UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA (ODONTOLOGIA) Evaluación
SEDE LA PAZ

GENÉTICA

Informe de Práctica de Laboratorio Nº 1

Genética del sexo

Grupo “L2”

Estudiante: Yamil Laura Quispe

Docente: Dra. Cynthia E. Loayza Martinez

La paz 16 de marzo del 2022

Gestión I – 2022
INTRODUCCION

¿Qué es genética?
Es una rama de la biología que estudia los fenómenos de la herencia y las causas de las
variaciones del organismo.

¿Qué es sexo?
Son características biológicas que definen a los seres humanos como hombre o mujer, no son
excluyentes, porque hay individuos que poseen ambos.

En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX en mujeres
y XY en hombres. Los demás 44 cromosomas son autosomas. Los genes en el cromosoma X o en el
cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo.
OBJETIVOS

-Determinar la importancia de la herencia ligada al sexo

-Saber cuáles son os mecanismos que determinan el sexo

-Identificar los desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

-Identificar los desórdenes dominantes ligados al cromosoma Y

-Establecer como es la herencia ligada al cromosoma X y Y

DESARROLLO

DIFERENCIACION SEXUAL

Es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos, que determina la producción de células

sexuales, espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer, hermafroditas podrían producir ambos.

Sexo orgánico

a) Sexo cromosómico: El sexo cromosómico se refiere a la diferencia en los cromosomas sexuales entre
hombres y mujeres y determinan el sexo anatómico, en principio: XY y XX.

b) Sexo gonadal: El sexo gonadal se refiere a la presencia de testículos y ovarios.

c) Órganos sexuales externos.

d) Características sexuales.

Sexo psicosocial

Todo depende del tipo de crianza y educación que recibe una persona, también en el tipo de ambiente en
el que vive.

Estado intersexual

a) Disgenesia gónada: El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración
genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino.
Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una
mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompas de Falopio,
mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso.

Fue descrito por el Dr. Swyer en 1955 por primera vez y se clasificó como un Desorden del Desarrollo
Sexual, en el cual se incluye cualquier alteración del par de cromosomas sexuales. Las pacientes con este
síndrome tienen cromosomas XY en vez de tener cromosomas XX, por lo cual no producen hormonas
sexuales y no experimentan los cambios que se producen durante la pubertad. La causa de este síndrome
se puede deber a mutaciones de novo, o de forma autosómica dominante o recesiva, ligada al cromosoma
X o al cromosoma Y.

El síndrome de Turner, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por
la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos
es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan
un cromosoma X y un cromosoma Y. En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X otras, pueden
tener dos cromosomas X pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células
presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

b) Disgenesia espermiogonadal

El síndrome de Klinefelter o 47, XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta
a hombres. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de
hipogonadismo masculino de carácter permanente. El sexo de las personas está determinado por los
cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los
cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un
cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY).

c) Hermafroditismo verdadero.

El un trastorno del desarrollo sexual en el cual el individuo presenta una condición intersexual en la que
nace con tejido ovárico y testicular, produciendo una discrepancia entre sus genitales y su sexo. Esto
sucede debido a que un individuo posee genes que codifican tanto para la formación de los órganos
sexuales masculinos como femeninos. Sin embargo, los órganos formados no tienen una funcionalidad
óptima. La afección se limita al aparato reproductor, por lo cual los pacientes presentan un buen pronóstico
de vida. Puede haber un ovario debajo de un testículo o de los dos, pero más comúnmente una o ambas
gónadas es una ovotestis que contiene ambos tipos de tejido.

d) Pseudohermafroditismo

El pseudo o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomalía física o trastorno de la diferenciación

sexual de tener la constitución genética de un sexo y los órganos genitales con la apariencia del otro sexo.
Es un tipo de amenorrea primaria y con frecuencia puede venir asociada a una disforia de género o
trastorno psicológico derivado del padecimiento de una identidad sexual contradictoria o confusa. Existe el
masculino y femenino.

MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO

a) Determinación sexual debida a un par de genes.

b) Determinación sexual por cromosomas.

Sexo heterogamético

El sexo heterogamético es en cambio al miembro de la pareja que tiene los cromosomas sexuales de
diferente tipo. Éste por lo tanto producirá dos tipos de gametos diferentes según el cromosoma sexual que
porten, los que determinarán el sexo del cigoto que formen al ocurrir la fecundación.

-Machos heterogaméticos: Se sabe que el cromosoma Y es el que determina la masculinidad y los que
portan este cromosoma son las personas del sexo masculino, ellos son los machos heterogaméticos por
tener cromosomas X y Y.

-Hembras heterogaméticas: En si suponemos que en los animales las hembras tienen cromosomas
homogaméticos como en los humanos, pero existen excepciones como en algunos insectos, pájaros,
gusanos y otros, en ellos sus cromosomas son heterogaméticos por portar los cromosomas Z y W que son
como el X y Y en el varón humano, pero en estos casos el macho cambiario a ZZ.

HERENCIAS Y CROMOSOMAS SEXUALES

¿Qué es herencia?
Es la tendencia que tienen las personas de parecerse a sus progenitores.

¿Qué es un cromosoma?
Un cromosoma es una estructura condensada de ADN (ácido desoxirribonucleico) presente en las células
que aparece en número constante en cada especie vegetal o animal.

Cromosomas sexuales

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres
humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras
tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos
los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden
contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de
la descendencia cuando se produce la fertilización.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma
sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos las herencias genéticas de sus
padres tienen la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher,
pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en
el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para
desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un
cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo
ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo. Cuando solo la madre es portadora del alelo en uno
de sus dos cromosomas X (es heterocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden genético
y además:

El 50% de sus hijas tendrá el desorden.

El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es homocigótica
para el carácter), ella misma presentará el desorden y además:

. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará

el desorden genético y además:

El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):

El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):

. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que
solamente sobreviven las mujeres.

Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Síndrome de Rett
La mayoría de casos del Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz

Recesiva

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las
mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente,
hemicigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo
pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de
heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden
genético y además:

El 50% de sus hijas será portadora.

el 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el

desorden genético y además:

El 100% de sus hijas será portadora.

El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

-El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.

-El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:

El 100% de sus hijas será portadora.

El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico:

El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Ictiosis ligada al cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de
información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de
penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una
causa frecuente de infertilidad. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de
mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.
IMPORTANCIA DE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

El sexo es un mecanismo que ayuda para la gran cantidad de variabilidad

genética que caracteriza a muchas poblaciones.
En los organismos superiores solo hay dos sexos que pueden estar en
individuos diferentes o en el mismo.
El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que acerca
de los 4000 pueden estar asociados a enfermedades
CONCLUSION

En conclusión, la genética ligada al sexo es algo muy importante que se tiene que estudiar porque gracias
a la genética ligada a un cromosoma ya sea X o Y se pudieron descubrir muchos padecimientos o
desordenes dominantes ligadas a uno de los dos cromosomas.
BIBLIOGRAFIA

Khan academy. Repaso de la herencia ligada al sexo. Wikimedia. Dominio público. 2016.

La vanguardia. El sexo es una variable biológica a tener en cuenta en los estudios genéticos. La
vanguardia. 10 de septiembre 2020.