Genética Casi Completo

1ª Parcial Genetica
TEMA: EL ADN DURANTE LA GAMETOGENESIS
Indique en que fase de mitosis los cromosomas se tornan más cortos y más gruesos
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Pregunta nro: 424235, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA
Cite en que fase de la mitosis los cromosomas se alinean en plano ecuatorial
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En qué etapa de la mitosis se pueden distinguir las cromátidas
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
El proceso de gametogénesis incluye:
- La meiosis para reducir el número de cromosomas
- La mitosis para reducir el numero de cromosomas
- La migración para la maduración de los gametos
El intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homologos apareados se

denomina
- Entrecruzamiento
- Gametogénesis
- Citogenetica
En que fase de la profase I de la meiosis I los cromosomas inician su condensación y

aparecen largos, delgados y finos
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
En cual de las siguientes fases se inicia el entrecruzamiento o crossing-over
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
Pregunta nro: 431080, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA En que fase de la
mitosis los cromosomas se desarrollan y relajan
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Son características de la especie humana
- El lapso de tiempo prolongado que separa a las generaciones
- El reducido número de integrantes de una familia
- La imposibilidad de realizar estudios experimentales
- Todas las respuestas son correctas
En el árbol genealógico las generaciones se indican con
- Números romanos
- Números arabicos
- Ninguno es correcto

La ......................................consiste en la representación gráfica de una familia por medio de
símbolos universales
- El árbol genealogico
- Síntesis de proteinas
- Carbónico o cariograma
En la representación del árbol genealógico una línea transversal entre un cuadrado y un

círculo señala
- Unión o matrimonio
- Número de abortos
- Denota consanguinidad
Es correcto en relación al ciclo celular lo siguiente
- En la fase G1 ocurre la síntesis de ADN
- En la fase G1 se la división celular
- En la fase G0 ocurre la replicación de ADN
-En la fase G2 la célula se prepara para la división
Es correcto en relación a la mitosis
- Es la división normal de las células germinales
- Se da en la regeneración celular
- Las células hijas tienen un complemento tetraploide
Es correcto en relación a la meiosis
- Se da principalmente en la formación de tejidos
- Se da en las células somáticas
- El producto final son células Haploides
- El producto final de su división son células 2N
Es correcto en relación a la espermatogénesis
- Es limitado el número de células que maduran
- Su desarrollo no es sincronizado
- Es constante durante la vida adulta
- Esta dura 50 días
Es correcto en relación a la ovogénesis
- La división celular es sincronizada
- Llegan a madurar unos 900 óvulos
- Todas las células llegan a madurar
- La mayor parte del proceso se da en la vida prenatal
En que fase de la mitosis los cromosomas se alinean en plano ecuatorial
- Telofase
- Anafase
- Metafase
- Profase
- Prometafase
Para prepararse para la fecundación las células germinales experimentan el proceso de
- Segmentación
- Gastrulación
- Ovulación
- Gametogenesis
La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para
generar los gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Ovulación
- Segmentación
- Meiosis
En relación a la espermatogénesis, los espermatogonios se diferencian en
- Los espermatogonios de tipo A

- Los espermatocitos primarios
- Los espermatozoides secundarios
La mitosis es el proceso por medio del cual una célula da origen a
- Dos células hijas genéticamente diferentes a la célula madre
- Una célula hija genéticamente idéntica a la célula madre
- Dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre
- Una célula hija genéticamente diferente a la célula madre
- La meiosis experimenta dos divisiones, la meiosis I y la meiosis II
- Proceso que ocurre en las células germinales
- Proceso que reduce el número de cromosomas a un número haploide de 23
A que se denomina como entrecruzamiento.
- Al intercambio de materias genética entre cromosomas homologas que ocurre en la

meiosis II
- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados,

durante la meiosis I
- Al intercambio genético que ocurre entre las células somáticas
- Al proceso de intercambio genético que ocurre en la mitosis
En que fase de la mitosis los cromosomas se vuelven gruesos y cortos
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En que fase de la mitosis ocurre la separación de las cromátides hermanas
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En relación a los ácidos nucleicos de las células eucariontes es correcta la siguiente

afirmación
- El ARN es el depósito fundamental de la información genética
- El ARN presenta una doble cadena de nucleótidos
- La desoxirribosa es el componente estructural del ARN
- El nucleósido está conformado por una base nitrogenada más pentosa
Es correcta la siguiente afirmación
- Los cromosomas se clasifican de acuerdo al tamaño de sus brazos
- Acrocéntrico es el cromosoma de brazos iguales
- Telocéntrico es aquel cromosoma que tiene un brazo largo y el otro corto
- Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero
En que fase de la profase I de la meiosis I se da el entrecruzamiento o Crossing- Over
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
- Diacinesis
En que fase de la mitosis los cromosomas se desenrrollan y se alargan

- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Indique cuando comienza la maduración de los espermatozoides
- Después del nacimiento
- En la pubertad
- Antes del nacimiento
Indique cual es el resultado final de la ovogénesis
- Un ovocito primario y un corpusculo polar
- Dos ovocitos maduros y dos corpusculos polares
- Un ovocito maduro y tres corpusculos polares
- Dos ovoctitos maduros y tres corpusculos polares
La espermatogenesis es el proceso que da como resultado final
- Tres espermatocitos primarios
- Cuatro espermatocitos tipo A
- Tres espermatocitos tipo B
- Cuatro espermatozoides
De que células derivan los gametos
- Células germinales primordiales
- Células foliculares
- Células amarillas o lúteas
La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para
generar los gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Meiosis
- Gastrulación
- Segmentación
A que se denomina como cross- overs
- Al intercambio de materias genética entre cromosomas homologas que ocurre en la

meiosis II - Al proceso de intercambio genético que ocurre en la mitosis
- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados,

durante la meiosis I
En cuanto a la gametogénesis indique la respuesra correcta
-incluye la mitosis para reducir el número de cromosomas
-incluye la meiosis para reducir el numero de cromosomas
-incluye la migración para su maduración de los gametos
-inclye la meiosis para aumetar el numero de cromosomas
Es incorreto en relación a las etapas de la mitosi
-En la profase los cromosomas se vulven más cortos y gruesos
-En la prometafase se pueden distinguir la crómatidas
-En la metafase los cromosomas se alinean en plano lineal
-En la anafase las cromátidas hermanas se separan
-En lo Telofase los cromosomas se desarrollan y se alargan
Como se denominan al proceso de intercambio de segmentos de cromátidas en la meiosis I,

en la profase I del paquinema
-Gametogenesis
-Crossing-Overs
-Citocinesis
-Cariorexis
En cuanto a la meiosis elija la respuesta incorrecta
-En la meiosis I se separan las cromátidas hermanas
-Proceso que ocurre en la células
-La meiosis experimenta dos divisiones, la meiosis I y la meiosis II
-Processo que reduce el numero de cromosomas a un numero de 23
La serie de cambios que experimentan las espermátides para su transformación en

espermatozoides de denomina
-Ovogeneis
-Espermatogenesis
-Espermiogenesis
-Gametogénesis
Indique la respuesta incorrecta en cuanto a lo que ocurre en las diferentes etapas de la

mitosis.
-En la profase al final de esta fase los cromosomas se vueven más largos y gruesos.
-En la Metafase los cromosomas se alinean en plano ecuatorial
-En la Anafase las cromatides hermanas se separan
-En lo Telofase los cromosomas se desenrrollan y se alargan
Mencione en que fase de la mitosus los cromosomas de vuelven más cortos y gruesos
-En la anafase
-En la metafase
-En la telofase
-En la prófase
Pregunta nro: 1667142, registrada por: WILMER NELSON CHUQUIMIA VALLEJOS
El código genético esta formado por:
- Tripletes de bases y es solapado y universal
- Pares de bases y es universal
- Pares de bases y la replicación es bidireccional
- Tripletes de bases y es degenerado
- Tripletes de bases y es distinto en procariotas y eucariotas
En la meiosis de individuos heterocigóticos para una inversión se pueden observar puentes

anafasicos:
- Siempre
- Cuando la inversión es paracentrica
- Cuando la inversión es pericentrica
- Cuando he ocurrido un sobrecruzamiento en el segmento invertido
- Cuando no ha ocurrido un sobrecruzamiento en el segmento invertido
El complejo sinaptinemico se observa
- A los largo de la segunda división meiótica
- En la profase de la 1° división meiótica
- A lo largo de la 1° división meiótica
- En la fase S, entre la 1° y 2° división meiótica
Los cromosomas politenicos
- Son cromosomas humanos que han sufrido varias duplicación seguidas
- Son cromosomas construidos mediante ingeniería genética
- Son cromosomas gigantes de Saccharomyces cerevisiae
- Son cromosomas bandeados que se observan tras la aplicación de técnicas especificas
- Son cromosomas gigantes que se encuentran en algunos dípteros
El RNA de transferencia:
- Tiene un peso molecular entre 20.000 y 30.000
- Solo contiene A, G, C y U
- Contiene un resto de acido guanilico unido por su grupo 3’- hidroxilo al penúltimo resto
nucleótido
- Tiene peso molecular 20.000 – 30.000 y contiene A, G, C y U
- Tiene peso molecular 20.000 – 30.000 y contiene acido guanilico unido por su grupo 3’-
hidroxilo al penúltimo resto nucleótido
La tecnología del DNA recombinante permite el estudio de varios procesos infecciosos

víricos. Señale la afirmación verdadera referida a ello:
- Permite el diagnostico de infección por VIH antes de la seroconversión

- Es mas sensible que la serología en caso de infección por virus de la hepatitis B y C
- Supera en rapidez diagnostica al cultivo de virus en caso de CMV
- Todas son verdaderas
- Todas son falsas
Señale que porcentaje del RNA celular total representa el mRNA
- 5%
- 15%
- 25%
- 60%
- 70%
La segunda división meiótica en los espermatocitos humanos se realiza en una de las

siguientes líneas celulares, señálela:
- Espermatogonias
- Espermatocitos de primer orden
- Espermatocitos de segundo orden
- Espermatide
- Espermatozoide maduro
La formación de puentes anafasicos en meiosis es una característica de
- Duplicaciones cromosómicas
- Inversiones cromosómicas
- Traslocaciones cromosómicas
- Inversiones y traslocaciones cromosómicas
- Duplicaciones e inversiones cromosómicas
De las siguientes afirmaciones sobre la replica DNA en eucariontes, una es falsa:
- Es bidireccional
- Hay un solo origen de replicación
- Es semiconservativo
- La replicación en ambas hélices es en dirección 5’ a 3’
- Las proteínas desenrrollantes facilitan el desenrrollamiento de la doble hélice
El organizador nucleolar es una región que:
- Regula la transcripción de los cromosomas politenicos
- Regula la transcripción de los cromosomas de los procariontas
- Agrupa los genes que codifican para el ARNr
- Agrupa los genes que codifican para el ARN-z
- No se sabe su función
La característica fundamental de la primera división meiótica es:
- No existe cariocinesis
- Solo se da en las células somaticas
- El nucleo aumenta 10 veces de tamaño
- Se da una reducción de 2n a n cromosomas
- No existe cariocinesis y el nucleo aumenta 10 veces mas de tamaño
En el proceso de síntesis proteica, la traducción consiste en:
- Sintetizar ARN tomando como molde el ADN nuclear
- Traducir en proteínas el mensaje genético transcrito en el ARNm
- Sintetizar los ribosomas
- Reparar los cambios moleculares producidos por las mutaciones
- Sintetizar ARN tomando como molde el ADN nuclear y reparar los cambios moleculares
producidos por las mutaciones
TEMA: INTRODUCCIÓN Y TERMINOLOGÍA GENÉTICA

La..................................estudia los fenómenos inter-humanos de un individuo, implicando a
sus ancestros, parientes colaterales , descendientes, tratando de explicar los mecanismos de
origen y transmisión de las enfermedades hereditarias.
- Genética medica
- Embriologia
- Teratologia
- Morfologia
Indique a que se deben los trastornos geneticos
- Reposición de enzimas anormales
- Alteraciones de un único gen
- Edad y curso natural de la enfermedad
Es incorrecto en cuanto a los parametros indicativos del origen genético de una enfermedad
- Concordancia entre gemelos monocigoticos
- Que la enfermedad no se presente entre los parientes
- Presencia de rasgos fenotípicos caracteristicos
Son posibles tratamientos para las anomalías genéticas
- Intervención quirúrgica, incluyendo el trasplante de órganos y de médula espinal
- Administración de vitaminas para reforzar la actividad enzimatica
- Restricción de la sustancia que el enfermo no puede matabolizar
Es correcto en relación a las alteraciones cromosómica
- Afecta a un solo gen del cromosoma
- Puede afectar a un cromosoma
- Las alteraciones que provoca no suelen ser manifiestas
- No suele alterar el equilibrio del genoma
Es correcto lo siguiente acerca de las alteraciones multifactoriales
- Afectan a un cromosoma
- El riesgo de recidiva relacionado a la severidad de la alteración
- Más frecuente en la población que en la descendencia
- No provocan trastornos en la morfología del individuo

Es correcto lo siguiente acerca del tratamiento de anomalías genéticas
- Se restringe el consumo de la sustancia que no puede metabolizar
-No es necesaria la reposición de enzimas anómalas
- Se debe disminuir la administración de vitaminas
- Es riesgoso administrar productos de reposición
Es una area de la biología relacionada con los cromosomas y sus implicaciones a la genética
- Citogenetica
-Herencia
- Mutación
- Mosaicismo
Como se denomina a las formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de
cromosomas homólogos
- Alelo
- Acrosoma
- Cromatida
- Cromatina
Es la serie de cromosomas de un individuo
- Cariotipo
- Cromatida
- Cromatina
Es la formación de espermatozoides a partir de las espermátides
- Espermatogenesis
- Espermiogenesis
- Espermatogonia
Es la localización exacta de un gen en un cromosoma
- Alelo
- Locus
- Fenotipo
- Genotipo
-Afecta a un solo gen del cromosoma
-Puede afectar a un cromosoma
-Las alteraciones que provoca no suelen sr manifestas
-No suelo alterar el equilibrio del genoma
Es correcto lo seguiente acerca de las alteraciones multifactoriales
-Afecta a un cromosoma
-El riego de recidiva relacionado a la severidad de la alteración
-Más frecuente en la problación que en la descendencia
-No provocan transtornos en la morfologia del individuo
Es correcto lo seguiente acerca del tratamiento de anomalías genéticas
-Se restringe el consumo de la sustancia que no puede metabolizar
-No es necesaria la reposición de enzimas anómalas
-Se debe disminuir la administración de vitaminas
En la herencia ligada al sexo:
- El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo
- Las hembras se ven mas afectadas que los varones
- Los genes estan situados en el cromosoma Y
- Los varones no se ven afectados
- Los genes estan situados en el segmento diferencial del cromosoma Y
El cruzamiento prueba es un cruce con un:
- Homocigoto dominante
- Homocigoto dominante o recesivo
- Homocigoto recesivo
- Heterocigoto
- Individuo del que se conoce el genotipo

El fenómeno de no disyunción:
- Puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda división meiótica
- Solamente puede ocurrir en la primera división meiótica
- Da lugar a gametos n+2 y n-2
- Da lugar a gametos n y n+1
- Es frecuente en los individuos trisomicos
La mitosis consta de:
- Periodo de síntesis y citocinesis
- Cariocinesis, metafase, anafase y telofase
- Interfase, profase, metafase, anafase y telofase
- Periodo de síntesis y citocinesis e interfase, profase, metafase, anafase y telofase
- Citocinesis
Por epistasis se conoce a:
- El análisis estadístico aplicado al mendelismo
- El tamaño de una familia
- A la dominancia intermedia
- A la interaccion génica que modifica la segregación mendeliana
- A la variación del fenotipo debido a los factores ambientales
Los diferentes tipos de haptoglobinas han sido debidos a procesos de:
- Inversión
- Duplicación
- Translocación
- Mutacion puntual
- Todos
TEMA: BIOLOGÍA MOLECULAR Y DEL GEN, TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
El ADN constituye el deposito fundamental de la información genética que se encuentra en

- El núcleo de las células procariontes
- El nucleoide de las células eucariontes
- Mitocondrias de las células eucariontes
Es una base purica que forma parte del ADN
- Guanina
- Uracilo
- Citosina
Cite porque componentes esta formada la cromatina
- ADN
- ARN
- Proteinas
- Todas
Como se denomina a la heterocromatina que sólo se condensa en ciertos tipos celulares

formando la cromatina sexual o corpúsculo de Barr
- Heterocromatina constitutiva
- Heterocromatina facultativa
- Heterocromatina nuclear
Las variaciones hereditarias nuevas se originan por:
- Mutación
- Radiación
- Replicación
Es una base pirimidina
- Timina
- Adenina
- Guanina

Es correcto en relación a la síntesis de ADN
- Dicta la secuencia para la síntesis de proteínas estructurales
- No interviene en la formación de proteínas funcionales
- Transmite su información saltando generaciones
- Recibe la secuencia para la formación de proteínas funcionales
Es correcta la siguiente afirmación respecto al ADN
- Conformado por una cadena simple de nucleótidos
- Conformado por una doble cadena de nucleótidos
- Conformado por una cadena simple de nucleósido
- Conformado por una doble cadena de nucleósido
Es correcta la siguiente afirmación acerca del ARNm
- Une el codón al anticodón y los aa
- Contiene la información genética de la célul a
- Lleva el mensaje genético a la célula
- Condensa la información en el núcleo
Es correcto lo siguiente en relación la síntesis de ARN
- Se sintetizan en el núcleo de la célula
- Poseen una doble cadena de nucleósidos
- Contienen la información genética de la célula
- Se sintetizan en el REL de la célula
Es correcta la siguiente afirmación en relación a la cromatina
- Está formada por ARN y proteínas
- Está formada por ADN y ARN
- Las histonas que tiene desempeñan un rol estructural
- Sesta conformada por nucleótidos y nucleósidos
Es correcto lo siguiente en relación a la heterocromatina

- Durante la interfase de mantiene dispersa
- Ocupa las áreas claras y centrales del núcleo en interfase
- Tarda más en duplicarse en el periodo de síntesis
- Es genéticamente más activa que la eucromatina
Es correcta la siguiente afirmación en relación a la eucromatina
- Durante la mitosis se descondensa
- Es genéticamente activa
- Ocupa las áreas periféricas del núcleo en interfase
- Conforma el complejo de poros nucleares
Es correcto lo siguiente en relación a las alteraciones de un único gen
- La mutación puede estar presente en un solo cromosoma del par
- La mutación abarca a todo el cromosoma
- Solo se expresan cuando está presente en el par de cromosomas
- Generalmente no se manifiesta al ser alteración única
El fenómeno denominado ALOCICLIA consiste en
- Condensación de la eucromatina y descondesacion de la heterocromatina
- Condensación de la heterocromatina y descondesacion de la eucromatina
- Condensación de eucromatina y heterocromatina
- Descondesacion de eucromatina y heterocromatina
Es correcto lo seguiente en relación a las alteraciones de un único gen
-La mutación puede estar presente en un solo cromosoma del par
-La mutación abarca a todo el cromosoma
-Solo se expresan cuando está presente en el par de cromosomas
-Generalmente no se manifesta al ser alteración única
En relación de los ácidos nucleicos de las celulas eucariontes es correcta la seguiente

afirmación
-El ARN es el depósito fundamental de la información genética
-El ARN presenta una doble cadena de nucleótidos

-La desoxirribosa es el componente estructural de ARN
-El nucleósido está conformado por una base nitrogenada más pentosa
Es correcto la siguiente afirmación respecto al ADN
-Conformado por una doble cadena de nucleótidos
-Conformado por una doble cadena de nucleósido
-Conformado por una cadena simple de nucleótidos
-Conformado por una cadena simple de nucleósido
-Une el cordón y los aa
-Contiene la información genética de la célula
-Lleva el mensaje genético a la célula
-Condensa la información en el núcleo
-Se sintetiza en el núcleo de la célula
-Poseen una doble cadena de nucleósidos
-Contienen la información genética de la célula
-Se sintetizan en el REL de la célula
Es correcto la siguiente afirmación en relación la cromatina
-Esta formada por ARN y proteínas
-Esta formada por ADN y ARN
-Las histonas que tiene desempeñan un rol estructural
-Sesta conformada por nucleótidos y nucleósidos
-Durante la interfase de mantiene dispersa
-Ocupa las áreas claras y centrales del núcleo en interfase
-Tarda más en duplicarse en el periodo de síntesis
-Es genéticamente más activa que la eurocromatina
Es correcta la siguiente afirmación en relación a la eurocromatina
-Durante la mitosis se descondensa
-Es genéticamente activa
-Ocupa las áreas periféricas del núcleo en interfase

-Conforme el complejo de poro nucleares
-Consiste de la eurocromatina y descondesación de la heterocromatina
-Condensación de heterocromatina y descondensación de la eurocromatina
-Condensación de la eurocromatina y heterocromatina
-Descondensación de eurocromatina y heterocromatina
En la meiosis se separan:
- Cromosomas homologos y cromatidas
- Cromosomas hermanos y cromatidas
- Únicamente cromosomas
- Únicamente cromatidas
- Bivalentes
La técnica de hibridación de Souther blotting:
- Permite asignar genes a cromosomas concretos
- Sirve para aislar vectores
- Sirve para determinar si un gen se esta expresando
- Permite localizar un gen en un fragmento de DNA
- Se utiliza para secuencia del DNA
La epistasis simple recesiva es un tipo de interaccion génica entre dos genes cuya proporción
fenotípica alterada en la F2 es:
- 9:7
- 13:3
- 9:3:4
- 12:3:1
- 15:1
A ley de Mendel sobre la segregación de los alelos dice:
- Los alelos de genes distintos se separan en los gametos

- Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos
- Los gametos llevan un alelo de cada progenitor
- Los genes se combinan al azar
- Cada progenitor lleva como minimo dos alelos
Los factores que pueden afectar las frecuencias génicas de una población pequeña son:
- Consanguinidad
- Deriva genética
- Codominancia
- Selección
- Consanguinidad y deriva genética
Si el coeficiente de coincidencia es 0,2:
- La interferencia será 0,2
- La interferencia será negativa
- El numero de dobles recombinantes será del 20%
- El numero de dobles recombinantes observados coincidirá con el de calculados
- El numero de dobles recombinantes será de 2
Se dice que dos genes estan ligados, cuando:
- Estan situados en cromosomas homologos
- Estan en acoplamiento
- Estan en repulsión
- No se heredan independientemente
- La frecuencia de recombinación es superior a 0,5
Si cruzamos dos trihibridos para los mismo tres genes, el numero de genotipos distintos que
esperamos en la descendencia es:
-9
-8
-4
- 27
- Dependerá del tamaño de la descendencia
El ciclo celular se divide en:
- 4 fases: G1, S, G2 y mitosis
- 2 fases: metafase e interfase
- 3 fases: G, G1 y G2
- 4 fases: S, G1, G2 y G0
- 4 fases: profase, metafase, anafase y telofase
La función del cinetocoro es:
- Facilitar la transcripción
- Dar estabilidad al cromosoma
- Asociarse con los microtubulos del huso
- Facilitar el plegamiento de las fibras de ADN
- Dirigir el punto de iniciación de la replicación de ADN
La técnica de Northern Blotting es de utilidad en genética esencialmente para uno de los

siguientes análisis, señalelo:
- Expresión génica
- Clonaje molecular
- Secuenciación de nucleótidos
- Amplificación del DNA
- Separación del DNA
¿Cuál es el riesgo de transmisión a la descendencia de un defecto que tiene carácter

recesivo?
- 1 en 1
- 1 en 2
- 1 en 3
- 1 en 4
- Actualmente impredecible
En la secuela del DNA cromosómico ¿Qué porción se replica mas tempranamente?
- Banda Q
- Banda G
- Banda R
- Bandas R y G
- Bandas Q y G
La variabilidad genética del ADN se basa en:
- Mutacion y retromutacion
- Retromutacion y recombinación
- Mutacion y recombinación
- Selección natural y recombinación
- Mutacion y reversión
¿A partir de que serie celular se realiza normalmente el estudio de los acidos nucleicos?
- Plaquetas
- Leucocitos
- Espermatozoides
- Adipocitos
- Células epidérmicas
Desde el punto de vista quimico, los componentes mayoritarios de cromosoma son
- ADN, histonas, ARN y proteínas no histonicas
- ARN, histonas y adenina
- ARNm, proteínas no histonicas guanina
- Adenina, guanina, citosina e histones
- Adenina, guanina, timina, citosina e histonas
En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
- La mujer esta siempre afecta de la enfermedad

- El varon esta siempre afecto de la enfermedad
- Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones estan afectos
- Un 50% de las mujeres estan afectas
- Un 50% de los varones estan afectos
El fenómeno de la inactivación del cromosoma X en mamíferos tiene su traducción citológico

en:
- El 2° corpúsculo polar
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de los machos
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras y machos
- Un huevo no fecundado
La consecuencia del sobrecruzamiento somatico es:
- El incremento de la distancia genética entre dos loci
- No existe sobrecruzamiento somatico
- El fenómeno del mosaicismo
- La deriva genética
- Una mayor frecuencia de gametos recombinados
En quiasma es:
- El lugar donde se ha producido un sobrecruzamiento
- La expresión citológica del sobrecruzamiento
- La terminalizacion del sobrecruzamiento
- Una bivalente orientado hacia los lados de la placa ecuatorial
- La expresión citológica de la sinapsis
TEMA: CROMOSOMAS NORMALES Y ALTERACIÓN DE NÚMERO Y ESTRUCTURA
La interfase comprende tres periodos, indique en que periodo se prepara la célula para luego
iniciar la mitosis
- Periodo G1
- Periodo S
- Periodo G2
Los varones y mujeres son similares en 22 pares de cromosomas los cuales se denominan
- Autosomas
- Sexuales
- Homogameticas
- Heterogameticas
Pregunta nro: 429368, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA A que se
denomina como homogaméticas
- Las mujeres tienen el complemento sexual XX
- Los varones tienen el complemento sexual XY
- Las mujeres tienen el complemento sexual XY
- Los varones tienen el complemento sexual XX
Mencione que componentes se puede identificar en un cromosoma
- Cromonema
- Telómeros
- Cromómeros
- Todas
Son los extremos de los cromosomas , en caso de su perdida se pueden presentar

translocaciones cromosómicas o la formación de cromosomas en anillo
- Cromonema
- Centromero
- Telómeros
Los cromosomas que tienen un brazo largo y otro corto se los denomina como
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Telocentrico
Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición de su centrómero en :

- Acrocentrico
- Telomeros
- Cigonema
Como se denomina cuando un cromosoma presenta brazos iguales
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Acrocéntrico
- Telocentrico
Como se denomina al cromosoma que tiene un solo brazo
- Metacentrico
- Acrocentrico
- Telocéntrico
El conjunto ordenado de cromosomas recibe el nombre de :
- Cariotipo
- Gametogénesis
- Idiograma
Son causas de las aberraciones cromosomicas
- Edad materna
- Predisposición genética
- Autoinminización
- Todas son correctas
Es la perdida de un segmento de un cromosoma en forma terminal como simple rotura del

cromosoma o intersticial cuando se producen dos rupturas con pérdida del material genético
interticial , nos referimos a
- Delección
- Duplicación
- Translocación
Es la transferencia de un segmento cromosomico de lugar a otro del mismo cromosoma
- Duplicacion
- Translocacion simple
- Deleccion
Es la transferencia de un segmento cromosomico de un lugar a otro cromosoma no

homologo
- Translocacion reciproca
- Insercion
Se trata de un tipo de translocacion en que una parte rota del cromosoma se inserta en un
cromosoma no homologo
- Inversion
Es un cromosoma perfectamente metacentrico formado por dos brazos iguales unicos por
un centromero.
- Isocromosoma
- Cromosoma en anillo
- Acrocentrico
Es correcta la siguiente afirmación en relación al cromosoma X
- Ambos cromosomas son inactivos en el varón
- La inactivación se da al inicio vida embrionaria
- Se inactiva el cromosoma X de origen paterno
- Se inactiva el cromosoma X de origen materno
Es correcto lo siguiente en relación a las mutaciones somáticas:

- Son transmitidas de generación en generación
- La mayor parte de estas son dominantes
- No alteran la funcionalidad de las células somáticas
- Pueden acumularse y producir graves trastornos
Es correcto en relación a la estructura de los cromosomas
- Los cromómeros son acúmulos de cromatina
- Los telómeros son parte de la constricción primaria
- Los satélites son parte de la constricción secundaria
- El cromonema divide al cromosoma en brazos
Se denomina bandeo cromosómico a
- Técnicas que permiten la tinción de los cromosomas en bandas
- Técnicas de fragmentación celular que generan bandas cromosómicas
- Técnicas de condensación molecular que realza bandas en los cromosomas
- Técnicas de refracción que resaltan bandas en los cromosomas a los rayos UV
El análisis cromosómico nos permite
- Modificar las alteraciones cromosómicas
- Determinar causas de alteraciones reproductivas
- No tienen importancia en el estudio de polimorfismos
- No son de utilidad en el diagnóstico prenatal
Es correcto en relación a las aberraciones cromosómicas
- Se dan con mayor frecuencia en la vida adulta
- No es frecuente la manifestación fenotípica
- Son la principal causa de abortos espontáneos
- No tienen relación con los abortos espontáneos
Es correcto lo siguiente en relación a las anormalidades numéricas
- Las anomalías tetraploides no son compatibles con la vida

- Son frecuentes las anomalías diploides
- Generalmente se producen en fase G0
- Los poliploides se representan como 2N
Es correcta la siguiente afirmación en relación a la falta de disyunción
- Esta se produce al final de la telofase
- Ocurre solamente en la meiosis
- Es una falta de separación de cromosomas homólogos
- Esta se manifiesta en la citocinesis
Es correcta la siguiente afirmación acerca del mosaico cromosómico
- La falta de disyunción ocurre antes de la fertilización
- Carece de importancia el estadio en el que se manifieste
- Puede ocurrir en cualquier momento del desarrollo
- Tiene como descendencia células hijas 2N
Es cierto lo siguiente en relación a las anormalidades estructurales
- Se producen con mayor frecuencia en la telofase
- El mosaico es un tipo de anormalidad estructural
- La Delección es la pérdida del segmento de un cromosoma
- Ocurre después de la fecundación
Es correcto lo siguiente en relación a la Delección cromosómica
- Es claramente una falta de disyunción
- Pueden producirse un cromosoma en anillo
- El ejemplo más frecuente es el síndrome de Down
- Es la falta de separación de cromosomas homólogos
Es característica de la duplicación cromosómica:
- Es grave en comparación a la Delección
- Se da por un entrecruzamiento genético desigual

- Es un ejemplo de disyunción
- Es una alteración incompatible con la vida
Es correcta la siguiente afirmación en relación a la inversión cromosómica
- Son alteraciones visibles al microscopio
- No producen un fenotipo anormal
- Son fáciles de detectar
- Las más frecuentes son las telocentricas
Es correcto lo siguiente en relación a la translocación
- Es la replicación anormal del material genético
- Pueden producir la formación de un cromosoma con dos centrómeros
- La transferencia a un cromosoma no homologo es una translocación simple
- Los fragmentos acéntricos permanecen en las siguientes divisiones celulares
Es correcto lo siguiente en relación a la inserción cromosómica
- Es un tipo de translocación
- También denominada isocromosoma
- Es un tipo de duplicación
El sindrome de Edwards o trisomia 18 presenta la siguiente anormalidad
- Deficiencia mental y microcefalia
- Labio leporino con o sin paladar hendido
- Defectos cardiovasculares
- Maullido de gato
El síndrome de Patau o trisomia 13 se caracteriza por
- Retardo mental grave
- Esternon corto
- Cara plana y hipotonia

- Atrofia testicular
el síndrome de Turner se caracteriza por presentar la siguiente anormalidad
- Baja estatura
- Esterilidad
- Labio leporino
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por presentar la siguiente anormalidad
- Baja estatura
- Microcefalia
Pregunta nro: 508635, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA
Es correcto en relación al sindrome de Langdon Down
- Se caracteriza por presentar varios grados de retardo mental
- La principal causa es por trisomia del cromosoma 18
- Presenta anormalidades como microcefalia y bajo peso
- Es la única monosomía con fetos viables
Es incorrecto en relación al síndrome de turner
- Es la única monosomía compatible con la vida
- Se caracteriza por presentar talla baja y tendencia a la obesidad
- Sólo se presenta en varones
El síndrome de Patau se caracteriza por presentar la siguiente anomalía
- Talla baja
- Labio leporino
- Cara plana
- Retardo de crecimiento

Todas son anormalidades que se presentan en el síndrome de Edwards. Excepto uno,
marque la excepción
Labio leporino con o sin paladar hendido
- Retardo mental severo - Deficiencia mental y microcefalia
- Hernia inguinal o umbilical
El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma
- 21X
- 47XXY
- 45X
- 48XXX
Son principales anormalidades del Sindrome de Edwards. Excepto uno
-Retardo mentak severo
-Criptooquidia en el varón
-Hernia umbilical o inguinal
-Polidactillia en las manos
Indique cuál de las seguientes anormalias es caracteristico del Sindrome de Klinefelter
-Talla baja y tendencia a la obesidad
-Malformaciones cardiacas
-Talla alta y contitución delgada
-Retardo mental severo
Indique cuál de las seguientes anormalidades es caracteristico del Síndrome de Turner
-Retardo mental severo
-Talla alta y contituición delgada
-Malformaciones cardiacas
-Talla baja y tendencia a la obesidad
El sindrome de Klinefelter se caracteriza por presentar la seguiente anomalía
-Baja estatura
-Labio leprorino
-Atrofia testicular
-Retraso mental
Es correcto em relación a la anomalia que se presenta en la trisomia del cromosoma 13
-Atrofia testicular
-Labio Leprorino
-Retraso de crecimiento
-Cuello corto
La esterilidad, atrofia testicular y ginecomastia son caracteristicas clínicas de que sindrome
-Sindrome de Down
-Sindrome de Triplo X
-Sindrome de Klinefelter
-Sindrome de Turner
El retraso mental de diverso graso, anomalías craneofaciales, cara aplanada, orejas

pequeñas y defectos cardiacos son caracteristicas clinicas del sindrome de:
-Sindrome de Turner
-Sindrome de Triple X
-Sindrome de Down
-Sindrome de Klinefelter
Es correcta la seguiente afirmación en relación al cromosoma X
-Ambos cromosomas son inactivos en el varón
-La inactivación se de al inicio vida embrionaria
-Se inactiva el cromosoma X de origen materno
-Los cromómeros son acúmulos de cromatima
-Los telómeros son parte de la contricción primaria
-Los satélites son parte de la constituicción secundaria
-el cromonema divide al cromosoma en bazos
Es correcto la seguiente afirmación
-Los cromosomas se clasifican de acuerdo al tamaño de sus brazos
-Acrocéntrico es el cromosoma de brazos iguales
-Telocéntrico as aquel cromosoma que tiene un brazo largo y el otro corto
-Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la prosisición del centrómero

-Son la principal cauda de abortos espontáneos
-Nos es frecuente la manifestación fenotipica
-Se dan con mayor frecuencia en la vida adulta
-No tienen relación con los abortos espontáneos
Son causa de aberraciones cromosómicas
-Isoinmunicación
-Edad maderna
-Dieta durante el embarazo
-Alteraciones del estado de ánimo
Es correcto lo seguiente en relación a las anormalidades numericas
-Las anormalías tetraploides no son campatibles con la vida
-Son frecuentes la anomalías diploides
-Generalmente se producen en fase G0
-Los poliploides se representan con 2N
Es correcta la seguiente afirmación en relación a la falta de desynción
-Esta se produce al final de la telofase
-Ocurre solamente en la meiosis
-Es una falta de separación de cromosomas homóologos
-Esta se manifesta en citocinesis
-La falta disynción ocurre antes de la fertilización
-Carece de importancia el estadio en el que se manifeste
-Puede ocurrir en cualquier momento del desarrollo
-Tiene como descendencia células hijas 2N
Es correcto lo seguiente en relación a la anormalidades estructurales
-Se producen con mayor frecuencia en la telofase
-El mosaico es un tipo de anormalidad estructural
-La delección es la pérdida del segmento de un cromosoma
-Ocurre después de la fecundación
Es correcto lo seguiente en relación a la Delección cromosómica
-Es claramente una falta de desynción

-Es claramente una falta de desynción
-El ejemplo más frecuente es el sindrome de Down
Es la falta de separación de cromosomas homólogos
Es caracteristicas de la duplicación cromosómica
-Es grave en comparación a la Delección
-Se da por un entrecruzamento genetico desigual
-Es un ejemplo de desynción
-Esn una alterción incompatible con la vida
Es correcto lo seguiente en relación a la translocación
-Es la replicación anormal del material genético
-Puede producur la formación de un cromosoma con dos centrómeros
-La transferencia a un cromosoma no homologo es una tranalocación no homologo es una

translocación simple
Los fragmentos acéntricos permanecen en las seguientes divisiones celulares
La constitución cromosómica en el síndrome de Klinefelter es:
- 47, XXY
- 48, XXYY
- 45, XO
- 45, XO / 46, XY
- 47, XYY
La ceguera a los colores en el hombre esta controlado por un gen recesivo situado en el
cromosoma X. un hermano y una hermana con ceguera para los colores ¿pueden tener otro
hermano normal?
- No
- Si, si la madre es portadora
- Si, si el padre es portador
- Si, si la madre es hemicigotica
- Si, si el padre es heterogametico

Un varon del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo O. sus hijos serán del
grupo sanguíneo:
- Todos O
- Todos AB
- AB o O
-AoB
- A, B o O
La acondroplasia es una forma de enanismo que se hereda como rasgo monogenico. Dos
enanos se casan y tienen un hijo normal y otro enano
- Los genotipos de los padres serán Aa x aa
- Los genotipos de los padres serán Aa x Aa
- La acondroplasia esta causada por un alelo recesivo
- El genotipo del hijo sano será Aa
- Los datos no concuerdan con un tipo de herencia mendeliana monogenica
En el hombre los genes del daltonismo y la hemofilia estan en el cromosoma X, siendo

ambos recesivos. Se casa una mujer daltónica, hija de padres normales, con un hombre
hemofílico
- Los hijos serán daltónicos y las hijas normales pero portadores
- Todos los hijos/as serán normales
- Todos los hijos/as serán daltónicos y hemofílicos
- Los hijos serán hemofílicos y las hijas daltónicos
- Los hijos serán normales y las hijas daltónicas
En el hombre, las trisomías autosómicas mas abundantes son los síndromes de:
- Turner y Klinefelter
- Edwards, Patau y Down
- Sindrome del gato
- Klinefelter y Down
- Turner y Down

La transcorversion es una mutacion génica que consiste en:
- El cambio de una adenina por una guanina
- El cambio de una timina por una citosina
- La perdida de una base
- La adicion transitoria de una base
- El cambio de una base purica por otra pirimidinica y viceversa
El síndrome de Edwards corresponde a una de las siguientes alteraciones genéticas
- Trisomía 13
- Trisomía 18
- Trisomía 4
- Monosomia 46
- Monosomia 14
¿Qué es el síndrome de Martin – Bell?
- Síndrome de hipersecreción androgénica
- Fragilidad del cromosoma X
- Retraso mental por trisomía 21 materna
- Mucopolisacaridosis sin sustrato genético
- Cromosomopatía por exposición a organofosforados
Respecto a las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a partir de

padres fenitipicamente sanos, señale la afirmación errónea:
- La alteración esta definida por un locus autosómico único
- El defecto se manifiesta solo en los individuos homocigotos
- El 25% de los hijos serán genotípicamente normales
- El 25% de los hijos serán portadores heterocigotos
- El 25% de los hijos expresaran la enfermedad
El efecto de las mutaciones se caracteriza porque
- La mayoría de las mutaciones son recesivas

- La mayoría de las mutaciones son deletéreas
- Las mutaciones son básicas para la evolución
- Dos mutaciones de un mismo gen, una tiene efectos ligeros y la otra drásticos
1. El fenómeno por el que un sistema poligénico determina una característica se denomina:
A. Heterogeneidad genética
B. Expresividad variable
C. Epistasis
D. Concordancia
2. De los siguientes tipos de enfermedades, señale los más frecuentes:
A. Autosómicos dominantes
B. Autosómicos recesivos
C. Cromosómicos
D. Multifactoriales
3. La teoría del umbral se refiere a:
A. Cuando se alcanza el punto crítico de riesgo o exposición para presentar una
enfermedad o rasgo multifactorial
B. La cantidad de genes que se requieren para la presentación de un padecimiento
C. La resistencia de un individuo ante padecimientos multifactoriales
D. La capacidad de un sistema biológico para soportar la influencia genética y ambiental
4. El homocigoto para la mutación 677TT en el gen MTHFR favorece:
A. La adecuada transcripción de oncogenes
B. La producción de enfermedades mendelianas
C. Las alteraciones de metilación y síntesis de DNA
D. Una mejor regulación génica
5. De los siguientes padecimientos multifactoriales, señale el que se presenta de forma más
frecuente en el sexo masculino:
A. Hiperplasia pilórica
B. Luxación congénita de cadera
C. Espina bífida
D. Mielomeningocele
6. De los siguientes casos, elija el que representa un mayor riesgo de recurrencia para los
padres en cuanto a la luxación congénita de cadera:
A. Mujer afectada con antecedente del padecimiento en familiar de segundo grado
B. Varón afectado sin antecedentes familiares
C. Mujer afectada con antecedente de madre también afectada
D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre
7. La consanguinidad y endogamia en un sistema poligénico:
A. Modifica poco la probabilidad de que ocurra un trastorno multifactorial
B. Altera la probabilidad de que ocurra un padecimiento de forma exponencial
C. No tiene influencia en las enfermedades multifactoriales
D. Eleva la probabilidad de que ocurra un padecimiento multifactorial e incluso que la
herencia autosómica sea recesiva
8. La proporción de la varianza fenotípica de una población atribuible a factores genéticos
se denomina:
A. Modelo del umbral
B. Heredabilidad
C. Modelo de Falconer
D. Concordancia
9. Método utilizado en medicina genómica para identificar genes posibles de
predisposición genética para enfermedades multifactoriales:
A. RFLP
B. VNTR
C. QTL
D. PCR
10. Los siguientes son factores que incrementan el riesgo de recurrencia de padecimientos
multifactoriales, excepto:
A. Que el padecimiento se presente en el sexo que se observa por lo general menos
afectado
B. La existencia de varios familiares con el mismo trastorno multifactorial
C. La gravedad de la enfermedad
D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes

11. La etiología de la diabetes mellitus tipo 1 se relaciona con:
A. Fallo en la producción de moléculas HLA
B. Presencia de autoanticuerpos anticélulas β
C. Aumento de los valores de inmunoglobulinas G y A
D. Concentraciones incrementadas de vitamina D en sangre periférica
12. Son factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 1:
A. Menarca temprana y alcoholismo
B. Sexo masculino y portar el antígeno HLA-DR3
C. Habitar en comunidades rurales y ser obeso
D. Lactancia materna reducida y antecedente de enfermedad autoinmunitaria en
familiares de primer grado
13. El riesgo empírico de desarrollar diabetes mellitus tipo 1 si alguno de los progenitores la
padece es de:
A. 4 a 6%
B. 5 a 10%
C. 10 a 14%
D. Menor a 1%
14. El riesgo de una madre con diabetes mellitus tipo MODY de tener descendencia
afectada por la mis-ma enfermedad es de:
A. 50%
B. 4 a 6%
C. Depende del sexo del producto
D. El mismo de la población general
15. Son genes relacionados con una mayor predisposición a la diabetes mellitus tipo 2:
A. DR3 y DR4 del HLA
B. GLI1, PTPN11,TGFβ
C. INS, PTPN22, IL2RA
D. SLC16A11, TCF7L2, HNF4A
16. Son factores de riesgo no genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad a la
hipertensión arterial esencial:
A. Sedentarismo, diabetes, ingestión excesiva de sodio

B. Raza negra, bajo nivel socioeconómico, hipotiroidismo
C. Alcoholismo, edad menor de 20 años, estrés psicosocial
D. Aumento de la ingestión de potasio, pancreatitis, edad mayor de 50 años
17. De acuerdo con la etiología multifactorial de la hipertensión arterial esencial, la
siguiente afirmación es verdadera:
A. Existe correlación significativa de la presión arterial entre padres e hijos por
adopción
B. La correlación entre los valores de la presión arterial es menor entre padres e hijos
que entre cónyuges
C. La mayor parte de los estudios en gemelos muestra una mayor correlación de la
presión arterial entre gemelos dicigóticos que monocigóticos
D. El riesgo en la descendencia para desarrollar hipertensión si ambos progenitores son
hipertensos es mayor que si la enfermedad está presente en un solo progenitor
18. Se ha calculado que los factores genéticos contribuyen a la variabilidad de la
hipertensión arterial esencial con un porcentaje del:
A. 2%
B. 10%
C. 30%
D. 68%
19. Se considera un gen mayor de la hipertensión arterial esencial:
A. LPL
B. INSR
C. GCCR
D. No se ha identificado alguno
20. Son genes causantes de la hipertensión inducida por el embarazo
(preeclampsia/eclampsia tipo 1):
A. NOS3, PEE1
B. MCR, WNK4
C. CYP11B2, CYP11B1
D. SCNN1B y SCNN1
1. ¿Cuál es el gen que participa en la vía de CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:

A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. GATA4
2. ¿Cuál es el gen que activa la vía de WNT4/CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:
A. SRY
B. RSPO1
C. FGF9
D. GATA4
3. ¿Cuál es el regulador directo de la enzima CYP19A?:
A. RSP01
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
4. El TDS 46,XX testicular con hiperqueratosis, hipospadias e hipogenitalismo se debe a
mutaciones homocigotas de:
A. SF1
B. DAX1
C. SOX9
D. RSP01
5. La haploinsuficiencia de este gen causa el síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto
inverso:
A. RSP1
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
6. La duplicación de este gen causa TDS 46,XY disgenesia gonadal completa:
A. SOX9
B. NR0B1
C. FOXL2
D. WNT4
7. El síndrome de SERKAL es efecto de mutaciones en el gen:
A. SRY
B. RSP1
C. DAX1
D. WNT4
8. El gen principal de la diferenciación sexual masculina es:
A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. RSPO1
9. El gen que activa la entrada a la meiosis en el ovario fetal es:
A. STRA8
B. WT1
C. CBX2
D. DMRT1
10. El TDS 46, XY con disgenesia gonadal completa y displasia ósea se debe a mutaciones
en el gen:
A. SRY
B. SOX9
C. DMRT1
85
PRIMER PARCIAL
Indique en que fase de la mitosis los cromosomas se tornan más cortos y más gruesos
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En qué etapa de la mitosis se pueden distinguir las cromátidas (prometafase según langman)
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase

El intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homologos apareados se denomina
- Entrecruzamiento
- Gametogénesis
- Citogenetica
En que fase de la profase I de la meiosis I los cromosomas inician su condensación y aparecen largos,
delgados y finos
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
En que fase de la mitosis los cromosomas se desarrollan y relajan
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase


- Números romanos
- Números arabicos
......................................consiste en la representación gráfica de una familia por medio de símbolos

universales
En la representación del árbol genealógico una línea transversal entre un cuadrado y un círculo señala
Es correcto en relación v lo siguiente

- En la fase G2 la célula se prepara para la división




- Telofase
- Anafase
- Metafase
- Profase
- Prometafase
- Segmentación
- Gastrulación
- Ovulación
- Gametogenesis

La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para generar los
gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Ovulación
- Segmentación
- Meiosis



- Al intercambio de materias genética entre cromosomas homologas que ocurre en la meiosis II

- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados, durante la
meiosis I
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En relación a los ácidos nucleicos de las células eucariontes es correcta la siguiente afirmación



- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
- Diacinesis

- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase

- En la pubertad




La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para generar los
gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Meiosis
- Gastrulación
- Segmentación


- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados, durante la
meiosis I
En cuanto a la gametogénesis indique la respuesta correcta
- Incluye la mitosis para reducir el número de cromosomas

- Incluye la meiosis para reducir el número de cromosomas
- Incluye la migración para su maduración de los gametos
- Incluye la meiosis para aumentar el número de cromosomas
Es incorrecto en relación a las etapas de la mitosis
- En la profase los cromosomas se vuelven más cortos y gruesos

- En la prometafase se pueden distinguir las crómatidas
- En la metafase los cromosomas se alinean en plano lineal
- En la anafase las cromátides hermanas se separan
- En lo Telofase los cromosomas se desenrollan y se alargan
Como se denomina al proceso de intercambio de segmentos de cromátidas en la meiosis I,en la

profase I del paquinema
- Gametogenesis
- Crossing-Overs
- Citocinesis
- Cariorexis
En cuanto a la meiosis elija la respuesta incorrecta.
- En la meiosis I se separan las cromátidas hermanas

- la meiosis experimenta dos divisiones, la meiosis I y la meiosis II
La serie de cambios que experimentan las espermátides para su transformación en espermatozoides

se denomina
- Ovogenesis
- Espermatogenesis
- Espermiogenesis
- Gametogénesis
Indique la respuesta incorrecta en cuanto a lo que ocurre en las diferentes etapas de la mitosis.
- En la profase al final de esta fase los cromosomas se vuelven más largos y gruesos
- En la metafase los cromosomas se alinean en plano ecuatorial
- En la anafase las cromátides hermanas se separan
- En lo telofase los cromosomas se desenrollan y se alargan
Mencione en que fase de la mitosis los cromosomas se vuelven más cortos y gruesos
- En la anafase
- En la metafase
- En la telofase
- En la profase

- Las células hijas producto de esta tienen 1N

- El producto final son células haploides

- La Meiosis experimenta dos divisiones, la Meiosis I y la Meiosis II

- En la Meiosis II separa las cromátidas hermanas


La gametogénesis es:
- El proceso de maduración que experimentan las células somáticas

- La conversión de las espermátidas en espermatozoides
- La conversión que sufren las células germinales en gameto masculino y femenino
- La división que se da en los cromosomas haploides
El código genético esta formado por:
- Tripletes de bases y es solapado y universal

- Pares de bases y es universal
- Pares de bases y la replicación es bidireccional
- Tripletes de bases y es degenerado
- Tripletes de bases y es distinto en procariotas y eucariotas
En la meiosis de individuos heterocigóticos para una inversión se pueden observar puentes

anafasicos:
- Siempre
- Cuando la inversión es paracentrica
- Cuando la inversión es pericentrica
- Cuando he ocurrido un sobrecruzamiento en el segmento invertido
- Cuando no ha ocurrido un sobrecruzamiento en el segmento invertido
El complejo sinaptinemico se observa
- A los largo de la segunda división meiótica

- A lo largo de la 1° división meiótica
- En la fase S, entre la 1° y 2° división meiótica
Los cromosomas politenicos
- Son cromosomas humanos que han sufrido varias duplicación seguidas

- Son cromosomas construidos mediante ingeniería genética
- Son cromosomas gigantes de Saccharomyces cerevisiae
- Son cromosomas bandeados que se observan tras la aplicación de técnicas especificas
- Son cromosomas gigantes que se encuentran en algunos dípteros
El RNA de transferencia:
- Tiene un peso molecular entre 20.000 y 30.000

- Solo contiene A, G, C y U
- Contiene un resto de acido guanilico unido por su grupo 3’- hidroxilo al penúltimo resto nucleótido
- Tiene peso molecular 20.000 – 30.000 y contiene A, G, C y U
- Tiene peso molecular 20.000 – 30.000 y contiene acido guanilico unido por su grupo 3’- hidroxilo al
penúltimo resto nucleótido
La tecnología del DNA recombinante permite el estudio de varios procesos infecciosos víricos. Señale
la afirmación verdadera referida a ello:
- Permite el diagnostico de infección por VIH antes de la seroconversión

- Es mas sensible que la serología en caso de infección por virus de la hepatitis B y C
- Supera en rapidez diagnostica al cultivo de virus en caso de CMV
- Todas son verdaderas
- Todas son falsas
Señale que porcentaje del RNA celular total representa el mRNA
- 5%
- 15%
- 25%
- 60%
- 70%
La segunda división meiótica en los espermatocitos humanos se realiza en una de las siguientes
líneas celulares, señálela:
- Espermatogonias
- Espermatocitos de primer orden
- Espermatocitos de segundo orden
- Espermatide
- Espermatozoide maduro
La formación de puentes anafasicos en meiosis es una característica de
- Duplicaciones cromosómicas
- Inversiones cromosómicas
- Traslocaciones cromosómicas
- Inversiones y traslocaciones cromosómicas
- Duplicaciones e inversiones cromosómicas
De las siguientes afirmaciones sobre la replica DNA en eucariontes, una es falsa:
- Es bidireccional
- Hay un solo origen de replicación
- Es semiconservativo
- La replicación en ambas hélices es en dirección 5’ a 3’
- Las proteínas desenrrollantes facilitan el desenrrollamiento de la doble hélice
El organizador nucleolar es una región que:
- Regula la transcripción de los cromosomas politenicos

- Regula la transcripción de los cromosomas de los procariontas
- Agrupa los genes que codifican para el ARNr
- Agrupa los genes que codifican para el ARN-z
- No se sabe su función
La característica fundamental de la primera división meiótica es:
- No existe cariocinesis
- Solo se da en las células somaticas
- El nucleo aumenta 10 veces de tamaño
- Se da una reducción de 2n a n cromosomas
- No existe cariocinesis y el nucleo aumenta 10 veces mas de tamaño
En el proceso de síntesis proteica, la traducción consiste en:
- Sintetizar ARN tomando como molde el ADN nuclear

- Traducir en proteínas el mensaje genético transcrito en el ARNm
- Sintetizar los ribosomas
- Reparar los cambios moleculares producidos por las mutaciones
- Sintetizar ARN tomando como molde el ADN nuclear y reparar los cambios moleculares producidos
por las mutaciones
La..................................estudia los fenómenos inter-humanos de un individuo, implicando a sus

ancestros, parientes colaterales , descendientes, tratando de explicar los mecanismos de origen y
transmisión de las enfermedades hereditarias.
- Genética medica
- Embriologia
- Teratologia
- Morfologia





- No es necesaria la reposición de enzimas anómalas
- Citogenetica
- Herencia
- Mutación
- Mosaicismo
Como se denomina a las formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de
cromosomas homólogos
- Alelo
- Acrosoma
- Cromatida
- Cromatina
- Cariotipo
- Cromatida
- Cromatina
- Espermatogenesis
- Espermiogenesis
- Espermatogonia
Es la localización exacta de un gen en un cromsoma
- Alelo
- Locus
- Fenotipo
- Genotipo


En la herencia ligada al sexo:
- El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo

- Las hembras se ven mas afectadas que los varones
- Los genes estan situados en el cromosoma Y
- Los varones no se ven afectados
- Los genes estan situados en el segmento diferencial del cromosoma Y
El cruzamiento prueba es un cruce con un:
- Homocigoto dominante
- Homocigoto dominante o recesivo
- Homocigoto recesivo
- Heterocigoto
- Individuo del que se conoce el genotipo
El fenómeno de no disyunción:
- Puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda división meiótica

- Solamente puede ocurrir en la primera división meiótica
- Da lugar a gametos n+2 y n-2
- Da lugar a gametos n y n+1
- Es frecuente en los individuos trisomicos
La mitosis consta de:

- Periodo de síntesis y citocinesis
- Cariocinesis, metafase, anafase y telofase
- Interfase, profase, metafase, anafase y telofase
- Periodo de síntesis y citocinesis e interfase, profase, metafase, anafase y telofase
- Citocinesis
Por epistasis se conoce a:
- El análisis estadístico aplicado al mendelismo

- El tamaño de una familia
- A la dominancia intermedia
- A la interaccion génica que modifica la segregación mendeliana
- A la variación del fenotipo debido a los factores ambientales
Los diferentes tipos de haptoglobinas han sido debidos a procesos de:
- Inversión
- Duplicación
- Translocación
- Mutacion puntual
- Todos

- Guanina
- Uracilo
- Citosina
- ADN
- ARN
- Proteinas
- Todas
Como se denomina a la heterocromatina que sólo se condensa en ciertos tipos celulares formando la
cromatina sexual o corpúsculo de Barr
- Mutación
- Radiación
- Replicación
- Timina
- Adenina
- Guanina



- Contiene la información genética de la célula












s correcta la siguiente afirmación en relación a la cromatina




- Descondesación de eucromatina y heterocromatina
En la meiosis se separan:
- Cromosomas homologos y cromatidas

- Cromosomas hermanos y cromatidas
- Únicamente cromosomas
- Únicamente cromatidas
- Bivalentes
La técnica de hibridación de Souther blotting:

- Permite asignar genes a cromosomas concretos
- Sirve para aislar vectores
- Sirve para determinar si un gen se esta expresando
- Permite localizar un gen en un fragmento de DNA
- Se utiliza para secuencia del DNA
La epistasis simple recesiva es un tipo de interaccion génica entre dos genes cuya proporción
fenotípica alterada en la F2 es:
- 9:7
- 13:3
- 9:3:4
- 12:3:1
- 15:1
A ley de Mendel sobre la segregación de los alelos dice:
- Los alelos de genes distintos se separan en los gametos

- Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos
- Los gametos llevan un alelo de cada progenitor
- Los genes se combinan al azar
- Cada progenitor lleva como minimo dos alelos
Los factores que pueden afectar las frecuencias génicas de una población pequeña son:
- Consanguinidad
- Deriva genética
- Codominancia
- Selección
- Consanguinidad y deriva genética
Si el coeficiente de coincidencia es 0,2:
- La interferencia será 0,2

- La interferencia será negativa
- El numero de dobles recombinantes será del 20%
- El numero de dobles recombinantes observados coincidirá con el de calculados
- El numero de dobles recombinantes será de 2
Se dice que dos genes estan ligados, cuando:
- Estan situados en cromosomas homologos

- Estan en acoplamiento
- Estan en repulsión
- No se heredan independientemente
- La frecuencia de recombinación es superior a 0,5
Si cruzamos dos trihibridos para los mismo tres genes, el numero de genotipos distintos que
esperamos en la descendencia es:
-9
-8
-4
- 27
- Dependerá del tamaño de la descendencia
El ciclo celular se divide en:
- 4 fases: G1, S, G2 y mitosis

- 2 fases: metafase e interfase
- 3 fases: G, G1 y G2
- 4 fases: S, G1, G2 y G0
- 4 fases: profase, metafase, anafase y telofase
La función del cinetocoro es:
- Facilitar la transcripción
- Dar estabilidad al cromosoma
- Asociarse con los microtubulos del huso
- Facilitar el plegamiento de las fibras de ADN
- Dirigir el punto de iniciación de la replicación de ADN
La técnica de Northern Blotting es de utilidad en genética esencialmente para uno de los siguientes
análisis, señalelo:
- Expresión génica
- Clonaje molecular
- Secuenciación de nucleótidos
- Amplificación del DNA
- Separación del DNA
¿Cuál es el riesgo de transmisión a la descendencia de un defecto que tiene carácter recesivo?
- 1 en 1
- 1 en 2
- 1 en 3
- 1 en 4
- Actualmente impredecible
En la secuela del DNA cromosómico ¿Qué porción se replica mas tempranamente?
- Banda Q
- Banda G
- Banda R
- Bandas R y G
- Bandas Q y G
La variabilidad genética del ADN se basa en:
- Mutacion y retromutacion
- Retromutacion y recombinación
- Mutacion y recombinación
- Selección natural y recombinación
- Mutacion y reversión
¿A partir de que serie celular se realiza normalmente el estudio de los acidos nucleicos?
- Plaquetas
- Leucocitos
- Espermatozoides
- Adipocitos
- Células epidérmicas
Desde el punto de vista quimico, los componentes mayoritarios de cromosoma son
- ADN, histonas, ARN y proteínas no histonicas

- ARN, histonas y adenina
- ARNm, proteínas no histonicas guanina
- Adenina, guanina, citosina e histones
- Adenina, guanina, timina, citosina e histonas
En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
- La mujer esta siempre afecta de la enfermedad

- El varon esta siempre afecto de la enfermedad
- Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones estan afectos
- Un 50% de las mujeres estan afectas
- Un 50% de los varones estan afectos
El fenómeno de la inactivación del cromosoma X en mamíferos tiene su traducción citológico en:
- El 2° corpúsculo polar
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de los machos
- Aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras y machos
- Un huevo no fecundado
La consecuencia del sobrecruzamiento somatico es:
- El incremento de la distancia genética entre dos loci

- No existe sobrecruzamiento somatico
- El fenómeno del mosaicismo
- La deriva genética
- Una mayor frecuencia de gametos recombinados
En quiasma es:
- El lugar donde se ha producido un sobrecruzamiento

- La expresión citológica del sobrecruzamiento
- La terminalizacion del sobrecruzamiento
- Una bivalente orientado hacia los lados de la placa ecuatorial
- La expresión citológica de la sinapsis
La interfase comprende tres periodos, indique en que periodo se prepara la célula para luego iniciar la
mitosis
- Periodo G1
- Periodo S
- Periodo G2
- Autosomas
- Sexuales
- Homogameticas
- Heterogameticas
A que se denomina como homogaméticas

- Cromonema
- Telómeros
- Cromómeros
- Todas
Son los extremos de los cromosomas , en caso de su perdida se pueden presentar translocaciones
cromosómicas o la formación de cromosomas en anillo
- Cromonema
- Centromero
- Telómeros
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Telocentrico
- Acrocentrico
- Telomeros
- Cigonema

- Metacentrico
- Submetacentrico
- Acrocéntrico
- Telocentrico
- Metacentrico
- Acrocentrico
- Telocéntrico
- Cariotipo
- Gametogénesis
- Idiograma
- Edad materna
- Autoinminización
Es la perdida de un segmento de un cromosoma en forma terminal como simple rotura del cromosoma
o intersticial cuando se producen dos rupturas con pérdida del material genético interticial , nos
referimos a
- Delección
- Duplicación
- Translocación

- Duplicacion
- Deleccion
Es la transferencia de un segmento cromosomico de un lugar a otro cromosoma no homologo
- Insercion
Se trata de un tipo de translocacion en que una parte rota del cromosoma se inserta en un cromosoma
no homologo ( en realidad es inserción)
- Inversion
Es un cromosoma perfectamente metacentrico formado por dos brazos iguales unicos por un
centromero.
- Isocromosoma
- Acrocentrico
















- Maullido de gato

- Esternon corto
- Baja estatura
- Esterilidad
- Labio leporino
- Baja estatura
- Microcefalia



- Talla baja
- Labio leporino
- Cara plana
Todas son anormalidades que se presentan en el síndrome de Edwards. Excepto uno, marque la
excepción

- Retardo mental severo
- 21X
- 47XXY
- 45X
- 48XXX
Son principales anormalidades del Síndrome de Edwards. Excepto uno

- Criptoorquidia en el varón
- Hernia umbilical o inguinal
- Polidactilia en las manos
Indique cuál de las siguientes anormalidades es característico del Síndrome de Klinefelter
- Talla baja y tendencia a la obesidad

- Malformaciones cardíacas
- Talla alta y constitución delgada
Indique cuál de las siguientes anormalidades es característico del Síndrome de Turner

- Talla alta y constitución delgada
- Malformaciones cardíacas
- Talla baja y tendencia a la obesidad
Es correcto acerca del síndrome de Down
- Presenta baja estatura

- Presenta atrofia testicular
- Presenta retardo mental
- Presenta falta de ovarios
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por presentar la siguiente anomalía
- Baja estatura
- Labio leporino
- Retraso mental
Es correcto en relación a la anomalía que se presenta en la trisomía del cromosoma 13
- Labio leporino
- Retraso de crecimiento
- Cuello corto
La esterilidad, atrofia testicular y ginecomastia son características clínicas de que síndrome.
- Síndrome de Down
- Síndrome de Triple X
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Turner
El retardo mental de diverso grado , anomalías craneofaciales, cara aplanada , orejas pequeñas y
defectos cardíacos son características clínicas del síndrome de:
- Síndrome de Triple X
- Síndrome de Down
- Síndrome de Klinefelter




Son causas de aberraciones cromosómicas
- Isoinmunización
- Edad materna
- Dieta durante el embarazo
- Alteraciones del estado de ánimo





Es característica de la duplicación cromosómica


La constitución cromosómica en el síndrome de Klinefelter es:
- 47, XXY
- 48, XXYY
- 45, XO
- 45, XO / 46, XY
- 47, XYY
La ceguera a los colores en el hombre esta controlado por un gen recesivo situado en el cromosoma
X. un hermano y una hermana con ceguera para los colores ¿pueden tener otro hermano normal?
- No
- Si, si la madre es portadora
- Si, si el padre es portador
- Si, si la madre es hemicigotica
- Si, si el padre es heterogametico
Un varon del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo O. sus hijos serán del grupo
sanguíneo:
- Todos O
- Todos AB
- AB o O
-AoB
- A, B o O
La acondroplasia es una forma de enanismo que se hereda como rasgo monogenico. Dos enanos se
casan y tienen un hijo normal y otro enano
- Los genotipos de los padres serán Aa x aa

- Los genotipos de los padres serán Aa x Aa
- La acondroplasia esta causada por un alelo recesivo
- El genotipo del hijo sano será Aa
- Los datos no concuerdan con un tipo de herencia mendeliana monogenica
En el hombre los genes del daltonismo y la hemofilia estan en el cromosoma X, siendo ambos
recesivos. Se casa una mujer daltónica, hija de padres normales, con un hombre hemofílico
- Los hijos serán daltónicos y las hijas normales pero portadores

- Todos los hijos/as serán normales
- Todos los hijos/as serán daltónicos y hemofílicos
- Los hijos serán hemofílicos y las hijas daltónicos
- Los hijos serán normales y las hijas daltónicas
En el hombre, las trisomías autosómicas mas abundantes son los síndromes de:
- Turner y Klinefelter
- Edwards, Patau y Down
- Sindrome del gato
- Klinefelter y Down
- Turner y Down
La transcorversion es una mutacion génica que consiste en:
- El cambio de una adenina por una guanina

- El cambio de una timina por una citosina
- La perdida de una base
- La adicion transitoria de una base
- El cambio de una base purica por otra pirimidinica y viceversa
El síndrome de Edwards corresponde a una de las siguientes alteraciones genéticas
- Trisomía 13
- Trisomía 18
- Trisomía 4
- Monosomia 46
- Monosomia 14
¿Qué es el síndrome de Martin – Bell?
- Síndrome de hipersecreción androgénica

- Fragilidad del cromosoma X
- Retraso mental por trisomía 21 materna
- Mucopolisacaridosis sin sustrato genético
- Cromosomopatía por exposición a organofosforados
Respecto a las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a partir de padres
fenitipicamente sanos, señale la afirmación errónea:
- La alteración esta definida por un locus autosómico único

- El defecto se manifiesta solo en los individuos homocigotos
- El 25% de los hijos serán genotípicamente normales
- El 25% de los hijos serán portadores heterocigotos
- El 25% de los hijos expresaran la enfermedad
El efecto de las mutaciones se caracteriza porque
- La mayoría de las mutaciones son recesivas

- La mayoría de las mutaciones son deletéreas
- Las mutaciones son básicas para la evolución
- Dos mutaciones de un mismo gen, una tiene efectos ligeros y la otra drásticos
SEGUNDO PARCIAL
ARBOL GENEALOGICO

En el árbol genealógico se indican los individuos de cada generación con
- Números romanos
- Números arabicos

En la representación del árbol genealógico el rombo representa a
- A la mujer
- Al hombre
- A individuo de sexos desconocido

Es correcto en relación al árbol genealógico
- Se construye tomando como base al propositus
- El propositus sirve como punto de culminación del estudio
- No logra determinar el grado de parentesco
- La ubicación del propositus se dará por comodidad

Son aplicaciones del árbol genealógico
- La utilidad es pobre en el estudio de enfermedades hereditarias

- Sirve para detectar la consanguinidad entre parejas
- No tiene normas así que puede generarse por creatividad
- Solo concierne al propositus

- Las generaciones se indican con números arábigos

- El signo rombo indica individuo afectado
- Solo puede estudiar una característica a la vez
- El círculo representa a la mujer

Son objetivos de la identificación del propositus
- Sirve de punto de referencia del estudio

- No ayuda al asesoramiento genético del resto de la familia
- Sirve para detectar consanguinidad de parejas
- Su signo es el rombo

Son características que dificultan el estudio genético de la especie humana

- Lapso de tiempo corto que separa a las generaciones
- Múltiples integrantes de la familia
- Dificultad en la recolección de muestras

Es incorrecto en relación a la aplicación del estudio de los árboles genealógicos en
genética medica

- Facilita el cálculo del coeficiente intelectual
- Es útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias
- Permite establecer en forma rápida la relación de parentesco de una determinada
familia

Es incorrecto en relación a la representación del árbol genealógico
- El rombo representa a la mujer

- El cuadrado representa al hombre
- Los círculos reducidos indican abortos
- La linea transversal entre cuadrado y un circulo señala matrimonio
Es incorrecto en relación a las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en
genética médica

- Facilita el cálculo del coeficiente de consanguinidad
- Resulta útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias
- Permite entender el origen del desarrollo normal y anormal

El rombo representa en el arbol genealogico
- Mujer
- Matrimonio
- Varon
- Sexo desconocido

El cuadrado representa en el arbol genealogico
- Mujer
- Varon
- Sexo desconocido

En el árbol genealógico la representación de una línea transversal entre un cuadro y
un circulo señala:
- Individuo de sexo desconocido
- Matrimonio consanguineo
- Padres no casados

Son aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en genética medica. Excepto
uno, marcar la excepción

- Ayuda a determinar que no existe transmisión hereditaria de padre a hijo
- Permite establecer, en forma parida, la relación del parentesco

El árbol genealógico se construye tomando como base al :

- Propósitus
- Portadores
- Padres no casados

En el árbol genealógico la representación de círculos o triángulos reducidos dan
referencia a :
- Hijos de sexo desconocido
- Individuos afectados
- Gemelos dicigoticos
- Ninguna de las respuestas son correctas

- Solo se puede estudiar una característica a la vez

- El circulo representa al varón
- El signo rombo indica al individuo afectado
- Las generaciones se indican con numero romanos

Es incorrecto en relación al árbol genealógico
- Las generaciones se indican con números romanos

- El circulo representa a la mujer
- El cuadrado representa al varón

- Los individuos de cada generación se indican con números romanos

- El rombo representa a individuos de sexo desconocido
- El triangulo representa unión o matrimonio
En el árbol genealógico la representación gráfica de dos líneas transversales entre un
cuadrado y un círculo , representa a:
- Padres no casados

Son características de la herencia autosómica recesiva
- No hay predilección por el sexo

- Solo aparece en una generación
- 25% de tener un hijo afectado
- Todas
- Ninguna

Es correcto en relación a la herencia monogénica o unifactorial
- Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación son recesivos

- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante es recesivo
- Los varones afectados transmiten el gen solo a todas sus hijas


- El circulo representa al varón



Son aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en genética medica. Excepto
uno, marcar la excepción


Cuando en un locus hay mas de dos alelos alternativos posibles, se denomina como
- Alelos codominantes
- Alelos múltiples
- Alelos letales
- Alelos intermedios

En el árbol genealógico la representación de círculos o triángulos reducidos dan
referencia a


A la proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la
variación genética aditiva se conoce como
- Expresividad
- Penetrancia
- Heredabilidad
- Carga umbral

Todas son características de una herencia autosomica recesiva , excepto uno. Marcar
la excepción
- No existe predilección por un determinado sexo

- La mayoría de los individuos afectados tienen padres y parientes normales
- Generalmente las personas afectadas aparecen en una sola generación
- Las personas no afectadas por la enfermedad no pueden transmitirla a su
descendencia




Cap.5 - anexo 1 arbol genialogoco pag. 325
1. Son los tipos más comunes de cardiopatía congénita en el síndrome de Down:
A. Persistencia del conducto arterioso

B. Comunicación interventricular y canal auriculoventricular
C. Tetralogía de Fallot
D. Coartación aórtica
2. En la inspección general de un recién nacido con trisomía 18 destacan los

siguientes
datos:
A. Hipotrofismo, escasa grasa subcutánea, espasticidad de extremidades

B. Hipotrofismo, hipotonía generalizada, acortamiento de extremidades
C. Hipotrofismo, extremidades en extensión, talones prominentes
D. Hipotrofismo, esternón corto, polidactilia de las cuatro extremidades
3. La trisomía 21 regular confiere un riesgo de recurrencia en padres jóvenes de:
A. Igual a la población general

B. 1%
C. 5%
D. 100%
4. Es un dato neurológico que forma parte de los criterios de Hall y es muy común en
recién nacidos con síndrome de Down:
A. Discapacidad intelectual
B. Crisis convulsivas
C. Demencia de tipo Alzheimer
D. Hipotonía
5. Es una de las alteraciones renales más comunes en la trisomía 13:
A. Riñón en herradura
B. Agenesia renal
C. Poliquistosis renal
D. Nefrolitiasis
6. En la adolescencia puede ser el motivo de sospecha para el síndrome de

Klinefelter:
A. Ginecomastia
B. Discapacidad intelectual
C. Infertilidad
D. Obesidad
7. Además de microcefalia y facies redonda, el síndrome del maullido puede

presentar:
A. Labio y paladar hendidos y sordera

B. Epicanto y apéndices preauriculares
C. Cataratas y micrognatia
D. Hipotelorismo y microftalmía
8. Las pacientes con síndrome de Turner presentan en sus genitales internos:
A. Estrías gonadales, útero y trompas

B. Estrías gonadales, sin útero ni trompas
C. Ovarios pero sin útero ni trompas
D. Ovarios, útero y trompas
9. La facies en “yelmo griego” forma parte del fenotipo del siguiente síndrome
cromosómico:
A. Trisomía 18
B. Deleción 4p
C. Trisomía 13
D. Deleción 5p
10. Se considera que la haploinsuficiencia del gen SHOX en el síndrome de Turner,

además de la talla baja, produce:
A. Infantilismo sexual
B. Tórax ancho y teletelia
C. Cubitus valgus y deformidad de Madelung
D. Acortamiento de metacarpianos e hipoplasia ungueal
11. El siguiente síndrome se detecta en 11 a 15% de los adultos azoospérmicos:
A. Síndrome de Edwards
B. Síndrome de Turner
C. Síndrome de Down
D. Síndrome de Klinefelter
12. Dentro de las variantes del síndrome de Klinefelter, la más frecuente tiene el
siguiente cariotipo:
A. 47,XXY
B. 48,XXYY
C. 48,XXXY
D. 49,XXXXY
HERENCIAA MONOGENICA

Indique que patologías son transmitidas por la herencia autosómica dominante:
- Hipercolesterolemia familiar
- Sindrome de Marfan
- Polidactilia
- Todas
- Ninguna

Cuales son las características del gen autosómico dominante
- Aparece en todas las generaciones

- Aparición y trasmisión no depende del sexo
- Riesgo de descendencia afectada 50%

Mencione cual de estas patologías se caracteriza por la existencia de dedos
adicionales en las manos o en los pies.
- Síndrome de Marfan
- Glaucoma congenito
- Polidactilia

Porque se caracteriza el Síndrome de Marfan:
- Afecta al sistema nervioso central

- Afecta a los pulmones y sistema digestivo
- Afecta al tejido conectivo

Son patologías transmitidas por la herencia autosómica recesiva:
- Enfermedad de Tay - Sachs

- Fibrosis quistica
- Anemia de glóbulos falciformes
- Todas
- Ninguna

Son características de la herencia autosómica recesiva:

- Todas
- Ninguna

Es una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen
afroamericano e hispano, es un trastorno autonómico recesivo
- Fenilcetonuria

Cuales son las características y rasgos esenciales de la enfermedad de Tay - Sachs
- Retraso mental
- Irritabilidad del oído
- Epilepsia
- Todas
- Ninguno

Indique que trastorno multifactorial puede diagnosticar la ecografia
- Enfermedad renal poliquistica

- Holoprosencefalia
- Pie zambo

Son tecnicas de reproduccion asistida , elija la respuesta incorrecta
- Inseminacion artificial
- Fecundacion in vitro
- Amniocentesis

Indique a que terapia nos referimos , cuando es dirigida a modificar la dotacion
genetica de las celulas implicadas en la formacion de ovulos y espermatozoides.
- Terapia genica de celulas germinales

- Terapia genica somatica
- Terapia genica in vivo
El ............................................... es cualquier característica medible o rasgo
distintivo de un organismo
- Fenotipo
- Alelo
- Loci
- Genotipo

Es correcto en relación a la herencia monogenica
- Los rasgos que se manifiestan durante la segunda generación son dominantes

- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina dominante
- Los rasgos que se manifiestan durante la tercera generación son dominantes
- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina recesivo

A que se denomina como genotipo homocigótico
- Al apareamiento entre individuos con alelos diferentes

- La unión de los gametos que poseen alelos identicos
- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante
- Cualquier característica medible o rasgo distintivo

A que se denomina como alelos codominantes
- A los que carecen de la característica dominante o recesiva

- A los que al manifestarse fenotipicamente dan como resultado la muerte
- A cualquier característica medible o rasgo distintivo
- Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación

Como se denomina a los alelos que carecen de la característica dominante o recesiva
- Alelos letales
- Alelos multiples
(son codominantes)
Cuando algunos genes al manifestarse fenotipicamente dan como resultado la
muerte del individuo sea en el periodo prenatal o posnatal , nos referimos a
- Alelos multiples
- Alelos letales

- Alelos múltiples
- Alelos letales

La enfermedad mas representativa de una herencia autosomica dominante es
- La hemofilia
- La hipofosfatemia
- La acondroplasia
- La diabetes mellitus

Es incorrecto en relación a la herencia autosomica dominante
- Varones y mujeres tienen las mismas posibilidades

- El riesgo de tener un hijo, hija con la misma condición es de un 50%
- El rasgo aparece en todas las generaciones
- No existe transmisión de padre a hijo

Mencione cual de las siguientes enfermedades corresponde a una herencia
autosomica dominante
- Estenosis pilórica
- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipertensión
Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece la acondroplasia
- Herencia autosomica dominante

- Herencia dominante ligada al X
- Herencia autosomica recesiva
- Herencia recesiva ligada al X




descendencia
- La aparición y la transmisión del carácter no son influidas por el sexo
- La proporción de individuos afectados es similar en ambos sexos 50:50
- Los hombres afectados, casados con mujeres normales,transmiten el rasgo a todas
sus hijas

Es correcto en relación a la herencia autosomica dominante
- Los hombres afectados, casados con mujeres normales, transmiten el rasgo a todas
sus hijas
- Los hombres afectados son hijos de madres portadoras que están afectadas por la
enfermedad
descendencia

Es correcto en relación a la herencia autosomica recesiva

- La enfermedad se manifiesta generalmente en los hombres
- Cada hijo varón de una madre portadora tiene un 50% de probabilidades de ser
afectado
Es incorrecto en relación a la herencia autosomica recesiva
- Cada hija de madre portadora tiene un 50% de probabilidades de ser portadora

- Una pareja de individuos sanos , pero portadores dela condición tiene un 25% de
probabilidades de tener hijo afectado
- El rasgo salta generaciones y generalmente las personas afectadas aparecen en una
sola generación

Todas son características de una herencia autosomica recesiva , excepto uno. Marcar
la excepción

descendencia

A cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la hipercolesterolemia
familiar


Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece el síndrome de Marfan


Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de Tay -Sachs


A que se denomina como expresividad
- Al grado de efecto producido por un genotipo penetrante

- A la capacidad de un gen o combinación de genes
- A cualquier característica medible o rasgo distintivo de un organismo

Es la capacidad de un gen o una combinación de genes para expresarse de manera
parcial fenotipicamente, nos referimos a
- Expresividad
- Penetrancia
- Linea pura
- Heredabilidad

Los individuos con antecedentes genéticos similares constituyen lo que se denomina
como:
- Expresividad
- Penetrancia
- Fenotipo
- Linea pura

La unión de los gametos que poseen alelos idénticos produce un genotipo
- homocigótico
- heterocigótico
- Hibrido

A que se denomina como hibrido
- A los individuos con antecedentes genéticos similares

- A los descendientes de progenitores homocigoticos que difieren en uno o mas
genes
- A la unión de los gametos que poseen alelos identicos
- Alelos letales
- Alelos multiples

Mencione a que alelo nos referimos cuando en una locus hay más de dos alelos
alternativos
- Alelos letales
- Alelos multiples

Es correcto en relación al Síndrome de Marfan
- Afecta a los pulmones

- Afecta al sistema digestivo

Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece el Síndrome de Marfan
- Herencia recesiva ligada al cromosoma Y

- Herencia poligénica multifactorial

Porque se caracteriza la enfermedad de Huntington

Cual de las siguientes patologías se transmiten a través de la herencia autosomica
recesiva
- Distrofia muscular de Duchenne

- Enfermedad cardíaca isquémica
- Hipofosfatemia
- Hipertensión arterial
- Fibrosis quistica

Todas las siguientes patologías se transmiten a través de una herencia autosomica
recesiva, excepto uno . Marcar la excepción
- Fibrosis quistica
- Fenilcetonuria
- Hemofilia B

Cuales son las características del gen autosómico dominante




- Retraso mental
- Epilepsia
- Todas
- Alelos múltiples
- Alelos letales



autosomica dominante
- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipertensión



- Retraso mental
- Epilepsia
- Todas


- Fenilcetonuria

- Fenilcetonuria
Cap. 7 - herencia mendeliana, pag 431DE AUTOEVALUACIÓN
1. La penetrancia es:
A. La presencia de 2 alelos iguales

B. Las diferencias en la expresión clínica
C. La forma alternativa del gen
D. La capacidad del gen para expresarse
2. La expresividad es:
A. Las formas alternativas del gen
B. La capacidad del gen para expresarse
C. La magnitud de las manifestaciones clínicas
D. El efecto de 2 genes iguales
3. La heterogeneidad fenotípica es:
A. Mutaciones en diferentes genes

B. Mutaciones en diferentes cromosomas
C. Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica
D. Mutaciones de un gen con diferente patología
4. El apareamiento entre un individuo homocigoto dominante y un homocigoto

recesivo,determinará individuos:
A. 50% heterocigotos
B. 50% homocigotos
C. 100% heterocigotos
D. 100% homocigotos
5. ¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo

genotipo es A/O y B/O?:
A. A y B
B. A y O
C. A, B y O
D. A, B, A/B y O
6. Es una entidad debida a herencia autosómica recesiva:
A. Acondroplasia
B. Fibrosis quística
C. Huntington
D. Marfan
7. La ocurrencia de 2 mutaciones en diferentes partes del gen en el mismo individuo:
A. Heterogeneidad alélica
B. Portador obligado
C. Consanguinidad
D. Un heterocigoto compuesto
8. La procreación entre individuos del mismo grupo étnico es:
A. Consanguinidad
B. Heterogeneidad
C. Endogamia
D. Efecto fundador
9. Porcentaje de genes que comparten familiares de 2º grado:
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
10. Entre los judíos Ashquenazí es más frecuente:
A. La anemia de células falciformes

B. La enfermedad de Tay-Sach
C. Talasemia
D. Homocistinuria
TEMA: HERENCIA POLIGÉNICA O MÚLTIPLE
Indique que patologías se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al
cromosoma X .
- Hemofilia
- Daltonismo
- Todas
- Ninguno
Es una malformacion congenita que muestra una herencia multifactorial
- Epilepsia
- Hipertension
- Diabetes mellitus
- Pie zambo
Es una enfermedad del adulto que muestra una herencia multifactorial
- Estenosis pilorica
- Labio leporino
- Pie zambo
- Hipertension
Elija la respuesta incorrecta en cuanto a las caracteristicas normales que muestra la
herencia poligenica
- Color de la piel
- Inteligencia
- Altura
- Masa corporal
Mencione que herencia muestra un gran numero de enfermedades comunes que
presentan un agrupamiento familiar, causadas por la interaccion de
factores geneticos y ambientales
- Herencia Mendeliana simple
- Herencia poligenica o multifactorial

Indique cual de las siguientes malformaciones congénitas corresponde a una
herencia poligenica
- Luxación congénita de la cadera
- Enfermedad cardíaca isquemica
- Depresión maniaca
- Pie zambo y polidactilia
Todas las siguientes enfermedades del adulto son representativas de una herencia
poligenica , excepto uno . Marcar la excepción
- Diabetes mellitus
- Glaucoma
- Esquizofrenia
Todas las siguientes malformaciones congénitas son representativas de una herencia
múltiple , excepto uno. Marcar la excepción
- Labio leporino
- Pie zambo
- Glaucoma
Son características humanas que muestran una distribución normal continua en la
herencia poligenica
- Color de la piel , altura, inteligencia y presión sanguinea
- Presión sanguínea , hipotermia , altura y inteligencia
- Inteligencia, hipertermia, color de la piel y altura
La .................................................puede definirse como la proporción de la variación
fenotipica total de una condición que se debe a la variación
genetica
- Heredabilidad
- Expresividad
- Penetrancia
Todas las siguientes son características humanas normales que muestran una
distribución normal continua de la herencia múltiple, excepto uno.
Marcar la excepción
- Presión sanguinea
- Hipotermia
- Inteligencia
- Circunferencia de la cabeza
Todas son alteraciones que muestran una herencia poligenica en relación a
enfermedades del adulto, excepto uno. Marcar la excepción
- Glaucoma
- Epilepsia
Todas son alteraciones que muestran una herencia multifactorial referente a
malformaciones congénitas, excepto uno. Marcar la excepción
- Hendidura palatina
Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia poligenica
- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipofosfatemia
- Hipertensión

poligenica o multiple
- Raquitismo resistente a la vitamina D
- Displasia ectodermica de tipo anhidrótica
Es correcto en relación a la herencia poligenica o multiple
- La altura e inteligencia es una distribución normal de la herencia poligenica
- La herencia poligenica se manifiesta generalmente en los hombres
- La hemofilia es la enfermedad mas representativa de dicha herencia
- Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación son dominantes
Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la diabetes
mellitus
- Herencia poligenica o multiple
- Herencia mendeliana o unifactorial
- Herencia ligada al cromosoma X
A cual de las herencias pertenece la depresión maníaca y epilepsia
Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la estenosis
pilórica

La...................................................es una medida de la proporción del desorden
total de un carácter o enfermedad que se debe al desorden genético.
- Heredabilidad
- Herencia unifactorial
- Herencia poligenica
Todas son características de una distribución normal de una herencia poligénica ,
excepto uno. Marcar la excepción
- Inteligencia
- Presión sanguínea
- Color de la piel
- Hipotermia
- Altura
Es correcto en relación a la herencia poligénica multifactorial
- La herencia poligenica se manifiesta generalmente en los varones
- El color de la piel es una distribución normal de la herencia poligénica
- El síndrome de Marfan es la enfermedad mas representativa de dicha herencia
Son características humanas normales que muestran una distribución normal
continua de la herencia múltiple , Excepto uno. Marcar la excepción
- Hipertermia
- Inteligencia
- Altura
- Color de la piel
Todas las siguientes son características humanas normales que muestren una
distribución normal continua de la herencia múltiple. Excepto uno. Marcar la
excepción
- Cianosis
- Inteligencia
- Altura
Mencione que malformación congénita esta dentro d las alteraciones que muestran
una herencia multifactorial
- Epilepsia
- Esquizofrenia
Todas las siguientes son malformaciones congénitas que corresponden a una
herencia múltiple. Excepto uno, Marcar la excepción
- Epilepsia
- Esquizofrenia
Todas las siguientes son enfermedades del adulto que corresponden a una herencia
poligénica, excepto uno. Marcar la excepción
- Epilepsia
- Esquizofrenia
- Enfermedad cardiaca isquémica
Indique cual de las siguientes enfermedades del adulto corresponde a una herencia
multifactorial
- Espina bifida
- Pie zambo
Según el grado de parentesco los nietos pertenecen a que grado
- Primer grado
- Segundo grado
- Tercer grado
- Cuarto grado
A la proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la
variación genética aditiva se conoce como
- Expresividad
- Penetrancia
- Heredabilidad
- Carga umbral
Indique cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia
multiple…..SON AMBOS!
- Hipofosfatemia
- Glaucoma
- Hemofilia
Son características humanas normales que muestran una distribución normal
continua de la herencia múltiple , Excepto uno. Marcar la excepción
- Hipertermia
- Inteligencia
- Altura
- Color de la piel
A cual de las herencias pertenece la depresión maníaca y glaucoma
- Herencia poligenica o múltiple
De acuerdo a los grados de parentesco los de segundo grado son, Excepto
- Sobrinos
- Abuelos
- Hermanos
- Hermanastros
cromosoma X
- Fibrosis quistica
- Enfermedad de Tay-Sachs
HERENCIA MULTIFACTORIAL
1. El fenómeno por el que un sistema poligénico determina una característica se
denomina:
A. Heterogeneidad genética
B. Expresividad variable
C. Epistasis
D. Concordancia
2. De los siguientes tipos de enfermedades, señale los más frecuentes:

A. Autosómicos dominantes
B. Autosómicos recesivos
C. Cromosómicos
D. Multifactoriales
3. La teoría del umbral se refiere a:
A. Cuando se alcanza el punto crítico de riesgo o exposición para presentar una
enfermedad o rasgo multifactorial
B. La cantidad de genes que se requieren para la presentación de un padecimiento
C. La resistencia de un individuo ante padecimientos multifactoriales
D. La capacidad de un sistema biológico para soportar la influencia genética y
ambiental
4. El homocigoto para la mutación 677TT en el gen MTHFR favorece:
A. La adecuada transcripción de oncogenes
B. La producción de enfermedades mendelianas
C. Las alteraciones de metilación y síntesis de DNA
D. Una mejor regulación génica
5. De los siguientes padecimientos multifactoriales, señale el que se presenta de
forma más
frecuente en el sexo masculino:
A. Hiperplasia pilórica
B. Luxación congénita de cadera
C. Espina bífida
D. Mielomeningocele
764
6. De los siguientes casos, elija el que representa un mayor riesgo de recurrencia
para los
padres en cuanto a la luxación congénita de cadera:
A. Mujer afectada con antecedente del padecimiento en familiar de segundo grado
B. Varón afectado sin antecedentes familiares
C. Mujer afectada con antecedente de madre también afectada

D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre
7. La consanguinidad y endogamia en un sistema poligénico:
A. Modifica poco la probabilidad de que ocurra un trastorno multifactorial
B. Altera la probabilidad de que ocurra un padecimiento de forma exponencial
C. No tiene influencia en las enfermedades multifactoriales
D. Eleva la probabilidad de que ocurra un padecimiento multifactorial e incluso que
la herencia autosómica sea recesiva
8. La proporción de la varianza fenotípica de una población atribuible a factores
genéticos se denomina:
A. Modelo del umbral
B. Heredabilidad
C. Modelo de Falconer
D. Concordancia
9. Método utilizado en medicina genómica para identificar genes posibles de
predisposición genética para enfermedades multifactoriales:
A. RFLP
B. VNTR
C. QTL
D. PCR
10. Los siguientes son factores que incrementan el riesgo de recurrencia de
padecimientos multifactoriales, excepto:
A. Que el padecimiento se presente en el sexo que se observa por lo general menos
afectado
B. La existencia de varios familiares con el mismo trastorno multifactorial
C. La gravedad de la enfermedad
D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes
11. La etiología de la diabetes mellitus tipo 1 se relaciona con:
A. Fallo en la producción de moléculas HLA
B. Presencia de autoanticuerpos anticélulas β
C. Aumento de los valores de inmunoglobulinas G y A
D. Concentraciones incrementadas de vitamina D en sangre periférica

12. Son factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 1:
A. Menarca temprana y alcoholismo
B. Sexo masculino y portar el antígeno HLA-DR3
C. Habitar en comunidades rurales y ser obeso
D. Lactancia materna reducida y antecedente de enfermedad autoinmunitaria en
familiares de primer grado
13. El riesgo empírico de desarrollar diabetes mellitus tipo 1 si alguno de los
progenitores la padece es de:
A. 4 a 6%
B. 5 a 10%
C. 10 a 14%
765
D. Menor a 1%
14. El riesgo de una madre con diabetes mellitus tipo MODY de tener descendencia
afectada por la mis-ma enfermedad es de:
A. 50%
B. 4 a 6%
C. Depende del sexo del producto
D. El mismo de la población general
15. Son genes relacionados con una mayor predisposición a la diabetes mellitus tipo
2:
A. DR3 y DR4 del HLA
B. GLI1, PTPN11,TGFβ
C. INS, PTPN22, IL2RA
D. SLC16A11, TCF7L2, HNF4A
16. Son factores de riesgo no genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad a
la hipertensión arterial esencial:
A. Sedentarismo, diabetes, ingestión excesiva de sodio
B. Raza negra, bajo nivel socioeconómico, hipotiroidismo
C. Alcoholismo, edad menor de 20 años, estrés psicosocial

D. Aumento de la ingestión de potasio, pancreatitis, edad mayor de 50 años
17. De acuerdo con la etiología multifactorial de la hipertensión arterial esencial, la
siguiente afirmación es verdadera:
A. Existe correlación significativa de la presión arterial entre padres e hijos por
adopción
B. La correlación entre los valores de la presión arterial es menor entre padres e hijos
que entre cónyuges
C. La mayor parte de los estudios en gemelos muestra una mayor correlación de la
presión arterial entre gemelos dicigóticos que monocigóticos
D. El riesgo en la descendencia para desarrollar hipertensión si ambos progenitores
son hipertensos es mayor que si la enfermedad está presente en un solo progenitor
18. Se ha calculado que los factores genéticos contribuyen a la variabilidad de la
hipertensión arterial esencial con un porcentaje del:
A. 2%
B. 10%
C. 30%
D. 68%
19. Se considera un gen mayor de la hipertensión arterial esencial:
A. LPL
B. INSR
C. GCCR
D. No se ha identificado alguno
20. Son genes causantes de la hipertensión inducida por el embarazo
(preeclampsia/eclampsia tipo 1):
A. NOS3, PEE1
B. MCR, WNK4
C. CYP11B2, CYP11B1
D. SCNN1B y SCNN1
TEMA: DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X
- Hipofosfatemia
- Hipertension
- Acondroplasia
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
- Hipertension
- Hipofaosfatemia
- Hemofilia
A que se denomina como homogametico
- Todos los ovulos tienen un cromosoma X
- Todos los ovulos tienen cromosomas sexuales diferentes XY
- Todos los ovulos tienen un cromosoma Y
Elija la respuesta correcta en cuanto a la herencia ligada al cromosoma X
- No existe transmision de padre a hijo
- Las mujeres afectadas heterocigoticas transmiten el estado a todos sus hijos
- Los hombres afectados transmiten el rasgo a todos los hijos varones
Indique cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia ligada
al cromosoma X
- Acondroplasia
- Hipofosfatemia
- Diabetes mellitus
Es correcto en relación a las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X

- Existe transmisión de padre a hijo
- Las mujeres afectadas homocigoticas transmiten a todos sus hijos
- Cada hija de madre portadora tiene el 50% de probabilidades de ser afectado
Es incorrecto en relación a la herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Cada hijo varón de una madre portadora tiene el 50% de ser afectado
- Un hombre no afectado nunca transmite el gen
- Las mujeres afectadas homocigoticas transmiten el estado a todos sus hijos
Mencione que enfermedad es representativa de una herencia recesiva ligada al
cromosoma X
- Hemofilia
- Acondroplasia
- Hipofosfatemia
- Esquizofrenia
Es correcto en relación a la herencia ligada al cromosoma Y
- Se transmiten de padre a hijo a través del cromosoma Y
Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la hemofilia
- Herencia monogenica o unifactorial

Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la
hipofosfatemia o raquitismo resistente a la vitamina D
Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia recesiva
ligada al cromosoma X
Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia dominante
- Hemofilia
- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hipotermia
Es correcto en relación a la herencia dominante ligada al cromosoma X
Todas las siguientes son características de una herencia dominante ligada al
cromosoma X , excepto uno. Marcar la excepción
- La cifra de hembras afectadas es mayor que la de los varones afectados
- Las mujeres heterocigoticas transmiten el estado a la mitad de sus hijos
- Los hombres afectados nunca transmiten el gen a sus hijos varones
cromosoma X
- Fibrosis quistica
- Un hombre afectado nunca transmite el gen
- Cada hijo varón de una madre portadora tiene el 75% de probabilidades de ser
afectado
- Cada hija de madre portadora tiene 50% de probabilidades de ser portadora
- Los genes holándricos se encuentran en proporciones no homologas del
cromosoma X
- Estos genes se transmiten de madre a hijo a través del cromosoma Y
- Solo los hombres afectados transmiten el rasgo exclusivamente a sus hijos varones

cromosoma X
- Hemofilia
- Daltonismo
- Todas
- Hemofilia
- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hipotermia
- Si existe transmisión de padre a hijo

- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hemofilia
- Glaucoma
DIFERENCIACION SEXUAL
1. ¿Cuál es el gen que participa en la vía de CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:
A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. GATA4
2. ¿Cuál es el gen que activa la vía de WNT4/CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:
858
A. SRY
B. RSPO1
C. FGF9
D. GATA4
3. ¿Cuál es el regulador directo de la enzima CYP19A?:
A. RSP01
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
4. El TDS 46,XX testicular con hiperqueratosis, hipospadias e hipogenitalismo se debe
a mutaciones homocigotas de:
A. SF1
B. DAX1
C. SOX9
D. RSP01
5. La haploinsuficiencia de este gen causa el síndrome de blefarofimosis, ptosis y
epicanto
inverso:
A. RSP1
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
6. La duplicación de este gen causa TDS 46,XY disgenesia gonadal completa:
A. SOX9
B. NR0B1
C. FOXL2
D. WNT4
7. El síndrome de SERKAL es efecto de mutaciones en el gen:
A. SRY
B. RSP1
C. DAX1
D. WNT4
8. El gen principal de la diferenciación sexual masculina es:
A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. RSPO1
9. El gen que activa la entrada a la meiosis en el ovario fetal es:
A. STRA8
B. WT1
C. CBX2
D. DMRT1
10. El TDS 46, XY con disgenesia gonadal completa y displasia ósea se debe a
mutaciones en el gen:
A. SRY
B. SOX9
C. DMRT1
859
D. FOG2
TERCER PARCIAL
TEMA: EL ADN DURANTE LA GAMETOGENESIS
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
En qué etapa de la mitosis se pueden distinguir las cromátidas
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase

El intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homologos apareados se denomina
- Entrecruzamiento
- Gametogénesis
- Citogenetica
En que fase de la profase I de la meiosis I los cromosomas inician su condensación y aparecen largos, delgados y finos
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
En que fase de la mitosis los cromosomas se desarrollan y relajan
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase

- Números romanos
- Números arabicos
......................................consiste en la representación gráfica de una familia por medio de símbolos universales
En la representación del árbol genealógico una línea transversal entre un cuadrado y un círculo señala
Es correcto en relación al ciclo celular lo siguiente

- En la fase G2 la célula se prepara para la división




- Telofase
- Anafase
- Metafase
- Profase
- Prometafase
- Segmentación
- Gastrulación
- Ovulación
- Gametogenesis

La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para generar los gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Ovulación
- Segmentación
- Meiosis




- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados, durante la meiosis I
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase


- Leptonema
- Cigonema
- Paquinema
- Diplonema
- Diacinesis

- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase

- En la pubertad



La .................................es la división celular que tiene lugar en las células germinales para generar los gametos femeninos y masculinos
- Mitosis
- Meiosis
- Gastrulación
- Segmentación


- Al intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados, durante la meiosis I
La..................................estudia los fenómenos inter-humanos de un individuo, implicando a sus ancestros, parientes colaterales , descendi
enfermedades hereditarias.
- Genética medica
- Embriologia
- Teratologia
- Morfologia





- Citogenetica
- Herencia
- Mutación
- Mosaicismo
Como se denomina a las formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos
- Alelo
- Acrosoma
- Cromatida
- Cromatina
- Cariotipo
- Cromatida
- Cromatina
- Espermatogenesis
- Espermiogenesis
- Espermatogonia
Es la localización exacta de un gen en un cromsoma
- Alelo
- Locus
- Fenotipo
- Genotipo


- Guanina
- Uracilo
- Citosina
- ADN
- ARN
- Proteinas
- Todas
Como se denomina a la heterocromatina que sólo se condensa en ciertos tipos celulares formando la cromatina sexual o corpúsculo de Ba
- Mutación
- Radiación
- Replicación
- Timina
- Adenina
- Guanina









La interfase comprende tres periodos, indique en que periodo se prepara la célula para luego iniciar la mitosis
- Periodo G1
- Periodo S
- Periodo G2
- Autosomas
- Sexuales
- Homogameticas
- Heterogameticas
A que se denomina como homogaméticas


- Cromonema
- Telómeros
- Cromómeros
- Todas
Son los extremos de los cromosomas , en caso de su perdida se pueden presentar translocaciones cromosómicas o la formación de cromo
- Cromonema
- Centromero
- Telómeros
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Telocentrico
- Acrocentrico
- Telomeros
- Cigonema
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Acrocéntrico
- Telocentrico

- Metacentrico
- Acrocentrico
- Telocéntrico
- Cariotipo
- Gametogénesis
- Idiograma
- Edad materna
- Autoinminización
Es la perdida de un segmento de un cromosoma en forma terminal como simple rotura del cromosoma o intersticial cuando se producen do
- Delección
- Duplicación
- Translocación
- Duplicacion
- Deleccion
Es la transferencia de un segmento cromosomico de un lugar a otro cromosoma no homologo
- Insercion
Se trata de un tipo de translocacion en que una parte rota del cromosoma se inserta en un cromosoma no homologo
- Inversion
Es un cromosoma perfectamente metacentrico formado por dos brazos iguales unicos por un centromero.
- Isocromosoma
- Acrocentrico















- También denominada isocromosoma
- Es un tipo de duplicación

- Maullido de gato

- Esternon corto
- Baja estatura
- Esterilidad
- Labio leporino
- Baja estatura
- Microcefalia


- Talla baja
- Labio leporino
- Cara plana
Todas son anormalidades que se presentan en el síndrome de Edwards. Excepto uno, marque la excepción

- 21X
- 47XXY
- 45X
- 48XXX
TEMA: ARBOLES GENEALÓGICOS GENÉTICOS
En el árbol genealógico se indican los individuos de cada generación con
- Números romanos
- Números arabicos
En la representación del árbol genealógico el rombo representa a
- A la mujer
- Al hombre
- A individuo de sexos desconocido
- Se construye tomando como base al propositus

- El propositus sirve como punto de culminación del estudio
- No logra determinar el grado de parentesco
- La ubicación del propositus se dará por comodidad
Son aplicaciones del árbol genealógico
- La utilidad es pobre en el estudio de enfermedades hereditarias

- No tiene normas así que puede generarse por creatividad
- Solo concierne al propositus

- Las generaciones se indican con números arábigos
- El signo rombo indica individuo afectado
- El círculo representa a la mujer

Son características que dificultan el estudio genético de la especie humana

- Lapso de tiempo corto que separa a las generaciones
- Múltiples integrantes de la familia
- Dificultad en la recolección de muestras
Es incorrecto en relación a la aplicación del estudio de los árboles genealógicos en genética medica

- Facilita el cálculo del coeficiente intelectual
- Es útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias
- Permite establecer en forma rápida la relación de parentesco de una determinada familia

Es incorrecto en relación a las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en genética médica

- Resulta útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias
- Permite entender el origen del desarrollo normal y anormal
El rombo representa en el arbol genealogico
- Mujer
- Matrimonio
- Varon
- Sexo desconocido
El cuadrado representa en el arbol genealogico
- Mujer
- Varon
- Sexo desconocido
En el árbol genealógico la representación de una línea transversal entre un cuadro y un circulo señala:
- Padres no casados
Son aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en genética medica. Excepto uno, marcar la excepción
El árbol genealógico se construye tomando como base al :

- Propósitus
- Portadores
- Padres no casados
En el árbol genealógico la representación de círculos o triángulos reducidos dan referencia a :


- El circulo representa al varon

- El cuadrado representa al varon

En el árbol genealógico la representación gráfica de dos líneas transversales entre un cuadrado y un círculo , representa a:
- Padres no casados
TEMA: HERENCIA MENDELIANA SIMPLE O MONOGÉNICA O UNIFACTORIAL
Indique que patologías son transmitidas por la herencia autosómica dominante:
- Sindrome de Marfan
- Polidactilia
- Todas
- Ninguna
Cuales son las características del gen autosómico dominante:

Mencione cual de estas patologías se caracteriza por la existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies.
- Glaucoma congenito
- Polidactilia

Son patologías transmitidas por la herencia autosómica recesiva:

- Fibrosis quistica
- Todas
- Ninguna
Son características de la herencia autosómica recesiva:

- Todas
- Ninguna
Es una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano, es un trastorno autosomico rec
- Fenilcetonuria
- Anemia de globulos falciformes
- Retraso mental
- Irritabilidad del oido
- Epilepsia
- Todas
- Ninguno
Indique que trastorno multifactorial puede diagnosticar la ecografia

- Holoprosencefalia
- Pie zambo
Son tecnicas de reproduccion asistida , elija la respuesta incorrecta
- Fecundacion in vitro
- Amniocentesis
Indique a que terapia nos referimos , cuando es dirigida a modificar la dotacion genetica de las celulas implicadas en la formacion de ovulo

- Terapia genica somatica

El ............................................... es cualquier característica medible o rasgo distintivo de un organismo
- Fenotipo
- Alelo
- Loci
- Genotipo
- Los rasgos que se manifiestan durante la segunda generación son dominantes

- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina dominante
- Los rasgos que se manifiestan durante la tercera generación son dominantes
- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina recesivo
- Al apareamiento entre individuos con alelos diferentes

- La unión de los gametos que poseen alelos identicos
- El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante
- Cualquier característica medible o rasgo distintivo
A que se denomina como alelos codominantes
- A los que carecen de la característica dominante o recesiva

- A los que al manifestarse fenotipicamente dan como resultado la muerte
- A cualquier característica medible o rasgo distintivo
- Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación
- Alelos letales
- Alelos multiples
Cuando algunos genes al manifestarse fenotipicamente dan como resultado la muerte del individuo sea en el periodo prenatal o posnatal ,
- Alelos multiples
- Alelos letales
- Alelos múltiples
- Alelos letales
La enfermedad mas representativa de una herencia autosomica dominante es
- La hemofilia
- La hipofosfatemia
- La acondroplasia
- La diabetes mellitus


Mencione cual de las siguientes enfermedades corresponde a una herencia autosomica dominante
- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipertensión


- Las personas no afectadas por la enfermedad no pueden transmitirla a su descendencia

- Los hombres afectados, casados con mujeres normales,transmiten el rasgo a todas sus hijas
Es correcto en relación a la herencia autosomica dominante
- Los hombres afectados, casados con mujeres normales, transmiten el rasgo a todas sus hijas
- Los hombres afectados son hijos de madres portadoras que están afectadas por la enfermedad
Es correcto en relación a la herencia autosomica recesiva

- Cada hijo varón de una madre portadora tiene un 50% de probabilidades de ser afectado
Es incorrecto en relación a la herencia autosomica recesiva

- Una pareja de individuos sanos , pero portadores dela condición tiene un 25% de probabilidades de tener hijo afectado
- El rasgo salta generaciones y generalmente las personas afectadas aparecen en una sola generación
Todas son características de una herencia autosomica recesiva , excepto uno. Marcar la excepción

A cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la hipercolesterolemia familiar

Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece el síndrome de Marfan

Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de Tay -Sachs


Es la capacidad de un gen o una combinación de genes para expresarse de manera parcial fenotipicamente, nos referimos a
- Expresividad
- Penetrancia
- Linea pura
- Heredabilidad
Los individuos con antecedentes genéticos similares constituyen lo que se denomina como:
- Expresividad
- Penetrancia
- Fenotipo
- Linea pura
La unión de los gametos que poseen alelos idénticos produce un genotipo
- homocigótico
- heterocigótico
- Hibrido
A que se denomina como hibrido
- A los individuos con antecedentes genéticos similares

- A los descendientes de progenitores homocigoticos que difieren en uno o mas genes
- A la unión de los gametos que poseen alelos identicos
- Alelos letales
- Alelos multiples
Mencione a que alelo nos referimos cuando en una locus hay más de dos alelos alternativos
- Alelos letales
- Alelos multiples
Es correcto en relación al Síndrome de Marfan
- Afecta a los pulmones

- Afecta al sistema digestivo


Cual de las siguientes patologías se transmiten a través de la herencia autosomica recesiva

- Hipofosfatemia
- Fibrosis quistica
Todas las siguientes patologías se transmiten a través de una herencia autosomica recesiva, excepto uno . Marcar la excepción
- Fibrosis quistica
- Fenilcetonuria
- Hemofilia B
Indique que patologías se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X .
- Hemofilia
- Daltonismo
- Todas
- Ninguno
Es una malformacion congenita que muestra una herencia multifactorial
- Epilepsia
- Hipertension
- Diabetes mellitus
- Pie zambo
Es una enfermedad del adulto que muestra una herencia multifactorial
- Labio leporino
- Pie zambo
- Hipertension
Elija la respuesta incorrecta en cuanto a las caracteristicas normales que muestra la herencia poligenica
- Color de la piel
- Inteligencia
- Altura
- Masa corporal

Mencione que herencia muestra un gran numero de enfermedades comunes que presentan un agrupamiento familiar, causadas por la inte
- Herencia Mendeliana simple

- Herencia poligenica o multifactorial
Indique cual de las siguientes malformaciones congénitas corresponde a una herencia poligenica

- Pie zambo y polidactilia
Todas las siguientes enfermedades del adulto son representativas de una herencia poligenica , excepto uno . Marcar la excepción
- Diabetes mellitus
- Glaucoma
- Esquizofrenia
Todas las siguientes malformaciones congénitas son representativas de una herencia múltiple , excepto uno. Marcar la excepción
- Labio leporino
- Pie zambo
- Glaucoma
Son características humanas que muestran una distribución normal continua en la herencia poligenica
- Color de la piel , altura, inteligencia y presión sanguinea

- Presión sanguínea , hipotermia , altura y inteligencia
- Inteligencia, hipertermia, color de la piel y altura
La .................................................puede definirse como la proporción de la variación fenotipica total de una condición que se debe a la vari
- Heredabilidad
- Expresividad
- Penetrancia
Todas las siguientes son características humanas normales que muestran una distribución normal continua de la herencia múltiple, excepto
- Hipotermia
- Inteligencia
- Circunferencia de la cabeza
Todas son alteraciones que muestran una herencia poligenica en relación a enfermedades del adulto, excepto uno. Marcar la excepción
- Glaucoma
- Epilepsia
Todas son alteraciones que muestran una herencia multifactorial referente a malformaciones congénitas, excepto uno. Marcar la excepción

- Hendidura palatina
Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia poligenica

- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipofosfatemia
- Hipertensión
Mencione cual de las siguientes enfermedades corresponde a una herencia poligenica o multiple

- Displasia ectodermica de tipo anhidrótica
Es correcto en relación a la herencia poligenica o multiple
- La altura e inteligencia es una distribución normal de la herencia poligenica

- La herencia poligenica se manifiesta generalmente en los hombres
- La hemofilia es la enfermedad mas representativa de dicha herencia
- Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación son dominantes
Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la diabetes mellitus

A cual de las herencias pertenece la depresión maníaca y la epilepsia

Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la estenosis pilórica

La...................................................es una medida de la proporción del desorden total de un carácter o enfermedad que se debe al desorden
- Heredabilidad
Todas son características de una distribución normal de una herencia poligénica , excepto uno. Marcar la excepción
- Inteligencia
- Presión sanguínea
- Color de la piel
- Hipotermia
- Altura
Es correcto en relación a la herencia poligénica multifactorial
- La herencia poligenica se manifiesta generalmente en los varones

- El color de la piel es una distribución normal de la herencia poligénica
- El síndrome de Marfan es la enfermedad mas representativa de dicha herencia

Son características humanas normales que muestran una distribución normal continua de la herencia múltiple , Excepto uno. Marcar la exc
- Hipertermia
- Inteligencia
- Altura
- Color de la piel
Todas las siguientes son características humanas normales que muestren una distribución normal continua de la herencia múltiple. Except
- Cianosis
- Inteligencia
- Altura
Mencione que malformación congénita esta dentro d las alteraciones que muestran una herencia multifactorial
- Epilepsia
- Esquizofrenia
Todas las siguientes son malformaciones congénitas que corresponden a una herencia múltiple. Excepto uno, Marcar la excepción
- Epilepsia
- Esquizofrenia
Todas las siguientes son enfermedades del adulto que corresponden a una herencia poligénica, excepto uno. Marcar la excepción
- Epilepsia
- Esquizofrenia
- Enfermedad cardiaca isquémica
Indique cual de las siguientes enfermedades del adulto corresponde a una herencia multifactorial
- Espina bifida
- Pie zambo
Según el grado de parentesco los nietos pertenecen a que grado
- Primer grado
- Segundo grado
- Tercer grado
- Cuarto grado
Ala proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la variación genética aditiva se conoce como:
- Expresividad
- Penetrancia
- Heredabilidad
- Carga umbral
Indique cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia multiple
- Hipofosfatemia
- Glaucoma
- Hemofilia
Es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X
- Hipofosfatemia
- Hipertension
- Acondroplasia
- Hipertension
- Hipofaosfatemia
- Hemofilia


Indique cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia ligada al cromosoma X
- Acondroplasia
- Hipofosfatemia
- Diabetes mellitus
Es correcto en relación a las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X
- Existe transmisión de padre a hijo

- Las mujeres afectadas homocigoticas transmiten a todos sus hijos
- Cada hija de madre portadora tiene el 50% de probabilidades de ser afectado

Mencione que enfermedad es representativa de una herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Hemofilia
- Acondroplasia
- Hipofosfatemia
- Esquizofrenia
- Se transmiten de padre a hijo a través del cromosoma Y


Indique a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la hemofilia

- Herencia monogenica o unifactorial
Mencione a cual de las siguientes herencias pertenece la enfermedad de la hipofosfatemia o raquitismo resistente a la vitamina D

Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia recesiva ligada al cromosoma X

Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia dominante ligada al cromosoma X
- Hemofilia
- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hipotermia

Todas las siguientes son características de una herencia dominante ligada al cromosoma X , excepto uno. Marcar la excepción

- La cifra de hembras afectadas es mayor que la de los varones afectados
- Las mujeres heterocigoticas transmiten el estado a la mitad de sus hijos
- Los hombres afectados nunca transmiten el gen a sus hijos varones
Indique que patologías se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Fibrosis quistica

- Cada hijo varón de una madre portadora tiene el 75% de probabilidades de ser afectado
- Cada hija de madre portadora tiene 50% de probabilidades de ser portadora
- Los genes holándricos se encuentran en proporciones no homologas del cromosoma X

- Estos genes se transmiten de madre a hijo a través del cromosoma Y
- Solo los hombres afectados transmiten el rasgo exclusivamente a sus hijos varones
TEMA: DIAGNÓSTICO DE DESÓRDENES GENÉTICOS, DGPI
Que evaluará el diagnostico genético preimplantacional
- La diferencia entre los cromosomas sanos de los alterados

- La conversión de las espermatidas en espermatozoides
- La transformación de los gametos
Las mutaciones estructurales pueden ser:
- Mutaciones silentes y no silentes

- Mutaciones con sentido erroneo
- Mutaciones dominantes negativas
Indique cual de estas mutaciones produce la terminación prematura de la traducción de la cadena polipeptidica.
- Mutaciones con sentido errroneo

- Mutaciones sin sentido
- Mutaciones dominantes negativas
Cuales son las técnicas para obtener el material genetico
- Biopsia de vellosidades corionicas

- Reacción en cadena de polimerasa
- Biopsia del cuerpo polar
Son indicaciones para el diagnostico prenatal mediante pruebas invasivas

- Edad materna
- Antecedente familiar de un trastorno ligado al cromosoma X
- Riesgo de defectos del tubo neural
La amniocentesis se realiza a las semanas de gestacion
- 8 a 10 semanas
- 10 a 12 semanas
- 15 a 16 semanas
La ecografia puede diagnosticar el siguiente trastorno monogenico , indique cual

- Pie zambo
- Defectos del tubo neural
Son tecnicas de reproduccion asistida complementarias y alternativas
- ICSI
- GIFT
Es una prueba de diagnostico prenatal que consiste en el uso de tecnicas de citogenetica durante la fecundacion in vitro , para seleccionar
- Amniocentesis
- Cordocentesis
- Diagnostico genetico preimplantacional
TEMA: CONSEJO GENÉTICO, TERAPIA GENÉTICA

Cuales son los agentes virales utilizados en la terapia genetica
- Retrovirus
- Adenovirus
- Herpes virus
Es el conjunto de tecnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior

de celulas diana.
- Terapia genica
- Tecnica de reproduccion asistida
- Diagnoatico prenatal de desordenes geneticos
Es una terapia en las que el material genetico se introduce directamente en las celulas del
organismo, sin que se produzca su extraccion ni manipulacion.
- Terapia genica ex vivo
- Terapia genica de celulas germinale
Es una tecnica en que las celulas a tratar son extraidos del paciente, aisladas, crecidas en
cultivo y sometidas al proceso de transferencia in vitro.
- Terapia genica ex vivo
TEMA: TÉCNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA

Es una tecnica de reproduccion asistida
- Biopsia de vellocidades corionicas
- Cordocentesis
CARPETA PEDAGOGICA DIGITAL
Modulos Banco de preguntas Banco de preguntas en MED-302-2731: Genética Médica

BANCO DE PREGUNTAS EN MED-302-2731: GENÉTICA MÉDICA - MEDICINA
EXAMEN FINAL
Pregunta nro: 302744, registrada por: MARCIA VERONICA PITTARY ROSALES
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
- es la aparición de ciertas características únicamente en individuos de un sexo en particular.
- implica que solo los hombre se ven afectados.
- trastorno que se manifiesta en la mujer heterocigótica tanto como en el hombre que tiene el
alelo mutante en su único cromosoma X.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X las hijas y los hijos de una mujer afectada
tienen posibilidad de verse afectados en un:
- 50 %
- 100 %
- 25 %
Un hombre afectado trasmite sus rasgos ligados al cromosoma Y, a todos sus hijos y a ninguna
de sus hijas. Este patrón de herencia se denomina:
- herencia autosómica dominante
- herencia ligada al cromosoma Y
- herencia autosómica recesiva
Pregunta nro: 304367, registrada por: JUANA RIBERA MACHADO
Entre las características de la herencia Autosómica Dominante están:

- Solo se necesita la presencia de un gen afectado
- No salta generación.
- Afecta por igual a ambos sexos
- Todos
- Ninguno
Pregunta nro: 305654, registrada por: ZAHYLI MARTIN FERREIRO
Un árbol genealógico es :
- Conjunto de material genético que contienen las células de un organismo.
- sistema simplificado de registro de la información perteneciente sobre una familia.
- es la posición que ocupa un gen en un cromosoma.
Un único gen puede dar lugar a dos o más efectos aparentemente no relacionados.
- mutación genética
- Pleiotromismo
- Expresividad variable
En los trastornos autosómicos dominantes la persona afectada suele tener un progenitor

afectado, sin embargo no es raro que aparezca en un individuo sin antecedentes familiares del
trastorno ejemplo en la acondroplasia. Esto se denomina:
- codominancia
- homocigosidad
- mutación nueva
Cuando un individuo homocigótico para un trastorno autosómico recesivo tiene hijos con un
portador del mismo trastorno su descendencia tienen una posibilidad de un 50 % de estar
afectada, a esto se denomina:
- codominancia
- heterogenicidad de locus
- Seudodominancia
La hemofilia es una enfermedad que tiene un patrón de herencia
- herencia recesiva ligada al cromosoma X
- herencia dominante ligada al cromosoma X
- herencia dominante ligada al cromosoma Y
En una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que tenga hijos con
un hombre normal tiene una posibilidad de que los hijos salgan afectados de un:
- 100%
- 50%
- 25%
Esta ley hace referencia a la observación de que cada individuo posee dos genes para una
característica particular y que en un momento dado solo puede transmitir uno de ellos a sus
descendientes.
- Segunda Ley de Mendel
- Primera Ley de Mendel
- Tercera Ley de Mendel.
La siguiente mutación afecta el marco de lectura por la pérdida de nucleótidos.
- Sustitución
- Deleción
- inserción
Se denominan mutaciones dominantes negativas a:
- Aquella mutación heterocigota que produce pérdida de función de la proteína producida por
el gen normal.
- Aquella mutación en la que la proteína expresa aminoácidos en estado negativo
- Aquella mutación que altera la función de la proteína por adición de aminoácidos alifáticos.
La dosimetría es:
- Es la medida de la radiación, en relación a la dosis recibida por las gonadas
- Es la medida de las mutaciones producidas en las gonadas
- Es la medida de la radiación, en relación a la dosis recibida en células somáticas
Codominancia es el término utilizado para

- Para indicar la expresión de dos rasgos alélicos en un estado heterocigótico, como sucede en
los grupos sanguíneos AB.
- Para indicar la funcionalidad de dos proteínas de genes distintos
- Para indicar la presencia de un gen dominante en una familia.
El árbol genealógico para los rasgos recesivos:
- Está presente en todas las generaciones
- Es difícil de rastrear a través de la familia, por que salta generaciones.
- Es fácil de rastrear a través de la familia, porque no salta generaciones
La hemofilia es una enfermedad que tiene un patrón de herencia:
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Herencia dominante ligada al cromosoma X
- Herencia dominante ligada al cromosoma Y
En una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que tenga hijos con
un hombre normal tiene una posibilidad de que los hijos salgan afectados de un:
- 50%
- 100 %
- 25 %
Pregunta nro: 552094, registrada por: ELTHY MARGOTH GALARZA ROSAS

EL CARÁCTER DE LA HOJA ALARGADA DOMINA SOBRE EL CARÁCTER DE HOJAS PEQUEÑAS Y EL
COLOR DE LAS FLORES PRESENTA UNA HERENCIA INTERMEDIA. SI CRUZAMOS AMBAS
VARIEDADES, ¿QUÉ PROPORCIÓN HOMOCIGÓTICA HABRÁ EN LA F2 DE LAS FLORES BLANCAS Y
HOJAS ALARGADAS?
- LA PROPORCIÓN DE FLORES BLANCAS Y ALARGADAS HOMOCIGÓTICAS ES 1/3
Pregunta nro: 655894, registrada por: DANIEL VICENTE MITA CHAMBI
Durante la confeccion de un arbol genialogico se usan diversos simbolos excepto:
- Pentagono
- Cuadrado
- Redondo
- Rombo
Para que se realiza un arbol geneolico
- Para estudiar la ascendencia y descendencia de una persona o familia
- Para estudiar los cromosomas
- Para estudiar la divicion celular
- Ninguna
Para que se realiza un arbol geneolico con simbolos
- Ninguna
- Para estudiar los cromosomas
- Para estudiar la divicion celular
- Para estudiar las bases nitrogenadas
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo masculino
- Cuadrado
- Rombo
- Circulo
- Ninguno
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo masculino
- Ninguno
- Circulo
- Rombo
- Reptangulo
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo femenino
- Circulo
- Cuadrado
- Rombo
- Ninguno
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo femenino
- Ninguno
- Cuadrado
- Reptangulo
- Rombo
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo desconosido
- Rombo
- Cuadrado
- Circulo
- Ninguno
En el arbol genealogico como se representa a un individuo del sexo desconocido
- Ninguno
- Cuadrado
- Circulo
- Reptangulo
Para indicar la relacion entre individuos en un arbol genealogico se utilizan lineas horizontales
en el caso de una pareja de hombre y mujer se utiliza
- Una linea horizontal
- Dos lineas horizontales
- Tres lineas horizontales
- Ninguna
en el caso de una pareja consanguinea se utiliza
- Dos lineas horizontales
- Tres lineas Horizontales
- Ninguna
en el caso de una pareja consanguinea se utiliza
- Ninguna
- Tres lineas horizontales
- Estrellitas
¿Cuál es la probabilidad de que una pareja, ambos con los labios gruesos, pero heterocigotos,
tenga un hijo con los labios finos. (Labios gruesos G domina sobre finos g)
- Ninguna
- 100%
- 75%
- 50%
El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0. Indicar las
proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes: A0
x A0
- Grupo A: 3/4. Grupo 0: 1/4
- Grupo A: 2/4. Grupo 0: 2/4
- Grupo A: 1/4. Grupo 0: 3/4
- Grupo A: 4/4. Grupo 0: 0/4
x BB
- Grupo B: 2/4. Grupo AB: 2/4
- Grupo A: 1/4. Grupo 0: 1/4. Grupo B: 1/4. Grupo AB: 1/4
- Grupo A: 1/4. Grupo B: 1/4. Grupo AB: 1/4
- Grupo A: 1/4. Grupo B: 1/4. Grupo AB: 2/4
El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo, si los dos padres
son normales heterocigotos para esa condicion ¿cuál seria la proporcion del genotipo de sus 4
hijos?
- AA 1/4. Aa 2/4. aa 1/4.

- AA 4/4. Aa 0/4. aa 0/4.
- AA 3/4. Aa 2/4. aa 1/4.
- AA 3/4. Aa 0/4. aa 1/4.
Es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres
vivos.
- Genetica
- Genetica molecular
- Citogenetica
- Genética mendeliana
Como se denomina el conjunto de caracteres observables en un organismo.
- Fenotipo
- Genotipo
- Hibrido
- Herencia dominate
Las mutaciones cromosomicas son:
- En las que la alteracion se produce en los cromosomas por ganancia, perdida o intercambio
de un fragmento cromosomico
- Aquellas en las que el cambio se produce en la constitucion quimica de los genes
- Aquellas que afectan el cariotipo

- Ninguno
El color rubio del pelo viene dado por un gen recesivo n, frente al gen de color oscuro N. El
daltonismo depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuántos de los hijos
(varones y hembras serán daltónicos)? en la descendencia de una mujer daltónica y de pelo
oscuro (heterocigótica) con un hombre de visión normal y rubio.
- 1/2 (Todos los varones)
- 1/2 (la mitad de las mujeres y la mitad de los varones)
- 1/4 (la mitad de los varones)
- 1/2 (la mitad de las mujeres)
La Hemofilia segun su patron de herencia es:
- Ligado al sexo recesivo
- Ligado al sexo dominante
- Autosomico dominante
- Autosomico recesivo
El daltonismo segun su patron de herencia es:
En el sistema sanguineo ABO, el fenetipo B que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante
- Homocigoto
Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una cruza de individuos que
son tipo AB y tipo O
- Grupo sanguineo A y B
- Grupo sanguineo A y O
- Grupo sanguineo AB y B
- Grupo sanguineo AB, A y B
Se autofecunda un individuo heterocigótico que presenta los siguientes cinco genes

independientes: AAGGBbttmmFF . ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede
producir?
-2
-4
-8
- 16

En un arbol genealogico, mediante que tipo de herencia se observan machos y hembras
afectados, pero sólo se hereda por vía materna.
- Herencia mitocondrial
- Herencia autosomica
- Herencia Ligada al sexo X
- Herencia ligada al sexo Y
En un arbol genealogico mediante que tipo de herencia se observan machos afectados, y no

hay mujeres afectadas ni portadoras y esta se hereda exclusivamente por vía paterna.
- Herencia ligada al sexo X
- Herencia autosomica
Pregunta nro: 782288, registrada por: EMILIYN KELY MORON VALERIANO
Es el conjunto de las características físicas, bioquímicas y fisiológicas determinadas por los

genes e influenciadas o no por el medio ambiente, definición de:
- Fenótipo
- Genotipo
- Alelo
- Haplótipo
Conjunto de alelos que componen su constitución genética, tanto colectivamente en todos los
loci o mas tipicamnete, en un único locus, Definición de:
- Genótipo
- Fenótipo
- Haplótipo
- Mutación
Un segmento de DNA que ocupa una posición o localización particular en un cromosoma se

denomina de:
- Locus
- Alelo
- Haplótipo
- Fenótipo
Segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de un mismo gen y afectan la misma

característica de modo diferente, nos referimos a:
- Alelos
- Genótipo
- Fenótipo
- Haplótipo
Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un locus codificado en el DNA
nuclear, se dice que es:
- Homocigoto
- Heterocigoto
- Haplótipo
- Hemecigoto
Una representación gráfica del arbol familiar, con el empleo de símbolos padrones, donde se
describe la historia familiar del paciente, es definición de:
- Heredograma
- Primer grado
- Segundo grado
- Símbolo
Cuando los alelos en un locus de cromosomas homólogos son diferentes, estamos ante un
individuo:
- Heterocigoto
- Homocigoto
- Hemicigoto
- Homocigota
Pregunta nro: 787128, registrada por: EDGAR ROLANDO NAJERA SUAREZ
EN LA MEDICINA CONTEMPORÁNEA SE HAN DESCUBIERTO MUCHAS ENFERMEDADES

HEREDITARIAS QUE SON AUTOSÓMICAS DOMINANTES. SEÑALE DE LA LISTA DE ABAJO
AQUELLA ENFERMEDAD QUE CORRESPONDE A ESA CARACTERÍSTICA.
- DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
- URETRITIS
- COLPITIS
- VULVITIS

- MUCOPOLISACARIDOSIS
- MUCOLISIS
- RABDOMIOLISIS
- APOPTOSIS
En la situación especial en que un hombre posee un alelo anormal para un gen localizado en el
cromosoma X y no hay otra copia para este gen, el es denominado:
- Hemicigoto
- Homocigoto
- Heterocigoto
- Mutante
Cuando un individuo posee un alelo anormal para un gen localizado en el cromosoma X y no

hay copia para este gen, el individuo es denominado:
- Hemicigoto
- heterocigoto
- Homocigoto
- Indiferente
ES la representación gráfica del arbol familiar, donde se emplea símbolos padrones y se

describe la historia familiar del paciente.
- HEREDOGRAMA
- HOLOGRAMA
- CARIOTIPO
- CARIOGRAMA
Conjunto de alelos o genes que componen la constitución genética del individuo.
- GENOTIPO
- FENOTIPO
- CARIOTIPO
- NORMOTIPO
El Arbol Genealogico es:
- Sistema simplificado de registro de la información perteneciente a una familia
- Conjunto de material genético que contienen las células del organismo
- Es la posicion que ocupa un gen en el cromosoma
La siguiente mutación afecta el marco de lectura por pérdida de nucleótidos:

- sustitición
- delecion
- inversion
- translocación
El Arbol Genealógico para los rasgos recesivos:
- Esta presente en todas las generaciones
- Es difícil de rastrear a través de la familia, por que salta generaciones
- Es fácil de rastrear a través de la familia, por que no salta generaciones
- Ninguno
La Hemofilia es una enfermedad que tiene un patrón de herencia:
Para que se realiza el árbol genealógico:
- Para estudiar la descendencia o ascendencia de una persona o familia
- Para estudiar a los cromosomas
- Para estudiar la división celular

- Ninguno
En el árbol genealógico como se representa un individuo del sexo masculino:
- cuadrado
- rectangulo
- rombo
- circulo
En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo femenino:
- circulo
- rombo
- cuadrado
En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo desconocido:
- rombo
- cuadrado
- rectangulo
- circulo
Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales,
en caso de una pareja hombre y mujer se utiliza:
- una linea horizontal
- una linea vertical
- dos lineas vertical
- dos lineas horizontales
Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales,
en caso de una pareja consanguinea se utiliza:
- dos lineas verticales
Cuando hablamos de un conjunto de caracteres observables en un organismo, nos referimos a:
- fenotipo
- genotipo
- hibrido
- herencia dominante
La Hemofilia según su patrón de herencia es:
- ligado al sexo resesivo
- ligado al sexo dominante

- autosómico dominante
- autosómico recesivo
El daltonismo según su patrón de herencia es:
- ligado al sexo recesivo
En el sistema ABO,el Fenotipo B que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante
- homocigoto
En un árbol genealógico, mediante que tipo de herencia se observan machos afectados, y no

hay mujeres afectadas ni portadoras y esta se hereda solamente por vía paterna:
- Herencia Autosómica
Que son los genes:
- Son secuencias de ADN que codifican productos celulares
- Son secuencias de ARN que codifican productos celulares
- Son secuencias de ATP que codifican productos celulares
- Son secuencias de ADP que codifican productos celulares
Que es un alelo:
- Es un termino utilizado en genetica que se refiere a las diferentes formas de un gen
- Es un termino utilizado en genetica que se refiere a las diferentes formas de un cromosoma
- Es un termino utilizado en genetica que se refiere a las diferentes formas de una mutación
- Ninguno
Que es un locus:
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un gen
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ADP
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ATP
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ARNt
Los alelos para un gen se representa con:

- Letras
- Numeros
- Simbolos
- Ninguno
Cual es el alelo que siempre se expresa:
- Alelo Dominante
- Alelo recesivo
- alelo Intermedio
Alelo dominante es:
- es el que se expresa
- es el que queda enmascarado
- es es que sintetiza aminoacidos
- Ninguno
CODOMINANCIA ES:
- Son dos caracteres que se expresan juntos
- Se concluyó el proyecto del genoma humano

La genealogía nos permite identificar:
- Los modelos básicos de herencia.
- La dominancia de una característica.
- El carácter recesivo.
- La característica dominante ligada al sexo.
Segun el árbol genealógico, en este tipo de herencia, el fenotipo aparece en cada generación:
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Ligada al cromosoma X
- Ligada al cromosoma Y
En el árbol genealógico el número de generaciones son representadas por:
- Números romanos
- Números arábigos
- Números cardinales
- Números ordinales
Los gemelos monocigóticos en un heredograma están representados mediante:
- Un cuadrado y un cuadrado
- Un cuadrado y un redondo
- Un triangulo y un redondo
- Un triángulo y un cuadrado

cuando hablamos de diagnostico: entre los riesgos de tipo empirico están:
- Perdida del oído Retraso mental
- Retraso mental
- Todos
- ninguno
cuando hablamos que un desorden muestra una hetrogeneidad genética, estan:
- síndrome de Ehlers-Danlos
- enfermedad de Charcot-Marie
- retinitis pigmentosa
- Todos
- Ninguno
cuando hablamos de incesto se refiere a:
- Las uniones entre familiares de primer orden
- Las uniones entre familiares de segundo orden
- Las uniones entre familiares de tercer orden

- Ninguno
Si un padre posee grupo sanguíneo AB , podria alguno de sus hijos ser del grupo sanguineo O
(descartando mutación nueva)?.
- Todos serian de grupo sanguineo AB
- Unos serian del grupo A y otros de grupo O
- unos serian del grupo A y otros del grupo B
La mutagénesis dirigida se utiliza para:
- Alterar o modificar las secuencias de ADNc en forma rápida
- Alterar o modificar las secuencias de ADNc en forma predeterminada
- Alterar o modificar las secuencias de ADNc en forma complicada
- Alterar o modificar las secuencias de ADNc en forma compleja
El ser humano es portador de:
- Uno a dos genes responsables de trastornos autosómicos recesivos
- Dos a cuatro genes responsables de trastornos autosómicos recesivos
- Cuatro a seis genes responsables de trastornos autosómicos recesivos.
Con respecto a las adopciones:

- Es necesario el estudio genético de un niño para su adopción
- Las pruebas genéticas a un niño de adopción no deben realizarse a menos que signifique un
beneficio para este.
- La Sociedad American de Genética Humana respalda las pruebas genéticas para niños de
adopción
La huella genética es:
- Única en cada individuo
- Es diferente en gemelos idénticos
- Es inútil para determinar paternidad o maternidad.
Un hombre del grupo sanguíneo AB
- Un hombre del grupo sanguíneo AB
- Puede tener un hijo del grupo sanguíneo O
- Puede tener un hijo del grupo sanguíneo Rh +
en cuanto a consanguinidad: en caso de primos hermanos, la probabilidad de que su primer

hijo sea homocigoto para una mutacion recesiva de su abuelo es:
- 100 entre 64
- 75 entre 64
- 25 entre 64
- 1 entre 64
la definición del clonado del ADN es:
- una amplificación despectiva de una secuencia o fragmento del ADN
- una amplificación cuantitativa de una secuencia o fragmento del ADN
- una amplificación cualitativa de una secuencia o fragmento del ADN
- una amplificación selectiva de una secuencia o fragmento del ADN
las enzimas de restricción son:
- enzimas que limitan la entrada del ADN a las células parasitarias
- enzimas que limitan la entrada del ADN extraño a las células viricas
- enzimas que limitan la salida del ADN extraño a las células bacterianas
- enzimas que limitan la entrada del ADN extraño a las células bacterianas
cuantas enzimas de restricción se han aislado en muestras de diferentes organismos:
- 60
- 50
- 40
- 30
entre los tipos de vectores pueden ser: solo uno es falso
- Cromosomas recombinantes
- Cosmidos
- Bacteriófagos
- Plasmidos
La forma corporal del embrión se establece a las:
- 12 semanas
- 8 semanas
- 14 semanas
el factor determinante del SRY donde se localiza?
- Se localiza en el brazo largo del cromosoma x
- Se localiza en el brazo corto del cromosoma Y
- Se presenta en el brazo corto del cromosoma x
Si una enfermedad genética se debe a un déficit de proteína, el tratamiento será:
- Restitución de esa proteína
- Restricción de aminoacidos
- Restricción de fenilalanina
El asesoramiento genético implica:

- Comunicación del riesgo para desarrollar, transmitir y tratar un desorden genético
- Comunicación que aborda el riesgo de transmitir un desorden de carácter genético
- Comunicación del riesgo para desarrollar un desorden genético
ALGUNAS PERSONAS POSEEN UNA DEPRESIÓN U HOYUELO EN LA BARBILLA Y/O EN LAS

MEJILLAS. ESTA APARIENCIA SE DEBE A UN:
- GEN DOMINANTE
- GEN RECESIVO
- GEN LIGADO AL CROMOSOMA X
- GEN LIGADO AL CROMOSOMA Y
LA HIPERTRICOSIS DE LA OREJA QUE TIPO DE HERENCIA MENDELIANA SE CARACTERIZA:
- LIGADO A Y (HOLÁNDRICO)
- LIGADO A X DOMINANTE
- LIGADO A X RECESIVO
Que son los genes
- Ninguno
Que son los genes
- Ninguno
Que es un alelo
- Es un termino utilizado en genetica que se refire a las formas diferentes de un gen
- Es un termino utilizado en genetica que se refire a las formas diferentes de un cromosoma
- Es un termino utilizado en genetica que se refire a las formas diferentes de una mutacion
- Ninguno
Que es un locus
- Es un lugar o posicion dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un gen
- Es un lugar o posicion dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ARN
- Es un lugar o posicion dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ARNt
- Ninguno
Los alelos para un gen se representan con ......

- Letras
- Simbolos
- Numeros
- Ninguno
Los alelos para un gen se representan con ......
- Ninguno
- Numeros
- Cuadrado
- Redondo
Cual es el alelo que siempre se expresa
- Alelo dominante
- Alelo recesivo
- Ninguno
- Alelo Intermedio
El alelo dominante es ....
- Es el que se expresa
- ES el que queda enamascarado por el dominate
- Es el que sintetiza aa
- Ninguno
Cual es el alelo que su fenotipo queda enmascardo por el dominante y solo se expresa en
homocigosis
- Alelo recesivo
- Alelo dominante
- Ninguno
- Cromosomas
tenga un hijo con los labios finos. (Labios gruesos G domina sobre finos g)
- 25%
- 50%
- 0%
- 75%
tenga un hijo con los labios gruesos. (Labios gruesos G domina sobre finos g)
- 75%
- 25%
- 100%
- 50%
Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de
grupo 0. ¿Qué probabilidad hay de que su primer hijo sea del grupo 0
- 0%
- 50%
- 75%
- 100%
Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo B, cuyo padre era de
grupo 0. ¿Qué probabilidad hay de que su primer hijo sea del grupo 0
- 0%
- 100%
- 25%
- 50%
grupo 0. ¿Qué probabilidad hay de que su primer hijo sea del grupo A
- 50%
- 100%
- 75%
- 0%
grupo 0. ¿Qué probabilidad hay de que su primer hijo sea del grupo AB
- 25%
- 100%
- 75%
- 50%
grupo 0. ¿Qué probabilidad hay de que su primer hijo sea del grupo B
- 25%
- 0%
- 100%
- 50%
Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los
cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar el genotipo de los
padres.
- Padre AO y madre BO
- Padre AA y madre BO
- Padre AO y madre BB
- Padre AA madre AB
Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia de sus dos primeros hijos,
mientras que rechaza al tercero afirmando que no es suyo. El primer hijo es del grupo
sanguíneo O, el segundo, del grupo B, y el tercero, del grupo AB El marido es del grupo
sanguíneo O, y la mujer, del grupo B ¿Crees que la acusación del hombre esta fundada?
- Si, los dos primeros pueden ser suyos pero el tercero no
- No, pueden ser suyos los tres hijos.
- Si el tercer hijo es suyo
- Solo el segundo hijo es suyo
x AA
- Grupo A: 4/4. Grupo 0: 0/4
- Grupo A: 3/4. Grupo 0: 1/4
- Grupo A: 2/4. Grupo 0: 2/4
- Grupo A: 1/4. Grupo 0: 4/4
x B0
- Grupo A: 1/4. Grupo 0: 2/4. Grupo B: 1/4
- Grupo A: 2/4. Grupo 0: 1/4. Grupo B: 1/4
El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo. ¿Cuál es la

probabilidad de que dos padres albinos tengan un descendiente normalmente pigmentado?
- Ninguno puede tener pigmentación normal
- Todos tendrán pigmentación normal
- 50% tendrán pigmentación normal
- 25% tendrán pigmentación normal
El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo, si uno de los

padres es portador y otro albino, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo con pigmentación
normal?
- 50% pigmentacion normal
- Todos albinos
http://www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Ejercicios/2b/Biologia/Genetic
a/probl_genetica_series.htm
http://www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Ejercicios/2b/Biologia/Genetic
a/problemas_mono.htm
El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo, si los dos padres
son normales heterocigotos, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo con pigmentación
normal?
- 75%
- 100%
- 25%
- 50%
El pelo rizado de los perros es dominante sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un
cachorro de pelo rizado y otro de pelo liso. ¿Con qué clase de hembra debería cruzarse el
cachorro de pelo rizado para conocer su genotipo?
- Con una de pelo liso porque tiene los dos alelos recesivos
- Con otra de pelo rizado heterocigótica
- Da igual, por que los descendientes serán siempre de pelo rizado
- Da igual, por que los descendientes serán siempre la mitad de pelo liso y la mitad de pelo
rizado
Una mujer enana, cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el supuesto de
que este matrimonio tuviera cinco hijos y sabiendo que el enanismo es dominante, indica cuál
de las siguientes afirmaciones es correcta:
- Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser enano
- Toda le descendencia será normal.
- Toda la descendencia será enana.
- Si ninguno de los hermanos mayores es enano, es seguro que el último que nazca sí será
enano.
En genetica cuando se habla de homocigoto se refiere que.....
- Los alelos son identicos
- Los alelos son diferentes
- El par sexual es XX
- El par sexual es XY
En genetica cuando se habla de heterocigoto se refiere que.....
Es el estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN).
- Citogenetica
- Genetica mendiliana
- Genetica
Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo,
cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis).
- Citogenetica
- Genetica
Es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con

análisis de la descendencia.
- Genetica
- Citogenetica
La genetica es:
- Es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con

análisis de la descendencia.
- Es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres
vivos,
- Es el estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN)
- Ninguno
La citogenetica es:
- Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo,
cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis)
- Es el estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN)
- Ninguno
- Es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres
vivos
Es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para
una determinada proteína (un carácter).
- Gen
- Alelo
- Locus
- Haploide
Es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen.
- Alelo
- Gen
- Locus
- Haploide
lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
- Locus
- Gen
- Alelo
- Haploide
Como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales,
dominantes (AA) o recesivos (aa)
- Homocigoto
- Heterocigoto
- Hibrido
- Fenotipo
Como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa).
- Hibrido
- Raza pura
- Fenotipo
- Genetipo
Como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un

carácter o caracteres concretos).
- Genotipo
- Fenotipo
- Hibrido
- Locus
Que tipo de herencia se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma
fuerza a la hora de manifestarse. O bien se anifiestan los dos, o el fenotipo resultante es
intermedio entre el de las dos razas puras.
- Herencia codominante
- Herencia dominante
- Herencia recesiva
- Herencia hibrida
En que consiste el retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
- Consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo
- Consiste en un cruzamiento con el homocigótico dominante
- Consiste en un cruzamiento con el homocigótico codominante
- Consiste en un cruzamiento con el homocigótico hibrido
Los alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter
tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero
en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser
recesivos, por lo que sólo se manifiestan en
- Homocigosis
- Heterocigosis
- Hibridosis
- Haploide
El color rubio del pelo viene dado por un gen recesivo n, frente al gen de color oscuro N. El
daltonismo depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál es la probabilidad
de tener un hijo varón rubio en la descendencia de una mujer daltónica y de pelo oscuro
(heterocigótica) con un hombre de visión normal y rubio.
- 1/4
- 1/2
- 4/4
- 2/10
La hemofilia es una enfermedad hereditaria controlada por un gen (h) recesivo ligado al
cromosoma X, mientras que el albinismo esta determinado por un gen (a) recesivo ligado a un
autosoma. Un hombre normal, respecto a la hemofilia pero albino, se casa con una mujer
morena, de madre albina y de padre hemofílico. ¿Cuáles serán los genotipos de los cónyuges?
- Hombre: XHY aa Mujer: XHXh Aa
- Hombre: XHY aa Mujer: XHXh AA
- Hombre: XhY aa Mujer: XHXh Aa
- Hombre: XhY aa Mujer: XHXh AA
Una mujer que sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (se supone que es
una enfermedad recesiva) y un varón sano, ¿Cuál es la probabilidad de que las hijas de estas
dos personas tengan la enfermedad?
- Todas estarán sanas
- 1/4
- 3/4
- 2/4
En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina
el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
- 4/4 tendran pelo en pico
- 2/4 tendran pelo en pico
- 4/4 tendran pelo recto
- 2/4 tendran pelo recto

Cierto tipo de miopía en la especie humana depende de un gen dominante (A); el gen para la
vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer
miope, heterocigótica?
- 2/4 vision normal, 2/4 miopia
Cierto tipo de miopía en la especie humana depende de un gen dominante (M); el gen para la
vista normal es recesivo (m). ¿Cómo podrán ser los genotipos de los hijos de un varón normal y
de una mujer miope, heterocigótica?
- 2/4 Mm, 2/4mm
- 3/4 Mm, 1/4mm
- 0/4 Mm, 4/4mm
- 1/4 Mm, 3/4mm
¿Cuál es el genotipo de un hombre de grupo sanguineo A y una mujer del grupo sanguineo B,
que tienen un hijo del grupo O?.
- Hombre= IAi Mujer= IBi
- Hombre= IAii Mujer= IBIB
- Hombre= IAIA Mujer= IBii
- Hombre= IAi Mujer= IBIB

La acondroplasia segun su patron de herencia es:
La neurofibromatosis tipo 1 segun su patron de herencia es:
La enfermedad de hutington segun su patron de herencia es:
- Autosomico domonante
- ligado al sexo resecivo
La fibrosis quistica segun su patron de herencia es:
El albinismo oculocutaneo segun su patron de herencia es:
La Fenilcetonuria segun su patron de herencia es:
La distrofia muscular de Duchenne segun su patron de herencia es:
La raquitismo hipofosfatemico segun su patron de herencia es:
- autosomico recesivo
La incontinencia pigmenti segun su patron de herencia es:
En el sistema sanguineo ABO, el fenetipo A que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante
- Homocigoto
En el sistema sanguineo ABO, el fenetipo AB que tipo de herencia tiene:

- Codominante
- Dominante
- Recesivo
- Homocigoto
En el sistema sanguineo ABO, el fenetipo O que tipo de herencia tiene:
- Recesivo
- Dominante
- Codominante
- Homocigoto
Los carecteres definidos por genes Localizados en el segemnto diferencial del cromoso X se
llaman:
- Caracteres ginandricos
- Caracteres holandricos
- Caracteres dominantes
- Caracteres recesivos
Los carecteres definidos por genes Localizados en el segemnto diferencial del cromoso Y se
llaman:
- Caracteres holandricos
- Carecteres ginandricos
- Caracteres dominantes
- Caracteres recesivos
Los albinos tienen la piel muy clara y el pelo blanco, ya que no pueden fabricar el pigmento
melanina. Es un ejemplo de herencia de un carácter que depende de un alelo recesivo (a)
frente al alelo normal (A) que sintetiza el pigmento. Realiza el cruzamiento entre dos
individuos normales (con color), pero sabemos que tienen un hijo albino, ¿cual es el genotipo
de los individuos normal?
- Heterocigoto Aa
- Homocigoto AA
- Homocigoto aa
- Ninguno
El color de los ojos claros depende de un alelo (a) que es recesivo frente al alelo de ojos
oscuros (A) que es dominante. ¿Pueden dos personas con ojos claros, tener un hijo con ojos
negros, cual es el porcentaje?.
- 0%
- 25%
- 50%
- 100%
El color de los ojos claros depende de un alelo (a) que es recesivo frente al alelo de ojos
oscuros (A) que es dominante. Cual es la propocion genotipica de los hijos que puedan tener
dos personas heterocigotas para este caracter?
- 1/4 AA - 2/4 Aa - 1/4aa

- 1/4 AA - 1/4 Aa - 2/4aa
- 1/4 AA - 0/4 Aa - 3/4aa
- Ninguno
El albinismo y la miopía son dos caracteres recesivos que se heredan siguiendo la herencia
mendeliana. Cual es el genotipo de una pareja en la que el hombre es albino y miope y la
mujer es normal para ambos caracteres pero heterocigótica.
- Hombre: aamm Mujer: AaMm
- Hombre: aamm Mujer: AaMM
- Hombre: AAmm Mujer: AAMm
- Hombre: aaMM Mujer: AaMm
mendeliana. Una pareja en la que el hombre es albino y miope y la mujer es normal para
ambos caracteres pero heterocigótica. ¿Cual es la proporcion de que tengan un hijo(a) albino y
miope?
- 1/4
- 2/4
- 3/4
- 4/4
ambos caracteres pero heterocigótica. ¿Cual es la proporcion de que tengan un hijo(a) albino
con vision normal?
- 1/4
- 2/4
- 3/4
- 4/4
ambos caracteres pero heterocigótica. ¿Cual es la proporcion de que tengan un hijo(a) normal?
- 1/4
- 2/4
- 3/4
- 4/4
Segun la terminologia genetica fenotipo es:
- Caracteristicas que muestra un individuo
- Gen que impide que se manifieste otro caracter distinto
- Unidad estructural y funcional de transmisión genética
- Alelos que poseen idéntica capacidad de expresarse
Segun la terminologia genetica Alelo dominante es:

- Individuo con dos alelos distintos para el mismo caracter
- Conjunto de genes de un individuo
Segun la terminologia genetica Alelo recesivo es:
- Solo se manifiesta en ausencia del dominante
- Individuo con dos alelos idénticos para el mismo caracter
- Distintas formas que puede presentar un gen
Segun la terminologia genetica Gen es:
Segun la terminologia genetica Homocigoto es:

Segun la terminologia genetica Alelos codominantes es:
Segun la terminologia genetica ALELOS es:
Los individuos que manifiestan un carácter recesivo son:
- Homocigoto
- Heterocigoto
- Hibrido
- Ninguno
En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de dos alelos recesivos, a, y

la pigmentación, carácter normal, viene determinada por el alelo dominante A. Si dos
individuos con pigmentación normal tienen un hijo albino: ¿Cuáles pueden ser sus genotipos?
- Ambos son heterocigotos para ese carácter
- Un individuo es heterocigoto y el otro es homocigoto para ese caracter
- Ambos son homocigotos para ese carácter
- Ninguno
Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una cruza de individuos que
son tipo AB y tipo A (heterocigoto)
- Grupos sanguineos : A, AB y B
- Grupos sanguineos : A, AB y O
- Grupos sanguineos : A, B y O
- Grupos sanguineos : A, AB, B y O
Cuál es el porcentaje de tener un descendiente del grupo sanguineo O de una cruza de

individuos que son tipo AB y tipo A (heterocigoto)
- 0%
- 50%
- 25%
- 75%
Cuál es el porcentaje de tener un descendiente del grupo sanguineo AB de una cruza de

- 25%
- 50%
- 0%
- 75%
Cuál es el porcentaje de tener un descendiente del grupo sanguineo A de una cruza de

- 50%
- 25%
- 75%
- 100%
Una mujer con tipo sanguíneo A cuyo padre tenia sangre de tipo O y un hombre con tipo
sanguíneo B cuyos padres son AB . Cual es el porcentaje de que tengan un hijo con el fenotipo
O
- 0%
- 25%
- 50%
- 100%
A
- 0%
- 25%
- 50%
- 100%
B
- 50%
- 75%
- 25%
- 100%
AB
- 50%
- 25%
- 75%
- 100%
sanguíneo B cuyos padres son AB . Cual es el genotipo del hombre y la mujer
- Hombre IBIB Mujer IAi
- Hombre IBIB Mujer IAIA
- Hombre IBi Mujer IAi

- Ninguno
sanguíneo B cuyos padres son AB . Cual es el proporcion genotipica del cruce de ambos
- IAIB 2/4, IBi 2/4
- IAIB 2/4, IBi 1/4 IBIB 1/2
- IAIB 1/4, IBi 2/4 IBIB 1/2
- Ninguno
Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo del
grupo B, y una hija del grupo O. Cuál es el probable genotipo de la madre?
- Madre IBi
- Madre IBIB
- Madre ii
- Ninguno
Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo del
grupo B, y una hija del grupo O. Cuál es el probable genotipo del padre?
- Padre IAi
- Padre IAIA
- Padre ii
- Ninguno
Si entre los hijos de un matrimonio están representados los cuatro grupos sanguíneos, cuales
son los genotipos de los padres?
- Padre IAi madre IBi
- Padre IAi madre IBIB
- Padre IAIA madre IBi
- Ninguno
En un matrimonio la mujer es de grupo sanguíneo AB y el hombre de grupo B. Sus hijos son ¼

grupo A, 2/4 del grupo AB y ½ del grupo B. Determine los genotipos de los padres
- Mujer IAIB hombre IBi
- Mujer IAi hombre IBi
- Mujer ii hombre IBi
- Ninguno
Un hombre de grupo sanguíneo O y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen dos hijos, uno
del grupo A, y uno del grupo B. Cuál es el probable genotipo de la madre?
- Madre IAIB
- Madre IAi
- Madre IBi
- Ninguno

Una pareja de homocigotos tiene dos hijos ambos del grupo AB , determinar los genotipos de
los participantes?
- La pareja es IAIA IBIB
- La pareja es IAi IBIB
- La pareja es IA IBi
- Ninguna
Una madre del grupo sanguíneo AB cuyo hijo es del grupo B(homocigoto) que posibles
genotipos podrían ser el de su padre?
- Padre IBi
- Padre IBIB
- Padre ii
- Ninguno
Cual de las siguientes enfermedades es ligada al sexo
- Hemofilia
- Acondroplasia
- Fibrosis quistica
- Ninguna
El daltonismo es una alteración de origen genético en la capacidad de distinguir los colores,

este segun su herencia es ligado al sexo recesivo. ¿Cual seria el genotipo de una mujer
portadora de dicha enfermedad?
- XD Xd
- XD XD
- Xd Xd
- Ninguno

este segun su herencia es ligado al sexo recesivo. ¿Cual seria el genotipo de una mujer
enferma?
- Xd Xd
- XD XD
- XD Xd
- Ninguna

este segun su herencia es ligado al sexo recesivo. ¿Cual seria el Fenotipo del siguiente
genotipo: Xd Xd?
- Mujer daltonica
- Mujer portadora de la enfermedad
- Mujer sana
- Ninguno

genotipo: XD Xd?
- Mujer daltonica
- Mujer sana
- Ninguna

genotipo: XD XD?
- Mujer sana
- Mujer daltonica
- Ninguno

este segun su herencia es ligado al sexo recesivo. ¿Cual seria la proporcion genotipica del cruce
de una mujer normal(homocigota) y un hombre daltonico?
- 2/4 XD Xd 2/4 XDY
- 2/4 Xd Xd 2/4 XDY
- 2/4 XD Xd 2/4 XdY
- Ninguno
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo recesiva que impide la correcta
coagulación de la sangre. ¿Cual seria el genotipo de una mujer portadora de dicha
enfermedad?
- XH Xh
- XH XH
- Xh Xh
- Ninguno
coagulación de la sangre. ¿Cual seria el genotipo de una mujer enferma con hemofilia?
- Xh Xh
- XH XH
- XH Xh
- Ninguno
coagulación de la sangre. ¿Cual seria el genotipo de un hombre con hemofilia?
- Xh Y
- XH Y
- Xh Xh
- Ninguno
Indicar el genotipo de una mujer daltónica y hemofílica cuya madre no era daltónica ni
hemofílica y cuyo padre era hemofílico daltónico.
- Xdh Xdh
- XDh XDh
- XDH XDH
- Ninguno
Una pareja está esperando su primer hijo,¿qué probabilidad tienen de qué sea un varón?
- El 50% que sea niño, el 50% niña
- El 75% que sea niño, el 25% niña
- El 25% ya que nacen más niñas que niños
- Ninguno
El gen causante de la hemofilia se localiza en:
- En el cromosoma sexual X
- En el cromosoma sexual Y
- En el cromosoma 21 de autosomas
- En el cromosoma 18 de autosomas

independientes: AaBbCcDdEe . ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede producir?
- 32
-4
-8
- 16

independientes: AaBbCcmmhhGg . ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede
producir?
- 16
- 32
-8
-4

independientes: AAbbCCDDggHHKKFf . ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede
producir?
-2
-0
- 16
-8

independientes: AABBCCTTUUddff ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede
producir?
-1
-4
-2
- 16
SON EL CONJUNTO DE REGLAS BÁSICAS SOBRE LA TRANSMISIÓN POR HERENCIA GENÉTICA DE

LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS ORGANISMOS PADRES (PARENTAL) A LOS ORGANISMOS HIJOS
(FILIAL).
- LEYES DE MENDEL,
- LEYES DE MURPHY
- NORMAS GENERALES DE LA GENETICA
- LEY CROMOSÓMICA
ESTA LEY DICE QUE AL CRUZAR DOS VARIEDADES CUYOS INDIVIDUOS SON HOMOCIGOTOS
PARA UN DETERMINADO CARÁCTER (RAZA PURA), TODOS LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA
GENERACIÓN SON SIMILARES, PERO EN LA SEGUNDA GENERACIÓN APARECERÁ EL RECESIVO.
- PRIMERA LEY DE MENDEL
- SEGUNDA LEY DE MENDEL
- TERCERA LEY DE MENDEL
- LEY NATURAL DE LA HERENCIA
EN LOS OJOS, EL COLOR CAFÉ DE LOS HOMOCIGOTOS ES EL DOMINANTE SOBRE EL COLOR

VERDE QUE ES RECESIVO. AL CRUZAR UNA INDIVIDUO DE OJOS CAFÉS HOMOCIGOTO CON UN
INDIVIDUO DE OJOS VERDES HOMOCIGOTO, ¿CUAL SERÁ EL COLOR DE LOS OJOS DE ESE HIJO?
- VERDE
- CAFÉ
- AZUL
- VERDE OBSCURO
GENOTIPO ES:
- CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DEL INDIVIDUO
- CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL INDIVIDUO
- CARACTERÍSTICAS DEL CARÁCTER
- CARACTERÍSTICAS EMOCIONALES
FENOTIPO ES:
- CARACTERÍSTICAS EMOCIONALES DEL INDIVIDUO
- CARACTERÍSTICAS CELULÁRES DEL INDIVIDUO
LEY DE LA SEGREGACIÓN, LA SEPARACIÓN O DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS. ¿QUE LEY ES ESTA?
- PRIMERA LEY DE NEWTON
- SEGUNDA LEY DE NEWTON
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES. ¿QUE LEY ES ESTA?

- PRIMERA LEY DE FAYOL
- PRIMERA LEY DE NEWTON
SE REFIERE A LA TRANSMISIÓN DE UN ÚNICO GEN MEDIANTE UN PATRÓN AUTOSÓMICO

DOMINANTE, AUTOSÓMICO RECESIVO O RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X.
- HERENCIA MENDELIANA SIMPLE
- HERENCIA POLIGENICA
- HERENCIA MULTIFACTORIAL
- HERENCIA NATURAL

- ACONDROPLASIA
- RINITIS
- OTITIS
- URETRITIS

- ANIRIDIA
- RINITIS
- HEPATITIS
- GASTRITIS

- SÍNDROME DE MARFAN
- RINITIS
- ESOFAGITIS
- CISTITIS

- POLIDACTILIA
- ORQUITIS
- BALANITIS
- BALANOPOSTITIS

- POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON
- DERMITIS
- GLOSITIS
- PIORREA

HEREDITARIAS QUE SON AUTOSÓMICAS RECESIVAS. SEÑALE DE LA LISTA DE ABAJO AQUELLA
ENFERMEDAD QUE CORRESPONDE A ESA CARACTERÍSTICA.
- GLUCOGENOSIS
- GOTA
- BLENORRAGIA
- MEUMONITIS

- INTOLERANCIA A LA LACTOSA
- DIARREA
- ESOFAGITIS
- PÁRASITOSIS
ALGUNAS ENFERMEDADES SON PRODUCTO DE UNA HERENCIA GENÉTICA AUTOSÓMICA

RECESIVA. ¿CUAL DE LAS ENFERMEDADES DE LA LISTA DE ABAJO CORRESPONDE A ESA
CARACTERÍSTICA?
- FENILCETONURIA
- DISURIA
- GLUCOSURIA
- GLUCOHEMATURIA

- ENFERMEDAD DE WILSON
- ENFERMEDAD DE WILLIAMS
- ENFERMEDAD DE HASHIMOTO
- ENFERMEDAD DE PARQUINSON

- ANEMIA FALCIFORME
- ANEMIA HEMOLITICA
- ERITROBLASTOSIS FETAL
- ENFERMEDAD DE KURASAWA

- FIBROSIS QUISTICA
- FIBROSIS EXUDATIVA
- URETRITIS
- VULVOVAGINITIS

- HEMOFILIA
- GERONTOFILIA
- ZOOFILIA
- PAIDOFILIA
EXISTEN ENFERMEDADES QUE ESTÁN LIGADAS AL CROMOSOMA SEXUAL X, y SON DE

CARÁCTER RECESIVO. INDIQUE CUAL DE LA LISTA DE ABAJO CORRESPONDE A ESA
CARACTERÍSTICA.
- ANGIOQUERATOSIS O ENFERMEDAD DE FABRY
- INSUFICIENCIA RENAL
- MIOCARDITIS
Según la herencia mendeliana, los padrones demostrados por los disturbios de un gen único en
los heredogramas dependen principalmente de:
- La localización cromosómica
- La adaptabilidad
- La reproducción
- La cromatina
Se manifiesta fenotípicamente aún cuando se encuentra presente una única copia en un

organismo diploide nos referimos a:
- Alelo Dominante
- Alelo Recesivo
- Homocigoto
- Hemicigoto
Aquel que necesita estar en dósis dupla para poder manifestarse fenotipicamente, se
denomina:
- Alelos Recesivos
- Alelos Dominantes
- Heterocigotos
- Hemicigotos
Según la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la mujer portadora con un hombre normal,
las posibles combinaciones de cruzamientos y las proporciones de los descendientes afectados
o no, serán:
- Mitad de sus hijos e hijas tendran el alelo de la característica.
- Todos los hijos normales e hijas portadoras.

- Mitad de las hijas portadoras y la otra mitad homocigota afectada.
- Todos los hijos portadores e hijas normales
De acuerdo a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, mujer normal con hombre afectado,
la posible combinación de cruzamiento y las proporciones de los descendientes afectados o
no, será:
- Todos los hijos normales e hijas portadoras heterocigotas.
- Mitad de sus hijos e hijas tendran el alelo de la carcterítica.
- Mitad de sus hijas e hijos normales.
- Todos las hijas normales e hijos portadores para la caracteristica.
Cuál es la posible combinación de cruzamientos y las proporciones de descendientes afectados

o no, de un hombre afectado con una mujer portadora, según la herencia recesiva ligada al
cromosoma X:
- Mitad de sus hijas portadoras heterocigotas y la otra mitad homocigota afectada.
- Mitad de sus hijos portadores y todas las hijas normales.
- Todas las hijas normales e hijos portadores homocigotos
Según la herencia dominante ligada al cromosoma X, tenemos un hombre afectado y una

mujer normal, la combinación del cruzamiento y la proporción de los descendientes afectados
y los no afectados será:
- Todas sus hijas seran afectadas y todos sus hijos serán normales.
- Todas sus hijas seran normales y todos sus hijos afectados.

- La mitad de sus hijas seran afectadas y los hijos normales
- La mitad de los hijos afectados y las hijas portadoras.
La dosimetria es:
- Es la medida de radiación, en relación a la dosis recibida a la dosis recibida por las gónadas
- Es la medida de las mutaciónes producidas por las gónadas
- Es las medida de las mutaciones en función a la dosis recibidas por las células somáticas
- Ninguno
EXPRESIVIDAD VARIABLE ES:
- cuando las enfermedades autosomicas dominantes se manifiestan en diversos sistemas del

cuerpo
- cuando las enfermedades autosomicas se presentan en forma muy variada
- cuando las características clínicas de los tratornos autosomicos dominantes muestran

variación de persona a otra
MUTACIÓN NOVO ES:
- cuando las enfermedades autosomicas dominantes se manifiestan en diversos sistemas del

cuerpo
- La aparición inesperada de una enfermedad que va a surgir como resultado de un error en la

transmisión de un gen.
El síndrome de Pradel –Willy presenta todo menos:
- enflaquecimiento
- dificultad de aprendizaje
- obesidad, hipogonadismo
- estatura baja
Cuando el ADN mitocondrial de diferentes mitocondrias es homologo se define como:
- condroplasmia
- heteroplasmia
- homoplasmia
La segunda ley de Mendel se refiere a:
- Ley de la segregación equitativa o disyunción de los alelos
- Ley de la transmisión independiente de caracteres
- Ley de la uniformidad
- Ninguno
La tercera Ley De Mendel se refiere a:
- Ninguno
Entre las características de la herencia Autosomica Dominante están:
- Todos
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes Estan:
- todos
- Acondroplasia
- polidactilia
- Braquidactilia, sindactilia
Entre Las características Herencia Autosómica Recesiva estan:
- Salta generación.
- Ninguno
- Todos
Entre Las características de la Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X están:
- Por lo general sólo se afectan los varones
- Todos
- Los individuos masculinos afectados son por rama materna
- No hay transmisión varón-varón ( padre a hijo)
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X estan:
- Síndrome de Hunter
- Hemofilia ( impide la coagulacion)
- Distrofias musculares de Duchene y de Becker
- Todos
La herencia recesiva ligada al cromosoma X , se manifiesta generalmente en :
- Ancianas
- Mujeres
- Varones
- Niñas
La evidencia de que el gen SRY es el factor primario que determina el desarrollo masculino
proviene de varias observaciones:
- Hay mujeres estériles con un cariotipo 46, XY
- Las secuencias SRY están presentes en varones XX . Hay varones estériles que parecen tener
un cariotipo normal 46, XX
- todos
- Ninguno
Isodisomia uniparenteral es
- Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a
través de un error en la mitosis
través de un error en la meiosis I
través de un error en la meiosis II
- Ninguno
Disomia uniparental es:
- Cuando un individuo hereda ambos homologos de un par de cromosomas de solo uno de sus
padres
- Cuando un individuo hereda ambos homologos de un par de cromosomas los padres
- Todos
- Ninguno
heterodisomia uniparental es.
- Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de los dos progenitores a través de
un error en la meiosis I
- Cuando un individuo hereda un homologo diferente de un progenitor a través de un error en

la meiosis I
- Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un

error en la meiosis I
- Ninguno
Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un

error en la meiosis I se denomina:
- heterodisomia uniparental
- disomia iniparental
- isodisomia uniparental
- Ninguno
Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a
través de un error en la meiosis II
- Ninguno
En genetica cuando se habla de homocigotico:

En genética cuando se habla de heterocigotico :
- Los alelos son iguales
Es el estudio de las moléculas que contienen información hereditaria (ADN):
- genética molecular
- genética mendeliana
- citogenetica
- Ninguno
Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información genética, que se hereda
(núcleo y cromosomas ), y los procesos relacionados:
- citogenetica
- Ninguno
Es el estudio de los caracteres, mediante los experimentos de reproducción con análisis a la

descendencia:
- citogenetica
- Ninguno
La citogenética es:
- Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda ( núcleo
y cromosomas) y los procesos relacionados(mitosis, meiosis)
- Es el estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria
- Es la división que tiene lugar en las células germinales, para generar los gametos femeninos y
masculinos
- Ninguno
Es un fragmento de ADN:
- gen
- locus
- alelo
- haploide
es cada una de las diferentes formas que puede presentar un gen:
- alelo
- locus
- gen
- Ninguno
como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa):
- Hibrido
- Raza pura
- fenotipo
- genotipo
como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales.,
dominantes (AA), o recesivos, (aa).
- homocigoto
- heterocigoto
- Hibrido
- Ninguno
Como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un

carácter o caracteres concretos):
- genotipo
- citogenetica
- hibrido
como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un

carácter o caracteres concretos:
- genotipo
Se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de
manifestarse. o bien se manifiestan los dos , o el fenotipo resultante es intermedio entre las
dos razas puras:
- herencia codominante
- herencia recesiva
- herencia hibrida
En que consiste el retrocruzamiento de prueba:
- consiste en un cruzamiento con el homocigotico recesivo

- consiste en un cruzamiento con el homocigotico dominante
- consiste en un cruzamiento con el heterocigotico recesivo
- consiste en un cruzamiento con el heterocigotico dominante
En una herencia autosómica dominante:
- El gen afectado esta en cualquiera de los cromosomas 1-22
- Los progenitores heterocigotos portadores asintomáticos
- Por lo general los progenitores del propósito son consanguíneos
- El riesgo de recibir un alelo mutado es del 25% de cada progenitor
En un par de genes alelos, uno viene del papá y el otro viene de la mamá. Si un individuo es
homocigoto recesivo, el deve tener:
- un gen recesivo de cada progenitor
- un gen recesivo y otro dominante de cada progenitor
- un gen dominante de cada progenitor
- un gen recesivo de un progenitor
Es un tipo de herencia, donde los individuos normales generados por un afectado, no

transmite la enfermedad a sus descendientes, hablamos de una herencia:
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva

- Herencia ligada al cromosoma Y
Es una anomalía, donde el papá y la mamá de los afectados casi nunca tienen la enfermedad,
esta es una característica de la herencia:
- Autosomica recesiva
- ligada al cromosoma X
- ligada al cromosoma Y
- Autosomica dominante
En este tipo de anomalía el papá afectado no transmite para sus hijos, nos referimos a la
herencia:
- Ligada al cromosoma X recesiva
- Ligada al cromosoma Y recesiva
La fanilcetonuria es una enfermedad, donde la forma de interacción alélica es recesiva, la

característica de este tipo de herencia se da cuando:
- Existen casamientos consanguineos
- El papá es el único afectado
- Se transmite de generación en generación
- Los padres son afectados y generan hijos normales

LOS GENITORES DE UN AFECTADO TIENEN LA PROBABILIDAD DE UN 25% DE GENERAR UN HIJO

AFECTADO, HABLAMOS DE UNA HERENCIA:
- Autosómica recesiva monogénica
- Autosómica Dominante poligénica
- Autosómica recesiva poligénica
- Autosómica Dominante monogénica
DE UNA PAREJA DE AFECTADOS NACEN SOLO HIJOS AFECTADOS, ES CARACTERÍSTICA DE LA

HERENCIA:
- Autosómica Dominante monogénica
- Autosómica Dominate poligénica
Los individuos normales generados por individuos enfermos, no transmiten la enfermedad a

sus descendientes. Características de la herencia:
- Autosómica dominante monogénica

Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial F1, reaparecen en la
segunda generación filial F2, en la proporción de tres dominantes por un recesivo. Segun la:
- Segunda ley de Mendel
- Primera ley de Mendel
- Tercera ley de Mendel
- Ley de Mendel
Son muy útiles permiten detectar las mutaciones cromosómicas, distinguiendo se por su
tamaño, forma y características como ser posición del centrómero. nos referimos al:
- Cariotipo
- Cromosoma
- Autosoma
- Cromosoma Sexual
Son muy útiles para detectar mutaciones cromosómicas, distinguiendose por su tamaño,
forma y características como la posición del centrómero. Nos referimos a:
- Cariótipo
- Cromosoma
- Amniocentesis
- Anomalías
La hemofilia es una enfermedad provocada por el gen recesivo situado en el segmento del:
- Cromosoma X
- Cromosoma Y
- Cromosoma XX
- Cromosoma XY
El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para
distinguir con claridad el color rojo del color verde, para que una mujer presente la
enfermedad geneticamente debe ser:
- Homocigota recesiva
- Heterocigoto dominante
- Ligada al sexo dominante
- Homocigota dominante
Todo hombre afectado es hijo de un hombre afectado, donde las hijas serán normales. Este
tipo de herencia es:
- Ligada al cromosoma x Dominante
- Mitocondrial
En la herencia influenciada por el sexo, como ser la calvicie los hombres normales presentan
un genótipo:
- bb
- Bb
- BB
- Ab

ADN complementario es:
- El que se obtiene por interacción de la transcriptasa inversa a partir del ARN mensajero
- El que se obtiene por interacción de los nucleosomas a partir del ARN mensajero
- El que se obtiene por interaccion de la fosfatasa inversa a partir del ARN mensajero
- ninguno
La técnica del ADN recombinante para el tratamiento de la hemofilia se puede realizar

mediante el empleo del:
- factor VIII
- factor VII
- factor VI
Cuando hablamos que un desorden muestra una heterogeneidad genética, nos referimos al/
la:
- sindrome de turner
- enfermedad de cariotipo 45
- sindrome de Down
si un padre posee grupo sanguíneo AB , sus hijos podrán ser: una no corresponde
- Del grupo O
- Del grupo A
- Del grupo AB
el ADN de las células nucleadas se denomina: solo uno es falso
- ADN parcial
- ADN genómico
- ADN total
En el consejo genético se debe tener en cuenta algunos trastornos de heterogeneidad

etiologica, donde no es posible hacer un diagnostico firme con respecto a la etiología.
Identifique los transtornos heterogeneos.:
- Hemofilia
- Perdida auditiva.
- Fibrosis quistica
En el consejo genético se debe tener en cuenta algunos trastornos de heterogeneidad

etiologica, donde no es posible hacer un diagnostico firme con respecto a la etiología.
Identifique los transtornos heterogeneos.:
- Hemofilia
- Sindrome del X fragil.
- Retraso mental inespecífico
El Sistema de Grupo Sanguineo ABO, es un ejemplo de:
- Alelos múltiples.
- Herencia dominante.
- Herencia ligada al sexo.
Una pareja: mujer del grupo AB, hombre del grupo O. Sus hijos pueden ser de los siguientes
grupos:
- Hijos del grupo AB, hijos del grupo O
- Hijos del grupo A, hijos del grupo B.
- Todos del grupo AB.
Un individuo del grupo B, puede tener un hijo del grupo O?, si su esposa es del grupo A.
- Sí, si ambos son heterocigotos
- No, porque solo podrían tener hijos del grupo B o A
- Sí, si ambos son homocigotos para sus grupos
Cuando dos loci génicos diferentes están implicados en una alteración, se llama:
- Herencia dialélica
- Herencia monogénica
- Herencia digénica.
Distrofia miotónica, enfermedad de Huntington juvenil, Síndrome del cromosoma X frágil,

ataxia espinocerebelosa, son ejemplos de:
- Mutaciones fijas
- Mutaciones por expansiones de tripletes.
- Mutaciones heredadas por disomias
Si un individuo o un tejido está formado por más de un tipo de células, a esto se denomina
- Disomía
- Mosaicismo
- Anticipación
Un individuo completamente normal, pero que en diferentes parejas tiene hijos con
enfermedades autosómicas dominantes, y que en su estudio genético se encuentra dos
poblaciones de células germinales. Este individuo tiene:
- Mosaicismo gonadal.
- Mosaicismo somático.
- Enfermedad autosómica dominante.

En la Disomía uniparental, un error de meiosis II, originará:
- Isodisomía uniparental
- Heterodisomía uniparental
- Mosaicismo gonadal
Estatura corta, hipogonadismo, obesidad, dificultad de aprendizaje, microdeleción del

cromosoma 15 obtenido del homólogo del padre, se denomina:
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Down
El síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Angelman son un ejemplo de:
- Impronta genómica
- Herencia Dominante
- Herencia recesiva ligado al sexo
En qué caso, un individuo con Síndrome de Prader-Willi podría tener este síndrome sin que
exista microdeleción en el cromosoma.
- Disomia uniparental materna
- Disomía uniparental paterna.
- Disomia biparental
Síndrome en el que existe un crecimiento excesivo, producido por una alteración en el

cromosoma 11:
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Prader-Willi
Las mitocondrias se heredan casi exclusivamente de:
- La madre
- El padre
- De madre y padre por igual
Cuando el DNA mitocondrial es idéntico en todas las células.
- Homoplasmia
- Heterocigoto
- Homocigoto
UN VARÓN DEL GRUPO SANGUÍNEO AB SE CASA CON UNA MUJER DEL GRUPO O. SUS HIJOS
SERÁN DEL GRUPO SANGUÍNEO:
-AOB
- TODOS O
- TODOS AB
Las mutaciones genicas son aquellas
- En las que el cambio se produce en la constitucion quimica de los genes
- Que alteran el cariotipo normal de la celula
- Ninguno
Las mutaciones genomicas son:
- Las alteraciones que afectan el cariotipo
- Aquellas en las que el cambio se produce en la constitucion quimica de los genes
- Ninguno
Si una mujer que sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (se supone que es
una enfermedad recesiva) y un varón sano, ¿Cuál es la probabilidad de que los hijos varones de
estas dos personas tengan la enfermedad?
- 1/2 de los varones tendrán la enfermedad
- Todos estarán sanos
- 1/4 de los varones tendrán la enfermedad
- Todos estarán enfermos

Cual de las siguientes enfermedades muestran una herencia multifactorial
- Labio leporino
- Daltonismo
- Hemofilia
- Ninguno
- Diabetes mellitus
- Hemofilia
- Daltonismo
- Ninguno
- Hipertension arterial
- Hemofilia
- Daltonismo
- Ninguno
Segun la terminologia genetica Heterocigoto es:

ESTA HERENCIA SE DA CUANDO ALGÚN CARÁCTER SE DEBE A LA ACCIÓN DE MÁS DE UN GEN Y

QUE PUEDEN TENER ADEMÁS MÁS DE DOS ALELOS, LO CUAL ORIGINA NUMEROSAS
COMBINACIONES QUE SON LA CAUSA DE QUE EXISTA UNA GRADACIÓN EN LOS FENOTIPOS.
- HERENCIA POLIGÉNICA
- HERENCIA SIMPLE
- HERENCIA RECESIVA
- HERENCIA DOMINANTE
La enfermedad de hutington según su patrón de herencia es:
- autosomico dominante
El albinismo oculocutáneo según su patrón de herencia es:
- autosomico codominante
La fenilcetonuria según su patrón de herencia es:
La distrofia muscular de duchenne según su patrón de herencia es:
- herencia ligada al sexo X recesivo
El raquitismo hipofosfatémico según su patrón de herencia es:

La incontinencia pigmentaria según su patrón de herencia es:
- ligado al sexo X dominante
En el sistema ABO el fenotipo A que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Codominante
- Recesivo
- homocigoto
En el sistema ABO, el fenotipo AB que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante
En el sistema ABO, el fenotipo B que tipo de herencia tiene:
- codominante
En el sistema ABO, el fenotipo O que tipo de herencia tiene:
- Heterocigotos
- Codominante
- Homocigoto
- Recesiva
Los caracteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X se
llaman:
- caracteres holandricos
- caracteres Ginandricos
- caracteres dominantes
- caracteres recesivos
Los carácteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se
llaman:
- caracteres gigandricos
Según la terminología genética alelo dominante es :
- gen que impide que se manifieste otro carácter distinto
- alelos que poseen idéntica capacidad de manifestarse
- individuo con dos alelos distintos para el mismo carácter
Según la terminología genética alelo recesivo es :
- solo se manifiesta en ausencia del dominante
- individuo con dos alelos distintos
- conjunto de genes de un individuo
- distintas formas que puede presentar un gen
Según la terminología genética, gen es :
- La unidad estructural y funcional de transmisión genetica
- Distintas formas que pueden presentar un gen
Según la terminología genética codominante es :

- Alelo que poseen idéntica capacidad de expresarse
- características que muestra un individuo
Según la terminología genética alelos es :
- Homocigoto
- Heterocigotos
- Hibrido
- Autosomicos
La acondroplasia según su patrón de herencia es:
- autosomico Dominante
- ligado al sexo Dominante
La neurofibromatosis tipo I, según su patrón de herencia es:
La enfermedad de hutington, según su patrón de herencia es:
La fibrosis Quistica según su patrón de herencia es:

El albinismo oculocutaneo según su patrón de herencia es:
La Fenilcetonuria según su patrón de herencia es:
La Distrofia muscular de duchenne, según su patrón de herencia es:
El raquitismo hipofosfatemico, según su patrón de herencia es:
- En el cromosoma 21
Estatura corta, hipogonadismo, obesidad, dificultad de aprendizaje, microdeleción del

cromosoma 15 obtenido de un homologo del padre, se denomina:
- sindrome de Prader Willi
- sindrome de Down
- sindrome de klinefelter
El sindrome de Prader - Willi y Angelman son un ejemplo de:
- impronta genomica
cual de las siguientes enfermedades muestran herencia multifactorial:
- labio leporino
- daltonismo
- albinismo
- fibrosis quistica
- labio leporino
- daltonismo
- fibrosis quistica
- hemofilia
- labio leporino
- albinismo
- hemofilia
- distrofia muscular

- asma
- hemofilia
- albinismo
- aterosclerosis
- daltonismo
- albinismo
- hipertensión arterial
- daltonismo
- albinismo
- esquizofrenia
- albinismo
- hemofilia
- alzheimer
- daltonismo
- albinismo
- hemofilia
- obesidad
- daltonismo
- albinismo
- hemofilia
- algunos tipos de cancer
- daltonismo
- albinismo
- hemofilia

Todas las hijas de un padre afectado son portadoras del alelo mutante, esta herencia es:
- Ligada al cromosoma Y recesiva
Padre afectado con mama normal solo transmite la heredopatía para sus hijas, hablamos de
una herencia:
- Ligada al cromosoma X dominante
- Ligada al cromosoma X codominante
Es un tipo de herencia que no se puede analizar empleando los pedigríe o estudiando los
cromosomas, se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden
tener además más de dos alelos. Nos referimos a:
- Herencia poligénica
- Herencia Recesiva
- Herencia Multifactorial
Estas patologias con _________ lo constituyen la mayoria de los defectos congénitos comunes.
Los defectos del tubo neural, cardiopatias, estenosis pilórica, fisuras orales, etc.
- Herencia multifactorial
- Herencia Recesiva
- Herencia ligada al cromosoma X Dominante
La distribuición de los caracteres fenotípicos se reparte entre uno y otro extremo de una escala
de un modo constante. Nos referimos a una:
- Variación continua
- Variación discontinua
- Variación aumentada
- Variación disminuida
Es la proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la variación

genética aditiva, hablamos de:
- Heredabilidad
- Varianza
- Fenotipo
- Efecto umbral

el factor determinante del SRY se refiere a:excepto
- Si este esta presente se dara el sexo masculino en el embrión

- Se localiza en el brazo largo del cromosoma Y
- Ninguno
¿Cuál de estos tratamientos se realiza en la Ictericia no hemolítica congénita?
- Transfusión sanguínea para reemplazo de grupo
- inducción enzimática mediante fármaco (fenobarbital)
- transfusión sanguínea para reemplazo de enzima
En el hipotiroidismo congénito el tratamiento es de reemplazo de:
- tiroxina
- aminoácidos
- cortisol
la probabilidad de que primos hermanos tengan un niño con un desorden autosomico

dominante es :
- 15%
- 10%
- 6%
- 3%

Una pareja que haya tenido un hijo con alguna anomalía grave, tendra otro hijo tambien con
afectacion en el :
- 100%
- 50%
- 25%
La contextualizacion del riesgo significa:
- Es aportar el valor porcentual del riesgo
- Es aportar el valor numerico del riesgo
- Situar el riesgo de aparicion del trastorno en la poblacion general
las capas germinales del disco trilaminar son las que se mencionan. Una no corresponde.
Señalela.
- Endodérmica
- Mesodérmica
- Dérmica
- Ectodernica
En cuanto a la diferenciación sexual desde el punto de vista fenotipico este comienza:
- 6 semanas
- 5 semanas
- 7 semanas
Entre los agentes físicos de la terapia genética están:
- Endonucleotidos
- Tranferencia del ADN
- Todos
LA FERTILIZACIÓN ES EL PROCESO EN EL CUAL SE FUNDEN LOS GAMETOS MASCULINOS Y

FEMENINOS Y SE PRODUCE EN EL SIGUIENTE ÓRGANO:
- TROMPA DE FALOPIO
- UTERO
- OVARIO
EL SEXO DE UN INDIVIDUO VIENE DETERMINADO POR LOS CROMOSOMAS:
-XeY
-ByA
-ZyY
AUNQUE LOS CROMOSOMAS SEXUALES ESTÁN PRESENTE DESDE LA CONCEPCIÓN, LA

DIFERENCIACIÓN DE UN HOMBRE Y MUJER, DESDE EL PUNTO FENOTIPO COMIENZA DESDE:
- LAS 6 SEMANAS
- LAS 12 SEMANAS
- LAS 24 SEMANAS
EL FACTOR O GEN DETERMINANTE DEL TESTÍCULO SE LOCALIZA EN:
- BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA Y
- BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA Y
- BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X
EN LA ACTUALIDAD EL FACTOR O GEN DETERMINANTE DEL TESTÍCULO SE LOCALIZA EN:
- CROMOSOMA Y ( GEN SRY)
- CROMOSOMA Y (XY)
- CROMOSOMA X
¿QUIEN PROPUSO LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X?
- DRA. MARY LYON
- DRA. RUTH TYSON
- DR. ERIK QUIIN
ES DETERMINADO POR HORMONAS Y FACTORES DE INHIBICIÓN PRODUCIDOS POR LAS

GÓNADAS, DONDE INDUCEN LA TRANSFORMACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS
INDIFERENCIADOS EN MASCULINOS O FEMENINOS, COMO;
- SEXO GENITAL
- SEXO GENÉTICO
- SEXO SOCIO-PSICOLÓGICO
SE FORMA A PARTIR DE LA DISTRIBUCIÓN DE CROMOSOMAS SEXUALES Y DE LA UNIÓN DE

GAMETOS FEMENINOS CON GAMETOS MASCULINOS, COMO:
- SEXO GENÉTICO
- SEXO GONADAL
- SEXO GENITAL
SE BASA SOBRE LAS CARACTERÍSTICAS DE LAS GLÁNDULAS SEXUALES; EL VARÓN POSEE TEJIDO
TESTICULAR, LA MUJER TEJIDO OVÁRICO.
- SEXO GONÁDICO
- SEXO GENETICO
- SEXO GENITAL
EL SENO URO GENITAL INTERVIENE EN LA FORMACIÓN DE:
- VEJIGA, URETRA, VAGINA Y PROSTATA
- RIÑON
- UTERO. TROMPA DE FALOPIO
POR ACCIÓN DE LOS ANDRÓGENOS TESTICULARES, LOS CONDUCTOS MESONÑEFRICOS DE

WOLF EN EL FETO MASCULINO DAN ORIGEN AL:
- EPIDIDIMO, CONDUCTO DEFERENTE Y VESICULA SEMINAL
- PENE, ESCROTO
- PROSTATA TESTICULO
QUE EDAD ES EL PROMEDIO PARA REALIZAR EL DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE TRANSTORNOS

DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y DISGINECIA GONADAL
- APROXIMADAMENTE A LOS 5 AÑOS
- APROXIMADAMENTE AL 2 SEMANA DE NACIDOS
- APROXIMADAMENTE A LOS 15 AÑOS
SOLÍA LLAMÁRSELE PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO. ESTE DESORDEN ES EL

RESULTADO DE UN FETO FEMENINO QUE HA ESTADO EXPUESTO A HORMONAS MASCULINAS
EN EXCESO ANTES DEL NACIMIENTO. LA PACIENTE PRESENTA UNOS GONOSOMAS FEMENINOS
Y UN APARATO GENITAL INTERNO FEMENINO NORMAL (OVARIOS, ÚTERO, TROMPAS DE
FALOPIO), PERO LOS GENITALES EXTERNOS PRESENTAN APARIENCIA MASCULINA. LOS LABIOS
MAYORES SE FUSIONAN Y EL CLÍTORIS SE AGRANDA DANDO LA APARIENCIA DE UN PENE. SE
DEBE:
- INTERSEXUALIDAD 46, XX, CON VIRILIZACIÓN
- SINDROME DE TURNER
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO. LA FORMACIÓN DE LOS GENITALES MASCULINOS

EXTERNOS NORMALES DEPENDE DEL EQUILIBRIO APROPIADO ENTRE LAS HORMONAS
MASCULINAS Y FEMENINAS; POR LO TANTO, REQUIERE UNA PRODUCCIÓN Y
FUNCIONAMIENTO ADECUADO DE LAS HORMONAS MASCULINAS. LA PACIENTE PRESENTA
GONOSOMAS MASCULINOS PERO LOS GENITALES EXTERNOS NO SE HAN FORMADO
COMPLETAMENTE, SON AMBIGUOS O CLARAMENTE FEMENINOS. EL APARATO GENITAL
INTERNO MASCULINO PUEDE SER NORMAL, ESTAR MALFORMADO O AUSENTE
- INTERSEXUALIDAD 46, XY: CON SUBVIRILIZACIÓN
QUE SÍNDROME OCURRE SÓLO EN MUJERES EN CUYAS CÉLULAS FALTA TODO EL CROMOSOMA
X O PARTE DE EL LO MÁS COMÚN ES QUE LA PACIENTE FEMENINA TENGA SÓLO UN
CROMOSOMA X; OTRAS PUEDEN TENER DOS CROMOSOMAS X, PERO UNO DE ELLOS ESTÁ
INCOMPLETO. EN RARAS OCASIONES LA PACIENTE PRESENTA QUIMERISMO CELULAR. LA
CLÍNICA DE ESTA ALTERACIÓN SE EXPLICA POR LA AUSENCIA DE CROMOSOMA Y.
- INTERSEXUALIDAD 46, XX
AFECTA SOLAMENTE A LOS HOMBRES Y ES LA PRIMERA CAUSA DE HIPOGONADISMO.

OCASIONADO POR LA EXISTENCIA DE UN CROMOSOMA X EN EL CARIOTIPO DEL PACIENTE. AL
NACER, EL NIÑO PRESENTA UNA APARIENCIA NORMAL; EL DEFECTO COMIENZA A NOTARSE EN
LA PUBERTAD, CUANDO LAS CARACTERÍSTICAS SEXUALES SECUNDARIAS NO SE DESARROLLAN
O LO HACEN DE MANERA TARDÍA, Y SE PRESENTAN CAMBIOS EN LOS TESTÍCULOS QUE
PRODUCEN ESTERILIDAD EN LA MAYORÍA DE LOS AFECTADOS.
- INTERSEXUALIDAD 46, XY
El comosoma sexual X segun su tamaño y posicion de su centromero se clasifica en:

- Mediano submetacentrico
- Mediano acrocentrico
- Mediano metacentrico
- Mediano telocentrico
El comosoma sexual X segun su tamaño y posicion de su centromero se clasifica en:
- Ninguno
- Mediano acrocentrico
- Pequeño acrocentrico
- Grande metacentrico
El comosoma sexual Y segun su tamaño y posicion de su centromero se clasifica en:
- Ninguno
- Pequeño telocentrico
- Grande acrocentrico
El comosoma sexual Y segun su tamaño y posicion de su centromero se clasifica en:
- Pequeño acrocentrico
- Grande metacentrico
- Pequeño metacentrico
El gen SRY se encuentra:
- En el brazo corto del cromosoma Y
- En el brazo corto del cromosoma X
- En el brazo Largo del cromosoma Y
- En el brazo largo del cromosoma X
Donde se encuentra el gen SRY
- Ninguno
- Cromosoma X
- Cromosoma par 1
- cromosoma par 22
De que depende el sexo cromosomico durante la diferenciacion sexual
- Depende de los cromosomas sexuales XX-XY
- Depende si es SRY+ o SRY-
- Depende de la fromacion de gonadas
- Ninguno
De que depende el sexo genetico durante la diferenciacion sexual

- Depende si es SRY+ o SRY-
- Depende de los cromosomas sexuales XX o XY
- Depende de la formacion de gametas
- Ninguno
Segun la terminologia genetica Genotipo es:
ES EL PROCESO DE DIFERENCIACIÓN DE LOS ÓRGANOS GENITALES EN SENTIDO MASCULINO O

FEMENINO DURANTE LA VIDA EMBRIONARIA Y FETAL
- DIFERENCIACIÓN SEXUAL
- DIFERENCIACIÓN EMBRIONARIA
- DIFERENCIACIÓN GONADAL
- DIFERENCIACIÓN SOMÁTICA
LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL TIENE TRES ETAPAS Y SE LAS MENCIONA ABAJO. UNA ES

ERRÓNEA. SEÑÁLELA.
- SEXO GENÉTICO
- SEXO GONADAL
- SEXO GENITAL
- SEXO LÚDICO
¿CUANDO QUEDA DETERMINADO EL SEXO DEL EMBRIÓN?
- CUANDO APARECE EL PENE LA VULVA
- CUANDO DESCIENDEN LOS TESTÍCULOS O LOS OVARIOS
- CUANDO LA GONADA INDIFERENCIADA SE DIFERENCIA
- EN LA FECUNDACIÓN
¿DE QUE ESTRUCTURA EMBRIONARIA SE FORMAN LOS APARATOS URINARIO Y GENITAL?
- DEL MESODERMO LATERAL
- DEL MESODERMO INTERMEDIO
- DEL MESODERMO PARAAXIAL
- DEL MESODERMO NOTOCORDAL
¿En que cavidad embriológica se forman las crestas urogenitales?
- EN EL CELOMA INTRAEMBRIONARIO
- EN LA CAVIDAD TORÁCICA
- EN LA CAVIDAD PÉLVICA
- EN EL CELOMA EXTRAEMBRIONARIO
EL CORDÓN NEFROGÉNICO SE DIVIDE EN LAS PARTES QUE SE MENCIONAN ABAJO. UNA ES

ERRÓNEA. DIGA CUAL.
- METANEFROS
- MESONEFROS
- PRONEFROS
- PERINEFROS
EN EL VARÓN, LOS CONDUCTOS MESONÉFRICOS DE WOLFF VAN A DAR LAS ESTRUCTURAS

QUE SE MENCIONAN ABAJO. UNA ES INCORRECTA. SEÑÁLELA.
- EPIDIDIMO
- CONDUCTOS EYACULADORES
- CONDUCTO DEFERENTE
- URETRA PROSTÁTICA
LA DIFERENCIA SEXUAL ANATÓMICA DE VARÓN Y HEMBRA ESTA DADA POR LA EXISTENCIA DE

LOS CROMOSOMAS X y Y. EL CROMOSOMA Y TIENE UN GEN EN SU BRAZO CORTO QUE ES EL
FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN QUE INICIA LA TRANSFORMACIÓN DE LOS ÓRGANOS SEXUALES
PRIMARIOS EN EL EMBRIÓN MASCULINO. ¿QUE GEN ES?
- EL GEN SRY
- EL GEN W22RT
- EL GEN YWWY76
- EL GEN LOCUS
LA AUSENCIA DE ESTE GEN EN EL GENOMA DEL EMBRIÓN, DETERMINA EL DESARROLLO

FEMENINO.
- EL GEN SRY
- EL GEN MOLECULAR
- EL GEN 76RR7TS
- EL GEN LOCUS
EL SEXO SE ESTABLECE EN EL MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN. PERO LAS GÓNADAS SE

DIFERENCIAN A PARTIR DE LA SEMANA:
- SEPTIMA
- CUARTA
- QUINTA
- CATORCEAVA
LAS GÓNADAS APARECEN POR PROLIFERACIÓN EPITELIAL DEL MESENQUIMA DEL

MESONEFROS. ESTO ORIGINA UNOS PLIEGUES O CRESTAS DENOMINADOS:
- PLIEGUES O CRESTAS GENITALES O GONADALES.
- PLIEGUES MESONEFRICOS
- PLIEGUES OVÁRICOS
- PLIEGUES TESTICULARES
LAS CÉLULAS GERMINATIVAS PRIMORDIALES, SOLO APARECEN EN LOS PLIEGUES GENITALES, A

PARTIR DE LA SEMANA: :.
- SEXTA
- TERCERA
- DECIMA
- DUODECIMA
ANTES Y DURANTE EL ARRIBO DE LAS CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES, EL EPITELIO DE LA

CRESTA GENITAL PROLIFERA, SE INTRODUCE EN EL MESENQUIMA Y FORMA:
- LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS.
- LOS TESTÍCULOS
- LOS OVARIOS
- LOS CONDUCTOS SEXUALES
POR INFLUENCIA DEL GEN SRY LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS SE INTRODUCEN EN LA
MÉDULA GONADAL Y FORMAN:
- LOS CORDONES TESTICULARES O MEDULARES.
- LOS CORDONES RENALES
- LOS CORDONES METANÉFRICOS
- LOS CORDONES PRONÉFRICOS
¿COMO SE LLAMA LA CAPA QUE SEPARA A LOS CORDONES MEDULARES DE LA SUPERFICIE

EPITELIAL GONADAL?
- TÚNICA ALBUGINEA
- CAPA TESTICULAR
- EPITELIO OVÁRICO
- RETE TESTIS
ESTAS CÉLULAS PRODUCEN TESTOSTERONA. ESTA HORMONA EJERCE GRAN INFLUENCIA EN LA

DIFERENCIACIÓN ANATÓMICA DE LOS GENITALES CONDUCTALES Y EXTERNOS.
- LAS CÉLULAS DE LEYDIG
- LAS CÉLULAS DE SERTOLI
- LAS CÉLULAS DE KANT
- LAS CÉLULAS PARIETALES GONADALES
LOS CORDONES TESTICULARES SE MANTIENEN MACIZOS HASTA LA PUBERTAD, PERO EN ESTA

ÉPOCA, SE CANALIZAN Y SE TRANSFORMAN EN:
- TUBULOS SEMINIFEROS.
- CONDUCTOS EYACULADORES
- VESICULAS SEMINALES
- TEJIDO FIBROSO
EN LA SEMANA 14, EN LOS CORDONES TESTICULARES HAY LOS TIPOS DE CÉLULAS QUE SE
MENCIONAN ABAJO. UNA ES ERRÓNEA. SEÑÁLELA.
- LAS CÉLULAS GERMINATIVAS PRIMORDIALES
- LAS CÉLULAS SUSTENTACULARES DE SERTOLI

- LAS CÉLULAS INTERSTICIALES DE LEYDIG
- LAS CÉLULAS INTERSTICIALES DE HASHIMOTO
EN AUSENCIA DEL CROMOSOMA Y, LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS SE DISGREGAN EN:
- ACUMULOS CELULARES.
- CELULAS GERMINATIVAS
- CÉLULAS TESTICULARES
- CÉLULAS PARENQUIMATOSAS
EN EL MACHO EL CONDUCTO PARAMESONEFRICO DEGENERA, EXCEPTO SU EXTREMO

CRANEAL QUE SE TRANSFORMA EN:
- EL APENDICE DEL TESTICULO.
- EL EPIDIDIMO
- LAS VESICULAS SEMINALES
- LOS CONDUCTOS EYACULADORES
LAS TERCERAS PORCIONES FUSIONADAS DE LOS CONDUCTOS PARAMESONÉFRICOS DE

MULLER CONSTITUYEN:
- EL CONDUCTO UTERINO
- EL CONDUCTO DEFERENTE
- EL CONDUCTO VAGINAL
- EL CONDUCTO CLITORIDEO
LA VÍA REGULADORA MOLECULAR PARA LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL VIENE DE UN GEN

PRESENTE EN EL CROMOSOMA SEXUAL Y. ESTE GEN TRANSCRIBE Y LLEVA A LA PRODUCCIÓN
DEL FACTOR INHIBIDOR DE MULLER (FIM) Y DE LA TESTOSTERONA. ¿QUE GEN ES?
- EL GEN SRY
- EL GEN WA78T
- EL GEN VMC
- EL GEN LOCUS
EL FACTOR INHIBIDOR DE MULLER (C. SERTOLI), PROVOCA LA REGRESIÓN DE:
- LOS CONDUCTOS PARAMESONEFRICOS.
- LOS CONDUCTOS MESONEFRICOS.
- LOS CONDUCTOS EYACULADORES
- LOS CONDUCTOS PARAURETRALES.
EN EL VARÓN SE PRODUCE LA VIRILIZACIÓN DE LOS CONDUCTOS MESONEFRICOS POR ACCIÓN

DEL COMPLEJO:
- TESTOSTERONA-RECEPTOR
- PROGESTERONA-RECEPTOR
- ESTROGENOS-RECEPTOR
- ADN-ARN

PRODUCE LA DIFERENCIACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS MASCULINOS.
- COMPLEJO DIHIDROTESTOSTERONA-RECEPTOR
- COMPLEJO TESTOSTERONA-RECEPTOR
- COMPLEJO DIHIDROPROGESTERONA-RECEPTOR
- EL COMPLEJO ADN-ARN
EN EL EMBRIÓN HEMBRA SE MANTIENE EL SISTEMA DE CONDUCTOS PARAMESONEFRICOS

PARA TRANSFORMARSE EN TROMPAS Y ÚTERO. ¿PORQUE?
- PORQUE NO SE PRODUCE FIM
- PORQUE NO SE PRODUCE ESTROGENOS
- PORQUE NO SE PRODUCE TESTOSTERONA
- PORQUE NO SE PRODUCE T3 y T4
EN EL EMBRIÓN HEMBRA, LOS CONDUCTOS MESONEFRICOS DE WOLF REGRESIONAN.

¿PORQUE?
- PORQUE NO HAY TESTOSTERONA
- PORQUE NO HAY T3 Y T4
- PORQUE NO HAY ESTROGENOS
- PORQUE NO HAY PROGESTERONA
EN AUSENCIA DE ESTA HORMONA, LOS ESTROGENOS ESTIMULAN LA DIFERENCIACIÓN DE LOS

LABIOS MAYORES, CLÍTORIS, LABIOS MENORES, Y VAGINA.
- TESTOSTERONA
- PROGESTERONA
- CORTICOIDES
- T3 Y T4
Las capas del disco trilaminar son las que se mencionan, una no corresponde, señalela:
- endodermica
- ectodermica
- dermica
- ectodermica
La hipertricosis es un tipo de herencia donde los individuos presentan pelos en el pabellón de

la oreja, nos referimos a:
- Herencia ligada al cromosoma X dominante
- Herencia ligada al cromosoma X recesivo
En el proceso de diferenciación sexual implica la existencia de varios factores, como ser el sexo
cromosómico siendo su gen principal :
- SYR
- Hipertricosis
- SRY
- SYP
En el proceso de diferenciación sexual implica la existencia de varios factores, como ser el sexo
cromosómico siendo su gen principal :
- SYR
- SRY
- SYP
- SRV

302744 - Herencia dominante ligada al cromosoma X.
- trastorno que se manifiesta en la mujer heterocigótica tanto como en el hombre que tiene el alelo mutante en su único cromosoma X.
302748 - En la herencia dominante ligada al cromosoma X las hijas y los hijos de una mujer afectada tienen posibilidad de verse afectados en un:
- 50 %
302753 - Un hombre afectado trasmite sus rasgos ligados al cromosoma Y, a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas. Este patrón de herencia se denomina:
782288 - Es el conjunto de las características físicas, bioquímicas y fisiológicas determinadas por los genes e influenciadas o no por el medio ambiente, definición de
- Fenótipo
782293 - Conjunto de alelos que componen su constitución genética, tanto colectivamente en todos los loci o mas tipicamnete, en un único locus, Definición de:
- Genótipo
782297 - Un segmento de DNA que ocupa una posición o localización particular en un cromosoma se denomina de:
- Locus
782302 - Segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de un mismo gen y afectan la misma característica de modo diferente, nos referimos a:
- Alelos
785127 - Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un locus codificado en el DNA nuclear, se dice que es:
- Homocigoto
786357 - Una representación gráfica del arbol familiar, con el empleo de símbolos padrones, donde se describe la historia familiar del paciente, es definición de:
- Heredograma
786426 - Cuando los alelos en un locus de cromosomas homólogos son diferentes, estamos ante un individuo:
- Heterocigoto
787128 - EN LA MEDICINA CONTEMPORÁNEA SE HAN DESCUBIERTO MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE SON AUTOSÓMICAS DOMINANTES. SEÑALE DE
CORRESPONDE A ESA CARACTERÍSTICA.
- DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
787217 - En la situación especial en que un hombre posee un alelo anormal para un gen localizado en el cromosoma X y no hay otra copia para este gen, el es deno
- Hemicigoto
787781 - Cuando un individuo posee un alelo anormal para un gen localizado en el cromosoma X y no hay copia para este gen, el individuo es denominado:
- Hemicigoto
787797 - ES la representación gráfica del arbol familiar, donde se emplea símbolos padrones y se describe la historia familiar del paciente.
- HEREDOGRAMA
787823 - Conjunto de alelos o genes que componen la constitución genética del individuo.
- GENOTIPO
795356 - El Arbol Genealogico es:
795364 - La siguiente mutación afecta el marco de lectura por pérdida de nucleótidos:
- delecion
795401 - El Arbol Genealógico para los rasgos recesivos:
795414 - La Hemofilia es una enfermedad que tiene un patrón de herencia:
795442 - Para que se realiza el árbol genealógico:

795468 - En el árbol genealógico como se representa un individuo del sexo masculino:
- cuadrado
795477 - En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo femenino:
- circulo
795488 - En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo desconocido:
- rombo
795505 - Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales, en caso de una pareja hombre y mujer se utiliza:
795513 - Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales, en caso de una pareja consanguinea se utiliza:
796189 - Cuando hablamos de un conjunto de caracteres observables en un organismo, nos referimos a:
- fenotipo
796200 - La Hemofilia según su patrón de herencia es:
796210 - El daltonismo según su patrón de herencia es:
796247 - En el sistema ABO, el Fenotipo B que tipo de herencia tiene:
- Dominante
796274 - En un árbol genealógico, mediante que tipo de herencia se observan machos afectados, y no hay mujeres afectadas ni portadoras y esta se hereda solame
796306 - Que son los genes:
796582 - Que es un alelo:
796592 - Que es un locus:
796599 - Los alelos para un gen se representa con:

- Letras
796620 - Cual es el alelo que siempre se expresa:
- Alelo Dominante
796629 - Alelo dominante es:
796666 - CODOMINANCIA ES:
- Son dos caracteres que se expresan juntos
812776 - La genealogía nos permite identificar:
- Los modelos básicos de herencia.
812789 - Segun el árbol genealógico, en este tipo de herencia, el fenotipo aparece en cada generación:
- Autosómica dominante
813765 - En el árbol genealógico el número de generaciones son representadas por:
- Números romanos
818286 - Los gemelos monocigóticos en un heredograma están representados mediante:
- Un cuadrado y un cuadrado

378306 - En cuanto a consanguinidad: en caso de primos hermanos, la probabilidad de que su primer hijo sea homocigoto para una mutacion recesiva de su abuelo
- 25 entre 64
378381 - La definición del clonado del ADN es:
378407 - las enzimas de restricción son:
378428 - cuantas enzimas de restricción se han aislado en muestras de diferentes organismos:
- 30
378446 - entre los tipos de vectores pueden ser: solo uno es falso
378680 - La forma corporal del embrión se establece a las:
- 14 semanas
378789 - el factor determinante del SRY donde se localiza?
786715 - SON EL CONJUNTO DE REGLAS BÁSICAS SOBRE LA TRANSMISIÓN POR HERENCIA GENÉTICA DE LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS ORGANISMOS PADRES (PARE
- LEYES DE MENDEL,
786719 - ESTA LEY DICE QUE AL CRUZAR DOS VARIEDADES CUYOS INDIVIDUOS SON HOMOCIGOTOS PARA UN DETERMINADO CARÁCTER (RAZA PURA), TODOS LOS
SIMILARES, PERO EN LA SEGUNDA GENERACIÓN APARECERÁ EL RECESIVO.
786725 - EN LOS OJOS, EL COLOR CAFÉ DE LOS HOMOCIGOTOS ES EL DOMINANTE SOBRE EL COLOR VERDE QUE ES RECESIVO. AL CRUZAR UNA INDIVIDUO DE OJOS
VERDES HOMOCIGOTO, ¿CUAL SERÁ EL COLOR DE LOS OJOS DE ESE HIJO?
- CAFÉ
786732 - GENOTIPO ES:
786737 - FENOTIPO ES:
786757 - LEY DE LA SEGREGACIÓN, LA SEPARACIÓN O DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS. ¿QUE LEY ES ESTA?
786940 - LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES. ¿QUE LEY ES ESTA?
787002 - SE REFIERE A LA TRANSMISIÓN DE UN ÚNICO GEN MEDIANTE UN PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE, AUTOSÓMICO RECESIVO O RECESIVO LIGADO AL C
- HERENCIA MENDELIANA SIMPLE
- ACONDROPLASIA
- ANIRIDIA
- SÍNDROME DE MARFAN
- POLIDACTILIA
- POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON
787196 - EN LA MEDICINA CONTEMPORÁNEA SE HAN DESCUBIERTO MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE SON AUTOSÓMICAS RECESIVAS. SEÑALE DE LA L
A ESA CARACTERÍSTICA.
- GOTA
- INTOLERANCIA A LA LACTOSA
787231 - ALGUNAS ENFERMEDADES SON PRODUCTO DE UNA HERENCIA GENÉTICA AUTOSÓMICA RECESIVA. ¿CUAL DE LAS ENFERMEDADES DE LA LISTA DE ABAJO
- FENILCETONURIA
- ENFERMEDAD DE WILSON
- ANEMIA FALCIFORME
- FIBROSIS QUISTICA
- HEMOFILIA
787327 - EXISTEN ENFERMEDADES QUE ESTÁN LIGADAS AL CROMOSOMA SEXUAL X, y SON DE CARÁCTER RECESIVO. INDIQUE CUAL DE LA LISTA DE ABAJO CORRES
- ANGIOQUERATOSIS O ENFERMEDAD DE FABRY
787515 - Según la herencia mendeliana, los padrones demostrados por los disturbios de un gen único en los heredogramas dependen principalmente de:
- La localización cromosómica
788981 - Se manifiesta fenotípicamente aún cuando se encuentra presente una única copia en un organismo diploide nos referimos a:
- Hemicigoto
788993 - Aquel que necesita estar en dósis dupla para poder manifestarse fenotipicamente, se denomina:
- Alelos Dominantes
790305 - Según la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la mujer portadora con un hombre normal, las posibles combinaciones de cruzamientos y las proporcio
- Mitad de sus hijos e hijas tendran el alelo de la característica.
790344 - De acuerdo a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, mujer normal con hombre afectado, la posible combinación de cruzamiento y las proporciones d
790423 - Cuál es la posible combinación de cruzamientos y las proporciones de descendientes afectados o no, de un hombre afectado con una mujer portadora, se
- Mitad de sus hijas portadoras heterocigotas y la otra mitad homocigota afectada.
790547 - Según la herencia dominante ligada al cromosoma X, tenemos un hombre afectado y una mujer normal, la combinación del cruzamiento y la proporción d
- Todas sus hijas seran afectadas y todos sus hijos serán normales.
795383 - La dosimetria es:
796645 - EXPRESIVIDAD VARIABLE ES:
- cuando las características clínicas de los tratornos autosomicos dominantes muestran variación de persona a otra
796654 - MUTACIÓN NOVO ES:
- La aparición inesperada de una enfermedad que va a surgir como resultado de un error en la transmisión de un gen.
796684 - El síndrome de Pradel –Willy presenta todo menos:
- enflaquecimiento
796716 - Cuando el ADN mitocondrial de diferentes mitocondrias es homologo se define como:
- homoplasmia
796738 - La segunda ley de Mendel se refiere a:
796763 - La tercera Ley De Mendel se refiere a:
797314 - La herencia recesiva ligada al cromosoma X , se manifiesta generalmente en :
- Varones
797362 - Isodisomia uniparenteral es
- Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la meiosis II
797379 - Disomia uniparental es:
- Cuando un individuo hereda ambos homologos de un par de cromosomas de solo uno de sus padres
797395 - heterodisomia uniparental es.
- Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un error en la meiosis I
797397 - Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un error en la meiosis I se denomina:
797415 - Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la meiosis II
797503 - En genetica cuando se habla de homocigotico:
797524 - En genética cuando se habla de heterocigotico :
797684 - Es el estudio de las moléculas que contienen información hereditaria (ADN):
797759 - Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información genética, que se hereda (núcleo y cromosomas), y los procesos relacionados:
- citogenetica
797795 - Es el estudio de los caracteres, mediante los experimentos de reproducción con análisis a la descendencia:
797858 - La citogenética es:
- Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda ( núcleo y cromosomas) y los procesos relacionados(mitosis, meiosis)
797878 - Es un fragmento de ADN:
- gen
797887 - Es cada una de las diferentes formas que puede presentar un gen:
- alelo
797910 - como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa):
- Hibrido
797938 - como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales., dominantes (AA), o recesivos, (aa).
- homocigoto
799829 - Como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un carácter o caracteres concretos):
- genotipo
799846 - como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un carácter o caracteres concretos:
- genotipo
800082 - Se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. o bien se manifiestan los dos , o el fenotipo resultant
800101 - En que consiste el retrocruzamiento de prueba:
- consiste en un cruzamiento con el homocigotico recesivo
812781 - En una herencia autosómica dominante:
- El gen afectado esta en cualquiera de los cromosomas 1-22
813781 - En un par de genes alelos, uno viene del papá y el otro viene de la mamá. Si un individuo es homocigoto recesivo, el deve tener:
- un gen recesivo de cada progenitor
813813 - Es un tipo de herencia, donde los individuos normales generados por un afectado, no transmite la enfermedad a sus descendientes, hablamos de una here
- Herencia autosómica recesiva
813822 - Es una anomalía, donde el papá y la mamá de los afectados casi nunca tienen la enfermedad, esta es una característica de la herencia:
813835 - En este tipo de anomalía el papá afectado no transmite para sus hijos, nos referimos a la herencia:
817918 - La fanilcetonuria es una enfermedad, donde la forma de interacción alélica es recesiva, la característica de este tipo de herencia se da cuando:
- Existen casamientos consanguineos
817925 - LOS GENITORES DE UN AFECTADO TIENEN LA PROBABILIDAD DE UN 25% DE GENERAR UN HIJO AFECTADO, HABLAMOS DE UNA HERENCIA:
817936 - DE UNA PAREJA DE AFECTADOS NACEN SOLO HIJOS AFECTADOS, ES CARACTERÍSTICA DE LA HERENCIA:
817977 - Los individuos normales generados por individuos enfermos, no transmiten la enfermedad a sus descendientes. Características de la herencia:
818013 - Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial F1, reaparecen en la segunda generación filial F2, en la proporción de tres domina
- Ley de Mendel
818049 - Son muy útiles permiten detectar las mutaciones cromosómicas, distinguiendose por su tamaño, forma y características como ser posición del centrómero
- Cariotipo
818091 - Son muy útiles para detectar mutaciones cromosómicas, distinguiendose por su tamaño, forma y características como la posición del centrómero. Nos ref
- Cariótipo
818188 - La hemofilia es una enfermedad provocada por el gen recesivo situado en el segmento del:
- Cromosoma X
818211 - El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde, para que u
debe ser:
- Homocigota recesiva
818270 - Todo hombre afectado es hijo de un hombre afectado, donde las hijas serán normales. Este tipo de herencia es:
818394 - En la herencia influenciada por el sexo, como ser la calvicie los hombres normales presentan un genótipo:
- bb

378145 - La técnica del ADN recombinante para el tratamiento de la hemofilia se puede realizar mediante el empleo del:
- factor VIII
378228 - Cuando hablamos que un desorden muestra una heterogeneidad genética, (presencia de una variedad de factores que causan la misma enfermedad) nos
378316 - si un padre posee grupo sanguíneo AB , sus hijos podrán ser: una no corresponde
- Del grupo O
378461 - el ADN de las células nucleadas se denomina: solo uno es falso
- ADN parcial
378554 - En el consejo genético se debe tener en cuenta algunos trastornos de heterogeneidad etiologica, donde no es posible hacer un diagnostico firme con resp
heterogeneos.:
- Perdida auditiva.
378569 - En el consejo genético se debe tener en cuenta algunos trastornos de heterogeneidad etiologica, donde no es posible hacer un diagnostico firme con resp
- Retraso mental inespecífico
787553 - ESTA HERENCIA SE DA CUANDO ALGÚN CARÁCTER SE DEBE A LA ACCIÓN DE MÁS DE UN GEN Y QUE PUEDEN TENER ADEMÁS MÁS DE DOS ALELOS, LO CU
LA CAUSA DE QUE EXISTA UNA GRADACIÓN EN LOS FENOTIPOS.
- HERENCIA POLIGÉNICA
800143 - La enfermedad de hutington según su patrón de herencia es:
800163 - El albinismo oculocutáneo según su patrón de herencia es:

800172 - La fenilcetonuria según su patrón de herencia es:
800208 - La distrofia muscular de duchenne según su patrón de herencia es:
800252 - El raquitismo hipofosfatémico según su patrón de herencia es:
800305 - La incontinencia pigmentaria según su patrón de herencia es:
800317 - En el sistema ABO el fenotipo A que tipo de herencia tiene:
- Dominante
800338 - En el sistema ABO, el fenotipo AB que tipo de herencia tiene:
- Codominante
800350 - En el sistema ABO, el fenotipo B que tipo de herencia tiene:
800363 - En el sistema ABO, el fenotipo O que tipo de herencia tiene:
- Codominante
800419 - Los caracteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman:
- caracteres Gigandricos
800432 - Los carácteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman:
800510 - Según la terminología genética alelo dominante es :
800544 - Según la terminología genética alelo recesivo es :
800872 - Según la terminología genética, gen es :

800932 - Según la terminología genética codominante es :
800988 - Según la terminología genética alelos es :
801015 - Los individuos que manifiestan un carácter recesivo son:
- Homocigoto
801049 - La acondroplasia según su patrón de herencia es:
801066 - La neurofibromatosis tipo I, según su patrón de herencia es:
801084 - La enfermedad de hutington, según su patrón de herencia es:
801096 - La fibrosis Quistica según su patrón de herencia es:
801108 - El albinismo oculocutaneo según su patrón de herencia es:
801120 - La Fenilcetonuria según su patrón de herencia es:
801133 - La Distrofia muscular de duchenne, según su patrón de herencia es:
801149 - El raquitismo hipofosfatemico, según su patrón de herencia es:
801308 - El gen causante de la hemofilia se localiza en:
801395 - Estatura corta, hipogonadismo, obesidad, dificultad de aprendizaje, microdeleción del cromosoma 15 obtenido de un homologo del padre, se denomina:
801432 - El sindrome de Prader - Willi y Angelman son un ejemplo de:
- impronta genomica
801530 - cual de las siguientes enfermedades muestran herencia multifactorial:
- labio leporino
- labio leporino
- labio leporino
- asma
- aterosclerosis
- esquizofrenia
- alzheimer
- obesidad
- algunos tipos de cancer
813845 - Todas las hijas de un padre afectado son portadoras del alelo mutante, esta herencia es:
813854 - Padre afectado con mama normal solo transmite la heredopatía para sus hijas, hablamos de una herencia:
- Ligada al cromosoma X dominante
818771 - Es un tipo de herencia que no se puede analizar empleando los pedigríe o estudiando los cromosomas, se da cuando algún carácter se debe a la acción de
un gen que pueden tener además más de dos alelos. Nos referimos a:
- Herencia poligénica
818772 - Estas patologias con _________ lo constituyen la mayoria de los defectos congénitos comunes. Los defectos del tubo neural, cardiopatias, estenosis pilóric
- Herencia multifactorial
818773 - La distribuición de los caracteres fenotípicos se reparte entre uno y otro extremo de una escala de un modo constante. Nos referimos a una:
- Variación continua
818776 - Es la proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la variación genética aditiva, hablamos de:
- Varianza

378107 - ¿Cuál de estos tratamientos se realiza en la Ictericia no hemolítica congénita?
378122 - En el hipotiroidismo congénito el tratamiento es de reemplazo de:
- tiroxina
378347 - la probabilidad de que primos hermanos tengan un niño con un desorden autosomico dominante es :
- 15%
378477 - Una pareja que haya tenido un hijo con alguna anomalía grave, tendra otro hijo tambien con afectacion en el :
- 50%
378651 - La contextualizacion del riesgo significa:
378733 - las capas germinales del disco trilaminar son las que se mencionan. Una no corresponde. Señalela.
- Dérmica
378765 - En cuanto a la diferenciación sexual desde el punto de vista fenotipico este comienza:
- 6 semanas
790033 - ES EL PROCESO DE DIFERENCIACIÓN DE LOS ÓRGANOS GENITALES EN SENTIDO MASCULINO O FEMENINO DURANTE LA VIDA EMBRIONARIA Y FETAL
- DIFERENCIACIÓN SEXUAL
790046 - LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL TIENE TRES ETAPAS Y SE LAS MENCIONA ABAJO. UNA ES ERRÓNEA. SEÑÁLELA.
- SEXO LÚDICO
790082 - ¿CUANDO QUEDA DETERMINADO EL SEXO DEL EMBRIÓN?
- EN LA FECUNDACIÓN
790092 - ¿DE QUE ESTRUCTURA EMBRIONARIA SE FORMAN LOS APARATOS URINARIO Y GENITAL?
- DEL MESODERMO INTERMEDIO

790114 - ¿En que cavidad embriológica se forman las crestas urogenitales?
- EN EL CELOMA INTRAEMBRIONARIO
790551 - EL CORDÓN NEFROGÉNICO SE DIVIDE EN LAS PARTES QUE SE MENCIONAN ABAJO. UNA ES ERRÓNEA. DIGA CUAL.
- PERINEFROS
790583 - EN EL VARÓN, LOS CONDUCTOS MESONÉFRICOS DE WOLFF VAN A DAR LAS ESTRUCTURAS QUE SE MENCIONAN ABAJO. UNA ES INCORRECTA. SEÑÁLELA.
- URETRA PROSTÁTICA
790603 - LA DIFERENCIA SEXUAL ANATÓMICA DE VARÓN Y HEMBRA ESTA DADA POR LA EXISTENCIA DE LOS CROMOSOMAS X y Y. EL CROMOSOMA Y TIENE UN GEN
QUE ES EL FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN QUE INICIA LA TRANSFORMACIÓN DE LOS ÓRGANOS SEXUALES PRIMARIOS EN EL EMBRIÓN MASCULINO. ¿QUE GEN ES?
- EL GEN SRY
790610 - LA AUSENCIA DE ESTE GEN EN EL GENOMA DEL EMBRIÓN, DETERMINA EL DESARROLLO FEMENINO.
- EL GEN SRY
790621 - EL SEXO SE ESTABLECE EN EL MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN. PERO LAS GÓNADAS SE DIFERENCIAN A PARTIR DE LA SEMANA:
- SEPTIMA
790632 - LAS GÓNADAS APARECEN POR PROLIFERACIÓN EPITELIAL DEL MESENQUIMA DEL MESONEFROS. ESTO ORIGINA UNOS PLIEGUES O CRESTAS DENOMINADO
- PLIEGUES O CRESTAS GENITALES O GONADALES.
790642 - LAS CÉLULAS GERMINATIVAS PRIMORDIALES, SOLO APARECEN EN LOS PLIEGUES GENITALES, A PARTIR DE LA SEMANA:
- SEXTA
790650 - ANTES Y DURANTE EL ARRIBO DE LAS CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES, EL EPITELIO DE LA CRESTA GENITAL PROLIFERA, SE INTRODUCE EN EL MESEN
- LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS.
790662 - POR INFLUENCIA DEL GEN SRY LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS SE INTRODUCEN EN LA MÉDULA GONADAL Y FORMAN:
- LOS CORDONES TESTICULARES O MEDULARES.
790672 - ¿COMO SE LLAMA LA CAPA QUE SEPARA A LOS CORDONES MEDULARES DE LA SUPERFICIE EPITELIAL GONADAL?
- TÚNICA ALBUGINEA
790687 - ESTAS CÉLULAS PRODUCEN TESTOSTERONA. ESTA HORMONA EJERCE GRAN INFLUENCIA EN LA DIFERENCIACIÓN ANATÓMICA DE LOS GENITALES CONDUC
- LAS CÉLULAS DE LEYDIG
790694 - LOS CORDONES TESTICULARES SE MANTIENEN MACIZOS HASTA LA PUBERTAD, PERO EN ESTA ÉPOCA, SE CANALIZAN Y SE TRANSFORMAN EN:
- TUBULOS SEMINIFEROS.
790710 - EN LA SEMANA 14, EN LOS CORDONES TESTICULARES HAY LOS TIPOS DE CÉLULAS QUE SE MENCIONAN ABAJO. UNA ES ERRÓNEA. SEÑÁLELA.
- LAS CÉLULAS INTERSTICIALES DE HASHIMOTO
790727 - EN AUSENCIA DEL CROMOSOMA Y, LOS CORDONES SEXUALES PRIMITIVOS SE DISGREGAN EN:
- ACUMULOS CELULARES.
790733 - EN EL MACHO EL CONDUCTO PARAMESONEFRICO DEGENERA, EXCEPTO SU EXTREMO CRANEAL QUE SE TRANSFORMA EN:
- EL APENDICE DEL TESTICULO.
791163 - LAS TERCERAS PORCIONES FUSIONADAS DE LOS CONDUCTOS PARAMESONÉFRICOS DE MULLER CONSTITUYEN:
- EL CONDUCTO UTERINO
791185 - LA VÍA REGULADORA MOLECULAR PARA LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL VIENE DE UN GEN PRESENTE EN EL CROMOSOMA SEXUAL Y. ESTE GEN TRANSCRIBE
A LA PRODUCCIÓN DEL FACTOR INHIBIDOR DE MULLER (FIM) Y DE LA TESTOSTERONA. ¿QUE GEN ES?
- EL GEN SRY
791201 - EL FACTOR INHIBIDOR DE MULLER (C. SERTOLI), PROVOCA LA REGRESIÓN DE:
- LOS CONDUCTOS PARAMESONEFRICOS.
791220 - EN EL VARÓN SE PRODUCE LA VIRILIZACIÓN DE LOS CONDUCTOS MESONEFRICOS POR ACCIÓN DEL COMPLEJO:
- TESTOSTERONA-RECEPTOR
791241 - PRODUCE LA DIFERENCIACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS MASCULINOS.
- COMPLEJO DIHIDROTESTOSTERONA-RECEPTOR
791257 - EN EL EMBRIÓN HEMBRA SE MANTIENE EL SISTEMA DE CONDUCTOS PARAMESONEFRICOS PARA TRANSFORMARSE EN TROMPAS Y ÚTERO. ¿PORQUE?
- PORQUE NO SE PRODUCE FIM
791272 - EN EL EMBRIÓN HEMBRA, LOS CONDUCTOS MESONEFRICOS DE WOLF REGRESIONAN. ¿PORQUE?
- PORQUE NO HAY TESTOSTERONA
791281 - EN AUSENCIA DE ESTA HORMONA, LOS ESTROGENOS ESTIMULAN LA DIFERENCIACIÓN DE LOS LABIOS MAYORES, CLÍTORIS, LABIOS MENORES, Y VAGINA.
- TESTOSTERONA
801762 - Las capas del disco trilaminar son las que se mencionan, una no corresponde, señalela:
- dermica
813862 - La hipertricosis es un tipo de herencia donde los individuos presentan pelos en el pabellón de la oreja, nos referimos a:
818774 - En el proceso de diferenciación sexual implica la existencia de varios factores, como ser el sexo cromosómico siendo su gen principal :
- SRY
818775 - En el proceso de diferenciación sexual implica la existencia de varios factores, como ser el sexo cromosómico siendo su gen principal :
- SRY
TEMA: ARBOLES GENEALÓGICOS GENÉTICOS 2ª PARCIAL GENÉTICA
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
- es la aparición de ciertas características únicamente en individuos de un sexo en particular.

- implica que solo los hombre se ven afectados.
- trastorno que se manifiesta en la mujer heterocigótica tanto como en el hombre que tiene el alelo mutante en su único cromosoma X.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X las hijas y los hijos de una mujer afectada tienen posibilidad de verse afectados en un:
- 50 %
- 100 %
- 25 %

Un hombre afectado trasmite sus rasgos ligados al cromosoma Y, a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas. Este patrón de herencia se denomina:
- herencia autosómica dominante

- herencia autosómica recesiva

El Arbol Genealogico es:

- Conjunto de material genético que contienen las células del organismo
- Es la posicion que ocupa un gen en el cromosoma

La siguiente mutación afecta el marco de lectura por pérdida de nucleótidos:
- sustitición
- delecion
- inversion
- translocación

El Arbol Genealógico para los rasgos recesivos:
- Esta presente en todas las generaciones

- Es fácil de rastrear a través de la familia, por que no salta generaciones
- Ninguno

La Hemofilia es una enfermedad que tiene un patrón de herencia:


Para que se realiza el árbol genealógico:
- Para estudiar a los cromosomas
- Para estudiar la división celular
- Ninguno

En el árbol genealógico como se representa un individuo del sexo masculino:
- cuadrado
- rectangulo
- rombo
- circulo

En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo femenino:
- circulo
- rombo
- cuadrado

En el árbol genealógico como se representa a un individuo de sexo desconocido:
- rombo
- cuadrado
- rectangulo
- circulo

Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales, en caso de una pareja hombre y mujer se utiliza:

- dos lineas vertical

Para indicar la relación entre individuos en un árbol genealógico, se utilizan lineas horizontales, en caso de una pareja consanguinea se utiliza:

- dos lineas verticales

Cuando hablamos de un conjunto de caracteres observables en un organismo, nos referimos a:
- fenotipo
- genotipo
- hibrido

La Hemofilia según su patrón de herencia es:
- autosómico dominante

El daltonismo según su patrón de herencia es:


En el sistema ABO,el Fenotipo B que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante
- homocigoto

En un árbol genealógico, mediante que tipo de herencia se observan machos afectados, y no hay mujeres afectadas ni portadoras y esta se
hereda solamente por vía paterna:

- Herencia Autosómica

Que son los genes:


Que es un alelo:

- Es un termino utilizado en genetica que se refiere a las diferentes formas de un cromosoma
- Es un termino utilizado en genetica que se refiere a las diferentes formas de una mutación
- Ninguno

Que es un locus:

- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ADP
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ATP
- Es un lugar o posición dentro de un cromosoma homologo el cual es ocupado por un ARNt
Los alelos para un gen se representa con:
- Letras
- Numeros
- Simbolos
- Ninguno

Cual es el alelo que siempre se expresa:
- Alelo Dominante
- Alelo recesivo
- alelo Intermedio

Alelo dominante es:
- es el que queda enmascarado
- es es que sintetiza aminoacidos
- Ninguno

en cuanto a consanguinidad: en caso de primos hermanos, la probabilidad de que su primer hijo sea homocigoto para una mutacion
recesiva de su abuelo es:
- 100 entre 64
- 75 entre 64
- 25 entre 64
- 1 entre 64

la definición del clonado del ADN es:
- una amplificación despectiva de una secuencia o fragmento del ADN

- una amplificación cuantitativa de una secuencia o fragmento del ADN
- una amplificación cualitativa de una secuencia o fragmento del ADN

las enzimas de restricción son:
- enzimas que limitan la entrada del ADN a las células parasitarias

- enzimas que limitan la entrada del ADN extraño a las células viricas
- enzimas que limitan la salida del ADN extraño a las células bacterianas

cuantas enzimas de restricción se han aislado en muestras de diferentes organismos:
- 60
- 50
- 40
- 30
entre los tipos de vectores pueden ser: solo uno es falso
- Cosmidos
- Bacteriófagos
- Plasmidos

La forma corporal del embrión se establece a las:
- 12 semanas
- 8 semanas
- 14 semanas

el factor determinante del SRY donde se localiza?
- Se localiza en el brazo largo del cromosoma x

- Se presenta en el brazo corto del cromosoma x

Si una enfermedad genética se debe a un déficit de proteína, el tratamiento será:
- Restitución de esa proteína

- Restricción de aminoacidos
- Restricción de fenilalanina

La dosimetria es:
- Es la medida de radiación, en relación a la dosis recibida a la dosis recibida por las gónadas
- Es la medida de las mutaciónes producidas por las gónadas
- Ninguno

EXPRESIVIDAD VARIABLE ES:
- cuando las enfermedades autosomicas dominantes se manifiestan en diversos sistemas del cuerpo
- cuando las características clínicas de los tratornos autosomicos dominantes muestran variación de persona a otra

MUTACIÓN NOVO ES:

- cuando las enfermedades autosomicas dominantes se manifiestan en diversos sistemas del cuerpo
- La aparición inesperada de una enfermedad que va a surgir como resultado de un error en la transmisión de un gen.

El síndrome de Pradel –Willy presenta todo menos:
- enflaquecimiento
- dificultad de aprendizaje
- obesidad, hipogonadismo
- estatura baja

Cuando el ADN mitocondrial de diferentes mitocondrias es homologo se define como:
- condroplasmia
- heteroplasmia
- homoplasmia

La segunda ley de Mendel se refiere a:

- Ninguno

La tercera Ley De Mendel se refiere a:

- Ninguno

Entre las características de la herencia Autosomica Dominante están:

- Todos

Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes Estan:
- todos
- Acondroplasia
- polidactilia
- Braquidactilia, sindactilia

Entre Las características Herencia Autosómica Recesiva estan:
- Salta generación.
- Ninguno
- Todos

Entre Las características de la Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X están:
- Por lo general sólo se afectan los varones

- Todos
- Los individuos masculinos afectados son por rama materna
- No hay transmisión varón-varón ( padre a hijo)

Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X estan:
- Síndrome de Hunter
- Hemofilia ( impide la coagulacion)
- Distrofias musculares de Duchene y de Becker
- Todos

La herencia recesiva ligada al cromosoma X , se manifiesta generalmente en :
- Ancianas
- Mujeres
- Varones
- Niñas

La evidencia de que el gen SRY es el factor primario que determina el desarrollo masculino proviene de varias observaciones:
- Hay mujeres estériles con un cariotipo 46, XY

- Las secuencias SRY están presentes en varones XX . Hay varones estériles que parecen tener un cariotipo normal 46, XX
- todos
- Ninguno

Isodisomia uniparenteral es
- Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la mitosis
- Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la meiosis I
- Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la meiosis II
- Ninguno

Disomia uniparental es:
- Cuando un individuo hereda ambos homologos de un par de cromosomas de solo uno de sus padres
- Cuando un individuo hereda ambos homologos de un par de cromosomas los padres
- Todos
- Ninguno

heterodisomia uniparental es.
- Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de los dos progenitores a través de un error en la meiosis I
- Cuando un individuo hereda un homologo diferente de un progenitor a través de un error en la meiosis I
- Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un error en la meiosis I
- Ninguno
Cuando un individuo hereda los dos homologos diferentes de un progenitor a través de un error en la meiosis I se denomina:
- Ninguno

Cuando un individuo hereda dos copias del mismo homologo de uno de sus progenitores a través de un error en la meiosis II
- Ninguno

En genetica cuando se habla de homocigotico:


En genética cuando se habla de heterocigotico :

- Los alelos son iguales

Es el estudio de las moléculas que contienen información hereditaria (ADN):
- citogenetica
- Ninguno

Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información genética, que se hereda (núcleo y cromosomas ), y los procesos relacionados:
- citogenetica
- Ninguno

Es el estudio de los caracteres, mediante los experimentos de reproducción con análisis a la descendencia:
- citogenetica
- Ninguno
La citogenética es:
- Es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda ( núcleo y cromosomas) y los procesos relacionados
(mitosis, meiosis)
- Es el estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria
- Es la división que tiene lugar en las células germinales, para generar los gametos femeninos y masculinos
- Ninguno

Es un fragmento de ADN:
- gen
- locus
- alelo
- haploide

es cada una de las diferentes formas que puede presentar un gen:
- alelo
- locus
- gen
- Ninguno

como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa):
- Hibrido
- Raza pura
- fenotipo
- genotipo

como se denomina a un individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales., dominantes (AA), o recesivos, (aa).
- homocigoto
- heterocigoto
- Hibrido
- Ninguno

Como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un carácter o caracteres concretos):
- genotipo
- citogenetica
- hibrido

como se llama al conjunto de genes que presenta un organismo(normalmente referido a un carácter o caracteres concretos:
- genotipo

Se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. o bien se manifiestan los dos , o el fenotipo
resultante es intermedio entre las dos razas puras:
- herencia recesiva
- herencia hibrida
Pregunta nro: 1214138, registrada por: MARIA DEL CARMEN SALVADOR MARCA
´´Si se cruzan entre sí, dos cepas puras para un carácter, todos los miembros de la primera generación serán iguales entre si e iguales a uno de
los progenitores.´´
- Esto dice la primera Ley de Mendel.

- Esto dice la segunda Ley de Mendel.
- Esto dice la tercera Ley de Mendel.
- Esto dice la cuarta Ley de Mendel.
La primera ley de Mendel también se conoce como:
- Ley de segregación de los alelos.

- Ley de agregación de un alelos.
- Ley de la gerencia independiente de caracteres.
- Ley de adaptación de los alelos.
Los experimentos de Mendel demostraban que los pares de genes que determinan diferentes características, se separan o segregan independentemente
unos de otros en la gametogénesis. A esto se conoce como:
- Ley de segregación independiente.

- Ley de segregación delos alelos.
- Ley de agregación de un alelo.
- Ley de adaptación de un alelo.
¿Cuál de las siguientes aseveraciones es correcta con respecto a la segregación independiente?
- No son los genes que forman un par, los que se separan de forma independiente, sino los cromosomas como un todo.
- Son los genes que forman un par, los que se separan de forma independiente, y no los cromosomas como un todo.
- Son los genes que no forman un par, los que se separan de forma independiente.
- No son los cromosomas que forman un par, los que se separan de forma independiente, sino los genes como un todo.
¿Cuál de las siguientes aseveraciones esta incorrecta con respecto a los alelos?
- AA o aa son heterocigotos.
- AA o aa son homocigotos.
- Aa son heterocigotos.
- aa es recesivo.
El término codominante se utiliza cuando:
- Ambos genes se expresan.

- Ningún gen se expresa.
- Solo un gen se expresa.
- Ningún gen se replica.
¿Cuál no corresponde a los tipos de herencia mendeliana simple o monogénica?
- Fenotípico.
- Dominante.
- Recesiva.
- Codominante.
¿Los siguientes tipos de herencia puede ser dominante, recesiva y codominante?Indique el incorrecto.
- Herencia mendeliana poligenica multifactorial.

- En herencia mendelana simple o monogenica.
- Herencia mendeliana simple ligada al cromosoma X.
- Herencia mendeliana simple autosómica.
Es determinada por los genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro de un par de alelos es decir el
heterocigoto.
- Herencia autosómica dominante.

- Herencia autosómica recesiva.
- Herencia ligada al sexo.
- Herencia codominante.
Es un concepto relativo y se refiere a la acción del gen y no tiene que ver con la frecuencia ni con la gravedad del trastorno.
- Dominancia.
- Codominancia.
- Recesivo.
- Fenotipo.
- Genotipo.
Con respecto a una enfermedad autosómica dominante de un progenitor.¿Indique cual es el correcto?
- La mitad de los hijos de un progenitor afectado padezca la enfermedad y que la otra mitad sea sana.
- Todos los hijos de un progenitor afectado padezcan la enfermedad.
- Ningún hijo de un progenitor afectado padezca la enfermedad.
- De los hijos de este progenitor afectado solo pueden tener la enfermedad un 20% de los hijos.
La expresividad variable es un fenómeno de la herencia autosómica dominante; en el cual:
- A pesar de que todos los individuos heterocigotos de una familia tienen el mismo gen anormal, hay diferencias en las manifestaciones fenotípicas
de la enfermedad.
- A pesar de que un individuo heterocigotos de una familia tiene el mismo gen normal, solo uno tiene diferencias en las manifestaciones fenotípicas
de la enfermedad.
- A pesar de que todos los individuos heterocigotos de una familia tienen el mismo gen anormal, no hay diferencias en las manifestaciones
fenotípicas de la enfermedad.
- A pesar de que todos los individuos heterocigotos de una familia tienen el mismo gen normal, hay pocas diferencias en las manifestaciones
fenotípicas de la enfemedad.
A pesar de que todos los individuos heterocigotos de una familia tienen el mismo gen anormal, a veces se observa que hay diferencias en las
manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, como el tiempo en que se inician los síntomas y signos, y su magnitud.A esto se denomina:
- Expresividad variable.
- Fenómeno de la no penetrancia.
- Dominancia.
- Codominancia.
El fenómeno de la no penetrancia en la herencia autosómica dominante consiste en :
- Que un individuo que de manera forzosa debe tener un gen autosómico dominante porque lo ha heredado de uno de los progenitores y lo ha
transmitido a varios de sus descendientes; no lo manifieste.
- Que un individuo que de manera forzosa debe tener un gen autosómico recesivo porque lo ha heredado de uno de los progenitores y lo há
transmitido a varios de sus descendientes; no lo manifieste.
- Que un individuo que de manera forzosa debe tener un gen autosómico dominante porque lo ha heredado de uno de los progenitores y lo há
transmitido a varios de sus descendientes;si lo manifieste.
- Que un individuo que de manera forzosa debe tener un gen autosómico recesivo porque lo ha heredado de uno de los progenitores y lo há
transmitido a varios de sus descendientes; si lo manifieste.
Cuando se asesora en el ámbito genético y una familia con algún padecimiento autosómico dominante deben tenerse en cuentas dos aspectos.
¿Cuál de los siguientes es el correcto?
- Expresividad variable y no penetrancia

- Penetrancia y expresividad variable.
- Penetrancia y expresividad no variable.
- Expresividad no variable y no penetrancia.
Indique cual no corresponde en relación a las mutaciones de novo.
- En algunas enfermedades autosómicas recesivas es común que ambos progenitores tengan un fenotipo normal y el caso índice sea una mutación
que se ha producido en el gameto de uno de ellos.
- En algunas enfermedades autosómicas dominantes es común que ambos progenitores tengan un fenotipo normal y el caso índice sea una
mutación que se ha producido en el gameto de uno de ellos.
- La frecuencia de las mutaciones de novo se incrementa a medida que la edad del padre aumenta.
- En algunas enfermedades el análisis del DNA muestra un exceso de mutaciones de novo.
¿Cuál de los siguientes padecimientos autosómicos dominantes no es una mutación de novo?
- Talasemia.
- Sindrome de Apert.
- Miositis osificante progresiva.
- Sindrome de Marfan.
- Acondroplasia.
¿En cuál de las siguientes opciones existe un exceso de mutaciones de novo de origen paterno en el análisis de ADN?
- Retinoblastoma y neurofibromatosis.
- Talasemia y enfermedad de células falciformes.
- Enfermedad de Gaucher y Sd. De Bloom.
- Síndrome de hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fibrosis quística y Albinismo.
¿En cuál de las siguientes opciones existe un exceso de mutaciones de novo de origen paterno en el análisis de ADN?
- Retinoblastoma y neurofibromatosis.
- Talasemia y enfermedad de células falciformes.
- Enfermedad de Gaucher y Sd. De Bloom.
- Síndrome de hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fibrosis quística y Albinismo.
¿Cuál no es una característica de la herencia autosómica dominante?
- La edad materna y paterna no tienen efectos.

- Se expresa en el heterocigoto y tiene igual frecuencia en ambos sexos.
- El 50% de los hijos esta afectado.
- Hay efecto de la edad paterna en las mutaciones de novo.
- Tiene pedigrí vertical y expresividad variable.
¿Cuál es una característica de la herencia autosómica dominante?
- Efecto de la edad paterna en las mutaciones.

- Se expresa en el homocigoto y el 25% de hijos esta afectado.
- La edad paterna y materna no tienen efecto.
- Expresividad familiar constante.
- Pedigri horizontal.
¿Cuál de las siguientes enfermedades no es un rasgo autosómico codominante?
- Grupos sanguíneos.
- Enzimas eritrocíticas.
- Proteínas séricas.
- Antígenos de superficie celular.
La enfermedad o la característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos o sea que el gen debe encontrarse em
doble dosis.A esto se llama:

- Herencia autosómica dominante
. - Herencia autosomica codominante.
- Herencia ligada al cromosoma X.
¿Cuál es la importancia que tiene el asesoramiento genético para distinguir a los heterocigotos sanos de los homocigotos sanos, con las técnicas de
la biología molecular en algunas enfermedades?
- Los homocigotos normales nunca transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos aunque sanos pueden transmitirla cuando
tienen hijos con otro heterocigoto para el mismo gen anormal.
- Los homocigotos normales nunca transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla cuando tienen
hijos con otro heterocigoto que tiene el gen anormal.
- Los homocigotos normales transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla cuando tienen hijos com
otro heterocigoto con el mismo gen anormal.
- Los homocigotos normales transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla cuando tienen hijos con
otro heterocigoto sin el gen anormal.
Los matrimonios consanguíneos más habituales son entre primos hermanos, pueden producir hijos con padecimientos autosómicos recesivos y tiene
un porcentaje de genes en común de:
- 12.5%
- 25%
- 50%
- 100%
Los matrimonios consanguíneos más habituales son entre primos hermanos, pueden producir hijos con padecimientos autosómicos recesivos y
tiene un porcentaje de genes en común de:
- 12.5%
- 25%
- 50%
- 100%
Los matrimonios consanguíneos entre tío (a) y sobrina (o), pueden producir hijos con padecimientos autosómicos recesivos y tiene un porcentaje
de genes en común de:
- 25%
- 50%
- 100%
- 12.5%
Las uniones incestuosas (padre-hija, madre-hijo, hermano-hermana) pueden producir hijos con padecimientos autosómicos recesivos y tiene um
porcentaje de genes en común de:
- 50%
- 25%
- 100%
- 12.5%
La enfermedad hemolítica de células en hoz (falciformes) afecta a 1 de cada 4:
- Africanos.
- Griegos.
- Judíos.
- Indios apaches.
¿Cual no corresponde enfermedades autosómicas recesivas más comunes?
- Fibrosis quística.
- Sordera congénita.
- Atrofia muscular espinal.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
En varios padecimientos autosómicos recesivos existen diversos alelos mutados para el mismo gen que pueden causar la enfermedad. Si un
individuo afectado tiene dos alelos mutados diferentes se llama:
- Heterocigoto compuesto.
- Heterocigoto simple.
- Doble heterocigoto.
- Triple heterocigoto.
En varios padecimientos autosómicos recesivos existen diversos alelos mutados para el mismo gen que pueden causar la enfermedad. Si un
individuo es portador heterocigoto de dos diferentes enfermedades autosómicas recesivas y que será sano,se llama:
¿Cuál de las siguientes enfermedades no es un rasgo autosómico codominante?
Todas son????
- Grupos sanguíneos.
- Proteínas séricas.
- Antígenos de superficie celular.
¿Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas recesivas es un ejemplo de un heterocigoto compuesto, en la cual se han descrito más de 130
variedades alélicas?
La enfermedad o la característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos,o sea que el gen debe
encontrarse en doble dosis. A esto se llama:

- Herencia autosomica codominante.
- Herencia ligada al cromosoma X.
¿Cuál es la importancia que tiene el asesoramiento genético para distinguir a los heterocigotos sanos de los homocigotos sanos,
con las técnicas de la biología molecular en algunas enfermedades?
- Los homocigotos normales nunca transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos aunque sanos pueden
transmitirla cuando tienen hijos con otro heterocigoto para el mismo gen anormal.
- Los homocigotos normales nunca transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla
cuando tienen hijos con otro heterocigoto que tiene el gen anormal.
- Los homocigotos normales transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla cuando
tienen hijos con otro heterocigoto con el mismo gen anormal.
- Los homocigotos normales transmiten la enfermedad a su descendencia y los heterocigotos sanos no pueden transmitirla cuando
tienen hijos con otro heterocigoto sin el gen anormal.
Los matrimonios consanguíneos más habituales son entre primos hermanos, pueden producir hijos con padecimientos autosómicos
recesivos y tiene un porcentaje de genes en común de:
- 12.5%
- 25%
- 50%
- 100%
Los matrimonios consanguíneos entre tío (a) y sobrina (o), pueden producir hijos con padecimientos autosómicos recesivos y tiene
un porcentaje de genes en común de:

- 25%
- 50%
- 100%
- 12.5%
Las uniones incestuosas (padre-hija, madre-hijo, hermano-hermana) pueden producir hijos con padecimientos autosómicos
recesivos y tiene un porcentaje de genes en común de:
- 50%
- 25%
- 100%
- 12.5%
La enfermedad hemolítica de células en hoz (falciformes) afecta a 1 de cada 4:
- Africanos.
- Griegos.
- Judíos.
- Indios apaches.
¿Cuál no corresponde a enfermedades autosómicas recesivas más comunes?

En varios padecimientos autosómicos recesivos existen diversos alelos mutados para el mismo gen que pueden causar la
enfermedad. Si un individuo afectado tiene dos alelos mutados diferentes se llama:

En varios padecimientos autosómicos recesivos existen diversos alelos mutados para el mismo gen que pueden causar la
enfermedad. Si un individuo es portador heterocigoto de dos diferentes enfermedades autosómicas recesivas y que será sano, se llama:
La inactivación o lyonización del cromosoma X en el embrión ocurre en el día:
- 16
- 10
- 12
- 14
La inactivación o lyoización del cromosoma X en las células trofoblasticas ocurren el día:
- 10
- 12
- 14
- 16
Es un proceso epigenético que implica la compactación de la cromatina del cromosoma inactivado en todas las células de la mujer.
- Lyonización del cromosoma X.

¿Cuáles son los genes maestros que determinan cuál de los cromosomas X es inactivado, que codifican para RNAs que se
traducen en proteínas por lo que el RNA es responsable por sus efectos epigenéticos?
- XIST Y TSIX.
- SOX9.
- OCT4.
- SOX2.
- NANOG.
Los siguientes son genes que se asocian con el mantenimiento de células troncales. Indique cual es el incorrecto.
- SOX9.
- OCT4.
- SOX2.
- NANOG.
Indique cuál es incorrecto con relación a la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- El padre hereda la enfermedad al 50% de sus hijas.

- El gen que origina la enfermedad, la característica o el rasgo se localiza en cromosoma X.
- Las mujeres heterocigotas portadoras son sanas.
- Las mujeres portadoras transmiten la enfermedad al 50% de sus hijos varones.
- El padre hereda la enfermedad al 100% de sus hijas.
El daltonismo, deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa,son algunos ejemplos de los 650 que se han descrito y
corresponden a:
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- Herencia dominante ligada al cromosoma X.
- Herencia dominante ligada al cromosoma Y.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma Y.
Indique cuál es el incorrecto con respecto a la herencia dominante ligada al cromosoma X.
- El varón manifiesta la enfermedad de manera variable y la mujer de forma uniforme debido a la lyonización.
- Los hombres y mujeres están afectados en la misma proporción.
- El varón manifiesta la enfermedad de manera uniforme y la mujer de forma variable debido a la lyonización.
- Jamás se observa la transmisión del padecimiento de hombre a hombre.
El raquitismo resistente a la vitamina D, la incontinencia pigmenti y el síndrome de Rett son ejemplos de:

¿Cuál de los siguientes es también conocido como herencia holandrica?
- Herencia ligada al cromosoma Y.

- No corresponde a ningún tipo de herencia.
El gen productor del factor determinante de los testículos corresponde al siguiente tipo de herencia:
- Herencia ligada al cromosoma Y.

¿Cuál de las siguientes es incorrecta con respecto al gen productor del factor determinante de los testículos que corresponde
a la herencia ligada al cromosoma Y?
- Los hombres solo transmiten dicho gen solo al 50% de los hijos varones.
- Los hombres transmiten dicho gen a todos los hijos varones.
- Los hombres no transmiten dicho gen a ninguna de las hijas mujeres.
- Los hombres transmiten dicho gen a los hijos de su mismo sexo.
La rubéola es:
- Una enfermedad congénita pero no hereditaria.

- Una enfermedad congénita y hereditaria.
- Una enfermedad hereditaria solamente.
- Una enfermedad hereditaria y no congénita.
Indique la aseveración incorrecta sobre la Corea de Huntington.
- Se expresa al momento del nacimiento.

- Es hereditaria.
- No se manifiesta hasta el tercer decenio de la vida o aún después.
- Se transmite de padres a hijos a través de una anormalidad genética.
- Nunca se expresa al nacimiento ni en los primeros años de vida.
La hemofilia A (factor VIII) y hemofilia B (factor IX) corresponden al siguiente tipo de herencia:

La distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker son enfermedades que corresponden a:


La técnica del ADN recombinante para el tratamiento de la hemofilia se puede realizar mediante el empleo del:
- factor VIII
- factor VII
- factor VI

Cuando hablamos que un desorden muestra una heterogeneidad genética, nos referimos al/ la:
- enfermedad de cariotipo 45
- sindrome de Down

si un padre posee grupo sanguíneo AB , sus hijos podrán ser: una no corresponde
- Del grupo O
- Del grupo A
- Del grupo AB

el ADN de las células nucleadas se denomina: solo uno es falso
- ADN parcial
- ADN genómico
- ADN total
En el consejo genético se debe tener en cuenta algunos trastornos de heterogeneidad etiologica, donde no es posible hacer un diagnostico
firme con respecto a la etiología. Identifique los transtornos heterogeneos.:
- Hemofilia
- Perdida auditiva.
- Fibrosis quistica

La enfermedad de hutington según su patrón de herencia es:

El albinismo oculocutáneo según su patrón de herencia es:

- autosomico codominante

La fenilcetonuria según su patrón de herencia es:

La distrofia muscular de duchenne según su patrón de herencia es:


El raquitismo hipofosfatémico según su patrón de herencia es:


La incontinencia pigmentaria según su patrón de herencia es:


En el sistema ABO el fenotipo A que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Codominante
- Recesivo
- homocigoto

En el sistema ABO, el fenotipo AB que tipo de herencia tiene:
- Dominante
- Recesivo
- Codominante

En el sistema ABO, el fenotipo B que tipo de herencia tiene:
- codominante

En el sistema ABO, el fenotipo O que tipo de herencia tiene:
- Heterocigotos
- Codominante
- Homocigoto
- Recesiva

Los caracteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman:
- caracteres Gigandricos

Los carácteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman:
- caracteres gigandricos

Según la terminología genética alelo dominante es :

- alelos que poseen idéntica capacidad de manifestarse
- individuo con dos alelos distintos para el mismo carácter

Según la terminología genética alelo recesivo es :

- individuo con dos alelos distintos
- conjunto de genes de un individuo

Según la terminología genética, gen es :

- Distintas formas que pueden presentar un gen

Según la terminología genética codominante es :


Según la terminología genética alelos es :


- Homocigoto
- Heterocigotos
- Hibrido
- Autosomicos

La acondroplasia según su patrón de herencia es:
- ligado al sexo Dominante

La neurofibromatosis tipo I, según su patrón de herencia es:

La enfermedad de hutington, según su patrón de herencia es:

La fibrosis Quistica según su patrón de herencia es:

El albinismo oculocutaneo según su patrón de herencia es:

La Fenilcetonuria según su patrón de herencia es:

La Distrofia muscular de duchenne, según su patrón de herencia es:

El raquitismo hipofosfatemico, según su patrón de herencia es:


Estatura corta, hipogonadismo, obesidad, dificultad de aprendizaje, microdeleción del cromosoma 15 obtenido de un homologo del padre, se
denomina:

- sindrome de Down
- sindrome de klinefelter

El sindrome de Prader - Willi y Angelman son un ejemplo de:
- impronta genomica

- labio leporino
- daltonismo
- albinismo
- fibrosis quistica

- labio leporino
- daltonismo
- fibrosis quistica
- hemofilia

- labio leporino
- albinismo
- hemofilia

- asma
- hemofilia
- albinismo

- aterosclerosis
- daltonismo
- albinismo

- daltonismo
- albinismo

- esquizofrenia
- albinismo
- hemofilia

- alzheimer
- daltonismo
- albinismo
- hemofilia

- obesidad
- daltonismo
- albinismo
- hemofilia

el factor determinante del SRY se refiere a:excepto
- Si este esta presente se dara el sexo masculino en el embrión

- Se localiza en el brazo largo del cromosoma Y
- Ninguno

¿Cuál de estos tratamientos se realiza en la Ictericia no hemolítica congénita?
- inducción enzimática mediante fármaco (fenobarbital)
- transfusión sanguínea para reemplazo de enzima

En el hipotiroidismo congénito el tratamiento es de reemplazo de:
- tiroxina
- aminoácidos
- cortisol

la probabilidad de que primos hermanos tengan un niño con un desorden autosomico dominante es :
- 15%
- 10%
- 6%
- 3%

Una pareja que haya tenido un hijo con alguna anomalía grave, tendra otro hijo tambien con afectacion en el :
- 100%
- 50%
- 25%

La contextualizacion del riesgo significa:
- Es aportar el valor porcentual del riesgo

- Es aportar el valor numerico del riesgo

las capas germinales del disco trilaminar son las que se mencionan. Una no corresponde. Señalela.
- Endodérmica
- Mesodérmica
- Dérmica
- Ectodernica

En cuanto a la diferenciación sexual desde el punto de vista fenotipico este comienza:
- 6 semanas
- 5 semanas
- 7 semanas
TEMA: ARBOLES GENEALÓGICOS GENÉTICOS - Lapso de tiempo corto que separa a las
generaciones
En el árbol genealógico se indican los - Múltiples integrantes de la familia
individuos de cada generación con - Dificultad en la recolección de muestras
- Números romanos Es incorrecto en relación a la aplicación del
- Números arabicos estudio de los árboles genealógicos en
- Ninguno es correcto genética medica
En la representación del árbol genealógico el - Sirve para detectar la consanguinidad entre
rombo representa a parejas
- A la mujer - Facilita el cálculo del coeficiente intelectual
- Al hombre - Es útil para estudiar el modo de transmisión
- A individuo de sexos desconocido de las condiciones hereditarias
Es correcto en relación al árbol genealógico - Permite establecer en forma rápida la
- Se construye tomando como base al relación de parentesco de una determinada
propositus familia
- El propositus sirve como punto de Es incorrecto en relación a la representación
culminación del estudio del árbol genealógico
- No logra determinar el grado de parentesco - El rombo representa a la mujer
- La ubicación del propositus se dará por - El cuadrado representa al hombre
comodidad - Los círculos reducidos indican abortos
Son aplicaciones del árbol genealógico - La linea transversal entre cuadrado y un
- La utilidad es pobre en el estudio de circulo señala matrimonio
enfermedades hereditarias Es incorrecto en relación a las aplicaciones
- Sirve para detectar la consanguinidad entre del estudio de los árboles genealógicos en
parejas genética médica
- No tiene normas así que puede generarse - Sirve para detectar la consanguinidad entre
por creatividad parejas
- Solo concierne al propositus - Facilita el cálculo del coeficiente de
Es correcto en relación al árbol genealógico consanguinidad
- Las generaciones se indican con números - Resulta útil para estudiar el modo de
arábigos transmisión de las condiciones hereditarias
- El signo rombo indica individuo afectado - Permite entender el origen del desarrollo
- Solo puede estudiar una característica a la normal y anormal
vez El rombo representa en el arbol genealogico
- El círculo representa a la mujer - Mujer
Son objetivos de la identificación del - Matrimonio
propositus - Varon
- Sirve de punto de referencia del estudio - Sexo desconocido
- No ayuda al asesoramiento genético del El cuadrado representa en el arbol
resto de la familia genealogico
- Sirve para detectar consanguinidad de - Mujer
parejas - Varon
- Su signo es el rombo - Sexo desconocido
Son características que dificultan el estudio En el árbol genealógico la representación de
genético de la especie humana una línea transversal entre un cuadro y un
- La imposibilidad de realizar estudios circulo señala:
experimentales - Unión o matrimonio
- Matrimonio consanguineo - El triangulo representa unión o matrimonio
- Padres no casados En el árbol genealógico la representación
Son aplicaciones del estudio de los árboles gráfica de dos líneas transversales entre un
genealógicos en genética medica. Excepto cuadrado y un círculo , representa a:
uno, marcar la excepción - Individuos afectados
- Sirve para detectar la consanguinidad entre - Padres no casados
parejas - Gemelos dicigoticos
- Facilita el cálculo del coeficiente de - Matrimonio consanguineo
consanguinidad Son características de la herencia
- Ayuda a determinar que no existe autosómica recesiva
transmisión hereditaria de padre a hijo - No hay predilección por el sexo
- Permite establecer, en forma parida, la - Solo aparece en una generación
relación del parentesco - 25% de tener un hijo afectado
El árbol genealógico se construye tomando - Todas
como base al : - Ninguna
- Individuo de sexo desconocido Es correcto en relación a la herencia
- Propósitus monogénica o unifactorial
- Portadores - Los rasgos que se manifiestan durante la
- Padres no casados primera generación son recesivos
En el árbol genealógico la representación de - El gen que no se manifiesta frente a un gen
círculos o triángulos reducidos dan dominante es recesivo
referencia a : - Los varones afectados transmiten el gen
- Hijos de sexo desconocido solo a todas sus hijas
- Individuos afectados - Todas las respuestas son correctas
- Gemelos dicigoticos Es correcto en relación al árbol genealógico
- Ninguna de las respuestas son correctas - Solo se puede estudiar una característica a
Es correcto en relación al árbol genealógico la vez
- Solo se puede estudiar una característica a - El circulo representa al varón
la vez - El signo rombo indica al individuo afectado
- El circulo representa al varón - Las generaciones se indican con numero
- El signo rombo indica al individuo afectado romanos
- Las generaciones se indican con numero Es incorrecto en relación a la representación
romanos del árbol genealógico
Es incorrecto en relación al árbol - El rombo representa a la mujer
genealógico - El cuadrado representa al hombre
- Las generaciones se indican con números - Los círculos reducidos indican abortos
romanos - La linea transversal entre cuadrado y un
- Solo se puede estudiar una característica a circulo señala matrimonio
la vez Son aplicaciones del estudio de los árboles
- El circulo representa a la mujer genealógicos en genética medica. Excepto
- El cuadrado representa al varón uno, marcar la excepción
Es correcto en relación al árbol genealógico - Sirve para detectar la consanguinidad entre
- Los individuos de cada generación se indican parejas
con números romanos - Facilita el cálculo del coeficiente de
- El rombo representa a individuos de sexo consanguinidad
desconocido - Ayuda a determinar que no existe
- Solo puede estudiar una característica a la transmisión hereditaria de padre a hijo
vez
- Permite establecer, en forma parida, la - El circulo representa a la mujer
relación del parentesco - El cuadrado representa al varón
Cuando en un locus hay mas de dos alelos TEMA: HERENCIA MENDELIANA SIMPLE O
alternativos posibles, se denomina como MONOGÉNICA O UNIFACTORIAL
- Alelos múltiples Indique que patologías son transmitidas por
- Alelos letales la herencia autosómica dominante:
- Alelos intermedios - Hipercolesterolemia familiar
En el árbol genealógico la representación de - Sindrome de Marfan
círculos o triángulos reducidos dan - Polidactilia
referencia a - Todas
- Hijos de sexo desconocido - Ninguna
- Individuos afectados Cuales son las características del gen
- Gemelos dicigoticos autosómico dominante
- Ninguna de las respuestas son correctas - Aparece en todas las generaciones
A la proporción de la variación fenotípica - Aparición y trasmisión no depende del sexo
total de una condición que se debe a la - Riesgo de descendencia afectada 50%
variación genética aditiva se conoce como - Todas las respuestas son correctas
- Expresividad Mencione cual de estas patologías se
- Penetrancia caracteriza por la existencia de dedos
- Heredabilidad adicionales en las manos o en los pies.
- Carga umbral - Síndrome de Marfan
Todas son características de una herencia - Glaucoma congenito
autosomica recesiva , excepto uno. Marcar - Polidactilia
la excepción Porque se caracteriza el Síndrome de
- No existe predilección por un determinado Marfan:
sexo - Afecta al sistema nervioso central
- La mayoría de los individuos afectados - Afecta a los pulmones y sistema digestivo
tienen padres y parientes normales - Afecta al tejido conectivo
- Generalmente las personas afectadas Son patologías transmitidas por la herencia
aparecen en una sola generación autosómica recesiva:
- Las personas no afectadas por la - Enfermedad de Tay - Sachs
enfermedad no pueden transmitirla a su - Fibrosis quistica
descendencia - Anemia de glóbulos falciformes
Son objetivos de la identificación del - Todas
propositus - Ninguna
- Sirve de punto de referencia del estudio Son características de la herencia
- No ayuda al asesoramiento genético del autosómica recesiva:
resto de la familia - No hay predilección por el sexo
- Sirve para detectar consanguinidad de - Solo aparece en una generación
parejas - 25% de tener un hijo afectado
- Su signo es el rombo - Todas
Es incorrecto en relación al árbol - Ninguna
genealógico Es una enfermedad de la sangre que afecta
- Las generaciones se indican con números principalmente a personas de origen
romanos afroamericano e hispano, es un trastorno
- Solo se puede estudiar una característica a autonómico recesivo
la vez - Síndrome de Marfan
- Enfermedad de Tay - Sachs - La unión de los gametos que poseen alelos
- Fenilcetonuria identicos
- Anemia de glóbulos falciformes - El gen que no se manifiesta frente a un gen
Cuales son las características y rasgos dominante
esenciales de la enfermedad de Tay - Sachs - Cualquier característica medible o rasgo
- Retraso mental distintivo
- Irritabilidad del oído A que se denomina como alelos
- Epilepsia codominantes
- Todas - A los que carecen de la característica
- Ninguno dominante o recesiva
Indique que trastorno multifactorial puede - A los que al manifestarse fenotipicamente
diagnosticar la ecografia dan como resultado la muerte
- Enfermedad renal poliquistica - A cualquier característica medible o rasgo
- Holoprosencefalia distintivo
- Pie zambo - Los rasgos que se manifiestan durante la
Son tecnicas de reproduccion asistida , elija primera generación
la respuesta incorrecta Como se denomina a los alelos que carecen
- Inseminacion artificial de la característica dominante o recesiva
- Fecundacion in vitro - Alelos intermedios
- Amniocentesis - Alelos letales
Indique a que terapia nos referimos , cuando - Alelos multiples
es dirigida a modificar la dotacion genetica Cuando algunos genes al manifestarse
de las celulas implicadas en la formacion de fenotipicamente dan como resultado la
ovulos y espermatozoides. muerte del individuo sea en el periodo
- Terapia genica de celulas germinales prenatal o posnatal , nos referimos a
- Terapia genica somatica - Alelos codominantes
- Terapia genica in vivo - Alelos intermedios
El ............................................... es - Alelos multiples
cualquier característica medible o rasgo - Alelos letales
distintivo de un organismo Cuando en un locus hay mas de dos alelos
- Fenotipo alternativos posibles, se denomina como
- Alelo - Alelos codominantes
- Loci - Alelos múltiples
- Genotipo - Alelos letales
Es correcto en relación a la herencia - Alelos intermedios
monogenica La enfermedad mas representativa de una
- Los rasgos que se manifiestan durante la herencia autosomica dominante es
segunda generación son dominantes - La hemofilia
- El gen que no se manifiesta frente a un gen - La hipofosfatemia
dominante se denomina dominante - La acondroplasia
- Los rasgos que se manifiestan durante la - La diabetes mellitus
tercera generación son dominantes Es incorrecto en relación a la herencia
- El gen que no se manifiesta frente a un gen autosomica dominante
dominante se denomina recesivo - Varones y mujeres tienen las mismas
A que se denomina como genotipo posibilidades
homocigótico - El riesgo de tener un hijo, hija con la misma
- Al apareamiento entre individuos con alelos condición es de un 50%
diferentes - El rasgo aparece en todas las generaciones
- No existe transmisión de padre a hijo - No existe predilección por un determinado
Mencione cual de las siguientes sexo
enfermedades corresponde a una herencia - La enfermedad se manifiesta generalmente
autosomica dominante en los hombres
- Estenosis pilórica - Cada hijo varón de una madre portadora
- Acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de ser
- Hemofilia afectado
- Hipertensión Es incorrecto en relación a la herencia
Mencione a cual de las siguientes herencias autosomica recesiva
pertenece la acondroplasia - Cada hija de madre portadora tiene un 50%
- Herencia autosomica dominante de probabilidades de ser portadora
- Herencia dominante ligada al X - Una pareja de individuos sanos , pero
- Herencia autosomica recesiva portadores dela condición tiene un 25% de
- Herencia recesiva ligada al X probabilidades de tener hijo afectado
Es correcto en relación a la herencia - El rasgo salta generaciones y generalmente
monogénica o unifactorial las personas afectadas aparecen en una sola
- Los rasgos que se manifiestan durante la generación
primera generación son recesivos Todas son características de una herencia
- El gen que no se manifiesta frente a un gen autosomica recesiva , excepto uno. Marcar
dominante es recesivo la excepción
- Los varones afectados transmiten el gen - No existe predilección por un determinado
solo a todas sus hijas sexo
Es incorrecto en relación a la herencia - La mayoría de los individuos afectados
autosomica dominante tienen padres y parientes normales
- Las personas no afectadas por la - Generalmente las personas afectadas
enfermedad no pueden transmitirla a su aparecen en una sola generación
descendencia - Las personas no afectadas por la
- La aparición y la transmisión del carácter no enfermedad no pueden transmitirla a su
son influidas por el sexo descendencia
- La proporción de individuos afectados es A cual de las siguientes herencias pertenece
similar en ambos sexos 50:50 la enfermedad de la hipercolesterolemia
- Los hombres afectados, casados con familiar
mujeres normales,transmiten el rasgo a todas - Herencia autosomica dominante
sus hijas - Herencia autosomica recesiva
Es correcto en relación a la herencia - Herencia dominante ligada al X
autosomica dominante - Herencia recesiva ligada al X
- Los hombres afectados, casados con Mencione a cual de las siguientes herencias
mujeres normales, transmiten el rasgo a pertenece el síndrome de Marfan
todas sus hijas - Herencia dominante ligada al X
- Los hombres afectados son hijos de madres - Herencia autosomica dominante
portadoras que están afectadas por la - Herencia recesiva ligada al X
enfermedad - Herencia autosomica recesiva
- Las personas no afectadas por la Indique a cual de las siguientes herencias
enfermedad no pueden transmitirla a su pertenece la enfermedad de Tay -Sachs
descendencia - Herencia autosomica dominante
Es correcto en relación a la herencia - Herencia dominante ligada al X
autosomica recesiva - Herencia autosomica recesiva
Es correcto en relación al Síndrome de
Marfan
A que se denomina como expresividad - Afecta a los pulmones
- Al grado de efecto producido por un - Afecta al tejido conectivo
genotipo penetrante - Afecta al sistema nervioso central
- A la capacidad de un gen o combinación de - Afecta al sistema digestivo
genes Mencione a cual de las siguientes herencias
- A cualquier característica medible o rasgo pertenece el Síndrome de Marfan
distintivo de un organismo - Herencia recesiva ligada al cromosoma Y
Es la capacidad de un gen o una combinación - Herencia poligénica multifactorial
de genes para expresarse de manera parcial - Herencia autosomica dominante
fenotipicamente, nos referimos a - Herencia autosomica recesiva
- Expresividad - Ninguna de las respuestas son correctas
- Penetrancia Porque se caracteriza la enfermedad de
- Linea pura Huntington
- Heredabilidad - Afecta al tejido conectivo
Los individuos con antecedentes genéticos - Afecta al sistema nervioso central
similares constituyen lo que se denomina - Afecta a los pulmones y sistema digestivo
como: - Todas las respuestas son correctas
- Expresividad Cual de las siguientes patologías se
- Penetrancia transmiten a través de la herencia
- Fenotipo autosomica recesiva
- Linea pura - Distrofia muscular de Duchenne
La unión de los gametos que poseen alelos - Enfermedad cardíaca isquémica
idénticos produce un genotipo - Hipofosfatemia
- homocigótico - Hipertensión arterial
- heterocigótico - Fibrosis quistica
- Hibrido Todas las siguientes patologías se
A que se denomina como hibrido transmiten a través de una herencia
- A los individuos con antecedentes genéticos autosomica recesiva, excepto uno . Marcar
similares la excepción
- A los descendientes de progenitores - Fibrosis quistica
homocigoticos que difieren en uno o mas - Fenilcetonuria
genes - Anemia de glóbulos falciformes
- A la unión de los gametos que poseen alelos - Hemofilia B
identicos Cuales son las características del gen
Como se denomina a los alelos que carecen autosómico dominante
de la característica dominante o recesiva - Aparece en todas las generaciones
- Alelos codominantes - Aparición y trasmisión no depende del sexo
- Alelos letales - Riesgo de descendencia afectada 50%
- Alelos multiples - Todas las respuestas son correctas
Mencione a que alelo nos referimos cuando Es incorrecto en relación a la herencia
en una locus hay más de dos alelos autosomica dominante
alternativos - Varones y mujeres tienen las mismas
- Alelos letales posibilidades
- Alelos multiples - El riesgo de tener un hijo, hija con la misma
- Alelos codominantes condición es de un 50%
- Alelos intermedios - El rasgo aparece en todas las generaciones
- No existe transmisión de padre a hijo Es una enfermedad de la sangre que afecta
principalmente a personas de origen
Cuales son las características y rasgos afroamericano e hispano, es un trastorno
esenciales de la enfermedad de Tay - Sachs autonómico recesivo
- Retraso mental - Síndrome de Marfan
- Irritabilidad del oído - Enfermedad de Tay - Sachs
- Epilepsia - Fenilcetonuria
- Todas - Anemia de glóbulos falciformes
Cuando en un locus hay mas de dos alelos Es una enfermedad de la sangre que afecta
alternativos posibles, se denomina como principalmente a personas de origen
- Alelos codominantes afroamericano e hispano, es un trastorno
- Alelos múltiples autonómico recesivo
- Alelos letales - Síndrome de Marfan
- Alelos intermedios - Enfermedad de Tay - Sachs
Porque se caracteriza la enfermedad de - Fenilcetonuria
Huntington - Ninguna de las respuestas son correctas
- Afecta al sistema nervioso central TEMA: HERENCIA POLIGÉNICA O MÚLTIPLE
- Todas las respuestas son correctas Indique que patologías se transmiten a
Mencione cual de las siguientes través de la herencia recesiva ligada al
enfermedades corresponde a una herencia cromosoma X .
autosomica dominante - Hemofilia
- Estenosis pilórica - Daltonismo
- Acondroplasia - Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia - Todas
- Hipertensión - Ninguno
Mencione a cual de las siguientes herencias Es una malformacion congenita que muestra
pertenece el Síndrome de Marfan una herencia multifactorial
- Herencia recesiva ligada al cromosoma Y - Epilepsia
- Herencia poligénica multifactorial - Hipertension
- Herencia autosomica dominante - Diabetes mellitus
- Herencia autosomica recesiva - Pie zambo
- Ninguna de las respuestas son correctas Es una enfermedad del adulto que muestra
Cuales son las características y rasgos una herencia multifactorial
esenciales de la enfermedad de Tay - Sachs - Estenosis pilorica
- Retraso mental - Labio leporino
- Irritabilidad del oído - Pie zambo
- Epilepsia - Hipertension
- Todas Elija la respuesta incorrecta en cuanto a las
A que se denomina como expresividad caracteristicas normales que muestra la
- Al grado de efecto producido por un herencia poligenica
genotipo penetrante - Color de la piel
- A la capacidad de un gen o combinación de - Inteligencia
genes - Altura
- A cualquier característica medible o rasgo - Masa corporal
distintivo de un organismo
- Penetrancia
Todas las siguientes son características
Mencione que herencia muestra un gran humanas normales que muestran una
numero de enfermedades comunes que distribución normal continua de la herencia
presentan un agrupamiento familiar, múltiple, excepto uno. Marcar la excepción
causadas por la interaccion de factores - Presión sanguinea
geneticos y ambientales - Hipotermia
- Herencia Mendeliana simple - Inteligencia
- Herencia poligenica o multifactorial - Circunferencia de la cabeza
- Herencia autosomica dominante Todas son alteraciones que muestran una
Indique cual de las siguientes herencia poligenica en relación a
malformaciones congénitas corresponde a enfermedades del adulto, excepto uno.
una herencia poligenica Marcar la excepción
- Luxación congénita de la cadera - Glaucoma
- Enfermedad cardíaca isquemica - Depresión maniaca
- Depresión maniaca - Epilepsia
- Pie zambo y polidactilia - Estenosis pilórica
Todas las siguientes enfermedades del Todas son alteraciones que muestran una
adulto son representativas de una herencia herencia multifactorial referente a
poligenica , excepto uno . Marcar la malformaciones congénitas, excepto uno.
excepción Marcar la excepción
- Diabetes mellitus - Luxación congénita de la cadera
- Glaucoma - Enfermedad cardíaca isquémica
- Estenosis pilorica - Estenosis pilórica
- Esquizofrenia - Hendidura palatina
Todas las siguientes malformaciones Cual de las siguientes enfermedades es
congénitas son representativas de una representativa de una herencia poligenica
herencia múltiple , excepto uno. Marcar la - Acondroplasia
excepción - Hemofilia
- Labio leporino - Hipofosfatemia
- Pie zambo - Hipertensión
- Glaucoma Mencione cual de las siguientes
- Estenosis pilorica enfermedades corresponde a una herencia
Son características humanas que muestran poligenica o multiple
una distribución normal continua en la - Raquitismo resistente a la vitamina D
herencia poligenica - Distrofia muscular de Duchenne
- Color de la piel , altura, inteligencia y - Enfermedad cardíaca isquemica
presión sanguinea - Displasia ectodermica de tipo anhidrótica
- Presión sanguínea , hipotermia , altura y Es correcto en relación a la herencia
inteligencia poligenica o multiple
- Inteligencia, hipertermia, color de la piel y - La altura e inteligencia es una distribución
altura normal de la herencia poligenica
La .................................................puede - La herencia poligenica se manifiesta
definirse como la proporción de la variación generalmente en los hombres
fenotipica total de una condición que se - La hemofilia es la enfermedad mas
debe a la variación genetica representativa de dicha herencia
- Heredabilidad - Los rasgos que se manifiestan durante la
- Expresividad primera generación son dominantes
Indique a cual de las siguientes herencias de la herencia múltiple , Excepto uno.
pertenece la enfermedad de la diabetes Marcar la excepción
mellitus - Hipertermia
- Herencia autosomica dominante - Inteligencia
- Herencia poligenica o multiple - Altura
- Herencia mendeliana o unifactorial - Color de la piel
- Herencia ligada al cromosoma X Todas las siguientes son características
A cual de las herencias pertenece la humanas normales que muestren una
depresión maníaca y epilepsia distribución normal continua de la herencia
- Herencia poligenica o multiple múltiple. Excepto uno. Marcar la excepción
- Herencia autosomica dominante - Cianosis
- Herencia dominante ligada al X - Inteligencia
- Herencia mendeliana o unifactorial - Altura
Mencione a cual de las siguientes herencias - Presión sanguinea
pertenece la enfermedad de la estenosis Mencione que malformación congénita esta
pilórica dentro d las alteraciones que muestran una
- Herencia autosomica dominante herencia multifactorial
- Herencia dominante ligada al X - Epilepsia
- Herencia autosomica recesiva - Esquizofrenia
- Herencia poligenica o multiple - Enfermedad cardíaca isquémica
La...................................................es una - Estenosis pilórica
medida de la proporción del desorden total Todas las siguientes son malformaciones
de un carácter o enfermedad que se debe al congénitas que corresponden a una herencia
desorden genético. múltiple. Excepto uno, Marcar la excepción
- Heredabilidad - Epilepsia
- Herencia unifactorial - Estenosis pilórica
- Herencia autosomica dominante - Esquizofrenia
- Herencia poligenica - Enfermedad cardíaca isquémica
Todas son características de una distribución Todas las siguientes son enfermedades del
normal de una herencia poligénica , excepto adulto que corresponden a una herencia
uno. Marcar la excepción poligénica, excepto uno. Marcar la
- Inteligencia excepción
- Presión sanguínea - Epilepsia
- Color de la piel - Estenosis pilórica
- Hipotermia - Esquizofrenia
- Altura - Enfermedad cardiaca isquémica
Es correcto en relación a la herencia Indique cual de las siguientes enfermedades
poligénica multifactorial del adulto corresponde a una herencia
- La herencia poligenica se manifiesta multifactorial
generalmente en los varones - Estenosis pilórica
- Los rasgos que se manifiestan durante la - Espina bifida
primera generación son recesivos - Enfermedad cardíaca isquémica
- El color de la piel es una distribución normal - Pie zambo
de la herencia poligénica Según el grado de parentesco los nietos
- El síndrome de Marfan es la enfermedad pertenecen a que grado
mas representativa de dicha herencia - Primer grado
Son características humanas normales que - Segundo grado
muestran una distribución normal continua - Tercer grado
- Cuarto grado - Acondroplasia
A la proporción de la variación fenotípica Es una enfermedad recesiva ligada al
total de una condición que se debe a la cromosoma X
variación genética aditiva se conoce como - Hipertension
- Expresividad - Hipofaosfatemia
- Penetrancia - Hemofilia
- Heredabilidad A que se denomina como homogametico
- Carga umbral - Todos los ovulos tienen un cromosoma X
Indique cual de las siguientes enfermedades - Todos los ovulos tienen cromosomas
es representativa de una herencia multiple sexuales diferentes XY
- Hipofosfatemia - Todos los ovulos tienen un cromosoma Y
- Estenosis pilórica Elija la respuesta correcta en cuanto a la
- Glaucoma herencia ligada al cromosoma X
- Hemofilia - No existe transmision de padre a hijo
Son características humanas normales que - Las mujeres afectadas heterocigoticas
muestran una distribución normal continua transmiten el estado a todos sus hijos
de la herencia múltiple , Excepto uno. - Los hombres afectados transmiten el rasgo
Marcar la excepción a todos los hijos varones
- Hipertermia Indique cual de las siguientes enfermedades
- Inteligencia es representativa de una herencia ligada al
- Altura cromosoma X
- Color de la piel - Acondroplasia
A cual de las herencias pertenece la - Hipofosfatemia
depresión maníaca y glaucoma - Diabetes mellitus
- Herencia poligenica o múltiple - Hipertensión arterial
- Herencia autosomica dominante Es correcto en relación a las enfermedades
- Herencia dominante ligada al X dominantes ligadas al cromosoma X
- Herencia mendeliana o unifactorial - Existe transmisión de padre a hijo
De acuerdo a los grados de parentesco los - Las mujeres afectadas homocigoticas
de segundo grado son, Excepto transmiten a todos sus hijos
- Sobrinos - La enfermedad se manifiesta generalmente
- Abuelos en los hombres
- Hermanos - Cada hija de madre portadora tiene el 50%
- Hermanastros de probabilidades de ser afectado
Indique que patologías se transmiten a Es incorrecto en relación a la herencia
través de la herencia recesiva ligada al recesiva ligada al cromosoma X
cromosoma X - La enfermedad se manifiesta generalmente
- Fibrosis quistica en los hombres
- Hipercolesterolemia familiar - Cada hijo varón de una madre portadora
- Enfermedad de Tay-Sachs tiene el 50% de ser afectado
- Distrofia muscular de Duchenne - Un hombre no afectado nunca transmite el
gen
TEMA: DIFERENCIACIÓN SEXUAL - Las mujeres afectadas homocigoticas
transmiten el estado a todos sus hijos
Es una enfermedad dominante ligada al Mencione que enfermedad es
cromosoma X representativa de una herencia recesiva
- Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
- Hipertension - Hemofilia
- Acondroplasia - Cada hija de madre portadora tiene un 50%
- Hipofosfatemia de probabilidades de ser portadora
- Esquizofrenia - Ninguna de las respuestas son correctas
Es correcto en relación a la herencia ligada al Todas las siguientes son características de
cromosoma Y una herencia dominante ligada al
- Se transmiten de padre a hijo a través del cromosoma X , excepto uno. Marcar la
cromosoma Y excepción
- Un hombre no afectado nunca transmite el - No existe predilección por un determinado
gen sexo
- No existe transmisión de padre a hijo - La cifra de hembras afectadas es mayor que
- No existe predilección por un determinado la de los varones afectados
sexo - Las mujeres heterocigoticas transmiten el
Indique a cual de las siguientes herencias estado a la mitad de sus hijos
pertenece la enfermedad de la hemofilia - Los hombres afectados nunca transmiten el
- Herencia poligenica o multiple gen a sus hijos varones
- Herencia monogenica o unifactorial Indique que patologías se transmiten a
- Herencia autosomica dominante través de la herencia recesiva ligada al
- Herencia recesiva ligada al X cromosoma X
Mencione a cual de las siguientes herencias - Fibrosis quistica
pertenece la enfermedad de la - Hipercolesterolemia familiar
hipofosfatemia o raquitismo resistente a la - Enfermedad de Tay-Sachs
vitamina D - Distrofia muscular de Duchenne
- Herencia poligenica o multiple Es incorrecto en relación a la herencia
- Herencia autosomica dominante recesiva ligada al cromosoma X
- Herencia dominante ligada al X - La enfermedad se manifiesta generalmente
- Herencia autosomica recesiva en los hombres
- Herencia recesiva ligada al X - Un hombre afectado nunca transmite el gen
Cual de las siguientes enfermedades es - Cada hijo varón de una madre portadora
representativa de una herencia recesiva tiene el 75% de probabilidades de ser
ligada al cromosoma X afectado
- Distrofia muscular de Duchenne - Cada hija de madre portadora tiene 50% de
- Enfermedad cardíaca isquemica probabilidades de ser portadora
- Raquitismo resistente a la vitamina D Es correcto en relación a la herencia ligada al
- Depresión maniaca cromosoma Y
Cual de las siguientes enfermedades es - Los genes holándricos se encuentran en
representativa de una herencia dominante proporciones no homologas del cromosoma X
ligada al cromosoma X - Estos genes se transmiten de madre a hijo a
- Hemofilia través del cromosoma Y
- Hipertensión - Un hombre afectado nunca transmite el gen
- Hipofosfatemia - Solo los hombres afectados transmiten el
- Hipotermia rasgo exclusivamente a sus hijos varones
Es correcto en relación a la herencia Es incorrecto en relación a la herencia
dominante ligada al cromosoma X recesiva ligada al cromosoma X
- La aparición y la transmisión del carácter no - La enfermedad se manifiesta generalmente
son influidas por el sexo en los hombres
- Las mujeres afectadas homocigoticas - Cada hijo varón de una madre portadora
transmiten el estado a todos sus hijos tiene el 50% de ser afectado
- Un hombre no afectado nunca transmite el - Todas las respuestas son correctas
gen Es una enfermedad recesiva ligada al
- Las mujeres afectadas homocigoticas cromosoma X
transmiten el estado a todos sus hijos - Hipertensión
Indique que patologías se transmiten a - Hipofosfatemia
través de la herencia recesiva ligada al - Hemofilia
cromosoma X - Glaucoma
- Hemofilia
- Daltonismo
- Todas
Cual de las siguientes enfermedades es
representativa de una herencia dominante
- Hemofilia
- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hipotermia
Elija la respuesta correcta en cuanto a la
herencia ligada al cromosoma X
- Las mujeres afectadas heterocigoticas
- Los hombres afectados transmiten el rasgo
a todos los hijos varones
Elija la respuesta correcta en cuanto a la
herencia ligada al cromosoma X
- Las mujeres afectadas heterocigoticas
- Los hombres afectados transmiten el rasgo
a todos los hijos varones
- Si existe transmisión de padre a hijo
- Todos los ovulos tienen cromosomas
sexuales diferentes XY
Es correcto en relación a la herencia
dominante ligada al cromosoma X
- La aparición y la transmisión del carácter no
son influidas por el sexo
- Las mujeres afectadas homocigoticas
- Cada hija de madre portadora tiene un 50%
de probabilidades de ser portadora
SEGUNDA PARCIAL GENETICA I – DRA. SHIRLEY
Son características de la herencia autosómica recesiva
- Todas
- Ninguna

- Retraso mental
- Epilepsia
- Todas
- Alelos múltiples
- Alelos letales
- Afecta al tejido conjuntivo
Mencione cual de las siguientes enfermedades corresponde a una herencia autosomica

dominante
- Acondroplasia
- Hemofilia
- Hipertensión
- Los hombres afectados, casados con mujeres normales, transmiten el rasgo a todas sus hijas
El ............................................... es cualquier característica medible o rasgo distintivo de un

organismo
- Fenotipo
- Alelo
- Loci
- Genotipo
- Hemofilia
- Daltonismo
- Todas
- Ninguno
La...................................................es una medida de la proporción del desorden total de un

carácter o enfermedad que se debe al desorden genético.
- Heredabilidad
indique cual de las siguientes enfermedades del adulto corresponde a una herencia
multifactorial
- Espina bifida
- Pie zambo
- Fibrosis quistica
Cual de las siguientes enfermedades es representativa de una herencia dominante ligada al

cromosoma X
- Hemofilia
- Hipertensión
- Hipofosfatemia
- Hipotermia
SUMÁRIO
1. Introdução...................................................................... 3
2. DNA................................................................................. 4
3. Conceitos básicos sobre transcrição,
tradução e replicação do DNA..................................16
4. Princípios da evolução............................................20
5. Manipulação do DNA..............................................26
Referências Bibliográficas .........................................30
INTRODUÇÃO A GENÉTICA 3
1. INTRODUÇÃO alguns poucos transtornos hereditá-

rios raros a uma especialidade mé-
A genética surgiu na medicina no iní-
dica reconhecida, cujos conceitos e
cio do século XX, quando Garrod e
abordagens constituem componen-
outros perceberam que as leis men-
tes importantes do diagnóstico
delianas de hereditariedade eram
e tratamento de muitas doenças,
capazes de explicar a recorrência de
tanto as comuns como as raras. Isso é
certos transtornos nas famílias. Du-
ainda mais notável no começo do sé-
rante os 100 anos seguintes, a gené-
culo XXI, com a conclusão do Projeto
tica médica passou de uma pequena
Genoma Humano.
subespecialidade preocupada com
SAIBA MAIS!
O Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num es-
forço internacional para o mapeamento do genoma hu-
mano e a identificação de todos os nucleotídeos que o
compõem. Após iniciativa dos Institutos Nacionais da
Saúde estadunidenses (NIH), centenas de laboratórios
de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um
a um, os genes que codificam as proteínas do corpo hu-
mano e aquelas sequências de DNA que não são genes.
O projeto, iniciado formalmente em 1990, originalmente
foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o
desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para
2003.
Figura 1. Capa da revista Nature de 2001, onde os resultados pre-

liminares do projeto foram divulgados. Fonte: retirado de https://
bit.ly/2MoVQ3e
Podemos atualmente estudar o ge- gênica humana e interações entre os

noma humano como uma entidade, genes e o ambiente, de modo a apri-
em vez de estudarmos um só gene morar os tratamentos médicos.
de cada vez. A genética médica se A genética médica não aborda apenas
tornou parte de um campo mais am- o paciente, e sim a família como um
plo, a genômica médica, que busca todo. Uma história familiar abran-
aplicar uma análise em grande escala gente é uma etapa inicial importante
do genoma humano, incluindo o con- na análise de qualquer doença, seja
trole da expressão gênica, a variação
esta sabidamente genética ou não. genoma. A genética está se tornando

Como ressaltado por Childs, “não co- rapidamente um princípio organiza-
lher adequadamente uma boa história dor central da prática médica.
familiar denota má prática médica”. A
história familiar é importante porque
pode ser crucial no diagnóstico, pode 2. DNA
demonstrar que um determinado A descoberta do DNA:
transtorno é hereditário, fornecer in-
O DNA (do inglês deoxyribonucleic
formações sobre a história natural de
acid) foi descoberto em 1869 pelo
uma doença e variações em sua ex-
bioquímico alemão Johann Miescher
pressão, e pode esclarecer o padrão
(1844-1895). Nessa época, Miescher
de herança. Além disso, a descober-
tentava determinar os componentes
ta de um componente familiar em um
químicos do núcleo das células e usa-
transtorno médico permite estimar o
va como fonte de material para suas
risco em outros membros da famí-
análises os glóbulos brancos conti-
lia de modo que o tratamento apro-
dos no pus. Ele usou glóbulos brancos
priado, prevenção e consulta genética
pelo fato de eles possuírem núcleos
seja oferecida ao paciente e à família.
grandes, fáceis de serem isolados do
Nos últimos anos, o Projeto Genoma citoplasma, e de serem, na época, fa-
Humano forneceu a sequência com- cilmente obtidos nas ataduras usadas
pleta do DNA humano, o que torna em ferimentos infeccionados. A análi-
possível a identificação de todos se dos núcleos revelou a presença de
os seus genes, a determinação do um composto até então desconhecido,
grau de variação desses genes em de natureza ácida, rico em fósforo e
diferentes populações e, por fim, a em nitrogênio, desprovido de enxofre
identificação do processo através e resistente à ação da pepsina, uma
do qual essa variação contribui enzima proteolítica. Miescher chamou
para a saúde e as doenças. Junta- esse composto, aparentemente cons-
mente com as demais disciplinas da tituído por moléculas muito grandes,
biologia moderna, o Projeto Geno- de nucleína. Mais tarde, ele isolou essa
ma Humano revolucionou a genética mesma substância da cicatrícula da
humana e médica, por fornecer uma gema do ovo de galinha e de esper-
nova compreensão do funcionamen- matozoides de salmão.
to de muitas doenças e promover o
Em 1880, Albrecht Kossel (1853-
desenvolvimento de melhores ferra-
1927) demonstrou que a nucleína
mentas de diagnóstico, medidas pre-
continha bases nitrogenadas em
ventivas e métodos terapêuticos ba-
sua estrutura, o que explicava o fato
seados em uma visão abrangente do
de ela ser rica em nitrogênio. Nove ácido nucléico que possuía a base ni-
anos mais tarde Richard Altmann trogenada uracila em lugar de timina.
(1852-1900), um aluno de Miescher, Esse ácido nucléico diferia também do
obteve nucleína com alto grau de pu- ácido timonucléico por apresentar o
reza e pode confirmar sua natureza glicídio ribose em lugar de desoxirribo-
ácida, dando-lhe o nome de ácido nu- se. Assim, foram caracterizados dois
cléico. O material mais utilizado para a tipos de ácidos que foram denomina-
obtenção de ácidos nucléicos passou dos, em função do glicídio constituin-
a ser o timo de bezerro, um tecido de te, ácido ribonucléico (RNA) e ácido
fácil obtenção e que apresenta células desoxirribonucléico (DNA).
com núcleos grandes. Foi descoberto, Em 1912, Phoebis Levene (1869-
então, que a degradação do ácido nu- 1940) e Walter Jacobs (1883-1967)
cléico do timo, na época chamado de concluíram que o componente básico
ácido timonucléico, liberava dois tipos dos ácidos nucléicos era uma estru-
de bases púricas, adenina e guani- tura composta por uma base nitro-
na, e dois tipos de bases pirimídicas, genada ligada a uma pentose que,
citosina e timina. Foi demonstrado por sua vez, estava unida ao fos-
também que um outro produto da de- fato. Esta unidade foi denominada
gradação do ácido nucléico era um gli- nucleotídeo. Uma molécula de ácido
cídio com 5 carbonos (uma pentose). nucléico seria, portanto, um polímero
O fósforo estava presente na forma constituído por uma série de nucle-
de um derivado do ácido fosfórico. otídeos unidos entre si, ou seja, um
Em 1900, descobriu-se em levedura polinucleotídeo.
(fermento de padaria) um outro tipo de
Figura 2. Da esquerda para direita, Johann Miescher, Albrecht Kossel e Phoebis Levene. Fonte: Google imagens
Ácido desoxirribonucléico (DNA) ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas

entre as unidades de desoxirribo-
O DNA é uma macromolécula de áci-
se adjacentes. No genoma humano,
do nucléico polimérica composta de
essas cadeias de polinucleotídeos,
três tipos de unidades:
sob a forma de uma hélice dupla, são
• um açúcar com cinco carbonos, a centenas de milhões de nucleotídeos,
desoxirribose; estendendo-se de aproximadamente
• uma base contendo nitrogênio; 50 milhões de pares de bases (para
o menor cromossomo, cromossomo
• um grupo fosfato 21) a 250 milhões de pares de base
(para o maior cromossomo, cromos-
somo 1). Uma das grandes descober-
As bases são de dois tipos, purinas
tas do século XX foi feita em 1953,
e pirimidinas. No DNA existem duas
por James Watson e Francis Crick,
bases do tipo purinas, adenina (A)
os quais estabeleceram que as duas
e guanina (G), e duas pirimidinas,
fitas de DNA são complementos
timina (T) e citosina (C). Os nucle-
exatos uma da outra, de modo que,
otídeos, cada um composto de uma
na hélice dupla, os degraus da escada
base, um fosfato e uma fração açú-
são sempre constituídos pelos pares
car, polimerizam-se em longas ca-
de bases A e T; e G e C. Juntamente
deias de polinucleotídeos por meio de
com Maurice Wilkins, Watson e Crick
receberam o Prêmio Nobel de 1962
Purinas Pirimidinas por seu trabalho sobre a estrutura do
DNA.
Adenina (A) Timina (T)
Figura 3. As quatro bases do DNA e a estrutura geral de

um nucleotídeo no DNA. Cada uma das quatro bases liga-
-se à desoxirribose (por meio do nitrogênio mostrado em
Guanina (G) Citosina (C) destaque) e um grupo fosfato para formar o nucleotídeo
correspondente. Fonte: Thompson & Thompson Genética
Médica
Açúcar
(desoxirribose)
Nucleotídeo
Fosfato
Figura 4. Esquema da estrutura do DNA,

ilustrando a disposição da hélice dupla (à
Par de bases esquerda) e os componentes químicos que
complementares compõem cada fita (à direita). Fonte: Concei-
tos da genética
A relação de complementaridade en- nucleotídeos. Além disso, ao contrário

tre adenina e timina e entre guanina e da estrutura em hélice dupla do DNA,
citosina é essencial para a função gê- em geral o RNA é de fita única. Note-
nica, servindo como a base tanto para -se que o RNA pode formar estrutu-
a replicação do DNA quanto para a ras complementares com uma fita de
expressão gênica. Durante ambos DNA.
os processos, as fitas de DNA ser-
vem como mol-
des para a sínte-
se de moléculas
complementares.
O RNA, outro
ácido nucleico, é
quimicamente
similar ao DNA,
mas contém um
açúcar diferente
(ribose em lugar
de desoxirribo-
se) e a base ni-
trogenada ura-
cila em lugar de
timina nos seus
Figura 5. Estrutura do RNA vs DNA. Fonte: https://bit.ly/2zYoMfT

A estrutura anatômica do DNA carre- humano se encontra na sequência de

ga a informação química que permite C’s, A’s, G’s e T’s dos seus dois fila-
a transmissão exata da informação mentos da hélice dupla ao longo de
genética de uma célula para suas cada um dos cromossomos, tanto do
células-filhas e de uma geração núcleo como da mitocôndria. Devido
para a próxima. Ao mesmo tempo, à natureza complementar dos dois
a estrutura primária do DNA especi- filamentos do DNA, o conhecimento
fica as sequências de aminoácidos da sequência de bases de nucleotí-
das cadeias de polipeptídeos das deos de uma das fitas automatica-
proteínas. O DNA possui característi- mente permite determinar a sequên-
cas especiais que originam essas pro- cia de bases na outra fita. A estrutura
priedades. O estado natural do DNA em dupla-fita das moléculas de DNA
de hélice dupla. A estrutura helicoidal permite que elas se repliquem pre-
assemelha-se a uma escadaria em cisamente pela separação das duas
espiral com giro para a direita, na qual fitas, seguida da síntese de dois fila-
suas duas cadeias de polinucleotídeos mentos complementares novos, de
seguem em direções opostas, mas li- acordo com a sequência da fita molde
gadas por pontes de hidrogênio entre original. De forma semelhante, quan-
os pares de bases: A de uma cadeia do necessário, a complementaridade
combinada com T da outra e G com C. das bases permite um reparo eficien-
A natureza específica das informa- te e correto de danos às moléculas de
ções genéticas codificadas no genoma DNA.
MAPA MENTAL DNA
Guanina (G) Timina (T)
Adenina (A) Citosina (C)
Purinas Pirimidinas
Replicação
semiconservativa formado por Desoxirribose + Base + Grupo fosfato
Carrega a informação química que Núcleo

permite a transmissão exata da
informação genética de uma célula DNA está no
para suas células-filhas e de uma
geração para a próxima Mitocôndria
≠
Se polimeriza em longas cadeias
de polinucleotídeos por meio
RNA RIBOSE + Base + Grupo fosfato
de ligações 5’-3’ fosfodiéster
formadas entre as unidades de
desoxirribose adjacentes Purinas Pirimidinas
Guanina (G) Citosina (C)

Forma de uma
hélice dupla com giro
para direita Adenina (A) URACILA (U)
Cromossomo humano o cromossomo mitocondrial. Cada

cromossomo humano consiste em
O gene é uma sequência de nucleo-
uma dupla hélice de DNA contínua
tídeos do DNA que pode ser transcri-
e única, isto é, cada cromossomo no
ta em uma versão de RNA mensagei-
núcleo é uma molécula de DNA de
ro responsável pela síntese proteica.
fita dupla linear e longa, e o genoma
A composição dos genes no geno-
nuclear consiste, além disso, em 46
ma humano, bem como os determi-
moléculas de DNA, totalizando mais
nantes da sua expressão, é especifi-
de 6 bilhões de nucleotídeos.
cada no DNA dos 46 cromossomos
humanos no núcleo juntamente com
Figura 6. Representação dos 46 cromossomos humanos. Fonte: https://bit.ly/306AUGn
No entanto, os cromossomos não são divide, no entanto, seu genoma con-

dupla-hélices de DNA desprotegi- densa-se e aparece microscopica-
das. Dentro de cada célula, o geno- mente como cromossomos visíveis.
ma é armazenado como cromatina, Essa melhor visualização é melhor na
na qual o DNA genômico está con- fase de metáfase, onde se observa o
jugado com várias classes de prote- período de maior condensação, sen-
ína cromossômicas. Exceto durante a do possível contar e analisar melhor
divisão celular, a cromatina está dis- os cromossomos, podendo diferen-
tribuída por todo o núcleo e é relati- ciar suas partes.
vamente homogênea em sua aparên-
cia microscópica. Quando a célula se
metacêntrico (centrômero na posição

mediana), submetacêntrico (centrô-
mero deslocado para um dos braços
do cromossomo), acrocêntrico (cen-
trômero localizado mais próximo da
extremidade) e telocêntrico (o centrô-
mero localiza-se muito próximo da ex-
tremidade, dando a ideia de que o cro-
mossomo possui apenas um braço).
Os telômeros são regiões encon-
tradas na extremidade dos cromos-
somos. Neles não há genes, sendo
encontradas apenas pequenas repe-
tições de nucleotídeos. A função dos
telômeros é garantir a proteção.
Figua 7. Partes dos cromossomos. Fonte: https://bit.
ly/2U2BAJ0
CONCEITO!
O centrômero é a região de constri- Cromossomos

homólogos
ção primária do cromossomo. Nes-
se local, localiza-se o cinetócoro, uma Cromátides-irmãs
estrutura formada por proteínas que Cromátides-irmãs
garantem a conexão das cromátides
irmãs no fuso mitótico. O centrôme-
ro permite dividir o cromossomo em Cromátides Irmãs
braços, os quais podem ter tamanhos Os cromossomos são divididos em pa-

res, cada cromossomo possui um par
diferentes a depender da posição do com igual carga genética, isso é um
centrômero. Quando observamos um cromossomo homologo. Uma cromá-
cromossomo não duplicado, é possí- tide irmã é o outro lado de um mesmo
vel perceber a presença de um cen- cromossomo, ou seja, em um par de cro-
mossomos homólogos temos 4 cromáti-
trômero e dois braços. A posição do des irmãs.
centrômero permite classificá-lo em
SAIBA MAIS!
Toda vez que a célula se duplica ela também duplica os cromossomos. Este processo vai en-
curtando os telômeros das células a cada, pois a principal enzima que participa na replicação
semiconservativa do DNA - a DNA polimerase- necessita de uma âncora de 16 repetições
da sequência TTAGGG (no caso humano) e apenas copia o material genético daí em diante,
causando um encurtamento da extremidade da molécula de DNA. Portanto, teoricamente
pode-se definir com exatidão a expectativa de vida de um ser vivo analisando quantos telô-
meros ainda restam em suas células, ou seja, quantas vezes as células ainda poderão se du-
plicar antes de o indivíduo morrer. Assim, os telômeros podem ser considerados sofisticados
relógios biológicos e, também, um objeto de pesquisa para o alcance da superlongevidade.
A molécula de DNA de um cromos- a 60 pares de bases) “espaçamen-

somo existe na cromatina como um to” no segmento de DNA, forma-se
complexo com uma família de prote- o próximo núcleo de complexo de
ínas cromossômicas básicas deno- DNA, e assim por diante, fornecendo
minadas histonas e com um grupo à cromatina a aparência de “colar de
heterogêneo de proteínas não-his- contas”.
tonas que são muito menos bem ca- Cada complexo de DNA com histo-
racterizadas, mas que parecem ser nas centrais é chamado de nucleos-
críticas para o estabelecimento de somo, que é a unidade estrutural
um ambiente adequado para assegu- básica da cromatina, e cada um dos
rar o comportamento cromossômico 46 cromossomos humanos contém
normal e a expressão apropriada do várias centenas de milhares até mais
gene. de um milhão de nucleossomos. A
Cinco tipos principais de histonas quinta histona, H1, parece se ligar ao
desempenham um papel crítico no DNA na extremidade de cada nucle-
acondicionamento adequado da cro- ossomo, na região de espaçamento
matina. Duas cópias de cada uma das internucleossômico. A quantidade de
quatro histonas H2A, H2B, H3 e H4 DNA associada ao nucleossomo cen-
constituem um octâmero, ao redor do tral, juntamente com a região de es-
qual um segmento da hélice dupla de paçamento, é de cerca de 200 pares
DNA se enrola, como uma linha ao de bases.
redor do carretel. Aproximadamente
140 pares de bases de DNA estão
associados a cada cerne de histona,
formando quase duas voltas ao re-
dor do octâmero. Após um curto (20
2nm 10 nm 30 nm
Octâmero Porção de um
de histona cromossomo
em intérfase
- 140 bp
de DNA
Cada alça contém

100.000 bp de DNA
Hélice dupla Fibra do nucleossomo Solenóide Núcleo em

(“colar de contas”) intérfase
Figura 8. Níveis hierárquicos do acondicionamento da cromatina no cromossomo humano. Fonte: Thompson &
Thompson Genética Médica
Código genético fundamentais do código genético são

mencionadas a seguir.
O código genético é o conjunto de
regras que governa a relação en-
tre a sequência de nucleotídeos no
DNA e a ordem dos aminoácidos
1 O código é inequívoco, ou seja,
não é ambíguo, logo, cada códon
corresponde a apenas a um ami-
nas proteínas, assim esse permite a noácido e jamais a mais de um
célula converter sequências de bases aminoácido.
2
do DNA em cadeias polipeptídicas. O código é degenerado ou re-
O código genético se expressa por dundante, quase todos os ami-
trincas de bases, que foram denomi- noácidos têm mais de um códon.
nadas códons. Cada códon, forma- Três aminoácidos têm 6 códons
do por três letras, corresponde a um possíveis, 5 têm 4 códons, 1 tem
certo aminoácido. A correspondência 3 e nove têm 2 códons alterna-
entre o trio de bases do DNA, o trio de tivos. Somente dois aminoácidos
bases do RNA e os aminoácidos por têm apenas 1 códon: a metionina
eles especificados constitui uma men- e o triptofano.
sagem em código. As características
3
3. O código contém 3 códons
para os quais não foram encon-
trados aminoácidos; são eles:
UAA, UAG e UGA. Esses códons
foram chamados códons sem
sentido (“nonsense” códons).
4 Códons alternativos para um

aminoácido particular, normal-
mente, têm bases idênticas nas
duas primeiras posições. A ex-
ceção óbvia para isso é quando
há 6 códons possíveis para um
aminoácido, nesse caso quatro
dos códons têm as primeiras ba-
ses em comum.
5 Códons semelhantes costu-

mam especificar aminoácidos
semelhantes. Por exemplo, os
códons da treonina diferem dos
códons da serina num único nu-
cleotídeo na posição 5’. De modo
semelhante, códons que têm U na
segunda posição codificam para
aminoácido hidrofóbico. Quan-
do esses códons são alterados,
tanto na extremidade 3’ como 5’,
um aminoácido hidrofőbico ainda
é incorporado na proteína. Devi-
do a essa propriedade do código
e à sua degeneração, as células
apresentam uma certa tolerân-
cia a substituições de um único
nucleotídeo que nem sempre
levam à produção de uma pro-
teína não funcional.
CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA
é um composto orgânico cujas

moléculas contêm as instruções
genéticas que coordenam o
desenvolvimento e funcionamento
de todos os seres vivos
é um tipo de ácido nucleico

que intervém em várias funções DNA é a unidade fundamental da
biológicas importantes como
hereditariedade, cada gene é
a codificação genética, e a
formado por uma sequência
descodificação durante a
específica de ácidos nucléicos
tradução de proteínas, regulação
e expressão dos genes RNA GENE
CONCEITOS
BÁSICOS DA
GENÉTICA
GENOMA CROMOSSOMO é uma longa sequência
é toda a informação de DNA, que contém vários
hereditária de um organismo genes, e outras sequências de
que está codificada nucleotídeos com funções
em seu DNA CÓDON CÓDIGO GENÉTICO específicas nas células
dos seres vivos
é o conjunto de regras que

governa a relação entre a sequência
é uma sequência de três bases de nucleotídeos no DNA e a ordem
nitrogenadas que codificam um dos aminoácidos nas proteínas,
determinado aminoácido permitindo a célula converter
sequências de bases do DNA
em cadeias polipeptídicas
3. CONCEITOS BÁSICOS e ligam-se à fita molde de uma forma

SOBRE TRANSCRIÇÃO, definida, pois as bases nitrogenadas
TRADUÇÃO E são complementares.
REPLICAÇÃO DO DNA Assim que a fita de RNA está pronta,
Como observado anteriormente, a ela se destaca da fita molde de DNA
complementaridade de nucleotídeos e se desloca em direção ao citoplas-
é a base para a expressão gênica, a ma, onde, em seguida, ocorre outro
cadeia de eventos que leva um gene processo, denominado de tradução
a produzir um fenótipo. Esse pro- (síntese proteica). As duas fitas de
cesso começa no núcleo com a trans- DNA, então, ligam-se novamente. O
crição, na qual a sequência nucleo- afastamento e o encaixe das duas fi-
tídica em uma fita de DNA é usada tas de DNA ocorrem sob ação de uma
para construir uma sequência de enzima denominada de RNA-poli-
RNA complementar. merase, que se desloca sob a molé-
cula de DNA durante o processo de
transcrição. Na síntese proteica, esse
CONCEITO! Fenótipo
RNA, denominado RNA mensageiro,
O fenótipo são as características obser- ou mRNA, abreviadamente, se liga a
váveis ou caracteres de um organismo
ou população, como: morfologia, desen- um ribossomo.
volvimento, propriedades bioquímicas A junção proteica é realizada com
ou fisiológicas e comportamento. Resul-
ta da expressão dos genes do organis-
o auxílio de moléculas adaptado-
mo, da influência de fatores ambientais ras, chamadas RNA transportador
e da possível interação entre os dois.] (tRNA). Dentro do ribossomo, os tR-
NAs reconhecem a informação codi-
ficada nos códons do mRNA e trans-
O processo de transcrição inicia-se
portam os aminoácidos apropriados
com o reconhecimento da sequência
para a construção da proteína duran-
específica do DNA a ser transcrita.
te a tradução. Como a análise anterior
As ligações de hidrogênio que unem
mostra, o DNA faz o RNA, o qual, na
as duas cadeias de DNA se rompem
maior parte das vezes, faz a proteína.
e as duas fitas se separam. Apenas
Essa sequência de eventos, conheci-
uma das duas fitas servirá como mol-
da como o dogma central da genéti-
de para a síntese de RNA. Na fase de
ca, ocorre com grande especificida-
elongação ou alongamento, os nucle-
de. Usando um alfabeto de somente
otídeos são incorporados a uma fita
quatro letras (A, T, C e G), os genes
molde de DNA, e a outra fita de DNA
dirigem a síntese de proteínas com
permanece inativa. Os nucleotídeos
alto grau de especificidade, as quais
estão presentes no núcleo livremente
funcionam, em conjunto, como a base se liguem novamente, as chamadas

de todas as funções biológicas. proteínas ligantes ao DNA de cadeia
Já a replicação do DNA é um pro- simples (SSB) ligam-se às cadeias
cesso de grande importância para simples, no entanto, elas o fazem de
a transmissão do material genético, forma a deixar as bases livres para a
pois, quando ocorre a divisão celu- associação dos nucleotídeos. À me-
lar, esse material será dividido de dida que essas associações ocor-
forma igual entre as células-filhas, rem e a nova cadeia, denominada
sendo imprescindível, assim, para a cadeia complementar, é sintetiza-
manutenção das células. A replica- da, essas proteínas desprendem-se
ção ocorre antes do início da divisão do DNA.
celular, durante a fase S da interfase. A cadeia que vai ser formada inicia-
Na replicação, a molécula de DNA -se com uma porção de RNA. Essa
será duplicada. As duas moléculas cadeia inicial de RNA, sintetizada por
formadas serão constituídas por uma meio da ação da enzima primase, é
fita que pertencia à molécula original denominada de oligonucleotídeo ini-
e uma fita recentemente sintetizada. ciador (primer). O início da formação
Pelo fato de as novas moléculas se- da nova cadeia de DNA ocorrerá da
rem constituídas por uma fita antiga extremidade 3’ do primer. Enzimas,
e uma nova, esse processo é denomi- denominadas de DNA-polimerases,
nado semiconservativo. iniciam a ligação dos nucleotídeos li-
O processo de replicação inicia-se vres no núcleo ao oligonucleotídeo
com a separação das duas fitas que iniciador e, em seguida, adicionam
formam a molécula de DNA, por meio os nucleotídeos complementares aos
da ação de enzimas, como a helica- da fita-molde. Devido à estrutura do
se. Isso ocorre em pontos em que DNA, os nucleotídeos só poderão ser
existem sequências específicas de adicionados na extremidade 3’ do
nucleotídeos, esses pontos são de- oligonucleotídeo iniciador ou da fita
nominados origens de replicação. As de DNA que está sendo sintetizada.
enzimas que atuam nesse processo Assim, a nova fita poderá ser aumen-
identificam-nos e ligam-se ao DNA, tada apenas no sentido do lado do
formando as chamadas bolhas de carbono da pentose ligado ao fosfato
replicação. As helicases movem-se (carbono 5’) em direção ao carbono 3’
sobre as fitas de DNA, separando as da pentose (5’→3’).
cadeias. As regiões onde as cadeias À medida que a forquilha vai sendo
separam-se apresentam a forma de aberta, a adição de nucleotídeos em
Y e são chamadas de forquilha de re- uma das fitas dá-se de forma contí-
plicação. Para evitar que as cadeias nua, essa fita é denominada de fitar
líder ou fita contínua. No entanto, para

que a outra fita seja alongada nes-
se sentido, a adição de nucleotíde-
os ocorrerá em sentido oposto ao da
progressão da forquilha por meio de
fragmentos, denominados fragmen-
tos de Okazaki (em células eucarióti-
cas, eles possuem entre 100 e 200
nucleotídeos). Essa fita é denominada
de fita retardada ou fita descontínua,
e, diferentemente da fita líder, que
necessita apenas de um oligonucle-
otídeo iniciador, cada fragmento dela
deverá ser iniciado separadamente.
Ao fim, a enzima DNA ligase liga os
fragmentos, formando uma fita única
de DNA. Tem-se agora duas molé-
culas de DNA, exatamente iguais em
relação à sequência de nucleotídeos,
sendo que essas moléculas são cons-
tituídas por uma fita antiga, perten-
cente à molécula original, e uma fita
nova.
FLUXOGRAMA DA BASE DA TRANSCRIÇÃO, TRADUÇÃO E REPLICAÇÃO
Ocorre na:
• Fase S da interfase
• É um processo
semiconservativo
• A DNA polimerase só
alonga fitas, não as começa Necessita do PRIMER
• A DNA polimerase
adiciona nucleotídeos
no sentido 5’- 3’
FITA LÍDER –
replicação contínua
Replicação
FITA RETARDADA –
replicação descontínua
DNA Transcrição RNA Tradução PROTEÍNA
Fragmentos de Okazaki
O promotor atrai a RNA

• É realizada pelos ribossomos aa partir da
polimerase quimicamente
complementariedade do anticódon do RNAt
sinalizando a região do
com os códons do RNAm
gene e a fita ativa
• Os aminoácidos vão estabelecendo ligações
peptídicas entre si, formando a proteína
• A tradução sempre é iniciada no códon de início
correspondente ao aminoácido metionina e o
término do processo ocorre com o aparecimento
de um dos 3 códons de parada (UAA, UAG, UGA)
4. PRINCÍPIOS DA originando, assim, os primeiros se-

EVOLUÇÃO res vivos. Assim, toda a vida na Ter-
ra, que hoje ultrapassa 8,7 milhões de
A hipótese mais aceita, atualmente,
espécies, origina desses mesmos se-
sobre a origem da vida é a hipótese
res. Introduzindo, desse modo, a teo-
de Oparin e Haldane. Segundo essa
ria mais aceita da evolução das espé-
ideia, a Terra primitiva seria consti-
cies, que é a seleção natural.
tuída por amônia, hidrogênio, me-
tano e vapor d’água, os quais são Seleção natural é reprodução dife-
expelidos constantemente pelas ati- rencial por conta de variações na
vidades vulcânicas. A condensação capacidade de sobrevivência das
desse vapor d’água deu origem a um populações de uma espécie em um
ciclo de chuvas, pois estas, ao atin- determinado ambiente. Esse pro-
girem a superfície ainda quente da cesso pode levar ao aumento na pro-
Terra, voltavam a evaporar, iniciando porção das características hereditá-
assim um novo ciclo. Mediante ação rias vantajosas entre uma geração e
das radiações ultravioletas do Sol e a próxima. A teoria evolutiva de Da-
das constantes descargas elétricas, rwin (1858, 1859) e Wallace (1858)
os elementos presentes na atmosfera tem na seleção natural o mecanismo
passaram a reagir, dando origem aos que explica a origem e diversifica-
primeiros compostos orgânicos, ção das espécies. Um dos primeiros
denominados aminoácidos. As chu- naturalistas a despertar atenção so-
vas carreavam esses compostos para bre a possibilidade dos organismos
os oceanos primitivos, os quais se for- se transformarem no tempo foi Jean
maram quando ocorreu o resfriamen- Baptiste Lamarck. No início do século
to da superfície da terra, permitindo o XIX, ele defendia que todas as espé-
acúmulo de água na superfície. cies, incluindo o Homo sapiens, origi-
navam-se de outras pré-existentes.
Nos oceanos primitivos, esses ami-
Em relação às causas dessas modi-
noácidos uniram-se, formando com-
ficações, Lamarck atribuiu importân-
postos semelhantes a proteínas
cia à ação direta das condições de
(proteinoides), e, em seguida, após
vida, ao entrecruzamento das formas
novas reações, essas deram origem
existentes, a lei de desenvolvimento
aos coacervados. Estes se tornaram
progressivo e ao uso-e-desuso, fa-
mais estáveis e complexos, contro-
tor que considerou a causa de todas
lando as próprias reações químicas e
as adaptações da natureza.
sendo capazes de autoduplicar-se,
Figura 9. Charles Darwin e Alfred Russel Wallace, respectivamente. Fonte: Google Imagens
Darwin (1859) defende que a varia- substrato sobre o qual a seleção

ção biológica existe em larga escala natural atua. As causas da variação
e está disponível para a ação da se- seriam disponibilidade de alimento e
leção natural, que por sua vez favo- nutrientes, clima, distribuição geográ-
rece os seres mais aptos na luta pela fica das populações de uma mesma
sobrevivência. As características que espécie e isolamento geográfico. Para
favoreçam esses organismos quando Darwin (1859), todas os morfotipos
ocorre a seleção são transmitidas podem existir a priori. A seleção atu-
para as futuras gerações, que tam- aria modificando parte por parte do
bém teriam vantagens sobre as ou- organismo conforme as condições de
tras variantes. Por um processo de vida que ele suporta em um proces-
acumulações de variações vantajo- so gradual e acumulativo que levaria
sas, surgiriam organismos altamente à adaptação dos organismos. Assim,
adaptados aos seus ambientes. cada perfil que um organismo apre-
Dentro desse contexto, as varieda- sentou no correr da história evolutiva
des morfológicas existentes den- da sua linhagem teve alguma vanta-
tro de uma mesma espécie são o gem seletiva.
A ideia darwiniana central é que na característica selecionada seria “tes-

natureza ocorre uma luta pela so- tada” pelo ambiente e o indivíduo se
brevivência notadamente entre desenvolveria em condições de vida
membros de uma mesma espécie. adequadas à sua estrutura. A menor
Estudos sobre a criação de animais diferença entre as estruturas poderia
domésticos e a leitura do trabalho de alterar o equilíbrio natural na luta pela
Malthus sobre as populações huma- sobrevivência, garantindo ou não a
nas levaram Darwin a desenvolver o preservação de certas variedades
cerne da sua teoria. Nela está incluída dentro das populações. Dentro dessa
a ideia de interdependência dos se- perspectiva, para que a seleção natu-
res vivos para a sua sobrevivência ral possa provocar mudanças evoluti-
e capacidade de deixar descenden- vas, seria preciso que as populações
tes. Como nascem mais indivíduos tivessem um grande número de indi-
do que o número dos que poderiam víduos. Isso aumentaria a chance do
sobreviver, sempre haverá uma luta aparecimento de variabilidade e ga-
pela existência, seja entre os indiví- rantiria que, caso um organismo com
duos da mesma espécie, entre os de uma variação vantajosa fosse preda-
espécies diferentes, ou com as condi- do ou morto por um evento estocásti-
ções de vida de seu hábitat. A redu- co, essa variação continuaria presen-
ção do número de indivíduos sempre te na população para que a seleção
incide sobre uma parcela da popula- atuasse.
ção, seja por recursos divididos pelos Segundo a concepção darwiniana de
seus membros (competição interes- seleção natural a variação dentro
pecífica), seja por predação. Quando das populações é necessariamen-
as limitações à sobrevivência são rete aleatória e não direcional. Para
duzidas, o decréscimo populacional Darwin, a fonte de variabilidade não
diminui, os fatores limitantes relacio- seria uma força divina que ordenava
nam-se à disponibilidade de alimen- a evolução dos organismos, como de-
to, ao clima, predação, competição fendido por Asa Gray e Charles Lyell.
por polinizadores e disputas por par- Para explicar a manutenção das va-
ceiros para acasalamento. riações na descendência, Darwin, na
O que Darwin denomina seleção ausência de informações sobre gené-
natural é a preservação das varia- tica, aceitava a herança de caracteres
ções favoráveis e eliminação das adquiridos e o princípio do uso e de-
variações nocivas. Aquelas varia- suso, conceitos anteriormente utiliza-
ções nem vantajosas e nem nocivas dos por Lamarck. O princípio da sele-
não serão afetadas, permanecendo ção natural para Darwin se aplicava
como características oscilantes. Cada a todos os seres vivos, inclusive ao
homem, e explicaria também a evo- de dados coletados ao longo de trin-

lução das suas faculdades morais e ta anos após a publicação do On the
intelectuais. Estas seriam condições origin (Darwin, 1859). Ele propôs o
modificadas a partir de rudimentos seguinte cenário, os organismos vi-
presentes nos demais vertebrados, vem em perpétua luta pela sobrevi-
da mesma maneira e pela ação das vência, somente por meio da exata
mesmas leis gerais das quais deriva- adaptação de sua organização ao
ram a sua estrutura morfológica. ambiente, incluindo seus instintos
O também naturalista britânico Alfred e hábitos, eles podem sobreviver
Russel Wallace chegou às mesmas e produzir descendentes que ocu-
conclusões que Darwin sobre a se- pem o seu lugar.
leção natural de forma quase conco- Para Wallace, embora em alguns ca-
mitante. Os relatos dos trabalhos de sos a sobrevivência dos indivíduos
Darwin e Wallace foram publicados decorresse mais do acaso do que da
conjuntamente em 1858 (Darwin, sua real superioridade, parecia cla-
1858, Wallace, 1858). Ambos fize- ro que os sobreviventes eram mais
ram referência à luta pela existência, adaptados por conta da sua “perfeita
inspirados pelo trabalho de Malthus, organização”, essa sobrevivência do
defendendo que, na natureza, o indi- mais apto seria equivalente à seleção
víduo mais bem adaptado sobrevive e natural darwiniana. Assim como Da-
deixa mais descendentes. Porém, os rwin, Wallace considerava que a luta
dois autores discordavam de alguns mais severa era aquela travada por
aspectos fundamentais da seleção espécies muito próximas ocupando a
natural. Wallace de fato não utilizou mesma região. Ele também defendia
o termo seleção natural, mas referiu- o “princípio de utilidade”, segundo o
-se ao mesmo processo denominado qual nenhum fato específico da natu-
por Darwin. Em Wallace (1855), ele reza orgânica, nenhum órgão espe-
somente explicita que uma espécie cial, nenhuma forma característica ou
tende a se transformar em outra, mas notável, nenhuma peculiaridade nos
não deixa claro qual o mecanismo res- instintos ou hábitos, nenhuma rela-
ponsável por isso. Wallace defendia a ção entre espécies ou grupos de es-
ocorrência de mudanças graduais e pécies pode existir se não foi alguma
não uma tendência à progressão, na vez útil para os indivíduos ou raças
qual a sucessão da vida no globo se- que a possuem. Esse princípio seria
guia de um grau de organização in- garantido pela seleção natural, que fi-
ferior para um superior. Anos depois, xaria tais características úteis.
Wallace (1890) discutiu a visão da- Na teoria de Darwin-Wallace, as
rwinista da teoria evolutiva sob a luz adaptações evoluem em pequenos
passos a partir de órgãos, padrões O propósito do mundo seria desen-

de comportamento, células ou mo- volver o espírito humano em asso-
léculas pré-existentes. Apesar das ciação com o corpo. Existiria, dessa
muitas congruências entre as teorias forma, um mundo invisível, o “mundo
propostas por Darwin e Wallace, há dos espíritos”. Wallace não era adep-
pontos discordantes que por vezes to de explicações por seleção sexual.
fornecem explicações diferentes para As diferenças de ornamentação, es-
o mesmo problema. Não se pode di- trutura e cor existentes entre machos
zer que a teoria da seleção natural foi e fêmeas seriam explicadas apenas
proposta por Darwin em coautoria por seleção natural. Nesse sentido, a
com Wallace, ela foi proposta pelos coloração dos animais estaria relacio-
dois autores independentemente, a nada à defesa ou ao reconhecimento
despeito de incontestáveis seme- pela própria espécie. O termo seleção
lhanças, o que permite considerar sexual se restringiria aos resultados
o momento inicial do evolucionis- diretos da luta e combate entre os
mo como teoria de Darwin-Wallace. machos.
Wallace dava importância máxima e Outro ponto importante na percep-
exclusiva à seleção natural como pro- ção de Wallace sobre os mecanismos
cesso evolutivo. Darwin não excluía a evolutivos é que, para ele, a variação
possibilidade de outros mecanismos e a seleção natural superavam os
serem importantes na evolução. efeitos do uso e desuso. Portanto,
Para Wallace, a natureza moral e in- ele negou o papel desse processo e
telectual do homem não teria sido da herança dos caracteres adquiri-
desenvolvida somente pela variação dos na teoria da evolução: os efei-
aleatória, independentemente da sua tos do uso e desuso seriam peque-
causa, e pela seleção natural. Segun- nos e não herdáveis. Wallace era
do ele, muitas faculdades mentais que simpático à teoria da “continuidade
existentes nos selvagens ou existen- do plasma germinativo” de August
tes em condições rudimentares apa- Weismann (plasma germinativo se-
recem bastante desenvolvidas nas ria o material responsável pela here-
por ele chamadas “raças civilizadas”. ditariedade, contido nas células re-
Tais características não teriam se de- produtivas), cuja consequência é que
senvolvido por um processo lento e quaisquer caracteres adquiridos não
acumulativo como a seleção natural. seriam transmitidos dos progenitores
Para Wallace, haveria uma diferen- para seus descendentes.
ça entre a origem das característi-
cas físicas e mentais do homem em
relação àquelas de outros animais.
CONCEITOS
BÁSICOS DA
EVOLUÇÃO
Seleção natural Mutação Adaptação Fluxo gênico
Processo em que os Mudanças na A partir de um

organismos mais aptos são Relacionada a sequência de nucleotídeos ancestral, ocorre o Movimento de genes
selecionados, sobrevivem seleção natural presentes no material surgimento de várias linhas para uma população
no meio, reproduzem-se e genético de um indivíduo evolutivas diferentes
passam suas características
aos seus descendentes.
Evolução divergente
Possível geração de novas por conta do diferente Migração
características habitat (ex. migração) ou
por seleção natural
Imigração
5. MANIPULAÇÃO DO DNA genoma, podendo envolver também

a remoção de genes. A capacidade de
Desde o alvorecer da tecnologia do
manipular o DNA in vitro e de intro-
DNA recombinante, na década de
duzir genes em células vivas permitiu
1970, os cientistas aproveitam a en-
que os cientistas gerassem novas va-
genharia genética não só em pes-
riedades de plantas, animais e outros
quisas biológicas, mas também para
organismos com traços genéticos
aplicações diretas em medicina, agri-
específicos e obtivessem produtos
cultura e biotecnologia. A engenharia
terapêuticos mais baratos e efetivos.
genética se relaciona com a altera-
Essas novas variedades de organis-
ção do genoma de um organismo
mos são chamadas organismos ge-
e tipicamente envolve o uso de tec-
neticamente modificados, OGM ou
nologias para adicionar genes a um
transgênicos.
Figura 10. Fonte: https://bit.ly/2XpVwYw
A biotecnologia é o uso de organis- Na verdade, porém, ela é uma ciên-

mos vivos para criar um produto ou cia que remonta à civilização anti-
processo que ajude a melhorar a ga e ao uso de micróbios para fazer
qualidade de vida dos humanos ou produtos importantes que incluem
de outros organismos. Como indús- bebidas como o vinho e a cerveja, vi-
tria moderna, a biotecnologia come- nagres, pães e queijos. A biotecno-
çou mesmo quando a tecnologia do logia moderna depende muito da
DNA recombinante se desenvolveu. tecnologia do DNA recombinante,
da engenharia genética e de aplica- sanguíneo e da glândula hipófise. É

ções da genômica. Os produtos exis- claro que essas fontes tinham supri-
tentes e os novos desenvolvimentos, mento limitado e que os processos de
aparentemente diários, tornam a in- purificação eram caros. Além disso, os
dústria biotecnológica um dos ramos derivados dessas fontes naturais po-
que mais se desenvolvem na força de diam estar contaminados por agentes
trabalho mundial, abrangendo qua- de doenças, como vírus. Agora que
se 5.000 companhias, em 54 países. genes humanos que codificam impor-
Atualmente há mais de 350 produtos tantes proteinas terapêuticas podem
biotecnológicos no mercado. ser clonados e expressos em tipos
O desenvolvimento da indústria de celulares não humanos, temos fontes
biotecnologia e o rápido crescimento mais abundantes, seguras e baratas
no número de aplicações das tecnolo- de biofármacos. O termo comumen-
gias de DNA despertaram sérias pre- te usado para descrever a produção
ocupações acerca do uso de nosso de proteínas de valor em animais e
poder para manipular genes e aplicar plantas geneticamente modificados é
tecnologias gênicas. A engenharia bioagricultura.
genética e a biotecnologia têm poten-
cial para prover soluções para impor- SE LIGA! Atualmente, reconhece-se que
tantes problemas globais e para alte- as doenças mais comuns, como hiper-
tensão, diabetes e câncer, são causadas
rar significativamente o modo como
por uma combinação de suscetibilidade
os homens lidam com o mundo na- genética herdada e várias influências
tural; por isso, elas despertam ques- ambientais. O entendimento dos fatores
tões éticas, sociais e econômicas sem genéticos e ambientais causadores das
doenças constitui o principal tema da
precedentes na experiência humana. medicina moderna.
A aplicação mais bem sucedida e
generalizada da tecnologia do DNA
recombinante foi na produção de Dentro da manipulação do DNA cabe
proteínas recombinantes para pro- ainda destacar a genética molecular,
dutos biofarmacêuticos, produtos que é a área da biologia que estu-
farmacêuticos produzidos por bio- da a estrutura e a função dos ge-
tecnologia, particularmente proteínas nes a nível molecular usando mé-
terapêuticas para tratar doenças. An- todos da genética e da biologia
tes da era do DNA recombinante, as molecular. Um campo importante da
proteínas biofarmacêuticas, tais como genética molecular é o uso de infor-
a insulina, fatores de coagulação e mação molecular para determinar
hormônios de crescimento, eram pu- padrões de descendência, e assim
rificadas de tecidos como pâncreas, a classificação científica correta
dos organismos. Junto com a deter- pela mutação, essa técnica é chama-
minação do padrão de descendentes, da de genética direta (forward gene-
a genética molecular ajuda a compre- tics). Embora os rastreios da forward
ender as mutações genéticas que po- genetics sejam eficazes, podemos
dem causar certos tipos de doenças. usar uma abordagem mais direta ao
Através da utilização dos métodos de determinar o fenótipo resultante da
genética e biologia molecular, a ge- mutação de um determinado gene. A
nética molecular descobre as razões isto chama-se genética reversa. Em
pelas quais as características são alguns organismos, tais como leve-
exercidas e como e porque algumas duras, ratos e camundongos, é pos-
podem sofrer mutações. sível induzir uma detecção num gene
Uma das primeiras ferramentas a ser específico, criando um gene nocaute.
utilizada pelos geneticistas molecula- Uma alternativa possível é induzir
res na década de 1970 foi o rastreio deleções aleatórias no DNA e sele-
genético. O objetivo desta técnica é cionar posteriormente as deleções
identificar o gene que é responsável em genes de interesse, usar inter-
por um determinado fenótipo. Mui- ferência de RNA e criar organis-
tas vezes usa-se um agente muta- mos transgênicos em que vai haver
gênico para acelerar este processo. uma sobre-expressão do gene de
Uma vez isolados os organismos mu- interesse.
tantes, torna-se possível identificar
molecularmente o gene responsável
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
Conceitos
básicos DNA
Estrutura
Cromatina Gene Códons Nucleotídeo Genoma Dupla hélice molecular
Unidade Formado Fosfato + Conjunto

por uma Trincas de Pentose + Base
Cromossomo Nucleossomo fundamental nucleotídeos de todos os Desoxirribose nitrogenada Grupo fosfato
da heredi- sequência Base genes
tariedade específica nitrogenada
de ácidos
nucléicos Cada um A–T
Longa Dividido em Empacota- corresponde Cromosso-
sequência mento de a um mos
de DNA, histonas Éxons aminoácido pareados
G–C
que contém Braço
vários genes
Íntrons
Centrômero
Telômero
RNA Síntese Replicação Mutação

proteica
Em geral, Estrutura Duplicação Mudanças na

fita única molecular Transcrição Tradução da fita de sequência dos Manipulação
do DNA
DNA nucleotídeos
Formação
Bases Grupo RNAm no citoplasma
de RNAm a convertido
Ribose em aminoácidos, Transgênicos
nitrogenadas fosfato partir de um formando a proteína
DNA molde
A–T U–C
REFERÊNCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
Klug, William S., et al. Conceitos de genética. Artmed Editora, 2009.
Nussbaum, Robert. Thompson & Thompson genética médica. Elsevier Brasil, 2008.
Matioli, Sérgio Russo. “Biologia molecular e evolução.” (2001).
Silva, Mariane Tavares, and Charles Morphy D. Santos. “Uma análise histórica sobre a se-
leção natural: de Darwin-Wallace à Síntese Estendida da Evolução.” Amazônia: Revista de
Educação em Ciências e Matemáticas 11.22 (2015).
La transferencia a un cromosoma no homologo es una translocación simple
Pueden producir la formación de un cromosoma con dos centrómeros
Los fragmentos acéntricos permanecen en las siguientes divisiones celulares
Es la replicación anormal del material genético
Es un tipo de translocación
También denominada isocromosoma
Es un tipo de duplicación
Es una variación de disyunción
Es característica de la duplicación cromosómica
Se da por un entrecruzamiento genético desigual
Es una alteración incompatible con la vida
Es un ejemplo de disyunción
Es grave en comparación a la deleción
Es correcto lo siguiente en relación a la Deleción cromosómica
Es la falta de separación de cromosomas homólogos
Pueden producirse un cromosoma en anillo
Es claramente una falta de disyunción
El ejemplo más frecuente es el síndrome de Down

Esta se produce al final de la telofase
Ocurre solamente en la meiosis
Esta se manifiesta en la citocinesis
Es una falta de separación de cromosomas homólogos
Es correcto en relación a la anomalía que se presenta en la trisomía del cromosoma

13
Cuello cortó
Retraso de crecimiento
Labio leporino
Micrognatia
Los cromosomas se clasifican de acuerdo al tamaño de sus brazos
Acrocéntrico es el cromosoma de brazos iguales
Telocéntrico es aquel cromosoma que tiene un brazo largo y el otro corto
Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero
Los satélites son parte de la constricción secundaria
Modificar las alteraciones cromosómicas
Determinar causas de alteraciones reproductivas
No tienen importancia en el estudio de polimorfismos
No son de utilidad en el diagnóstico prenatal

Generalmente se producen en fase G0
Son frecuentes las anomalías diploides
Loa poliploides se representan como 2N
Las anomalías tetraploides no son compatibles con la vida
Un hombre no afectado nunca transmite el gen
La enfermedad se manifiesta generalmente en los hombres
Cada hijo varón de una madre portadora tiene el 50% de ser afectado
Las mujeres afectadas homocigoticas transmiten el estado a todos sus hijos
Alelos letales
Alelos múltiples
Alelos intermedios
Alelos codominantes
El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina recesivo
Los rasgos que se manifiestan durante la tercera generación son dominantes
El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante se denomina

dominante
Los rasgos que se manifiestan durante la segunda generación son dominantes

Hipotermia
Hipertensión
Hipofosfatemia
Hemofilia
De acuerdo a los grados de parentesco los de segundo grado son, Excepto
Hermanos
Abuelos
Sobrinos
Hermanastros
No existe transmisión de padre a hijo
Se transmiten de padre a hijo a través del cromosoma Y
Un hombre no afectado nunca transmite el gen
No existe predilección por un determinado sexo
La unión de los gametos que poseen alelos idénticos
Al apareamiento entre individuos con alelos diferentes
Cualquier característica medible o rasgo distintivo
El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante
Indique cual de las siguientes malformaciones congénitas corresponde a una

herencia poligénica
Pie zambo y polidactilia

Luxación congénita de la cadera
Depresión maníaca
Enfermedad cardíaca isquémica

A cualquier característica medible o rasgo distintivo de un organismo
A la capacidad de un gen o combinación de genes
Al grado de efecto producido por un genotipo penetrante
Ninguna de las respuestas son correctas
Mencione que herencia muestra un gran numero de enfermedades comunes que

presentan un agrupamiento familiar, causadas por la interacción de factores
genéticos y ambientales
Herencia autosómica dominante
Herencia ligada al cromosoma X
Herencia poligénica o multifactorial
Herencia Mendeliana simple
Los rasgos que se manifiestan durante la primera generación son recesivos
El gen que no se manifiesta frente a un gen dominante es recesivo
Todas las respuestas son correctas
Los varones afectados transmiten el gen solo a todas sus hijas

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1ª Parcial Genetica

TEMA: EL ADN DURANTE LA GAMETOGENESIS

Pregunta nro: 424235, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Cite en que fase de la mitosis los cromosomas se alinean en plano ecuatorial

Pregunta nro: 424292, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

En qué etapa de la mitosis se pueden distinguir las cromátidas

Pregunta nro: 424467, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

El proceso de gametogénesis incluye:

- La meiosis para reducir el número de cromosomas

- La mitosis para reducir el numero de cromosomas

- La migración para la maduración de los gametos

Pregunta nro: 424572, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

El intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homologos apareados se

En que fase de la profase I de la meiosis I los cromosomas inician su condensación y

Pregunta nro: 425336, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

En cual de las siguientes fases se inicia el entrecruzamiento o crossing-over

Pregunta nro: 431195, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Son características de la especie humana

- El lapso de tiempo prolongado que separa a las generaciones

- El reducido número de integrantes de una familia

- La imposibilidad de realizar estudios experimentales

- Todas las respuestas son correctas

Pregunta nro: 431208, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

En el árbol genealógico las generaciones se indican con

Pregunta nro: 431246, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Pregunta nro: 431278, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

En la representación del árbol genealógico una línea transversal entre un cuadrado y un

Pregunta nro: 506103, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Es correcto en relación al ciclo celular lo siguiente

- En la fase G1 ocurre la síntesis de ADN

- En la fase G1 se la división celular

- En la fase G0 ocurre la replicación de ADN

-En la fase G2 la célula se prepara para la división

Pregunta nro: 506111, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Es correcto en relación a la mitosis

- Es la división normal de las células germinales

- Las células hijas tienen un complemento tetraploide

Pregunta nro: 506115, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Es correcto en relación a la meiosis

- Se da principalmente en la formación de tejidos

- Se da en las células somáticas

- El producto final son células Haploides

- El producto final de su división son células 2N

Pregunta nro: 506117, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Es correcto en relación a la espermatogénesis

- Es limitado el número de células que maduran

- Esta dura 50 días

Pregunta nro: 506122, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Es correcto en relación a la ovogénesis

- La división celular es sincronizada

- Llegan a madurar unos 900 óvulos

- Todas las células llegan a madurar

- La mayor parte del proceso se da en la vida prenatal

Pregunta nro: 506139, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

En que fase de la mitosis los cromosomas se alinean en plano ecuatorial

Pregunta nro: 506150, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Para prepararse para la fecundación las células germinales experimentan el proceso de

Pregunta nro: 506152, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

Pregunta nro: 506157, registrada por: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA