternera-grasa. Hay q vaciar el pecho porque si
no va a pedir en seguida otra vez. Hay que vaciar un pecho completamente y lo que sea del
otro. A la siguiente toma alternar, porque asi al menos vacía un pecho. Además se produce el
estimulo de la secreción de leche (relleno)
Nutrientes esenciales
Algunos como los á. grasos de cadena larga, está comprobado que desarrollan el cerebro,
sistema neurológico y la vista, se observa en el CI. Por ello se están intentando incluir en las
leches suplementarias.
Factores bioquímicos
Favorece desarrollo del SNC, dan patrón de crecimiento especifico, protección inmunológica y
genéticamente esta en relación con el impacto y desarrollo de enfermedades de adulto.
La lactancia nos va a repercutir en el futuro. En dependencia de los meses que tome leche se
va a tener menos riesgo de obesidad (incluso hasta 24 meses): -4% por cada mes
CARACTERISTICAS DEL RN
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Seminario 3. Lactancia materna
TECNICA DE LACTANCIA
Es sencilla.
Cuándo:
Cuánto:
Teóricamente el vaciado ocurre en 15-20min. Ello ha traído muchas consecuencias que llevaba
a limitar el tiempo, pero hay que tener en cuenta el ritmo que lleva el bebé varía 5-30 min. No
mirar el reloj! Tiene que ser relajado, a demanda.
Autodemanda: Nada de cada 2-3h, cuando el crio quiera. Es aconsejable entre 2-4h, suele
reclamar pero por si sale muy atontao hay que orientarlo.
Evitar alimentos de mal sabor: por ejemplo esparragos=amargo. Hay que ir probando. Tambien
las colonias y geles les van a atraer o repeler.
Los nenes cuando acaban suelen soltarlo, aunque a veces piden mas.
Se hace revisión a los 15 dias o algo antes y hay q observar cómo le da el pecho (tabla normal-
alerta)
El pecho tras comer debe quedarse blandito, antes esta tenso. Pero no todas notan eso.
Posición:
Postura cómoda con el niño despierto y seco, si lleva caca y pis mal, va a estar incomodo.
Se tiene que acercar el bebé a la madre, no la madre al bebé. Es importante para evitar las
grietas porque tire hacia algún lado.
Para colocar al niño tiene que estar siguiendo el eje del pecho según su forma (las
subsaharianas se lo ponen en las piernas y se agachan porque los tienen caídos)
Los pequeños se acercan, agarran el pecho con la boca, toda la areola a ser posible y mejilla
redondita y rellena.
Antes había sillas de costurera para la lactancia, mas bajitas para que queden las piernas algo
flexionadas.
También se puede dar tumbada, se suele usar por la noche. Actualmente se fomenta el
colecho.
Otra opción es que se puede poner bajo el sobaco "balón de rugby" o también a "caballito",
que fomenta vaciado de la zona que no lo hace cruzado.
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Seminario 3. Lactancia materna
La glandula mamaria responde al reflejo de succion. En cuanto ocurre muchas madres notan
que al succionar los impulsos sensitivos van al eje hipotalamico y estimula secrecion.
Gemelos
Lo mejor es los dos a la vez para no agotarse. La posicion como dos balones de rugby o si son
peques cruzados, etc
Obstáculos locales
Pezon hundido- masajear para intentar sacarlo o ponerse pezonera que lo saca.
Labios leporinos, mandibula subdesarrollada, frenillo lingual, atresia de coanas (se ahoga
sino!), hipotonias... Por ejemplo los down tienen hipotonia pero con paciencia se consigue.
Las madres tienen leche adecuada para las semanas con las que nace. Los primeros 15 dias, la
leche de transición es especialmente adecuada para la edad con la que nace.
Previene:
Otras…
Metodo de extraccion
Conservación
La leche que se saca la propia madre dura a ambiente... En frigo hasta 8 dias y en congelador
hasta 6 meses.
Las madres con lactancia adecuada pueden donar o guardársela y asi usarlo para hacer
papillas.
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Seminario 3. Lactancia materna
Administración
Método canguro
CONTRAINDICACIONES
VENTAJAS
La leche materna es mas fácil de digerir, da heces menos olorosas (huelen menos fatal porque
son ácidas por el acido láctico, gracias a que el sistema digestivo del niño esta mas adaptado a
la leche materna). Son de color amarillo intenso
La mujer se pone en forma antes (pierde líquido y calorías, es un gasto añadido, no adelgaza
pero ayuda), es mas barato, pierde menos tiempo…
Lo mas importante es que se haga cuanto antes, en las primeras 24h para favorecer la subida
de la leche mediante el reflejo de collip.
En los primeros días hay calostro muy denso y amarillo. Si el bebé toma poco pero muchas
veces estará bien.
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Seminario 3. Lactancia materna
El pecho hormiguea y gotea, esto es la “subida de la leche”. Se nota ligero dolor en el útero
que se contrae por la liberación de oxitocina estimulada por la succión (por ello se recomienda
que mamen unos instantes en el momento inmediatamente posterior al parto y así ayudar a la
expulsión de anejos)
La madre debe estar relajada, beber mucha agua pues da mucha sed dar de mamar por la
pérdida de líquido.
La madre debe sentarse con la espalda recta, plantas de los pies tocando el suelo, y el bebe
mirando hacia ella, pecho con pecho (importante!) Y sujetándole los hombros
Se tiene que acariciar el labio del bebé para que hociquee y agarre el pezón.
Se tiene que acercar el bebé a la madre, no la madre al bebé. Es importante para evitar las
grietas porque tire hacia algún lado.
Si ha habido cesárea y la madre tiene que estar tumbada, se coloca una almohada tras el niño
o también podemos ponerlo sobre el brazo.
Los pechos pueden doler, por lo que si extraemos un poco de leche o ponemos conchas
protectoras entre tomas, favorecemos el flujo y duele menos. Las pezoneras se pueden usar
hasta que los pezones cicatricen. Para que las grietas cicatricen lo mejor es dejarlas libres.
Siempre dejar que el bebé tome del pecho lo que quiera. Se suelen dar tomas con espacios de
entre 2 y 4 horas, de unos 45min de duración, pero no es estricto, si el bebé esta activo,
contento y gana peso estará tomando suficiente
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
A. VIDA INTRAUTERINA
• Muy dependiente de influencias maternas (talla de la madre, tamaño del útero y
placenta, tipo de embarazo…).
• Se produce principalmente a expensas de fenómenos de multiplicación
celular=hiperplasia celular (nº de células).
o Máxima velocidad de multiplicación celular Entre 16-20 semanas de
gestación.
• 2 PERÍODOS:
o Embrionario Procesos organogénicos.
o Fetal Incremento del crecimiento lineal.
Cuando hay más crecimiento es durante el período fetal.
• Durante los 2 últimos meses del embarazo, el aumento del tejido adiposo hace que
se duplique el peso. Es por esto que la diferencia de peso entre los nacidos pretérmino
y los nacidos a término es bastante considerable.
• En el periodo intrauterino depende de la talla de la madre, la talla del útero y la
talla de la placenta
C. PRE-ESCOLAR Y ESCOLAR
• Período de crecimiento estable. (alrededor de 4-5 cm más por año)
• Desaceleración del crecimiento lineal hasta el período puberal.
• Aceleración de la curva ponderal (el niño va engordando). (minimo 1’5 kg al
año y lo normal es sobre 3kg)
D. PUBERTAD Y ADOLESCENCIA
• Cambios inducidos por las hormonas sexuales (Mujer: estrógenos y Hombre:
andrógenos), que son las responsables de:
o Desarrollo puberal (edad sexual)
o Aceleración de la edad ósea (edad ósea)
o Aceleración de la talla (edad estatural)
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
o Maduración sexual
• Los niños tienen por tanto 4 edades: sexual, ósea, estatural y cronológica.
4. FACTORES REGULADORES
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
6. EXPLORACION FÍSICA
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
mas grande que lo que mide la aereola, estadio 4= cuelga, estadio 5= el máximo, a
veces al estadio 5 no se llega hasta la lactancia del bebe.
- Orquidómetro de Prader Para medir el tamaño de los testículos. Desde un RN (2
cm3) hasta el tamaño normal (25 cm3).
o Se pone la mano derecha en un huevecillo y la izquierda en el
orquidómetro, se cierran los ojos para concentrarse y se compara.
- Maduración dental En la primera dentición (dientes de leche, 20 piezas) los
primeros que salen a los 6-8meses son los incisivos; primero los medios, y después
los laterales. Posteriormente surgen los primeros molares, después los caninos y
por último los segundos molares. En cuanto a la dentición definitiva (32 piezas) la
principal diferencia es que los primeros en aparecer son los primeros molares (en
torno al sexto año). IMP!
A continuación el orden es el mismo. Hay familias en las cuales los momentos de
aparición de los dientes están adelantados o retrasados en el tiempo. En este
segundo caso, suele coincidir con un retraso en la edad ósea.
Hay que tener en cuenta los datos actuales, los datos evolutivos, los datos en
relación con la familia…
7. GRÁFICAS DE CRECIMIENTO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
DIAGRAMA DE STRATZ:
Dibujo de proporciones corporales, en el que se ven las diferencias entre la proporción de la
cabeza/tronco/EE a lo largo del desarrollo. Durante el periodo fetal la cabeza es más
prominente y conforme crecemos, vamos alargando las extremidades inferiores. La cabeza del
feto puede representar hasta un 50% de la longitud y en la edad adulta sólo un 10%.
Igualmente, el ombligo de un feto se sitúa en el ¼ inferior y en el adulto está en la mitad
superior. IMPORTANTE: conocer las proporciones Segmento Superior (SS) / Segmento Inferior
(SI). (Párrafo siguiente)
La sínfisis del pubis divide el cuerpo en segmento superior (hacia arriba) e inferior (hacia
E abajo). En la tabla de la derecha se puede observar la evolución de la proporción SS/SI; en el
feto y el recién nacido, el segmento superior es considerablemente más largo que el inferior
X y esta diferencia se va acortando.
A ¡EXAMEN!: De media, es a los 10 años de edad cuando la relación entre SS/SI es 1:1 (1.0), y
M por años, la relación SS/SI será > 1.0.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
GRÁFICA DE CRECIMIENTO
INTRAUTERINO (Lubschenco, 1965):
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Comprobado por las mediciones corporales realizadas hace 100 años - Con un siglo de
diferencia: escolares holandeses son 10-12 cm. más altos - Menarquia (UK y Suecia) a
principios de siglo: a los 17 años (media); ahora 11½ - 12½ - También ha habido “paradas”
Segundo mes:
- sonrisa social (respuesta al estímulo)
- sigue objetos con la mirada (180º)
- se sobresalta con los ruidos intensos
Tercer mes:
- sujeta la cabeza
- sigue objetos con la mirada en el plano vertical (180°)
- hace los primeros sonidos con la boca.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Cuarto mes:
- rie fuerte (Carcajadas)
- se lleva objetos a la boca
-busca sonidos
- levanta cabeza en supino y la mantiene al incorporarlo
Quinto/sexto mes:
- se da la vuelta solo (prono-supino, 5º mes)
- se sienta sin ayuda (6º)
- se pasa objetos de una mano a otra
- reconoce y distingue familiares y extraños
- repite sonidos (6º)
Séptimo/octavo mes:
- se mantiene sentado solo y apoya las manos en el suelo (tripode)
- coge objetos con las mano sy los pyuède golpear uno contra otro
- comienza balbuceo con bisílabos
- estira los brazos para que se le coja
Noveno/Decimo mes:
- bipedestación con apoyo
- gatea o se arrastra
- dice adiós con la mano
- puede aplaudir
- dice claramente papa y mama
- busca objetos caídos y entiende ordenes simples.
Un año:
- camina con ayuda o solo
- entrega objetos si se le pide
- pronuncia 4-5 bisílabos
- usa pinza índice-pulgar
- ayuda cuando se le viste
15 meses:
- Camina sin ninguna ayuda
- Se agacha (en cuclillas)
- Hace rayas con un lápiz
- Apunta con el índice para pedir o indicar algo
- Da abrazos
18 meses:
- sube escaleras con ayuda y gateando
- comienza a correr torpemente y se cae
- se sube a las sillas
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
- ayuda a desvestirse
- come solo y hace torres de 4 cubos
- tira la pelota
- pide cosas
- vocabulario de 10 palabras
- identifica partes del cuerpo
- da besos e inicia el control de esfínteres.
2 años:
- Sube y baja escaleras solo (de peldaño en peldaño)
- Corre bien
- Abre puertas
- Se sube a muebles
- Garabatea círculos
- Se lava las manos
- Usa la cuchara
- Da patadas a una pelota
- Comienza frases
- Repite su nombre
- Hace torre de 6 cubos
- Controla esfínteres
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
TEMA 3. NUTRICION Y
REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES.
1. CONCEPTOS EN ALIMENTACION.
Preingestión: tecnología de los alimentos (Bromatología)
− Procesos industriales y culinarios: la preparación de los mismos y como se presentan los
alimentos a la hora de tomarlos (líquido, sólido, gas)
Ingestión: dietética.
− Aspectos psicológicos, sensoriales, etc. Por ejemplo experiencias previas que se asocian al
alimento y la persona rehusa tomarlo. En cuanto a aspectos sensoriales hemos de pensar en
texturas que desagradan al paciente, el estado del alimento, su apariencia…
Postingestión: nutrición
− Digestión, metabolismo, valor nutritivo real, absorción de los alimentos ingeridos.
2. NUTRICIÓN.
Procesos de aporte, transformación y utilización de nutrientes, material energético y plástico
contenidos en los alimentos y necesarios para la vida. Intervienen en:
− Suministro de energía
− Construcción y reparación
− Regulación de procesos metabólicos (los propios nutrientes ejercen sobre el organismo un
efecto de autoregulacion como la saciedad, actividad hormonal…)
Esto al igual que en el adulto permite vivir, salud y longevidad. Pero a diferencia del adulto, en el niño
también permite el crecimiento y el desarrollo
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
Todos estos factores interactúan entre sí y modulan desde la fase de mórula hasta la etapa del adulto.
En todo este periodo interviene el factor tiempo y favorece que luego aparezcan enfermedades en la
edad adulta (patología adulta)
Existe una superposición de la patología del niño en pediatría con la del adulto.
- Enfermedades en el niño que se programan nutricionalmente en la etapa fetal.
- Enfermedades en el adulto que se programan nutricionalmente durante la infancia.
Por ello decimos que la pediatría es la centinela de la salud del niño, es decir, es un indicador de salud
poblacional y predictor de morbilidad en el adulto.
Nuestro objetivo es por ello, que el niño se desarrolle sano, puesto que así lo más probable es que de
adulto también lo sea. De un modo explicativo, un niño que ha crecido obeso tiene más probabilidad
de convertirse en un adulto obeso. La nutrición interviene en la calidad de vida de la poblacion.
5. MALNUTRICIÓN.
La malnutrición puede ser por defecto o por exceso (más frecuente en los países desarrollados) y
produce:
• Enfermedad
• Muerte
• Acortamiento vida
• Alteración del crecimiento y desarrollo: es lo más importante y lo que más frecuentemente
suele ocurrir.
• Alteraciones psicológicas: acoso escolar, burlas, marginación…
• Alteraciones inmunológicas: la inmunidad esta fuertemente asociada a la nutrición, puesto
que se basa en proteínas (genes)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
6.3) OTROS FACTORES QUE CONDICIONAN LA INGESTA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE.
• Restricciones (familiares, sociales y económicas). Nunca obligar a comer a un niño. Un niño
sano come y si no lo hace quizás es por los factores ambientales (actitud de la madre, le da
miedo, estructura familiar …) .
• Individuales: Psicológicos, apetencias y personalidad (varían a largo y corto plazo)
• Estructura familiar (uniparental, numerosa, etc.)
• Incorporación de la mujer al mundo laboral
• Hábitos socioculturales, modas y consumismo. Hoy en dia conviven distintas religiones y
culturas y cada una de ellas tiene distintos hábitos de nutrición.
A continuación se incluyen las tablas que aparecían en la presentación. Él dijo que no entraban y que
en caso de entrar solo entrarían las del lactante (es decir, de 0-1 años)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
Por otro lado tenemos la rueda de los alimentos que es otra forma grafica de apoyo al profesional con
fines educativos y preventivos.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
4. LACTANCIA MATERNA
En este tema deberemos aprender:
1. Tipos de lactancia
2. Lactancia materna como modelo (la que aconsejan)
3. Fisiología de la secreción láctea
4. Composición de leche materna
5. La técnica correcta de la lactancia materna (se ve más extensamente en un seminario)
6. Las ventajas, inconvenientes y contraindicaciones de la lactancia materna
7. Promocionar la lactancia maternal
1. TIPOS DE LACTANCIA
Lactancia natural/ materna: alimentación con leche materna (de su
misma especie). “Por lactancia natural entendemos la alimentación
natural con leche de mujer, cuando la madre amamanta a su hijo de
modo directo”. También se puede dar leche humana a un niño
mediante un banco de leche, por ejemplo, a niños prematuros.
Lactancia con fórmula (artificial): alimentación con leche de distinta
especie: leche de vaca, de cabra, o de oveja, etc… procesadas para el
niño el primer año.
Lactancia mixta: alimentación con lactancia natural y formula. (Para que se mantengan
el peso y la talla. Cuando no es suficiente con la natural, hay que apoyar con la
artificial).
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
COMPOSICIÓN DE SALES Y
VITAMINAS
Vitamina D: la leche materna tiene una
menor proporción de este componente que la leche
de vaca. Es necesaria para el correcto desarrollo del % de componentes de la leche definitiva:
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
EXAMEN: Nos fijamos en la IgA secretora, la lactoferrina y la lisozima, que son mucho mayores (con
amplia diferencia) en la leche humana que en la de vaca.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
Hay que prestar atención a los componentes en los que la diferencia entre los 2 tipos de leche
es grande (ej: proteínas, caseína, sodio, calcio, fósforo).
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
Leche de vaca vs humana: (non sono importanti i valori numerici. È solo per avere un’idea generale)
Humana Vaca
Energia 62-72 65
Proteinas 0,9 – 1,1 3,5
Grasas 3,5 – 4 3,7
Carbohidratos 7,7 6,1
Minerales
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
Consideraciones:
• La leche de formula no será como la materna
• Beneficios e inconvenientes de los avances
• No ‘difamar’ la alimentación con fórmula
• La leche de fórmula sustituye a la materna
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Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
En la clase de hoy nos vamos a central en la obesidad y la anorexia nerviosa. Son dos
enfermedades muy frecuentes en la edad infantil que suelen afectar a niños mayores,
próximos a la adolescencia. Su interés radica en que pueden asociar complicaciones en la edad
adulta.
Estas dos patologías son de excesos pero opuestas: una por exceso y otra por defecto.
2. OBESIDAD INFANTIL
IMPORTANCIA:
- Es un importante problema de salud.
- Incremento de la prevalencia. En España, hay alrededor de un 14% de niños entre 6-11
años que son obesos y si ampliamos los márgenes e incluimos también a los niños que
padecen de sobrepeso la cifra aumenta por encima del 30%. Estas cifras nos sitúan en
uno de los países con mayor prevalencia de obesidad infantil ya que somos el 4º país
de Europa que más niños obesos tenemos. Dentro de nuestras fronteras, las zonas con
mayor prevalencia son Andalucía y Canarias y las que menos zonas como País Vasco o
La Rioja (gradiente norte/sur). En Aragón hay situación intermedia.
- Gran importancia de la prevención de este problema en la edad pediátrica. Tratar la
obesidad es muy difícil por tanto es mejor prevenirla.
DEFINICIÓN
“Exceso del contenido graso corporal en relación al valor esperado según sexo, talla y edad”.
Siempre hay que utilizar tablas de referencia. Por eso los datos de prevalencia son distintos, si
se usan tablas de referencia distintas.
~1~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
1. OBESIDAD EN LOS ADULTOS: la OMS define unos puntos de corte para > 18 años:
Estos cortes absolutos solo podemos usarlos en niños que están próximos al final de su
desarrollo (al final de su adolescencia) y NO EN NIÑOS PEQUEÑOS. Cuando estemos
refiriéndonos a niños pequeños tendremos que usar tablas que relacionen peso y talla pero
NO podemos hablar de IMC porque no hay estudios que nos lo correlacionen.
Es decir, la diferencia con el adulto es que no hay valores de corte absolutos, excepto en los
niños próximos a su máximo crecimiento.
~2~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
FISIOPATOLOGÍA
Hay que señalar dos aspectos importantes:
1. La mayoría de casos de obesidad infantil se deben a un desajuste entre el consumo
y el gasto calórico.
2. La mayoría de casos de debe a un proceso multigenético y no podemos achacarle
la culpa a un único gen.
El tejido adiposo segrega muchas sustancias, entre ellas la leptina ( la hormona responsable de
la saciedad). Esta tiene un receptor a nivel hipotalámico, el LEPR. Si el gen que codifica dicho
receptor está alterado no ejercerá su acción y por tanto, se producirá una resistencia a la
leptina y no se generará la saciedad. Esto es lo que ocurre en < 1% de las obesidades.
~3~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
CLÍNICA:
- Pseudoginecomastia: por acumulación de grasa. Es uno de los motivos frecuentes de
consulta, muchas veces más que por el propio peso.
- Pseudohipogenitalismo: pene escondido dentro de la suprapúbica. Es otro de los
motivos que les hace acudir a la consulta.
- Genu valgo. Al ponerse de pie, sus piernas se encorvan por no poder soportar el propio
peso y hay dificultad para caminar y mantenerse en pie.
- Distribución androide, en cintura, troncular. La grasa se redistribuye y se acumula en
estas zonas. Esta característica induce a un mayor riesgo cardiovascular.
- Distribución ginoide, en caderas. Está asociada a litiasis biliar, procesos varicosos y
insuficiencia venosa periférica.
DIAGNÓSTICO
1) Valoración clínica
- Inicio del proceso
- Ingesta de fármacos
- Antecedentes familiares
- Tipo de lactancia
- Patrón de crecimiento anterior: si no crece vamos a pensar en las
obesidades orgánicas.
2) Encuesta nutricional: que ha comido?
3) Hábitos dietéticos/ actividad física
4) Entorno familiar/social
5) Exploración física
6) Pruebas complementarias: POCAS
~4~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
Lo primero que nos fijamos es en el fenotipo del niño. Si presenta dismorfismos nos hará
pensar en un cuadro genético (sindrómico) mientras que si su aspecto es normal tendremos
que descartar, casi con total seguridad, estos cuadros y valorar otra característica muy
importante: la talla.
Si la talla es NORMAL o ELEVADA: nos inclinaremos por una obesidad de tipo
nutricional o exógena.
Si la talla esta DISMINUIDA: pensaremos en una obesidad secundaria. Dentro de
este contexto, según sea la edad ósea del niño (lo podemos comprobar con una RX)
nos decantaríamos por una enfermedad u otra.
~5~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
COMPLICACIONES
• Psicosociales:
• Endocrinógicas:
o Discriminación
o Trastornos adaptativos o Sd. Ovario poliquístico
o Enfermedad depresiva o Adrenarquia precoz
o Promoción social o Pubertad precoz
o Maduración ósea
• Ortopédicas: acelerada
o Tibia vara
• Digestivas:
o Genu valgo
o Enf. Perthes o Litiasis biliar
o Epifisiolisis femoral o Pancreatitis
o Esteatosis hepática no
• Respiratorios: alcohólica
o Cáncer de colon
o SAOS
o Sd. De Pickwick
• Metabólicas:
o Infecciones
o Resistencia insulina
• Cardiovasculares: curva insulinica
o DM tipo II
o HTA
o Dislipemia
o Hipertrofia cardíaca
o Sd. Metabólico
o Muerte súbita
TRATAMIENTO:
En niños los fármacos no tienen sentido. Tan
Modificacion
sólo se puede emplear XENICA, que es un
conducta
inhibidor de la lipasa pancreática , que
reduce la captación de grasa a nivel
intestinal.
Nutricion
Los elementos que componen el tratamiento
son 1) actividad física, 2) consejo nutricional
y 3) modificación de la conducta. La cirugía
Ejercicio
bariátrica está empezando a emplearse a
niños próximos al final de su desarrollo y que
presentan obesidades severas difíciles de
controlar.
2. Nutricional:
o Consejo nutricional simple .Hay que corregir lo que hacen mal.
Introducir pocas modificaciones en sus hábitos
Reducir raciones de alimentos / fraccionar comidas
~6~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
o Dieta hipocalórica balanceada: hay que conseguir que se lleve a cabo este tipo
de dieta que está compuesta por:
50-55% Hidratos de Carbono
30% Grasa (grasas
saludables procedentes del
pescado, aceite de oliva..)
15% Proteínas
7-10% Fibra
o Si no fuera suficiente con estas pautas, habría que recurrir a dietas muy bajas
en calorías que sólo pueden practicarse en centros especializados y hospitales.
Dietas de ayuno modificado con suplementos de proteínas
Dieta de ayuno (0 calorías)
Dietas pobres en hidratos de carbono
3. Modificación de la conducta:
o Nunca comprar con el estómago vacío
o Mastica despacio
o Servir el pato en la cocina para no repetir
o Llevar diario de comida
o No comer de pie
o Realizar actividad física
o Diseño de contratos familiares
PREVENCIÓN DE LA OBESIDAD
- Dieta materna apropiada durante el embarazo
- Promoción de la lactancia materna
- Uso adecuado del biberón
- Promoción de una alimentación variada y saludable
- Aumento del consumo de frutas/ verduras/ cereales
~7~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
A . ANOREXIA:
o Edad entre los 12-13 años (la pubertad) al ser más pequeños nos interesa más
desde el punto de vista pediátrico.
o Mayor repercusión nutricional en el niño.
Importancia
Prevalencia
Definición
Etiopatogenia
Fisiopatología
Clínica
Diagnóstico
Riesgos nutricionales
Tratamiento
~8~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
B . BULIMIA:
o Edad aproximada de 16 años.
o Menor repercusión nutricional.
Ambas siguen siendo más frecuentes en el sexo femenino (10:1), aunque también hay casos de
varones.
Los trastornos atípicos (mezcla de bulimia y anorexia) son los que más frecuentemente se
diagnostican.
A. ANOREXIA NERVIOSA
Se define como “un síndrome psiquiátrico multifactorial, que se manifiesta por la pérdida de
peso voluntaria que condiciona una serie de alteraciones orgánicas”.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:
− Rechazo a mantener peso> 85% para edad/sexo
− Miedo a engordar
− Distorsión de la imagen corporal/negación. Es imprescindible ya que sin este, no
podemos hablar de anorexia aunque la niña sea muy delgadita.
− En las mujeres postpuberales (que ya han tenido la menarquía) presencia de
amenorrea de 3 ciclos consecutivos, o presencia de menstruación únicamente con
tratamiento hormonal. En caso de que la niña no haya tenido todavía la regla, hay
que ver si hay retraso puberal. (OJO, porque puede ser que no tenga la regla aun
ya que empiezan a los 11 o 12 años)
− Hay dos subtipos: purgativo o restrictivo
B. BULIMIA NERVIOSA
Se define como “una entidad distinta de la anorexia nerviosa, en la cual las pacientes, después
de realizar ingestas masivas de alimentos, pretenden controlar su peso provocándose el
vómito”. Mantienen mejor el peso.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:
- Atracones de 3000-7000kcal en 2 horas con pérdida de control (no pueden parar). Lo
que caracteriza a este trastorno son los atracones, por tanto, será una condición
indispensable para hablar de bulimia.
- Conductas compensatorias inapropiadas para no ganar peso: uso de laxantes,
diurético, enemas, vómito, ejercicio exagerado.
~9~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
C. FORMAS ATÍPICAS
Son situaciones en las que no se cumplen los criterios diagnósticos de anorexia o bulimia
completamente. Son mezcla de las anteriores. Son las más frecuentes.
A. ANOREXIA NERVIOSA
ETIOPATOGENIA
Existen una serie de factores predisponentes que favorecen el trastorno, tales como:
− Genéticos (se han descrito casos de gemelos con anorexia) /Biológicos
(neurotransmisores)
− Etapa de la adolescencia: es un período crítico en este trastorno.
− Sobrepeso previo.
− Inestabilidad emocional (autoestima/autocontrol).
− Rasgos obsesivos ó depresivos.
− Preocupación previa por la imagen corporal.
− Antecedentes de abuso sexual.
− Rechazo a integrarse en el mundo adulto.
− “Anorexia atlética”: deportistas que por su profesión se les exige unos pesos que rozan
la anorexia y puede llegar a ser un problema muy serio.
Muchas veces, estos factores hacen que la niña se desequilibre pero en la mayoría de
ocasiones, con sospecharlos, podemos evitar que ese desequilibrio vaya a más evitando de
esta manera la enfermedad.
~ 10 ~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
Por otro lado, existen factores perpetuantes que favorecen la consolidación de la misma tal y
como puede ser el aislamiento social que suelen experimentar estos niños.
A pesar de todo ello, tenemos que tener en cuenta que no todos podemos padecer este tipo
de trastornos, es decir, “no se hace anoréxico todo el que quiere sino el que puede” porque los
genes juegan un papel muy importante.
FISIOPATOLOGÍA
CLÍNICA
• Delgadez (IMC<17,5kg/m2). Si son niños pequeños hablamos de anorexia cuando se
encuentran por debajo del percentil 3% en las tablas de referencia.
• Negación a comer
• Amenorrea/retraso aparición signos puberales
• Abdominalgias/estreñimiento: se preocupan mucho por esto.
• Nerviosismo/insomnio. Por ejemplo, una persona delgada, nerviosa y que no duerme
puede ser diagnóstico de hipertiroidismo. Para descartar una u otra pedimos analítica
sanguínea con hormonas tiroideas (y nos fijaremos además en otros datos clínicos
como los dos que vienen a continuación).
~ 11 ~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
REPERCUSIÓN EN EL ORGANISMO
1. ALTERACIONES METABÓLICAS
• Hipocaliemia
• Hiponatremia
• Alcalosis metabólica
• Hipoglucemia
• Cetosis/cetonuria
• Dislipemia
• Resistencia a la insulina
2. SERIES HEMÁTICAS
• Pancitopenia
• Inmunoglobulinas disminuidas
• Anemia normocítica
• Índice transferrina/ferritina disminuido
• Cociente CD4/CD8 normal.
3. SISTEMA NERVIOSO: como DD también puede pensarse en un tumor cerebral y a veces
se hace un TAC.
• Atrófica cortical difusa (cisuras muy marcadas). Se pierde sustancia
cerebral. No es permanente y se recupera cuando vuelve a nutrirse
correctamente. Además no tiene repercusión clínica.
• Polineuropatía perifércia
~ 12 ~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
• Alteraciones vegetativas
• Neurotransmisión…
DIAGNÓSTICO
- Historia clínica
Antecedentes familiares
Factores Predisponentes
Factores desencadenante
Tiempo de evolución
Peso ideal estimado
Fluctuaciones de peso
Historia menstrual
Encuesta nutricional
- Historia menstrual
- Encuesta nutricional
- Exploración física
~ 13 ~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
TRATAMIENTO
Nuestro objetivo es conseguir el mínimo peso con el cual esa persona no tenga problemas,
lo cual implica un 80-85% del peso ideal de la paciente.
1. Renutrición y alimentación
2. Obtención/mantenimiento peso
3. Tratamiento de las complicaciones
4. Abordaje psicofarmacológico
Rehabilitación nutricional:
Objetivo: 80-85% peso ideal
Aporte calórico inicial: 1200-1500 Kcal/día
Incrementos: 250-500 Kcal/día
Aporte calórico máximo: 2200-2500 Kcal/día
Aporte mantenimiento: 1800-2800 Kcal/día
~ 14 ~
Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
COMPLICACIONES
• Molestias abdominales/ nauseas
• Edema
• Estreñimiento
• Diarrea
• Dilatación gástrica
• Alteraciones metabólicas:
− Hipocaliemia: por el gran consumo de diuréticos, además de que muchas
veces vomitan.
− Hiponatremia: se atiborran de agua. Hablamos por eso de una
“hiponatremia nutricional”.
− Alcalosis metabólica, por los vómitos.
− Hipoglucemia.
− Cetosis/cetoanuria.
− Dislipemia.
− Resistencia a la insulina.
CRITERIOS INGRESO
• Pérdida en 6 meses de un 20-25% peso
• Rechazo a la alimentación
• Ingesta inferior a 500 Kcal/día
• Alteraciones electrolíticas/bradicardia
• Infección concomitante
• Separación familiar
• Riesgo de suicidio
• Fracaso tratamiento ambulatorio
PRONÓSTICO
La mayoría de estos pacientes (40-80%) se recuperan y son capaces de volver a llevar una vida
normal. Aquí es muy importante el diagnostico precoz.
~ 15 ~
PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
1. CONCEPTO:
Toda situación malnutritiva que acontece en el niño y que cursa con deficiencia en energía
(Hidratos de Carbono), proteínas, ácidos grasos, minerales (hierro anemia ferropénica),
vitaminas (vitamina D Raquitismo)…
Puede producirse por 2 motivos:
• Por déficit de aporte de nutrientes (MPE Primaria): situaciones socio-económicas
desfavorables.
• Por una mala utilización de los nutrientes (MPE Secundaria).
2. IMPORTANCIA
- En los países en vías de desarrollo, aproximadamente el 50% de la población infantil
sufre malnutrición, lo que evidencia el mal reparto global de los recursos.
- En las formas graves, la malnutrición alcanza el 20% de mortalidad
- EXITUS/año (informes periódicos de la OMS): 14 millones de niños preescolares
mueren al año por malnutrición (formas primarias), y aquellos que no lo hacen sufren
graves secuelas (neurológicas).
- Secuelas: hablaremos más delante de lo que una malnutrición puede acarrear en el
futuro.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
3. HISTORIA Y TERMINOLOGÍA
La historia de la nutrición ha sido antigua, sin embargo existen términos que se siguen
utilizando:
» 1906 – Czerny DISTROFIA FARINÁCEA:
- Déficit nutricional típico de lactantes a los cuales solo se les alimentaba con
harina (Hidratos de Carbono y proteínas), lo que les provocaba dismorfias
en el cuerpo.
» Williams KWASHIORKOR:
Significa “Pecho de su madre”: el descubridor se dio cuenta de la patología
acaecía cuando los niños dejaban de tomar el pecho (venía el segundo
hermano)
- Enfermedad del primer hijo cuando llega el segundo. Niños un poco más
mayores que aparentemente han estado protegidos por la lactancia materna,
pero que enferman cuando nace el segundo hijo porque dejan de tomarla y se
malnutren, al tener que adaptarse a la nutrición deficiente del entorno.
- Abdomen globuloso, con esteatosis hepática (pueden morir de fallo hepático).
» CENTROAMERICA Sd. Pluricarencial infantil
» OMS: MPC (calórica) o MPE (energética).
» Suskind
“WASTING”
- Malnutrición infantil secundaria al SIDA (VIH+) “que pierde peso”.
- Pérdida total de tejido adiposo y muscular.
“STUNTING”
- Estancamiento del crecimiento de niños, tanto de la curva de peso como la de
talla (Término exclusivo de Pediatría).
- Menos grave pero más mantenida en el tiempo. Talla baja para la edad.
- Niños con mismo origen, misma edad, y sin embargo, el malnutrido tiene una
baja talla y peso para su edad (nene canijo). La malnutrición ha afectado a las
proteínas del crecimiento.
» 1994 - Donaldson “FAILURE TO THRIVE”
- Lactantes que no van adelante, que no se nutren bien debido a su entorno
social no favorable. Equivalente a la anorexia nerviosa.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
4. GRADOS DE MALNUTRICIÓN
¡No es el índice de masa corporal! (% PESO para talla y edad)
o El IMC no suele ser un buen indicador Mclaren, 1976
nutricional para niños < 5 años. Como Normalidad 90-110 %
estos problemas aparecen antes, hay que MPE Leve 85-90 %
buscar otro tipo de parámetros.
MOE Moderado 75-85 %
- Por ello surgen otros cocientes, el porcentaje de
MPE Severa <75 %
peso para talla y edad es uno de los que se
utilizan.
- Malnutrición severa cuando está por debajo del 75%.
- Severa – 3 desviaciones estándar, moderada – 2
- Obesidad a partir de 120%
5. CLASIFICACIÓN
PRIMARIA:
- Kwashiorkor: Con edemas. Niños más mayores.
- Marasmo: situación malnutritiva del lactante que cursa sin edemas, en
niños más pequeños que la anterior (con frecuencia preguntas en el
MIR respecto a las diferencias entre ambas).
SECUNDARIA: (suelen ser formas digestivas):
Hay un problema orgánico que impide el aprovechamiento correcto de los
nutrientes:
- Intestino corto - Anorexia nerviosa
- Fibrosis quística - Cáncer
- Malabsorción - Sida
intestinal - Otras
- Hepatopatías
crónicas
- Enfermedad
inflamatoria crónica
A) MALNUTRICIÓN PRIMARIA
1. ETIOLOGIA
• Fanconi: círculo de la pobreza: déficit nutricional + higiene defectuosa = infección.
¡Los niños desnutridos mueren por la infección! Importante en el tratamiento.
• Kwashiorkor: niño mayor, 12 meses: hasta entonces aguanta con la lactancia. Se
produce un destete gradual tardío por la llegada de otro hermano. Dieta familiar
feculenta: suelen tener arroz y maíz (no aportan proteínas ni grasa) y el niño se
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
MARASMO KWASHIORKOR
Estrés catabólico infección
Mecanismo de adaptación > Citosinas
> cortisol > Reactantes de fase aguda
< insulina < Síntesis de proteínas viscerales
Atrofia Muscular: (Falta aa esenciales) Hipoalbuminemia
Mantiene albúmina, prealbúmina, retinol. EDEMAS
NO edemas Infiltración grasa hígado
Pérdida de peso mayor (hepatomegalia)
Producen:
- Retraso de crecimiento
- Hipoglucemia, hipotermia
- Alteraciones de funciones: circulatoria, renal, acidosis.
- Coma-muerte, sobre todo por infecciones.
Hay muchos niños que están en situaciones intermedias entre las dos situaciones, es lo
que se llama Kwashiorwor marasmático. Dividir ambas suele ser muchas veces un
concepto académico.
3. CLÍNICA
Marasmo
- Niño más pequeño (lactante).
- Peso <60%
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
Kwashiorkor
- Niño más mayor (1-4 años)
- Cambios psíquicos: Cara de apatía, tristeza, blanca, pálida (anemia).
- Lesiones cutáneas: dermatosis pelagroide
- Cara de luna llena: por el edema
- Alteraciones del cabello Cabello característico: rojizo, quebradizo,
despigmentado, de varios colores (”signo de la bandera”: cuando el niño pasa la
fase de malnutrición pierde el color, y sin embargo cuando está bien nutrido se
pigmenta).
- EDEMAS, hipoalbuminemia
- Atrofia muscular.
- Esteatosis hepática: por tanto las proteínas no se sintetizan bien -->edemas.
- Hepatoesplenomegalia (+++) En el otro no se ha producido aun el estrés
metabólico frente a la malnutrición.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
7. TRATAMIENTO
A) Formas MODERADAS:
Corregir errores dietéticos
Incrementos progresivos entre necesidades para peso real/peso ideal
La realimentación debe ser gradual, si no el niño no puede metabolizar.
B) Formas GRAVES:
» Fase 1: Resucitación (colocación de una vía, hidratación, transfusión de sangre o
plasma si es necesario.)
» Fase 2: Estabilización
» Fase 3: Rehabilitación.
Requerimientos energéticos
- 150-170Kcal/kg/día (se le pone un 20% más de lo básico, 170)
- Proteínas 2-3 g/kg/día
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
Otras medidas
- ATB si infección o sepsis:
- Macrólidos (posible darlos por vía IM)
- Neumonía/otitis: Ampicilina + Sulfametoxazol + Trimetoprim.
- Diarrea: Colistina + Metronidazol (para Clostridium Difficile).
2. RAQUITISMO CARENCIAL
DEFICIT DE VIT D
Concepto: Síndrome clínico secundario al exceso de matriz ósea hipomineralizada en
el hueso de crecimiento, que aparece en el niño pequeño cuando inicia la
deambulación secundaria.
Se debe al aporte deficitario o a un metabolismo defectuoso de la vitamina D.
Aparece en el primer año de vida.
En niños pequeños, en las zonas donde el cartílago de crecimiento debía osificarse. (La
osteomalacia no existe en el niño, hay tejido de cartílago de crecimiento de por
medio).
Ejemplo de malnutrición por carencia de nutrientes esenciales.
CONCEPTOS DIFERENTES
RAQUITISMO: Afectación de maduración del disco epifisario, organismo en
crecimiento. Cartílagos de crecimiento permeables.
OSTEOMALACIA: Aumento de tejido osteoide, blando, que duele. Se da en el adulto.
Hay malformación de huesos pero no talla baja.
OSTEOPENIA/OSTEOPOROSIS: Reducción de volumen de masa ósea en su conjunto.
Se mantiene la relación de matriz ósea/matriz mineral. (No es por la mineralización, es
que no hay densidad). No hay deformidades, siendo las fracturas su única
manifestación.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
MISIÓN DE LA VITAMINA D
» Mantener la homeostásis P/Ca
» Controlar la mineralización ósea
» Los condrocitos se ordenan en la zona hipertrófica del cartílago de crecimiento, cerca
del disco epifisario, para formar la matriz celular. El
contacto entre condrocitos y el calcio que viene a
través de los vasos es esencial para la correcta
ordenación de estas células. Cuando no hay
Vitamina D (cuya ausencia conlleva un déficit de
calcio), los condrocitos se desalinean y degeneran,
desestructurándose el cartílago de crecimiento. Los
condrocitos proliferan, pero no hay quien los
ordene. Fruto de ese desorden, se originan las
malformaciones.
METABOLISMO DE LA VIT D
Las 2 principales fuentes de Colecalciferol son la piel (con la
ayuda del sol, RUV) y la dieta.
Grupo de sustancias liposolubles que previenen y curan el
raquitismo.
La vitamina D se obtiene por 2 vías:
A) EXÓGENA: Dieta
B) ENDÓGENA: A partir de la exposición solar (se
sintetiza el 90% de la Vit D).
La carencia puede ser falta de aporte o fallo en hígado o
riñón.
Cuando la luz UV incide sobre la piel con
una determinada longitud de onda, hace
que el 7-Dehidrocolesterol que está en la
piel abra su anillo y sintetice el
Colecalciferol. Éste se metaboliza en el
hígado (primera hidroxilación) y se obtiene
25-(OH) D3, el cual sufre una segunda
hidroxilación en el riñón, formando
1,25(OH) D3 (forma activa, también
denominada calcitriol); aumenta la
calcemia y la fosfatemia promoviendo la
absorción intestinal de CA y P, la
reabsorción renal de CA, y a dosis muy altas
puede aumentar también la resorción osea.
La reserva del organismo se mide por el 25-
(OH) D3 (forma hepática, es la más estable),
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
A) RAQUITISMO CARENCIAL
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
Es recomendable que los lactantes tomen todos los días el sol durante 10-20 min.
• INTERACCIÓN MEDICAMENTOSA
• Anticonvulsivantes (fenobarbital, fenitonina…)
• Tuberculostáticos (rifampicina, isoniacida)
2. FISIOPATOLOGIA
En el déficit de Vitamina D, no se absorbe el calcio a nivel intestinal (en un primer
momento hay por tanto hipocalcemia). La PTH aumenta intentando compensarlo, y se
produce normocalcemia a expensas de la resorción osea. La PTH también reabsorbe calcio
a nivel renal intercambiándolo por fósforo, por lo que se produce una hipofosforemia con
hiperfosfaturia. A nivel renal, la PHT aumenta el AMPc, disminuye la concentración de
bicarnonato y esto contribuye a que se produzca una acidosis metabólica.
En las formas leves: PTH normal o alta y calcio normal.
Si progresa en el tiempo: calcio bajo, tetania, PTH altísima, fosfaturia, aminoaciduria…
3. CLINICA
Síndrome general:
- No son delgados (solo es un micronutriente la carencia).
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
4. SIGNOS RADIOLÓGICOS
“Copa de champan” Desorden o deformidad a nivel de las epífisis del cartílago de
crecimiento.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
5. DIAGNÓSTICO (importante)
Correlación clínica, bioquímica y
radiológica
6. PREVENCIÓN
PROFILAXIS “MUDA”
o Enriqueciendo fórmulas lácteas con vitamina D
. PROFILAXIS VITAMINA D
o TODO LACTANTE ALIMENTADO AL PECHO debe recibir 400 U/día de VIT. D, hasta el
año.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
3. ANEMIA NUTRICIONAL
Los 2 tipos de anemia más frecuentes son:
• Ferropénica por déficit de hierro. La más frecuente
• Megaloblástica asociada a dietas vegetarianas o errores innatos del metabolismo por
déficit de B12 y Ácido Fólico.
La deficiencia de hierro en la infancia es la patología
nutricional más frecuente en los países
industrializados.
> RIESGO: Niño RN pretérmino, niño <3 años en
etapa de máximo crecimiento, niñas cuando les
viene la regla.
A lo largo de la vida hay distintos puntos de corte,
existen tablas.
Hb < 11 gr/dl
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
A) ANEMIA FERROPÉNICA
1. ETIOLOGÍA
1. Escasas reservas al nacer
2. Falta de aporte en la dieta
3. Ritmo rápido de crecimiento
4. Absorción deficiente: enfermedad celiaca
5. Ingesta de leche de vaca fresca
6. Pérdidas por hemorragias digestivas/metrorragias
7. Mala utilización de hierro en la médula.
- Infección. Intoxicación. Tumores
8. Aumento de requerimientos
9. Condiciones desfavorables.
2. CLINICA (parecida a la de los adultos)
CUTÁNEO –MUCOSAS: palidez, piel seca, coiloniquia, pelo ralo
DIGESTIVOS: pica, disfagia, meteorismo, diarrea
NEUROLÓGICOS: astenia, irritabilidad, estados psicóticos
CARDIOVASCULARES: taquicardia, soplo, dilatación cardiaca
ALTERACIONES INMUNITARIAS: Fagocitosis alterada, infección
MUSCULARES: Cansancio (< mioglobinay citocromo C)
3. DIAGNÓSTICO
• Hb <11 gr/dl y Hto <33%
• Ferritina,
• Sideremia,
• Capacidad de saturación de la transferrrina y del coeficiente de saturación de la
transferrina.
• Extensión periférica: microcitosis (a diferencia de la megaloblastica en la que
encontramos macrocitosis).
• Concentración de: Hb, Hb Corpuscular Media.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
4. PROFILAXIS (importante)
- En la anemia la profilaxis es más tardía que en el caso de la vitamina D. NO DAR hierro
al recién nacido hasta los 2 meses, salvo que haya algún riesgo, ya que es entonces
cuando se acaban las reservas. Empezaremos la profilaxis a los 2 meses si es
pretérmino y a los 4 si es un recién nacido a término.
5. TRATAMIENTO
o FORMA:
- Sulfato o gluconato ferroso.
- Ingesta antes de las comidas.
El hierro se toma en ayunas, con sulfato ferroso.
o DOSIS:
- 5-6 mg/Kg/día, en 3 tomas.
o TIEMPO:
- Hasta 6-8 semanas después de normalizar la Hb.
- Continuar con dosis profiláctica.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
Tema 7. VACUNAS
CONCEPTO
Se entiende por vacuna cualquier preparación destinada a generar inmunidad contra una
enfermedad estimulando la producción de Ac.
Existe un calendario vacunal que hoy en día aún sigue teniendo diferencias en las distintas
comunidades autónomas.
En este tema daremos el calendario de la Sociedad Española de Pediatría.
TIPOS DE VACUNAS
Hay distintos tipos de vacunas según su composición:
- ORGANISMOS VIVOS:
o Naturales: Actualmente están en desuso. Por ejemplo: viruela y tuberculosis
o Bacterias atenuadas: BCG, cólera
o Virus atenuados: polio (sabin), rabia, gripe, triple vírica, varicela.
Cuidado: las atenuadas no se pueden poner en personas con inmunodeficiencia
- MUERTOS PERO COMPLETOS:
o Bacterias: Tos ferina, tifoidea, cólera
o Virus: Rabia, gripe y polio (salk) es la que se usa ahora en vez la de virus
atenuado.
- TOXOIDES: Se administra únicamente la parte tóxica de la bacteria, por tanto es acelular.
Los ejemplos típicos difteria y tétanos.
- FRAGMENTOS SUBCELULARES:
o Antígenos de superficie: Hepatitis B
o Polisacáridos capsulares: neumococo, meningococo (ahora se usan las de
conjugados)
o Vacunas de conjugados: mediante la conjugación se aumenta la capacidad
antigénica de los polisacáridos capsulares. Es decir, consiste en polisacáridos
bacterianos unidos a través de un enlace covalente a una proteína portadora.
Los ejemplos para los que se usa: Haemophilus Influenzae B, neumococo y
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
meningococo
- INMUNITARIAS de tipo Antiidiotipo. Se encuentran en experimentación.
- ADN RECOMBINANTES:
o Genes clonados y expresados: hepatitis
o Genes expresados en vectores
o ADN desnudo
VACUNAS SISTEMÁTICAS
Se administran de forma rutinaria a todos los niños de acuerdo con un calendario vacunal
vigente en la Comunidad. Casi todas las vacunas que hay en el calendario son sistémicas.
La vacunación otorga inmunidad de grupo a partir de la exposición individual.
Importante tener en cuenta:
- La vacunación NO es obligatoria, pero es un ejercicio de sanidad grupal.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
CALENDARIO DE VACUNACIONES
Cada año se añade alguna modificación. Abarca a los niños desde que nacen hasta los 12 años.
Las vacunas que aparecen se dividen en:
- Sistemáticas: son la mayoría
- Recomendadas: Tienen un grado de recomendación menor porque la enfermedad
contra la que nos defiende no es tan grave, o porque la vacuna no tenga mucha
eficacia. Son las del Rotavirus y la Varicela
- Grupos de riesgo: Gripe y Hepatitis A
HEPATITIS B
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
• 2, 4 y 6 meses de edad
- Son TRES dosis generalmente, excepto si es hexavalente ya que entonces serán 4 dosis
0, 2, 4, y 6 meses de edad.
- Se comienza la primera dosis a los 0 meses porque la forma de contagio más común es
la vía materno-fetal durante el parto. Sin embargo el contagio del recién nacido es
muy poco probable, excepto si la madre también tiene VIH, ya que en este caso la
probabilidad se duplica.
- PREGUNTA EXTAMEN: Los hijos de madres AgHBs positivo deben recibir la 1ª dosis de
vacuna y 0,5 ml de gammaglobulina antiVHB en las primeras 12 horas de vida. Cada
una se pincha en un muslo distinto. (se ponen prácticamente nada más nacer, pero NO
a la misma vez - en la misma inyección no- porque una bloquearía a la otra, AC-Ag).
- Si la serología materna es desconocida: 1ª dosis de la vacuna a las 12 horas e investigar.
- Los niños y adolescentes no vacunados recibirán a cualquier edad 3 dosis según la pauta
0,1,6.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
POLIOMIELITIS
- Polio inactivada (o vacuna de Salk – ahora son virus muertos) todas las dosis.
- Pauta de CUATRO dosis: primovacunación a los 2, 4, 6 meses y refuerzo a los 15-18m
(igual que la de Haemophilus)
MENINGOCOCO C
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
NEUMOCOCO
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
- Se han visto casos de sarampión en adultos jóvenes lo que indica que la inmunidad de
la vacuna no es duradera.
- La vacuna puede dar complicaciones a largo plazo (la de la DPT es a corto plazo)
- Son DOS dosis:
o Primera 12-15 meses, preferentemente 12 meses
o Segunda 2-3 años, preferente 2 años
- La enfermedad más importante de las tres es el sarampión cursando con fiebre alta,
exantema, secuelas…
- La enfermedad más leve en los niños es la parotiditis. Esta puede dar complicaciones:
en el niño meningitis vírica y en el joven orquitis.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
-Solo para niñas, son TRES dosis aunque la pauta vacunal depende del preparado comercial
-Preferiblemente a los 11-12 años.
- La evidencia científica sigue recomendándola
ROTAVIRUS
-Este virus produce diarrea (es la causa más frecuente gastroenteritis) con peligro de
deshidratación. Por ello en el diagnóstico se observan las mucosas secas, el signo del pliegue
positivo y la fontanela hundida.
-DOS o TRES dosis según el preparado comercial.
- Debe iniciarse entre las 6 y 12 semanas y completarse la pauta antes de la edad de 32
semanas.
-La vacuna es los niños más mayores ya no tiene sentido porque el peligro de deshidratación
no es tan alto.
-Este tipo de vacuna (azul más intenso en la tabla) es del grupo de las que tienen un menor
grado de recomendación o que ésta es dudosa (protege pero globalmente no salva tantas
vidas).
VARICELA
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
-Vacunación anual a paciente con factores de riesgo y sus convivientes en niños mayores de 6
meses. (No a todos los niños, solo a los que tiene factores de riesgo o por enfermedad del
familiar.)
-Los factores de riesgo son: fibrosis quística, asma grave y cardiopatías con alto flujo pulmonar
• 1 dosis en mayores de 9 años. Si persiste el factor de riesgo, una vez al año con
1 dosis
• Entre 6 meses - 9 años, 2 dosis: La primera vez con intervalo de 1 mes y en los
años siguientes, si persisten los factores de riesgo, una vez al año con una dosis
-Da inmunidad anual
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
VACUNAS NO SISTEMÁTICAS
Son aquellas que no están incluidas en el calendario vacunal, por lo que son las que NO se
administran de forma rutinaria.
Se encuentran disponibles en caso de necesidad.
Son las siguientes:
- BCG
- Fiebre amarilla
- Encefalitis centroeuropea
- Gripe
- Rabia
- Antihepatitis A
- Enfermedad de Lyme
- Tifus
- Peste
CONTRAINDICACIÓN DE VACUNACIÓN
- Inmunodeficiencia (Triple vírica, VPo, Varicela, TBC) Las de virus y bacterias vivos o
atenuados.
- Encefalopatía o fiebre mayor de 40º (DTP).
- Reacción alérgica frente a algún componente en dosis previas. (A la siguiente exposición
la reacción puede ser mucho mayor).
- Enfermedad moderada o grave en curso TBC activa no tratada.
- Administración de inmunoglobinas: su efecto dura 3 semanas, por lo que habrá que
esperar este tiempo para que no se frene el efecto de la vacuna
- Embarazo ??? Ante la duda, no vacunar.
NO CONTRAINDICACIÓN DE VACUNACIÓN
- Reacciones vacunales típicas en dosis previas
- Catarro o diarrea sin fiebre
- Toma de antibióticos
- Contacto con embarazadas
- Niños prematuros, se ponen con más razón aún, son más vulnerables. La pauta igual,
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
según su edad cronológica. Si le toca a los dos meses, a los dos meses de nacer se le
pone.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
Existe un calendario vacunal acelerado para inmigrantes o niños que no han sido
vacunados.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
8. ACCIDENTES. INTOXICACIONES.
MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
ACCIDENTES INFANTILES
CONCEPTO
Evento involuntario, generalmente mecánico que ocasionan daño tisular de acuerdo con su
localización.
En niños <2 años debe descartarse la posibilidad de maltrato (muy importante hacer y saber
reconocerlo!).
En niños >2 los accidentes de tráfico son los más frecuentes y han experimentado un notable
incremento.
EPIDEMIOLOGÍA
Están en aumento; actualmente ocurren 2x106 accidentes/año siendo más frecuente en chicos
(70%, son más movidos).
- Edad: de mayor incidencia es entre 5-9 años, si son más pequeños suele ser por caída
del cambiador, la cama…
- Lugar: un tercio en casa, un tercio en calle (principalmente)
o 8% escuela (recreo)
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
-Lactantes con ruptura de fémur: suele ser porque se cae sobre sí mismo al
escurrirse, pero a primera vista no se observa. Sospechar si hay claudicación de
la marcha sin deformidad evidente.
• T abdominal
• T maxilo faciales
• T torácico
• T cervicales y raquimedulares
• Heridas
Accidentes de tráfico:
• Son la 1º causa de mortalidad infantil en niños de 1-5 años (¡OJO!: la causa mas
frecuente en menores de 1 son malformaciones). El doble en chicos (corren tras la
pelota…)
• Mas de 200.000 niños han fallecido por ello en los últimos 10 años
• El uso adecuado de las sillas de seguridad podrían evitar el 75% de las muertes por
esta causa y el 90% de las lesiones
Olla a presión caso en el que explota una olla a presión a una mujer cuando su hija neonata estaba en
la cocina, salto por los aires.
- Fractura de costillas.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
CLASIFICACIÓN:
Otros traumatismos:
- Quemaduras
o Maniobra de Heimlich en el niño: igual que a un adulro: colocar el puño justo por
encima del ombligo del niño con el pulgar contra el abdomen
o En lactantes: colocar al bebe boca abajo a lo largo del antebrazo y darle 5 golpes
fuertes y rápidos en la espalda
- Hipotermia
- Intoxicaciones accidentales:
INTOXICACIONES
CONCEPTO
EPIDEMIOLOGIA
Hay que tener en cuenta el ambiente social. Por ejemplo hay predisposición si tienen tdah.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
Edad y género:
1. El tóxico
Características:
- Color
- Apariencia
- Envase
Mal guardado
2. El niño:
• Curiosidad
• Hiperactividad
3. El ambiente
• Acceso fácil
• No vigilado
• Limitación de espacio
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
• Padres separados
• Alcoholismo
Franja horaria: suelen ser por la tarde, cuando están en casa; también fines de semana
CLASIFICACIÓN
2- productos químicos
3- plantas: excepcional
o Disfagia
o Hipersalivación
o Vómitos
o Tos
o Dolor abdominal
o Analgesia
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
Es esencial saber el tiempo transcurrido entre contacto con el toxico y la actuación medica
fundamental actuación en los primeros 30 min
- Evaluar ABC
- Inicio descontaminacion
- ANTIDOTO SI EXISTE:
TÓXICO ANTÍDOTO
Paracetamol N-acetilcisteína
Monóxido de carbono (CO) OXÍGENO
Narcóticos Naloxona
Benzodiazepinas Flumazenil (Anexate)
Metoclopramida Biperideno (Akineton)
Β-bloqueantes Glucagón
Dicumarínicos Vitamina K
Metahemoglobinemia* Azul de metileno
Organofosforados Atropina
Etilenglicol, metanol Etanol
- Carbón Activado: mas eficaz en primeros 30 min. Ante todo dar porque neutraliza y esta
siempre disponible
- Catárticos
- Forzar diuresis
- Hemodiálisis: excepcional
- Cierres de seguridad.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
- Campañas de prevención.
IMPORTANCIA
Causa principal de muerte en lactantes entre 1mes – 1 año (si no se especifica franja
de edad lo mas frecuente sería malformación)
Tasa de 64,1/100.000 vivos, que ha disminuido en mas de 40% desde que se coloca a
niños decúbito supino para dormir en lugar de prono
FACTORES PREDISPONENTES
A. FACTORES GENERALES:
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
B. FACTORES MATERNOS:
* De todas formas puede ocurrir por muy bien cuidado que esté.
D. OTROS FACTORES:
- Lactancia artificial.
- Metabólicos.
- Uso de materiales blandos en colchones: Colchones de lana. Pieles de oveja (el niño se
hunde y ahoga)
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
CLÍNICA
2. El lactante es encontrado muerto en su cuna, por sus padres u otra persona, en su casa
o en el hospital, por la mañana cuando van a despertarle para administrarle la primera
toma de alimentos.
Se debe investigar el sitio en que el lactante se encontró sin respuesta o muerto, así como el
sitio en que lo atendieron y entrevistar a todas las personas relacionadas. Hay que revisar el
domicilio, la guardería e interrogar a quienes le atendieron en el ambulatorio o iniciaron las
maniobras de reanimación.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
2. PREVENCIÓN:
o Madres adictas
3. INFORMACIÓN
- posición en decúbito prono para dormir: poner al niño de cubito supino o lateral izqdo.
- Exposición al tabaco
RECOMENDACIONES - AEP:
2. No arroparle demasiado
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
Otras recomendaciones:
- Lactancia materna
o Tiene que ser grave, ya que es frecuente que haya apnea en niños preterminos
o Está unos segundos sin respirar (sin llegar nunca a la apnea: cese de la
respiración durante 20 segundos), y luego vuelve a respirar muy rápido
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
CONCEPTO
La patología de niño puede comenzar ya en la etapa prenatal: embriofetopatias (trastornos
que tienen lugar en el embrión o feto). Las embriofetopatías son problemas congénitos NO
genéticos. Un ejemplo de afecciones congénitas pero no genéticas se recoge en el acrónimo
TORCH (T:toxoplasmosis, R: rubeola, C: citomegalovirus y H: herpes).
La patología prenatal comprende le conocimiento de los estados patológicos originados antes
de que tenga lugar la vida extrauterina.
EXAM
DEFINICIONES
1. MALFORMACIÓN
Defecto morfológico de un órgano, parte del mismo o región más extensa,
que resulta de un proceso de desarrollo anormal intrínsecamente desde
su comienzo.
2. DISRUPCIÓN
Defecto morfológico grave de un órgano, parte del mismo o región más extensa
del cuerpo, que resulta de un fallo de origen extrínseco a un proceso de
desarrollo originariamente normal (todo empezó bien pero termina mal).
Es de origen ambiental (noxa externa)
• Todo empezó bien, todo estaba bien determinado pero en un momento
dado se desvía. Hay noxa externa.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
3. DEFORMACIÓN
Defecto morfológico de un órgano o parte del mismo debido a un
factor extrínseco mecánico (fuerza externa) al mismo.
Hay una desviación, el tejido se termina desarrollando pero de
manera deformada. Hay una desviación en su estructura.
Origen ambiental.
4. DISPLASIA
Organización celular anormal de los tejidos con
resultados morfológicos secundarios.
Origen genético.
El término displasia suele ir asociado a displasias óseas, aunque no siempre sea así,
pero sí es lo más frecuente.
Ejemplo: Displasia tanatofórica(displasia ósea)
5. SÍNDROME
Patrón de anomalías múltiples con relaciones patogénicas entre sí, excluida
una secuencia.
Es un grupo de anomalías que se presentan conjuntamente en un individuo
y con un origen común demostrado o sospechado.
Ejemplo: Sd de Treacher-Collins, Sd de Down
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
7. SECUENCIA
Patrón de anomalías múltiples derivado de un único trastorno inicial
conocido.
Grupo de anomalías que se presentan conjuntamente y que son secundarias
a una única anomalía inicial.
8. ASOCIACIÓN
Aparición, no debida al azar en dos o más pacientes, de anomalías múltiples no encuadrables
en síndrome o secuencia, pero susceptibles de reclasificación.
Es un grupo de anomalías que se presentan conjuntamente pero que no se deben a una única
causa conocida.
• Probable origen genético.
• No hay secuencia temporo-espacial.
• Cuando se conoce el gen, puede pasar a síndorme o
secuencia.
• Se asocian anomalías de diferentes órganos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
- A: año - G: genitourinario
- R: riñón - E: oreja
Siempre que nace un niño con coloboma, el pediatra debe buscar si hay asociación de otras
patologías (permeabilidad de coanas, ver si tiene un soplo…).
FRECUENCIA EXAM
Afectan al 2-3% de recién nacidos vivos
Suponen un 30% de los ingresos en pediatría. Actualmente es menor debido a la capacidad
diagnóstica antes del nacimiento.
Según el origen:
- Multifactorial: 25% (ha disminuido en la actualidad)
- Genético: 10%. (está aumentando en la actualidad)
- Ambiental (teratógenos): 3%. Actualmente se tiene más cuidado para evitar esta
causa.
Su frecuencia es importante a pesar de los avances diagnósticos, puede haber hasta el 40%
factores desconocidos.
EMBRIOFETOPATÍAS
2. FERTILIZACIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
- Deformidades
- Enfermedades fetales
*Las blastopatías son muy precoces, la vida es poco viable en ese caso.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
Ejemplos:
GENES HOX: Loci cromosómicos en humanos
• Gen HOX4 (HOXD)
- 9 genes
- Situado en el cromosoma 2q 31.
- Produce simpolidactilia (dedos unidos)
cuando tiene una mutación. (Nadie le dijo a los dedos que
debían separarse y que fuesen 5).
• Gen PAX3
• Situado en el cromosoma 2q 35.
• Produce el Síndrome de Waardenburg tipo I, caracterizado por:
Sordera neurosensorial
Distopia cantorum: desplazamiento lateral de los ángulos
internos de los ojos.
Anomalías de la pigmentación
- Heterocromía del iris
- Mechón blanco frontal
Hay que recordar que hay distintas estructuras que se desarrollan en el mismo periodo
(periodos críticos), de manera que si se produce alguna de estas alteraciones habrá una
asociación entre estas estructuras, porque dejarán de desarrollarse de forma normal:
- Oído-riñón
- Manos-corazón: si vemos que tiene anomalías en las manos debemos auscultar
bien!
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
AGENTES INFECCIOSOS
Los que vamos a estudiar son de componente principalmente ambiental producidos por
agentes infecciosos teratógenos:
Son conocidas como las TORCH (Siempre preguntan algo de las TORCH)
- T: Toxoplasmosis
- O: Otros
- R: Rubeola
- C: Citomegalovirus
- H: Herpes
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
Clínica:
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Microcefalia (discapacidad intelectual)
- Microftalmia, cataratas, coriorretinitis
- Cardiopatía congénita (CAP)
- Hepatoesplenomegalia
- Anemia, trombocitopenia, exantema en ramillete de arándanos
- Icetericia
Síndrome expandido de la rubeola (poco imp): son niños con más afectación que los “básico”
- Con el tiempo puede haber otras afectaciones dando otros cuadros clínicos (más g rave).
- Ejemplo: encefalitis, problemas neurológicos, trastornos óseos, micrognatia (mandíbula
pequeña)… Son ciegos y sordos. A nivel de abdomen hepatoesplenomegalia.
¡Muchos RN están asintomáticos al nacer! No es congénito del todo. Deberemos hacer una
buena historia clínica a la madre.
*VIP: Son niños que convulsionan, en las pruebas de imagen se hallan calcificaciones en el
ventrículo en forma de ceja (el toxoplasma también provoca calcificaciones pero distribuidas de
forma irregular, en perdigonado!!).
CMV se puede aislar en orina y LCR. RECUERDA:
*Cito-CEJA!!
3. TOXOPLASMOSIS CONGÉNITA
Hallazgos clínicos principales:
1. Hidrocefalia (agrandamiento de los ventrículos que en los otros síndromes no se puede
dar)
2. Calcificaciones intracraneales (más dispersas, “en perdigonada”, no periventriculares!)
3. Coriorretinitis
4. Hepatoesplenomegalia
5. Ictericia
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
6. Fiebre
RECUERDA(Pardillos)
CALCIFICACIONES INTRACRANEALES:
CMV “Forma de ceja” (periventriculares)
TOXOPASMOSIS “En perdigonada” (dispersas, distribución irregular)
Lo importante de estas infecciones es que para que produzcan embriofetopatías se deben dar
en el primer trimestre (durante la formación de órganos), si no se desarrollará una infección
normal.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
Tratamiento
• Penicilina G sódica: 100.000 U/kg/día (tratamiento de la madre!)
o Pauta:
Dosis inicial: 50.000 U/kg cada 12 horas durante 7 días.
Dosis de continuación: 50.000 U/kg cada 8 horas durante 3 días (hasta
completar 10 días de tratamiento). No hay que saber dosis.
El tratamiento de la sífilis en embarazadas es muy sencillo (penicilina), pero se deben
tratar. Ante la duda, tratar siempre.
Ha aumentado la frecuencia por la presencia de mujeres de Europa del Este con serologías
positivas.
2. DROGAS DE NO PRESCRIPCIÓN
- Talidomida Antiemético que produce facomelia (no se forman los brazos).
- Alcohol, tabaco, drogas ilegales
3. DROGAS DE PRESCRIPCIÓN (Fármacos)
- Antineoplásicos
- Anticoagulantes (cumarina, heparina)
- Antibióticos
- Anticonvulsivantes Síndrome fetal por Hidantoina:
• Filtrum tardano
• Nariz corta
• Discapacidad intelectual
- Agentes endocrinos (Gestágenos)
- Psicotropos
- Retinoides
- Otros…
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
OTRAS EMBRIOFETOPATÍAS
• Embriofetopatía diabética
• Eritroblastosis fetal
• Enfermedad de Minamata (Hg): se da por pescado contaminado de mercurio que las
madres comían.
• Fetopatía por bifenoles policlorados
• Hijo de madre drogadicta (suelen nacer con el Síndrome de abstinencia).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
1. Diagnóstico
2. Historia clínica y exploración física
3. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
• Ecografía Da grandes resultados.
• Amniocentesis
• Funiculocentesis
• Biopsia de vellosidades coriales En algunos de estos trastornos (errores
innatos del metabolismo), interesa el diagnóstico prenatal por el estudio del
hermano.
• Análisis de ADN
• Triple screening: Alfafetoproteína, β-HCG, estriol Importante de cara al
consejo genético, para ver si a los padres les podría pasar con otro hijo futuro.
• Estudio de sangre fetal y muestras de tejido fetal Si nace un feto producto
de un embrión luego hay que hacer necropsia, y hay que saber si hay una
anomalía congénita. Útil para hacer consejo genético porque la mayoría suelen
ser parejas jóvenes que quieren tener otro hijo.
TRATAMIENTO PRENATAL
TRATAMIENTO MÉDICO
o Infecciones maternas (lúes, CMV, listerias)
o Exanguinotransfusión IU
o Aminoácidos
o Terapia génica (futuro)
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
o Uropatías obstructivas, hernia diafragmática, mielomeningocele.
o La posibilidad de tratamiento quirúrgico prácticamente intrauterino (en el
parto) como las hernias diafragmáticas que se pone una malla en el momento
del parto.
Cuando hay factores externos evitar que la madre se exponga a ellos, y si no se puede
tratarlos!!
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
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PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
~2~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
~3~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas han disminuido por el mayor control en el parto, sobre todo.
TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
A) NUMÉRICAS:
Poliploidías (69 XXY): fetos no viables, generalmente abortos. (3, 4 o + copias del
genoma)
- Monosomías: no viables.
B) ESTRUCTURALES:
Delección.
Duplicación.
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PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Inversión.
Anillo.
Isocromosoma.
Translocación Heredables:
2. CUADROS CLÍNICOS
A) ANOMALÍAS NUMÉRICAS:
Generalmente NO se hereda.
Epidemiología:
Correlación directa con la edad materna (> 35 años). A partir de esta edad aumenta
significativamente el riesgo de Síndrome de Down por el fallo en la disyunción y se
ofrece a la madre la posibilidad de hacer dx
prenatal.
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PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ETIOLOGÍA (IMP)
CLÍNICA (IMP)
Baja implantación.
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PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Planta del pie con “campo abierto” en área hallucal (en vez de ser círculos concéntrico
en el área local como la población general, tienen forma de “C”).
5.- Riesgo de leucemia (x 20) tendremos que hacer controles anuales toda su vida a partir
de los 2-3 años.
DIAGNÓSTICO:
CITOGENÉTICA:
• Prenatal:
- de α-fetoproteína
- del estriol.
- de β-HCG.
• Postnatal: cariotipo.
FISH: cariotipo medular. Fosforescencia, se ven las tres señales en el cromosoma 21.
Sobreviven < 1 año, la mayoría mueren antes de los tres meses de vida.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
~7~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Fisura palatina
Labio leporino.
- Polidactilia
- Defectos del cuero cabelludo (sólo en el 60 % pero es muy significativo cuando lo vemos).
Zonas sin pelo y cuero cabelludo.
~8~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
- Riñón en herradura.
- Sindactilias.
B) ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:
• Microcefalia
o Frente amplia.
~9~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Microcefalia
• FACIES DISMÓRFICA:
o Microrretrognatia.
• Llanto característico MAULLIDO DE GATO (lloran como los gatos de ahí que recibe el
nombre de CRI DU CHAT) y este llanto se pierde con la edad.
o Se debe a una anomalía de la laringe (epiglotis flácida), que a los 6-8 meses
desaparece dejándose de oír el llanto típico.
• Malformaciones (cardiopatías…).
~ 10 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
EPIDEMIOLOGIA (IMP)
Concepciones 1-2/1000.
Recién nacidas 1/2500. Fetos inviables, la naturaleza los elimina (diferencia entre
niñas nacidas y las concepciones).
• FENOTIPO CARACTERÍSTICO:
o Escápulas aladas.
~ 11 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
DIAGNÓSTICO (IMP)
2.- Cariotipo:
Falta un X en una niña. No se nos puede pasar por alto este síndrome.
CLÍNICA (IMP)
47 XXY
• Afecta a varones.
• Talla elevada.
~ 12 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Problemas de comportamiento.
• Cariotipo 47 XXY
o Puede haber más X, cuantas más X, más gravedad y más retraso mental
GENERALIDADES (IMP)
• Retraso mental.
~ 13 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ETIOLOGÍA:
En el primero de los casos falta un cachito del cromosoma 15 del padre. En el segundo caso, el
niño tiene dos cromosomas maternos en lugar de uno paterno y uno materno. Hay genes en
los que esto no importa pero otros son muy sensibles; este es uno de ellos.
» Deficiencia mental.
» Hipotonía.
» Hipogenitalismo.
» Obesidad (característica).
Se produce en el mismo locus que el Prader Willi. La etilogía es justo contraria a este, siendo lo
más frecuente la delección materna.
» Microcefalia.
~ 14 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
3. CATCH 22
» Cardiopatía Congénita.
» Hipoplasia de Timo.
» Hipocalcemia
» Delección 22q11
o Hipocalcemia.
o Convulsiones.
2.- Sd VELO-CARDIO-FACIAL
• Forma leve del CATCH 22 (misma anomalía, pero con otro fenotipo).
• Cardiopatía congénita.
• Malares aplanados.
~ 15 ~
PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
4. Síndrome DE WILLIAMS
o Iris estrellado/estelar.
o Malares prominentes.
o Macrostomía.
~ 16 ~
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
1. CONCEPTO
- Enzima
- Receptor celular
- Transportador de membrane
1.1. IMPORTANCIA:
- Más de 500 entidades clínicas
o Diagnóstico prenatal
El 90% de los errores innatos del metabolismo son de Herencia Autosómica Recesiva (AR)!
ES LO FUNDAMENTAL DEL TEMA, hay 2 excepciones que veremos luego.
Los errores innatos del metabolismo son el resultado de una deficiencia genética en una vía
metabólica; los signos y síntomas son consecuencia de la acumulación de metabolitos
1
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
relacionados con la vía. Estos metabolitos pueden ser tóxicos o pueden destruir células debido
a su almacenamiento en sus orgánulos. El proceso puede afectar a uno o múltiples sistemas.
a. Heterogeneidad génica (un mismo cuadro clínico puede estar causado por anomalías
genéticas diferentes)
b. Fisiopatología variable
2. Fisiopatología
2
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
a) ALBINISMO:
b) HIPOTIROIDISMO NEONATAL
a) LIPIDOSIS (intralisosomal)
b) GALACTOSEMIA
(extralisosomal)
3
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
- FENILCETONURIA
4
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
- TUBULOPATÍAS PROXIMALES
o Aminoaciduria
o Glucosuria
o Fosfaturia
Enfermedades Lisosomales :
o Los lisosomas contienen diferentes enzimas que tienen la función de degradar
numerosos tipos de polímeros, tanto proteínas como ácidos
nucleicos, polisacáridos o lípidos. Las mutaciones de los genes que codifican
estas enzimas son las causantes de las enfermedades de almacenamiento
lisosomico (TESAURISMOSIS). La no degradación de los polímeros biológicos
hace que estos se acumulen afectando al funcionamiento celular. Según la
molécula que se acumula distinguimos:
Esfingolipidosis
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Tay-Sachs (GM2)
• Enfermedad de Niemann-Pick
Mucopolisacaridosis
5
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Hunter
Glucogenosis (acúmulo de glucógeno)
• Enfermedad de Pompe
Glucoproteinosis
o Es típico que estos materiales se acumulen en células del sistema nervioso,
pero también se acumulan en otros sistemas, como las vías respiratorias altas,
la córnea o las articulaciones. Su acúmulo en órganos macizos da lugar a
visceromegalias.
Peroxisomales
o Se trata de enfermedades que están causadas por una función anormal de las
enzimas peroxisómicas o más frecuentemente aún por una biogénesis anormal
de los peroxisomas. Una de las repercusiones clínicas más importantes es que
no se degradan algunos ácidos grasos de cadena larga, los cuales se acumulan
y dan lugar a la patología.
o En las enfermedades causadas por una biogénesis anormal del peroxisoma, no
hay peroxisomas o hay estructuras incompletas de la membrana que se han
denominado “peroxisomas fantasmas”. Ejemplo de ello son:
Síndrome de Zellweger (forma + grave)
Enfermedad de Refsum
Adrenoleucodistrofia neonatal
o Caracteres típicos de estas enfermedades son retraso del desarrollo y
hallazgos dismórficos que afectan al esqueleto y a la cabeza.
Otras enfermedades:
o Errores innatos del metabolismo del colesterol
o Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
GRUPO 2: INTOXICACIONES
Son recién nacidos aparentemente sanos en los que, tras un intervalo libre de pocas horas-
días, inician una clínica de deterioro neurológico progresivo. Al principio los síntomas son más
inespecíficos: vómitos, irritabilidad, somnolencia, alteraciones vegetativas y especialmente
hipotonía.
6
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
− Diálisis, exanguíneotransfusión…
o Aminoacidopatías
fenilcetonuria
o Galactosemia
o Acidurias orgánicas
Los síntomas son heterogéneos e incluyen: estancamiento ponderal, alteración del ritmo
respiratorio, convulsiones, hipotonía, miopatía, cardiopatía, fallo renal, arritmias, defectos de
conducción, insuficiencia cardiaca, muerte súbita, malformaciones cerebrales y dismorfias. En
resumen, se caracterizan por un recién nacido con fallo multiorgánico.
Tipos:
o Trastornos mitocondriales
Clasificación compleja y
poco importante.
7
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
4. CLASIFICACIÓN DE SAUDUBRAY
Saudubray combina claves clínicas y analíticas para clasificar las enfermedades metabólicas
neonatales y con ello facilitar su estudio.
• Grupo II.
Cetoacidosis e
hiperamoniemia
• Grupo
III: Acidosis láctica con
distrés neurológico tipo
déficit energético.
• Grupo
IV: Deterioro
neurológico sin
cetoacidosis
1. PRENATAL Amniocentesis
1. Acidurias Orgánicas
2. Defectos En La B-Oxidacion
4. Beta – talasemia
5. Otras…
Utilidad:
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
• Cribado ampliado:
- galactosemia
3. POST-NATAL:
Se basa en la sospecha clínica (aunque muchas veces los síntomas son inespecíficos y
generales):
- alteraciones en SNC
- fracaso respiratorio
- acidosis metabólica
Batería de test:
- Dosificación enzimática
- ADN celular
- Biopsia de tejidos
- hiperamonemia
- hipoglucemia
- cetosis
9
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
- acidosis láctica
6. POSIBILIDADES TERAPEUTICAS:
4. Reemplazar cofactor
5. Reemplazar/estabilizar enzima
6. Trasplante órganos
o Mucopolisacaridosis
o Lipidosis
o Enfermedades lisosomales
• De hígado en:
o Tirosinemia
o AAT
o Glucogenosis Ia/Ib/IV
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
A continuación
describiremos las
enfermedades más
importantes y
representativas de este
grupo tan grande y
heterogéneo…AL LIO!
Epidemiología
Clínica
El recién nacido es asintomático, pero desarrollan retraso mental grave durante el primer año
de vida. El síndrome clínico clásico del niño no tratado incluye pelo rubio, ojos azules, eccema
y orina con olor a nido de ratón.
Por el fenilalanina:
- Discapacidad intelectual
Por la melanina:
- Hipertonía
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
- Hipsarritmia:
- Convulsiones
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
Si hay vómitos intensos durante los 1º meses hacer diagnóstico diferencialcon estenosis
hipertrófica del píloro
Diagnóstico
Es raro ya que es una enfermedad que ya casi no vemos hoy en día gracias a las pruebas de
cribado neonatal. Se diagnostica por:
o Ac. fenilpiruvico
o Ac. fenilacetico
También se valoran:
2. GALACTOSEMIA
Epidemiología
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
Patofisiología
Hígado:
o Hepatomegalia
o Insuficiencia renal - Cirrosis
Hiperbilirrubinemia
Alteraciones hemorrágicas
Hipoglucemia
Riñón
o Disfunción tubular renal
Acidosis
Glucosuria
Aminoaciduria
Cristalino
o Catarata
Ovario
o Insuficiencia ovárica prematura
SNC
o Convulsiones
o Irritabilidad
o Letargia
o Alteraciones del aprendizaje (en niños más mayores)
Cuando la galactosa no es metabolizada a glucosa a través de la GALT (lo que se conoce como
vía de Leloir) se pueden activar otras vías metabólicas:
Diagnóstico:
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
Tratamiento:
Hay muchos tipos de glucogenosis, pero en clase sólo le prestamos atención a estas 2:
Epidemiología
Tipos
− Tipo II: infantil, forma neuropática aguda (comienzo a los 3 meses) es la más grave.
15
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
Etiología
Tratamiento
- 1ª FASE: Alglucerasa
- 2ª FASE: Imiglucerasa
5. MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
TIPOS HERENCIA CLÍNICA
Todas las mucopolisacaridosis son de herencia recesiva excepto el tipo II o Síndrome de Hunter
que es ligada al X de carácter recesivo!!
Las mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una
anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Estos
pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados
mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
16
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos
los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas
característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos
casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza
de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
Existen seis enfermedades posibles relacionadas con el ciclo de la urea, cada una de ellas
consecuencia de un defecto de las enzimas implicadas:
Todas estas enfermedades se transmiten como rasgos autonómicos recesivos, con excepción
de LA DEFICIENCIA DE OTC QUE ESTÁ LIGADA AL CROMOSOMA X.
o Letargia
o Ataxia
o Convulsiones
o Hepatomegalia
o Vómitos
o Alteraciones analíticas
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TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
• EXCRECIÓN URINARIA
Clínica
Las manifestaciones clínicas de las formas neonatales son estereotipadas e idénticas para
todos los déficit y corresponden al 60% de los casos aproximadamente. Son las siguientes:
Tratamiento
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
2. ESTADOS NEONATALES.
o NORMAL: 80-85% de los recién nacidos
o ANORMAL: 20-15% de los recién nacidos (tienen una enfermedad o riesgo de
enfermar).
1. EDAD GESTACIONAL:
Los neonatólogos utilizan los mismos parámetros que los obstetras (altura de fondo del útero,
fecha de la última regla y ecografía), pero además cuentan con unos test específicos de
valoración de la edad gestacional que se verán más adelante.
o RN a término: 37 – 42 semanas.
o RN pretérmino (inmaduro): < de 37 semanas
o RN post-término o post-maduro (maduro): > 42 semanas
Lo menos frecuente es que el recién nacido sea post-termino, porque hoy en día pasada la
semana 41 se provoca el parto ya que a partir de la semana 42 el riesgo de enfermar es mayor.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
2. PESO AL NACIMIENTO:
A los recién nacidos se les pesa en el paritorio desnudos tras la adaptación cardiorespiratoria
con unas balanzas altamente precisas. El peso al nacer se lleva a unas gráficas de crecimiento
intrauterino. En los neonatos utilizamos los perfiles límites p10 y p90, después en la niñez
utilizaremos el p97 y p3 ya que somos menos exigentes con los niños más mayores y mas con
los neonatos porque en este periodo la morbilidad y mortalidad es mayor.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
I. READAPTACIÓN CARDIO-RESPIRATORIA.
II. APLICACIÓN DEL TEST DE APGAR ***
III. VALORACIÓN CORRECTA DE LA EDAD GESTACIONAL.
IV. CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS Y FUNCIONALES.
V. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS DIRIGIDOS.
I. READAPTACION CARDIO-RESPIRATORIA
El circuito menor (pulmonar) durante la vida intrauterina no está activo, la nutrición se realiza
por la placenta. Todas estas conexiones se cierran solas en condiciones normales para
adaptarse a la vida post natal, primero funcional y luego anatómicamente. Si no es así
aparecen cardiopatías. Estos cortocircuitos anatómicos y funcionales son los que van a
condicionar la adaptación
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
El orden de los pasos que ocurren es el siguiente: (habitualmente entre las 48-72 horas de vida
postnatal)
o El orifico oval funcionalmente se cierra.
o El conducto arterioso se cierra al aumentar la PO2.
o Se cierra el conducto de venoso de Arancio.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
3. TONO MUSCULAR: último parámetro del test de Apgar que se normaliza. Es el que nos
indica el pronóstico. El tono muscular es el dato neurológico más importante en el periodo
neonatal. Los recién nacidos tienden a tener una hipertonía fisiológica.
o 0 flacidez, hipotonía generalizada (¡¡nos va a preocupar!!)
o 1 tono muscular disminuido, flexión de extremidades (sobre todo en las superiores)
o 2 movimientos activos.
4. ACTIVIDAD REFLEJA: RESPUESTA A SONDA: describe el nivel de irritación del recién nacido
en respuesta a ESTÍMULOS (por ejemplo un pinchazo suave).
o 0 ausencia de respuesta.
o 1 muecas faciales.
o 2 tos, estornudos.
En condiciones normales el APGAR ha de ser ≥7. Si es 0-1-2-3 decimos que es patológico grave
y si es 4-5-6 decimos que es patológico moderado.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
TEST DE USHER:
No se suele usar porque es muy impreciso. Valora la edad gestacional según las características
físicas del recién nacido, es decir según su morfología.
Implantación y morfología del pelo.
Morfología de los pabellones auriculares.
Morfología y tamaño de las mamilas.
Genitales:
Testículos en la bolsa, rugosidades.
Labios mayores cubren o no, a los menores.
Pliegues en la planta del pie y surcos en toda la extensión de la planta.
TEST DE DUBOWITZ:
Es un test más complejo que el de Usher. La primera parte del test consta de rasgos
funcionales y la segunda de rasgos morfológicos.
Se basa en la hipertonía fisiológica del recién nacido, valorando las características motoras del
recién nacido, la función neuromuscular. Es exacto los primeros 5 días de vida postnatal. Si
está bien hecho da un error menor de 5 días.
Permite diferenciar entre pretérmino, recién nacido a término y post-maduro. También
permite fraccionar la semana (por ejemplo 37,3 semanas).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
-Postura: los recién nacidos tienen hipertonía fisiológica que les hace tener las extremidades
superiores e inferiores flexionadas y que hace que sea difícil extender las articulaciones debido
a su actitud. Esta hipertonía disminuye al año, al adquirir la bipedestación. Si el niño es
pretérmino tendrá la postura de libro abierto con hipotonía, sin movimientos por inmadurez.
- Ángulo poplíteo: si tiene hipotonía se podrá tocar con el pie el pabellón auricular
contralateral.
- Cabeza rezagada: al coger al niño por la raíz del brazo e incorporarlo, si tiene hipotonía, se le
caerá la cabeza hacia atrás. En cambio el niño a término, con hipertonía, será capaz de
mantenerla (al inicio solo) sin que se caiga. A los 3 meses el niño adquiere el tono cervical y ya
no solo será capaz de mantenerla en un primer instante sino todo el tiempo que le estemos
sujetando.
*Este test tiene sentido hacerlo en las primeras horas de vida a todos los recién nacidos.
No tendrá sentido hacerlo en niños que tienen hipotonía por otra causa como pueden ser:
o Cromosomopatía: los niños con síndrome de Down tienen hipotonía hayan nacido con
una adecuada edad gestacional o no.
o Asfixia: cuando los niños han sufrido en el parto asfixia tienen cierto grado siempre de
hipotonía tengan la edad gestacional que tengan
* Esta tabla solo leerla por curiosidad. No hay que sabérsela.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
1. ANTROPOMETRÍA
• PESO: 3250-3500 gramos (peso medio, lo habitual). En las niñas algo menos que en los
niños. Se considera normal entre: 2500-4000 gramos
< 2500 gr: bajo peso.
>4000 gr: peso excesivo.
• LONGITUD: vertex-talón en decúbito supino.
o 50 ±2 cm.
• PERÍMETROS:
o Cefálico: 34 ±2 cm
o Torácico: 32 ±2 cm. Debe ser siempre menor que el perímetro cefálico
excepto cuando el niño sea muy grande.
o También podemos medir el perímetro del brazo. EXAMEN.
Índice ponderal=2’40.
• INDICE PONDERAL: 2,40
o Peso (gramos) x 100 /longitud3. En niños no existe el cálculo del índice de
masa corporal (IMC) sino que utilizamos el índice ponderal. Sirve para ver si el
niño es armónico.
• PLIEGUES DEL RECIÉN NACIDO (tricipital…)
2. PIEL Y MUCOSAS
Ninguna de estas manifestaciones es patológica, son fisiológicas y con el tiempo tienden a
desaparecer.
- Color rojizo: los recién nacidos tienen un color rosa oscuro porque tienen una
poliglobulia fisiológica.
- Lanugo (vello fino que cubre hombros y dorso). Desaparece a partir de la segunda
semana. Si ocupa toda la espalda indica recién nacido pretérmino.
- Millium (pequeñas gotitas blancas). Son quistes de retención sebácea en pómulos o en
las alas nasales.
- Vermix caseosao (capa protectora). No hay que quitarla porque tiene una gran
capacidad inmunológica, sobre todo en pliegues. Su función es proteger al niño del
líquido amniótico. Es más abundante en los niños pretérmino.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
- Eritema tóxico del recién nacido. Son lesiones maculo papulosas rojizas en el recién
nacido que pueden aparecer en cualquier zona del cuerpo. Es fisiológico, está
relacionado con la raza del bebe y desaparece solo.
- Mancha hipercroma en región lumbar. Se le llama mancha mongólica. Se debe a un
aumento de melanina en zona lumbar y es una mancha de color rojo-vinoso que suele
desaparecer en los primeros meses de vida. Es más frecuente en los bebes de raza
morena, gitanos…
- Angiomas planos. Aparecen en la línea media, raíz nasal, frente, nuca… Suelen
desaparecer con el tiempo. Los angiomas de la nuca son los únicos que pueden
perpetuarse.
- Perlas de Epstein en velo de paladar. Se producen por acúmulo sebáceo en la línea
media del paladar duro y suelen desaparecer los primeros meses de vida.
3. CRÁNEO
La fontanela anterior debe estar abierta siempre en el recién nacido pero la fontanela
posterior debe estar cerrada y ha de ser normotensa.
FONTANELA ANTERIOR:
- Mide 3x3 cm.
- Se cierra a los 14-16 meses
- El cierre prematuro de la misma produce craneosinostosis.
En ocasiones podemos ver el llamado tumor del parto. Se trata de una colección serosa de
líquido extravasado en el cuero cabelludo (caput sucedaneum). Precisará siempre diagnóstico
diferencial con el encefalotoma.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
4. TRONCO
5. ABDOMEN
El abdomen debe estar al mismo nivel que el tórax. Recordamos que el cordón umbilical tiene
dos arterias y una vena (en el lugar de las 12). La vena no tiene capa muscular y fácilmente se
colapsa. El abdomen del recién nacido se caracteriza por ser MACROESPLÁCNICO:
Todos los recién nacidos tienen una ligera hepatomegalia fisiológica (se palpa el reborde) y
esplenomegalia (es menos evidente). Esto es debido a que el recién nacido tiene su sistema
retículo-endotelial más desarrollado y por ello el hígado y el bazo aumentan de tamaño
En algunos recién nacidos puede haber diastasis de rectos, por contracción de la masa
muscular, apareciendo una hernia. No tiene mayor importancia siendo más frecuente en la
raza negra por tener mayor tono muscular.
6. GENITALES
- Los testículos están en la bolsa escrotal, la cual esta menos desarrollada que en el niño
mayor. Si no ha descendido un testículo no preocuparnos demasiado porque en
algunos casos tardan más en descender. Si no desciende el testículo a los meses
hablaremos ya de patología (criptorquidia)
- El hidrocele es frecuente en el recién nacido. Precisa diagnostico diferencial con un
tumor testicular. En los meses siguientes desaparecerá.
- Los labios mayores cubren a los menores, la secreción tiende a estar aumentada y el
clítoris suele ser prominente.
- Puede haber recién nacidos con microhemorragia vaginal. Es lo que se denomina
minipubertad precoz de Jaquet y es fisiológico. Se trata de una minimenstruación
eliminando las recién nacidas sangre por la vagina. Tampoco hemos de preocuparnos
porque a las semanas/meses desaparecerá.
- La fimosis es también fisiológica y aparece en todos los recién nacidos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
7. EXTREMIDADES
Las extremidades son muy cortas en relación al resto del cuerpo. Las uñas llegan hasta el final
de las yemas.
Es muy importante y pregunta de examen que conozcamos estas dos maniobras. Ambas han
de ser hacerse a TODOS los recién nacidos y han de ser negativas en los recién nacidos
normales.
EXAMEN
Estas maniobras tiene sentido hacerlas las primeras horas de vida porque si no se crearán
adherencias y ya no se podrá hacer la reducción de la cabeza del fémur.
Página
11
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
EXAMEN
El concepto de APNEA nos tiene que quedar muy claro. La apnea (típica en niños pretérmino)
supone que el niño deja de respirar durante al menos 20 segundos acompañada de
bradicardia. Han de ser 20 segundos porque el recién nacido tiene pausas fisiológicas en la
respiración. Es lo que denominamos respiración periódica, al contrario que el niño/adulto que
tiene una respiración fija. Por ello toda aquella parada de la respiración que no llegue a 20
segundos no la consideraremos apnea.
9. DIGESTIVO
- El reflejo de succión ha de estar bien establecido. A veces tienen unas almohadillas
para ayudarse en la succión, es lo que denominamos rodetes glenoideos.
- El vaciamiento gástrico es cada 2-3 horas (con lactancia materna). Cada 2,5-4 horas
hay que dar de comer al recién nacido.
- La motilidad intestinal está acelerada, sobre todo con lactancia materna:
o El recién nacido hace de 5-6 deposiciones / día
o El reflejo gastrocólico está acelerado. Por ello no asustarnos si deposita cada
vez que come, en el recién nacido es fisiológico.
- Ptialina salival presente.
- Debe eliminar el meconio en las primeras 24 – 48 horas de vida, si esto no ocurre
sospechar de obstrucción intestinal.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
11. INMUNIDAD
- Timo grande
- La inmunidad en el recién nacido está plenamente desarrollada
- No tiene memoria, no ha sido expuesto a estímulos.
- La madre le ha trasmitido IgG
*El recién nacido es “un inexperto, no un inmaduro”.
El riesgo de infección en el periodo neonatal es mayor por ello los pediatras han de lavarse
siempre meticulosamente las manos antes de tocarlos. Además el recién nacido no localiza la
infección como lo hace el niño o el adulto. Cuando se infecta el recién nacido hace una sepsis
(se enferma de todo).
12. SANGRE
- Poliglobulia fisiológica: le da el color rojizo al recién nacido. Cuanto más inmaduro es,
mayor es la poliglobulia. El aumento de glóbulos rojos en la sangre del recién nacido
tiñe el color de la piel de un tono rojizo. Los hematíes que le sobran se van
destruyendo porque al nacer ya no necesitará tanta cantidad.
- Hematocrito: 45-65 % (determinarlo en la vena, no en el capilar)
- Leucocitosis ligera fisiológica (en el recién nacido cifras de hasta 25.000 leucocitos son
normales)
- Plaquetas normales.
- Hemoglobina fetal desviada a la izquierda.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
o Pérdida de peso (hasta el 10 % en los primeros días, en los recién nacidos a término). EXAMEN
Todos los recién nacidos pierden peso y los recién nacidos pretérmino más (hasta un
15% de su peso). Esta pérdida de peso se debe a que tienen un acumulo de líquidos
que han ido reteniendo y por la expulsión de heces y orina. A los 10 días
aproximadamente debe ser recuperado.
o Caída del cordón umbilical (a los 7 – 8 días).
o Intumescencia mamaria “leche de brujas”, puede salir un poco de leche (Recordar que
no se debe tocar)
SALA DE PARTOS
- Identificar al RN y ponerle la misma pulserita que a la madre.
- Valoración correcta del test de Apgar a TODOS los RN (en el 1er minuto y a los 5 min)
- Ligadura del cordón umbilical.
- Profilaxis oftalmológica: colirio/pomada
- Vitamina K: 1 mg IM (profilaxis del Síndrome hemorrágico).
- Exploración inicial del RN: ano, uretra, aparatos cardio-respiratorio, malformaciones.
- Identificación del RN: huellas dactilares.
- Traslado a la habitación (paritorios con su madre).
NURSERÍA (NIDOS)
- Exploración detallada.
- Alimentación precoz: en las primeras 6 horas de vida.
» Lactancia materna:
Favorece la colonización bacteriana.
Evitan la hipoglucemia.
Disminuye la pérdida de peso del recién nacido.
- Vestir adecuadamente al recién nacido
- Higiene personal: lavado del recién nacido, excepto del cordón umbilical.
- Screening neonatal: prueba del talón screening metabólico (para detectar
enfermedades metabólicas que se pueden tratar si las tienes)
- Detección de hipoacusia: otoemisiones acústicas, con las que se comprueba que la
cóclea vibra.
- Informe a los padres, dar el ALTA y a casa a disfrutar del nuevo peque.
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14
BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
IMPORTANCIA
− Incidencia: 14 % (frecuente)
− Mortalidad 0,2% (muy baja) la mortalidad ha disminuido gracias a que ha
aumentado el número de partos por cesárea (mejora en la asistencia durante el parto),
pero aún hay secuelas importantes derivadas de los traumatismos como son la asfixia,
anoxia, alteraciones metabólicas, etc.
2. FACTORES DE RIESGO
- RN excepcionalmente grandes (> 5000 g) los traumatismos mucho más frecuentes
en niños grandes porque en estos casos es frecuente tener que recurrir a partos
instrumentales. Un niño puede ser grande por muchos motivos, por ejemplo porque la
madre sea diabética o por patologías propias del feto en las que una parte del
organismo está aumentada de tamaño como la hidrocefalia, meningocele, tumores...
- RN prematuros (<37 semanas), muy pequeños: estos niños suelen nacer por cesárea y
como son tan pequeños “se escurren” por lo que tienen mayor riesgo de hemorragia
cerebral y hematomas (traumatismos) en extremidades al intentar sacarlos.
- Desproporción pélvico-cefálica (por ejemplo: mujeres con pelvis pequeña).
- Distocia de presentación/parto distócico: parto o alumbramiento procede de manera
anormal o difícil.
- Parto prolongado (cuando la dilatación dura más de 24h) y/o cuando el tiempo
expulsivo es >30 minutos.
- Parto instrumental (fórceps: lesiones en el cráneo y lesiones nerviosas; y ventosa:
lesiones a nivel del cuero cabelludo) y cesárea
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
3. TIPOS DE TRAUMATISMOS
1. PARAFISIOLÓGICO: muy frecuentes.
− Los factores mecánicos e hipóxicos del parto son normales.
− Están relacionados con los mecanismos propios del parto.
− Poca importancia clínica.
− Un ejemplo es la hemorragia paraconjuntival.
2. PATOLÓGICO:
− Primitivos o fetales
− Son secundarios a la intervención médica.
− Pueden dejar algún tipo de secuela porque no se producen de forma
fisiológica.
Los traumatismos, según su etiología, pueden dividirse en: PREparto, INTRAparto o POSTparto.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
HEMATOMA ECM
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
Clínica:
- Acumulo de sangre bajo el periostio.
- Consistencia más dura que el tumor del parto
- Esta limitado a un hueso los más afectados son el
parietal y el temporal.
- No sobrepasa suturas, tiene un reborde marcado
(borde duro).
- Borde espinoso, bien delimitado.
- Aparece y desaparece tarde Puede aparecer
desde unas horas hasta unos días tras el parto y
puede durar incluso > 1 mes postparto, pero se
reabsorbe solo (Por eso, no puncionar!)
- En principio no va a dejar secuelas a largo plazo, pero hay que tener en cuenta que a
corto plazo supone un problema porque al producirse la hemorragia (hemos dicho que
es un acúmulo de sangre) se produce hemolisis y esto hace que haya mayor riesgo de
icteria neonatal . Este hecho puede necesitar tratamiento (fototerapia).
- En la mayoría de las ocasiones es unilateral.
Es muy importante diferenciarlo del CAPUT SUCEDÁNEO o TUMOR DEL PARTO, que forma
parte de los traumatismos parafisiológicos.
- Muy frecuente.
- Consiste en una colección serosa (es agua, no sangre!) en el tejido subcutáneo.
- Está mal definida, sin reborde.
- No afecta a un único hueso y sobrepasa las suturas.
- Se palpa como una inflamación edematosa del cuero cabelludo, que adquiere la forma
del canal del parto.
- Aparece pronto, en los primeros momentos tras el parto y desaparece igualmente
rápido en 2 o 3 días de manera espontánea.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
B.3.2. FRACTURA CRANEAL: poco frecuente en la actualidad. Puede aparecer como una
situación extrema del uso de instrumentos (fórceps).
B.3.3. MENINGOCELE TRAUMÁTICO: fractura muy grande que permite la salida de LCR. Es una
situación muy grave.
B.3.4. LUXACIÓN DEL CARTÍLAGO TRIANGULAR DEL SEPTO NASAL: se resuelve en unos días.
La nariz se ve desviada.
B.3.5. FRACTURA DE CLAVÍCULA
− Tratamiento:
El vendaje en 8 NO es necesario (siempre y cuando no haya lesión nerviosa).
Simplemente recomendamos reposo y evitar el movimiento de esa zona y del
brazo correspondiente (ya que es capaz de soldar por si sola).
Hay que avisar de que quedará un callo de fractura: un bultito en la clavícula,
más evidente cuando el niño es pequeño, pero sin ninguna trascendencia
clínica.
B.3.6. FRACTURA DE FÉMUR: Es excepcional, solo la encontraremos en RN con una patología
ósea o muscular de base, como por ejemplo la miastenia gravis. Requiere tratamiento
ortopédico.
B.3.7. DESPRENDIMIENTOS EPIFISARIOS: excepcionales. Solo se ven cuando el niño presenta
patología de base como por ejemplo la osteogénesis imperfecta (niños de cristal) o la
osteogriposis.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
• EXTREMIDADES
- Hematomas y equimosis
- Localización según presentación: nalgas, piernas y cara.
- En presentación de nalgas suelen tener edema en genitales o hematoma en la nalga.
PARÁLISIS FACIAL
- Se originan como consecuencia de una contusión (contacto con el promontorio,
por fórceps o por elongación excesiva del cuello)
- Para explorarla el niño tiene que estar despierto. Además es recomendable
hacerle llorar porque si está tranquilo, a veces las parálisis leves pueden pasar
desapercibidas.
- Clínica:
Desviación de la comisura bucal hacia el lado sano (se desvía hacia la
musculatura que tiene sana y que por tanto, está actuando)
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
No cierra el ojo del lado enfermo esto es más evidente al llorar (si está
dormido no se apreciará); de ahí la importancia de explorar al niño
estando despierto.
- Buen pronóstico, mejoría rápida (generalmente hay regresión en pocas horas o en
las primeras semanas de vida).
- Tratamiento: rehabilitación en general se recuperan todos, no suelen quedar
secuelas.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
− También es importante saber diferenciar entre este cuadro y la fractura de clavícula, que
también presenta un reflejo de moro asimétrico (pero habrá más datos en la exploración,
como el signo de la tecla del piano o la asimetría en la palpación de las dos clavículas; sino
realizando una radiografía llegaremos al diagnóstico).
− Es poco frecuente pero a veces esta parálisis puede asociar:
Sd. de Claude-Bernard-Horner, por alteración de ganglio simpático.
Parálisis del nervio frénico (el diafragma estará elevado): cursa con respiración
paradójica. Requiere tratamiento quirúrgico.
− Tratamiento: los primeros días no hay que hacer nada por la gran inflamación que
presenta el nervio. Dejaremos el brazo en reposo, en una posición anatómica funcional y a
partir de las dos primeras semanas es cuando comenzaremos con el tratamiento
rehabilitador (lo más precoz posible!).
En la fase aguda pueden usarse antiinflamatorios (corticoides) pero su eficacia no
está clara.
Ahora se están intentando tratamientos quirúrgicos pero son difíciles de llevar a
cabo. Aún así, se están consiguiendo buenos resultados y permiten evitar las
secuelas permanentes. Esta es la última opción tras el tratamiento rehabilitador.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
Ejemplos:
- Intubación endotraqueal traumática que a largo plazo puede originar paresias de las
cuerdas vocales.
- Lesiones de la faringe al explorarla con el laringoscopio.
- Lesión digestiva por la sonda de aspiración (si el aspirador está demasiado potente
puedes llevarte contigo parte de la mucosa).
- Lesiones cutáneas como por ejemplo, zonas de necrosis por extravasación en lugares
donde se había puesto una vía.
- Fractura costal al realizar la reanimación cardiopulmonar.
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BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
1. PATOGENIA
Utilización incrementada de la glucosa:
o HIPERINSULINISMO (IMP): es el trastorno más frecuente en hijos de madre
con DM, siendo más importante el riesgo si la madre era diabética antes del
embarazo que si se trata de una Diabetes Gestacional. La hiperglucemia
materna secundaria a la falta de insulina provocará hiperglucemia fetal, lo que
lleva al feto a sintetizar mayor cantidad de insulina para compensar el déficit
materno de esta hormona. Por tanto, el niño está acostumbrado a un
hiperinsulinismo durante el embarazo que deriva en hipoglucemia al nacer.
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
o Ayuno
o Defectos en la regulación hormonal:
Endocrinopatías (centrales/periféricas)
o Inmadurez:
Recién nacido pretérmino
2. GRUPOS DE RIESGO: (IMP) prever que en estos pacientes puede producirse una
hipoglucemia.
- Hijo de madre diabética.
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
Las cifras deben de ser >45 mg/dl (independientemente de los días que tenga el
niño). Si son inferiores, pondremos tratamiento. Si el niño está bien y la tolera en
principio podemos darle glucosa por vía oral (antes se utilizaba glucosa al 5% por vía
oral, en la actualidad tendemos solamente a darle leche, un biberón).
La hipoglucemia está presente desde las 24 e incluso 6 primeras horas de vida,
hay que controlar desde el primer momento. Cuanto más cerca del parto más
posibiblidades de desarrollar una hipoglucemia. Si se la damos por vena existe
glucosado al 5, 10, 20, e incluso 33%. No hay que dar sueros hipertónicos, nunca
usaremos 20 o 33 por una vía periférica: ¡iatrogenia! También hay que ser cuidadosos
al administrar calcio.
• Sintomáticos
o Neuroexcitabilidad aumentada
Tremulaciones 2 11.8%
Mioclonias 1 5.9%
Neuroexcitabilidad 1 5.9%
Asintomática 13 76.5%
Monitorización seriada
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
4. TRATAMIENTO
1º Alimentación precoz
1. ETIOLOGÍA
» Hipocalcemia precoz (< 72 horas):
- Asfixia perinatal
- Hipomagnesemia
- Hipoparatiroidismo
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
- Procedimientos terapéuticos:
2. GRUPOS DE RIESGO
- Asfixia perinatal
- Anticonvulsivantes (en el caso de la hipocalcemia precoz)
• Asintomáticas
Dato característico: a todos los niños con sospecha hacer un ECG: QT alargado
se usa el QT corregido: si cifra >0,40: sospecharlo, aunque no haya clínica.
4. TRATAMIENTO
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
2. SD HEMORRÁGICOS EN EL RN
1. PECULIARIDADES DEL RECIÉN NACIDO
Son peculiaridades que favorecen la presencia de hemorragias:
• Un déficit variable transitorio del complejo protrombina (vitamina K), por eso a
todos los recién nacidos (los término y los pretérmino) se les administras vitamina K
IM.
Por todo esto, la coagulación no está bien regulada en este momento y existen factores de
riesgo para que tenga lugar un síndrome hemorrágico, todavía más en el pretérmino.
2. CLASIFICACIÓN
a) ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RN
b) ALTERACIONES COAGULACIÓN EN ENFERMEDADES GRAVES (CID)
- Sepsis, anoxia.
c) HEMOFILIA A Y B
d) ALTERACIÓN PLAQUETAS:
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
Alteración de la función
e) MALFORMACIONES VASCULARES
3. CLÍNICA
• Hemorragia visible (Lo más frecuente y lo menos grave)
o Piel y mucosas
o Cordón umbilical: forma de presentación más frecuente y menos grave.
Normalmente las hemorragias empiezan aquí, aunque el cordón esté bien
clampado.
o A nivel digestivo:
Hematemesis (hemorragia digestiva alta)
*La más frecuente es la del cordón umbilical (vasos umbilicales), seguida la de aparato
digestivo (hematemesis y melenas).
4. DIAGNÓSTICO (¡IMP!)
Comprobar si el bebé tiene buen o mal estado general (saber si está sano y enferma o
está enfermo desde el principio).
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
2.- Anamnesis:
1. CONCEPTO: Déficit transitorio de vitamina K, que conlleva una disminución de los factores
vitamina K dependientes (II, VII, IX y X). Es el más frecuente de los síndromes hemorrágicos
en el niño.
2. CLÍNICA (¡IMP!)
3. CLASIFICACIÓN
Pueden presentarse de tres formas: precoz, clásica (la más frecuente) y tardía (más rara).
a) FORMA PRECOZ
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
• Hemorragia visible:
- Síndrome de malabsorción.
- Antibioterapia prolongada.
- Nutrición parenteral. **Estas dos últimas aparecen en prematuros.
4. DIAGNÓSTICO
Clínica compatible
Estudio de coagulación: alargamiento tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de
tromboplastina (TTPa) (la actividad de la protrombina es la que más se altera).
2. Si anemia:
Hemoderivados (plasma).
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
- 2-3% en RN sanos
- 25% en RN enfermos
AUMENTO DE LA DESTRUCCIÓN
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
- Septicemia
- Asfixia
- Enterocolitis necrotizante
3. DIAGNÓSTICO:
Concentrado de plaquetas (si fallan los dos anteriores) sí < 30.000 mm3, 10-20
cc/Kg.
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
» Tiraje intercostal
» Retracción xifoidea
» Quejido
- Valoración BQ
o pCO2
- Rx torax
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
• Es importante señalar que se trata de una situación clínica del recién nacido a
término o post-término, casi nunca del pretérmino (importante).
2. CLÍNICA
o RN manchado de meconio
o Dificultad respiratoria (Test de SILVERMAN)
o Auscultación:
Estertores
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[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
o Enfisema basal.
o Atelectasia de alguna zona muy localizada y la zona que no este así puede
tener enfisema compensador.
o Broncograma aéreo
4. TRATAMIENTO:
Antibioterapia
o El meconio aunque no esté contaminado es agente muy irritante, lo
que provoca lesión en pulmón y es posible que se sobreinfecte. La
lesión química que produce puede favorecer la infección.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
También es denominada anoxia o asfixia del recién nacido, aunque el término más adecuado
es anoxia/asfixia perinatal ya que surge entorno al nacimiento.
Tipos:
Importancia:
- Reside en que siempre es una EMERGENCIA, disponiendo de tan solo los primeros 10
minutos de vida del recién nacido para reanimarlo. Así pues no hay que prolongar la
reanimación más de 10’. Esto es un dato muy importante ya que en otras edades el
tiempo de reanimación es de 20’.
- Es considerado el desorden readaptativo más importante al nacer, ya que no se
mantiene la perfusión adecuada a los tejidos Las células no tienen O2 y mueren,
siendo esto de gran importancia en el SNC debido a que las neuronas no se recuperan
causando lesiones permanentes.
- Incidencia alta para su elevada gravedad:
o Recién nacido a término: 1 -1'5%. Las formas graves en los RN a término son
1-2/1000.
o Pretérmino: 7% (su incidencia es más alta debido a su inmadurez que hace que
la adaptación sea peor).
- Mortalidad de las formas moderadas-graves del 10-60%. En el 50% de las anatomías
patológicas de los RN fallecidos antes de 48 horas hay compatibilidad con hipoxia de
los tejidos.
- Morbilidad MULTISISTÉMICA (afecta a todos los órganos).
- Secuelas:
o Formas moderadas: 30% de discapacidad
o Formas graves: 80-100% de discapacidad
o Solo 1/3 evoluciona favorablemente
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
2. SECUELAS
A pesar de la mejora de los tratamientos siguen quedando secuelas, pero hemos podido
mejorar el sistema respiratorio gracias a los corticoides.
3. ETIOLOGÍA
Según la causa:
- Materna: infecciones e HTA.
- Obstétricas a nivel del parto
- Fetales
- Funiculoplacentarias: desprendimiento precoz, implantación baja, nudo en el cordón…
son frecuentes
- Neonatales
PRENATALES
- Eclampsia/ Preeclampsia: situación grave para la madre y para el feto.
- Drogadicción: ha disminuido.
- Anomalías uterinas
- Cerebrovasculares (por alteraciones de la coagulación).
- Infecciones:
o Agudas: corioamnionitis materna ya que se relaciona con parto pretérmino
o Crónicas (herpes, rubeola, VIH, CMV, toxoplasmosis… ya que alteran el
crecimiento.
- Malformaciones congénitas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
INTRANATALES
POSTNATALES
- Cardiopatías congénitas cianógenas: las más frecuentes en periodo neonatal son Fallot
y transposición de grandes vasos.
- Alteraciones del ritmo cardíaco
- Enfermedades pulmonares graves:
o Enfermedad de membranas hialinas en el pretérmino
o Síndrome de aspiración en el a término
- Policitemias/Anemias:
o Todos los RN tienen poliglobulia de forma fisiológica, pero en determinados
casos, como hijos de madres diabéticas o en retraso del crecimiento
intrautero, tienen más glóbulos rojos de lo normal. La sangre será muy espesa
y fluirá con dificultad.
o Anemias agudas severas
- Sepsis
- Coagulación Intravascular Diseminada (CID): el RN podrá sangrar por cualquier sitio
debido a una disminución de plaquetas y de los factores de la coagulación. La CID
ocurre en el contexto de otras enfermedades, como en una sepsis.
4. PATOGENIA DE LA HIPOXEMIA
Posibilidades:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
5. FISIOPATOLOGÍA
Hay que tener en cuenta que la
La asfixia causa una REDISTRIBUCIÓN del gasto cardiaco hacia corazón circulación cerebral del recién
y cerebro provocando: nacido no tiene buena base
anatómica (es pasiva), por lo que
- Cambios Hemodinámicos un cambio a cualquier nivel le
- Cambios Bioquímicos: Al no llegar oxígeno a las células afectará.
aumenta la producción de ácidos, provocando una acidosis.
CAMBIOS HEMODINÁMICOS
Como el Gasto cardiaco va dirigido al mantenimiento de los órganos más importantes (corazón
y cerebro) el resto de tejidos quedan en hipoperfusión. Debido a esto las altas resistencias
pulmonares, que son fisiológicas en el feto, no disminuyen continua habiendo
vasoconstricción persistiendo el shunt fetal de derecha a izquierda.
A su vez aumenta la TA por una respuesta defensiva del sistema adrenérgico pero que
terminará fracasando si se mantiene la situación llegando a hipotensión y shock.
CAMBIOS BIOQUÍMICOS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
Todo esto lleva a una Acidosis metabólica a lo que se le suma una acidosis respiratoria por
retención de carbónico ACIDOSIS MIXTA, que provoca una menor afinidad de la
hemoglobina por el oxígeno.
Al final hay una disminución del gasto cardiaco con bajada de la TA, lo que favorece la no
perfusión de los tejidos vitales.
- Renal
- Cardiovascular
- Metabólica
- Neurológica
TEST DE APGAR
El Test que se realiza al minuto indica cómo se readapta y por tanto si hay que hacer
reanimación o no. No tiene valor pronóstico.
- Si es <3 hay que hacer una reanimación profunda con ventilación mecánica
- Si está entre 4-6 hay que hacer una reanimación superficial (NO ventilación mecánica).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
El Test que se realiza a los 5’ indica pronóstico neurológico, aunque no hay una relación
directa, es algo incierto. Por tanto a la madre no le podemos confirmar que su hijo no va a
tener secuelas, para esto hay que esperar un año entero.
- Lo PRIMERO es el COLOR
- 2º Función respiratoria
- 3º Tono
- 4º Reactividad refleja
- Lo ULTIMO la FRECUENCIA CARDIACA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
7. CONSECUENCIAS
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
- De forma INMEDIATA:
o Encefalopatía hipóxico-isquémica: Hay que tener claro que no les pasa a
todos los RN que sufren asfixia. Cuando aparece indica que ya hay lesión
neurológica.
o Edema cerebral.
o Convulsiones neonatales: signo clínico que empeora el pronóstico.
- De forma TARDÍA:
o Secuelas neurológicas
*Las secuelas más importantes son las del SNC y las sensoriales
PULMONAR
RENAL
- Insuficiencia renal aguda (IRA): la afectación puede ser glomerular o tubular). Suele ser
reversible, es raro recurrir a trasplante. Se identifica por:
o Oliguria ≤ 1cc/Kg/h
o Anuria ≤ 0,5cc/Kg/h
o Beta2 microglobulina: aumenta su eliminación en situaciones de asfixia o
lesión renal (estará aumentada si el riñón ha sufrido durante tiempo). Ahora se
utiliza poco.
CARDIOVASCULAR
- Insuficiencia tricuspídea.
- Hipovolemia y shock.
METABÓLICAS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
GASTROINTESTINAL
HEMATOLÓGICO
- Trombocitopenia
- Coagulación intravascular diseminada (CID).
Si hay uno de estos criterios hay que avisar a la familia de la posibilidad de secuelas
neurológicas. Aunque es difícil predecir, hay que decirle a la familia que hay que esperar como
responde los primeros meses.
Cuando aparece alguno de los criterios lo más probable es que el RN tenga encefalopatía
hipóxico-isquémica, es decir, que tenga lesión neurológica que posteriormente dará lugar a las
secuelas. Hay tres niveles de encefalopatía: leve, moderada y grave.
Forma leve
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
*La exploración del tono axial se realiza cogiendo al RN por las axilas y al levantarlo
comprobamos que la cabeza también la incorpora en un primer momento (Luego se le caerá).
Si hay hipotonía axial, cuando lo levantemos la cabeza no ascenderá en ningún momento.
Forma moderada
Forma grave
Las más frecuentes son las convulsiones clónicas y sutiles. NUNCA habrá convulsiones TÓNICO-
CLÓNICAS, que son características del adulto. No pueden darse en el RN por inmadurez de la
mielina.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
8.3 DIAGNÓSTICO
A) CLÍNICA: hay que distinguir entre convulsión y un movimiento mioclónico sin más. Para ello
se sujeta al RN y si ceden los movimientos no será una convulsión.
B) VALORACIÓN BIOFÍSICA:
C) VALORACION BIOQUÍMICA:
1) Equilibrio ácido-base
2) Orina: Beta-2microglobulina (Ya no se usa). Aumenta cuando el riego renal está
afectado.
3) LCR: Enolasa neuronal mediante punción lumbar (no se hace).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
8.4 TRATAMIENTO
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
- Recién nacido Prematuro Inmaduro: EG < 28s. Suele pesar <1000gr por lo que tiene
todavía mas riesgo de enfermar
La semana 32 también es considerada clave, ya que es cuando los neumocitos tipo II maduran
y comienzan a producir surfactante
Cada semana es relevante. El niño no está igual de maduro a las 37 que a las 34 semanas por
ejemplo, hay mayor morbilidad cuanto mas pequeño incluso teniendo en cuenta la semana 38.
El pulmón es determinante en ello ya que no está del todo maduro y hay riesgo de taquipnea
(>60rpm. Mecanismo para eliminar carbónico sobrante)
2. ETIOLOGIA
- Idiopático: 1ª causa. En determinadas familias o mujeres, pero no se sabe lo que lo
causa.
- Rotura precoz de membranas: antes de 37s. Nos preocupa a partir de las 24h rota
hay riesgo de que haya infección del feto
- Malformaciones congénitas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
- Anomalías uterinas
- Drogas
1. SISTEMA RESPIRATORIO:
Definición:
Patología pulmonar por falta de surfactante que produce que no funcionen los alveolos, los
cuales se colapsen produciendo insuficiencia funcional.
Es como si hiciera la primera respiración en cada una que hace, lo que supone un enorme
esfuerzo.
Está muy relacionado con los neumocitos tipo II, que aparecen a la 32s y a partir de la 34s ya
formarían surfactante sin problema.
El déficit se asocia con el grado de madurez o desarrollo, a menor grado de desarrollo mayor
déficit de surfactante
Características:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
- No hay neumocitos II, por lo que no se produce surfactante, y se produce colapso, ya que
no se mantiene la tensión superficial, hay atelectasia.
Prevención:
o Evitar prematuridad
o Inducir la maduración pulmonar de forma PREnatal, esencial 48h antes del
parto administración de CORTICOIDES!!
Clínica:
• Aparece en las primeras 6 horas (mas en 1ª h), sin solución de continuidad con el
momento del parto
• Puede tener test de Apgar adecuado pues solo valora si respira o no (no se valora si es
regular la respiración): el niño al nacer empieza a respirar.
• También presenta taquipnea y puede tener cianosis central (la periférica es por
perfusión).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
Pruebas Complementarias:
pO2 y sat O2
pCO2
Tratamiento:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
2. SNC
- Apneas
- Hemorragia cerebral
- Infarto cerebral
- Leucomalaciaperiventricular
Es normal hasta las 3-5 semanas postparto, por inmadurez del SNC.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
No todas están relacionadas con el parto ya que pueden producirse días antes. (ocurren en las
proximidades al parto).
Hay que tener en cuenta que la circulación cerebral en el RN es pasiva, así que cualquier
maniobra cambia mucho la presión intracraneal, produciendo hemorragias fácilmente.
Patogenia:
Todo esto empeora por la Presion que soporta la cabeza durante el parto.
Los ventrículos laterales es donde están los plexos coroideos, unos ovillos vasculares que
son los que típicamente sangran.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
H. intraventricular:
Dilatación ventricular:
H. intraventricular + parenquimatosa.
Clínica:
Hipertensión intracraneal
- Fontanela abombada
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
Diagnóstico
Evolución
Los coágulos pueden taponar el drenaje normal del LCR y producir hidrocefalia
posthemorrágica (es secundario a la hemorragia). Precisa una válvula.
Tratamiento:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
Concepto:
- Dentro d los ventrículos hay plexos coroideos muy prominentes, por ello es muy
frecuente el sangrado
Patogenia:
o Inflamación (citoquinas)
o Glutamato
3. CARDIOCIRCULATORIO
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
CLINICA:
o Muchas veces niño acude a los 3 días con problemas, frecuentemente tras
resolución exitosa de membrana hialina.
DIAGNOSTICO:
4. GASTROINTESTINAL
A. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE.
CONCEPTO: Es una inflamación del intestino delgado y del intestino grueso que
produce una isquemia dando necrosis
CLINICA:
o Vómitos
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
o Distensión abdominal
B. DIFICULTADES EN LA ALIMENTACIÓN
5. HEPÁTICO
a. Hipoglucemia: <45mg/dl
6. SISTEMA INMUNE
Infecciones, por déficit del sistema inmune, tanto en época precoz como en tardía.
1. SNC
- Déficit de atención
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
- Retraso mental
- Parálisis cerebral
- Convulsiones
2. RESPIRATORIO
Aparecen en la zona superior áreas cicatriciales con dilatación de vías aéreas, zonas
bronquiectásicas, enfisematosas, teleangiectasias... En la zona inferior hay más enfisema.
En caso de niños con mas riesgo de infección, se tienen que ir a casa con ventilación,
VPAP, etc; además presentarán mayor riesgo de problemas de tipo alérgico o
hipersensibilidad, que pueden generar bronquiolitis por virus respiratorio sincitial.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
3. DIGESTIVO
4. OFTALMOLÓGICO
PATOGENIA:
- P C02
- Hipoxemia, HIPEROXIA
- Alteraciones metabólicas
- Fluctuaciones de la TA: modifican los flujos a nivel del SNC y a nivel retiniano.
Como se le pone oxígeno en la incubadora, la retina (que se tiene que seguir desarrollando)
está expuesta a hiperoxemia.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
5. NUTRITIVO
A. MALNUTRICIÓN GLOBAL
1. PRECOZ (iatrogénica): en los primeros días, por extracciones de sangre con mucha
frecuencia.
TRATAMIENTO:
- Hierro
- Concentrado de Hematíes
- EPO = eritropoyetina, o sustitutivo: para estimular la médula ósea.
ETIOLOGÍA
3. También es posible que llegue pero no se utilice porque el hueso esté sometido a estrés.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
CLASIFICACIÓN:
RN de BAJO
PESO
Edad
TAMAÑO
Gestacional
ADECUADO PEQUEÑO
TÉRMINO PRETERMINO
para su EG para su EG
(37 - 42s) (<37s)
(P10- P90) (P<10)
Estar < P3 indica que está -2 desviaciones estándar por debajo de la media.
Estar < P10 indica que está 1,7 desviaciones estándar por debajo de la media.
RN de BAJO
peso para su EG
DES
propocionado
proporcionado
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
Incluye RCI (retraso del crecimiento intrauterino), pero también pequeños por noxa al
principio de la gestación, familia pequeña...
TIPOS :
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
MORBILIDADPRECOZ,PUEDEN TENER:
Sd de aspiración de meconio
Hipotermia
Hipoglucemia
Hipocalcemia
Policitemia
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
Enfermedad cardiovascular
- Monitorizar riesgos
- Tratamiento adecuado
- Medidas preventivas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
1. CONCEPTOS PREVIOS.
Antes de comenzar este tema haremos un breve repaso de las nociones básicas que hemos de
conocer.
El recién nacido responde como un todo y no localiza la infección como lo puede hacer un niño
mayor o un adulto (otitis, sinusitis,…). Ante la mínima duda de infección en el neonato se ha de
empezar la antibioterapia, no se debe esperar a ver como evoluciona, si es por bacteria o
virus, si realmente es una infección, de qué bacteria se trata… Esto también es diferente a la
actuación en el adulto, en el cual nos cercioramos antes del diagnóstico.
Hay que explicar a la familia que la infección neonatal es un problema serio, y que al no
focalizarse se trata de una sepsis es decir una infección que esta “en la sangre”.
El niño nace aséptico y comienza enseguida el proceso de colonización con el contacto con el
canal del parto, pecho de la madre…
Por último, saber que los nacidos a término tienden a tener infecciones precoces y los
pretérmino tardías.
A lo largo de este tema vamos a desarrollar tres infecciones principalmente: sepsis, meningitis
y enterocolitis necrotizante que en el adulto y niño son cuadros mucho menos frecuentes.
2. INFECCION NEONATAL.
Entendemos como infección neonatal la contaminación por microorganismos patológicos los
primeros 28 días de vida postnatal. Es una situación clínica que puede ser complicada, hay que
adelantarse a los acontecimientos e iniciar antibioterapia, aunque luego se cambie.
ENFERMEDAD INFECCIOSA:
Manifestaciones clínicas con signos y síntomas, relacionados con microorganismos patológicos
(tenemos que encontrar en sangre al agente etiológico) en los primeros 28 días de vida (que
recordad es el periodo que dura la etapa neonatal). La enfermedad aparece porque se rompe
el equilibrio inmunológico. La enfermedad infecciosa se puede expresar como:
• SEPSIS: infección generalizada del recién nacido. Es la forma más frecuente de presentarse
la infección en el recién nacido, puesto que repetimos, este responde como un todo sin
focalizar la misma. Hablamos de sepsis cuando hay manifestaciones multisistémicas de
infección (signos y síntomas) + hemocultivo positivo.
• Infección de orina: Lo desarrollaremos en otro tema. Antes se hacía un urocultivo pero
ahora el método diagnostico es por punción vesical o por sonda. En el recién nacido a
diferencia del adulto la infección de orina se produce por vía hematógena, no por vía
ascendente (de vía baja a vía alta) como ocurre una vez pasada esta etapa tan crítica de la
vida.
• Neumonía.: es una patología poco frecuente en el recién nacido.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
2. SEPSIS.
Diferenciamos los siguientes términos:
• SEPSIS CONFIRMADA: manifestaciones clínicas multisistémicas de infección (signos y
síntomas) + hemocultivo positivo. Antes debíamos esperar mucho para obtener los
resultados de los hemocultivos. Hoy en día gracias al avance de las técnicas en 3-4 días
nos llegan los resultados desde microbiología.
• SEPSIS CLINICA: datos clínicos y/o bioquímicos pero hemocultivo negativo.
• BACTERIEMIA: hemocultivo positivo sin datos clínicos (signos ni síntomas)
En la práctica diaria la gran mayoría son sepsis clínicas, es decir, es difícil encontrar el agente
en el hemocultivo. La explicación a este hecho es que muchas mujeres embarazadas en su
canal vaginal del parto a lo largo del embarazo sufren colonización por Streptococo. En la
semana 37 de gestación se hace de forma rutinaria un cultivo de este y si sale positivo se
realiza quimioprofilaxis con un beta-lactámico intraparto. Como se instaura tratamiento la
bacteria no está en cantidad suficiente como para luego crecer en el cultivo en el neonato y
este tiende a dar negativo.
• PRENATALES – INTRANATALES:
- Fiebre materna próxima al parto o en la última semana (riesgo importante).
La temperatura para considerarla como fiebre ha de ser mayor de 38º. La
temperatura intraparto ya no es tan importante como hace años porque la
anestesia epidural puede dar como efecto secundario una elevación de la
misma. Por ello, ahora somos más exigentes con los valores de ésta para
considerarlos fiebre y temperaturas por ejemplo de 37,4º no son significativas.
Ante todo es necesario revisar si se le ha aplicado anestesia epidural o no para
no alarmarnos. En caso de que la madre tenga la temperatura elevada, el
recién nacido también la tendrá puesto que como ha vivido en el ambiente
materno nada más nacer tiene la misma temperatura que ella, pero si no hay
infección inmediatamente le descenderá al bebé.
En caso de que la madre tenga fiebre estudiar si tiene corioamnionitis
(infección de las membranas que rodean al feto; corion y amnios; y del líquido
amniótico que rodea y protege al feto).
Entre los factores de riesgo que pueden producir corioamnionitis destacamos
el niño pretérmino y la amniorrexis precoz. Puede ser una afección muy grave,
por ello requiere cuidados especiales del médico. Deberá dar a luz al bebe de
inmediato y si es necesario se adelantará el parto.
- Malnutrición: RCI (“retraso del crecimiento intraútero”)
- Pretérmino. El niño pretérmino es más inmaduro y por ello nace con menor
capacidad para defenderse. Las dos causas más importantes de prematuridad
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
• POSTNATALES:
- Malformaciones: situaciones en las cuales está alterada la integridad de la piel
y mucosas. El ejemplo más característico es la gastrosquisis (defecto de la
pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, que
flotan libres en el líquido amniótico). Otros ejemplos serían: una atresia de
estómago, el onfalocele (extrofia vesical), mielomeningocele (espina bífida,
aunque estos suelen abortar). Algunas de estas malformaciones tienen riesgo
de infección pero afortunadamente son situaciones poco frecuentes.
- Manejo de técnicas diagnosticas o terapéuticas invasivas por ejemplo: la
evacuación motora de un neumotórax, la intubación endotraqueal en la
ventilación mecánica, colocar un catéter central en caso por ejemplo de
nutrición parenteral o de necesidad de glucosa o calcio… En estos casos hemos
de poner profilaxis antibiótica siempre. Otras actuaciones como la aspiración
de secreciones en la cual colocamos una sonda por el lateral de la vía digestiva
no son tan agresivas y no deben preocuparnos.
La canalización del neonato en algunos centros la hacen por el ombligo pero la
profesora prefiere canalizar por vía periférica para llegar a vía central porque
por el ombligo se aumenta el riesgo de desarrollar hipertensión portal (así
como curiosidad os comento este asuntillo )
- Ambiente familiar desfavorable: poca higiene, embarazo mal controlado.
En los niños prematuros es frecuente la enfermedad de las membranas hialinas (insuficiente surfactante) y al
ponerles la ventilación mecánica se puede romper un alveolo y producirse un neumotórax. En la mayoría de las
ocasiones en neonatos, el neumotórax aunque no es una situación infrecuente, tiende a desaparece solo y no es
necesaria ninguna actuación terapéutica. A algunos niños que nacen con mucha inmadurez pulmonar es preciso
ponerles surfactante
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
FACTORES DETERMINANTES.
- GRAM –
Las enterobacterias son las bacterias más frecuentes en este grupo y dentro
de ellas a destacar la Escherichia Coli.
o Escherichia Coli
Actualmente debido a la reducción de la incidencia de las infecciones
por streptococo B gracias al screening con cultivo vaginal, esta es la
bacteria que más está aumentado en incidencia, produciendo sepsis
precoces en el neonato.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
- ANAEROBIOS
En la sepsis precoz es muy raro pero en las tardías sí que pueden aparecer
sobre todo en niños pretérmino. Pueden provenir de todo el tracto
gastrointestinal.
o Clostridium difficile: produce enterocolitis necrotizante, tanto en
niños a término como pretérminos.
o Bacteroide fragilis
• HONGOS
Son más frecuentes que los virus como agentes etiológicos de sepsis en los neonatos.
Son típicos de las infecciones tardías. Dentro de todos ellos el más importante es la
Cándida Albicans.
- CANDIDA ALBICANS
Este hongo en niños pretérmino produce una sepsis y en niños a término
produce muguet.
o El muguet es una lesión blanquecina localizada en la mucosa oral. En
realidad si buscásemos la encontraríamos a lo largo de todo el tubo
digestivo, en las paredes laterales, pero como al exterior solo la vemos
en la boca decimos que se localiza ahí. Está relacionado con un mal
lavado del chupete, con una mala higiene del neonato y con el uso de
tratamientos antibióticos prolongados. Ha de hacerse diagnóstico
diferencial con las manchas de leche que el niño puede tener en la
boca tras la lactancia. Estas son mas centrales (a diferencia del muguet
que ya hemos dicho que es lateral) y además ante el raspado con una
gasa las manchas de leche se van y el muguet no. El muguet siempre
precisa tratamiento con un antifúngico (micostatin) tanto por vía
tópica como por vía oral respondiendo bastante bien. Cuando antes
se cure mejor porque produce en el neonato intolerancia alimentaria y
ya sabemos que es muy importante que el recién nacido se alimente
correctamente los primeros días de vida.
o En pretérminos ya hemos dicho que produce sepsis. Es característico
la presencia en la ECO renal de esporas dando una imagen específica
de bolas fúngicas. En los bebes que pesan <1000 gramos al nacer de
forma sistemática se pone tratamiento antifúngico para evitar que
hagan una sepsis por infección por hongos.
• VIRUS
- ROTAVIRUS, ADENOVIRUS, ENTEROVIRUS
Dan sobre todo clínica digestiva. Los podemos encontrar en las heces si la
madre ha tenido un proceso diarreico o si nosotros hemos realizado
maniobras inadecuadas.
- HERPES VIRUS SIMPLE I Y II
Dentro de los virus son los agentes etiológicos más frecuentes. Generalmente
se producen por contagio de lesiones de la madre de la mucosa anal,
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
perianal… en el paso del bebe por el canal del parto. Hay que tener especial
ojo con estas madres porque pueden producir sepsis en sus hijos.
- VIH
Cada vez es menos frecuente (<5%) por la triple terapia del embarazo a la
madre. Podemos decir que en los países desarrollados es excepcional
encontrar niños así por el buen control que se tiene sobre las madres.
El hecho de que los anticuerpos del virus VIH pasen de la por la placenta de la
madre al niño en madres bien controladas y con baja carga viral no significa
que el niño este infectado.
Tanto las manifestaciones clínicas como los agentes etiológicos son diferentes en los dos tipos
de sepsis, por tanto, el tratamiento también cambiará.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
Si el niño tiene >38º hasta que no se demuestre lo contrario se trata de una infección
Examen!
y es lo primero que he de descartar. Con esas décimas también podría tratarse de una
deshidratación, pero por si acaso ingresamos, hacemos extracciones y se trata
directamente con antibióticos antes de tener los resultados. La fiebre en el neonato es
excepcional a no ser que se la haya transmitido la madre, en cuyo caso le descenderá a
los pocos minutos de estar en contacto con el ambiente. Por ello en cuanto vea a un
recién nacido con fiebre PREOCUPARME, ingresar y sospechar de infección.
2.3. CLINICA.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
PECULIARIDADES DE LA SEPSIS EN EL RN
- Sospechar ante recién nacido con “mala pinta”. Poco activo, mal color, rechaza
alimentos, poco contacto con el ambiente, …
- Descartar afectación del SNC (con una punción lumbar).
- Fiebre: temperatura axilar > 37,5 ºC. Hasta esa temperatura podemos no
preocuparnos. Antes se tomaba la temperatura rectal pero se producían en ocasiones
traumatismos, por ello actualmente SIEMPRE hay que tomarla axilar.
CLÍNICA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
**EN TODO RECIEN NACIDO QUE SE SOSPECHE INFECCION DEBEMOS EXPLORAR LA FONTANELA.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
o SOSPECHA BAJA:
Factores predisponentes SIN manifestaciones clínicas: pedir pruebas de laboratorio y vigilar y
esperar los resultados.
- Si son patológicos iniciamos el tratamiento.
- Si sospechamos de sepsis también lo iniciamos.
o SOSPECHA ALTA:
Factores predisponentes CON manifestaciones clínicas: ingresar e iniciar tratamiento
antibiótico y pedir pruebas de laboratorio y hemocultivo. Iniciamos tratamiento sin esperar a
los resultados porque puede tardar hasta 4- 5 días.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
Tarda en elevarse, hay que esperar por lo menos 6 horas, así que si la hacemos
antes puede salir negativa.
o Estudio del LCR: la composición es distinta a la del adulto.
- Proteínas aumentadas.
- Células aumentadas.
- Glucosa disminuida.
Esto aparecía en los apuntes de pardillos pero ella no dijo nada ni aparece en el power point:
Con dos o más datos indirectos positivos iniciamos tratamiento antibiótico, aunque no
aparezca el hemocultivo positivo (y aunque no tenga clínica) ya que indica infección: sepsis
clínica: cumple criterios clínicos pero no tiene cultivo positivo.
Si tiene clínica también iniciamos el tratamiento antibiótico.
Con los datos clínicos y el hemograma si tenemos duda ponemos tratamiento antibiotico, y si
vemos que los rectantes de fase aguda aumentan, se le sigue tratando aunque el niño parezca
que esté bien o haya mejoría. Seguir la antibioterapia 14 días en la unidad.
2.5. TRATAMIENTO.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
3. MENINGITIS.
Infección con aumento de la producción de LCR. Puede ser una complicación de una sepsis en
el periodo neonatal. Recordad que es muy importante la exploración de la fontanela.
CLÍNICA
- Signos y síntomas neurológicos acompañantes al cuadro general.
- Hipertensión intracraneal:
Abombamiento de la fontanela
Mínimos signos (vómitos) porque el síndrome de hipertensión intracraneal es
mínimo ya que las suturas se distienden.
Convulsiones (nunca tónico-clónicas; o clónicas o sutiles).
Coma.
- Afectación neurovegetativa y de los pares craneales (letargia, alteraciones auditivas y
visuales…). Si se afectan los pares craneales hacer RM y potenciales evocados.
- Fracaso respiratorio.
DIAGNÓSTICO
- LCR: la punción lumbar se puede hacer en la zona de hipertensión de la fontanela que
en condiciones normales estaría normotensa. Mirar del LCR:
Aspecto macroscópico.
Aumento de la celularidad: > 30 células por mm³, aparecen neutrófilos.
Aumento de las proteínas: > 75 mg /dl.
≈ Glucosa: < 40 % de la glucemia (hipoglucorraquia)
≈ Cultivo
- ECO transfontanelar
- TAC, RNM.
4. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE.
Cuadro clínico que incide fundamentalmente en el prematuro (el 90 %, pero no es exclusiva,
también aparece en el RN a término - por una isquemia mesentérica en la que se queda un
germen) a la 2ª, 3ª semana de vida postnatal.
Como su nombre indica, se trata de una inflamación del intestino delgado y grueso con
necrosis.Se produce a la segunda o tercera semana de vida postnatal, por falta de maduración
de la barrera intestinal.
Algunos pediatras afirman que es más frecuente si el niño toma leche de fórmula, incluso que
es inexistente si se alimenta de leche materna
Es la causa más frecuente de perforación intestinal durante el periodo neonatal. Constituye la
urgencia quirúrgica neonatal más frecuente.
El pronóstico de esta patología si se coge a tiempo y se hace un buen tratamiento, puede ser
bueno.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
CLÍNICA
- Distensión abdominal progresiva.
- Intolerancia a alimentos, vómitos biliosos (la peor tolerancia digestiva).
- Presencia de sangre en heces determinación de sangre oculta en heces. Es
importante buscar la sangre en heces, a veces no se ven macroscópicamente. Por la
necrosis de la pared se produce sangrado y este aparecerá en las heces en forma de
melenas. Hay que ser rápidos a la hora de diagnosticar este cuadro porque si no se
puede producir una perforación del intestino que requiere tratamiento quirúrgico y
tiene una alta mortalidad.
- Ausencia de peristaltismo.
- Rechazo del alimento
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
Cuando aparece una madre en urgencias con un hijo con un cuadro de diarrea muy líquida hay
querealizar una serie de preguntas:
- Ritmo normal de deposiciones; es decir, contexto del RN/niño. Los primeros días puede
que el reflejo gastrocólico no este desarrollado y de diarrea (esto no sería grave).
- Segunda pregunta: siempre que acude un niño pequeño (hablamos de un niño menor de
4-6 meses), debemos preguntar sobre la lactancia materna (está demostrado que durante
la lactancia se producen muchos menos procesos diarreicos).
En este capítulo nos vamos a referir a los procesos agudos. En cuanto a los procesos crónicos,
los que más frecuentemente los producen son la celiaquía y menos frecuentemente la
intolerancia a la lactosa.
Por tanto, la diarrea aguda es un cuadro clínico que surge de forma aguda y está caracterizado
por:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
Otra forma de definir la diarrea aguda es: pérdida de agua y electrolitos en cantidad superior a
la normal por un tiempo <2 semanas.
IMPORTANCIA
- 10% del número de urgencias hospitalarias: es frecuente!
- 13% de todos los niños ingresados se quedan en observación
- 12% de ingresos hospitalarios
EPIDEMIOLOGÍA
Es más frecuente en verano y primavera (recordad que en otoño e invierno son más frecuentes
los procesos infecciosos respiratorios).
- Edad: 6-24 meses; empezamos en los 6 meses por la lactancia materna (hasta los 4-6
meses); ya hemos dicho que protege de estos procesos.
- Contagio: entero-oral (mano-boca). El lavado de manos es fundamental para evitar
infecciones.
- Duración autolimitada: 2-4 días. Si en una semana no se ha resuelto tienen que volver
a consultar porque lo más probable es que no estemos haciendo algo bien.
- Tipo de alimento: Siempre hay que preguntar qué tipo de leche toma el niño (si toma
de fórmula tienen más al estreñimiento o está con la lactancia materna las heces son
más líquidas, pero ojo no hay que retirarla por ello!)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
Si tiene vómitos y además diarrea, la deshidratación va a ser mayor. Hay que tener en cuenta
que el niño pequeño actúa como un todo, y por tanto algún otro germen que ha provocado
una infección en un sitio distinto al tracto digestivo puede desencadenar una diarrea (de otitis
a diarrea, por ejemplo).
ETIOLOGÍA
1. La causa más frecuente son los virus (25%). Los virus producen más eliminación de agua y es
menos probable que haya sangrado (puede darse pero es menos frecuente que en las
bacterianas).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
- Parvovirus
- Coronavirus
- Astrovirus
- Calicivirus
- Echo-polio-coxsackie: muy poco frecuentes (polio inexistente en nuestro medio hoy en
día).
2. Bacterias: dependiendo del tipo será una diarrea más líquida, con mas secretoras. Hay más
sangrado en la diarrea; niño de deposiciones con sangre y abundantes, con moco, color más
verdoso, espesas (poco liquidsa), pensaremos en bacterias.
- E. Coli
- Campylovacter Jejuni (la más frecuente en nuestro medio!): puede producir lesiones
en la mucosa y podemos encontrar sangre en las heces.
- Salmonella, pero produce más bien intoxicación.
- Shigella
- Yersinia
- S. Aureus se daría más en niños inmunodeprimidos.
- Aeromonas
- Bacillus cereus
- Vibrio Cholerae
Estos últimos son mucho menos importantes. Todas estas bacterias tienen características
enteroinvasivas y enterotóxicas.
- Giardia lamblia
- Cryptosporidium (es frecuente en nuestro medio, produciendo diarrea aguda, acuosa, con dolor
abdominal y tendencia a la deshidratación,Pardillos).
- Entamoeba histolitica
- Trichuris trichuria
- Ascaris Lumbricoide
- Balantidum coli
Existen diferencias clínicas entre las diarreas que producen los distintos agentes etiológicos,
pero no es tan importante como para realizar un diagnóstico definitivo, sino más bien para una
orientación diagnóstica. Ejemplo (ya lo hemos venido diciendo):
- Las diarreas víricas son más liquidas, acuosas, y se dan menos frecuentemente con sangre.
- Las diarreas bacterianas son mucho más espesas, mucosas, con sangre.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
CLÍNICA
- Excreción fecal de agua > 5 – 10 ml/kg/día y que se manifiesta clínicamente con
aumento de deposiciones y disminución de consistencia.
- Puede tener fiebre: estamos hablando de procesos infecciosos. Normalmente es una
febrícula, salvo que sea intoxicación por salmonella en la que predominan las toxinas y
hay una fiebre elevada. Este último agente se da más en una intoxicación múltiple
(reunión de varias personas, intoxicadas por la misma mayonesa pasada).
- Vómitos, dolor abdominal (no siempre).
- Importante: saber si irritan o no el área del pañal. Cuando la irritan quiere decir que se
está eliminando ácido así que estaremos pensando en que se está produciendo una
intolerancia a la lactosa; no hay una buena digestión de la misma y se produce una
eliminación de ácido. Esto se produce más en los procesos víricos.
- Es importante preguntar por la pérdida de peso durante el proceso, sobre todo por
relación con la deshidratación. Anorexia.
- Complicaciones:
o Agudas: deshidratación.
o Crónicas: malnutrición e intolerancia a disacáridos.
Si el niño está en guardería, hay que preguntar por perifl epidémico (es común que sea
contagioso).
DIAGNÓSTICO
1. CÍNICA: “madre consulta por la alteración del ritmo deposicional/cantidad…”
2. Pruebas complementarias:
Lo primero que debemos hacer es realizar la exploración: ver que no esté deshidratado.
Esto lo hacemos por signo del pliegue, inspección de piel y mucosas.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
- Coprocultivo
- Hemograma. Por ver si tiene leucocitosis o leucopenia.
- Electrolitos (iones).
- Equilibrio ácido base (para ver si hay acidosis): al pasar las 48 horas hay acidosis.
Estas dos últimas pruebas las realizaremos si pensamos que las pérdidas de agua e
iones han sido importantes, para ver cómo está su medio interno.
IMP. Si hay buen estado general, nos da igual el agente etiológico y por tanto no le
realizaremos todas estas pruebas. Esto es porque vamos a realizar el mismo tratamiento
(dietético), NO daremos ATB (recordad que el principal agente es vírico).
TRATAMIENTO
El tratamiento se resume en:
a. Rehidratación oral.
b. Realimentación precoz (pasadas las 6 horas).
c. Farmacológico (excepcionalmente, se da en pocas ocasiones).
Tratamiento sintomático
Si el niño viene con fiebre: dar antitérmico, VO la más frecuente. En el niño pequeño se puede
usar la vía rectal.
Realimentación precoz
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
Vamos a poner un ejemplo de cómo trataríamos una diarrea aguda: un niño de 8 meses lo
que come normal es biberón para desayunar, papilla, verdura con carne al mediodía, a la
merienda fruta y para cenar, biberón. A este niño de 8 meses que consulta por diarrea, no hay
que dejarle casi intervalo libre (es decir, hay que dejar poco tiempo solo con liquido); se deben
realizar pequeñas modificaciones e ir dando pequeñas cantidades.
- En la leche de fórmula la modificación que haríamos sería una pequeña dilución: para
la correcta preparación de un biberón de 120 ml (buen lavado de manos para la
preparación del biberón, preguntar qué agua usa, etc) usaríamos agua mineral, leche
en polvo, por cada 30 cm3 de agua 1 cacito raso de polvo. Si lo queremos diluir,
echamos más agua. En caso de intolerancia a la lactosa no hace falta cambiar la leche a
leche sin lactosa!! Habrá cierta intolerancia hacia la lactosa por parte de los niños con
diarrea, pero no es necesario cambiarla.
- Papilla: usamos harina, 4-6 cucharas soperas, que sea de un espesor medio. Recordad
que las papillas solidifican con el frio, así que hay que usar platos que mantengan el
calor. Cambios en las papillas: seguir con el gluten. La harina tiene muchos
ingredientes (cereales);el cambio que podemos realizar es usar más arroz. De todos los
cereales el arroz es el más astringente.
- Cambio en la comida del mediodía: uso de más zanahoria, judías.
- Carnes: el pollo es el más astringente, usar más pollo.
- Merienda: usar más manzana y plátano. Quitar zumo de naranja.
Esto sería una dieta astringente para un niño pequeño. Para un niño de 2 años (que ya
tiene alimentación normal), le haríamos una dieta normal astringente.
Conclusiones
Rehidratación
Como está perdiendo iones, bicarbonato… además de agua, habrá que rehidratarlo. Existe en
el mercado el suero oral, que es agua con sodio, potasio, bicarbonato, glucosa…Hay que tener
mucho cuidado con la glucosa, que no entre en hipoglucemia!
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
Tratamiento farmacológico
En principio NO daremos tratamiento ATB, salvo que sea diarrea por campylobacyter (que
estará confirmado por un coprocultivo; usaremos eritromicinca).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 19. VÓMITOS
El 50% de los niños < 3 años ha vomitado alguna vez, sin embargo, solo menos del 5% tienen
una enfermedad importante
Síntomas Acompañantes
DIGESTIVOS
− Nauseas
− Estreñimiento
1
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
EXTRADIGESTIVOS
− Fiebre, otalgia
- Centro del vómito (en el bulbo raquídeo) donde pueden actuar diferentes fármacos
- Vías:
2. Lactante
4. CLASIFICACIÓN SEGÚN LA EDAD
4.1. VÓMITOS EN EL RECIÉN NACIDO 3. Escolar-Pre escolar
4. Adolescente
Tipos:
1) Vómitos postparto
4) Sepsis
5) Hemorragia intracraneal
6) Hidrocefalia
− Es el tipo más frecuente y se produce por ingesta de líquido amniótico, moco y/o
sangre durante el parto. Estos vómitos se dan durante las primeras horas tras el parto
y no hay alteraciones del estado general.
− Test APT: prueba que permite diferenciar si una muestra de sangre es de origen
neonatal o materno (útil en el caso de que el niño haya vomitado sangre para saber
cuál es el origen).
2
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
Atresia esofágica
V Anomalías vertebrales
A Atresia de ano
C Cardiopatía congénita
TE Fístula traqueoesofágica
R Displasia renal
L Anomalías de extremidades
Factores de riesgo:
- Primer hijo
- Varones aumenta x 4
3
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
Clínica
- Vómitos
- Estreñimiento
- Ausencia del reflejo gastrocólico (reflejo muy característico en los recién nacidos)
Exploración
- Hiperperistaltismo
Diagnóstico
- ECO: si hay sospecha se ingresa al niño y se repite la ECO al día siguiente, ya que puede
haber cambios en horas.
o Imagen en paraguas
o Imagen en raíles
o Imagen en cuerdas
− ATRESIA DE PÍLORO
4
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
− ATRESIA DUODENAL
Tratamiento
- Si hay vómito en escopetazo en las primeras semanas de vida hay que pensar en
estenosis pilórica hipertrófica
- Si hay distensión abdominal hay que comprobar si existe una obstrucción intestinal
baja
Fisiopatología
- Irritación de la mucosa esofágica (que tiene pH alcalino) por jugo gástrico (pH ácido)
Tipos
A. Fisiológico
o Hasta la 8ª semana
o Sin esofagitis
5
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
o Con regurgitación
1% en > 12 meses
B. Patológico
o A partir de la 8ª semana
o Produce esofagitis
Clínica:
Digestiva
1- Vómitos
4- Hernia de hiato: puede encontrarse y debemos sospecharla ante una clínica muy
florida
Extradigestiva
6
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
- Endoscopa biopsia
o RGE graves
- Manometría
- ECO/ Gammagrafía
Tratamiento:
1. Postural
2. Alimentación
3. Fármacos
7
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
4. Cirugía
Sólo recurrimos a ella en caso de que haya mala respuesta al tratamiento médico.
Se realiza la funduplicatura de Nissen y a veces piloroplastia (favorece el vaciamiento
gástrico).
− Diabetes
o Vómito con olor cetonémico
− Meningitis
o En los niños muy pequeños no hay rigidez de nuca, el signo determinante es el
abombamiento de la fontanela.
− Síndrome de Reye
o Vómitos incoercibles asociados al consumo de aspirina
− Apendicitis
− Quimioterapia
− Otros…
− Diabetes
− Trastornos de la alimentación (anorexia/bulimia)
− Consumo de tóxicos y alcohol
− Embarazo
− Vómitos cíclicos
Tratamiento:
8
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Tema 20.
DESHIDRATACIÓN AGUDA. TRASTORNOS
DEL EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE.
La deshidratación es una situación clínica muy frecuente en las
primeras etapas de la vida (más frecuente en lactantes que en recién
nacidos). Cuanto más pequeño es el niño, más vulnerable es (más
HIDROLÁBIL es). Esto quiere decir que tiene mayores posibilidades de
deshidratación por la gran cantidad de agua que posee a nivel corporal.
Por todo ello, la deshidratación es un tema que preocupa en el niño, sobretodo en periodo de
lactancia.
1. CONCEPTO
Pérdida de agua y electrolitos secundaria a diarrea y/o vómitos (principalmente) o
enfermedades extradigestivas (DM por ejemplo, pero esto es raro), que implica un balance
hidrosalino negativo. Para controlarlo tenemos que fijarnos en la diuresis.
Estos niños fallecen por shock hipovolémico en caso de un tratamiento inadecuado y/o
diagnóstico tardío.
2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• Toxicosis: hace referencia a la impresión clínica que da este diagnóstico.
• Neurotoxicosis: muchos vienen con sintomatología neurológica.
• Coma trofopático
• Cholera nostras
Todos ellos son términos antiguos empleados para hablar de deshidratación aguda.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
3. FISIOLOGÍA
En el cuerpo humano existen fundamentalmente dos grandes compartimentos o espacios
líquidos: el LÍQUIDO INTRACELULAR (LIC) y el LÍQUIDO EXTRACELULAR (LEC), el cual, a su vez se
puede dividir en el espacio intravascular (volemia, plasma) y el espacio intersticial. Por tanto
distinguimos 3 cámaras en total: líquido intracelular, plasma e intersticio.
• EXTRACELULAR (20%) Lo primero que se pierde y por tanto, lo primero que hay que
reponer. Lo componen a su vez:
o Plasma (5%)
o Líquido intersticial (15%). Cuando se pierde, es cuando vemos el signo del
pliegue.
Entre plasma e intersticio hay una membrana dializadora.
El ión + importante del LEC es el sodio (Na+).
• INTRACELULAR (50% del peso corporal). Se pierde más tarde pero implica un estado
avanzado de deshidratación. Un síntoma que nos indica afectación de este
compartimento son las convulsiones.
El ión + importante del LIC es el potasio (K+). Cuando hay afectación de K significa que
se han rebasado ambas membranas.
Entre los espacios intra y extracelular está la membrana celular, que permite el paso de
moléculas no ionizadas (en función de gradiente) e impide el paso de todos los iones. Cuando
analíticamente vemos alteraciones del K es porque la deshidratación es tan grave que se ha
rebasado las dos membranas (la dializadora primero y la celular después) y se está
produciendo pérdida de líquido intracelular (el extracelular ya se habrá perdido para cuando
esto ocurre).
Las concentraciones absolutas de iones y el volumen total son los que van a determinar la
osmolaridad.
Osmolaridad normal =280 mOsm/L (isoosmolaridad)
Los gradientes a ambos lados de la membrana deben estar compensados.
La osmolaridad extracelular es > que la intracelular.
o Extracelular (84 mOsm)
o Intracelular (112 mOsm)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Una deshidratación AGUDA cursará con alteraciones del Na únicamente, mientras que en una
deshidratación crónica y/o grave habrá alteraciones tanto del Na como del K.
Ante una situación de deshidratación, hemos dicho que lo primero que se pierde es el líquido
extracelular y por tanto, se pierde Na. Cuando el organismo se da cuenta de ello, se ponen en
marcha una serie de órganos para intentar compensar esa pérdida de volumen (por tanto, lo
que compensan es la pérdida de líquido extracelular; no intracelular). Estos órganos
compensadores son:
• Estómago
• Intestino
• Pulmón
• Riñón
NECESIDADES DE AGUA
EDAD NECESIDADES DE LÍQUIDO
Lactante (> 4 semanas) 100-120 ml/kg/24h
Niño (1-2 años) 90-120 ml/kg/24h
Niño (2-15 años) 50-90 ml/kg/24h
Adulto 20-35 ml/kg/24h
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Un adulto necesita aproximadamente entre 20-35 ml/kg/24h pero el niño requiere hasta 4
veces más (es muy lábil). Por eso, es tan importante la deshidratación en estos casos, porque
requieren el líquido para su correcto desarrollo. Esto coincide habitualmente con el aporte de
calorías Una Kcal consume aproximadamente 1.5 mL de agua.
2. CAUSAS EXTRADIGESTIVAS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
5. CLASIFICACIÓN
A. Valoración clínica
Se hace en relación al % de peso perdido y es importante de cara al tratamiento. En el lactante
(28 días-1 año de vida), distinguimos varios grados:
I. LEVE 5 50
II. MODERADA 7.5 (5-10) 75
III. GRAVE 10 100
*Con una pérdida del 15% del peso puede desencadenarse un shock hipovolémico.
¿Cómo lo medimos?
A. Haciendo controles seriados de peso durante el primer año de vida (así también nos
orientamos sobre cuando podemos ir incorporando alimentos complementarios a la
dieta). Refleja cuantos mL ha podido perder por kg de peso.
B. Por la clínica: según los datos clínicos que veamos en nuestro niño haremos la presunción
de cuanto líquido ha perdido.
B. Clasificación fisiopatológica
Aquí lo que nos interesa es saber qué espacio es el que está colaborando más en la
deshidratación y ver las posibles causas.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
* Alimento concentrado= Madres que alimentan mal a sus hijos y le dan un alimento
hiperconcentrado.
6. CLÍNICA
Según el grado, tendrá más o menos síntomas:
• Pérdida de la turgencia
• Signo del pliegue
• Hundimiento de los globos oculares
• Fontanela deprimida
• Boca seca
• Taquicardia
• Hipotensión arterial
• Hiperpnea (el pulmón intenta compensar)
• Oliguria (el riñón intenta compensar)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Cuando viene a urgencias un niño pequeño por diarreas y/o vómitos, lo primero que tenemos
que hacer es valorar si está hidratado o no. Para ello, antes de pedir una analítica (no se hace
de rutina a todos los niños que consultan por este motivo) tenemos que valorar una serie de
parámetros clínicos:
a) ¿Llora con lágrimas? Si vemos que el niño está llorando pero no le salen lágrimas
entonces pensaremos que está deshidratado y pediremos una analítica.
b) ¿Moja el chupete? Estos niños, como son lactantes, suelen llevar chupete. Algo útil que
podemos hacer es sacárselo de la boca y ver si está lleno de saliva o no. Lo normal es
que lo esté de tal forma que si está seco querrá decir que está deshidratado.
c) El signo del pliegue, para que aparezca en el niño, tiene que ser una deshidratación
muy grave. Lo damos como positivo cuando al soltar la piel tarda unos segundos en
volver a su posición inicial, y hablamos del máximo grado (grado 3) cuando
directamente no vuelve a su posición.
A la hora de pedir analítica, en lo que tenemos que fijarnos para ver ante qué situación
estamos es:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
7. DIAGNÓSTICO
Por tanto, como ya hemos comentado, el diagnóstico se basará en el siguiente esquema:
1. CLÍNICO
» Síntomas
» Valoración clínica (la tabla de antes)
2. VALORACIÓN METABÓLICA Y DE LA ACIDOSIS
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS
1. Valoración clínica
• Clínica.
• Estadificación de la gravedad en función del líquido perdido.
.
GRADO % (PESO) ML/KG
I. LEVE 5 50
II. MODERADA 5-10 (7,5) 75
III. GRAVE 10 100
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Las deshidrataciones hipertónicas son traicioneras porque parece que el niño está bien pero
en realidad está peor ya que se han puesto en marcha muchos mecanismos compensadores
para mantener la volemia. En estos casos, no solemos encontrar las fontanelas deprimidas
porque estamos al borde de las convulsiones por la afectación intracelular (la célula más
sensible es la cerebral).
Este tipo de deshidratación hay que tratarla de manera lenta porque si lo hacemos muy rápido
tenemos riesgo de edema intracelular cerebral y podemos provocarle un cuadro neurológico
con convulsiones.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
8. TRATAMIENTO Rehidratación
Depende de:
• Si es grado 1 50 mL/kg/día
• Si es grado 2 100 mL/kg/día
Este volumen de líquidos tiene que ser administrado de forma progresiva, gradual, cada 10
min y en cantidad creciente. Esto hace que el niño tolere mejor el tratamiento que si le damos
todo de golpe. Si durante su administración vomita, volveremos a hacer un reposo digestivo
de 30-45 mins y luego volveremos a empezar.
Una vez se ha recuperado, si el niño estaba con lactancia materna, está indicado volver a ella.
• Deshidrataciones graves
• Shock hipovolémico
• Acidosis metabólica grave (empezar la rehidratación antes de obtener los
resultados analíticos).
• Vómitos importantes, imposibles de controlar con el Ondasetron.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
• Íleo paralítico (no podemos dar rehidratación oral y habrá que recurrir a la IV).
Al final, el volumen que damos es mayor que en las isotónicas, porque aunque la dosis diaria
es menor, el tratamiento dura mínimo 48h.
A. FASE DE EMERGENCIA
Cuando el niño tiene riesgo de entrar en shock hipovolémico o ya está en shock da igual
que tipo de deshidratación tiene; lo importante es actuar de forma rápida
administración de suero salino fisiológico en forma de bolos de 20-40 mL/kg hasta que
remonte su situación hemodinámica (daremos un bolo de 20 mL y si no obtenemos la
mejoría esperada, daremos otro bolo de otros 20).
B. FASE DE REPOSICIÓN
• Aquí empieza la rehidratación propiamente dicha:
• El objetivo es reponer del LEC con suero glucosalino en bolos de 20-40 mL/kg/día
por vía IV en las 8h siguientes.
• Duración: en total unas 8 horas (dura aproximadamente 6h, que junto con la fase
de emergencia hacen un total de 8h).
• Al suero glucosalino, le añadiremos además bicarbonato y/o lactato si procede, es
decir, según el ionograma de cada niño (si no tiene déficits de estos iones no hará
falta).
• Una vez haya comenzado la diuresis, tenemos que administrar cloruro potásico
(igualmente en bolos de 20-40 mEq/L).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Si la DH es hipertónica:
• Si está en grado 2 100 ml/kg/día durante un período de 48 horas por vía IV.
• Si está en grado 3 120 ml/kg/día durante un período de 48 horas por vía IV.
C. RECUPERACIÓN INICIAL
SOLUCIONES UTILIZADAS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
• Suero glucosado es el que damos cuando empezamos la fase de reposición (una vez
hemos resucitado al niño si es que ha hecho falta) ya que es en este momento cuando
la persona va a necesitar glucosa.
* un suero glucasado al 5 o 10% quiere decir que de cada 100 mL, 5 o 10 mL son de glucosa.
Como en la fase de reposición el sujeto va a necesitar sal además de glucosa, se han diseñado
unas soluciones que contienen ambos compuestos para hacer que las cosas sean más cómodas
y no tener que dar ambas por separado:
Suero glucosalino 1/3 o al 0.3%: cada bolsa de 500 mL contiene 1/3 de glucosa y 2/3 de
NaCl.
Suero glucosalino 1/5 o al 0.2%: cada bolsa de 500mL contiene 2/5 de glucosa y 3/5 de
NaCl. Con esta solución el paciente recibe menos cantidad de sodio.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
CONCEPTO (de actualidad hasta hace poco tiempo, comienza a estar pasado de moda)
Enteropatía crónica, relacionada con una intolerancia permanente a la gliadina y a otras
proteínas similares (Prolaminas) de algunos cereales, que en personas genéticamente
susceptibles ocasiona una lesión de la mucosa del intestino delgado superior (donde se
absorbe todo y se hace la digestión).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
IMPORTANCIA
1. Es permanente, para toda la vida: dilema ético: al diagnosticar a una persona,
¿investigamos a sus familiares? Hay que tener en cuenta que el tratamiento es de por
vida, que en el niño es un cuadro importante y en el adulto, si no se diagnostica, se
asocia a complicaciones graves como linfomas intestinales. Todo esto convierte el
screening familiar en algo controvertido
EPIDEMIOLOGÍA
• Casi exclusiva de la raza blanca
o 1/240 en Suecia
o 1/300 en España.
ETIOPATOGENIA
Es el resultado de la interrelación de muchos factores:
1. Genéticos
2. Inmunológicos
3. Ambientales (gliadina)
a) Genes (¡Examen!)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
Se agregan muy cerca de los genes DR (DR3 DR4 tipicos de diabetes tipo I)
HLA localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Este haplotipo se hereda, y generalmente
se asocian otras enfermedades como la DM tipo I (si tenemos un paciente diabético buscamos
si tiene el HLA DQ2, que presentarán aproximadamente un 40% de los pacientes, pero no
todos ellos desarrollarán la enfermedad celíaca).
Pérdida de la tolerancia al gluten con activación de los linfocitos T reactivos en la lámina propia
de la mucosa intestinal (linfocitos intraepiteliales) inflamación propia de una enfermedad
autoinmune. (Es un tipo de hipersensibilidad de tipo retardado).
Los linfocitos T citotóxicos (CD8+) reconocen los péptidos antigénicos, que son presentados
por moléculas HLA clase II. En los celiacos hay una gran cantidad de linfocitos intraepiteliales
CRTC alfa - beta (se usa para el diagnóstico de aproximación).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
- Centeno - Maíz
- Cebada - Soja
- Avena
Regla nemotécnica para los cereales sin gluten: Ponerles MÁS.
No hay clínica
SILENTE Familiares de 1º grado Atrofia intestinal
Ac +
Cuando se diagnostica hay que investigar en parientes de 1er grado porque puede haber
enfermedad silente.
FORMA CLÁSICA: mencionada al principio: niño que no gana peso, muchas deposiciones (hay
síntomas). Ahora sabemos que NO todos los pacientes necesitan biopsia para la confirmación.
SILENTE: HLA y AC concordantes con la enfermedad, pero no tienen clínica; sin embargo, si
hacemos la biopsia, hay atrofia. Para estos pacientes, es difícil aceptar el diagnóstico.
LATENTE: no siempre tiene clínica, los Ac pueden salir + o -, o se pueden negativizar (no
sabemos por qué… ¿dependiente de gluten?) pero al hacer la biopsia, vemos que hay
linfocitos T a nivel intraepitelial.
POTENCIAL: aquellos que deberían ser estudiados, pero que como no tienen clínica, no se
conocen. DQ2 DQ8 positivos, AC variables. Estudiamos prácticamente solo a enfermos con
clínica y a pacientes de alto riesgo (familiares).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
CLÍNICA
a) Forma clásica (YA NO SE VE EN PAÍSES DESARROLLADOS)
• Falta de apetito
• Vómitos
¿A que enfermos hay que pedirles Ac de EC si no presentan la forma clásica? A aquellos que
presenten las siguientes características:
• Retraso de la talla (ante todo niño con retraso de crecimiento, pedir AC)
o La talla se altera a partir del 2º trimestre
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
- Blandas
- Brillantes
- Malformadas
- Blanquecinas
No son como la enfermedad esteatorreica (en la que son volumuminosas y pastosas)
• Diabetes mellitus 1
• Tiroiditis autoinmune
• OTRAS:
o Enfermedad de Addison
o Purpura trombocitopénica
o Anemia hemolítica autoinmne
o Alveolitis fibrosante
o Enfermedades reumáticas
o Síndrome de Sjogren
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
o Cirrosis biliar
CUALQUIER ENFERMEDAD AUTOINMUNE: MEDIR ANTICUERPOS DE CELIAQUÍA
COMPLICACIONES
a) Crisis celiacas
o Poco frecuentes.
o Niños lactantes o muy pequeños, cuando se ponen en contacto con el gluten
o Grave.
c) Malignización (20%)
o En el adulto
o Basta con que se ingieran pequeñas cantidades de gluten durante mucho tiempo
(si se sigue la dieta tiene que ser estricta).
o Linfoma. Carcinoma
DIAGNÓSTICO
Antiguamente, se hacía una biopsia tras dieta sin gluten y se repetía tras reintroducir el gluten
en la dieta para certificar la relación. Hoy en día, no se considera necesaria la biopsia en casos
donde la clínica, la genética y los anticuerpos son coincidentes. No obstante, la biopsia
continúa constituyendo el diagnóstico definitivo.
a) Hª clínica
o Exploración: antropometría
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
o Criptas hiperplásicas
o Proceso inflamatorio con linfocitos intraepiteliales
o B12
o Metabolismo del hierro
Sirven para complementar el diagnóstico, pero en la práctica sólo se suele
hacer el metabolismo del hierro.
1. Anamnesis: clínica
2. Analítica
- Hemograma
- Metabolismo del hierro
3. Autoanticuerpos
- Ac antitransglutaminasa sobre todo
4. HLA DQ2/DQ8: si es negativo hay pocas probabilidades de que sea celiaco.
5. Biopsia: mediante endoscopia (diagnóstico de certeza). Si llegamos a hacerla se
hace sólo 1.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
Algoritmo diagnóstico-terapéutico
• En cuanto sospechamos EC pedir la IgA ya que los AC que solicitamos son IgA
dependientes, por lo que si no tenemos IgA en plasma, saldrán negativos.
• Haremos la biopsia si los anticuerpos o el HLA son negativos o las dos cosas son
negativas en presencia de clínica y antecedentes familiares.
• Los anticuerpos además de para diagnóstico, también sirven para seguimiento, para
saber si ha habido una exposición involuntaria al gluten.
Grupos de riesgo: habrá que pedirles Ac y HLA (esto después, es mas caro)
• DM 1 • Síndrome de Williams
• Síndrome de Down • Déficit selectivo de IgA
• Tiroiditis autoinmune • Hepatitis autoinmune.
• Síndrome de Turner • Familiares de 1º grado con EC
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
2. ALERGIA ALIMENTARIA
CONCEPTO
Conjunto de procesos inmunológicos secundarios a la ingestión de alimentos (alérgenos) que
tienen su órgano diana, principalmente, a nivel de la mucosa intestinal.
REACCIÓN ADVERSA A ALIMENTOS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
ETIOLOGIA: ALÉRGENOS:
- Proteínas de la leche de vaca (PLV): las más importantes. Terminan tolerándola
cuando el niño tiene 3 años. Leche huevo y pescado las más frecuentes
o Otras
Es el cuadro que más nos importa porque es un cuadro muy característico son niños
que acaban tolerando la leche, es cuestión de tiempo
- Clara de huevo:
o Ovoalbúmina.
- Frutos secos
- Proteínas de soja
- Pescado, marisco
o Diarrea con sangre, diarrea eosinofílica... Si cursa con escozor y urticaria hay
que pensar en intolerancia a las proteínas de la leche. Descartar también
celiaquía.
- CUTANEAS:
o Urticaria, angioedema, eczema.
o Dermatitis atópica
- RESPIRATORIAS
o Rinorrea obstructiva. Edema laríngeo.
Bronquitis
o Asma
- OTRAS:
o Estomatitis. Lengua geográfica. Gastritis
eosinofílica
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
CUADRO MÁS TIPICO: niño con lactancia artificial, por lo general <3 meses, con cuadro de
diarrea y/o vómitos, que no responde a la retroalimentación con formulas que contienen leche
de vaca.
» Síntomas:
DIAGNÓSTICO
• Anamnesis: historia muy cuidadosa, tipo de dieta, ATCD...
Leche de vaca: iniciar con 5 - 10 ml/Kg, duplicar dosis en las 3 horas sucesivas. Si
en 3 tomas consecutivas el niño no presenta sintomatología puede seguir
consumiendo, y cabe la posibilidad de que aparezcan síntomas más tarde.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
TRATAMIENTO GENERAL
• Preventivo
– Embarazo
• Antihistamínicos, antiinflamatorios
• Vacunas
TRATAMIENTO
Utilizaremos una fórmula diferente, que debe cumplir los siguientes requisitos:
Características:
- Que no tenga reactividad cruzada con las proteínas de la leche de vaca.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
1. HISTORIA
“El niño que cuando se le besa sabe a sal, muere pronto…”. Esta frase engloba lo principal de
la enfermedad y es que el sudor de estos niños es salado y su esperanza de vida muy corta.
Como veremos más adelante la sal de este sudor es debido a un mal paso de iones a través de
las membranas.
Dr. Guido Fanconi, 1936 y D.H. Andersen 1938 Descubrieron y definieron la enfermedad tal
y como la conocemos ahora.
Profesor F. Collins y profesor L. Tsui (1989) Descubren la mutación del gen 508. Se localiza
en la región 31 del brazo largo del cromosoma 7, y codifica una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más común es de tres
bases en el domino 508, que da lugar a la pérdida de una fenilalanina (DF508), aunque existen
muchas mutaciones más.
2. CONCEPTO
Enfermedad genética AUTOSÓMICA RECESIVA que afecta a todas las glándulas exocrinas y que
en su forma clásica cursa con:
Es una enfermedad que hay que tenerla siempre presente porque es grave, acortando la vida
de quienes la padecen. Afortunadamente gracias a los avances de las terapias paliativas se ha
conseguido que sobrevivan hasta la edad adulta.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
3. EPIDEMIOLOGÍA
- Es la enfermedad AR (autosómica recesiva) más frecuente en la
raza caucásica.
- Da lugar a acortamiento de la vida (aunque en los últimos años
la supervivencia ha aumentado).
- Afecta a ambos sexos.
- Frecuencia:
o La incidencia es de 1/2500 RN vivos (EXAMEN).
o En USA hay unos 30.000 casos.
o 3 – 4 % de portadores. La enfermedad no desaparece porque la tasa de
portadores en la sociedad es muy elevada.
- La supervivencia está entorno a los 40 años. Esta cifra ha aumentado gracias a los
avances en el tratamiento paliativo.
4. GENÉTICA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
5. HERENCIA
Cuando los dos padres son portadores (1 alelo normal + 1 alelo mutado) de la fibrosis quística,
la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad es de un 25%. Fijarse en que los hijos
también pueden salir portadores.
6. FISIOPATOLOGÍA
La FQ tiene una BASE MOLECULAR consistente en mutaciones del gen CFTR. Esto causa una
alteración de la proteína sintetizada que es un canal de iones ausencia del papel
transportador de los canales de transporte epitelial del Cl-.
La función de estos canales de iones es mantener la fluidez del moco que secretan las
glándulas exocrinas. Cuando alteran su transporte el moco se espesa dificultando su secreción,
acumulándose con el consiguiente riesgo de que se infecte.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
7. CLÍNICA (importante)
Un paciente puede presentar solo afectación pulmonar o digestiva o bien una combinación de
las dos.
- TOS PRODUCTIVA!!!: suele ser el síntomas más inicial. Van echando moco con la tos
pero cada vez les va costando más, hasta que se les acumula e infecta (neumonía).
- Neumonías de repetición por patógenos oportunistas, es decir por gérmenes poco
frecuentes en la población general: Haemophilus, Pdeudomonas, Streptococos. La
Pseudomona es la que más muertes ha causado.
- Sibilancias que nos recuerdan al asma, aunque los niños asmáticos no cursan con tos
productiva con mocos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
Con el tiempo acaba afectando también al corazón dando lugar a un cor pulmonale
(insuficiencia respiratoria más insuficiencia cardiaca).
b) ENFERMEDAD DIGESTIVA
c) OTRAS MANIFESTACIONES
- Pólipos nasales.
- Síndrome de pérdida de sal, que lo confirmaremos con el test del sudor.
- Azoospermia obstructiva en varones INFERTILIDAD. Esto es debido a que el
testículo es una glándula. Aunque lleguen a la edad fértil no pueden tener hijos por lo
que la prevalencia la dan las mujeres. Importante: Puede ser el único síntoma de
fibrosis quística debido al tipo de mutación que tienen.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
8. EXPLORACIÓN FÍSICA
- Hipoxia crónica debido a una insuficiencia respiratoria por la
destrucción pulmonar: “uñas en vidrio de reloj” y “dedos en
palillo de tambor”.
- Retraso del crecimiento con gráfica de crecimiento por debajo
del percentil normal.
- Malnutrición.
- Cara triste.
- Poca actividad porque siempre están enfermos.
- Tórax como insuflado.
9. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
TEST DEL SUDOR: mide la concentración de Cloro (mEq/L):
Antes esta prueba era el único método de diagnóstico pero actualmente el diagnóstico
definitivo lo da la detección de la mutación (DIAGNÓSTICO MOLECULAR).
10. TRATAMIENTO
¡¡NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO; TODOS SON PALIATIVOS!!
Lo más importante desde el inicio es una NUTRICIÓN ADECUADA, ya que permite tratar mejor
el resto de afectaciones.
Afectación digestiva
Estos pacientes llevan dietas muy establecidas. Las vitaminas liposolubles son las que más se
pierden. Hay que ajustarlo muy bien ya que el metabolismo basal está disminuido. La Nutrición
es muy efectiva, ha aumentado la vida hasta 10 años.
Hay que dar Suplementos dietéticos + enzimas pancreáticos siempre lo más precoz
posible.
Los enzimas pancreáticos fueron los primeros en descubrirse que tenían efectividad
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
Afectación pulmonar
Estos tratamientos han sido los que más han aumentado la vida de los pacientes. Las opciones
que tenemos son:
Avances terapéuticos
Ninguno ha sido efectivo del todo.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
11. CRIBADO
Se hace a todos los RN con la prueba del talón la TRIPSINA INMUNOREACTIVA (TIR):
- Positivo: >60 ng/ml. Se repite la prueba y si vuelve a salir positivo se realiza el estudio
secuencial del gen CFTR. Con esto se detectan más del 80% de los alelos. Las
posibilidades que podemos encontrar son:
o 2 mutaciones (una en cada alelo): confirma la FQ
o 1 mutación y el otro alelo normal: Portador. A estos también se les hace la
prueba del sudor por si el otro alelo tiene una mutación de las raras que no
están incluidas en el screening.
o No mutaciones: no excluye completamente la enfermedad porque no se
incluyen todas las mutaciones.
Hoy en día se están dando situaciones especiales debido a que llegan a la edad adulta y es que
las mujeres con FQ quieran tener hijos. Cuando esto suceda hay que hacer al marido un
estudio genético para saber si es portador, y aun así no nos da 100% de seguridad (por el
hecho de que no se incluyen todas las mutaciones).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
1. IMPORTANCIA
- Frecuencia elevada: (5% de toda la patología en el niño). Es algo muy frecuente en las
urgencias pediátricas.
- Significado inicial incierto. En primer lugar porque de inicio muchas veces no se sabe
la causa. También es más difícil de diferenciar que en el adulto si se trata de una
patología aguda o crónica, si es una urgencia y hay que operar o no.
- El pronóstico es variable, según el diagnóstico debido a que hay múltiples
posibilidades etiológicas y que al principio no lo tenemos claro. Al final lo importante
en el diagnostico diferencial del dolor abdominal en el niño es decidir si precisa o no
de tratamiento quirúrgico.
- Muchas veces es difícil la evaluación. El niño impide cualquier exploración con los
dedos, lloran y se muestran reticentes a ser explorados.
- Dolor abdominal referido. En la infancia es importante pensar en una posible causa
extra abdominal como origen del dolor abdominal. Por ejemplo neumonía del lóbulo
inferior derecho. Por ello, no obcecarse en que la causa esté en el sistema en el que el
dolor es referido.
2. CLASIFICACIÓN
SEGÚN LA EVOLUCIÓN
• Agudo: repentino y limitado en el tiempo. Puede ser una urgencia.
• Crónico: dura > 3 meses y tiende a ser recidivante. No es una urgencia pero interfiere
en la vida normal del niño, siendo este el dato semiológico más importante. Que se
crónico no quiere decir que sea diario.
SEGÚN LA EDAD
• Recién nacido, lactante < 3 meses
• Lactante >3 meses, preescolar
• Escolar, adolescente.
Algunas patologías pueden solaparse en todas las edades, pero hay que tener presente la edad
del paciente para orientarnos en distintas etiologías.
SEGÚN LA FISIOPATOLOGIA.
• Visceral somático, referido o psicógeno.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
3. ETIOLOGÍA
- Porfiria aguda
- Púrpura Schönlein - Henoch
- Cetoacidosis diabética - Litiasis/reflujo VU
- Hepatitis - Enf. Inflamatoria intestinal
- Intoxicación por plomo - Drepanocitosis
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
- Causa psicógena…
o EXTRA-ABDOMINAL
- Neumonía LID (del lóbulo inferior derecho). Es la más importante dentro de este grupo.
- Hernia inguinal
- Torsión testicular (generalmente también el testículo pero en fases iniciales puede
confundirse con patología abdominal).
- Patología vertebral/medular.
- Epilepsia abdominal
o PSICÓGENO (50%): constituyen la otra gran proporción. Llegamos a este diagnostico por
descarte, es decir, en caso de que tras repasar toda la lista mencionada arriba no
lleguemos a ningún diagnostico declararemos que el dolor crónico es de causa psicógena
(no se observa la causa con las pruebas complementarias habituales). Se requerirá por
ello ayuda de un psiquiatra/psicólogo.
- Estímulos nocivos
- Respuesta somática de una situación psicosocial en forma de dolor abdominal
- Factores predisponentes:
a. Constitución,
b. Genética (hay gente con predisposición)
c. Ambiental
- Factores favorecedores:
d. Si experiencia previa, pueden simularlo
e. Reacción de los padres (por ej. No va al colegio)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
4. TIPOS DE DOLOR
o INFLAMATORIO
- Fibra tipo A
- Localizado
- Persistente
- Comienzo agudo
- Defensa abdominal
- Aumenta con movimientos
- Ejemplos típicos: apendicitis, invaginación.
o VISCERAL
- Fibras tipo C
- No localizado
- Cólico
- No comienzo agudo
- Ejemplos típicos: gastroenteritis, retención fecal.
El niño localiza y cuantifica mal el dolor. Para ello se utiliza la llamada prueba de Wong y Baker.
Es un instrumento de evaluación del dolor en pacientes pediátricos. Permite acceder al estado
subjetivo del paciente pediátrico con el doble fin de:
- Obtener la máxima información sobre las distintas dimensiones de la percepción
del dolor )intensidad, localización, duración, frecuencia)
- Valorar sus cogniciones y reacciones emocionales ante la experiencia dolorosa.
HISTORIA CLINICA
-ANAMNESIS DETALLADA: cronología (aguda, crónica), tipo de dolor y patología acompañante.
» En edades en las que el niño no puede expresarse es más difícil hacer la anamnesis,
por ello preguntar a los padres sobre todo si se ha alterado la vida normal del niño.
-EXPLORACION FÍSICA: en los niños es muy importante porque los adultos localizan ellos el
dolor, en los niños lo tienes que buscar tú.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
1. CLÍNICA
- Dolor abdominal difuso o periumbilical inicialmente que más tarde se desplaza a
la fosa iliaca derecha (FID)
- Vómitos biliosos
- Fiebre < 39º (suele ser 38º - 38.5º, es decir, no muy alta)
- Signos exploratorios
» Contractura abdominal en fosa iliaca derecha: vientre en tabla.
» McBurney +: punto apendicular en fosa iliaca derecha (punto medio de la
línea que va desde ombligo hasta la espina iliaca anterosuperior derecha)
» Blumberg + (en fosa iliaca derecha y fosa iliaca izquierda). Para ello
presionar paulatinamente con más intensidad y profundidad y soltar
bruscamente la mano. Así se acusa más el dolor. Este dolor es el dolor de
rebote por descompresión en toda la zona de irritación peritoneal
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
2. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- Analítica: leucocitosis con desviación izquierda, no muy importante.
- Signos radiológicos: la radiografía es la prueba de primera línea.
» Apendicolito
» Niveles en fosa iliaca derecha (asa vigía)
» Borramiento de la línea del psoas
- Ecografía abdominal: nos permite ver líquido en la fosa
lumbar.
3. TRATAMIENTO.
- Quirúrgico: extirpación
Lo importante es pensar en ella. En caso de duda llamar a los cirujanos
y que extirpen el apéndice, pues merece la pena quitarlo antes y que
no fuese eso a tener una peritonitis.
B) INVAGINACION INTESTINAL,
Introducción de una porción de intestino en la luz del segmento del intestino distal al mismo.
Aunque puede existir en adultos, es algo muy pediátrico, siendo típico de niños lactantes.
La localización más frecuente es la ileocólica.
1. EPIDEMIOLOGÍA
- Edad de máxima de incidencia: 2-6 meses (patología de los lactantes)
- Lactantes bien nutridos
- Muchas veces tienen un catarro previo (se desconoce si existe asociación).
3. DIAGNOSTICO.
- ECO. Muestra una estructura circular (donut) que corresponde a la sumación de las
paredes del segmento invaginado y la del intestino invaginante. Actualmente es la
prueba de elección.
- Enema de bario. Se introduce bario como contraste y se comprueba que hay un
stop. Además esta prueba es también terapéutica ya que podemos meter aire a
determinada presión medida con un manómetro y desinvaginar. Los signos clásicos
que observamos mediante esta técnica son:
» Signo de la escarapela
» Signo del stop
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
4. TRATAMIENTO
- Es posible que a veces se invagine y se desinvagine espontáneamente.
En la mayoría de - Enema desinvaginante con aire (reducción con presión retrógrada neumática). El
los casos el enema tiene por ello dos utilidades; diagnóstica y terapéutica. Tenemos que tener
enema
desinvaginante es
cuidado porque se puede perforar el intestino.
suficiente - Tratamiento quirúrgico urgente, aunque en la mayoría de casos no es necesario.
Cuando veamos que se trata de una urgencia habrá que actuar rápido y enviar a
quirófano.
» Desinvaginación manual
» Resección del segmento necrosado + sutura termino-terminal. Solo la
realizaremos si:
Fracasa la reducción
Esto lo ponía donde
La invaginación lleva un curso prolongado Pardillos. En nuestro power
Existen signos de shock point no enumeraba las
Peritonitis indicaciones de la cirugía
Neumoperitoneo
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
*Pardillos añadía: “En niños mayores habrá que descartar con TAC que no haya un tumor. Si es
un lactante es de buen pronóstico y se resolverá sin problemas”
C) DIVERTICULO DE MECKEL,
1. CLÍNICA
- Dolor agudo
- Sangre en heces (en caso de que esté ulcerado por metaplasia gástrica).
- Es la causa orgánica más frecuente de invaginación intestinal en niños pequeños
2. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- ECO.
- Tc 99. Es la mejor opción. Hay una captación a ese nivel que no debería estar
(marca la zona de metaplasia gástrica). A la derecha podéis observar una
imagen de gammagrafía en donde se aprecia la captación.
3. TRATAMIENTO
- Quirúrgico: resección en cuña y sutura.
D) ULCERA GASTRODUODENAL,
Está aumentando su frecuencia en los niños. Sus síntomas van a ser similares a los del adulto.
Es más frecuente en niños de 10-15 años.
1. CLÍNICA
- Dolor agudo
- Hematemesis
- Melenas
2. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- Test ureasa en aire espirado
- PCR para Helicobacter Pylori: prueba más importante
en el diagnóstico.
- Fibrogastroscopia esófago- estomago- duodeno con bario (EED Bario). En la imagen
vemos que queda un remanente de contraste.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
3. TRATAMIENTO
- Antibióticos:
» Claritromicina+ Metronidazol
» Amoxicilina+ Metronidazol (ahora se pone este último tratamiento mejor
porque al anterior se han detectado resistencias).
- Antiácidos: Omeprazol (inhibidor de la bomba de protones)
C) COLITIS INDETERMINADA
Aquellas entidades que no se engloban por sus características atípicas en ninguna de las
entidades anteriores.
• DIAGNOSTICO (de A, B y C)
Tras realizar las primeras pruebas complementarias enunciadas al principio del
tema (radiografía abdomen en bipedestación, ecografía, sedimento urinario…)los
ingresamos para realizar un estudio completo y les realizamos:
- Endoscopia
- Biopsia triglicéridos de cadena media
• TRATAMIENTO (de A, B y C)
- Dieta elemental (L-AAs, HC, TGCM)
- Fármacos: corticoides, sulfasalazina, inmunosupresores.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
IMPORTANTE!!
D) ESTREÑIMIENTO
Es una patología muy frecuente en el niño. Está relacionada con dietas bajas en residuos y
existe asociación con el cáncer de colon en el adulto.
• DEFINICION
- Retraso en la eliminación de las heces (el niño puede llevar incluso 10 diez
sin ir al baño y comienza a producir síntomas)
- Disminución de la frecuencia de las deposiciones
- Aumento de la consistencia de las heces (se hacen duras, heces caprinas)
- Disminución de la cantidad de heces en cada deposición.
Para el diagnostico de estreñimiento ha de existir uno de estos síntomas o varios
combinados, pero con una premisa ya se cumple la definición.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
• CLINICA
- Dolor abdominal
≈ Recidivante
≈ Cólico a veces
≈ Duradero en el tiempo (es crónico)
- Polaquiuria (sin disuria). Esto es porque el estreñimiento al final tiende a
afectar a la emisión de orina, pero ojo, ésta siempre será sin disuria. Si hay
disuria pensar que existe infección urinaria.
- Anomalías en la defecación:
≈ Defecación espaciada (3-4 días) o defecación diaria única de
escasa cantidad.
≈ Deposiciones caprinas (bolitas) y a veces con moco (glerosas)
≈ Pseudodiarrea (fluidas) por sobreinfección bacteriana
≈ Encopresis (emisión involuntaria de heces)
*Ojo al principio el niño tarda en regular el ritmo intestinal, mientras no aparezcan síntomas o dolor
abdominal no alarmarnos!
• EXPLORACION
- Defensa abdominal: al niño le duele porque el colon esta distendido. Si un
dolor abdominal se asocia a fiebre y presenta defensa abdominal siempre
hacer diagnostico diferencial de apendicitis.
- Fecalomas (palpación y tacto rectal !!!!). Si no palpamos el fecaloma en el
abdomen hacer un tacto rectal.
≈ El tacto rectal es muy importante y útil, pero si tiene una fisura
anal evitar hacerlo porque le dolerá mucho. La elección del dedo
con el cual hacer el tacto rectal dependerá de la edad del paciente,
en lactantes usar el meñique.
- Fisura anal: aparece sangre muy roja, no digerida, en heces.
- Hemorroides: inspeccionar siempre la zona perianal. Aparecen por los
grandes esfuerzos realizados en el estreñimiento crónico.
• DIAGNOSTICO
- Clínico. Es sencillo diagnosticar un estreñimiento por la clínica, pero una
vez diagnosticado lo que nos interesa es la causa y para ello precisaremos
de pruebas complementarias.
- Etiológico: pruebas complementarias.
≈ Anamnesis
≈ Radiografía simple de abdomen o con contraste. Es una prueba
muy socorrida y que da mucha información.
≈ Tonometría del esfínter anal
No se hacen de rutina, solo
≈ Endoscopia si precisa ingreso el niño y
≈ Biopsia de la mucosa rectal no es un simple
estreñimiento.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
• TRATAMIENTO
- Dietético. Tomar alimentos con residuo y evitar la ingesta de alimentos
que estriñen como la leche de vaca (es suficiente con 0,5 l al día)
- Enema de limpieza (en caso de urgencia)
- Medicamentoso:
≈ Glicerina rectal. Crean una película en el tubo digestivo originando
que las heces resbalen e impidiendo su impactación. No usar
muchas veces o al final alteran la absorción del tubo digestivo. Se
dan en forma de supositorios rectales.
≈ Aceite de parafina (oral, 1 toma al acostarse). El mecanismo es
similar al de la glicerina, creando una capa para que resbale el bolo
y así facilitar el movimiento de las heces. Lo mismo que antes, no
abusar de ellos porque dificultan la reabsorción de algunos
productos.
≈ Laxantes. En pediatría intentamos evitar el uso de laxantes y solo
se dan en casos seleccionados, en adolescentes.
≈ Reguladores de la motilidad: solo se usan en escasas ocasiones, en
casos crónicos.
- Dihidroergotamina (tipo espástico)
- Prostigmina (tipo atónico)
• PROFILAXIS
- No hacer iatrogenia
- Dieta adecuada: equilibrada y rica en residuos. No solo para ese momento
sino a largo plazo. Esto es lo más importante.
- Educación del hábito defecatorio: es importante que los padres sepan que
los niños han de aprender a defecar. Sentarlo siempre a la misma hora y
aunque estén media hora en el baño que lo intenten al menos.
Otros nombres con los cuales se conoce a esta entidad son: megacolon agangliónico y
megacolon congénito.
• ETIOLOGÍA
- Ausencia (agenesia) de los plexos de Meissner y Auerbach.
- Es una enfermedad con base genética.
- Precisa tratamiento quirúrgico
• CLÍNICA
- Estreñimiento en el recién nacido y el lactante.
- También es muy frecuente la distensión abdominal.
- Si el niño es más mayor puede presentar
≈ Vómitos
≈ Hiperperistaltismo
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
• DIAGNOSTICO
- Clínico: estreñimiento y distensión abdominal en un niño RN o lactante
- Sonda rectal: no pasa o pasa con mucha dificultad.
- Enema de bario: observamos una zona estrechada distal seguida de una
zona muy ensanchada proximal (paso repentino de una a otra)
- Endoscopia y biopsia nos permiten ver la ausencia de los plexos
mientéricos intramurales (Meissner y Auerbach. Nos dan por ello el
diagnostico de confirmación.
• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
EXAMEN!!
•
•
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
• TRATAMIENTO
Es quirúrgico siempre. Se realiza la resección de las zonas de recto/ sigma que
carecen de plexo mientérico. Las técnicas (descenso abdomino-perineal) son:
- Swenson
- Soave/Georgeson
- Duhamel
En ocasiones es preciso realizar una colectomía distal.
F) PARASITOS INTESTINALES.
• CONCEPTOS
- Parasitación: Convivencia de 2 organismos vivos en la que uno participa
activamente (parásito) y otro pasivamente (huésped)
- Es un término reservado a animales
- En humanos:
≈ PARASITOSIS: hay enfermedad (hay síntomas)
≈ PARASITISMO: no hay enfermedad
• IMPORTANCIA
- La OMS lo define como criterio de bienestar de la población.
- La frecuencia es variable según medio e higiene.
- La población emigrante trae nuevas formas
- Muchas veces son asintomáticas y se perpetúan a lo largo de los años.
• EPIDEMIOLOGIA
- Tiene igual frecuencia en ambos sexos.
- Aparecen en niños mayores de 1 año
- Se estima que es una patología que aparece en el 20-30% de los niños,
teniendo mayor incidencia en las colectividades cerradas (niños que están
todo el día en guarderías) y en el ámbito rural.
• CLASIFICACIÓN
- PROTOZOOS
≈ Rizópodos: Entamoeba Hystiolitica
≈ Ciliados
≈ Flagelados: Giardia Lamblia
≈ Coccidios: Cryptosporidium
- METAZOOS (vermes)
≈ Platelmintos: Tenia saginata y Tenia solium
≈ Nematelmintos: Ascaris lumbricoides, toxocara canis, enterobius
vermicularis
• CLÍNICA GENERAL
- Dolor abdominal que puede ser crónico, recidivante o agudo. La mayoría
de los casos es un dolor de tipo crónico.
- Diarrea
- Patología respiratoria (bronconeumonía)
- Vulvovaginitis
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
- Urticaria cutánea
- Afectación del estado general: astenia, decaimiento, irritabilidad,
anorexia, pérdida de peso, palidez.
• DIAGNÓSTICO
- Clínica sugerente
- Observación directa de parásito en heces
- Pruebas de laboratorio: para la detección del parásito.
≈ Heces
» Trofozoítos, huevos, larvas, quistes
» Tomar 3 muestras. Hemos de tomar muestras de 3
deposiciones diferentes, no necesariamente seguidas. En
Giardia se toman 4 muestras.
≈ Jugo duodenal en caso de sospecha de Giardia lamblia
≈ Prueba de Grahan (prueba del cello) para E. Vermicularis
» En Zona perianal
» Tomar 3 muestras
» Siempre matutinas
» En días diferentes
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
ETIOLOGÍA
Virus:
- Virus sincitial respiratorio(VRS)
Los dos principales causantes
- Rinovirus
- Virus influenza
- Virus parainfluenza
- Adenovirus
Bacterias
- S. pneumoniae
- H. Influenzae
- Moraxella
- S. Aureus
Epidemiología:
- Patología más frecuente de VR!
- Predisposición:
o Cuando el niño va a la guardería está en contacto con otros niños (pero esto
no quiere decir que los tengamos que aislar por miedo a que se acatarren)
o Malnutrición
o Enfermedades crónicas.
- Recidivas frecuentes entre 0-3 años. EL pico de incidencia es en este mismo periodo.
- Etiología: 90% vírica (rinovirus); mycoplasma.
- No existe inmunidad cruzada.
- Varios episodios a lo largo del año.
- Contagio por vía aérea, directa: estornudos, tos, gotitas de Flugge…
- Periodo de incubación: 2-3 días.
Clínica:
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Tratamiento:
1. Analgésicos/antitérmicos (paracetamol).
2. Lavados nasales con suero fisiológico: muy útiles! Es importante enseñar cómo se
hace a los padres. Se realizan a presión con una jeringuilla, levantando la cabeza e
introduciendo por cada narina un bolo de suero.
3. Descongestionantes nasales: muy poco usado.
Prevención:
- Vacunas: antipneumococica y anti-haemophilus
- Valorar asistencia en guardería a edad menor de 2 años
- Evitar tabaquismo pasivo
- Evitar uso excesivo de chupete (hay controversia en este tema)
- Adenoidectomía si es necesario
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Epidemiología
Etiología: puede ser vírica (1-3 años) o bacteriana, pero nos interesa la bacteriana:
estreptococo beta hemolítico tipo A:
• Si es <25 kg 600000 UI
• Si es >25 kg 1200000 UI
Penicilina fenoximetilpenicilina
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Debemos tenerle respeto a este proceso ya que puede haber sorpresas (la laringe es la única
vía de paso de aire).
Formas anatomoclínicas:
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
B) Laringitis crónicas
1. Laringitis crónica catarral
2. Laringitis hipertrófica
3. Laringitis crónica atrófica
Presencia de:
Etiología:
Clínica:
Diagnóstico: Rx de cuello (AP) sin penetrar mucho el rayo para que se vean tejidos blandos.
Vemos en la imagen el estrechamiento de la vía aérea como en “reloj de arena”
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Score de Westley: es más habitual de las laringitis bacterianas (no se suele usar): NO necesario
aprenderla.
0 1 2 3 4 5
RETRACCIONES
SUB O No Leve Moderada Grave
INTERCOSTALES
Con
CIANOSIS No En reposo
agitación
NIVEL DE
Alterado
CONCIENCIA
Tratamiento: imp
- Es poco frecuente
- Niños pequeños y lactantes
Etiología:
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
- Estaphilococo Aureus
- Estreptococo
- Neumococo
- H. influenzae
Clínica:
- Comienzo brusco
- Fiebre alta
- Dolor de garganta
- Postración intensa
- Disnea respiratoria inicial
- Atelectasias obstructivas (se puede confundir con el proceso anterior pero suele ser
mucho más grave).
Tratamiento:
- Antibióticos: cefalosporinas 3G
- Vía aérea artificial
- Oxígeno
- No adrenalina ni corticoides!
Diagnóstico:
Tratamiento: a muchos hay que ingresarlos e intubarlos, es muy grave! Muchos acaban en la
UCI.
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
- Ingreso
- Hidratación IV
- Esteroides (corticoides): antiinflamatorio
- VA artificial:
o Intubación
o traqueotomía.
- ATB:
o Cefotaxima 150mg/kg/día IV
o Ceftriaxona 75 mg/kg/día IV
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
1. BRONQUIOLITIS:
Enfermedad que ocurre por primera vez en niños < 2 años, después de un breve pródromo de
síntomas de vías respiratorias altas, y que cursa con:
- Taquipnea (>50rpm)
- Sibilancias en ambos campos, disnea, distrés respiratorio
- Crepitantes finos
- Rx tórax: hiperclaridad pulmonar
- Dificultad de alimentación(dificulta el cuadro)
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
- La vía en la que se produce es mucho más pequeña, por lo que serán factores anatómicos
distintos. (En el adulto es el bronquio y en niños los bronquiolos).
Bronquitis: inflamación y afectación de los bronquios en el adulto.
- Es un paramixovirus.
- El 75% de los niños hospitalizados menores de 2 años son por este agente.
- El VRS tipo A es el que produce la infección +frec y más grave.
- Es más común en épocas frías.
Otros virus que pueden estar implicados (pero en menos frecuencia):
- V. parainfluenzae tipo 1, 2 y 3
- V. influenzae B
- Adenovirus tipo 1, 2 y 5
- Mycoplasma (en escolares)
Epidemiología: frío.
- Primer trimestre del año (incidencia estacional).
- Supone el 20-30% de lactantes hospitalizados en epidemias
- Predomina en varones.
- Mayor incidencia si condiciones sociales desfavorables.
- Menor incidencia si lactancia materna (parece protectora)
- Predomina en medio urbano
- Mayor incidencia si patología respiratoria neonatal previa
- La reinfección puede ocurrir a las pocas semanas de la recuperación
Etiopatogenia
El bronquiolo, con un diámetro tan pequeño, se inflama reduciéndose aún más el espacio.
Además son niños con sus características funcionales inmaduras. Hay inflamación, moco y
estrechez.
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Clínica:
Muchas veces viene precedido por otro cuadro: conjuntivitis, otitis etc.. que le “baja al
pecho”.
PROGRESION CLÍNICA
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Diagnóstico
1. CLINICO: CRITERIOS CLASICOS DE McConnochie
a. Disnea espiratoria de comienzo ahguda
b. Edad <24 meses
c. Signos de enfermedad respiratoria vírica: coriza, otitis
d. Primer episodio
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
o Prematuros
- Reduce hospitalizaciónes y complicaciones (<< ingresos en UCI)
2. NEUMONIA AGUDA
Inflamación alveolar y/o intersticial de causa predominantemente infecciosa, caracterizada por
la presencia de estertores o crepitantes e imagen de consolidación pulmonar en el estudio
radiológico. Rx de tórax en este caso es la prueba fundamental: puedes no oír estertores y
encontrarte con la imagen de consolidación! Es una prueba muy útil.
Importancia:
- Causa 4-9% de ingresos anuales en pediatría (no ingresan tanto como en la
bronquiolitis).
- En el primer año de vida la padecen anualmente entre 15-20 lactantes por mil
- En niños >3 años: 30-40 neumonías/1000 niños/año.
- Es causa importante de mortalidad en niños con patología de base,
fundamentalmente: inmunodeficientes, con patología neuromuscular hipotónicos (no
pueden eliminar bien el moco), enfermos crónicos y oncológicos.
Etiología:
- La mayoría son víricas (75-90%).
- Bacteriana: cambia el espectro con la edad. El más importante: el neumococo.
- Mycoplasma: imagen esmerilada, que a veces es difícil de diagnosticar.
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Clínica:
- Fiebre
- Afectación del estado general
- Dolor de costado
- Cefalea
- Dolor abdominal
- Shock (formas graves)
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
En el lactante:
• Fiebre alta (convulsiones)
• Sintomas dispepticos
• Respiración rápida, superficial
• Aletero nasal
• Insuficiencia cardiaca
• Disminución murmullo vesicular
• Crepitantes
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Diagnóstico diferencial
Datos Bacteriana Vírica-Micoplasma
Comienzo Brusco Progresivo
Epidemiologia Esporádica Epidémica
Facies Tóxica Normal
Tos Blanda, productiva Paroxística
Herpes Frecuente Raro
Ta > 38ºC <38ºC
Correlación clínica/Rx Proporcionada Desproporcionada
Patrón radiológico Alveolar Intersticial
Leucocitosis +++ +
VSG/PCR Muy elevadas Algo elevadas
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
Diagnóstico:
1. Etiológico:
o Cultivos:
Sangre
Frotis faríngeo: no se suele hacer (sobre todo en urgencias)
o Contra-inmunoelectroforesis (CIE) en sangre.
2. Otros datos:
o Hemograma:
Leucocitosis
Granulocitos, granulaciones tóxicas.
o VSG>30 mmHg
o PCR elevada
o Rx torax: se hace siempre que sospechemos neumonía!
Las pruebas que facilitan la dinámica en urgencias son:
- Ag neumococo en orina
- Ag VRS en secreciones
Tratamiento
• Medidas generales y sintomáticas:
o Ingreso hospitalario: formas graves
o Ambiente húmedo, vaporización, oxígeno
o Buena hidratación, fisioterapia.
o Antitérmicos: PCT (10-15 mg/kg/6-8h VO)
o Tos no productiva: dextrometorfano (inhibidor de la tos) 0,3 mg/kg/8h VO.
A <1 año no se les suele dar antitusígenos porque pueden tener efecto
a nivel del SNC.
Se suelen dar por la noche para que descansen, por el día es mejor
que tosan!
• ATB:
o Amoxicilina-clavulánico: 50-75 mg/Kg/8h/día, v.o. de elección sobre todo si
neumococo
o Cefotaxima: 100-200 mg/Kg/día i.v. de elección si vía i.v.
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
1. EPIDEMIOLOGÍA
PREVALENCIA:
• Patología crónica más frecuente en Pediatría!!! (EXAMEN)
• Afecta al ≈ 10% de la población infantil.
• Aproximadamente el 20% del asma del adulto se originó en la infancia, lo que quiere
decir que muchos de los adultos con asma fueron niños asmáticos.
• Con los años la prevalencia del asma ha ido en aumento y hoy en día, aunque se ha
estabilizado un poco, en algunas regiones sigue creciendo.
IMPORTANCIA:
• Aumento del gasto sanitario (tanto por ingresos como por visitas a urgencias).
• Provoca absentismo escolar.
• Incremento de morbimortalidad infantil (no es frecuente que ocurra pero un niño
puede llegar a morirse de asma tenerlo en cuenta; es un error pensar que el asma
es una patología poco importante).
o Hospitalizaciones: ≈ 1/400.
o Fallecimientos: ≈ 1/500.000.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
FACTORES ENDÓGENOS:
Edad < 2 años +++ +
Hiperreactividad bronquial - ++
FACTORES EXÓGENOS:
Enfermedad viral +++ +
Lactancia artificial ++ -
*En <2 años el asma no es tan frecuente. Cuando oigamos sibilancias en estos casos, lo primero que
tendremos que descartar es la bronquiolitis (causa más frecuente de sibilancias en <2 años).
*Muy frecuente la asociación familiar en el asma (no presenta herencia mendeliana pero es muy
frecuente que otras personas de la familia tengan asma u otros fenómenos atópicos). Por eso, es
importante que ante estas situaciones preguntemos si hay antecedentes familiares de asma o de
intolerancias, atopia, etc. Porque nos puede poner en la pista.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
Cuanto más pequeño es el niño más problemas diagnósticos nos presenta el caso (porque
como hemos dicho ya como 10 veces no todo lo que silba es asma y en niños pequeños <2
años sobre todo hay otras causas frecuentes de sibilancias y porque la clínica es más variada
en los niños pequeños) pero conforme van creciendo, la clínica se hace mas florida y a los 6-7
años el cuadro ya queda perfectamente determinado, apareciendo las crisis asmáticas.
3. ETIOPATOGENIA
FACTORES DE RIESGO
• Genéticos: el asma no sigue una herencia mendeliana pero sí que intervienen
componentes genéticos (ha quedado demostrada una gran asociación familiar) y
además existe un importante riesgo de recurrencia cuando una persona de la familia
presenta asma, de tal forma que se comporta como si fuera una enfermedad
autosómica recesiva:
− Un progenitor asmático: 25 % de probabilidad de que su hijo padezca asma.
− Ambos progenitores asmáticos : 50% de probabilidad.
• Alergia/ sensibilización.
• Sexo: más frecuente en varones (2:1)
• Edad: 80% empiezan < 4 años; 10% empiezan < 1 año.
• Ambiente: tabaco, alérgenos inhalados o ingeridos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
FACTORES DESENCADENANTES:
A) Ambientales específicos (alérgenos). Generalmente estos niños son sensibles a más de
una cosa.
• Inhalantes (polisensibilizados)
− Polvo.
− Ácaros.
− Polen.
− Hongos (moho).
− Pelo/ epitelio/ excrementos de animales.
− Otros.
• Por ingestión:
− Alimentos (trofoalérgenos): leche.
− Medicamentos Puede haber alergias cruzadas en las familias, es decir,
el papá puede ser alérgico a un fármaco y el hijo también.
B) Ambientales inespecíficos:
• Infección:
− Virus .
− Bacterias (Chamydia pneumoniae).
• Clima: frío, humedad, cambios de estación, primavera.
• Contaminación atmosférica, tabaco.
• Sobreesfuerzo físico (asma por ejercicio) Niños que notan que no pueden hacer
grandes esfuerzos en las clases de EF o en deportes de alta competición.
• Reflujo gastroesofágico (el paso de material regurgitado a través de la vía aérea
acaba causando bronquitis de repetición).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
6. CLÍNICA
Visitas ocasionales a
Sintomatología intercrisis Ausente Si
urgencias
Tolerancia al ejercicio Moderado Leve No
2-3 noches/
Síntomas nocturnos Escasos Constantes
semana
FEV 1 * >80% 60-80 % <60%
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
* El FEV1 no se hace en la práctica diaria; solo se hace cuando el niño ingresa para estudiar su fx respiratoria.
ASMA ≠ BRONQUIOLITIS
BRONQUIOS BRONQUIOLOS
Antecedentes familiares No
ESTADO ASMÁTICO:
• Un estado asmático es la sintomatología que dura > 24 horas.
• Una situación de tos y sibilancias mantenidas en el tiempo acaba provocando un fallo
respiratorio (valorable con gasometría):
− Acidosis: ph <7.2
− Hipercapnia: pCO2 > 65 mm Hg.
− Hipoxia: pO2 < 70 mm Hg.
• No hay respuesta al tratamiento (nada consigue abrir los bronquios).
• Comienzan a aparecer síntomas sistémicos por la hipercapnia y la hipoxia:
− Depresión del sensorio.
− Taquicardia, pulso paradójico.
− Edemas.
• Requiere ingreso en UCI pediátrica dada su gravedad.
MANIFESTACIONES INTERCRISIS:
• Duración variable (horas o días)
• La mayoría de las veces los niños están asintomáticos entre crisis y crisis.
• Pero algunos sí que tienen síntomas:
o Rinitis alérgica.
o Sinupatía maxilar.
o Crisis de disnea / dolor torácico (esfuerzos).
o Deformidad torácica (tórax insuflado). Aparece en asmas de larga duración
Son niños delgados, con cara de “sed de aire”, tórax con forma de campana,
presentan el abdomen más musculado porque hacen fuerza para respirar.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
7. EVOLUCIÓN
• Progresiva: 69%. En esta forma, las crisis van cada vez a más, tanto en frecuencia
como en intensidad.
• Estable: 26%. Conforme van creciendo se estabilizan, hasta llegar a la edad adulta.
• Regresiva: 5%. En un pequeño % de casos el asma desparece por completo (esto es
muy poco frecuente, casi excepcional).
8. DIAGNÓSTICO
A. CLÍNICO
La clínica descrita y su presentación en forma de crisis nos pone en la pista de asma
pero SIEMPRE hay que hacer el diagnóstico diferencial con otras entidades muy
frecuentes en niños, como son:
− Bronquitis disneizante.
− Bronquiolitis (en niños pequeños; es muy rara por encima de los 2 años).
− Asma.
En niños pequeños (<2 años) será más frecuente la bronquitis o la bronquiolitis antes que el
asma.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
B. RADIOLOGIA Rx de tórax
− Campos pulmonares hiperaireados (retienen aire y se ven muy negros).
− Horizontalización de la parrilla costal.
− Aumento de la distancia intercostal.
− Aplanamiento de diafragma (por la retención de aire).
− Una complicación del asma es “el sd del lóbulo medio” (dijo que no tiene
importancia).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
o Bronquial/ Nasal
TEST BIOQUÍMICOS / BIOLÓGICOS:
• RAST : con antígenos específicos (IN VIVO).
• CAP RAST (variante más específica del RAST).
• Test de liberación de histamina (in vitro).
• Degranulación basófilos (in vitro).
• Test de liberación de leucotrienos (in vitro).
9. TRATAMIENTO
OBJETIVOS
• Tener en cuenta que es una enfermedad CRÓNICA y observar la enfermedad como un
todo.
NIVELES DE ACTUACIÓN:
• AMBIENTAL:
− Suprimir alérgenos (polvo, pólenes, peluches).
− Evitar desencadenantes (humo…).
• FARMACOLÓGICO:
− Bloquear mediadores de la inflamación. Con estos 3 puntos combatimos las
− Actuar contra la inflamación. bases fisiológicas del asma.
− Actuar contra la broncoconstrición.
− Desensibilización específica (vacunas). Damos pequeñas dosis para que el niño
se vaya acostumbrando, tratando de que poco a poco toleren los alérgenos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
− Dosis menores
− Efecto más precoz (vía muy directa)
− Menores efectos secundarios.
La vía de administración de elección es la inhalatoria por las ventajas que se han citado. Sin
embargo, existen varias formas de tratamiento según la edad del niño:
• En <4 años: Inhalador con dosis precargada con espaciador y mascarilla.
• Entre los 4 y 10 años: Inhalador de polvo seco o inhalador con dosis precargada y
cámara espaciadora.
− En >4 años otra alternativa es administrar el tratamiento con nebulizador y
mascarilla.
Los niños NUNCA deben usar los inhaladores presurizados directos a la boca!!!
Inhalador con
Inhalador con
Inhalador con nebulizador y
cámara
espaciador y mascarilla mascarilla
espaciadora
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
• ¡¡NO RECOMENDADOS!!
− Sedantes.
− Mucolíticos.
− Fisioterapia.
− Hidratación con grandes volúmenes (sobre-hidratación).
− Antibióticos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
• INCOMPLETA:
a) Añadir corticoide vía oral.
b) Añadir un 2º fármaco: bromuro de Consulta urgente al pediatra
Ipatropio.
c) Continuar con el β 2 agonista.
• MALA:
a) Añadir corticoide vía oral.
b) Nuevo ciclo de β 2 .
Hospital (ingreso)
c) Añadir Bromuro de Ipatropio.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
Habrá veces que hasta pasadas las 48 horas no se podrán diagnosticar, porque aun no se ha
instaurado el soplo, como por ejemplo el conducto arterioso.
2. INCIDENCIA:
• 8-10/1000 RN vivos.
3. IMPORTANCIA:
• Es la ANOMALÍA CONGÉNITA MÁS FRECUENTE en los Recién Nacidos.
(Aproximadamente 1/3 de las anomalías congénitas)
• Representan más del 90% de la patología cardiaca del niño. El 10% restante son
cardiopatías adquiridas (ej: fiebre reumática).
• Plantean problemas urgentes. En muchos casos se deben resolver en 12-24 horas sino
el recién nacido fallece.
4. ETIOLOGÍA:
I. FACTORES GENÉTICOS PRIMARIOS 8 %
a. Cromosomopatías 5 %
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
-----------------------------------------
a. Cromosomopatías
o Sd de Down
o Sd de Turner
o Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
• Síndrome de microdeleción:
o CATCH 22
o Sd de Williams
o Sd de Rubistein-Taybi
b. Gen mutante único (herencia monogénica)
c. Herencia mitocondrial
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
Observamos también
que las trisomías son las
cromosomopatías que con más frecuencia asocian cardiopatías congénitas (siendo la
Comunicación Inter Ventricular común en todas ellas).
CIA 91%
DAP 82%
CIV 73%
*DAP: Ductus Arteriosus Persistente; CIV: Comunicación Inter Ventricular; CIA: Comunicación
Inter Auricular.
Son importantes
porque se
pueden evitar.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
Las cardiopatías congénitas son un grupo heterogéneo de anomalías del desarrollo, que en la
mayor parte de los casos representan herencia multifactorial de carácter umbral, cuya
expresión es el producto de la interacción genética y ambiental”.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
7. DIAGNÓSTICO:
1. Historia clínica: exploración
a. inspección: cianosis
c. auscultación: soplos
3. Electrocardiograma
4. ECOCARDIOGRAFÍA fundamental
5. Oscilometría
a. Sobre todo para la coartación aórtica (para ver las presiones y la onda de
pulso)
6. Cardiograma isotópico
7. Angiocardiografía
8. Cateterismo cardiaco
9. Anatomía patológica
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
8. TONOS CARDIACOS
En el RN es difícil
distinguir entre el 1º y 2º
tono
El 1º tono corresponde al
cierre de la tricúspide y
mitral (tono de baja
frecuencia, con lo cual se
usa la campana)
El 2º tono corresponde al
cierre de la pulmonar y la
aortica (tono de alta
frecuencia, por tanto se
usa la membrana)
El 3º tono corresponde con el paso de la aurícula izda. al ventrículo izquierdo, lo que hace
vibrar las cuerdas tendinosas de la válvula mitral FISIOLÓGICO EN EL RN (es de muy baja
frecuencia, nuevamente se usa la campana sobre el mesocardio; el tercer espacio)
Los soplos diastólicos son patológicos 100%, mientras que el 90% de los soplos sistólicos en el
niño son inocentes, inofensivos.
9. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
Cardiopatía congénita más frecuente. Forma parte de las LESIONES ACIANÓTICAS CON SHUNT.
− En la parte baja (90%) o muscular, tienen buen pronóstico, el 75% se van a cerrar solas
por el crecimiento muscular. Sólo hay que hacer un seguimiento ecográfico.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
1. Grupo A. CIV pequeña con presiones normales en cavidades derechas (la más
frecuente).
AUSCULTACIÓN
Leves o moderadas:
» Soplo pansistólico u
holosistolico irradiado en
banda hacia la derecha
(de foco mitral a
tricúspide, puesto que las
presiones van de izq a
dcha).
» Es máximo en la xifoide.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
Graves:
RADIOGRAFÍA:
ECO-DOPPLER:
Nos permite estudiar el tamaño de la comunicación y su localización, es la prueba reina.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
CARACTERÍSTICAS
Pueden ser:
2 3
1. Grupo A. EA severa (gradiente > 75 mmHg) gradiente entre aorta y VI. Es la más grave
Cirugía
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
AUSCULTACIÓN
LEVES:
» Soplo mesosistólico romboidal en foco aórtico que irradia el cuello (es rudo, de
intensidad II o III) y va precedido de un click (corresponde a la apertura de la válvula
aortica).
GRAVES:
» Palpación de thrill.
» En el 2º tono el
componente aórtico esta
disminuido. EL soplo
puede llegar casi hasta el
segundo tono.
CLINICA:
- SINCOPE CARDIACO.
- MUERTE REPENTINA.
EXPLORACION:
E.C.G:
ECO-DOPPLER:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
RADIOGRAFÍA
Cardiomegalia izquierda.
TRATAMIENTO
Se trata de una CARDIOPATÍA CON CIANOSIS PERMANENTE, en la que los niños pueden ser
asintomáticos al nacimiento y detectarse la anomalía en la infancia.
ALTERACIONES:
− Comunicación interventricular
subaórtica no restrictiva (zona
membranosa).
Hipertrofia del ventrículo derecho .La clave en la TF es el grado de estenosis pulmonar que
determina el cortocircuito derecha – izquierda. En el ECG el eje es derecho por la sobrecarga
del lado derecho.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
FISIOPATOLOGÍA
RADIOGRAFÍA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
ECOCARDIOGRAMA
Sobrecarga y R grande en V2
AUSCULTACION
El debut de la TF puede ser como una crisis hipoxémica que produce una cianosis intensa al
nacimiento y se debe tratar de urgencia con:
5. Prostaglandinas (PGE1): 0,1 ug. Kg. minuto i.v. en casos con circulación pulmonar
dependiente (PCA).
TRATAMIENTO
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
a. Enfermedades :
− Diabetes
− Fenilcetonuria
− Arritmia fetal
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
VALORACIÓN SEMICUANTITATIVA
Existen tiras reactivas que marcan con cruces los niveles de proteínas. Existe una correlación
con los niveles de proteínas: repetir la prueba antes de hacer un diagnóstico.
- (+): 30 mg %
- (++): 100 mg %
- (+++): 500 mg %
- (++++): > 2g %
Se utiliza orina recién recogida. Todos estos valores pueden significar patología.
o Ejercicio.
o Glomerular
Asintomática
Síndrome nefrótico
Glomerulonefritis membranosa
Nefropatías sistémicas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
o Tubular
SINDROME NEFRÓTICO
Es un cuadro clínico que se caracteriza por una anomalía glomerular que da lugar a
alteraciones que vienen definidas por valores de laboratorio:
• Edema: el motivo de consulta más frecuente, la causa por la que acuden al médico. Se
deben a la disminución de la presión oncótica.
Los dos primeros siempre aparecen, el resto pueden estar presentes, pero no son necesarios
para el diagnóstico (Ej: un niño puede tener Sd Nefrótico sin edemas porque sea muy precoz).
2. CLASIFICACIÓN
o GMN membrano-proliferativa
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
o Tumores
o Fármacos
o Otros
El tratamiento fundamental del síndrome nefrótico son los corticoides. Según la respuesta a
estos, hablamos de:
4. EPIDEMIOLOGÍA
o Es una edad preescolar. Raro en el primer año de vida, salvo que sea el síndrome
nefrótico congénito. La edad es un factor muy importante. Por encima de los 10
años o por debajo de 2 es de mal pronóstico: en estos casos está más indicada la
biopsia.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
• Evolución a brotes
5. FISIOPATOLOGÍA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
En este caso, el proceso empieza por el final. Aparecería una retención renal primaria (y no
secundaria a la hipovolemia) de agua/sodio. Esta alteración renal primaria daría lugar a
una reabsorción inadecuada de sodio y agua, que sería responsable del aumento de
volemia, de la presión hidrostática y por tanto de edemas. La hipoalbuminemia por tanto
no sería necesaria para la aparición de los edemas.
6. CLÍNICA (IMP)
• Oliguria
• Ganancia de peso
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
• IMPORTANTE: No tiene que haber HTA ni hematuria: si las hay, son signos de mal
pronóstico y en este caso probablemente tengamos que recurrir a la biopsia.
Recordemos que también era de mal pronóstico que la edad no estuviera entre 2-10
años.
¡OJO! Cuando un niño viene con edemas, lo primero que tenemos que pensar es que tenga un
síndrome nefrótico; un dato importante es que no tenga hematuria. Si vemos hematíes en
orina podemos tener algo sobreañadido o no ser un síndrome nefrótico.
BIOQUÍMICO (IMP)
Las cifras anteriores son las que definen un SN. Hay otros datos que también pueden ser
importantes:
o α2-globulina
DISLIPEMIA:
o Hipogamaglobulinemia (las gammas están bajas)
Triglicéridos
o No hematuria (muy importante)
Colesterol
o Orina espumosa (cruces de Malta) hay grasa.
Lipoproteína A
o Cilindros hialinos en orina
Apolipoproteina B.
o Complemento normal
En el síndrome nefrótico, es muy raro que existan indicaciones de biopsia renal; sin
embargo puede indicarse cuando hay:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
• Opcional:
o Persistencia de HTA.
Es importantísimo hacer diagnóstico diferencial del síndrome nefrótico (de cambios mínimos)
con la glomerulonefritis. Las diferencias son:
C3 Normal
TA Normal (HTA)
Cualquiera de esos datos puede aparecer también en el síndrome nefrótico, pero en este caso
se asocia a mal pronóstico. También lo sería una mala respuesta al tratamiento.
8. TRATAMIENTO
GENERAL:
- Ingreso hospitalario (primer brote) Siempre hay que ingresar al niño ante cualquier
sospecha y en el primer brote de un síndrome nefrótico, sobretodo si presenta
edemas. Los niños no tienen un aspecto muy grave, pero vienen hinchados, con
edemas, asténicos… Hay que ingresarlos para ponerles el tratamiento y ver cómo
responden.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
- Dieta
SINTOMÁTICO:
o Restricción de líquidos
• NO poner vacunas con virus vivos atenuados, les estamos poniendo corticoides así
que podríamos producirles una infección.
FARMACOLÓGICO:
• Otros fármacos
o Hidroclorotiacida
2. CORTICOIDES: durante 4 o 5 meses (de los más largos en pediatría, en un período tan
largo pueden aparecer efectos secundarios).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
3. SEROALBUMINA: 0.5 a 1 g/kg/día (si los niveles de albúmina están muy bajos).
4. INMUNOSUPRESORES
o Se administran en:
SN Corticorresistentes
SN Corticosensibles si:
o Los más usados en el niño son los que menos efectos secundarios tienen:
- Ciclofosfamida
- Ciclosporina A
9. EVOLUCIÓN
• Sin embargo, durante un tiempo tienen brotes, en forma de crisis diuréticas: sólo el 25%
tendrán un único brote, sin ninguna recidiva. El resto (75%) tendrán 2 o más brotes en los
primeros 12 meses, hay que hacer hincapié en que esto no indica que el proceso vaya a ir
mal, sino que se trata de algo normal y frecuente.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
o Hipovolemia o Hipocalcemia
EVOLUCIÓN POST-TRATAMIENTO
• Curación: 3 años sin proteinuria patológica, de los cuales 2 últimos años sin
tratamiento con corticoides.
10. PRONÓSTICO
• >75%: 2 o más brotes en 6 meses, 4 o más brotes en 12 meses: no indica que la cosa
vaya mal, es frecuente.
Al contrario, la presencia de cualquiera de las tres últimas, otra edad o una mala respuesta
al tratamiento son factores de mal pronóstico e imponen una biopsia.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
2. SÍNDROME DE HEMATURIA
1. CONCEPTO
HEMATURIA:
» > 3-5 hematíes/campo microscópico (sobre todo la micro puede estar en niños sanos)
» > 5000/minuto
Puede estar presente hasta en un 2-5% de los niños sanos de 6-15 años. Como vemos, la
hematuria aparece en niños más mayores que el síndrome nefrótico. Puede asociarse a
enfermedad nefro-urológica.
• Persistente / recurrente
• Glomerular / no glomerular
• Hay orinas coloreadas con sedimento sin hematíes, es decir, hay orinas rojas que NO
son hematurias. Pueden deberse al ácido úrico, fármacos, alimentos…
2. CLASIFICACIÓN de la hematuria
• GLOMERULAR
o Enfermedades renales
o Enfermedades sistémicas
• NO GLOMERULAR
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
o Enfermedad obstructiva
o Hipercalciuria idiopática
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Lo primero que nos ayuda es valorar en el sedimento urinario la morfológica de los hematíes,
es decir, si hay DISMORFIA ERITROCITARIA o no:
• GN PRIMARIAS
o GN membranoproliferativa
• GN SECUNDARIA
o Nefropatía de la púrpura de
Schölein-Henoch
o Otras vasculitis
o Endocarditis
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
1. ETIOLOGÍA
2. EPIDEMIOLOGÍA
- INFECCIÓN PREVIA:
3. FISIOPATOLOGÍA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
4. EVOLUCIÓN
Hay una ventana, un intervalo libre de síntomas, que puede ir de 1 a 3 semanas (7 a 21 días).
Luego viene el periodo agudo, donde aparece el edema, la hipertensión arterial, la hematuria
y la proteinuria (si es masiva es más propia del síndrome nefrótico, en la glomerulonefritis la
proteinuria no es tan alta). En ese momento el Complemento (C3) está muy bajo, mientras
que los ASLO (medición de anticuerpos anti-estreptococo betahemolíticos del tipo A) están
elevados. Después todo vuelve a la normalidad (C3 normal y ASLO bajos).
Así pues, ante unos edemas recordamos que para hacer diagnóstico diferencial entre un
Sindrome Nefrótico y la Glomerulonefritis Post-estreptocócica hay que mirar:
• Rango de edad
• Hematuria/ HTA
• Grado de Proteinuria
5. COMPLICACIONES
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
6. CLÍNICA
• Palidez.
• Cardiomegalia (soplo).
• Hipertensión.
7. DIAGNÓSTICO
DATOS DE LABORATORIO
• Orina:
o Hematuria (con hematíes dismórficos), cilindruria, proteinuria pero no en
rangos nefróticos.
• Función renal:
o Urea/creatinina (normal o aumentada), aclaramiento creatinina disminuido
(riesgo de IRA).
• Sangre:
o Anemia
o Hipocomplementemia C3 (80-90%) (¡Exámen!)
No es un diagnóstico patognomónico pero casi.
• Inmunología:
o ASLO (65%, a veces se hace muy pronto), antiDNAsa B +, antiHialuronidasa +
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
8. TRATAMIENTO
Ingreso hospitalario para los niños ya diagnosticados, con hematuria, sensación de gravedad,
palidez, con antecedente de infección previa… ¿y ahora como lo tratamos?
Hipertensión arterial:
o Restricción de líquidos.
o Dieta hiposódica/hipoproteica.
9. EVOLUCIÓN de la hematuria
Curación: >90%
Los demás síntomas también van desapareciendo poco a poco, en el siguiente orden:
5. Microhematuria (hasta 1 año) por tanto, cada cierto tiempo, controlar función renal.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
No aprenderse las indicaciones de memoria, simplemente saber que cuando algo no va bien,
valoramos la posibilidad de hacer una biopsia renal. Importancia del equipo multidisciplinar.
• Presencia atípica:
• Evolución prolongada:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
1. CONCEPTO
La infección del tracto urinario (ITU) es un proceso en el que hay bacterias patógenas de la vía
urinaria. Es decir el diagnóstico se basa en el crecimiento bacteriano en los cultivos de orina.
Es importante por:
- Elevada frecuencia en pediatría: Ante un niño que come mal, que tiene fiebre…pensar
siempre en una posible ITU.
- Repercusiones a largo plazo en los casos no diagnosticados ni tratados.
2. EPIDEMIOLOGÍA
- Es la 2ª infección más frecuente en pediatría (Las otras dos más frecuentes son las
respiratorias y gastrointestinales).
- Su incidencia es de (no aprender):
o 7% en niñas < de 6 años
o 2% en niños < 6 años
- Según sexo y edad:
o > 1 año: más frecuente en NIÑAS por tener la uretra más corta, por problemas
EXAMEN
de higiene al limpiar y porque la vía de infección es ASCENDENTE.
o <1 año más frecuente en NIÑOS por ser la vía más frecuente de diseminación
durante esa edad la HEMATÓGENA.
3. PATOGENIA
El primer paso en la patogénesis de una ITU es
la colonización de la uretra distal y vestíbulo
vaginal por microorganismos patógenos. El
reservorio de estos gérmenes es el tracto
gastrointestinal, debido a la proximidad, en la
mujer, del ano a la uretra. Una vez colonizado
los gérmenes pueden vencer las defensas
locales provocando la cistitis. La facilidad para
hacerlo va a depender de los Factores del
huésped + los Factores del germen. Si siguen
ascendiendo pueden llegar a producir
pielonefritis, con alteración del parénquima
renal. La consecuencia será una nefropatía
cicatricial.
1
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
4. ETIOLOGÍA
La gran mayoría son gérmenes gram negativos.
2
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
5. FACTORES CONDICIONANTES
Depende de las características del huésped y del patógeno
3
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
*BACTERIURIA RECURRENTE:
- Presentación de 3 o más episodios en un año. Los estudios de imagen y la función
renal son normales.
- Hay que tratarla.
7. CLÍNICA
7.1 RECIÉN NACIDO
7.2 LACTANTE
- Fiebre sin filiar o sin foco(causa más frecuente de motivo de consulta en esta edad).
- Sintomatología muy inespecífica:
o Afectación del estado general
o Anomalía del hábito/ chorro miccional: orinan con más frecuencia
o Llanto durante la micción
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
- Sintomatología típica:
o Dolor abdominal difuso y lumbar
o Anomalías de hábitos miccionales, urgencia miccional
o Disuria o escozor al orinar (hacer diagnóstico diferencial con vulvovaginitis y
oxiuriasis).
o Orina maloliente y turbia
o A veces incontinencia urinaria-enuresis nocturna
o Vómitos
Oxiuriasis: Se trata de un nematodo parásito del intestino grueso cuyas hembras, de 1 cm de longitud
aproximadamente, migran de noche a la región anal para poner huevos, las cuales después de poner
1000 huevecillos mueren, provocan un intenso prurito.
8. DIAGNÓSTICO
Sospecha clínica + Pruebas complementarias + Confirmación con urocultivo
8.1 UROCULTIVO
Condición: La muestra de orina esté bien recogida para asegurarnos que no haya
contaminación.
Formas de recoger la orina:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
- SONDAJE VESICAL:
o Positivo si > 20.000 colonias/ml (En los manuales AMIR/CTO pone >10.000 )
o Nos asegura una buena recogida
- “CHORRO AL ACECHO”:
o Lactante que cuando se le quita el pañal comienza a hacer pis. Nosotros
aprovechamos a recoger la orina al “vuelo”. Es una recogida muy buena, sin
contaminación.
Sirven para confirmar y localizar la posible ITU. Las técnicas de imagen se usan ante infecciones
de repetición para ver si hay una malformación o si hay afectación del parénquima renal.
*SEDIMENTO URINARIO
- Leucocituria o piuria es un signo inespecífico (especificidad del 80%, sensibilidad 73%).
o Cámara de contaje: > 10 leucos/mm3 en niño y > 15-20 leucos/mm3 en niña
o Recuento campo a gran aumento: > 5 leucos/campo en niño y >10
leucos/campo en niña
- Hematuria frecuentemente macroscópica en las cistitis.
- Tiras colorimétricas: esterasas leucocitarias, nitritos, hematuria, proteinuria.
*ESTUDIOS CON TINCIÓN DE GRAM (sensibilidad del 95% y especificidad del 95% si
encontramos más de 5 gérmenes)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
*TÉCNICAS DE IMAGEN
No se emplean en situaciones agudas. Se suelen hacer en caso de sospecha de malformaciones
o de complicaciones (afectación del parénquima residual).
- ECO renal
- Urografía intravenosa
- Gammagrafía cortical renal (99Tc- DMSA)
- CUMS (cistografía miccional seriada convencional)
- Cistografía isotópica
ECO RENAL
o Se hace a partir de la 2º infección urinaria en niños y en caso de pielonefritis
aguda para descartar cicatrices en el parénquima renal.
o Importante en el estudio inicial de las ITU
o Es inocua y barata
o Valora la morfología de la vía urinaria y de los riñones. Pueden verse las
obstrucciones.
o Mejor que urografía IV excepto estudios preoperatorios, patología
obstructiva y ante dudas diagnósticas.
o No detecta reflujo vesico-ureteral
GAMMAGRAFÍA-DMSA
o Identifica lesiones inflamatorias agudas y cicatrices (crónicas)
o Su uso está indicado ante sospecha de pielonefritis aguda, para ver si hay
lesiones crónicas en forma de infecciones o cicatrices después del proceso (la
que mejor detecta en este aspecto).
o Si es normal durante una ITU febril, no quedarán cicatrices residuales
o Si detecta pielonefritis aguda, hay un 50% de probabilidad de cicatriz
o No muestra el sistema colector
CISTOGRAFÍA ISOTÓPICA
o La CUMS con contraste (la clásica) es la de elección por ser la mejor, pero en
los controles posteriores empleamos la CUMS isotópica con 99Tc-pertecneato
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
por sonda vesical para control posterior por tener menos radiación. Es decir en
un primer momento hacemos primero el CUMS.
9. MANEJO
Es muy importante un diagnóstico precoz (Urocultivo+sedimento+análisis sangre si
pielonefritis) para establecer el tratamiento adecuado.
Hay situaciones en las que hay que PREVENIR que se vuelvan a repetir estos cuadros:
- Complicaciones sépticas
- Cicatrices renales (HTA y fallo renal)
- Alteraciones del crecimiento
10. TRATAMIENTO
10.1 ANTIBIÓTICO
- Empírico inicialmente:
o ITU baja VÍA ORAL y mandarlo a casa
o ITU alta o pielonefritis:
Niños >1año si no vomita, tiene buen estado general, no séptico… se
EXAMEN manda a casa con antibiótico VIA ORAL.
Niños <1 año o <6 meses que hay que ingresarlos y darles el
antibiótico VIA IV
- Hacer urocultivo cuando no son sensibles al antibiótico que le hemos dado de forma
empírica.
PIELONEFIRTIS
- Vía Oral: Las cefalosporinas a mayor
o CEFIXIMA (Cefalosporina de 3ª generación) generación mayor sensibilidad
o Amoxicilina/Clavulánico a gram negativos
- Vía IV:
o CEFTRIAXONA (Cefalosporina 3ªG)
o Aminoglucosidos
- ITU vías altas: 10 días considerando posible ingreso. En niños <1 año ingreso siempre!!
En recién nacidos y lactantes es vía IV.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
Hay que saber si el tratamiento es eficaz mediante el control de los síntomas, los cuales tienen
que desaparecer en la primera semana. Una vez acabada la pauta realizar urocultivo de
control.
Analgesia, antitérmicos, hidratación, higiene para evitar recurrencias y cirugía cuando la causa
lo mande.
11. PROFILAXIS
Indicación:
- Tras episodio agudo hasta terminar estudio vía urinaria.
- Riesgo de daño renal o recurrencia:
o ITU de repetición sin causa aparente (2 o + en 6 meses)
o Reflujo vesico-ureteral independiente del grado (hasta 6-7 años o
desaparición)
o Malformación de la vía urinaria
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
En el periodo prenatal los factores que más influyen son los del macroambiente (maternos y
placentarios). Por el contrario, en el periodo postnatal van a ser factores dependientes del
niño, por ejemplo de sus propias hormonas (secreción de insulina, secreción de GH).
La talla baja es un motivo de consulta muy frecuente en el servicio de pediatría, pero hemos
de ser cautelosos y evaluarla correctamente para no poner tratamientos innecesarios en niños
que no se van a beneficiar de ello, por ejemplo si simplemente tienen un retraso puberal
darán el “estirón” más tarde y ponerle rhGH sería una práctica incorrecta.
- Talla familiar: es muy importante medir bien a los padres porque luego hablaremos de
variantes de la normalidad como la talla baja familiar que están relacionadas con la
altura de los progenitores. Más adelante se os explicará como calcular la talla familiar.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
Recordad por ultimo que puede ser útil medir la maduración mamaria (escala de Tanner) y la
maduración ósea, para la cual realizamos radiografías de:
o Talón/rodilla (primer año de vida).
o Muñeca izquierda (después).
*La edad ósea debe ser +/- 2 años la edad cronológica
Como factores exógenos (permisivos y moduladores) recalcar la especial importancia que tiene
la NUTRICIÓN.
Finalmente recordad que el crecimiento depende en gran medida de las hormonas tiroideas, la
GH, la somatomedina, los andrógenos y esteroides gonadales.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
BAJA TALLA-HIPOCRECIMIENTO
Definimos como BAJA TALLA a aquella talla o velocidad del crecimiento por debajo del
percentil 3 o menor de dos desviaciones estándar para la edad cronológica. Recordad que si
estamos en el periodo neonatal los criterios cambian y hablamos de percentil 10, por ello
tendremos que el RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO (RCIU) es cuando el peso y/o
longitud neonatal son <p10 para la edad gestacional.
La talla baja es PATOLÓGICA cuando está por debajo del percentil 1 o es menor de 3
derivaciones estándar. Será solo en este caso en el cual tendremos que realizar pruebas para
descubrir cuál es la etiología.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
*En prenatal en clase también se nombró como causa la patología placentaria y síndromes dismórficos.
* En postnatal también se nombró en clase la diabetes mellitus y el nanismo psicosocial.
Como podéis observar, la gran mayoría (80%) suelen ser variantes de la normalidad. Dentro
de ellas las formas mixtas son las que tienen peor pronóstico. En el retraso constitucional del
crecimiento también llamado retraso puberal los niños darán el estirón mas tarde.
El otro 20% son formas patológicas, y dentro de ellas distinguimos las formas proporcionadas
de las desproporcionadas dependiendo como sean los segmentos corporales. Puede ocurrir
que el niño ya naciera con bajo peso y/o longitud, como ocurre en los síndromes dismórficos y
en los PEG (pequeños para la edad gestacional). O bien puede ocurrir que su peso y longitud al
nacer fueran correctos pero posteriormente la gráfica de crecimiento sufrió un deterioro,
como ocurre en síndrome de Wasting, déficit de GH, hipotiroidismo, diabetes mellitus,
Cushing, malnutriciones etc.
- Si sospechamos displasia ósea o raquitismo pedir metabolismo fosfocálcico. En
determinados casos en estos pacientes está indicado el alargamiento óseo quirúrgico.
- Si tiene retraso mental o estigmas (síndrome dismórfico) podemos pedir estudio
genético, siempre orientado según nuestra sospecha. Por ejemplo, ante una niña de
baja talla, con hipogonadismo y cuello alado, pedir estudio molecular de síndrome de
Turner. O ante un niño con perfil de cara de pájaro pedir estudio molecular de
síndrome de Seckel.
- Si tiene desórdenes neuroendocrinos: le haremos pruebas bioquímicas y pruebas de
estimulación, aunque esto es lo último en lo que debemos pensar, antes
descartaremos el resto de cuadros clínicos del esquema
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
maduración lenta, por ello preguntar a la madre cuando tuvo por primera vez la regla
y nos dirá seguramente que muy tarde o que la menopausia se le fue muy tarde
también y al padre preguntarle cuando empezó a afeitarse. Pueden no tener talla baja
los padres, pero sí tendrán maduración retrasada.
Como ocurría en la talla baja familiar también aquí hay ausencia de causa orgánica
(estudio normal).
Hay que saber que estos niños crecen de forma distinta a la normal. Primero crecen
los pies, luego las piernas y por último el tronco. Por ello a veces alcanzan su talla final
sin que haya crecido correctamente el tronco y de adultos tendrán el tronco más corto
que el resto de la población.
Es decir, en el retraso
constitucional del crecimiento
se llega, tarde pero se llega; en
la talla baja familiar nunca se
llega.
TAL
LA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
BAJA PATOLÓGICA.
PROPORCIONADA:
o Prenatal.
Retraso de crecimiento intrauterino (<P 10 al nacimiento).
Es una de las causas más frecuentes de baja talla patológica. Puede ser porque
sean bajos de peso o/y porque tengan menor longitud. Son susceptibles de
tratamiento con GH si no hacen “catch up” recuperador en los 4 primeros
años.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
Etiología:
- Genética: génica o cromosómica
- Uteroplacentaria
- Ambiental (teratógenos, físicos, fisiopatológicos)
≈ Infecciones
≈ Factores físicos, fármacos y tóxicos
≈ Factores metabólicos, hormonales, inmunes, genéticos
maternos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
o Postnatal:
Malnutrición.
La solución está en instaurar una nutrición correcta y el crecimiento se
recuperará (catch up).
Secundario a enfermedad crónica
Síndrome gastroenteropático, malabsorción (celiaquía), síndrome nefropático,
hepatopatía, metabolopatía, anorexia nerviosa, malnutrición calórica (con
catch up, una vez que se les alimenta vuelven a su percentil), enfermedades
autoinmunes e infecciones crónicas, procesos anoxémicos (cardio-
respiratorios), neuropsíquicos, tratamiento yatrógeno…
Déficit de GH.
Debido a su importancia le dedicaremos la 2ª parte del tema en exclusiva a él.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
DEFICIENCIA DE GH
Produce talla baja patológica proporcionada. Afecta a 1/3000-
1/10000 de los recién nacidos.
CONCEPTOS PREVIOS
- HORMONAS HIPOFISARIAS
Adenohipófisis
- GH.
- ACTH: adrenocorticotropa.
- LH (luteinizante) y FSH (foliculoestimulante).
- TSH.
- PRL (prolactina).
Neurohipófisis
- Oxitocina.
- ADH.
- EJE SOMATOTROPO
La liberación de GH o somatotropina en la hipófisis está estimulada por la
GHRH (hormona liberadora de GH) e inhibida por la somatostatina u hormona
inhibidora de GH, la cual produce que la secreción de la GH sea en forma de
ritmo circadiano (por la noche aumenta la secreción de GH). Por eso los
estudios de la GH se hacen o por estimulación o bien nocturnos con el
consecuente ingreso del niño para poder estudiar dicha hormona.
La GH va al hígado transportada por unas proteínas y a nivel hepático induce la
producción de IGF-1 o somatomedina-C. Por ello el receptor de GH a nivel
periférico (en el hígado) ha de estar íntegro para que pueda producir el hígado
la IGF-1, la cual no se produce por ritmos circadianos (a diferencia de la GH).
La IGF-1 se une a unas proteínas (IGF1BP3) que han de estar también íntegras
para que puedan unirse a los órganos diana donde ejercerán su acción
(músculo, estómago, hígado y hueso principalmente.).
Con todo esto venimos a decir que la IGF1 y las IGF1BP3 son las primeras que
exploramos cuando sospechamos de déficit de GH ya que si están mal la GH
también lo estará, y son mucho más sencillas de estudiar que la GH que al
tener secreción por pulsos nocturnos precisa ingresar por la noche al niño o
bien hacer pruebas de estimulación.
La GH es hiperglucemiante: una prueba para comprobar que
la GH está bien es observar un pico de GH tras provocar
hipoglucemia tras administrar insulina.
La GH es lipolítica es decir su disminución producirá acumulo
de grasa.
En niños con déficit de GH es característica una voz de pito.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
ETIOLOGIA.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
RECORDAD: Se asocian con el déficit de GH congénito: Incisivo superior central único (porque
como justo detrás se sitúa la hipófisis puede afectar este defecto embrionario a la hipófisis)
hipoglucemia (porque la GH es hiperglucemia, si no hay GH tendremos ↓ glucosa), ictericia
prolongada (porque la GH es anabolizante , y el hígado al ser inmaduro en niños va más lento,
por lo que si no tiene el estimulo de la GH todos los procesos irán más lentos, todo el
anabolismo va más lento).
- ADQUIRIDAS (el niño crece bien y de repente se produce un stop en el crecimiento)
Secundarias a tumores (*) (craneofaringioma, glioma, germinoma),
infecciones, traumas, infiltraciones.
Secundarias a irradiación craneal
Secundarias a enfermedades reversibles: anorexia nerviosa (si no hay
aporte de nutrientes la GH no se secreta), malnutrición,
hipotiroidismo, corticoides, Cushing, Insuficiencia renal…
El déficit de GH desaparece cuando se tratan.
Otras: diabetes mellitus, disgenesia gonadal, talasemia mayor…
EXAMEN
*En caso de talla baja adquirida siempre hemos de descartar la posibilidad diagnostica de que
sea un TUMOR. El que más se asocia es el craneofaringioma (tumor de la bolsa de Rathke).
CRANEOFARINGIOMA.
Es la causa más frecuente de déficit adquirido de GH.
Es un tumor, con frecuencia quístico, habitualmente supraselar que
deriva de los restos de células embrionarias de la bolsa de Rathke. Si
bien es un tumor benigno, tiene un comportamiento agresivo con
frecuentes secuelas neurológicas y endocrinas. Presenta dos picos
de aparición: en la edad infantil (la que nos interesa a nosotros) y en
los adultos añosos. La clínica dependerá de la localización, tamaño,
potencial de crecimiento y edad de presentación. Puede cursar con
signos y síntomas de hipertensión intracraneal, alteraciones visuales, deficiencias
hormonales, disfunción hipotalámica… La prueba de diagnostico más importante es la
RM. Su apariencia varía dependiendo de la proporción de componente solido y quístico,
de las posibles calcificaciones y de la composición de un eventual quiste. Las opciones
terapéuticas incluyen la cirugía, solo radioterapia (en tumores muy pequeños) y una
combinación de ambas. La extensión óptima de la radioterapia es un motivo de
controversia, optando hoy en día por una cirugía lo más conservadora posible.
Es un tumor congénito embrionario, de cuando la hipófisis se forma del endodermo. Va
creciendo aunque lo tenga desde el nacimiento y a lo largo de la infancia irá dando los
síntomas antes nombrados (hipertensión intracraneal, alteraciones del quiasma, déficit
de GH).
Actualmente se obvia hacer una RX, haciéndose directamente una RM cuando tengamos
alta sospecha, porque la RM me ofrece una visión perfecta de él permitiéndome ver las
calcificaciones supraselares tan características. También se hacen campimetrías para
descartar alteraciones del quiasma óptico.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
B) GH BIOLOGICAMENTE INACTIVA
La secreción es normal pero no se observan sus efectos. Los niveles de GH en estos
pacientes son normales (se secreta normal pero no es activa, no es útil).
C) RESISTENCIA A LA GH
Puede ser total o parcial. Hay defectos en el receptor de GH a nivel hepático, por
ejemplo en el enanismo tipo Laron, o defectos post-receptor (señalización intracelular
anómala). En estos pacientes si administramos GH no habrá una respuesta a esta (es lo
que llamaos falta de respuesta al tratamiento GH exógena). Los niveles de GH en estos
pacientes son normales o incluso elevados.
D) DEFECTOS EN LA SINTESIS DE IGF-1
Raro (no importante). El fallo esta a nivel hepático.
E) RESISTENCIA A LA IGF-1
A nivel del cartílago de crecimiento, donde actÚa la IGF-1. Los niveles de GH en estos
pacientes son normales.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
Para que entendáis mejor la clínica del déficit de GH os incluyo una pequeña información
adicional de cuáles son sus funciones.
Además de aumentar la altura en niños y adolescentes, la hormona del crecimiento tiene
muchos otros efectos en el cuerpo. Entre ellos
destacamos:
Incrementa la retención de calcio y la
mineralización de los huesos, incrementa la
masa muscular a través de la hiperplasia
sarcómera, promueve la lipolisis, incrementa la
biosíntesis proteica, estimula el crecimiento de
todos los órganos internos excluyendo al
cerebro, juega un rol en la homeostasis, reduce
el consumo de glucosa del hígado, promueve la
gluconeogénesis en el hígado, contribuye al
mantenimiento y función de lo islotes
pancreáticos y estimula el sistema inmune.
Lo más importante es que recordéis que la
hormona del crecimiento es lipolítica e hiperglucemiante.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA
Diagnóstico de sospecha basado en las
características comunes a todas las formas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
clínicas:
- No hay relación entre niño-padres (a diferencia de las dos entidades vistas en
el apartado de variantes de la normalidad: talla baja familiar y retraso
constitucional del crecimiento=
- Talla baja habitualmente <3 DE porque es patológica.
- ↓ Velocidad de crecimiento
- Edad ósea retrasada > 1 año, habitualmente 2 o más años. Podemos hacer
pruebas de imagen para comprobar que esté retrasada y ver el potencial de
crecimiento del niño.
- Hipocrecimiento armónico evolutivo, hipoglucemia, microgenitalismo
(microgenitosomía).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Estudio de laboratorio completo.
- Anticuerpos digestivos.
- Búsqueda de infección crónica según clínica.
- Radiografía de mano-muñeca izquierda (edad ósea) y radiografía lateral de
cráneo.
- Estudio hormonal: tiroides (TSH, T3 y T4), FSH/LH, GH, IGF-1, IGFBP-3 (proteína
que transporta el IGF-1).
- Otros: según sospecha (estudios de neuroimagen si sospechamos de tumor
cerebral…).
DIAGNÓSTICO DE CERTEZA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
A los niños con tratamiento con rhGH se les hace controles evolutivos por medio de:
- Control anual de la edad ósea
- Control auxológico semestral
- IGF-1: El control del tratamiento se realiza vigilando las cifras de IGF-1. EXAMEN
El tratamiento es siempre individualizado.
- Control de las hormonas tiroideas porque la somatostatina disminuye la TRF.
- Mantenimiento del tratamiento hasta cierre de la epífisis.
- Tratamiento y control de otras deficiencias asociadas (gonadotropinas, TSH, ACTH)
- Suspenderemos el tratamiento si vemos que no crece más de 1,5cm al año. No
debemos olvidar que puede tener otra causa asociada y por ello deberemos
investigarla.
Los efectos adversos que pueden aparecer como consecuencia del tratamiento con GH son:
- Hipertrofia en las zonas de inyección
- Hipertensión intracraneal benigna
- Hiperglucemia/ intolerancia a la glucosa
- No se ha comprobado relación con neoplasias
En caso de tener déficits hormonales asociados, en los déficits combinados que antes se han
mencionado, deberemos tratarlos también:
- TSH: LT4 1-5 µg/kg/día
- ACTH: Hidroaltesona 5-10 mg/m2/día
- LH/FSH: Esteroides sexuales
- ADH: DDAVP (10 µg/día, i.n.)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
INTRODUCCIÓN
Importancia
− Entidad /patología propia del RN y el lactante.
− Consecuencias importantes en el metabolismo, crecimiento, maduración y función
intelectual.
− Puede realizarse un diagnóstico precoz: cribado neonatal del hipotiroidismo congénito.
− El diagnóstico prenatal se realiza de forma sistemática en casi todos los hospitales para
descartar el hipotiroidismo congénito.
− Aspectos actuales: asociación con enfermedades autoinmunes, controversia en el
manejo de la función tiroidea del prematuro.
Conceptos:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
Recuerdo fisiológico:
Su función es sintetizar y secretar la hormona tiroidea que es necesaria
para regular el metabolismo basal.
La T3:
- A nivel hepático el hipotiroidismo produce una elevación del colesterol porque queda libre y da
lugar a una hipercolesterolemia. Esta situación desaparece cuando inyectamos la hormona
tiroidea.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
- A nivel del SN simpático actúa sobre los receptores B-adrenergicos que actúa a nivel cardiaco.
En situaciones de hiperfunción tiroidea se produce una taquicardia y en situaciones de
hipofunción se produce una bradicardia hiperfunción.
El funcionamiento de esta glándula se basa en varios procesos como son: metabolismo del yodo;
producción, almacenamiento y secreción de hormona tiroidea.
El proceso de síntesis de la hormona tiroidea empieza por la captación del yodo circulante en la sangre
en forma de yoduro (I-). Este paso de incorporación del yodo por la membrana basal del tirocito se da
gracias a la proteína transportadora NIS. Posterior a este paso, el yoduro es transportado desde la
membrana basal, hasta la membrana apical del tirocito. En la membrana apical, el yoduro es oxidado
hasta yodonio (I+) gracias a la participación de la enzima tiroxidasa (Thox) y al peróxido de hidrógeno
que actúa como captador de electrones. Después del proceso de oxidación del yoduro (I-) a yodonio (I+)
ocurre la yodación de la Tiroglobulina (glucoproteina principal presente en el material coloide de los
folículos tiroideos), este paso está catalizado por la enzima tiroperoxidasa (TPO), el resultado de esta
reacción produce monoyodotirosina (MIT) y diyodotirosina (DIT).
La TPO, también actúa en la reacción de acoplamiento de las tirosinas (MIT y DIT) para formar las
tironinas T3 y T4. De esta forma, el acoplamiento de un MIT y un DIT da origen a T3 y al acoplar dos DIT,
se produce T4. Estas dos hormonas, T3 y T4 recién sintetizadas pueden permanecer almacenadas en el
material coloide gracias a la unión con la tiroglobulina o, ser captadas por el tirocito mediante
macropinocitosis o micropinocitosis del material coloideo por parte de la célula. El lisosoma del tirocito
degrada la tiroglobulina y libera MIT, DIT, T4 y T3, la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) son liberadas a
la circulación, y se introducen en los capilares sanguíneos y linfático. Por otra parte, las moléculas de
MIT y DIT son desyodadas en el interior de las células por enzimas desyodasas, de esta forma, el yoduro
es reciclado para una próxima síntesis hormonal. La mayoría de las hormonas liberadas se unen
inmediatamente a proteína plasmáticas específicas, como la globulina fijadora de hormonas tiroideas
TBG, albúmina, etc. Y solo un pequeño porcentaje (5%) de estas hormonas quedan libres y por tanto
metabólicamente activa. Una parte de T4 es transformada a T3 en la sangre periférica y esta hormona
ejerce marcada influencia sobre: desarrollo y metabolismo celular, consumo de oxigeno, producción de
calor y crecimiento, y mielinizacion del SNC durante los primeros 4 años de vida (por eso su falta causa
discapacidad intelectual).
La hormona estimulante de la tiroides (TSH) actúa sobre todos los procesos que controlan la síntesis y
liberación de la hormona tiroidea, también actúa aumentando la celularidad y vascularización de la
glándula.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
Dishormonogénesis:
Como podéis ver, el proceso de formación de las hormonas tiroideas constituye una vía mtebólica
compleja y depende de muchas proteínas y por tanto de varios genes. Así, muchos de estos problemas
de hipo/hiperfunción tiroidea se producen por mutaciones de estas enzimas o proteína.
Por ejemplo el TTF1 y TTF2 son factores de transcripción tiroidea y responsables del proceso de la
génesis de la glándula tiroidea. (No saber la tabla).
Cuando hablamos de patología del tiroides, podemos hablar de una alteración por:
HIPOFUNCIÓN:
HIPERFUNCIÓN: hipertiroidismo.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Concepto: grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable
en la primera etapa de la vida.
Antecedentes históricos:
Es la primera enfermedad en detectarse en RN es la fenilcetonuria; la siguiente el hipotiroidismo.
- En 1957 “Screening” / Fenilcetonuria
- En 1974 Inicio en Norteamerica/ Europa
- En 1978 Inicio en España
- En 1989 Cobertura en España del 97%.
Por tanto en nuestro medio ya no se ven cuadros clínicos graves, aunque hay países que aún no tienen
el cribado tan ampliamente establecido.
Hay que tener en cuenta que puede haber gente que no ha nacido en España (y por tanto no se le haya
hecho la prueba de cribado), pero luego viniera a vivir aquí. Habrá que preguntarlo.
Importancia:
− Incidencia/Prevalencia
− Afecta a 1/ 3000 RN vivos
− Significación clínica
− Retraso mental prevenible
− Posibilidad terapéutica
− Levo-tiroxina
− Diagnóstico seguro
− Inmunoensayos específicos
− Relación beneficio/coste
− Educación especial para niños no tratados
− El tratamiento en fácil y VO
Clasificación:
1. Permanente: no se resuelven.
o Hipotalámico o Terciario.
o Primario:
• Esporádicas
• Genéticas (2%)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
o Resistencia a hormonas tiroideas: muy raro. Las hormonas están bien en plasma pero
no pueden ejercer su función.
2. Transitorio: reversibles.
o Yatrógenos: por exceso de yodo o de fármacos como antitiroideos (por esta causa se
ha excluido la povidona yodada en el paritorio).
o Idiopático
Se pueden producir situaciones complejas pero cuando el niño se recupera, las hormonas tiroideas se
normalizan.
Clínica:
El 95% de los niños son asintomáticos al nacer:
Los signos y síntomas aparecen durante las primeras semanas de vida, porque la madre si está normal
les ha pasado hormonas tiroideas.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
- discapacidad intelectual
- hipotonía, macroglosia
- miembro superior más corto, dismorfico
- fascies mixedematosa
- hernia umbilical. Pueden tener cardiomegalia.
- Tienen discinesia epifisaria. Se hace DD con enfermedad de Perthes. Son tallas bajas
proporcionadas pero con miembros un poco cortos.
Hay que recordar que en el caso del hipotiroidismo, si no se trata a la madre ni al niño,
esta enfermedad se hace irreversible.
Diagnóstico:
• Lo más precoz posible con el “cribado neonatal” y sospecha clínica.
• Cuanto más tardío sea el diagnóstico, más disminuye el cociente intelectual (CI).
• A los 3-4 años tienen retraso intelectual el 100% de los niños.
1. Muestra de sangre: antes de las 72 horas se hace una prueba del talón.
2. Estrategia de Análisis
TSH o T4 libre
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
*Por encima de 10 es obligado siempre confirmar por plasma los niveles de TSH y T4.
La diferencia de actuación entre tener un valor >50 o un rango entre 10-50,
simplemente es que en el primer caso correremos más, porque será más
probablemente de tipo permanente.
Confirmación diagnostica:
- Anamnesis familiar/embarazo
- T4 y TSH séricas
- Anticuerpos antitiroideos
- Tiroglobulina
- Yoduria ( no se hace)
- Gammagrafía con I123/ Tc99 No da el dx si el tiroides esta “in situ”: nos
- Ecografía servirá para agenesias, ectopias…
- Maduración ósea (epífisis distal fémur)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
Otras pruebas diagnosticas (no se hacen nunca, pero sirven para ver cuáles son las proteínas alteradas;
por ejemplo en caso de un tiroides in situ y queremos que enzima ha fallado):
- Momento de inicio:
o Después de haber tomado las muestras para conformación, es decir, después de haber
medido la TSH y la T4 libre en plasma.
- Fármaco de elección:
- El tratamiento de las formas congénitas debe ser de por vida, sin embargo el de las formas
transitoria dependerá de la evolución en los controles.
EDAD DOSIS
0- 3 meses 10 - 15 μg/kg/d
3- 12 meses 7 - 10 μg/kg/d
1- 5 años 5 -7 μg/kg/d
Seguimiento multidisciplinar
- Peso/talla/perímetro cefálico
- Malformaciones asociadas
Endocrino
- Edad ósea
- Disfunción tiroidea
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
- Equilibrio/ lateralización
- Audición
TIROIDITIS DE HASHIMOTO
Clínica:
− Retraso del crecimiento y de la maduración ósea ( se deben determinar las hormonas tiroideas
cuando existen).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
− Piel seca
− Anemia / hipercolesterolemia.
− Taquicardia
− Clínica hipertiroidea:
Diagnóstico:
− Mediante sospecha clínica / anamnesis / bocio
− Pruebas de imagen: no nos aportan mucho a no ser que queramos descartar modularidad.
o Ecografía
o Gammagrafía
− Anticuerpos anti receptor TSH o TSI (Thyroid Stimulating Inmunoglobuline ): son estimulantes.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
− Propranolol: durante las primeras semanas, de forma transitoria. Se usan beta- bloqueantes
para disminuir los síntomas acompañantes vegetativos (si los hay).
− Si se produce un hipotiroidismo por realizar mal el tratamiento (por dar mal alguna dosis) dar
L- tiroxina.
o Yodo 131: dejas al paciente hipotiroideo de por vida. Riesgo: se le puede dañar el
nervio laríngeo y quedarse afonía o voz de pito.
*Inicialmente podemos hacer un tratamiento farmacológico, pero lo más frecuente es que haya que
hacer una intervención más agresiva (yodo o cirugía).
− Clínica:
o Bocio (95%)
− Tratamiento
o Si TSH ↑:
L-tiroxina
BOCIO
(Lo pasó por encima)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
− El aumento del tamaño del tiroides debe ser superior a la falange distal del meñique del
paciente tocando por detrás
− Grado 0: No bocio
o 1a : palpable / no visible
Etiología:
− Dishormonogénesis (enzimáticos)
− Puberal
B. BOCIO ENDÉMICO
− Problema de salud pública mundial
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
− Área endémica
>10% de Adultos
Tratamiento
- Lactancia materna
- Levotiroxina (¿?)
− Diagnóstico
− Tratamiento
o Control evolutivo
HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
− Deficiencia de yodo
− Hipotiroidismo primario
o Tiroiditis
o Dishormonogénesis
o Exposición a bociógenos
o Infiltración
o Ablación yatrógena
− Hipotiroidismo hipofisario
− Hipotirodismo hipotalámico
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
NODULO TIROIDEO: la incidencia es baja, pero cuando aparece hay que correr y hace un
PAAF! Como os podeis fijar la malignidad es mayor que en el adulto.
INCIDENCIA MALIGNIDAD
ADULTOS 3-5% 4%
NIÑOS 1% 20%
CRITERIOS DE MALIGNIDAD:
− Sexo masculino
− Crecimiento rápido/doloroso
− Dureza/Adherencia/Adenopatías
− Ecográficamente “sólido” (si nos dicen que es quístico nos dará tranquilidad).
− Gammagráficamente “frío”
A este tipo de nódulos hay que hacerles PAAF Resección/Biopsia porque muchas veces se trata de un
carcinoma papilar de tiroides (es el causante más frecuente de nódulo único en el adolescente.). Aunque
este tipo de cáncer tiene buen pronostico su diagnostico no se debe retrasar. POR tanto la AP nos dará
al diagnóstico definitivo.
DIAGNOSTICO:
1. Historia Clínica
− Antecedentes familiares
− Antecedentes personales
− Crecimiento/desarrollo/pubertad
− Fármacos
− Semiología de hipo/hiperfunción
2. Pruebas Complementarias
- Bioquímica sanguínea
- Anticuerpos antitiroideos
- Tiroglobulina
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
- Pruebas de imagen (Edad ósea, Gammagrafía/Ecografía tiroideas); la gamma se hace cada vez
menos (supone el uso de contraste).
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
”Estado intersexual”: Término que se reserva para un grupo concreto de estas patologías
en las que hay discordancia entre sexo cromosómico, sexo gonadal y/o sexo genital (lo que
es el sexo gonadal con el aspecto de los genitales externos).
1. ETIOPATOGENIA
1.1.
DIFE
RENC
IACI
ÓN
DUR
ANTE
LA
EMB
RIOG
ÉNES
IS
Página 1
PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
En los primeros 45 días de vida intraútero (hacia la 7ª semana de gestación), inicialmente será
una gónada INDIFERENCIADA, que en dependencia de la dotación cromosómica (XX o XY) se
desarrollará en un sentido u otro.
Cuando la determinación
genética del sexo es
masculina y la dotación
cromosómica es XY, se
inicia la diferenciación
testicular. Existe la
proteína SRY, que será la
que genere la
diferenciación de la
gónada en un testículo
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Hay más de 40 genes diferentes implicados en el desarrollo sexual, pero no todos depende de
si la dotación es X o Y. La mayoría de estos genes se habla de que están en autosomas
(cromosomas no sexuales), con lo cual su estudio genético es difícil y poco útil. Un ejemplo es
el gen WT1, localizado en el cromosoma 11 (autosoma) cuya mutación da lugar al Síndrome de
Denys-Drash ( pacientes con nefropatía, genitales ambiguos y tumor renal de Wilms bilateral).
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
2. CLASIFICACIÓN CLÍNICA
4. Formas NO clasificables.
Síndrome de Denis-Drash
Síndrome de Wagr
Síndrome de Frasier
Displasia camptomélica
Agonadismos
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
El ADS ovotesticular suele ser esporádico, pero se ha descrito en varios hermanos, con lo que
en algunos casos puede haber un componente genético. La causa de la mayoría de los casos es
desconocida. En estos pacientes siempre suele haber restos müllerianos (puesto que la
mayoría son 46 XX), mientras que la presencia de conductos de Wolff es más variable.
Ovoteste: Gónada que presenta tanto tejido ovárico como tejido testicular. El tejido ovárico es
normal, pero el testicular es disgenésico (no posee funciones reproductivas).
Las disgenesias gonadales son trastornos congénitos en los que hay una pérdida de células
germinales en las gónadas de un embrión en desarrollo. Esta
pérdida celular da lugar a la hipoplasia y disfunción de las gónadas,
cuyo tejido va a ser sustituido por tejido fibroso. Esto dará lugar a
gónadas no funcionantes, lo que tiene como consecuencia
infertilidad y la ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios = Ambigüedad sexual (Pseudohermafroditismo).
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Normalmente son individuos tallas altos con escaso desarrollo muscular. Tienen testículos y
pene pequeños, a penas desarrollan vello facial y presentan elevados niveles de LH y FSH, lo
que da lugar a ginecomastia. Generalmente existe azoospermia e infertilidad.
En estos trastornos el
genotipo es XY pero los
genitales externos están
virilizados de forma
incompleta, son ambiguos o
completamente femeninos.
Cuando se pueden
encontrar gónadas estas
contienen invariablemente
elementos testiculares; su
desarrollo varía desde lo
rudimentario a lo elemental.
Las alteraciones se pueden
dar a diferentes niveles de la
diferenciación sexual y
gonadal:
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
IV) Insensibilidad a los andrógenos (gen AR): hay 5-alpha-reductasa y por tanto se genera
DHTST, pero sin embargo, hay resistencia periférica a los andrógenos por ausencia del
receptor periférico de la DHTST. Es lo que ocurre en el Sd de Morris (Anne
Igartuburu??), que es un estado intersexual (enfermedad AR) con individuos que
fenotípicamente son mujeres, altas, con amenorrea primaria, pero cuyo cariotipo es
XY (si se estudian, veremos que internamente sus gónadas son testículos, no ovarios).
V) Persistencia del canal de Müller (gen AMH): No hay células de Sertoli, por lo tanto no
se produce la normal regresión del conducto de Müller y en los varones se desarrollan
las estructuras derivadas del mismo (útero, trompas y tercio proximal de la vagina). No
existe ambigüedad de genitales externos.
VI) Alteración del receptor de la LH/Agenesia células de Leydig: Tampoco se produce TST
correctamente, por lo que se altera toda la cascada masculina.
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
En esta entidad, el genotipo es XX y las gónadas son ovarios, pero los genitales externos están
virilizados. Debido a que no hay producción significativa de MIF se desarrollan el útero, las
trompas de Falopio y el cérvix. Las variedades y causas de este trastorno son relativamente
pocas. La mayoría de los casos es consecuencia de la exposición del feto femenino a un exceso
de andrógenos exógenos o endógenos durante la vida intrauterina. Los cambios consisten
principalmente en virilización de los genitales externos (hipertrofia del clítoris y fusión
labioescrotal).
Causas:
Esta es la causa más frecuente de ambigüedad genital y de ADS 46 XX. Las mujeres con déficit
de 21-alfa- hidroxilasa (1) son las que presentan mayor virilización. En estas pacientes se ve
interrumpida la vía de la síntesis de Aldosterona y Cortisol (ya que no se produce DOC =
Desoxicorticoesterona) con lo cual todos los metabolitos precursores pasan a la vía de síntesis
de andrógenos (Androstenediona y Dehidroepiandrostenediona).
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Como consecuencia:
1. HISTORIA CLINICA
3. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
- Cariotipo
- 17-hidroxiprogesterona y otras.
GENITOGRAMA DE PRADER
En la clasificación de
consenso de 2006
se aconsejó
abandonar este
cuadro, sin embargo
aún sigue siendo de
utilidad.
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PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Genitales externos ambiguos 4: microfalo, bolsa escrotal bífida, puede tener gónada o no.
Los estadios del 1-3 tenían que reconstruirse en sentido femenino, mientras que los del 4-5 en
masculino.
4. PRUEBAS DE IMAGEN:
ECO (1º)
RMN Lo fundamental hoy en díal. Muy útil y muestra muy bien las alteraciones
internas.
Diagnóstico molecular
TRATAMIENTO
Diagnóstico correcto
Elección del sexo
Medidas educacionales
Hormonoterapia sustitutiva
Orientación genética
Cirugía:
o Ha cambiado y evolucionado muchísimo. Antiguamente, ante la duda se decía
que siempre se debía reproducir en sentido femenino porque era más fácil; sin
embargo, ahora hay equipos multidisciplinares que deciden el sexo del bebé
junto con los padres, porque gracias a las técnicas se puede reproducir
también un falo.
La elección/asignación del sexo para un bebé es un problema muy importante que plantea
graves dilemas éticos y sociales. Puesto que es una decisión que se debe tomar de manera
muy precoz al inscribir a los niños en el registro con un nombre. Es por esto, que se aconseja
elegir un nombre un tanto ambiguo que pueda servir para ambos sexos, para no poner
primero un nombre de chico y luego poder pasar a niña y tener que cambiarlo.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
1. PUBERTAD NORMAL
Es el período de transición entre la infancia y la edad adulta durante el cual se produce:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
El primer paso necesario para que se ponga en marcha la pubertad es la liberación pulsátil
(picos) de LH nocturna. Si no hay picos nocturnos de LH no podemos hablar de pubertad (esto
es importante tenerlo claro porque a veces, en la infancia, se producen picos esporádicos de
FSH como consecuencia de folículos que han madurado de forma aislada pero que no se
acompañan de picos de LH y, por tanto, no estaremos ante el comienzo de la pubertad). A
continuación, este patrón se extenderá a la FSH y habrá picos nocturnos de ambas hormonas
y, finalmente, habrá picos de ambas tanto por el día como por la noche.
Todo ello pone en marcha el feedback positivo, que estimula la producción hipotalámica de
GnRH.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
2. PUBERTAD PRECOZ
Es la aparición de caracteres sexuales secundarios a una edad no fisiológica (antes de tiempo)
es decir, < 2, 5 desviaciones estándar por delante lo normal, para la raza caucásica. O lo que
es lo mismo:
EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
CLASIFICACIÓN
− Isosexual.
− Heterosexual.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
Como ya hemos dicho, en las niñas, la causa más frecuente de PP CENTRAL es la idiopática o
familiar pero a pesar de ello, siempre tendremos que descartar causas orgánicas importantes,
como por ejemplo un tumor a nivel del SNC.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
En la PP CENTRAL en los niños es muchísimo más frecuente la afectación del sistema nervioso
central (posiblemente sea un tumor) prueba de imagen urgente!
Clínica
− Actividad precoz y mantenida del eje hipotálamo – hipófisis – gonadal
− Siempre es isosexual, es decir, madura hacia su mismo sexo (la mujeres van a
ser femeninas y los hombres viriles).
− Aparición precoz de caracteres sexuales secundarios
− Aumento del tamaño/actividad de gónadas
− Secuencia normal (+/-)
− Puede crear dificultades psicológicas
− Puede comprometer la talla adulta
Etiología
Recordad que las hormonas sexuales se sintetizan tanto a nivel gonadal (ovario/testículo)
como en la glándula suprrarenal, por lo que también habrá que estudiar esta glándula en los
casos de PP periférica .
Clínica
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
• Virilización en niñas:
− Hiperplasia suprarrenal congénita: causa más frecuente!!!
− Tumores virilizantes
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
Técnicas de imagen:
• Edad ósea estará acelerada, independientemente de la causa.
• Si es PP central (y sobre todo si es varón): RMN cerebral.
• Si es PP periférica: ecografía genitales internos/abdomen.
Laboratorio:
− Bioquímica: LH basal > 0.6 (IFMA) o > 0.3 UI/L (ICMA) y/o LH tras estímulo >7 UI/L *
− Prueba de imagen: RMN cerebral.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
• Medroxiprogesterona
• Testolactona
• Ketoconazol
• Flutamida
• Finasteride
3. PUBERTAD RETRASADA
Es la ausencia de caracteres sexuales secundarios a una edad no fisiológica (> 2 D.S.,
derivaciones estándar, para la raza caucásica) o lo que es lo mismo:
• En niñas: no existe desarrollo mamario a los 13 años de edad. Si una niña a los 13
años no presenta desarrollo mamario, no va a tener la menstruación a los 15 (y
entonces entramos en el concepto de amenorrea primaria) tendrá un
desarrollo tardío. Recordad que desde que se empiezan a desarrollar las mamas
hasta que se produce la menarquia pasan aproximadamente 2 años.
CLASIFICACIÓN
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
Este cuadro es una variante de la normalidad pero NO SE CONSIDERA PATOLÓGICO (por eso,
como veremos luego, la mayoría de las veces no se trata).
Consiste en un retraso puberal simple (“el estirón” es tardío y menos intenso). Son niños que
van creciendo dentro de la normalidad hasta que llegan a la pubertad y en ese momento, se
quedan por debajo del resto. Finalmente, acabarán con la talla que les corresponde pero
tardarán entre 2-3 años más que sus coetáneos. Estos niños tendrán una edad ósea retrasada
2-4 años.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
La curva de crecimiento del niño con RCCP es la de estrellas rojas en la primera gráfica. Crece
de forma normal en percentiles bajos hasta los 14 años que hay una detención de la velocidad
de crecimiento. Pero su máxima velocidad se da dos años después; y consigue a los 18 años
entrar en percentiles de normalidad.
CLÍNICA
• Reducción de la talla; normalmente el estirón puberal suele ser menos intenso que
el que tuvieron sus compañeros
• Desproporción corporal (SS/SI < 1), habitualmente se dice que estos niños acaban
con una desproporción corporal; con las piernas más largas que el tronco (EX).
• Osteoporosis: tienen un mayor riesgo osteoporótico en la edad adulta porque este
retraso del crecimiento puede afectar la mineralización ósea.
• Problemas psicológicos
TRATAMIENTO
Muy pocas veces se trata porque como hemos dicho no es una situación patológica y el
niño acaba volviendo a su cauce normal. Por eso, suele bastar con un buen apoyo
psicológico, siguiéndolos bien de cerca.
El tratamiento farmacológico se instaura cuando el niño está más allá de los 15 años y
vemos que no hay indicios de que el brote puberal esté cerca, o si el problema está
afectando mucho al niño psicológicamente en estos casos, se administran ésteres de
TST.
CLASIFICACIÓN
• Adquirido:
Resaltamos el gen KAL, cuya mutación está presente en el sd. Kallman son varones altos
con ausencia caracteres sexuales secundarios, que cursan además con anosmia.
CLÍNICA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
Ante casos de PP y PR de origen CENTRAL, sobre todo si los niveles de LH son indetectables, es
muy importante realizar las pruebas de imagen para descartar tumor.
• Adquirido:
− Castraciones traumáticas / quirúrgicas.
− Quimioterapia.
− Ovoforitis autoinmune, en la mujer.
− Galactosemia (que actualmente forma parte del cribado neonatal).
CLÍNICA
TRATAMIENTO
Para resolver este cuadro daremos esteroides sexuales (TST en niños y estradiol en niñas).
2. Estudios de imagen:
a. Rx de la mano - muñeca para ver la edad ósea.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
Si no hay aumento de tamaño testicular habrá que pensar que podíamos estar equivocados y
en lugar de un RCCD estar ante un caso de hipogonadismo hipogonadotropo.
A veces los tratamientos con testosterona nos ayudan a diferenciar entre un RCCD y un
hipogonadismo secundario ya que en el RCCD habrá respuesta y el niño crecerá.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
2. En el caso de las niñas daremos etinil-estradiol por vía oral a dosis de 2-5
mcg/día o en forma de parches durante 3-6 meses, momento en el cual
debería empezar el desarrollo puberal fundamental empezar con dosis
pequeñas de estrógenos porque si empezamos con dosis altas porque
provocaremos un parón del desarrollo óseo y no nos interesa. Una vez que los
caracteres sexuales secundarios sean maduros y el útero sea más grande,
pasaremos a la segunda fase del tratamiento. En esta segunda fase, nuestro
objetivo va a ser inducir el ciclo menstrual y para ello, a esos estrógenos que
estaba tomando la niña, añadimos un derivado de progesterona.
Se trata de una enfermedad causada por un déficit (total o parcial) de algunas de las enzimas
necesarias para la síntesis de esteroides en la suprarrenal. Esto da lugar a un déficit de cortisol
y a un aumento de ACTH (por retroalimentación negativa) que secundariamente origina una
hipertrofia / hiperplasia del córtex adrenal con elevación de los esteroides previos al bloqueo
enzimático.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
1. DÉFICIT DE 21-OH
Esta es la forma más frecuente y se debe a una mutación del gen CYP21B (IMP). Como
consecuencia del déficit de esta enzima:
• Aldosterona baja pérdida de Na y agua deshidratación e hipotensión.
• Cortisol bajo Hipoglucemia, hipotensión y disminución de la respuesta al estrés.
• ACTH alta por retroalimentación positiva.
Por suerte, la 17 OH progesterona es un metabolito que se mide en la prueba del talón, por lo
que nos facilita mucho el diagnóstico de estos cuadros.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
2. DÉFICIT DE 11 BETA OH
El déficit de esta enzima ocasiona un bloqueo “un paso por debajo” del caso anterior.
Consecuentemente, el metabolito pre-bloqueo cambia y esta vez es el 11 desoxicortisol
(DOCA), que al medirlo estará altísimo.
• Aldosterona baja
• Cortisol bajo
• ACTH alto
¡PERO! Aquí al haber producción de DOCA (un esteroide mucho más potente que la
aldosterona) el niño no va a deshidratarse ni a quedarse hipotenso; al revés, estos casos
cursan con hipertensión. Por esto, no es una situación tan grave como la anterior. Igualmente,
habrá una desviación de los metabolitos precursores hacia la formación de andrógenos de tal
forma que las niñas se virilizarán y los niños tendrán una pubertad precoz pero, a diferencia
del caso anterior, tendrán hipertensión.
Vamos a centrarnos en la clínica de HSC por déficit de 21 OH por ser la causa más frecuente. Se
distinguen dos formas:
• Formas clásicas (congénitas). Son las mutaciones graves, las que queremos evitar con
el cribado neonatal
− “Feto que se viriliza y se deshidrata”.
• Formas no clásicas (tardías); mucho más frecuentes y ocasionadas por mutaciones
menos graves.
− Niños que pasan desapercibidos durante el período neonatal porque no ha
habido pérdida hidrosalina pero comienzan a desarrollar los caracteres
sexuales secundarios de forma temprana.
− A veces estos niños pueden incluso pasar desapercibidos hasta la edad adulta,
y llegar al diagnóstico por la presencia de acné severo, hirsutismo, infertilidad,
alteraciones menstruales…
Por tanto, en ambas formas habrá pupertad precoz periférica pero la clínica varía según la
mutación responsable. Por eso, en las formas clásicas no llegamos a ver esa PPP (porque
gracias al cribado neonatal lo diagnosticamos antes y los podemos tratar antes de llegar a
esto).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
FORMAS CLÁSICAS
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
DIAGNÓSTICO
• Basales hormonales/ respuesta a test provocación con ACTH IV. Con esto podemos ver
dónde está el bloqueo pero si los valores basales de hormonas no son concluyentes,
estimulamos y vemos donde está el bloqueo (igual que en el diagnóstico de la pubertad
retrasada).
• Otras:
− Diagnóstico prenatal/ cribado neonatal
− Técnicas de biología molecular
1. PERÍODO NEONATAL
− Se sospecha por:
• Genitales ambiguos en feto genéticamente femenino
• Varón con macrogenitosomía
• Síndrome de pérdida salina
• RN de grupos de riesgo
− Se confirma por niveles elevados de 17-OH progesterona.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
PREVENCIÓN
En estos casos, antes de planear su embarazo es importante que acuda a consulta de consejo
genético. Si el feto va a ser niño solamente existe una probabilidad del 25% de que padezca la
enfermedad pero el problema viene cuando el feto es niña.
Como no vamos a saber el sexo porque la mujer acude a consulta antes de quedarse
embarazada, lo que se hace es administrar dexametasona intraútero. A las 10-18 semanas de
gestación hacemos un cariotipo para ver el sexo:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
TERMINOLOGÍA E HISTORIA:
CONCEPTO DE LA OMS
La diabetes no es una enfermedad única, sino que son todas aquellas situaciones clínicas
caracterizadas por hiperglucemia crónica que se debe a la falta parcial o total de insulina y/o
la resistencia a su acción, y que viene siempre determinada por factores genéticos y
ambientales
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
1. HbA1C (hemoglobina glicosada) > o = 6,5% En pediatría, a diferencia de lo que ocurre con
los adultos, no es un dato muy útil, porque para que un niño tenga ya más de 6.5 de
HbA1C tiene que llevar ya mucho tiempo con síntomas, ¡hay que diagnosticarla antes! En
cambio, si es útil para el seguimiento.
O bien:
O bien:
O bien:
Intolerancia o prediabetes: situaciones intermedias: cifras entre 100-125. Pueden seguir así
toda su vida o pasar a ser diabéticos.
En niños asumimos los puntos de corte a partir de los cuales en el adulto aparecen las
complicaciones. Lo más importante en niños es diagnosticar la tipo 1 porque si no estos niños
pueden morir de cetoacidosis.
Los criterios 1,2 y 3 si son determinaciones aisladas y si no tienen síntomas hay que volver a
repetir para confirmar el diagnostico. Si al cabo de 2-3 determinaciones se repiten los
resultados, se confirma el diagnostico de diabetes.
3. CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA:
o D.M. TIPO 1: 95% de las diabetes en niños, la más prevalente con mucha diferencia.
En los adultos sucede a la inversa, la tipo 2 es mucho más frecuente
Subtipo 1A, tiene origen autoinmune, cursa con destrucción de las células
beta que sintetizan la insulina. Habitualmente se determinan
anticuerpos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
o D.M. TIPO 2:
• Es la más frecuente en los adultos, pero muy poco prevalente en los niños.
Desde los últimos 10 años, estamos empezando a verla en grupos de niños
obesos.
• Prevalece la resistencia a la insulina, aunque con el tiempo se deteriora la célula
beta también.
• Un porcentaje importante de ellos son adolescentes obesos.
• Puede estar silente.
• No cursa con cetoacidosis.
• El tratamiento de base es la dieta, antidiabéticos orales y, en ocasiones,
insulina.
• En EEUU, la Diabetes tipo 2 en niños sigue siendo poco frecuente en blancos no
hispanos, pero más en otras poblaciones como los amerindios.
o D.M. GESTACIONAL
o SITUACIONES ANALÍTICAS INTERMEDIAS (paso previo a la D.M).
• Alteración de la tolerancia a la glucosa
• Alteración de la glucemia en ayunas
Estas 2 situaciones, tras sobrecarga oral de glucosa, no dan cifras normales
de glucemia pero tampoco compatibles con DM
Habrá que seguir muy de cerca de estos pacientes ya que es probable que
lleguen a desarrollar una DM
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
de vida excelente, son niños que no se van a quedar ciegos ni van a tener
problemas en el riñón. Las MODY de tipo 2 y 3 son las más frecuentes.
o Afectan a genes que producen proteínas de la cascada de la producción de
insulina. La célula B pancreática tiene un sensor que a partir de unos niveles de
glucosa determinados, activa dicha cascada (glucokinasa, HNF-1a…); en este
tipo de diabetes, el gen no produce la enzima glucokinasa o hay un bloqueo,
por lo que habrá un déficit o alteración en la distribución total de insulina.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
CONCEPTO
CARACTERÍSTICAS
1. Crónica
2. Autoinmune
3. Deficiencia o falta de insulina.
4. Complicaciones a corto plazo (cetoacidosis diabética, coma, muerte…) y a largo
plazo (micro/macroangiopatías…).
EPIDEMIOLOGÍA
1. Entre los 5-8 años (primer pico de edad). En los últimos años se están empezando a
diagnosticar en niños de 1-2 años, hay que pensar en la diabetes a cualquier edad.
2. Entre los 11-13 años (segundo pico de edad) por la pubertad que es un momento de
resistencia fisiológica a la insulina
3. Otoño-invierno (no demasiado cierto, aparece todo el año).
4. Lejanía al ecuador: máxima prevalencia en Canadá, Filipinas, Países Nórdicos, Cerdeña
(endogamia); mínima incidencia en Japón y Corea. La mayoría de los estudios son de
Canadá, porque además de tener más dinero, la incidencia allí es mayor.
5. Incidencia 3-4%: según algunos estudios está aumentando, pero otros señalan que
tiene una incidencia en olas de mar, con subidas y bajadas de manera alterna.
6. España está en situación intermedia, en Aragón hay más que en la media española
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
ETIOLOGÍA
FACTORES GENÉTICOS (IMP)
• El 60-70% de los diabéticos tienen mutaciones en el Sistema HLA (DR3 y DR4),
los arquetipos de clase 2, en el brazo corto del cromosoma 6 (locus 6p21).
• El 95% de los pacientes con DM tipo1 caucásicos tienen DR3 DR4
(habitualmente se hereda y está asociado o ligado al DQ2 por lo que hay que
hacer un control periódico para descartar que tenga una enfermedad celiaca)
• Aunque sea un porcentaje muy pequeño, puede darse el caso de que un niño
tenga DM pero NO la mutación DR3, sino en otra.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
ETIOPATOGENIA
La enfermedad se debe a factores genéticos predisponentes que se disparan gracias a factores
ambientales. Hasta que aparezca la clínica de diabetes, pueden pasar meses o años desde que
ocurre la agresión inicial.
1. Predisposición genética
2. Factores ambientales en hermanos genéticos idénticos se ha comprobado que uno
puede desarrollar la enfermedad y otro no, por lo que la causa no es únicamente
genética, hay factores ambientales influyentes.
3. Alteraciones inmunológicas cellular y humoral.
4. Diabetes clínica: no existe clínica hasta que no haya un 80-90% de las células beta
destruidas.
a. Péptido C (+)
b. Péptido C (-)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
MARCADORES INMUNOLÓGICOS
Anti-insulina Insulina
Anti-islote Gangliosido, GAD
Anti-64kD GAD
Anti-1A2α 1A2a
Anti-1A2β 38kD (?)
Anti 40kD, 50kD ?
Anti-CPH Carboxipeptidasa H
Anti-69kD ICA69
Anti-albúmina bovina Péptidos ABBOS
Anti-organoespecífico Tiroides y otros
CLÍNICA
Es independiente del tipo de diabetes.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
3) HIPERGLUCEMIA ASINTOMÁTICA
En niños que van a urgencias por cualquier otra cosas, les mides las glucemia y se constata una
diabetes.
El diagnóstico no es tan fácil, ya que los síntomas no los presentan tan claramente, es
importante establecer una buena sospecha clínica para hacer las preguntas adecuadas en la
anamnesis. Por ejemplo, ante un hipotético paciente con asma, descubrimos que lo que tenía
era una respiración de Kussmaul por cetoacidosis diabética.
FISIOPATOLOGÍA
Vamos a explicar las alteraciones que tienen lugar en el metabolismo de los hidratos de
carbono, los lípidos y las proteínas. Estas explican la mayoría de los síntomas que se producen
en la diabetes.
Hiperglucemia
(porque la glucosa que viene de la lisis del
glucógeno no puede entrar a la célula, aumentando la cantidad en sangre)
Glucosuria
(la glucosa tiene que eliminarse por el riñón, se produce diuresis osmótica)
Habrá por tanto varios síntomas como consecuencia del aumento de la diuresis: poliuria,
nicturia e enuresis nocturna.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
Insulinopenia
Lipogénesis ↑ Lipolisis
La primera fuente de energía son los Hidratos de Carbono, pero como no hay se utilizan los
lípidos. Hay una disminución de la lipogénesis y un aumento de la lipolisis, lo que produce
hiperlipidemia en plasma. Las grasas, al metabolizarse, producen cuerpos cetónicos
(indicadores por tanto de que se ha iniciado el catabolismo lipídico) que son tóxicos, producen
acidosis, y pueden pasar al SNC dando la clínica de obnubilación y precoma diabético.
3. METABOLISMO DE PROTEINAS
Insulinopenia
Utilización aa glucogénicos ↓ Síntesis proteica
4. EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
Han de cumplirse TODOS para que sea cetoacidosis diabética, porque el tratamiento sera
distinto si tiene cetoacidosis o no.
(Si se dan sólo los 3 primeros criterios son diagnósticos de DM con cetosis; si se dan los 5
criterios son cetoacidosis diabética)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
TRATAMIENTO
Grasas 25%
Proteinas 15%
Hidratos de
Carbono 60%
1- Insulina
2- Alimentación: dietas normocalóricas para su edad, evitar grasas saturadas e hidratos
de carbono simples (índice glucémico alto), promover fibra (más frutas y verduras).
3- Ejercicio: actividad física moderada, diaria, si es posible en grupo y con placa de
identificación porque pueden tener una hipoglucemia.
INSULINOTERAPIA
Debut 1-1,5UI/kg/día
Luna de miel <0,5 UI/kg/día
Pubertad 1-1,4UI/kg/día
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
TIPOS DE INSULINA
Hablaremos más sobre ellos en el seminario correspondiente, pero aquí daremos algunas
pinceladas:
1) Insulina de origen recombinante (sintéticas) las más baratas. Hay países donde sólo
se pueden usar estas.
a. Regular o rápida
b. Intermedias o NPH (Protamina, Zn) Duran de 8-12h.
2) Análogos de insulina las más fisiológicas, más caras, más usadas en nuestro medio.
a. Rápidas Lispro, Aspártico… Se pueden adaptar a la comida ingerida.
b. Lentas Insulina glargina/detemir
Los análogos son mejores para el control de la glucemia pero son más caros. Tenemos que
conocer cuando empiezan a actuar, cuanto duran, cuando sucede el pico máximo, etc…
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
Por ejemplo, para un niño de 20kg hay que administrar una dosis total de 20UI, 12 de
esas 20 (o sea el 60%) será de NPH administrándola en 2 veces de 6UI cada una y las
otras 8 (40%) será de insulina rápida administrándola en 3 veces de 2,66UI cada una.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
1- REHIDRATACIÓN
- Si hay shock: 10-20 cc/kg/hora con suero fisiológico
- Líquidos máximos: 3,5l/m2/24 horas
- Bicarbonato si pH < 7,1
- Suero glucosalino cuando glucemia <300mg/dL
- ClK 20-40mEq/L cuando haya diuresis franca
2- INSULINOTERAPIA IV
- Insulina regular: 0,1-0,05 UI/kg/hora iv (bomba de insulina)
SEGUIMIENTO
1- TRIMESTRAL
- Peso/talla/TA
- HbA1C, fructosamina/Lipidograma
2- ANUAL
3- > 5 AÑOS/PUBERTAD
- Fondo de ojo
- Microalbuminuria
- Volumen Corpuscular Medio
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
DEFICIENCIA MENTAL
1. CONCEPTOS:
Hay que distinguirlas bien pues las diferencias son a nivel legal
DEFINICIÓN:
Debe cumplir los siguientes tres requisitos:
» Cociente intelectual < 70. Por debajo la capacidad de adaptarse al entorno es baja.
» Capacidad insuficiente para adaptarse al entorno.
» Presente antes de los 18 años.(Si el diagnostico fuese más tarde, sería otra
patología)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
2. IMPORTANCIA DM
- Por su frecuencia (es bastante frecuente).
- Por su coste social y económico.
- Por los problemas sociales que plantea.
PREVALENCIA
Afecta al 2 % de la población general (es un % muy elevado!!!!)
3. CLASIFICACIÓN. GRADOS DM
Límite (border line) 70 – 85.
Leve 50 – 69.
Moderado 35 – 49.
Grave 20 – 34.
Profundo < 20 (muy graves, no pueden ni leer ni oír, prácticamente no les podemos
ni hacer el test).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
4. ETIOLOGÍA
FACTORES PREDISPONENTES
• Edad parenteral (madre) en el momento de la concepcion. Mayor de 35 años
significa un riesgo elevado. ej: síndrome de Down.
• Consanguinidad: enfermedades AR y sobre todo ligado al cr.X
• Padres con traslocación balanceada (riesgo de un 50 %). Las cromosomopatías no
se heredan salvo estas traslocaciones, incluso aunque estén balanceadas.
• Ambiente cultural y socio-económico desfavorable (lo más frecuente), en medios
sin estimulación alguna.
• Malnutrición.
• Sexo: mas varones por la DM ligada al X.
FACTORES DETERMINANTES
Todos aquellos factores que puedan alterar el desarrollo normal del embarazo.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
Ex!!
avances.
5. PREVENCIÓN
No tienen tratamiento, no podemos curarlas. Deberemos prevenir o tratar los síntomas. . Lo
esencial es la PREVENCIÓN.
PERINATAL
Asistencia al RN durante el parto.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
Situación muy importante en los que hay que hacer una buena reanimación
respiratoria (ventilacion) durante los primeros 10 minutos.
POSTNATAL
Alimentación.
Programas de salud: Prueba del Talón (esencial!)
Ambiente familiar.
Educación, escolarización. Son muy relevantes las asociaciones familiares.
EN GENERAL:
La causa más frecuente de deficiencia mental es la idiopática, de las diagnosticables son las
cromosomopatías (de ellas la más frecuente es el Down).
o No se heredan salvo traslocación.
La causa más frecuente de deficiencia mental “hereditaria” es el X frágil.
1. CONCEPTO
La parálisis cerebral infantil (PCI) es el conjunto de manifestaciones MOTORAS(no
deficiencia mental) de una lesión cerebral (a nivel del SNC)ocurrida durante el PERÍODO
MADURATIVO(en desarrollo)del SNC (intraútero, alrededor del parto o primeros días de
vida).
RECUERDA :
La parálisis cerebral es un trastorno estático, NO PROGRESIVO, a diferencia de los EIM
donde el daño es progresivo y se va produciendo un empeoramiento paulatino.
ALGO QUE PROGRESA NO PUEDE SER NUNCA UNA PARÁLISIS CEREBRAL.
2. IMPORTANCIA
Frecuencia estable: 2 % en países en vías de desarrollo.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
En países desarrollados, incidencia estable, pese a una mejor asistencia, por las
secuelas de los niños pretérmino extremos (2 /1000).
Asociación con diversas discapacidades que empeoran claramente el pronóstico:
- Convulsiones / Epilepsia
- Alteración conductual
Esto no significa que todos los niños con parálisis cerebral vayan a tener estos problemas
asociados, a veces solo existe el trastorno motor puro.
3. ETIOPATOGENIA
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
» 15 % POSTNATAL:
(Inciden en un SNC inmaduro, en crecimiento con necesidades de O2 mayores de lo
normal)
- Infección: meningitis, encefalitis del RN, BHE todavía permeable.
- Ictericia: graves, poco frecuentes en la actualidad. La lesión más importante
neurológica por cifras elevadas de bilirrubina es lesión auditiva en el VIII par.
- Metabolopatías: importantes
- Neuropatía
- Trauma
- Vascular (trombosis).
» 5% DESCONOCIDA
4. CLÍNICA
Síndromes MIXTOS: 10 %
Hemiparesia espástica
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
Se produce:
- Hipertonía
- Hiperreflexia / clonus
- Rigidez
o DISFUNCION NEUROLOGICA:
Evolución clínica muy variable.
Depende de la extensión de la hemorragia intraventricular y la localización del
IHP / Leucomalaciaperiventricular.
DISPLEJIA ESPÁSTICA EEII
5. DIAGNÓSTICO
A. ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN
ANAMNESIS:
Antecedentes obstétricos
Antecedentes perinatales
Desarrollo psicomotor
EXPLORACIÓN:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
Tono muscular
Reflejos y Reflejos arcaicos (si hiperreflexia lesión de la primera motoneurona).
Movimientos, actitud, facies, postura
Signos de alerta neonatal.
Ítems de desarrollo (test de Denver)
TEST DE DENVER o Examen del Desarrollo Infantil de la Poblacion(EDIP)
Valora la capacidad motora gruesa y fino. Con edad corregida
Proporciona información eficaz sobre el desarrollo de la psicomotor del niño
durante los primeros 6 años de vida.
Es una herramienta para valorar el estado de evolución del niño en cuatro
categorías principales: desarrollo motor o postural, desarrollo manual, contacto
con el entorno y desarrollo del lenguaje.
B. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• EEG y psicometría
• Neurorradiología (EcoT, TC, RM): la eco transfontanelar aporta muchos datos, será la
primera prueba a realizar.
• Laboratorio
• Examen oftalmológico
• Potenciales evocados: los pequeños no nos pueden decir que les pasa.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
A. REHABILITACION:
Es lo más importante. A todos los niños menores de 32 semanas o menos de 1500 g se les
manda.
La fisioterapia es esencial.
- Quinesiterapia (estimulación precoz)
- Tratamiento postural (se les enseña a las madres)
- Otros cuidados (balneoterapia, terapéutica ocupacional)
B. FÁRMACOS:
No son eficaces para la propia parálisis; se pueden utilizar para las comorbilidades:
Anticonvulsivantes (diacepam si convulsiona)
Baclofeno y Toxina botulínica(para formas espásticas): La toxina botulínica es muy
utilizada en formas espásticas con pequeño grupo muscular, mientras que si
afectan a gran parte se utiliza baclofeno a nivel general.
Dantrolene (para atetosis, espasticidad)
L-Dopa(formas discinéticas )
Neurolépticos (sedación para el dolor)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
C. PEDAGOGÍA
D. ORTESIS Y CIRUGÍA
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR:
7. PRONOSTICO
Depende de:
- Edad de inicio
- Tiempo de evolución/tratamiento
- Etiología
- Intensidad
RECUERDA:
Es mejor prevenir que curar porque los tratamientos no son muy buenos.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 35. CONVULSIONES
DEFINICIONES
- CONVULSIÓN: contracción involuntaria de la musculatura del cuerpo (tónica o clónica) de
origen cerebral (sobretodo) o espinal
- CRISIS CEREBRAL: fenómenos anormales súbitos y transitorios de tipo motor, sensitivo-
sensorial, vegetativo o de afectación de la conciencia producidos por una disfunción
cerebral
- CRISIS EPILÉPTICA: crisis cerebral resultante de una descarga excesiva de un grupo de
neuronas hiperexcitables
- STATUS EPILÉPTICO: crisis > 30 minutos duración / crisis repetidas sin recuperación de
conciencia intercrisis.
- EPILEPSIA: enfermedad crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis epilépticas
(de origen generalmente cerebral, no espinal) recurrentes, asociadas o no a
manifestaciones clínicas o paraclínicas (dichas manifestaciones nos ayudarán a establecer
el tipo de epilepsia).
** NO toda convulsión es epilepsia y NO toda epilepsia cursa con convulsiones
PREVALENCIA (EX!)
- Crisis cerebrales/epilépticas 8-10%
- Epilepsia como enfermedad (0’5-1%), poco frecuente
Es por tanto importante saber que los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son mucho
más frecuentes (10%) que la epilepsia como enfermedad (1%) – EXAMEN.
CAUSAS DE CONVULSIONES
1- EPILEPSIA
a. Idiopática (70-80%)
b. Secundaria:
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Disginesia/malformación cerebral (quiste parencefálico, hidrocefalia)
Daño cerebral
Tumor cerebral
Enfermedades neurodegenerativas
Síndromes neurocutáneos (NF-1)
2- NO EPILÉPTICAS
a. Febriles (las más frecuentes de este grupo)
- No se consideran epilepsia ni cuando se tienen varias
b. Metabólicas
Hipoglucemia
Hipocalcemia / hipomagnesemia
Hipo/ hipernatremia
c. Traumatismo craneal
d. Meningitis/encefalitis
e. Tóxicos/toxinas
PREDISPOSICIÓN
» Edad:
o Inmadurez SNC
o Labilidad neurovegetativa
o Inmadurez metabólica
o Factores etiológicos propios (ej: convulsiones neonatales)
» Genética
o Genes predisponentes : familias que presentan epilepsia.
2- SÍNCOPES
- Pérdida brusca y transitoria de la conciencia y el tono postural
- Recuperación espontánea
- Hay distintos tipos:
o Vasovagal:
escolares y adolescentes, más frecuente en mujeres.
Relacionados con estrés o estímulos desagradables.
Hay pródromos (aura).
Si son frecuentes tratamiento con anti B adrenérgicos, sino no suelen
tratarse.
o Tusígeno : sobretodo cuando el niño presentaba accesos de tos al padecer Tos
Ferina.
o Cardiaco: anomalías de la conducción cardiaca (S. Jervell, S. Longe-Nielsen, S.
Romano - Ward). Realizar un ECG.
o Febril : no se da en niños pequeños, ya son niños más mayores.
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- Ritmias de adormecimiento (jactatio captis) : en fase 1-2 del sueño NO REM, presentan
movimientos de la cabeza y el cuello.
- Síndrome de piernas inquietas : también en primeras fases del sueño.
- Enuresis nocturna (trastorno del esfínter vesical)
B- CONVULSIONES EN EL RN:
1- Prevalencia 5- Diagnóstico
2- Etiología 6- Pronóstico
3- Formas clínicas 7- Tratamiento
4- Síndromes clínicos
Crisis histéricas
– Similares a tónico-clónicas o parciales complejas,
– provocadas por hiperventilación.
Crisis de ansiedad
– Miedo o pánico con fenómenos acompañantes (sudor, palpitaciones, taquicardia,
nauseas, vómitos),
– EEG normal
1- PREVALENCIA
- RN a término 1%
- RN prematuros 20%, 20 veces más frecuentes en prematuros
2- ETIOLOGÍA
- Encefalopatía hipóxico-isquémica (la +fc!!)
- Anomalías metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia, EIM…)
- Infecciones del SNC
- Traumatismo fetal
- Síndrome de abstinencia
- Malformaciones del SNC
- Síndromes genéticos con afectación neurológica
- Hemorragia intraventricular (en los pretérminos) . poco frecuente, pero grave.
- Idiopática (hasta el 20%)
3- FORMAS CLÍNICAS
- Tónicas:
o Secundarias a isquemia cerebral, a anoxia
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 35. CONVULSIONES
o Generalizadas o focales
o Secuela: Sd. de West
4- SÍNDROMES CLÍNICOS
- CONVULSIONES NEONATALES (familiares benignas)
Autosómica dominante, genes en 20q y 8q
Inicio 3er día de vida, remitiendo al 7º día
Breves, varias al día
Postura tónica, movimientos oculares, apnea
Desarrollo psicomotor: normal, a veces retraso leve
Riesgo del 15% de desarrollar una epilepsia (20q) : es decir, pasar a
cronicidad.
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• Crisis: foco paroxístico hemisférico
- Etiológico
Se busca en todo niño con convulsiones
Batería de pruebas:
- Bioquímica sanguínea (glucemia, Ca2+, Mg2+, bicarbonato, gases,
urea, creatinina, NH4, BT, PL – LCR -) pensando en
metabolitopatía
- AAs y ácidos orgánicos en sangre y orina
- Anticuerpos TORCH, pensando en infección
- Estudios neurorradiológicos (RMN, TAC, ECO transfontanelar-
evitará RM en los primeros días de vida) pensando en
malformaciones
- Dx diferencial
Apneas recurrentes
Sobresaltos
Mioclonía del sueño, estado REM del sueño
Automatismos motores
Temblor del RN
6- PRONÓSTICO
- Mortalidad 15-35% muchos niños tiene problemas graves, encefalopatías..
Asistencia en UCI neonatal
- Riesgo de epilepsia: 15-35%
- examen neurológico
- Test de Ellison: combina
- EEG
Dando a cada item una - Etiología Si la puntuación es < o = a 5 favorable,
- Tipos de crisis
Puntuacion. si es > o = a 6 habrá riesgo
- Peso del RN
Riesgo epilepsias: 15- 30%
.
7- TRATAMIENTO (EX!!)
Objetivos
- Cese del episodio convulsivo
- Cese de las descargas en EEG
Inmediato
- Etiológico
o Glucosa, Mg2+, diálisis, dexametasona
- Sintomático
o Fenobarbital (de elección EX!!) iv y cuando se recupere, oral
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 35. CONVULSIONES
1- CONCEPTO
Son crisis convulsivas coincidentes con fiebre y sin evidencia de infección intracraneal
Es importante descartar una meningitis (sería entonces una convulsión por meningitis, no
una convulsión febril)
2- FRECUENCIA
Del 2-5% de los niños.
Representan el 30% de todas las convulsiones infantiles (1/3)
3- EDAD VIP!
3 meses - 5 años (ni son RN ni son escolares), pico a los 1-2 años (12-24 meses).
Es muy importante tener en cuenta la edad para realizar el diagnóstico diferencial.
Página 7
4- FACTORES PREDISPONENTES:
- Edad
- Elevación térmica (la rapidez en la elevación es lo importante, ya no tanto la temperatura
que alcance el niño)
- Factores genéticos
o Un progenitor con CF (convulsión febril), riesgo del 10-20%
o Genes en 19p y 8q
II. Recidivas (20-40% sin profilaxis, 5-15% con profilaxis HAY QUE HACERLA)
- < 12 meses
- Antecedentes familiares del CF/epilepsia
- Duración prolongada
7- TIPOS (IMP!)
SIMPLES(típicas)
- Son las más frecuentes (80%)
- Generalizadas (tónico-clónicas), bilaterales . En ocasiones pueden ser
solamente tónicas (rigidez)
- Breves (<15 minutos)
8- DIAGNÓSTICO Ex!
- CLINICO: anamnesis y exploración
- LABORATORIO: etiología de la fiebre (infecciosa, metabólica)
- No es necesario el EEG!!, tras la 1ª convulsión si encontramos que ésta es típica y se
controla bien
- No es necesario TC o RMN cerebral ( si no hay sospecha o ya presenta anomalías
neurológicas)
9- TRATAMIENTO
SINTOMÁTICO (una vez pasada la convulsión)
- Antitérmicos
- Medidas físicas (paños húmedos, baños… para bajar la fiebre)
CAUSAL: Antibiótico
~9~
10- PROFILAXIS: actualmente en discusión, sirve para:
- Evitar nuevo episodio
- Prevenir convulsiones prolongadas
- Prevenir mal convulsivo febril
- Indicaciones:
- Enfermedad neurológica previa
- Convulsión febril compleja
- Antecedentes familiares
- Ansiedad familiar.
- Puede ser:
- Intermitente (discontinua) Diazepam intrarrectal cuando veamos que sube
la fiebre, disminuye el umbral de sensibilidad de las neuronas
i. 5 mg en < 2 años
ii. 10 mg en > 2 años
- Continua (diario)
i. De elección: Ácido Valproico (depakine)
1. 20-40mg/kg/cada 12 horas vía oral
ii. Fenobarbital
1. 3-5mg/kg/cada 12 horas, 15 días y luego 1 toma vía oral
D- EPILEPSIA
1- Conceptos
2- Incidencia
3- Origen según edad
4- Cuadros clínicos
1- CONCEPTOS
- CRISIS EPILÉPTICA: crisis cerebral resultante de una descarga excesiva de un grupo de
neuronas hiperexcitables
- EPILEPSIA: enfermedad crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis epilépticas
recurrentes (> o = a 2), asociadas o no a otras manifestaciones clínicas o paraclínicas
2- INCIDENCIA
- Afecta al 0,5-1% de los niños de la
población general
- El 75% de las epilepsias se
manifiestan antes de los 15 años
en pediatría
No saber tablas.
TEMA 35. CONVULSIONES 17
~ 11 ~
- 3 meses- 3 años: febriles, ocasionales, espasmos infantiles
- Preescolares- escolares: criptogenéticas, no secuelas
o Epilepsias definidas: ausencias, epilepsia rolándica
- >10 años: generalizada primaria
o mioclonia juvenil
o postraumáticas (parciales)
4- CUADROS CLÍNICOS:
SÍNDROME DE WEST hipsarritmia
- Concepto:
o Crisis de espasmos con EEG característico (hipsarritmia) y patognomónico
o Presentan discapacidad intelectual asociado en el 90%
o Suelen tener resistencia al tratamiento convencional
- Etiología:
o Idiopática (5%)
o Secundario a patología 1ª (anoxia perinatal, enfermedad neurocutánea,
cromosomopatías..) hay que buscarlo
- Inicio: 0-12 meses (el 85%), máximo en los 6 primeros meses
- Clínica:
También se llama Epilepsia por espasmos de flexión, porque son los más frecuentes.
o ESPASMOS
1. DE FLEXIÓN ( los más frecuentes), extensión o ambas
2. Tienen lugar durante la vigilia o el sueño (suelen ser al despertar)
3. Se presentan en salvas de 5-10 espasmos, varias veces al día
4. A veces cursan con manifestaciones adicionales (gritos, palidez, cianosis,
lagrimeo, nistagmus o apneas)
o Retraso psicomotor
o EEG típico HIPSARRITMIA (IMP!)
1. Desorganización generalizada 5. Asimétrica o alternante
2. Lentificación de alto voltaje 6. ¡aparecen ene intercrisis!!
3. Puntas-ondas lentas Por ello hacer EEG cuando
4. Salvas de polipuntas-ondas no convulsione.
• EN LAS CRISIS: POLIPUNTA-ONDA DE ALTO VOLTAJE
Diagnóstico (IMP!)
o Clínico + EEG típico
o Sd de Aicardi:
- ligado al X (niñas) dominante.
- es una patología que no es muy frecuente pero que es muy característica.
TEMA 35. CONVULSIONES 17
- Niñas con agenesia del cuerpo calloso, coriorretinitis lacunar e hipsarritmia, con
lesiones en sal y pimienta
- Tratamiento
o Rebelde a los antiepilépticos convencionales
o De elección: VIGABATRINA (100-200mg/kg/día cada 12 horas vo)
o Si no es eficaz: valproato, topiramato, ACTH, prednisona
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
- Concepto:
- Encefalopatía de causa no aclarada
- Aparece entre 2-8 años de edad
- Caracterizado por la TRIADA DE LENNOX
o Crisis epilépticas de todo tipo
o EEG característico
o Discapacidad intelectual grave
- Hay formas primarias y secundarias (con la misma etiología que Sd. de West)
- El 30% de los casos está precedida por el West
- Clínica (IMP!)
- Convulsiones variadas
o TÓNICAS, siempre presentes!! (generalmente durante el sueño)
o Ausencias (estado de mal epiléptico)
o Atónicas
o Otras (espasmos, tónico-clónicas)
- Retraso mental/ discapacidad intelectual
- Muchos de estos niños fallecen por broncoaspiraciones en las convulsiones.
- EEG (IMP!)
- Intercrisis: patrón lento punta-onda (<3 ciclos/segundo) difuso
- Crisis: patrón inespecífico
- Tratamiento (IMP!)
- Clásico: politerapia + ACTH + dieta cetógena
- Actual: felbamato, lamotrigina, topiramato
- Se intenta dando de todo, pero es muy difícil eliminarlo del todo
EPILEPSIA “GRAND MAL”
Clínica:
- Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas
- Crisis convulsivas
- Mioclonias iniciales, grito, pérdida de conciencia y caída
- Fase tónica (10-20 segundos) generalizada se quedan rígidos
~ 13 ~
- Fase clónica (sacudidas en extremidades)
- Fenómenos vegetativos
- Relajación (de esfínteres) final y sueño postcrítico
EEG:
- Crisis: ritmo reclutante, no patrón típico
- Intercrisis: normal
Tratamiento: valproato/carbamacepina (uno u otro, o en combinación)
Clínica :
- Se da en niños de 1-2 años, predominio en varones
- Historia familiar positiva
TEMA 35. CONVULSIONES 17
EPILEPSIA ROLÁNDRICA
- Es la epilepsia más frecuente del niño (20-25% de las epilepsias infantiles)
- Es la Epilepsia benigna con puntas centro temporales
- Suelen iniciarse a los 4-10 años (85%) ; raro que se inicien en pubertad,
- Clínica : trastornos de pronunciación, Crisis de hormigueo bucolingual, dificultad de habla,
sialorrea, clonias faciales (como tics en la cara)
o No hay pérdida de conciencia
o Muchas veces durante el sueño el niño se despierta y va a decírselo a su madre
pero no puede hablar bien
o Desaparecen en la pubertad la mayoría
EEG: patrón de puntas-espigas centro-temporales
Tratamiento: solo en casos seleccionados Valproato
~ 15 ~
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
La hipotonía es un signo clínico que en ocasiones resulta difícil de detectar en los niños.
Hay muchas enfermedades neuromusculares que pueden producir hipotonía y en ocasiones es
difícil llegar a este diagnóstico. La genética molecular ha avanzado tanto en los últimos años
que actualmente está sustituyendo a técnicas más invasivas como lo es la biopsia molecular en
el diagnóstico de estas enfermedades, el cual, aunque en muchas ocasiones no haya
tratamiento curativo, es importante para hacer asesoramiento genético a la familia y que ésta
puede tomar decisiones correctamente informada.
Por último recordar que una misma enfermedad puede estar producida por distintas
mutaciones.
CARACTERÍSTICAS E IMPORTANCIA.
- Es una manifestación de enfermedad grave, a veces mortal. Esto quiere decir que
detrás de la hipotonía muchas veces hay una enfermedad muy grave.
- Muchas veces se acompaña de discapacidad intelectual (retraso mental)
- La mayoría son de causa genética conocida. Esto nos lleva a la interpretación de que
en la mayoría el diagnóstico molecular es posible. A pesar de que algunas mutaciones
las conocemos y otras no, la genética molecular siempre nos ayudará a clarificarlo.
- No hay tratamiento curativo, normalmente suele ser paliativo. Una de las razones es
porque muchas son enfermedades raras y a los laboratorios no les interesa por
razones de rentabilidad investigar en ellas.
- El manejo, cuando sobreviven, es multidisciplinar (neuropediatras, rehabilitadores, el
pediatra general…)
- Se producen con frecuencia infecciones respiratorias debido al mal funcionamiento
de los músculos respiratorios y del diafragma, siendo ésta una de las principales
causas de mortalidad de estos niños.
1
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
2
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
2. DIAGNÓSTICO.
ANAMNESIS.
- Antecedentes familiares: ver qué tipo de herencia tiene:
o AD: autosómica dominante.
o AR: autosómica recesiva
o LX: ligada al cromosoma X
o M: mitocondrial
- Desarrollo psicomotor
o En el síndrome de motoneurona superior suele estar retrasado (pero
ojo porque hay excepciones, esto no es una regla que se cumpla
siempre).
o En el síndrome de motoneurona inferior suele estar normal (repito,
que esto no es una regla que se cumpla siempre, hay excepciones)
- Edad de inicio
o Lactante: “floppy infant”: niño débil, flojo, colgante, que no es capaz
de mantenerse.
o Preescolar/escolar: debilidad muscular progresiva.
EXPLORACIÓN FÍSICA:
- Aumento de la amplitud de movimientos articulares (hiperlaxitud). Los
movimientos pasivos articulares están ampliados (disminuye la resistencia
articular) pero los activos están limitados (si les decimos que hagan el
movimiento ellos solos les cuesta)
- Posturas inusuales:
o Signo de la cabeza colgante: ponemos al niño tumbado en decúbito
supino en la camilla y tiramos de los dos brazos para levantarlo y el
niño no sube la cabeza, se le cae hacia abajo.
o Signo de la navaja: el niño se tumba sobre sus propias piernas
sentado. Se caracteriza porque, tras vencer la resistencia inicial, el
músculo se relaja y cede.
o Signo de Landau: (flexión ventral): agarramos al niño por la tripa de
forma que queda en suspensión ventral (cabeza columna y piernas
extendidas)
o Signo de la bufanda: el examinador toma la mano del bebé y la hace
cruzar a lo largo del pecho en dirección del hombro opuesto. En estos
niños si hacemos eso con ambos brazos los codos casi se dan el uno
con el otro, se juntan.
- O
tros
3
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
Signo de la rana o
libro abierto
Signo de GOWERS
IMPORTANTE:
la sensibilidad solo se
altera en el las
neuropatías.
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TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
5
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
ENFERMEDADES DE LA MTN INFERIOR (ordenados de proximal, es decir del asta anterior, a distal)
- De células del asta anterior de la médula:
Atrofias musculares espinales (AME)
- Tipo I (Werdnig-Hoffman) es la más importante de este grupo
en pediatría.
- Tipo II (Dubowitz)
- Tipo III (Kugelberg Welander)
- Neuropatías periféricas:
Charcot-Marie-Tooth (CMT).
- De la placa neuromotora:
Miastenia gravis: en el niño es menos frecuente. Los ROTs y la masa
muscular son normales a pesar de ser de motoneurona inferior.
PARÁLISIS PERIÓDICAS
- Parálisis flácida hipokaliémica familiar (enfermedad de Cavaré)
- Parálisis episódica hiperkaliémica familiar (enfermedad de Gamstorp)
- Parálisis periódica normokaliémica
MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
- Polimiositis
- Miositis osificante progresiva
6
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
En la tipo I, la más importante, los niños nacen y ya van a la UCI neonatal. Luego su vida se
basa en un ingreso tras ingreso, muchos de ellos mueren incluso en los primeros meses (nunca
sobreviven más de dos años). Las infecciones respiratorias suponen un grave problema para
estos niños.
La tipo II es intermedia (pero aun así acaban en silla de ruedas siempre) y en la III la afectación
es mucho más leve, llega incluso a andar (mejora mucho el pronóstico). Hay una en el adulto
(AME IV) que muchas veces pasa desapercibida y que no es objeto de interés nuestro.
A partir de ahora hablaremos solo de la tipo I por ser la más frecuente y la más grave.
DIAGNÓSTICO:
- Clínico
o Fasciculaciones de la lengua y dificultad para tragar
o Hipotonía intraútero (nace ya hipotónico), en recién nacido y en lactante
o Disminución o ausencia de ROTs
o Atrofia proximal.
o Sedestación con ayuda.
- Laboratorio: Genético
o Estudio del gen SMN1 (survival motor neuron).
o Este gen está localizado en el cromosoma 5q 12-13
o Son delecciones del exón 7 (95-98%). Debido a que la gran mayoría padece
esto, su diagnóstico genético es más fácil, porque ya sabemos hacia donde
orientarlo.
o En ambos alelos (homocigosis). Debido a que es herencia autosómica recesiva,
se necesita la mutación de ambos alelos.
o También puede estar implicado el gen SMN2, proximal a SMN1 en 5q, que se
le llama “gen hermano” porque es casi idéntico.
7
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
- Es la más frecuente
- Es la más grave
- De inicio precoz (< 6 meses)
- Pronostico fatal (< 2 años de vida)
- Autosómica recesiva (riesgo de recurrencia de un 25% si los dos padres son
portadores). Es importante saberlo para decírselo a los padres si quieren tener otro
hijo (asesoramiento genético)
CLÍNICA AME-I:
CARACTERÍSTICAS
ETIOLOGÍA:
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TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
CMT 1 Mielina AD 50 %
De la tabla destacó el CMT 1 porque él solo supone el 50% de todas las formas.
Fijaros que el CMT 4 tiene herencia recesiva.
Por último, en la ligada al X primero se afecta el axón y después la mielina. En la CMT-X al ser
dominante, la madre también estará afectada.
CLINICA
Es una enfermedad cuyo inicio aparece en la 1º-3º década de la vida, por ello ser conscientes
que a veces no se diagnostica en pediatría, sino en la edad adulta.
En el caso de que debute en la primera década, son niños escolares (de 6 -7 años). Cursa con:
Pantorrillas de cigüeña y
DIAGNÓSTICO
pies cavos.
Clínico/ historia familiar.
9
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
Cuidado porque 1/3 de las mutaciones son de novo, por tanto no siempre están los
padres afectos. No obstante la mayoría de los casos se deben a herencia autosómica
dominante.
Estudios complementarios:
- Estudio molecular:
Enfermedades musculares causadas por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2) que codifica la
proteína distrofina. La ausencia o escasez de la distrofina produce esta enfermedad.
La clínica es muy variada; desde leve (Becker) hasta mortal (Duchenne). Formas clínicas:
- DM Duchenne: ligada al X por lo que son los varones los que se van a afectar, las
mujeres solo serán portadoras.
- DM Becker
- Cardiomiopatía ligada al X
- Miopatía del cuádriceps
- Calambres musculares con mioglobinuria
- Asintomática con CPK elevada
- Distrofia miotónica (Enfermedad de Steinert)
- DM congénitas
C.1- DM DUCHENNE
- Distrofinopatía por mutación del gen que codifica la distrofina (DMD Xp21.2)
- Frecuencia: 1/4.000 RN varones
- Inicio < 5 años de edad (generalmente de 2-3 años)
10
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
- Debilidad muscular: es más proximal que distal, pero con el tiempo se generaliza.
o Proximal > distal (igual que AME, la de Charcot es más distal)
o Simétrica
o Progresiva
- Pseudohipertrofia de pantorrillas, a diferencia de Charcot- Marie- Tooth. Aquí el
músculo es sustituido por tejido fibroso y esto produce un aumento de volumen.
- Signo de Gowers: es un signo clínico de distrofia muscular de la infancia, caracterizado
porque los niños usan sus brazos para empujarse hacia arriba al levantarse poniendo
las manos sobre los muslos, siendo el paciente incapaz de levantarse desde el estado
de sentado si los brazos están estirados. Es una forma de explorar a estos niños. Se les
hace sentarse en el suelo y se tienen que levantar.
- Presenta también dificultad para subir escaleras y dificultad para deambular.
- No fasciculaciones (a diferencia de AME)
- No alteraciones sensitivas (a diferencia de CMT)
- Acaban en silla de ruedas en < 15 años (la media es a los 10-13 años)
- Fallecen antes de los 40 años (la media es 18-25 años) Antes la supervivencia era
menor pero ahora gracias a la rehabilitación respiratoria se ha mejorado mucho.
- Herencia ligada al X:
o Madre portadora, que transmite la enfermedad a los hijos varones (las hijas
también serán únicamente portadoras)
Riesgo de afectación de los hijos varones es de un 50%
Riesgo de ser portadoras de las hijas es de un 50%
- Asocia alteraciones en el tejido cerebral y de la musculatura cardiaca
o Retraso mental
o Muerte por insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía dilatada.
- Clínico:
11
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
Becker es de aparición más tardía que Duchenne y su avance es más lento, además
tiene mejor pronóstico porque no suele necesitar silla de ruedas. En la de Duchenne
recordad que es un inicio preescolar, casi siempre de menos de 5 años.
- Pruebas complementarias:
o CPK: SIEMPRE elevadas.
Duchenne 10 veces más alta en el 100% de los casos.
Becker 5 veces más alta en el 100% de los casos. Están menos
elevadas porque es una forma más leve.
o EMG: Patrón miopático. Observamos potenciales de reclutamiento cortos,
polifásicos y de baja amplitud.
o Biopsia muscular: variación en el tamaño de las fibras, focos de necrosis y de
regeneración e hialinización. Se ve que no hay distrofina. Si hay trazos o está
disminuida podemos pensar que es un Becker más que un Duchenne, porque
en Duchenne la distrofina está completamente ausente.
o Molecular: es lo que hacemos ahora directamente.
Aparecen mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Este gen tiene un gran tamaño,
en concreto, tiene 72 exones (un gen normal suele tener de 10-15 exones).
Hay que ver si esa pérdida o delección es capaz o no de destruir la lectura de 3
en 3 (de los tripletes). Es decir, no importa tanto el tamaño de la mutación, ya
que hay muchos segmentos que no son cuadro de lectura debido al gran
tamaño del gen, sino el lugar donde se produce. En Duchenne se destruye el
cuadro de lectura (el triplete no se lee entero). Si no se altera del todo y se lee
algo de distrofina, el cuadro es más leve (típico de Becker).
TRATAMIENTO:
- Multidisciplinario
- Sintomático. Recordad que en estos niños el gran problema es que los músculos
respiratorios no funcionan bien y tienen más infecciones.
o Ortopédico (estiramiento, férulas, prevención de escoliosis)
o Control de las infecciones (tratamiento agresivo con antibióticos)
o Soporte respiratorio (en caso de hipoxia nocturna)
o Trasplante de mioblastos (es un tratamiento experimental, por ahora no se
han obtenido resultados).
- Asesoramiento genético:
o Herencia RLX (recesiva ligada al X)
o 2/3 de los casos son madres portadoras (el riesgo de recurrencia será por ello
de un 50 % en varones).
o 1/3 son mutaciones de novo (igual que CMT). Muy importante porque si las
madres no son portadoras, no tienen riesgo de tener otro hijo afectado (a la
hora del consejo genético) y el riesgo de recurrencia sería como el de la
población general.
o Las madres portadoras suelen tener las CPK un poco elevadas, pero nunca
tanto como el afectado. Si no se encuentra la mutación en la madre, es un
caso de novo.
12
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:
Clasificación:
Características:
- Prevalencia 1/20.000.
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TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
FORMAS CLÍNICAS:
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TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.
DIAGNÓSTICO
- Clínico.
- Pruebas complementarias
o CPK normales o ligeramente elevadas
o EMG: descargas miotónicas, patrón miopático (igual que Duchenne)
o Biopsia muscular: núcleos internalizados, fibras circulares, atrofia de fibras de
tipo 1. No se hace normalmente.
o Estudio molecular: de elección. Observamos una expansión de CTGs en gen
DMPK (19q13). Como ya he explicado, cuantas más repeticiones, peor será la
clínica.
15
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
CONCEPTO
Proliferación anormal de un clon celular de un tejido que no responde a los controles biológicos de
división y muerte celular, que normalmente son controlados por factores genéticos y ambientales.
GENERALIDADES
Como enfermedad genética encontramos:
Mutaciones múltiples.
Mutaciones somáticas (que están en la persona pero no se heredan).
Predisposición a padecerlo: mutaciones germinales
El cáncer es una enfermedad genética pero también ambiental.
95% factores genéticos multifactoriales (hereditarios y no hereditarios)
5% factores ambientales puros.
EPIDEMIOLOGÍA
• 2ª causa de mortalidad infantil (1-14 años) tras los accidentes (12%).
• Supone aproximadamente el 1 - 2% de los cánceres humanos (poco frecuente en
niños).
• Al año: 1 caso/7000 niños <15 años
o España ≈ 850 casos entre 0 y 14 años.
• Distribución por tipos:
o La mayoría son tumores sólidos 60%
o Leucemias 40%
• La esperanza de vida a 5 años (en el año 2000) es del 75-85%, antes era del 50% (ha
aumentado muchísimo en los tumores más frecuentes, en algunos más raros y muy
agresivos sigue habiendo una mala supervivencia).
1
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
2
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Origen viral.
Promotores del crecimiento.
Dominantes
Participan en vías de señalización celular y ciclo celular.
Normalmente, su estado fisiológico está silenciado/INACTIVO (protooncogenes), si
se activan (por delección, traslocación…) es cuando se produce el problema y
cobran capacidad oncogénica (oncogenes).
Frecuentes en tumores NO sólidos: leucemias y linfomas.
GENES SUPRESORES DE TUMORES en estado fisiológico están “despiertos, los vigilantes” (HQS!)
No origen viral.
Son inhibidores de división celular. Son supresores de crecimiento.
Heredables (línea germinal).
Recesivos (pérdida de heterocigotos + delección/metilación) = la doble mutación
Knudson.
Su estado fisiológico es ACTIVO, si se inactivan tienen capacidad oncogénica.
Frecuentes en tumores sólidos.
3
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
CROMOSOMOPATÍA TUMOR
Lo más importante de estas dos tablas es acordarse de la anemia de Falconi, sd. Turner y del
Sd. De Down, pero aunque parezca mentira las ha mencionado casi todas (ha incidido un poco más en
la tabla de los síndromes asociados).
4
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
• Linfomas (10-15%):
o No Hodgkin (60%) son más frecuentes --- al contrario que en los adultos.
o Hodgkin (40%)
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Leucocoria Retinoblastoma
Proptosis (exoftalmos) Leucemia. Neuroblastoma.
Masa abdominal Tumor de Wilms.
Neurobastoma.
Hepatoblastoma
Cojera (no traumática) Osteosarcoma
Dolor óseo Leucemia. Sarcoma de Ewing.
*Leucocoria: Reflejo de color blanco en el ojo que se ha dx muchas veces por fotos con flash.
DIAGNÓSTICO
1. Clínico: muchas veces no se diagnostica lo precoz que se gustaría.
2. Estudios complementarios
I. BQ (leucocitosis, etc.)
Ejemplo: velocidad de sedimentación en un hematoma, que es un parámetro
no específico pero muy sensible.
II. Imagen (Rx para tumores óseos)
III. Anatomopatológico (biopsia)
IV. Estudio genético (riesgo de recurrencia, si es hereditario)
PRONÓSTICO
Depende de:
1. Tipo de tumor
4. Tratamiento precoz
TRATAMIENTO
- Especializado y multidisciplinar.
- Es una URGENCIA!!, derivar al servicio de oncología ingreso
- Tipos, 3 pilares:
o Cirugía
o Radioterapia
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
o Quimioterapia
- Efectos secundarios:
o Somáticos: crecimiento, 2º tumor.
o Psicológicos
TUMORES SÓLIDOS
1. TUMOR DE WILMS (nefroblastoma)
Es el tumor renal más frecuente en la infancia.
Representa entre el 5-11% de los tumores malignos (solo hay que saber que es raro).
Etiología
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
o Tumor de Wilms
o Aniridia
o Retraso mental
o Malformaciones genitourinarias
Síndrome de Denys Drash (WT1)
o Tumor de Wilms
o Malformaciones genito-urinarias:
Riñón en herradura
Extrofia vesical
Hipospadias
o Macroglosia, visceromegalias
• Masa abdominal lisa (al palparla tocamos una “pelota” abdominal), que recuerda a una
“cabeza fetal”, y NO sobrepasa la línea media (limitada a un lado).
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
o Palparla con mucho cuidado. Con las maniobras se puede romper la cápsula y
pasar a mayor estadío.
o Suele detectarlo la madre que le toca al niño algo “duro” en la tripa al bañarlo.
• Síntomas:
Diagnóstico
Pruebas complementarias:
o Pruebas de imagen
o Laboratorio
Hemograma
Marcadores tumorales
VSG elevada
Orina básica (hematuria)
Catecolaminas NORMALES (son más en el neuroblastoma)
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Factores pronósticos
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Solo hay que recordar que hasta el estadío II se puede hacer solo cirugía.
Histología favorable
Estadío III
Cirugía RT QT: ACT + VCR + ADR x 15meses Sí RT
Estadío IV
2. NEUROBLASTOMA
- Es uno de los tumores malignos +frec en la infancia. Representa el 7% de todos los casos
de cáncer en el niño.
- Es el tumor maligno +frec en el RN y en niños menores de < 1 año (lactantes). Recordad
que el tumor de Wilms es más tardío (3 años).
Aproximadamente, el 50% de los tumores recaen en <2 años (muy pequeños) y el 75% en
<4 años.
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
o Neuroblastoma
o Ganglioneuroblastoma
o Ganglioneurinoma
Aspectos biológicos
• Regresión espontánea
Aspectos genéticos
- Delección parcial del brazo corto del cromosoma 1 (1p).
- Delección del brazo largo del cromosoma 11 (11q).
- Anomalías en el cromosoma 17
- Amplificación genómica del oncogen N-myc
o Indicador de mal pronóstico!
- Es menos frecuente en áreas africanas en donde predomina el linfoma de Burkitt.
- Es menos frecuente en niños de raza negra.
- Es más frecuente en niños con neurofibromatosis I.
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Clínica
• Gran afectación del estado general (gran afectación del peso, tendencia a infecciones...)..
Hay mayor afectación general cuando se detecta que en el tumor de Wilms.
• Masa abdominal que sobrepasa la línea media, irregular (no bien delimitada) y dura
(“como una piedra”). No siempre la sobrepasa pero es frecuente. Este es el síntoma guía
(como en el tumor de WIlms).
• Metástasis
Diagnóstico
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
II. El tumor se extiende más allá del órgano o estructura de origen, pero no cruza la línea
media, pudiendo afectarse los GL homolaterales.
III. El tumor, desde su origen, cruza la línea media e invade el lado opuesto. Pueden
afectarse los ganglios de uno y otro lado. Lo normal es pillarlo en este.
IV. Se hallan afectados órganos lejanos a los de asiento inicial del tumor: esqueleto,
tejidos blandos, órganos diversos, grupos ganglionares lejanos.
V. Se incluyen en este grupo los pacientes que están tipificados en los estadíos I y II, pero
que además presentan afectación del hígado, piel o médula ósea (sin evidencia
radiológica de metástasis esqueléticas). La mayoría de niños en este estadío son
menores de un año.
En definitiva, este tumor es más agresivo que el tumor de Wilms.
TRATAMIENTO
1. Cirugía (lo ideal): extirpación completa del tumor.
2. Radioterapia: residuos del tumor.
3. Quimioterapia:
o Ciclofosfamida (CPM), vincristina (VCR), decarbacina (DTIC).
o Adriamicina (ADR), cisplatino (CDDP).
o Derivados tenopóxidos (VM-26), etopóxidos (VP-16).
*Pauta recomendada a nivel europeo (OPEC): Ciclofosfamida + Vincristina +
Cisplatino + Derivados tenopóxidos.
Se individualiza el tratamiento en función del caso!
Pronóstico
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
LEUCEMIAS INFANTILES
Concepto
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
- Niños/niñas: 1,2/1
Etiología
1. FACTORES GENÉTICOS:
- Fragilidad cromosómica (síndrome de Bloom) AR
2. FACTORES AMBIENTALES:
3. Idiopático
Patogenia
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Clínica IMP!
Los signos y síntomas reflejan el grado de infiltración de la médula ósea por los linfoblastos
leucémicos y su participación extramedular.
2. Exploración física
3. Análisis hematológicos:
4. Análisis bioquímicos:
- Estudio de la función renal (BUN, N ureico
en sangre), creatinina
- Ácido úrico
- LDH
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Clasificación FAB:
- Peroxidasas
- PAS
- fosfatasas ácidas
- Esterasas
- TdT, HLA-DR, CD7, CD19, CD20, Cylg, Smlg, CD13, CD33, CD14, CD41/42.
7. Citogenética
- Estudios moleculares
- Rx tórax y óseas
- ECO abdominal
- ECO-cardiograma
- TC craneal
Factores pronósticos (hay que saberse la tabla, la leyó entera): es importante el porcentaje de
blastos: es lo que se obtiene cuando se hace la aspiración de medula ósea.
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
Tratamiento
1. INDUCCIÓN A LA REMISIÓN:
• FÁRMACOS:
2. CONSOLIDACIÓN:
• OBJETIVO:
o Prevenir las resistencias
o Eliminar la leucemia mínima residual
o Aumentar la supervivencia
• FÁRMACOS: Diferentes a los de la fase de inducción con capacidad de paso a
“santuarios” de la leucemia: SNC y testes.
- Metrotexato
- Arabinósido de citosina
- Mercaptopurina o tioguanina oral
• Tiempo: 6-8 semanas según grupos de riesgo (de alto riesgo,dos meses)
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TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
• FÁRMACOS:
o Sólo en pacientes con alto riesgo de recidiva en SNC o que haya estudios de
imagen que demuestren un riesgo alto de ello:
4. MANTENIMIENTO:
• OBJETIVO: Evitar las recidivas. Es una fase prolongada para asegurarse de que estas
recidivas no aparezcan.
• FÁRMACOS:
• TIEMPO: 18 - 24 semanas
El TMO alogénico de un donante compatible es, actualmente, el mejor tratamiento para los
pacientes en segunda remisión después de una recidiva precoz.
20
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
El 70-80% se curan.
¿Alguna pregunta?
:D
Pues te callas.
21
Tema 38. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS
Se tratan de enfermedades propias de la infancia; si las padece un adulto, su clínica será más compleja.
ESCARLATINA
A) GENERALIDADES
» Las formas clínicas que existen no suelen ser graves, por la mejoría de las condiciones
higiénicas y el uso (excesivo) de antibióticos.
- Fiebre
- Enantema: exantema de mucosas.
- Exantema característico
- Adenopatías
Fisiopatología
Mecanismo de contagio :
~1~
- Escamas de piel (durante período descamativo) : es importante tenerlo en cuenta
para que cuando el niño este en esa fase no entre en contacto con otros niños.
Periodo de contagio :
C) CLÍNICA
Nos interesa la enfermedad aguda ; la fiebre va disminuyendo; hay enantema y luego hay
exantema; la descamación es lo último en acontecer en la fase aguda.
SINTOMAS:
o Durante 4-5 días (DD con el Kawasaki y la Fiebre reumática que duran más)
~2~
o En el momento que se ponga el antibiótico, en 24 h tiene que desaparecer la
fiebre, si no responde, será virus, porque el Streptococcus pyogenes no hace
resistencias
5. Descamación
D) FASES CLÍNICAS
1. Periodo de incubación:
Faringoamigdalitis:
~3~
También se ve en Kawasaki (donde a diferencia de la escarlatina también
es típico los labios muy descamados)
4. Periodo de descamación
o A los 5-6 días del inicio de la fiebre (cuando está baja)
Recuerda que lo esperable es no encontrar todos los síntomas descritos, así ante una
faringoamigdalitis pultácea con fiebre junto con algún signo sugestivo (lengua roja, exantema
en piel de pollo…) habrá que poner tratamiento antibiótico rápido.
• Toxica: rarísimo
• Séptica:
~5~
E) COMPLICACIONES
PRECOCES:
o Miocarditis
o Pericarditis
o Endocarditis
• Aparecen tras intervalo libre de 2-3 semanas (8-10 dias) desde la enfermedad
aguda
• Pueden ser:
o Glomerulonefritis difusa aguda
o Fiebre reumática
• Son estas complicaciones tardías precisamente, las que pretendemos evitar, por
eso es importante poner el antibiótico lo más precozmente posible.
F) DIAGNÓSTICO
~6~
o Comprobar la respuesta a Penicilina:
G) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
H) TRATAMIENTO
• Penicilina G benzatina:
ALTERNATIVA:
SI ALERGIA A LA PENICILINA:
~7~
ENF. EXANTEMÁTICAS PAPULO·VESICULOSAS
ETIOLOGÍA
• Síndrome boca-mano-pie
• Molusco contagioso
VARICELA
A) INTRODUCCIÓN
La varicela es una enfermedad infectocontagiosa que tiene mucha importancia por su elevada
frecuencia.
Es el proceso infeccioso más frecuente de todos los estudiados en este tema (enfermedades
exantemáticas pápulo-vesiculosas). Se puede confundir (difícil) con cualquier otra enfermedad
exantemática pápulo-vesiculosa (aquí las pápulas son muy superficiales y se rompen
fácilmente).
Fundamentalmente infantil, pero se puede padecer a cualquier edad (el adulto lo pasa peor, y
son más frecuentes las complicaciones, es más invalidante).
- La complicación más grave: neumonía aguda vírica varicelosa (la segunda más
frecuente)
Varicela es una enfermedad infecto-contagiosa vírica aguda provocada por el virus de varicela-
zoster y que presenta un exantema pápulo-vesiculoso, con posibilidad de endemia (durante
cualquier época del año) o epidémica en ciertas etapas del año
C) EPIDEMIOLOGÍA
• El 90% se produce en < 10 años (Especialmente entre los 5-9 años, pico 6-7), aunque
puede producirse a cualquier edad.
~8~
• En el adulto tiene una mayor importancia y gravedad.
• Tras la varicela el virus queda latente y puede reactivarse con forma clínica de Herpes
Zoster:
• La inmunidad activa que queda tras pasarla es permanente: ¡SOLO SE PASA UNA
VEZ! (Tras la enfermedad la inmunidad activa es para siempre)
• Además de este cuadro puede producir otras patologías distintas, como el Herpes
Zóster.
Agente: ADN virus varicela-zoster (sólo un serotipo)
Contagio:
- Mucosa bucofaríngea (gotas de Flugge)
- Contacto con las lesiones hasta que no se seca la ultima costra, no deja de ser
contagiosa
- Transplacentario
Contagiosidad: desde los pródromos hasta el 7º día tras el último brote exantemático (desde
que se seca la última vesícula)
Inmunidad:
- Permanente
~9~
E) SINTOMATOLOGÍA
• Fiebre
o No suele ser muy alta, máximo 39ºC
• Enantema
o Puede aparecer en cualquier mucosa: bucofaríngea,
vulvar…
o Fondo blanco de fibrina, lesiones redondas, sin vesícula (son ulcerosas)
• Faringo-laringitis
- No tiene preferencia por ningún sitio concreto de aparición pero se localiza más en
cara, cuero cabelludo, por detrás de las orejas, tronco y menos en extremidades (ya al
final).
- Pueden existir 1-5 brotes exantemáticos, aunque normalmente son 3 brotes con
intervalo de 24-36 horas.
- El tiempo normal del ciclo del exantema (desde mácula hasta costra) es 24-36h.
~ 10 ~
- El exantema se suele denominar en “cielo estrellado” (espalda) o “policíclico” (ya que
las lesiones no evolucionan de la misma forma en el tiempo, de modo que podemos
encontrar múltiples lesiones en diferente fase evolutiva al mismo tiempo en el sujeto)
La fiebre no es tan alta ni sube de manera tan rápida como en la escarlatina; nos sirve de Dd.
Hay varios brotes por lo que veremos las lesiones en distinto estado evolutivo hasta que no
se seca la herida y hay costra, no deja de ser contagioso. Se puede infectar la herida ya que se
rascan ; es muy importante que tengan las uñas limpias, sino veremos sobreinfecciones!.
Vemos como al comenzar los brotes en diferentes días coexisten lesiones de reciente aparición
con otras más avanzadas.
G) SITUACIONES ESPECIALES
Esto lo paso rápido, pero lo pongo por si acaso, el nombró solo los títulos.
1. Varicela fetal
2. Varicela neonatal
o Cuando la madre embarazada durante los últimos días de embarazo se infecta,
aparecen vesículas en el RN o incluso a los 2-3 días después del parto.
o Si aparece al primer mes de vida ya tienen mejor pronóstico (< 1 mes, se hará
el abordaje habitual)
~ 11 ~
3. Varicela en el inmunodeprimido
4. Varicela en el adulto
Foto : varicela hemorrágica. Vemos las lesiones rodeadas por procesos hemorrágicos, quizá sea un niño
con problemas de coagulación, inmunodeprimidos, niños oncológicos..
H) COMPLICACIONES
Son raras en inmunocompetentes.
o Radiculitis, polineuritis
Rara vez son coincidentes con el exantema, por eso se llaman postinfecciosas.
• Muy raras:
o Síndrome de Reye (encefalopatía por toma de AAS, contraindicado en la
varicela).
o Hepatitis
~ 12 ~
o Artritis
o Glomerulonefritis
o Celulitis post-varicela IMPORTANTE dar tratamiento ANTIBIOTICO!!!! si no
se puede extender y necesitar ingreso
Recuerda que en la varicela NO se puede dar AAS, hay que dar PARACETAMOL. (aunque
Feliciano no termina de creérselo, pero no se da), piensa que no existe, que fue una guerra comercial
(Tomate….¿fruta o verdura? )
I) DIAGNÓSTICO
CLÍNICO: fundamentalmente
Si dudas y para la confirmación:
• Serología
TRATAMIENTO
Sintomático
• De la fiebre: Paracetamol
• Evitar sobreinfección
Etiológico
• ¿Cuándo? En:
o Sujetos inmunodeprimidos
o Adultos
o Neonatal < 1 mes
o Si complicaciones o sospecha de posible complicación
• El Aciclovir actúa sobre todo al principio, así que en las situaciones indicadas hay que
ponerlo en cuanto aparezca la primera vesícula, para que tenga el efecto adecuado.
De las complicaciones
• Neumonía: Antibiótico
~ 13 ~
• Sobreinfección bacteriana: Antibiótico
Profilaxis y educación sanitaria
• Aislamiento del paciente hasta 7 días después del último brote (periodo de contagio)
es difícil ya que cuando nos damos cuenta, ya ha contagiado
o No puede ir al colegio
o Aislamiento de las embarazadas
o Contactos susceptibles no inmunizados
• Inmunoprofilaxis pasiva con inmunoglobulina especifica anti varicela-zoster.
• Vacunación:
♦ Sarampión.
♦ Rubeola.
♦ Exantema súbito.
♦ Megaeritema infeccioso.
♦ Mononucleosis infecciosa.
~ 14 ~
Recuerda que los enterovirus y los virus respiratorios son los más frecuentes en guarderías.
Muchas veces son exantemas víricos inespecíficos en el contexto de una gastroenteritis.
1.- SARAMPIÓN
A) CARACTERÍSTICAS
Muy raro hoy en día, se suelen ver formas atenuadas o atípicas como pasaba con la
escarlatina.
- Etiología:
- Contagio directo:
♦ Rinofaringe.
♦ Conjuntiva.
- Receptividad universal.
- Contagiosidad: desde fase prodrómica hasta 5 º día después del inicio del exantema. Sobre
todo antes de que aparezca el exantema.
- Brotes epidémicos: no tras vacunación.
~ 15 ~
B) PERÍODOS:
o DE INCUBACIÓN:
Asintomático.
o PRODRÓMICO:
Se caracteriza por:
Fiebre altísima de unos 40 – 41 º C (que
dura entre 1- 3 días).
o EXANTEMÁTICO
Se caracteriza por:
~ 16 ~
» Persisten:
Fiebre continua
Signos catarrales
Manchas de Koplik.
Muy característico.
Aparece en cara – tronco – todo el cuerpo (se va aclarando
también de arriba abajo (como si te tiraran un cubo de pintura
en la cabeza y fuese bajando…)).
o DE DECLINACIÓN:
Dura 2 – 3 días.
Desparece la fiebre
Desaparecen los signos catarrales
Desaparece el exantema.
C) TRATAMIENTO
Sintomático y protección antibiótica (no de inicio, solo si se sospecha sobreinfección
bacteriana, para evitar complicaciones).
» Inmunodepresión
D) FORMAS CLÍNICAS:
~ 17 ~
(EL RESTO NO TIENEN MAYOR IMPORTANCIA, EN TODO CASO EL HEMORRÁGICO, PERO
VAMOS, LO PASA RÁPIDO)
♦ HEMORRÁGICO:
2.- RUBEOLA
- Contagiosidad: desde 2-3 días antes de la aparición del exantema hasta 5 – 7 días tras su
desaparición.
♦ En la rubeola congénita, la eliminación del virus es vía respiratoria y por orina y heces.
Puede durar unos 12 meses.
- Inmunidad permanente.
Hoy día es una enfermedad rara desde la vacunación, solo se ven casos aislados que hay que
comunicar.
~ 18 ~
B) FASES-PERÍODOS
I. DE INCUBACION: Asintomática.
» 2 viremias:
- Malestar general.
- Malestar general.
~ 19 ~
- EXANTEMA MORBILIFORME (: sarampión) pero NO CONFLUYE (a diferencia
del sarampión).
IV. DE DECLINACIÓN:
C) COMPLICACIONES:
Generalmente buena evolución, mejor que el sarampión.
- Artritis
D) TRATAMIENTO
SINTOMATICO:
- Fiebre.
PROFILAXIS:
- Gammaglobulina: es poco eficaz (a diferencia del sarampión).
~ 20 ~
3.- MEGAERITEMA EPIDÉMICO (EXANTEMA EN BOFETADA)
Es una de las enfermedades que mas cuesta diagnosticar ya que cuesta pensar en ellas, pero es
fácil su diagnóstico por la clínica hay que acordarse de que existe!!
A) ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍA
B) CLÍNICA:
2.- Pródromos:
~ 21 ~
C) TRATAMIENTO no hay que hacer nada ya que es un virus; solo tratamiento sintomático
» 3 – 4 días de fiebre muy alta (de 40 ºC) con gran afectación del estado general.
A) CLÍNICA (PERÍODOS)
Febril: 39 – 40 º C.
- Faringitis catarral.
- Conjuntivitis.
- Adenopatías.
~ 22 ~
Exantemático: 1 o 2 días. Empieza a salir
acompañando a la fiebre.
Maculopápulas NO confluentes (como rubeola), de
inicio en tronco y que se extienden a cuello, cara y EE
. Se trata de exantema centrífugo, como la
escarlatina y a diferencia de la varicela.
~ 23 ~
EN RESUMEN : DD Exantema Maculo-papuloso
~ 24 ~
[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
39.TUBERCULOSIS EN LA INFANCIA
1. CONCEPTO
• La TBC es una infección generalizada producida por el complejo Mycobacterium
tuberculosis (comprende varias entidades capaces de generar la enfermedad).
• La manifestación clínica más habitual es la infección del aparato respiratorio. Por tanto
la vía de contagio más importante será la aérea.
• Hoy en día la infección en aparato digestivo se ha reducido en gran medida debido a
las medidas de control de la leche.
2. IMPORTANCIA
• Problema de salud pública. La OMS estima cada año 8 millones de casos nuevos, de los
que fallecen 3 millones.
• El 95% de casos ocurren en países en vías de desarrollo, con la ayuda del VIH (también
por malnutrición, malas condiciones de vida…)
• En nuestro medio, antes había mucha más TBC, incluso se vacunaba de BCG (aun con
los problemas que daba la vacuna). Era muy frecuente, disminuyó mucho durante un
tiempo y actualmente con la inmigración está aumentando de nuevo.
• En niños se producen 1,3 millones con 450.000 fallecimientos anuales.
• Si diagnosticamos un niño con TBC, hay que buscar el foco de contagio familiar;
muchas veces gracias a esto descubrimos la TBC en los adultos.
3. ETIOLOGÍA
• Complejo Mycobacterium sp:
o Mycobacterium tuberculosis: es el más frecuente en nuestro medio. Sobre
todo genera patología respiratoria, y se contagia así.
o M. Bovis: se contagia por por vía digestiva mediante ingesta de leche de origen
bovino infectada. Genera adenopatías.
o M. africanum
o M. microsti
o M. canetti
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
4. EPIDEMIOLOGÍA
o Contagio (más riesgo si hay infección por VIH concomitante):
• Inhalación
• Vía digestiva ( M. Bovis )
o Transmisión:
• Persona a persona a través de moco transportado por vía aérea
• Raro el contagio directo (fómites, exudados)
Los niños con TBC son menos contagiosos que los adultos por dos razones:
1) Tienen menos secreciones y sobre todo no las expectoran, las degluten ya que no han
aprendido el reflejo de la expectoración. Esta deglución será importante para el diagnóstico.
2) Las lesiones de la TBC en los niños no suelen ser cavitadas, es decir, no están abiertas, sino
que son cerradas por lo que no ascienden a vía aérea superior.
TERMINOLOGÍA:
• Exposición: denominamos niño expuesto a aquél que ha estado o está en contacto con
un adulto tuberculoso. Muchas veces los adultos no están diagnosticados.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
5. CLÍNICA
La clínica es variable, hay formas asintomáticas y oligosintomáticas; cuando hay clínica consiste
principalmente en manifestaciones generales y respiratorias, pero puede haber formas graves.
A. Forma asintomática: Infección que cursa con leve febrícula y tos leve/moderada, de
breve duración. Forma más frecuente en la infancia.
B. Formas sintomáticas. Puede haber:
a. Síntomas generales: (Generalmente poca afectación del estado general salvo
formas miliares que son más graves)
i. Astenia, anorexia
ii. Febrícula: menos de 38, vespertina.
iii. Disminución de peso
b. Síndrome por hipersensibilidad:
i. Eritema nodoso: sobre todo en EEII: dorso tibial, también en el brazo…
Si lo vemos pensar en TBC, pero también puede deberse a otras causas
(problemas autoinmunes…)
ii. Conjuntivitis flictenular (poco frecuente en nuestro medio)
c. Síntomas respiratorios:
i. Tos seca e irritativa (no productiva) los bacilos situados inicialmente en
pulmón, llegarán por vía linfática y hemática a los hilios, donde
generarán adenopatías hiliares como defensa del organismo. Estas
adenopatías irritan la vía respiratoria: será esto por lo que se produzca
la tos. Además estas adenopatías podrán comprimir lo que generarán
atelectasia y enfisema.
ii. Dolor torácico
iii. La expectoración en niños es excepcional.
iv. Hemoptisis (tiene aspecto espumoso por las secreciones respiratorias)
En las formas graves, sobre todo en niños inmunodeprimidos con VIH.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
• Formas evolutivas:
o Complejo primario pulmonar: mínima lesión a nivel apical, con una zona de
fibrosis que nos lleva hasta la zona hiliar. Puede haber adenopatías en el hilio.
La auscultación puede ser normal. Forma más frecuente.
o Complejo primario + atelectasia/enfisema
La zona fibrosa que va hacia el hilio es más grande y se produce
atelectasia o enfisema.
La atelectasia ocurre porque las adenopatías comprimen el hilio
(obstruyendo los bronquios) impidiendo que entre aire a pulmón,
generándose un colapso. No desvía la línea media. Los signos
radiológicos son un aumento de densidad en forma triangular que va
desde el hilio hacia el parénquima: el vértice se sitúa en el hilio, y la
atelectasia arrastra el pulmón hacia la zona lesionada. A la
auscultación hay disminución de la ventilación en la zona
atelectasiada.
El enfisema ocurre en caso de que las adenopatías produzcan
compresión bronquial parcial, pudiendo entrar aire pero no salir.
o Neumonía lobular (caseosa) Poco común
o Forma miliar: diseminación que aparece en niños inmunodeprimidos. Se
aprecia un aumento de la densidad “en globos”. No suelen ser lesiones
abiertas y afectan a todo el pulmón, desde los hilios hasta la periferia.
o Derrame pleural: la clínica sería una disminución del murmullo en toda esa
zona, que variará con cambios posicionales (salvo que haya adherencias). En la
radiografía se verá como una línea. Puede requerirse punción.
En todo niño con sintomatología en el que se sospeche patología pulmonar, pedir siempre
Radiografía AP y lateral. Si existen dudas pediremos siempre una segunda prueba de imagen.
Ganglio patata: en la actualidad es raro llegar a verlo: varias adenopatías inflamadas y
adheridas entre sí a nivel de los hilios que se juntaban produciendo una gran masa; comprimía
vías aéreas principales produciendo tos seca e irritativa.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
FORMAS EXTRAPULMONARES
• Enfermedad del S.N.C (IMP): frecuente y de gran importancia. Se presenta como una
meningoencefalitis tuberculosa. Va a tener una clínica muy característica: además de
síntomas meníngeos e Hipertensión Craneal, va a tener afectados los ganglios de la
base y también AFECTACIÓN DE PARES CRANEALES (IMP), por lo que tendrá síntomas
como diplopía (solo los niños mayores pueden expresarla) o la movilidad de los ojos
oculares anormal. También nos pueden alertar un estrabismo, ptosis, que no puedan
elevar un ojo… ¡en especial nos alerta cualquier síntoma de los oculomotores! Ante
un niño con afectación de los pares craneales y sospecha de meningitis habrá que
hacer en primer lugar una punción lumbar y estudiar el LCR.
• Enfermedad ganglionar (escrófula) las adenopatías suelen estar a nivel cervical bajo,
próximas a la clavícula. Las otras formas son muy poco frecuentes.
• Enfermedad cutánea
• Enfermedad osteoarticular (mal de Pott)
• Enfermedad génito-urinaria: se da en adultos mayores.
• Enfermedad en infectados por VIH. La TBC será más agresiva.
*La enfermedad cutánea, osteoarticular o urinaria es poco frecuente en el niño.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
Nótese que la tabla es para mayores de dos meses (en neonatos será diferente). Para la
valoración de la glucorraquia hay que comparar con la glucemia basal, por tanto habrá que
hacer primero una glucemia en sangre; suele estar claramente disminuida, más del 50%.
Siempre antes de hacer la punción lumbar debemos asegurarnos de que no existe hipertensión
craneal y que la PL no supondrá un riesgo.
6. DIAGNÓSTICO
1. Historia de contagio
2. Sintomatología
3. Hemograma: inespecífico: Aumento VSG y PCR, leucocitosis (como en cualquier
infección).
4. Reacción tuberculínica o Mantoux. También se llama intradermorreacción. Se pincha
con una aguja de tuberculina (muy pequeñas) y se introduce el agente en la dermis.
5. Diagnóstico bacteriológico
6. Diagnóstico Radiológico
7. Examen del LCR
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
• Tras aspirado gástrico matutino (hay que hacerlo 3 días consecutivos por la mañana
en ayunas). Como los niños degluten sus secreciones podemos encontrar los bacilos.
• Esputo inducido (en niños mayores) tras nebulización de cloruro sódico al 15%(para
irritar y que aumente la secreción).
• Varias formas de analizar estas dos pruebas:
o Ziehl-Neelsen (tinción/microscopía)
o Lowenstein-Jensen (cultivo/lento)
o BACTEC (cultivo radiométrico)
o PCR: es un sistema rápido, diagnóstico de elección hoy en día.
o Polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (PLFR)
Hay que tener en cuenta que es muy difícil que aparezca un resultado positivo ya que no se
trata de lesiones cavitadas o abiertas. Si existe hemoptisis, se puede realizar un cultivo de la
sangre para la detección de la micobacteria.
DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO
• En la infancia debemos buscar las adenopatías hiliares que irritan la vía aérea
provocando tos. En la Radiografía AP bilateral pueden pasar desapercibidas, por lo
que, si existe duda y el niño tiene sintomatología y una alta sospecha de que existan se
puede realizar un TAC o una RNM.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
• Por otro lado, estas adenopatías también producen compresión de la vía aérea que si
es parcial permite la entrada de aire pero no la correcta expulsión generando
enfisema, en cambio si la compresión es total no permite la entrada de aire y se
genera una atelectasia.
o Forma miliar
o Derrame pleural (La Radiografía AP genera dudas y es necesario una
Radiografía en decúbito lateral para ver si se forma un nivel)
7. TRATAMIENTO
El Cuadro siguiente es muy importante: a un niño menor de 5 años en contacto con un adulto
contagioso (está expuesto) le daremos un antiTBC de forma profiláctica. Si la tuberculina es
positiva pero la radiografía es normal (hablamos ya de infección) le daremos igualmente un
solo fármaco. En la enfermedad propiamente dicha, con síntomas y radiografía anormal
daremos 3 o 4 fármacos.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
FÁRMACOS EN LA TBC
Cuidado con las dosis máximas por el riesgo de efectos tóxicos secundarios.
Isoniazida: de elección. El más usado. Los efectos secundarios son a nivel hepático con
aumento de las transaminasas (habrá que hacer controles seriados de enzimas hepáticas) será
el que se utilice además en programas de exposición e infección (en los que solo se utilizaba un
fármaco)
Rifampicina: Produce molestias gastrointestinales y colorea las orinas de color naranja.
Pirazinamida: también requiere control de enzimas hepáticas.
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
1. FORMAS PULMONARES
• 2 meses:
o Isoniazida + Rifampicina + Pirazinamida
• 4 meses restantes:
o Isoniazida + Rifampicina
• SI INTOLERANCIA (o resistencias):
o Sustituir por Etambutol y ampliar tratamiento a 9-12 meses
2. FORMAS EXTRAPULMONARES
• Las mismas anteriores pero al ser las lesiones en SNC hay mayor riesgo y el
tratamiento es más prolongado (9-12 m).
• También será más prolongado en niños con coinfección por VIH (durante 9 m).
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[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
8. PREVENCIÓN
• Despistaje de bacilíferos en convivientes adultos, muchas veces los descubrimos así.
• Quimioprofilaxis: en los niños pequeños a riesgo
• Vacunación: en vías.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
1. CONCEPTO
2. EPIDEMIOLOGÍA
Pardillos añadía también el siguiente párrafo “Los déficit sensoriales por el par VIII que
pertenece a la audición, son una de las secuelas que pueden dejar. Estos déficits también se
ven afectados en los procesos de ictericia. Por tanto si un neonato tiene hiperbilirrubinemia
debemos tenerlo muy en cuenta a la hora de hacer diagnostico diferencial”. La profesora no
dijo nada de esto ni sé acerca de su veracidad.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
3. ETIOLOGÍA EXAMEN!
El Meningococo es el agente más frecuente en todas las edades, pero sobre todo en mayores
de 5 años. El segundo agente más frecuente es el Haemophilus Influenzae a nivel mundial,
pero en nuestro medio es el Neumococo. Dentro de esta distribución de los agentes que
pueden producir meningitis bacterianas excluimos los agentes neonatales y los tuberculosos.
El calendario de vacunación
comprende:
Haemophilus Influenzae
Meningococo serotipo C.
Neumococo (en Aragón no es
gratuita, pero hoy justo he leído en el
Heraldo de que la van a poner gratuita,
que causalidad )
4. PATOGENIA
Existe siempre un foco infeccioso primitivo en el cual se encuentra el germen. A partir de ahí
este puede seguir dos caminos.
- DISEMINACIÓN HEMATÓGENA (es lo más frecuente).
En forma de bacteriemia o septicemia el agente se propaga hasta llegar al SNC. Lo más
frecuente es que el foco primitivo se encuentra a nivel de vías respiratorias superiores
(rinofaringitis o faringoamigdalitis). Otros procesos de origen podrían ser: neumonía,
osteomielitis, piodermitis…
- PROPAGACIÓN POR CONTINUIDAD.
Mucho menos frecuente que el mecanismo anterior. Solo ocurre en niños con
inmunosupresión o bien con malformaciones que justifiquen dicha propagación.
Aparece en procesos como las otitis, sinusitis o mastoiditis. En caso de haber fistula el
riesgo es mucho mayor.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
A) ENFERMEDAD MENINGOCÓCICA
ETIOPATOGENIA
El germen causal es Neisseria Meningitidis que es un diplococo intracelular Gram negativo.
Este germen tiene 4 serogrupos básicos A, B, C y D. El serotipo más frecuente actualmente es
el tipo B (antes era el C, que es el más virulento, pero como se ha incluido en el calendario
vacunal, su incidencia ha disminuido). El segundo serotipo más frecuente es el A (sí que hay
vacuna, pero no está incluida en el calendario vacunal de nuestro medio)
Debido a que el origen más frecuente son los procesos infecciosos de vías respiratorias altas
(rinofaringitis) las épocas de mayor incidencia serán invierno y primavera. Tras la
rinofaringitis, que cursará con clínica banal, se produce una diseminación hematógena,
accediendo hasta el SNC. La meningitis puede debutar aislada o con sepsis (esto dependerá de
la inmunidad del niño y de la virulencia del agente)
El 50% de los casos ocurren en niños menores de 5 años (normalmente es el adulto el que
contagia al niño). En este proceso es destacable, aunque luego incidiremos en ello de nuevo, la
presencia de petequias y equimosis (ambas por extravasación de sangre).
Pardillos comentaba también:
- El 90 % de la población es portadora.
- En los niños pequeños, que no han estado en contacto, se produce la enfermedad
invasiva.
CLÍNICA
Podemos encontrar dos patrones:
1. INICIO SÚBITO: esta forma de evolución es excepcional.
- Rápida progresión a shock
- Púrpura fulminante
- CID: coagulación intravascular diseminada.
- Síndrome Waterhouse-Friederichsen: necrosis hemorrágica suprarrenal
masiva.
- Coma
- A las 24 horas fallecimiento.
Se trata de un paciente con fiebre muy elevada, un foco no claro de infección, estado general
que en principio no estará muy alterado pero que se deteriorará más tarde rápidamente y
tendencia a hipotensión arterial.
*¿Cómo es la púrpura de la enfermedad meningocócica? Son purpuras de distribución
anómala asociada a petequias. Cuando vemos petequias en la parte superior del tórax y cuello
podemos pensar que son debidas a tos o vómitos intensos en el niño. En el momento en el que
aparecen en localizaciones no típicas, alarmarnos. Si existen lesiones purpúricas en la piel se
debe iniciar el tratamiento antibiótico. En caso de duda se pone tratamiento antibiótico con
cefalosporina de 3ª generación por vía intramuscular y se remite a centro de referencia.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
EXPLORACION:
Se debe explorar al niño sin ropa para poder así ver los signos cutáneos. No obstante, no
todos los niños debutan con lesiones purpúricas, por ello no hay que esperar a que aparezcan
para hacer el diagnóstico. Si tenemos un rotulador se pueden perfilar para ver su evolución y
así ver si aumentan o disminuyen de tamaño.
Además, se deben comprobar los signos meníngeos con el niño decúbito supino y piernas
estiradas.
Antes de iniciar el tratamiento antibiótico se han de extraer muestras de punción lumbar
(aunque si estamos en un centro en el que imposible tomar las muestras, es preferible
empezar de inmediato con el tratamiento antibiótico que recordad es: cefalosporinas de 3ª
generación por vía intramuscular)
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
Caso clínico planteado en clase: niño con petequias aisladas + fiebre + rigidez de nuca (sin
otros signos meníngeos)
¿Qué hacemos? → En algunas ocasiones los niños con alta fiebre pueden tener rigidez de nuca
sin que por ello tengan que tener meningitis. Debido a esto, esperaríamos a ver cómo
evoluciona el niño, eso sí, espera expectante y en actitud vigilante, y si vemos que no remite o
bien que la fiebre baja pero no desaparece la rigidez de nuca, instaurar rápidamente
tratamiento antibiótico.
Si <1 – 2 años (lactante) los signos meníngeos pueden faltar. El cráneo no está cerrado y no hay
hipertensión.
o Puede haber abombamiento de la fontanela (signos de hiperpresión del LCR).
o Se verá mucha fiebre, postración, rechazo del alimento, sensación de enfermedad, letargia…
o Atención ante fiebre sin foco: 1 º pensar el ITU y 2º pensar en meningitis.
PRONÓSTICO
El pronóstico ha mejorado notablemente en los últimos años, fundamentalmente por la
vacuna contra el serotipo C. Actualmente la mortalidad está en el 5-10% de los casos (sobre
todo se produce en los pacientes con cuadro de inicio súbito). Nada más llegar el paciente a
urgencias se le aplican escalas de pronóstico para saber su situación. Esta va a depender
principalmente de los factores de mal pronóstico que son:
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
Haemophilus influenzae tipo B
- Déficit motor o mental. Streptoccoco pneumoniae (2º después del
meningococo).
Estafilococo: el más frecuente en caso de válvulas de
LCR, portadores de derivaciones ventriculares por
hidrocefalia, sondas…
B) OTRAS MENINGITIS BACTERIANAS. Gérmenes Gram negativos productores de sepsis.
Estreptococos (neonato).
Tuberculosis.
MENINGITIS por HAEMOPHILUS INFLUENZAE
MENINGITIS NEUMOCÓCICA
- Es el de peor pronóstico y mayor mortalidad de todos los vistos. Por su inclusión en el
calendario vacunal ha disminuido mucho su frecuencia.
- Edades más frecuentes entre los 3 meses - 5 años (sobre todo en menores de 2 años).
- Aparece más en niños esplenectomizados o con drepanocitosis. Ambos son
considerados factores de riesgo de este cuadro.
- Puede existir un foco primario previo: neumonía, otitis, sinusitis…
- Características clínicas específicas:
o Puede debutar como una sepsis fulminante, enfermedad invasiva.
o Como en el caso anterior, hay frecuentes recidivas y evolución tórpida.
Además en el neumococo hay resistencia a los antibióticos.
o Es el que más secuelas deja (casi un 50% de los pacientes) y que mayor
mortalidad produce: de un 13-20 % de los pacientes.¡Por todo esto,
diagnostico y actuación rápida!
o Es el que más manifestaciones encefalíticas produce. Puede afectar a nivel
sensorial (a la conciencia) ocasionando un mayor riesgo de convulsiones.
Además, produce reacciones fibrosas por bridas y cicatrización de material
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
*Siempre que veamos alteración de los PC lo primero en lo que tenemos que pensar, mucho
antes que en una meningitis, es en una TUBERCULOSIS!!! Importante para hacer el diagnostico
diferencial.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
5) Hemocultivo: es poco sensible pero muy específico. Recordad que en el medio rural o
intrahospitalario muchas veces no es posible hacer un hemocultivo, por ello
iniciaremos tratamiento empírico ante la menor duda de meningitis
6) Antígenos bacterianos y PCR.
7) Diagnostico de las complicaciones:
- CID
- Abscesos
- Problemas neurológicos
- Hemorragia subaracnoidea
- Convulsiones
- …
Además de las pruebas enumeradas arriba en clase también se nombraron:
- Equilibrio acido base e iones para analizar el medio interno
- Frotis faríngeo (si sospechamos que el foco ha sido una rinofaringitis)
- Pruebas de imagen para ver las secuelas
La extracción se debe hacer en el espacio subaracnoideo, entre L3-L4 o L4-L5 o L5-S1 (en el
niño la medula llega hasta más abajo que en el adulto).
Datos comparativos del LCR.
A destacar que en la bacteriana la glucosa esta baja, las proteínas altas y aumentan los PMN.
En la vírica la glucosa esta normal o baja y aumentan los LINFOCITOS. Siempre mirar también
la glucosa en sangre para así poder comparar.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
1- Etiológico:
A) A la mínima sospecha poner tratamiento antibiótico EMPÍRICO rápido. EXAMEN!
3- Control y seguimiento:
- LCR
- Secuelas sensoriales, comiciales y/o psicomotoras
- Investigación y tratamiento de formas recidivantes.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
QUIMIOPROFILAXIS post-exposición:
o Meningococo: Rifampicina oral 10 mg/kg/12 h durante 2 días.
Se administra a los convivientes, niños de la guardería, contactos cercanos y
sanitarios.
o H. influenzae: Rifampicina oral 20 mg/kg/12 h durante 2 días.
Si no hay vacunación global se ha de administrar a los convivientes, niños de
la guardería y contactos cercanos.
o Neumococo: Amoxicilina oral 20 mg/kg/d.
Sólo en los inmunodeficientes, esplenectomizados, pacientes con fistula
crónica de LCR tras un traumatismo craneal y en portadores de implante de
cóclea.
Es decir, la quimioprofilaxis con RIFAMPICINA se indica solo para las personas que han estado
en contacto estrecho con el paciente. Solo le interesa el nombre de los medicamentos, no las
dosis.
CONCEPTO
Síndrome meníngeo, de etiología vírica, caracterizado por presentar LCR claro, pleocitosis de
predomino linfocitario, aumento moderado de proteínas y cultivo bacteriano negativo.
La evolución en la mayoría de las situaciones es benigna, rápida y cura sin dejar secuelas, por
ello son menos graves que las bacterianas. No confundir con otro proceso que veremos más
adelante, la encefalitis vírica que es causa frecuente de mortalidad y secuelas.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
ETIOLOGÍA
En el 60% NO se conoce el agente infeccioso en las meningitis víricas.
En caso de encontrarlo:
PICORNAVIRUS:
− ENTEROVIRUS (no saber los serotipos). Por ello las meningitis víricas son más frecuentes en
verano, porque son procesos gastrointestinales.
o Echo 4,6,9,11,13,16,30
o Coxsackie AY B
− RINOVIRUS (en 2º lugar de frecuencia)
CLÍNICA
- SÍNDROME MENÍNGEO.
o Niño con buen estado general, no hay sensación de enfermedad a diferencia
de las bacterianas porque en la etiología vírica la clínica es menos agresiva.
o Síntomas sospechosos: cefalea, vómitos, fiebre (típicos del síndrome
meníngeo). La triada fiebre elevada + vómitos a chorro sin nauseas + cefalea
de predominio occipital siempre nos ha de hacer sospechar de meningitis. En
las víricas la temperatura está menos elevada.
o Signos meníngeos discretos: pueden no estar presentes todos, el más típico el
de rigidez de nuca (recordar que en los menores de 2 años no hay signos
meníngeos)
- SIGNOS EXTRAMENÍNGEOS
o Inflamación de las parótidas si hay parotiditis (meningitis urliana). Esto hoy en
día casi no se ve, es más información histórica.
o Exantema (típico de los virus)
o Mialgias (Echo, Coxackie) pero no malestar general como aparecía de forma
típica en las bacterianas.
o Pleurodinia (Echo, Coxackie): dolor en serosas y terminaciones nerviosas
o Síntomas digestivos
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
DIAGNÓSTICO
- Aislamiento del virus en LCR, sangre u orina. En sangre es muy poco probable
encontrarlo.
- Hemograma: poco valor en las meningitis víricas.
o Leucopenia. En las víricas es más típico encontrar valores bajos de leucocitos.
En caso de ver estos valores en una bacteriana nos alarmaríamos.
o Linfocitosis, siempre predominio de las formas mononucleares
- EEG (electroencefalograma). Si no hay clínica de alteración de la conciencia no es
necesario hacerlo. En caso de que sí la haya nos podría salir enlentecido indicando que
hay componente encefálico (agrava el cuadro)
- Siempre hacer diagnostico diferencial con la meningitis bacteriana y la meningitis
tuberculosa.
TRATAMIENTO
- No existe tratamiento específico, el tratamiento es sintomático a base de:
o Antitérmicos
o Analgésicos
No dar antibióticos ni corticoides. Tampoco es necesario aislar al paciente ni declarar la
enfermedad a las autoridades sanitarias. No obstante, sí que lo ingresaremos en el hospital por
si acaso apareciesen complicaciones.
EVOLUCIÓN
♦ Favorable, generalmente sin secuelas.
♦ Asintomático a los 7 días, pero las alteraciones del LCR perduran más tiempo (2-3
semanas)
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
D) ENCEFALITIS.
CONCEPTO
Procesos inflamatorios difusos del SNC, de etiología generalmente vírica que presentan
manifestaciones generalizadas de infección, signos meníngeos (irritación meníngea asociada a
veces) y necesariamente alteración del sensorio (conciencia alterada).
A destacar de la definición:
La mayoría de las ocasiones son víricas y hay alteración del sensorio. EXAMEN!
*¿Con qué haríamos diagnóstico diferencial si viene un niño a consulta con alteración del nivel
de conciencia? Con una intoxicación.
CLASIFICACIÓN
- PRIMITIVAS: el virus afecta directamente al SNC (son las más frecuentes)
- POSTINFECCIOSAS o secundarias. Aparecen en el curso de:
o Varicela (por una sobreinfección bacteriana en la piel, ya que provoca mucho
prurito y los niños constantemente se rascan)
o Sarampión
No frecuentes porque están cubiertas con el calendario vacunal.
o Rubeola
o Mononucleosis
Dentro de estas 4 entidades, lo más frecuente es que sea secundario a una varicela o a
una mononucleosis. Las otras dos etiologías hoy en día son excepcionales. Antes sí que
frecuente la secundaria a sarampión (encefalitis de Von Bogaert) que tenía alta
mortalidad. Esto os lo incluyo a modo de anécdota, no vaya a ser que vayáis a quien
quiere ser millonario, os salga Von Bogaert y lo falléis. Jamás me lo perdonaría.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
CLÍNICA
1) SÍNDROME INFECCIOSO GENERAL.
♦ Malestar general, impresiona la gravedad del cuadro.
♦ Cefalea
♦ Fiebre, aunque no tan alta como en la meningitis bacteriana (38,5ºC)
♦ Facies encefalítica característica:
o Rígida
o Sudorosa, por afectación del sistema nervioso autónomo.
o Abundante saliva
♦ Taquicardia, no deglute, se le cae la saliva…
4) SÍNDROME DE HT INTRACRANEAL
♦ Se valora con el niño incorporado
♦ En el niño pequeño: fontanela abierta, hipertensa y abombada
♦ En el niño mayor: cefalea intensa, vómitos en escopetazo y signos meníngeos
♦ También cursa con hiperreflexia osteotendinosa
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
DIAGNÓSTICO
- Ambiente epidémico, buscar otros niños afectos en el entorno del niño.
- CLÍNICA (fundamental)
- EXPLORACIÓN.
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
o Con intoxicaciones (ya que ambas alteran el nivel de conciencia)
o Meningitis (mucha menor afectación sensorial)
o Tumores del SNC (no suelen tener fiebre)
PRONÓSTICO
♦ Serio y complicado: gran mortalidad y secuelas
♦ Depende de las anormalidades neurológicas que empeoran el pronóstico:
o Signos de focalidad
o Cuanto más pequeño es el niño peor (muy grave en < 1año)
o Crisis epilépticas (sobre todo si son localizadas)
o Anomalías del EEG
o Anomalías del estudio de neuroimagen
TRATAMIENTO
♦ Sintomático: con analgésicos, antitérmicos y anticonvulsionantes
o Monitorización en UCI
o Decúbito supino con elevación de la cabeza
o Evitar las manipulaciones innecesarias
o Alimentación por nutrición parenteral o sonda nasogástrica.
o Vía intravenosa segura porque puede ocurrir cualquier cosa en cualquier
momento
o Control bioquímico diario
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
♦ Tratamientos específicos
o Si sospecha de virus herpes simple: Aciclovir I.V 60 mg/kg/día durante 10-14 EXAMEN!
días. Fijaros que son dos semanas de tratamiento. Se pone en caso de duda de
encefalitis siempre, daño no le va a hacer.
o En caso de edema cerebral: manitol y control hidroelectrolítico
o En caso de convulsiones: diazepan
o En formas graves: inducir coma barbitúrico
♦ Tratamiento de las secuelas y rehabilitación
*En principio los antibióticos no están indicados pero si vamos a realizar pruebas invasivas (por
ejemplo uso de catéteres) se usan como profilaxis antibióticos de amplio espectro.
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
Tema 41.INMUNODEFICIENCIAS EN
LA INFANCIA
FUNCIONES DEL SISTEMA INMUNE:
NATURALEZA
ABERRACIONES ABERRACIONES
FUNCIÓN DEL EJEMPLO
HIPER HIPO
ESTIMULO
Síndrome de
Defensa Exógena Microorganismos Alergia inmunodeficiencia
adquirida
Eliminación de
Endógeno o Enfermedades
Homeostasis células viejas y
exógeno autoinmunes
dañadas
Eliminación de
Endógeno o
Vigilancia mutantes Tumores malignos
exógeno
celulares
CLASIFICACION:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
- Síndrome de hiper-IgM
- Granulomatosis crónica
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:
CONCEPTO
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que tienen en común una
mayorsusceptibilidad a las infecciones (principalmente por microorganismos no habituales).
TIPOS DE HERENCIA:
- Agammaglobulinemia de Bruton
- Hipogammaglobulinemia con déficit de GH
- Síndrome hiper-IgM con déficit de inmunoglobulinas
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Di George
- Ataxia-Telangiectasia (AT)
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
- Disgenesia reticular
CLÍNICA GENERAL
1.- Infecciones: lo más característico y habitual, es el síntoma más constante.
2.- Momento de aparición: variable, depende del tipo:
- En ID humoral: sobre todo aparato respiratorio, oído (otitis crónica muy fc).
- En ID celular: cutáneas (sobre todo), digestivas (por Rotavirus sobre todo) y SNC.
4.- Gravedad: de acuerdo con la magnitud de la deficiencia.
5.- Germen:
- Orienta el diagnostico.
- CMV, Pneumocistiscarinii, Cryptosporidium (son germens oportunistas que en
inmunocompetentes no dan clínica pero por ejemplo en VIH producen diarréas que
pueden ser mortales).
SÍNTOMAS SUGERENTES
CONSTANTES: infecciones recurrentes graves o atípicas (atípicas por
microorganismo o por la localización)
FRECUENTES:
a. Fiebre mantenida (también por tumores): no tiene por qué ser alta y fluctúa.
b. Retraso de la caída del cordón (también en hipotiroidismo), lo normal es que
se caiga a los 8 – 10 días. Aquí tardan 2 - 3 semanas
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
Lo que mas se utiliza son las inmunoglobulinas, el recuento total de linfocitos y niveles de
complemento (C3 y C4).
TRATAMIENTO
1. Medidas generales.
2. Profilaxis de las infecciones (AB tanto para tratamiento como profilaxis).
3. Administración de gammaglobulinas.
4. Trasplante de medula osea.
5. Terapia génica.
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
Patogenia:
Síntomas:
• Inicio tardío (7 – 12 meses) cuando se agotan las Igs maternas (Ig G materna).
• Se pueden ver:
- Infecciones respiratorias frecuentes.
- De aparato digestivo, enterovirus (Echo).
- Artritis.
- Dermatomiositis.
- Hepatitis.
- Miocarditis.
- Esclerodermia (autoinmune).
- Rebeldes al tratamiento, no curan, son crónicas…
Diagnóstico:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
Tratamiento:
Es efectivo (el pronóstico varía según el medio).
Gammaglobulina IV (IGIV): 0,4 – 0,6 g/kg cada 3 – 4 semanas. (no saber dosis)
Antibioterapia en caso de infección (antibiograma).
Terapia génica (en investigación).
Concepto
Patogenia: multifactorial
Clínica:
Tratamiento: sustitutivo.
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
No es un tratamiento de por vida, salvo que sea muy grave, puesto que el Sistema Inmune va
madurando.
Clínica:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
» Fallo de medro.
» Infección crónica por hongos (ojo a los muguet!)
» Reacciones adversas con inmunizaciones con virus vivos (vacunas con virus atenuados).
» Susceptibilidad especial a Pneumocystis carinii.
» Son los “niños burbuja”.
Diagnóstico:
Tratamiento:
» Poco frecuente.
» ID: inmunideficiencia (Ig A, Ig E, Ig M y la Ig G normal).
o Trombocitopenia, hemorragias.
o Dermatitis atópica, debido al Ig E aumentada.
» Otras manifestaciones:
o Nefropatía.
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
o Neoplasias linforreticulares.
o Anemia hemolítica.
» GenWAS(X p 11.22): por deleccion del gen déficit de sialoforina (CD3).
» Pronostico malo, supervivencia de 5 – 7 años.
» Tratamiento: trasplante de medula ósea homologa con mismo haplotipo mejora el
pronóstico, pero no tiene gran supervivencia.
Características:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
1. Se han descrito defectos en prácticamente todos los componentes del sistema del
complemento, aunque son poco frecuente.
2. Todos tienen una herencia autosómica recesiva(AR), y los heterozigotos pueden ser
reconocidos por tener la mitad de los niveles normales del componente afectado.
3. Tanto en el caso de los defectos de los primeros componentes de la vía clásica (C1q,
C1r, C4 y C2), como en los defectos de la vía alternativa (C5, C6, C7, C8 y C9) NO se
observa un aumento en el número de infecciones o el incremento es escaso, lo que
indica que la vía clásica no es indispensable, y que la parte terminal de la cascada
tampoco es esencial, existiendo una protección aceptable con la activación del C3 por
cualquiera de las dos vías.
DEFECTOS DE LA FAGOCITOSIS
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
e. Neutropenias ,
congénitas o adquiridas
SÍNDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
ADQUIRIDO (SIDA)
HISTORIA:
- Medica
- Epidemiologica
- SOCIAL
1. Toxoplasma
2. CMV
3. Herpes simple
4. Así como los síndromes primitivos de inmunodeficiencia
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
TRANSMISIÓN:
» Transplacentaria 30%
» Canal del parto70%
Estos dos tipos de trasmisión son de tipo VERTICAL. Por lo tanto mientras no disminuya el
número de embarazadas con SIDA no disminuirán los niños con SIDA
EPIDEMIOLOGÍA:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
• POL
• ENV (GP-120) linfotropismo
• SOR
• TAT
• Otros genes (proteasas)
• Todos tienen capacidad antigénica (de ahí la necesidad de elaborar una
vacuna)
LINFOTROPISMO (GP 120), tiene gran afinidad por LT, macrófagos, LB, dendritas integración
nuclear en forma de PROVIRUS REPLICACIÓN CELULAR RUPTURA CELULAR VIREMIA:
es lo que se interpreta biológicamente como “carga viral”, expresa la actividad replicativa. Si la
carga viral es negativa, el virus está acantonado y hay menos riesgo de transmisión.
La citotoxicidad directa, los anticuerpos específicos y otras infecciones favorecen la RUPTURA
CELULAR.
Linfopenia
Disminución del cociente T4/T8
Disminución de la hipersensibilidad tardía
Aumento de la susceptibilidad: infecciones oportunistas y de otro tipo, como por
ejemplo TBC
Aumento de las inmunoglobulinas séricas: gammapatíapoliclonal
CLÍNICA
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
A
N B (síntomas C (síntomas
CLÍNICA (síntomas
(asintomática) moderados) graves)
leves)
1: SIN inmunodepresión N1 A1 B1 C1
2: inmunodepresión moderada N2 A2 B2 C2
3: inmunodepresión grave N3 A3 B3 C3
DIAGNÓSTICO
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
a. AZT 2mg/kg cada 6 horas, durante 6 semanas (si la carga viral de la madre
negativa; tiene que serlo para que sea eficaz)
b. Se miden las cargas virales a los 15 días, al mes y medio y a los 6 meses.
i. Según esto se decide si tratar o no.
ii. Posteriormente seguimiento tanto de no infectados (hasta la
pubertad) como de infectados.
- Tratamiento antirretroviral
- Tratamiento de otras infecciones
- Tratamiento de complicaciones
- Rehabilitación nutricional
o Hipercalórica
o Hiperproteica
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
- Otros
TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL:
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[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
1. IP + 2 ITIAN
2. ITINN + 2 ITIAN
» En niños Asintomáticos, con CD4 > 15% y CV<100.000 copias/ml, puede utilizarse: 2 ITIAN +
Abacavir
COMPLICACIONES TRATAMIENTO:
- Lipodistrofia: +fc
o Aumento de Colesterol y TG
- Osteopenia (hay que medir la densidad ósea)
- Lesión mitocondrial irreversible
o Dosis tiempo dependient
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Tema 41. INMUNODEFICIENCIAS EN LA INFANCIA
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
SEMINARIO
ÁRBOL GENEALÓGICO.
1. INTRODUCCION.
Como consecuencia de todo esto se creó la PSTF (Pedigree Standardization Task Force) que
regula los aspectos y nociones que vamos a tratar en este tema.
¿Sabías que… Los padres, hijos y hermanos (familiares de primer grado) comparten el 50% del
genoma?
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
2. SÍMBOLOS
Debajo del individuo es aconsejable poner la edad o el año en el que nació. Ejemplo:
Por ejemplo aquí el cuadrante de la izquierda podría ser afectación del corazón, el de la
derecha del SNC y el de abajo patología ocular. Este paciente tendría 3/3.
2
SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
La figura 7.a (una flecha acompañada de una letra p) significa que es la persona que consulta y
que está afectada por la patología, es decir es el probando.
La figura 7.b (solo una flecha) significa que es una persona que consulta pero que ella no tiene
la patología. Generalmente es porque quiere saber si sus hijos podrían tenerla. Es el
consultante.
2.2. ABORTOS.
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
Estudiaremos ahora los distintos tipos de líneas de relación (horizontales). La ruptura de una
línea indica separación de la pareja. En caso de que hay otras parejas pero que no afecten a la
evaluación genética no es necesario anotarlas (no es cuestión de cotillear). La consanguinidad
(las dos personas de la pareja tienen relación familiar) tiene mucha importancia y se
representa con un doble línea.
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
2.4. DONACION.
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
*Por ejemplo este es el caso de una mujer con un examen físico normal y test negativo para el
cromosoma X frágil, es decir fenotipo normal y resultados negativos. Ponemos asterisco porque
al tener datos objetivos (los resultados) es información fiable.
*Por ejemplo este es el caso de una mujer con un examen físico normal y una
premutacion del cromosoma X frágil, es decir fenotipo normal y resultados del
test positivos: PORTADORA. Ponemos asterisco porque al tener datos objetivos
(los resultados) es información fiable.
*Por ejemplo este es el caso de un varón asintomático de 25 años con un estudio positivo
para el DNA de Huntington
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SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
Procedencia étnica porque a veces
hay enfermedades ligadas a una raza
EJEMPLO 1. A veces se pone en la línea
individual el nombre de la
persona
Las personas se nombran de izquierda a derecha en números arábigos y si hay acúmulo en una
misma figura geométrica se pone cuantas personas hay en dicha figura (ejemplo en este
pedigrí: 1, 2, 3,…, 9-14). Los abortos son importantes y han de contarse también.
Las generaciones se ponen en números romanos de arriba a abajo (para que un árbol
genealógico sea útil ha de tener como mínimo 3 generaciones es decir: abuelos, padres e
hijos)
Voy a explicarlo de izquierda a derecha para los que no os lo hayáis impreso en color.
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Seminario 5. Bases farmacológicas en
terapéutica pediátrica
“Los médicos recetan medicamentos de los que se conocen pocos para curar enfermedades de
las que aún se conoce menos en enfermos que no conocen nada”.
La farmacología pediátrica estudia el manejo de los fármacos durante la época del crecimiento
y desarrollo, que conlleva una maduración progresiva de órganos y aparatos, cambios en la
composición corporal y modificaciones del peso y de la distribución de agua (tienen un 70% de
agua vs. el 40% de agua en el cuerpo adulto; es decir, desde el nacimiento va disminuyendo
progresivamente el agua hasta la adolescencia, donde la concentración de agua es similar en el
adulto). Esto es muy importante porque gran parte del fármaco que damos se queda en el
compartimento agua del organismo y si no es igual en adulto y niño, tampoco lo será la
administración del mismo.
1. Periodo crítico: etapa de crecimiento con alto ritmo de hiperplasia celular. Máxima
vulnerabilidad. Transcurre durante el periodo prenatal y la primera infancia (hasta los
3 años).
2. Periodo madurativo: se produce maduración enzimática, necesaria para la
metabolización de los fármacos. Ocurre durante la infancia.
3. Cambio superficie corporal: aumento de peso y superficie que modifican la distribución
del fármaco.
PECULIARIDADES
“Ningún fármaco está exento de perjudicar a un organismo y cuanto más pequeño es el niño
más lesivo es”. Por eso es tan importante explicar a la madre que no siempre se le puede dar
un medicamento al niño porque si no sabemos exactamente lo que es, por administrar esos
fármacos podemos hacer más daño que bien.
FRACASOS FARMACOLOGICOS
• Cloranfenicol sd. Del bebe gris.
Cuando se administra a un recién nacido se podría producir un colapso cardio-pulmonar que
conduciría a la muerte. ¿Por qué? Porque el cloranfenicol interfiere con muchos enzimas
hepáticos (disminuye la actividad de la glucuronil transferasa, enzima que se encarga de
transformar la bilirrubina en una forma que pueda ser eliminada por la orina con lo que si su
actividad está disminuída se producirá bilirrubinemia).
• Sulfamidas Kernicterus.
No se puede dar en recién nacidos mientras la BHE sea permeable porque es responsable de
graves cuadros cerebrales que hacen que el niño muera con una situación neurológica
gravísima, ya que compite con la proteína transportadora de la bilirrubina. De esta forma,
aumenta la concentración de bilirrubina en plasma y atraviesa la BHE. Por esta razón está
contraindicado en la primera semana de vida.
• Talidomida Focomelia.
Es un fármaco que tomaban las madres embarazadas y se observó que a pesar de su eficacia,
muchos recién nacidos nacían con falta de extremidades o falta de desarrollo de las mismas.
Este cuadro clínico se asociaba al consumo del fármaco entre la 5-8 semana de gestación a
unas dosis determinadas (en este periodo es cuando se produce el desarrollo de las
extremidades).
• GH Sd. Creutzfeldt-Jacob.
Cuando empezó a administrarse esta hormona, se obtenía de las hipófisis de cadáveres y si
estos no estaban en condiciones óptimas, se convertían en una fuente de contaminación de
virus lentos que acababan produciendo a largo plazo este tipo de trastorno neurológico. Ahora
esto ya no ocurre porque la GH que se emplea es sintética.
No se conoce bien la relación entre la aspirina y este trastorno pero es posible que su consumo
conlleve a un fracaso hepático con compromiso neurológico severo. Además de estos dos
signos patológicos, todos estos niños tenían otro más en común y es que todos ellos habían
tenido la infección por el virus de la varicela. Ahora mismo, por este motivo, apenas se usa
como antitérmico en pediatría.
SD. REYE
Es una encefalopatía no inflamatoria inexplicable que cumple uno o más de los siguientes
datos:
Clínica
− Vómitos
− Manifestaciones neurológicas: convulsiones, coma, letargia…
− Hepatomegalia (¡¡¡pero no ictericia!!!)
− Hipoglucemia, disminución tiempo protrombina, sangrados fáciles, amonio elevado y
transaminasas elevadas.
Por otro lado, como ya hemos dicho antes, se vio que otro de los elementos común a todas las
personas con esta patología era la presencia de un virus: el virus de la varicela en el 20% de los
casos (el más frecuente) seguido del virus influenza A1, A2 y virus Parainfluenza. Por este
motivo, ante un proceso vírico en un niño dejó de recetarse AAS.
Posología (EXAMEN!)
Por esta razón es fundamental MONITORIZAR al niño cuando empecemos a usarlo para
controlar el nivel de fármaco en sangre y siempre teniendo en cuenta que cuando suba de 50
mg/dL hay que bajarlo obligatoriamente!!!!!!!!
FÁRMACOS Y EMBARAZO
1. EFECTOS FAVORABLES: a veces, cuando la madre está tomando un fármaco, éste pasa
la barrera placentaria y produce efectos beneficiosos para el bebé. Algunos ejemplos
de esto son:
A todas las madres se les da acido fólico durante el embarazo con el objetivo de evitar estos
síndromes congénitos como por ejemplo, la espina bífida. Solo deberían darse en madres con
déficit de la enzima metileno tetrahidrofolico reductasa o alteraciones del gen que la codifica
pero como no podemos hacer screening para ver cuales lo padecen, se administra a todas
ellas.
BASES FARMACOLOGICAS: farmacocinética/farmacodinamia
Todo este proceso tiene una importancia especial en el RN, que es el más vulnerable:
Ahora vamos a explicar lo mismo pero de otra manera…. (nos gusta repetirnos parece ser):
• Absorción:
o Aparato digestivo esta inmaduro. Su pH es alcalino. Déficit enzimático de la
mucosa intestinal.
o Gran superficie cutánea la vía elección es la IV (todo RN <1 mes que
necesite recibir algún fármaco tiene que quedarse ingresado para
administrárselo por vía IV). IMPORTANTE
• Distribución:
o Mayor porcentaje de agua extracelular (50% vs. 30% del adulto)
o Hipoproteinemia (hipoalbuminemia e hipogammaglobulinemia)
o Grasas: los RN tienen un 16% de tejido graso. Hay fármacos que se acumulan
en el tejido graso y como estos niños casi no tienen, no podrán hacerlo y habrá
problemas.
• Excreción:
o Riñón: los RN tienen menor capacidad de dilución. Esto permite que fármacos
que se dan cada 8 horas en el adulto, aquí se puedan dar cada 12.
o Bilis: no han alcanzado la maduración enzimática total por lo que no podrán
eliminar fármacos por esta vía de manera normal, como lo haría un adulto.
o Leche: a través de la lactancia materna también se eliminan fármacos y estos
pueden llegar al RN (hay que tener cuidado).
Todo este proceso de inmadurez dura aproximadamente hasta los 5 años!!!!! Hasta entonces,
habrá que preparar un tratamiento adecuado a cada caso!!!!
FARMACOVIGILANCIA
1. Monitorización. Según que fármacos tengamos que administrar es importante
monitorizarlos para poder evitar RAM. ¿Cuáles por ejemplo?
SINERGIA DE MEDICAMENTOS
Cuando se dan varios fármacos a la vez es muy importante valorar si realmente necesita todos
y si las dosis pautadas son correctas.
En la presentación PPT hay unas tablas con fármacos que usan habitualmente en niños y que
incluye consideraciones a tener en cuenta. De todos ellos, los fármacos que ha insistido en que
es importante conocer son:
• PARACETAMOL
• IBUPROFENO
• AMOXICILINA
• AMOXI-CLAVULANICO.
CONCLUSIONES
• En el recién nacido se usa preferentemente la vía IV (IM solo cuando el acceso venoso
sea difícil).
• Vía rectal e inhalatoria útiles en pediatría porque permiten que el fármaco se absorba
rápidamente.
• Idiosincrasia
• Existen fármacos contraindicados (sobre todo en niños menores de 3 años). Los que
más nos asustan son los depresores del SNC, por ejemplo, los antitusígenos (por eso se
evita darlos en niños pequeños, aunque tengamos que “enfrentarnos” a los padres,
que piensan que nos les estamos haciendo suficiente caso a su hijo).
Por otra parte si la diabetes tiene mucho tiempo de evolución, los niños nacen
pequeños.(lo dijo en clase pero no aparecen datos de ello…)
La conclusión que debemos sacar es que cuanto mejor controlada esté la diabetes,
menor riesgo.
- Anemia o Isoinmunización por grupo o Rh: puede causar ictericia no fisiológica si los
valores de bilirrubina son muy elevados (>12.9mg/dl o aumento de bilirrubina directa)
u ocurre fuera del período esperado (fisiológica entre 48h-1semana de vida)
Se debe hacer sondeo ante su presentación. Antes lo mas frecuente era por Rh, pero
actualmente es por incompatibilidad de grupo.
En madre Rh- con hijo Rh+ se trata con Ig postconcepcional y se evita cualquier
problema.
1
Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
- Infección Materna Crónica (bacterias, virus, protozoos… ej. VIH, TORCH): la lesión en
el feto es mayor que si la infección es aguda, aunque esta daría problemas perinatales
mas leves (ej. Inflamación aguda de corion (corioanminitis) produce partos
prematuros)
- Embarazos Múltiples
- Edad materna <16 o >35: en menores se relaciona con problemática social o habitos
toxicos.
- Gestación múltiple
- Amniorrexis precoz
2
Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
- Presentación anómala: de cara mas fácil sufrir trauma facial u otros problemas
- Partos prolongados
MATERIAL
La Cuna de reanimación cuenta con diverso material para poder llevarse ésta a cabo
- Fuente de luz
- Tomas de oxígeno: reanimación. Nunca se usan mas de 6L. Se puede regular entre 0.25
y 6 L/min y no debe administrarse en seco, debemos humedecer el ambiente
mezclándolo en la mascarilla.
- Mezclador de gases
- Bolsas térmicas: Los muy prematuros se enfrían muy rápidamente por lo que se
utilizan bolsas similares a las del congelador
3
Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
- Báscula
- Pulsímetro
- Fonendos
El O2 se puede administrar en circuito abierto por un tubito a la mascarilla que se coloca cerca
o pegada al niño (sonda nasal no recomendada).
Debemos orientarnos por tres preguntas; es a término? Respira o llora? Tono muscular?
Se le proporciona calor, se asegura la vía aérea colocándolo bien, se le seca para que
no pierda calor y se evalua constantemente junto con la madre, que permanezca piel con piel.
4
Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
A veces solo con reposicionar vuelve a respirar bien y se puede devolver a la madre
(tengamos en cuenta que a los 30s aun no hemos realizado el primer Apgar!)
En paritorio mejor no dar O2 al 100%, pero en otros lugares si hay mezcladores para ello.
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Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
Antes se llevaba a una cuna para ello pero actualmente se realiza con el bebé sobre la madre o
si es mas exhaustiva cuando la madre se va de la sala de partos.
6. Identificación del R. Nacido: huellas dactilares y cinta con nombre para bebé y
madre.
7. Pesar y arropar
9. Traslado con su madre: es importante que pasen juntos el mayor tiempo posible.
5. ACTUACIÓN POSTPARTO
- Controles pediátricos diarios: debe estar ingresado el tiempo suficiente como para
asegurar que está sano y registrar todo lo relevante.
- Historia clínica
- Exploración completa en las 24 horas y previa al alta
- Vigilar hábitos fisiológicos: pipi y popo
- Vigilar problemas neonatales habituales: ej. Cribado de hipoacusia
- Vigilar dificultades lactancia: se enseña cómo dar de mamar. Es esencial que tomen
leche materna. No debemos ofrecer sueros glucosados o suplementos sin justificación.
*Cribado endocrinometabólico:
6
Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
ALTA MATERNA: Si todo está bien se le da el alta a las 24-48h. Antes se daba a las 72h pero
por cuestión de recortes…
a. Criterios Clínicos
b. Criterios Sociales
- Negligencia familiar
- Madre adolescente….
c. Criterios de Laboratorio
- Cribado establecido
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SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
Utilidad:
HISTORIA
El cribado neonatal comenzó en los años 60 en Canadá y EEUU principalmente como
consecuencia del hipotiroidismo congénito. En 1968 comenzó en España.
Desde 2009 (que es el año del que se tienen recogidos todos los datos estadísticos al
respecto), se incluyen en los cribados más de 50 enfermedades (en aquellos lugares en los que
tienen capacidad para ello).
• Fenilcetonuria=hiperfenilalaninemias
• Hipotiroidismo
CRIBADO AMPLIADO
- Fenilcetonuria
EXAM
- Hipotiroidismo
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
1
SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Para incluir una enfermedad en un programa de cribado neonatal se consideran los siguientes
criterios:
• Enfermedad que curse con daño mental y físico grave o de riesgo vital en el
período neonatal (morbilidad).
• No posibilidad de diagnóstico clínico efectivo en período neonatal.
• Tratamiento eficaz y asequible.
• La instauración precoz del tratamiento mejore el pronóstico clínico.
• Incidencia relativamente elevada.
• Metodología analítica rápida, fiable y de coste reducido.
Se detuvo más en esta segunda tabla, pero como veréis básicamente dicen los mismos criterios, sólo EXAM
que son de distintas asociaciones o academias.
2
SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
Actualmente se usa el espectómetro de masas en tándem (ECM), este aparato identifica hasta
32 errores congénitos. Es la técnica que permite el cribado ampliado.
CUESTIONES EN DEBATE
- Día de la extracción 72-48 horas, este rango puede dar problemas si al RN le dan el alta
antes.
- Comienzo del tratamiento: debería ser lo antes posible. (1ªsemana-1er mes)
- Puntos de corte apropiados para los metabolitos: se necesitan saber los rangos de
normalidad.
- Problemática con los recién nacidos pretérmino: muchas veces se repiten para
comprobar los resultados.
- Cobertura del Programa de Cribado: son aparatos muy caros, que requieren
entrenamiento de técnicos para manejarlos etc. Actualmente se ha decidido que todas
las comunidades autónomas sean capaces de realizar cribado.
- La media del tiempo que pasa entre la identificación del diagnóstico y la aplicación de
un tratamiento es de 3-5 días.
Metabolitos
Enfermedad Metabolito Cobertura en 2009
Hipotiroidismo TSH 99,7%
Fenilcetonuria Fenilalanina 99,7%
Fibrosis Quística Tripsina inmunorreactiva 30,2%
Hiperplasia Suprarrenal 17-OH-progesterona 24,1%
Anemia falciforme HbS 21,7%
Aminoacidopatías AA/Acidos Orgánicos 13,8%
Picos de los
metabolitos
del EMT
Se está
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SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
realizando una actualización de las cifras para este año o el que viene, así que dentro de poco
se sabrán las estadísticas actuales.
En Aragón tenemos:
- FQ
- MCAD (ácidos grasos de cadena media)
- Otros ECM
- Hipoacusia, hipotiroidismo y fenilcetonuria (esto como ya hemos mencionado se
realiza en todas las CCAA)
Durante años ha habido polémica ya que dependiendo de en qué CA residieras había cribado
para unas enfermedades y otras no; por ejemplo en 2009 no había cribado de FQ en:
- Asturias
- Navarra
- Castilla la Mancha
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SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
5
SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
Actualmente se realiza el test de medición de la TSH o gota seca (y ya no se ven casos como los
de las imágenes anteriores):
- Anamnesis familiar/embarazo
- T4 y TSH séricas
- AC antitiroideos
- TG
- Yoduria
- Gammagrafía con I123/Tc99: el hipotiroidismo puede darse por falta de desarrollo de la
glándula tiroides.
- ECO
- Maduración ósea (epífisis distal fémur): la hormona tiroidea es muy importante para el
desarrollo óseo.
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SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
SORDERA
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SEMINARIO 8. NINÑ O DISMOÓ RFICO
1. RAZONES POR LA QUE SE SOLICITA EVALUACIÓN GENÉTICA
- Anomalías estructurales:
o Malformaciones 30% Si sumamos los dos son un 40%, lo que
o Rasgos dismórficos 12% supone una carga bastante importante
o Anomalías cutáneas 7%
- Retraso psicomotor 19%
- Alteraciones crecimiento:
o Defecto 8%. Ojo: la baja talla no se considera rasgo dismórfico
o Exceso 1%
- Signos neurológicos anormales: 7%
- Alteraciones metabólicas: 4%
- Historia familiar con defecto físico o funcional 4%
Historia clínica
- Árbol genealógico
- Historia familiar
- Embarazo: si nacen ya dismórficos habrá que pensar en algo congénito
- Periodo neonatal
- Enfermedades
- Crecimiento (gráficas)
- Desarrollo psicomotor: puede estar asociado un retraso en el desarrollo psicomotor.
Examen Físico
- Mediciones (graficas) por si hay baja talla
- Regiones anatómicas: manos, pies…
- Sistemas orgánicos
- Fotografías son muy importantes, siempre pidiendo el permiso a los padres
3. DIAGNÓSTICO
EL MÉTODO SHERLOCK HOLMES
Pistas a seguir
AUSENCIA DE DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO. Hacer el
test genético también a
la familia
*Hay que tener en cuenta que el test genético no sale siempre positivo aunque en realidad
tengan el síndrome. Es decir podemos tener un síndrome diagnosticado con el test genético
negativo.
- Cuando no tiene ninguna malformación menor tienes un 1,6% de riesgo de tener una
malformación mayor.
- Con una malformación menor Un 2,9% de tener una M.mayor (Este porcentaje es el
mismo que el del riesgo de malformaciones al nacer)
- Con 2 malformaciones menores Un 7.8% de riesgo
- Con 3 o + malformaciones menores Un 41,6%!!!!!!!
Es decir si vemos a un niño con 3 o más Malformaciones menores (por ejemplo orejas
pegadas, dactilia…) merece la pena explorarle bien porque la malformación mayor puede
ser interna. En otros casos esta malformación mayor es evidente, como por ejemplo el
labio leporino.
EJEMPLOS
1. Cabeza:
- Niño con la cabeza de forma diferente, rara o asimétrica
es muy sugerente de craneosinostosis. Es muy
importante el diagnóstico precoz para operarlos en los
primeros años de vida y si podemos incluso a los 6
meses.
- Microcefalia: Muy importante porque en más del 50%
de casos está asociado a discapacidad intelectual.
2. Ojos:
- Distancia entre los ojos:
i. Hipotelorismo: poca separación
ii. Hipertelorismo: separación excesiva
- Telecanto: aumento del espacio intercantal, siendo la distancia interpupilar
normal
- Inclinación lateral hacia arriba o hacia abajo de las fisuras palpebrales.
- Ptosis palpebral
- Heterocromía: distinto color de ojos
- Anisocoria: pupilas de distinto tamaño
3. Pelo:
- Remolinos, áreas con alopecia.
- Niños que nacen casi calvos con seborrea. El resto de la exploración fue
normal. Tenía Sd de Menckes (alteración del metabolismo del cobre, ligado al
cromosoma X).
- Mechón blanco
4. Facial
- Filtrum alargado (el surco subnasal, conocido como filtrum o
surco del filtrum, es una parte de la cara, en concreto la pequeña
depresión entre la boca (el labio superior) y la nariz)
- Micrognatia: mandíbula pequeña
- Aplanamiento máxilo-nasal
5. Nariz:
- Narinas en un lado
6. Orejas:
- Lóbulos de las Orejas bajos con ángulo de inclinación. La parte alta
de la oreja está más abajo de la línea imaginaria que se extiende
hacia atrás de la esquina de ojo.
- Pliegues anormales
- Orejas separadas o juntas
- Hipoacusia
7. Paladar:
- Fisura palatina: las dos mitades laterales del paladar no se unen.
- Sinequias
-Síndrome de Down:
Seminario 9. Sd HEMATURIA
El pronóstico va a ser diverso y vamos a estudiarlo según las etiologías; estudios genéticos (Enf. Berger,
Enf. Allport), pruebas de imagen (no glomerular), biopsia (glomerular), etc.
1. CONCEPTO
La hematuria es la presencia micro o macroscópica de hematíes en la orina.
- Acontece en un 2-5% de los niños sanos, entre 6 - 15 años
- Puede asociarse a enfermedades nefro-urológicas
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
2. CLASIFICACIÓN DE HEMATURIAS
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
4. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
1. HEMATURIAS NO GLOMERULARES
A. HIPERCALCIURIA IDIOPÁTICA
Es la causa +FC de hematuria recurrente NO glomerular
El diagnóstico (tras excluir otras causas) viene dado por:
- Excreción urinaria de Ca >4mg/kg/día (2 muestras)
- Cociente Ca2+/creatinina > 0,20 (en orina matutina)
- Normocalcemia (Ca en sangre es normal)
- Con o sin urolitiasis (patogenia: microlitiasis)
Habría que descartarla siempre en niños con baja talla.
2. HEMATURIAS GLOMERULARES
(los hematíes son dismórficos)
1) GN PRIMARIAS (del glomérulo)
a. Enfermedad de Berger (nefropatía por IgA)
b. Síndrome de Alport (nefritis hereditaria)
c. Enfermedad de membrana basal delgada (hematuria recurrente benigna)
d. GN membranoproliferativa
3) GN AGUDAS POSTINFECCIOSA/POSTESTREPTOCÓCICA
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
Cuadro típico: Niño mayor de 10 con hipertensión y hematuria sin AC de ASLO, sospechar berger
6
Seminario 9. Sd HEMATURIA
Persistente, relacionada con procesos infecciosos, que no asocia HTA y que es benigna
GLOMERULONEFRITIS POSTINFECCIOSA
(asociada a enfermedad sistémica)
CONCEPTO:
Las GLOMERULONEFRITIS son un grupo de enfermedades caracterizadas por la inflamación
intraglomerular y la proliferación celular, asociadas a hematuria.
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
PATOGENIA
Ha dicho que no lo copiemos, imagino que no lo preguntará, pero lo ha comentado.
¡¡ES UNA ENFERMEDAD QUE LA VAMOS SEGURO, ES Fc Y ES NECESARIO TRATARLO YA QUE SINO PUEDE
QUEDAR DAÑADO EL RIÑON!!!
Tras intervalo libre de 7-21 días…:
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
La hematuria es muy evidente al principio, y va cediendo; con la TA ocurre lo mismo. Además, hay edema
al ppo por retención de líquidos, lo que favorece el TA.
CLÍNICA
- Encefalopatía (azotemia renal, por acúmulo de urea)
- Amigdalitis previa (pultácea)
- Cardiomegalia (soplo)
- HTA
- Edemas fóvea
- Palidez
- Oliguria + hematuria + albuminuria (síntomas clave)
COMPLICACIONES
• HTA y/o encefalopatía hipertensiva en un 60%
• IR aguda (no crónica) con edemas tremendos
• Otras: IC, acidosis, hiperpotasemias, convulsiones, uremia…
DATOS DE LABORATORIO básicamente con esto se hace el dx, hay que sospecharlo para pedir todo
esto:
• Orina
o Hematuria (dismofia +, glomerular)
o Cilindruria
o Proteinuria no nefrótica (<40mg/m2/h)
• Función renal
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Seminario 9. Sd HEMATURIA
o Urea/creatinina (normal o )
o Disminución del aclaramiento creatinina
• Sangre
o Anemia (palidez)
o Hipocomplementemia (C3) 80-90%
Por la reacción Ag-Ac
• Inmunología
o ASLO (65%) estará elevado un tiempo
o DNA asa B
o Hialuronidasa +
AP: es lo que da el dx definitivo, pero no siempre es necesario hacerla él NO es muy partidario, pero hay
ocasiones en las que no se ve clara la cosa; hay una lista de indicaciones de Biopsia al final del tema:
• GN con proliferación endocapilar y mesangial
• “humps” de PMN y macrófagos
• IF: depósitos de IgG y C3
TRATAMIENTO
- Para tratar la infección estreptocócica: PENICILINA 10 días
- Para la HTA:
o Dieta Hiposódica/hipoproteica
o Diuréticos (furosemida a 1-2mg/kg/dosis)
o Antagonistas canales del Ca (nifedipino)
o IECAs o vasodilatadores
- En caso de oliguria grave: diálisis o hemodiálisis
EVOLUCIÓN
• Más del 90% evolucionan favorablemente
• La hematuria macroscópica puede durar unas 2 emanas y de 3 a 6 meses puede estar persistente
de manera microscópica
• Orden de regresión
10
Seminario 9. Sd HEMATURIA
• Etiología
o Falta de antecedente infeccioso
o C3 normal
• Clínica
o Anuria
o Síndrome nefrótico (lo normal es proteinuria no nefrótica, sin llegar las proteínas a los
valores en los que se considera nefrótica)
o Uremia prolongada (>2-3 semanas)
• Antecedentes
o Historia de enfermedad renal previa
o Edad < 2años y >12 años
o Historia familiar de enfermedades renales
11
~ 12 ~
TRASTORNO DE DEFICIT DE ATENCIÓN
CON O SIN HIPERACTIVIDAD (TDA-H)
1. CONCEPTO
Este cuadro aunque es pediátrico también lo sufren algunos adultos. Algunos médicos piensan
que no existe y otros lo diagnostican demasiado (20-30% de la población pediátrica
diagnosticada en algunos medios). Se pone en duda si hay un marcador para llegar al
diagnóstico. Los grupos de experto lo van cambiando pero lo que tenemos que saber es esto:
No hay que confundir a alguien inquieto y movido con padecer este trastorno
La clave diagnóstica inicial es que este niño no se puede adaptar a su actividad básica
(la clase), y que si no le pones medicación no se adaptará.
2. EPIDEMIOLOGÍA
Es el trastorno psicológico más frecuente del niño. Aunque en el adulto también aparece.
Su prevalencia: 2-5% (incluso más)
La proporción entre niños/niñas es 4-10/1 (sobre todo hay chicos hiperactivos)
1
El medio tiene su importancia, el estrés ambiental y la inadaptación del niño al mundo actual
(están expuestos a mucha información…) hacen que se presente mas este problema.
Tambiénn se ha relacionado con la exposición a tóxicos, deficiencias nutricionales, lesiones
perinatales, predisposición genética… igual un niño con una predisposición junto con el
ambiente desarrollo el cuadro pero ese mismo en otro ambiente no, o uno sin predisposición
tampoco.
3. ETIOPATOGENIA
En el mecanismo por el que se produce se piensan que existe sobre todo:
Estos tres puntos que hemos descrito, en concreto el 1 y el 2, producen unos desajustes
mínimos cerebrales (inhibición de respuestas, planificación y flexibilidad) que conllevan una
alteración psicosocial. Debido a estos desajustes orgánicos es efectivas la medicación.
Se postula como una variante de la normalidad, debido a ese estrés etc que no tendría que
aparecer en este periodo de la vida. Hay demasiados estímulos, si los niños vivieran en un
ambiente mucho menos estimulante seguramente no lo sufrirían. Con la edad adulta suele
desaparecer aunque hay adultos que lo siguen padeciendo toda su vida
4. CAMBIOS CEREBRALES:
Se piensa que se produce una disfunción de los lóbulos
frontales (que controlan las emociones) y de los
circuitos inhibidores que los unen con los ganglios
basales y los núcleos del tallo, que liberan dopamina y
noradrenalina, respectivamente; esto origina una
disfunción de los circuitos inhibidores.
2
En el TDA-H hay:
Deben salir órdenes de los ganglios de la base, y si los circuitos inhibidores no funcionan bien
porque hay una disminución en sus neurotransmisores es cuando el niño es hiperactivo. Si
repones el déficit de este neurotransmisor el niño se cura, por eso el tratamiento de los niños
hipercinésicos como se llamaba entonces (se diagnosticaba en los niños movidos) era con
anfetaminas, se les daba y los niños se tranquilizaban.
Los neurotransmisores que están en disminución son dopamina y noaradrenalina (la primera
en los ganglios de la base y la segunda en los núcles del tallo). Cuando se los das ese cerebro
empieza a funcionar mejor, y ellos se sienten bien porque las cosas les salen ordenadamente y
están más tranquilos.
5. IMPORTANCIA:
La importancia de este síndrome radica en:
Todo esto produce un “efecto bola de nieve”: cuanto más se tarda en descubrir el
problema, más tarda en tratarse… Y por tanto, será más difícil reconducir al niño. Por ello hay
que evitar pensar que “los niños son así”, o que “este es así” o que “ya se le pasará” con la
edad. También hay que evitar presionarlo y desbordarlo porque no soluciona nada
3
1. TDA-H con predominio Hiperactivo/Impulsivo
2. TDA-H con predominio Déficit de atención
3. TDA-H global o combinado (el más frecuente)
Casi siempre a partir de los 5-6 años (edad escolar) es cuando podemos hacer bien el
diagnóstico, antes de los 5 años habrá una historia previa en la primera infancia de niño que
no hace caso, molesta, no respeta las reglas, muy movido y que provoca accidentes. Si un niño
desde pequeño saca buenas notas o se concentra en alguna actividad NO tendrá TDAH
4
Criterios ESENCIALES
En los 3 tipos se deben cumplir además:
Las comorbilidades asociadas aparecen en el 50% de los niños con TDA-H. Las más
importantes son (y además a su vez estos rasgos aumentan el riesgo de TDHA):
b) Trastornos de conducta
5
o Influencia del ambiente social y genética
o Pueden dar mucha desadaptación social
Los trastornos de conducta muchas veces pueden estar influidos por la autoestima baja del
niño.
TRASTORNOS DE CONDUCTA ASOCIADOS EN MAYOR FRECUENCIA:
(no sale en las diapos)
c) Problemas psiquiátricos
• Trastornos de la personalidad
• Depresión
• Trastorno bipolar
• Trastorno obsesivo-compulsivo
d) Otros:
• Tics
• Niño patoso (coordinación motora alterada). Antes era lo más visible.
• Etc…
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10. CLAVES DEL DIAGNÓSTICO:
Es exclusivamente clínico (anamnesis y exploración). Habrá que descartar otros trastornos
orgánicos.
Importantísimo que sea PRECOZ para acabar con el efecto “bola de nieve”. No hay ninguna
prueba q merezca la pena realizar. Hay que seguir los criterios de las distintas asociaciones de
psiquiatría o de neuropediatría.
Es mejor vigilar y poner una alarma en niños que sugieren el cuadro a q se quede no
diagnosticado.
Detrás de este cuadro hay una industria muy potente farmacológica con medicación que
funciona: es una fuerte unión de un cuadro prevalente con medicación que efectiva, porque
así ellos mismos informarán y se encargarán de que el cuadro se diagnostique. Detrás de según
qué prevalencia en según qué países hay intereses de la propia industria farmacológica, hay
que ver hasta donde es el interés comercial y hasta donde el sanitario.
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12. TRATAMIENTO
Debe ser multidisciplinar y es eficaz (por ello no se nos debe pasar el diagnóstico). COMBINA:
Mecanismos:
- estructura, planificación, perseverancia. Hay que llevar unos horarios continuos etc y
todo más cuadriculado aunque luego la vida real no se así para que los niños no se
descentren. Y si no consigue algo que persevere y lo siga intentando
- establecer reglas (firmes pero realistas) por ejemplo que hasta que no termine los
deberes no jugara luego por la tarde (si le dices que no saldrá toda la semana no se lo
cree)
- involucrar a los niños en el proceso: no decir “ya lo recojo yo que no haces nada”
- control físico y emocional del niño (sin que lo note): nada de “no sé como lo haces
pero me vuelves loca”, “no aguanto más”, “no sé qué hacer contigo”. Hacer como q lo
tienes todo controlado aunque no lo tengas.
- impasibilidad emocional con refuerzo positivo: lo mismo, hasta q no t comas esto no
vamos a hacer esto.
Hay niños que son súper formales pero otros que dentro de lo normal no.
3. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
1ª elección: METILFENIDATO
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- Estimula la secreción de neurotransmisores y se restablece así esa vía inhibitoria que
estaba alterada
- No produce sedación, ni adicción, ni abstinencia
- La tasa de RAMS es de < 4% y no son importantes. Las 3 más frecuentes son:
∙ sequedad boca
∙ falta de apetito
∙ problemas para dormir
2ª elección: ATOMOXETINA
Mecanismo de acción:
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En cuanto al tratamiento médico hay preguntas que crean controversia, pero que nos
podemos hacer una idea:
• Niños de 2 años:
o Son de normal desobedientes, no se centran en actividades, son
descoordinados y pueden tener conductas agresivas…
Los primeros síntomas de TDA-H aparecen en menores de 3-4 años, no obstante, el manejo
tiene que ser conductual y expectante hasta los 5-6 años. (Evitamos diagnosticar a niños que
puede que solo tengan rasgos propios de su edad). La mayoría revertirán en unos años y no
habrá que hacer nada más.
Si a los 6-7 años sigue habrá que poner el plan de tratamiento completo
10
SEMINARIO 11. TRATAMIENTO
DIABETES MELLITUS
ALIMENTA-
CIÓN
EJERCICIO
1. ALIMENTACIÓN
Tienen que llevar una dieta normocalórica y con la misma composición que la de los niños no
diabéticos:
2. ACTIVIDAD FÍSICA
Como dijo en la clase teórica, el ejercicio tiene que ser regular y siempre en grupo por el
peligro de que hagan hipoglucemias.
3. AUTOCONTROL Y EDUCACIÓN
Todos los niños permanecen ingresados al menos una semana en el hospital para aprenderse
el tratamiento de memoria. Reciben clases donde se les explica todo y hasta que no se sienten
seguros de lo que tienen que hacer en casa no se les da el alta.
4. COSAS IMPORTANTES A RECORDAR
- El saber detectar la DM es muy importante ya que se han llegado a diagnosticar niños
de 11 meses.
- Es fundamental preguntar siempre los síntomas. OJO muchos de los síntomas se
atribuyen a la pubertad coincidiendo esta etapa con uno de los picos de incidencia de
la diabetes (La pérdida de peso creen que es debido al “estirón”, beben más agua por
el calor…)
- La HbA1c sirve para el control evolutivo, no para el diagnóstico. Nos habla del tiempo
de evolución de la diabetes: los hematíes tienen una vida media de 120 días por lo que
nos informa cómo ha estado el paciente en los últimos tres meses.
- Ante un niño que llega con vómitos+deshidratación+dolor abdominal pensar siempre
en cetosis y hacer un control glucémico. La cetosis requiere un tratamiento urgente.
- Ante duda diagnóstica de la DM realizar revisiones periódicas y hacer un perfil
glucémico del paciente tomando muestras a lo largo del día en distintos momentos.
NO ESPERAR NUNCA!!!
- Ante duda poner insulina: hoy en día son muy buenas, incluso para la DM tipo 2. Los
expertos recomiendan olvidar los términos insulinodependiente e
insulinoindependiente.
- A mejor control glucémico menos complicaciones de la diabetes
Lo importante es que excepto antes de las comidas la glucemia nunca pase los 180. Conforme
el niño va siendo adulto el límite pasa a 160.
La HbA1c tiene que estar lo más cercana a 6. En la tabla pone 7,5 porque sirve de referencia
para todos los países, y por ejemplo en África no pueden llevar el mismo control que aquí.
6. CONTROLES GLUCÉMICOS
La rutina que siguen los niños es la siguiente, y siempre en el mismo orden:
Los datos los apuntan en un diario de glucemia, aunque hoy en día los propios dispositivos que
miden la glucemia llevan un puerto USB para poder conectarlo y verlo en el ordenador; esto es
la telemedicina.
Ahora ha salido un dispositivo que hace la determinación transcutánea, pero solo está
disponible en internet.
7. INSULINA
Obtención: Al principio provenía del páncreas del cerdo o de la vaca. Luego empezaron a
reproducirlas a partir de recombinaciones de la E.Coli. Éstas tenían el problema de intolerancia
y era complicado obtenerlas. Actualmente disponemos de insulina de gran calidad, purificada y
sintetizada en laboratorio de manera que es igual a la que se forma en el páncreas.
Dispositivos de inyección: También han sufrido grandes mejoras, habiendo varios tipos y
formatos:
- Rueda: muy útil para personas mayores ya que les permite saber que dosis se ponen
con el sonido que hace al girar. También es útil en niños pequeños con poco panículo
adiposo porque es muy fácil de pinchar al tener una amplia base de apoyo.
- Bolígrafos: ruleta en un extremo que cada giro carga una unidad de insulina. Son
desechables. Por lo general los de color rojo corresponden a insulinas rápidas y los de
color verde, azul o marrón a las lentas.
Almacenamiento: no requiere guardarse en nevera. Basta en un armario a temperatura
ambiente sin que le dé el sol.
Tipos:
Con el tiempo (año 2000) crearon los ANÁLOGOS que son las mismas moléculas de antes a las
que les cambian de posición algún aminoácido haciendo que se degraden antes o después.
Surgen porque con las clásicas no se cubría todo el día teniendo que pincharse muchas veces y
porque el inicio de acción era lento para poder ajustarlo a las comidas. De esta forma:
Análogos lentos:
- Graglina duración: 20h
- Detemir duración: 12-18h
PAUTA NPH-RÁPIDA
Por ejemplo: Un niño de 5 años que pesa 20kg. La dosis diaria es de 0,5-1 u/kg/día. Si lo
calculamos con el peso del niño da una dosis diaria de 20UI. Esta dosis hay que repartirla entre
las dosis basales de NPH (un 60%) y las de las comidas con la rápida (un 40%). A su vez la dosis
de NPH hay que repartirla entre la mañana y la noche ya que no se necesita la misma cantidad
de insulina durante el día que durmiendo (60% día y 40% noche). La dosis de la insulina rápida
se divide entre las 4 comidas que se hacen en un día. Se ve mejor en el siguiente esquema:
o Un 40% será de insulina rápida= 8UI 8/4comidas al día= 2UI antes de cada
comida
Este esquema es con el que se comienza pero según el niño y sus necesidades se irá
modificando. Muchas madres están tan puestas en el tema que saben cada unidad de insulina
a cuantas raciones de hidratos carbonos corresponde, calculando así la insulina (La profesora
ha dicho que no iba a entrar en este método).
8. AVANCES
7.1 INSULINA INHALADA
Ha habido intentos de llevarla adelante pero duro muy poco y fue retirada por motivos
comerciales. Esta forma no era la mejor para los niños porque casi siempre están enfriados lo
que dificultaría la absorción de la insulina.
Indicaciones de la bomba:
Este dispositivo mide la glucemia intersticial y según el valor manda al aparato que saque más
o menos insulina. Aún no están disponibles.
Seminario 12: ADENOPATIÍAS
1. INTRODUCCIÓN
Este tema es de gran importancia debido a su alta frecuencia en los niños. Muchas son las
madres que llevan a sus hijos a la consulta porque le han notado unos “bultitos”. Pero
recordad que los recién nacidos responden a las infecciones con sepsis por lo que es raro que
tengan adenopatías.
- Adenopatías en los hilios comprimen causando tos seca e irritativa ante esto
búsqueda siempre de tuberculosis.
- Adenopatías en el mesenterio que provocan dolor abdominal: Linfadenitis
mesentérica. Habrá que hacer diagnóstico diferencial con apendicitis.
- Cervical: La más frecuente. La causa más común son los procesos respiratorios de
vías altas ya que es la patología más prevalente en la infancia.
- Inguinal
- Axilar
2. DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN
- Adenopatía: alteración del tamaño y /o consistencia de un ganglio linfático
(adeno=ganglio).
- Adenitis: ganglio linfático con signos inflamatorios locales.
Es muy importante saber que las adenopatías producidas por infecciones pueden
permanecer bastante tiempo, incluso meses tras la curación de la infección (por ejemplo tras
procesos infecciosos respiratorios). Por ello deberemos avisar a la madre y tranquilizarla.
5. EXPLORACIÓN
Del ganglio:
Del niño:
* VIH: Lo diagnosticamos cuando el niño sufre varias infecciones por gérmenes no habituales.
Las adenopatías pueden estar en cualquier cadena ganglionar y además se suele observar una
nutrición no adecuada.
- <4 años:
o Staphylococccus aureus: el más frecuente
o Staphylococccus pyogenes
o Micobacterias atípicas
- > 4 años:
o Anaerobios
o Toxoplasmosis.
o Tuberculosis: sobre todo en niños inmigrantes.
o Enfermedad por arañazo de gato
*Toxoplasmosis: Los síntomas son muy inespecíficos. Ante un niño con adenopatías en el que
no encontramos la causa es obligado hacer serología de toxoplasmosis.
*Enfermedad por arañazo de gato: es poco frecuente. Cursa con una adenopatía axilar sin
observarse puerta de entrada porque la herida que produjo el gato se ha curado. Preguntar
siempre si ha estado en contacto con gatos.
7. MONONUCLEOSIS
ETIOLOGÍA
CLÍNICA
o Esplenomegalia.
o Afectación del estado general.
o Adenopatías laterocervicales hasta en el 90% de los casos, incluso axilares e inguinales.
Las adenopatías son de gran tamaño, con síntomas locales importantes.
o Faringoamigdalitis importante que puede llegar a obstruir la vía respiratoria. Pueden
verse pseudomembranas.
o Exantema: no es típico. Cuando aparece es porque le hemos dado ampicilina al niño, si
no le damos no habrá exantema.
o Fiebre alta en más del 90% de los casos.
o Leucocitosis mononuclear con linfocitos atípicos.
o Anticuerpos heterófilos.
1. Periodo de incubación :
o Asintomático
o Largo (2-6 semanas, menor en más pequeños)
2. Periodo prodrómico :
o Fiebre
o Escalofríos, sudoración
o Malestar general, inapetencia
o Cansancio
3. Periodo de estado :
o Triada característica: Fiebre + Faringoamigdalitis + Adenopatías
i. Fiebre:
Presente en >90% de los casos
Elevada: >39ºC
Intermitente
Dura 10-14 días (1-3 días en niños pequeños)
ii. Faringoamigdalitis:
Hiperémicas e hipertróficas
Exudado (pseudomembranas blancogrisáceas)
Enantema petequial palatino (30-60%)
iii. Adenopatías:
Presente en 80-90% de los casos
Principalmente cervicales
No dolorosas
No eritema
Máxima expresión a las 3 semanas del inicio de la enfermedad
iv. Esplenomegalia rápida, dolor hipocondrio, en el 50%.
o Otros síntomas:
i. Edema palpebral (facies abotargada)
ii. Conjuntivitis
iii. Exantema (rubeoliforme) 3-15%: no es típico. Cuando aparece un
erupción maculopapular y pruriginosa pensar que ha sido por la
administración de ampicilina.
iv. Hepatomegalia + ictericia (hepatitis)
DIAGNÓSTICO
8. TUMORES
SIGNOS DE ALARMA
Estos signos nos tienen que hacer pensar en que la causa de la adenopatía sea un tumor:
- Localización supraclavicular
- Masas duras
- Adheridas a planos profundos
- No signos inflamatorios (aunque puede doler)
- Diámetro > 3 cm
- Curso rápidamente progresivo
- Adenopatías confluentes o generalizadas
- Pérdida de peso
- Sudoración nocturna
- Tos
- Disnea
- Palidez
- Púrpura
- Si es secundaria a proceso vírico puede persistir hasta meses, incluso las debidas a
vacunas.
- Si está infectada, fluctúa…posible origen bacteriano:
o Habrá que drenarlo
o Poner una pauta de antibióticos: la mayoría se reducen. Si no lo hacen
haremos una punción-biopsia para saber cuál es el agente acusante.
- Si es por TBC daremos antituberculostáticos
- Criptorquidia en el varón: habrá que explorar la bolsa escrotal y en este caso estará
vacía.
- Adenopatía
- Hernia
- Adenopatía
- Persistencia del conducto tirogloso que no ha fistulizado. Este conducto va a la base de
la lengua por tanto a la hora de la exploración observaremos que el “bulto” sube y baja
con la deglución. Esto es lo que nos da el diagnostico. El tratamiento es siempre
quirúrgico porque se puede sobreinfectar, pero antes siempre se debe hacer una
gammagrafía tiroidea ya que si hay tiroides ectópico nos lo podemos llevar en la
operación.
Nivel 1:
- Hemograma y VSG
- Mantoux
- Serología: CMG, VEB, HIV, Toxoplasmosis
- Radiografía de tórax
Nivel 2:
- Ecografía adenopatía
- Estudio anatomopatológico: PAFF o biopsia abierta
*Indicaciones de biopsia:
o Clínica sistémica
o Localización supraclavicular o cervical baja
o Ganglios duros o adheridos
o Alteraciones en radiografía de tórax
o Ausencia de clínica infecciosa
o Adenopatías mayores de 1 cm en neonatos
o Sospecha de infección por micobacterias
o Aumento de tamaño en 2 semanas, no disminución en 4-6 semanas o no regresión
en 8-12 semanas
Nivel 3:
- Aspirado de médula ósea
- TAC torácico y/o abdominal
- Anticuerpos antinucleares
B) Adenitis bacteriana:
DEFINICIONES
• Fiebre: elevación de la temperatura corporal por encima de lo normal, que varía según
el sitio de medición: rectal por encima de 38ºC, oral superior a 37.8º C y axilar por
encima de 37.2ºC . El término de fiebre está así estandarizado, mientras que el
término de febrícula es más discutido.
• Hiperpirexia: término reservado para fiebres muy elevadas superiores o iguales a 41º
C. Son cuadros poco frecuentes y es muy probable que se deban a un fallo en la
medición…no obstante, precaución!
• Fiebre sin foco: enfermedad febril aguda en la cual la etiología no es aparente después
de una historia clínica y un examen físico cuidadoso. En estos casos hay que tener
especial cuidado en los niños < 3 meses, ya que son individuos inmaduros que pueden
desarrollar una sepsis con relativa facilidad.
Fiebre
La fiebre es el principal motivo de consulta pediátrica, constituye un síndrome que acompaña a
enfermedades banales y autolimitadas y a enfermedades graves que ponen en peligro la vida.
Al fin y al cabo, la fiebre no es más que un sistema de defensa del organismo, con lo cual, más
que tratar de evitarla lo más importante es conseguir que el niño se encuentre cómodo y bien
hidratado.
La fiebre es uno de los motives de consulta más frecuentes en pediatría, si no el que más,
ocupando hasta el 20-30% de las consultas. Existe entre los padres una fobia a este síndrome
ya que existen una serie de creencias populares que debemos desmentirles:
1
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
1. ETIOLOGÍA
Bacterianas:
− ORL
− Urinaria
o Hay que descartarla siempre que existe un niño con dolor abdominal y fiebre y
se desconoce el foco infeccioso.
− Neumonía
− Meningitis
o E. coli y Streptococo son las causas más frecuentes en el neonato
o Meningococo y Neumococo son las causas más frecuentes en niños pre
escolares y escolares.
Existen fiebres cuyo origen no es infeccioso pero que no vamos a tratar en este tema, como
por ejemplo neoplasias, enfermedades metabólicas (hipertiroidismo) o enfermedades
colágeno-vasculares.
2. ANAMNESIS
1. Muy importante y antes que nada revisar el calendario vacunal (hay que descartar errores
en la vacunación y por tanto enfermedades contra las que deberían estar inmunizados).
2. Hay que tener en cuenta que no toda fiebre alta es de origen bacteriano.
3. Cuando la fiebre dura >24-48 horas y no hay afectación grave del estado general, podemos
descartar que se trate de una infección grave. Por el contrario, cuando la madre refiere que el
niño tiene picos de fiebre + tiritona intensa sugiere una infección bacteriana.
4. El mal estado general al margen de la fiebre alta debe ser motivo de envío al servicio de
urgencias.
5. Atención a los lactantes con fiebre alta. Recordad que los niños < de 3 meses pueden
desarrollar sepsis fácilmente.
2
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
3. EXPLORACIÓN
1. Auscultar al niño
La auscultación pulmonar es muy importante ya que las infecciones respiratorias son muy
frecuentes. Se debe comprobar el grado de ventilación de los campos pulmonares, ya que si
está reducida habrá que pensar en una neumonía.
3. Exantemas y petequias
Debemos desnudar al niño ya que no podemos pasar por alto la presencia de exantemas y
petequias. Los exantemas están frecuentes en numerosas enfermedades, como la escarlatina,
varicela o sarampión. Las petequias son un signo de urgencia hospitalaria ya que suelen
acompañar a las sepsis graves.
4. Palpación abdominal
Permite detectar hepato y esplenomegalias. No olvidéis que es normal que en niños pequeños
el hígado puede sobrepasar un poco el reborde costal, es normal.
5. Signos meníngeos
Además de los signos clásicos de rigidez de nuca (signo de Kernig y signo de Bruzinski) en
lactantes hay que prestar atención a las fontanelas, ya que si existe hipertensión de la
fontanela es un signo de posible afectación meníngea.
6. Puño-percusión renal
Escala de Yale
Es una escala que se usa para evaluar el grado de gravedad de una infección en un lactante con
fiebre en el que no se detecta foco. Evalúa los siguientes parámetros:
3
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
Actitud social
*la manera de comprobar la hidratación del niño es mirar si el chupete tiene babas y si cuando llora
produce lágrimas (estos dos casos nos indicarían una buena hidratación).
Etiología vírica
2. Faringoamigdalistis estreptocócica
3. Otitis media
4. Neumonía
4
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
Ingreso si…
Tratamiento: Amoxicilina (80mg/kg/día) < de 1 año
Patología crónica
Cuidad con la cianosis, distrés respiratorio y taquipnea.
Saturación <96%
Infección urinaria
Ante sospecha se debe realizar un análisis del sedimento urinario con una tira reactiva;
la presencia de nitritos y piuria nos indican la presencia de una infección urinaria.
Tratamiento: Cefixima
Si hay infecciones urinarias de repetición en un niño hay que descartar una posible
malformación urinaria.
Recuerda: debes descartar siempre una infección urinaria ante una fiebre sin foco
aparente. Si hay antecedentes de nefropatía o pielonefritis cuidado.
Evaluar:
− Hipertensión fontanelar
− Signo de Kernig: el niño al flexionar la cadera le duele el cuello.
− Signo de Bruzinski: Cuando flexiona el cuello el niño se produce la flexión de
rodillas simultánea.
5. TRATAMIENTO
1. Recomendaciones a la familia
5
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
3. Analgésicos-Antitérmicos
Las dosis de estos fármacos se dividen en 3-4 tomas cada 6 horas, reduciendo la cantidad que
se administra por toma. La manera más sencilla de administrarlos es con un jarabe usando una
jeringuilla, de manera que podemos ver perfectamente que dosis estamos administrando. Si el
niño vomita, tenemos que introducirle la jeringa de manera diagonal en la boca y
administramos el jarabe en un lateral de la gargante, y el niño de manera refleja lo tragará.
A pesar de todo esto, no existen evidencias de que sea beneficioso el tratamiento con
paracetamol en los niños con fiebre. Debería administrarse el tratamiento sólo a los niños que
objetivamente tienen malestar o con condiciones que se reconozcan como dolorosas.
Hay que tener cuidado con alternar dosis de paracetamol-ibuprofeno, ya que con frecuencia
son causa de intoxicaciones y es preciso tener en cuenta que los antipiréticos no previenen las
convulsiones.
6
Seminario 14. Enfermedades
infecciosas importadas
CONCEPTO
Las enfermedades infecciosas importadas son aquellas adquiridas en un país en el que son
frecuentes o endémicas y que sin embargo, se manifiestan o se diagnostican en otro país,
donde no existen o son raras. Por ejemplo el paludismo, que es endémica en África y cuando
viajan a España es cuando empieza la sintomatología y se acaba diagnosticando.
EPIDEMIOLOGIA
El número de estas enfermedades ha ido disminuyendo con el tiempo.
CLASIFICACIÓN
1. Infecciones virales
− Fiebre amarilla
− Dengue
− Fiebre Lassa
− Fiebre de los virus de Marburg
− Fiebre por virus Ebola
2. Infecciones protozoarias
− Paludismo
3. Infecciones bacterianas
− Clínica
Fiebre quebrantahuesos (muy alta, continua y acompañada de intensos
dolores articulares y musculares, de ahí su nombre)
Cefalea frontal
Exantema maculo-papuloso transitorio (similar al de la escarlatina):
eritematoso, con tendencia a confluir, petequial en brazos y piernas. Se
continuará con descamación.
Dolor abdominal (epigastralgia)
En niños: llanto irritable.
Hemorragias: gingivales, conjuntivales, epistaxis, hematemesis, melenas…
Finalmente aparece fallo renal y hepático (FMO) que es lo que condiciona la
muerte.
Las formas graves (dengue hemorrágico) puede llegar a suponer una
mortalidad del 40% (aunque aquí juega un papel muy importante el estado
general del individuo).
Niño brasileño con exantema (recuerda mucho a la escarlatina), se ven petequias, el
dolor ocular (incluso con hemorragias), el llanto continuo… nos tiene que hacer pensar
en Dengue.
− Exploración física: con los días aparece hepatomegalia porque el hígado actúa como
reservorio para el virus tiempo protrombina alargado alteración de la
coagulación (riesgo de hemorragias) fallo hepático.
− Diagnóstico:
Laboratorio: trombopenia y hemoconcentración (Ht aumentado en 20%).
Hemograma: pancitopenia (anemia, trombopenia y leucopenia)
Albumina y proteínas séricas.
Pruebas de función hepática.
Albuminuria y hematuria microscópica (afectación renal)
Aislamiento del virus para ver cual es el serotipo:
− Por PCR para determinar el serotipo (debe hacerse en los
primeros 5 días de la enfermedad).
− Prueba IgM ELISA, para el diagnóstico serológico (ac) ente 6-
21 dias después de la aparición de síntomas.
− Tratamiento: LO FUNDAMENTAL ES LA PREVENCIÓN.
Control y eliminación mosquito (repelentes, comunicación a autoridades
sanitarias). Actualmente no existe una vacuna que sea totalmente eficaz pero
hay alguna circulando que en algunos pacientes sí que previene la
enfermedad. ¿Qué ocurre? Que además, al haber varios serotipos, aunque
algunas personas respondan a esas vacunas no tienen completamente
garantizada la inmunidad porque la vacuna es para un serotipo en concreto,
no protege frente a todos.
Tratamiento sintomático:
− Líquidos y electrolitos
− Antitérmicos (NO SALICILATOS porque aumentan el riesgo de
hemorragia y estos niños ya tienen suficiente predisposición a
tenerlas!!!)
− Vigilar nivel de conciencia y TA
2. INFECCIONES PROTOZOARIAS
A. PALUDISMO:
El paludismo o malaria es una enfermedad febril causada por un parásito protozoario del
género plasmodium transmitida por la picadura de la hembra del mosquito anopheles
infectado. Es endémica en el sudeste asiático, India, Latinoamérica y África subsahariana.
Es mucho más frecuente que el ébola. Se estima que el 40% de la población mundial está
expuesta.
Ciclo vital: La hembra anopheles inocula el protozoo directamente al humano al que pica. Va
directo al hígado, que hace de reservorio, donde se multiplica. Sale a sangre y se introduce en
los hematíes (se ve el protozoo intraeritrocitario) hasta que finalmente causa la rotura del
hematíe, dando lugar a una anemia hemolítica. Una vez libre se disemina por todo el
organismo y alcanza fundamentalmente riñón y cerebro.
* Lo que diferencia a los protozoos de los virus es que los protozoos tienen varios ciclos (unas
fases actúan como infección y otras como reservorio).
− Período de incubación: 12-40 días (mayor que en el Dengue).
− Clínica:
• Cuadro pseudogripal con fiebre alta, escalofríos, sudor y tos
− La fiebre aparecen en picos y se relaciona con la rotura del
hematíe ya que el parásito tiene gran afinidad por los eritrocitos;
coinciden crisis febril (crisis palúdica) y crisis hemolítica.
− Se pueden tener entre 3 y 5 picos de fiebre.
• Trastornos digestivos (más frecuente cuando el agente causal es
plasmodium falciparum)
• Afectación neurológica (cefalea intensa)
• Otros:
− Herpes labial
− Coluria y oliguria, por afectación renal
− Hepato-esplenomegalia dolorosa dato constante en la
exploración física de estos niños
− Diagnóstico:
• Sospecha clínica: ¿Cuándo debemos sospecharlo? (IMP)
a) Todo niño procedente de zona endémica con fiebre aguda,
acompañada o no de otros síntomas.
b) Niños mayores asintomáticos con hepatoesplenomegalia
procedente de estos lugares de origen (el hígado hace de
reservorio y a pesar de no tener clínica, están infectados.
• Pruebas complementarias:
• Análisis de sangre:
− Anemia
− Trombocitopenia variable
− Aumento reticulocitos (por la anemia hemolítica)
− Linfomonocitosis
• PCR para aislar al germen.
• Técnica gota gruesa o frotis sanguíneo para visualizar el parasito.
− Si hay parasitemia >5% mal pronóstico
• Técnica gota fina para determinar especie.
− DD: ébola!!!!!!!!!!!
− Complicaciones:
• Paludismo cerebral
• Insuficiencia renal aguda
• Edema pulmonar
• Anemia grave
• Hemorragias
• Hemoglobinuria
• Ictericia/ hipoglucemia
• CID/ rotura esplénica
− Pronóstico: cuanto más peque es el niño, peor sea su estado nutricional, o tenga
comorbilidad con otra enfermedad infecciosa peor será el pronóstico.
− Tratamiento: lo haremos en función de:
− especie
− resistencia a fármacos (cloroquina)
− gravedad de la enfermedad
− edad del paciente.
La enfermedad responde muy bien a la cloroquina pero hay tantos casos de paludismo
en el mundo que muchas veces el paciente presenta resistencias a este fármaco, por lo
que ante un caso de malaria tenemos que plantearnos si:
S hay dismorfia de los hematíes, puede puede ser que sea glomerular (que son las que peor
pinta tinen, una salida mucho mas compleja) o no, si no lo es, puede ser por anomalías
nefrourológicas. Las glomerulaes pueden ser con contexto familiar, y se debe hacer una
inmunología y una biopsia renal.
Estiologia
Glomerular: pueden ser enf renales o enf sistémicas, como en el lupus eritematoso.
O glomerualeres: Por enfermedad obstructiva, una hipercalciuria idiopática o una hematuria
recurrente beningna.
Glomerulares:
- Hematuria asociada a proteinuria.
- GNA post-estreptococica.
- Nefropatía IgA dependiente.
- Púrpura de Schönlein-Henoch.
- Nefritis hereditaria o síndrome de alport.
- Hematuria benigna, familiar o esporádica.
- Lupus eritematoso (LES).
- GN membranoproliferativa.
- Glomerulonesclerosis focal y segmenaria.
- Síndrome hemolítico urémico.
No glomerulares:
- Infección urinaria (cistitis hemorrágica).
- Malformaciones congénitas (uropatía obstructiva, poliquistosis).
- Traumatismo de la vía urinaria
- Ejercicio físico
- Hipercalciuria idiopática
- Litiasis renal
- Tumores: nefrobasltoma o tumor de Wilms
- Vasculares: síndrome H-U, trombosis delavena renal.
- Hmangiomas via urinaria
- TBC renal
Sindrome de Alport:
Nefritishereditaria dominante ligada al X. Mtacion gen COL4A5 en Xq22. Hematuria
miscorcópica asinomática, hay mas de un 50% de sordera, aleraciones oculares y risgo de
insuficiencia renal terminal en los hemocigotos en el 75% de los casos. No existe un tto
epecifico sino que en dependencia de su manifestaicon poría hacerse un trasplante renal.