Extensiones Mendel - Interloci

Extensiones
del análisis
mendeliano
Extensiones del análisis mendeliano implica que…
De los genes a los fenotipos…
• “Un gen, muchos fenotipos”:
Relación conocida como PLEIOTROPÍA (del griego pleios= muchos; tropo=
cambios), donde un gen afecta caracteres distintos y no relacionados, provocando la
aparición de muchos fenotipos.
Ejemplo: El locus que rige color de flor en Pisum sativum determina también la coloración de
las axilas de las hojas. La fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la
producción de la enzima fenilalanina hidroxilasa, y la carencia de ésta causa
además de la incapacidad de descomponer este aminoácido, deficiencia
intelectual, problemas en la coloración de la piel, pelo, entre otras.
• “Un fenotipo, muchos genes”:

Muchos genes distintos pueden influir sobre un fenotipo concreto (acción génica
aditiva, caracteres cuantitativos). Para entender este concepto deberíamos
considerar un carácter como el color de ojos, para el que se requiere el
funcionamiento de una ruta metabólica compleja, con numerosos pasos enzimáticos,
que a su vez se encuentran regulados por uno o más productos génicos.
Ejemplo: En Drosophila hay más de 100 genes implicados en la
pigmentación del ojo compuesto.
Acción génica no aditiva
Hace referencia a un cierto efecto fenotípico que resulta de la
interacción de los alelos de un gen, o de dos o más pares de genes
pertenecientes a distintos loci.
Este tipo de acción génica es responsable de los caracteres o rasgos

cualitativos, aquellos que no pueden ser medidos y presentan una
variación discontinua (se clasifican en categorías o clases); y que son
poco influenciados por el ambiente.
Es de dos tipos:
a) INTRALOCUS o INTRAGÉNICA
b) INTERLOCI o INTERGÉNICA
INTERACCIONES INTRA-
LOCUS
(ENTRE ALELOS DE UN MISMO GEN)
Relaciones de dominancia, donde el tipo de dominancia exhibido por un carácter

depende de cómo el fenotipo del heterocigota se relaciona con los fenotipos
de los homocigotas. Es un propiedad del fenotipo, no del genotipo.
DOMINANCIA COMPLETA
Cuando el fenotipo del heterocigota de la F1 coincide con el de
uno de sus parentales.
Ejemplo: color de flor en Pisum sativum
AA aa
Aa
DOMINANCIA INCOMPLETA
Cuando el fenotipo del heterocigota de la F1 es intermedio entre
los parentales homocigotas.
Ejemplo:
En la F2 habrá tantos fenotipos como

genotipos, porque los individuos
heterocigotas se diferencian de los
homocigotas dominantes:
¼ Rojas: 2/4 Rosas: ¼ Blancas
Dominancia incompleta
Otro ejemplo: color del fruto en

berenjenas
Más ejemplos de dominancia incompleta…
Don diego de noche
(Mirabilis jalapa)
Mancha leopardo en
caballos
(LL blanco con muchas
manchas, Ll con pocas
y ll blanco)
Clavel (Dianthus caryophyllus)
Boca de dragón
o conejito
(Antirrhinum majus)
CODOMINANCIA
El heterocigota de la F1 muestra el fenotipo dado
por ambos parentales, es decir, que ningún alelo
domina sobre el otro, se expresan ambos
simultáneamente. Camellia spp.
Ejemplo: grupos sanguíneos del hombre

IA = I B > i
IA domina a i
Dominancia completa
IB domina a i
IA es CODOMINANTE con IB
En este ejemplo hay más de dos alelos para el

gen, lo que se denomina SERIE ALÉLICA.
Pero que en todo organismo diploide habrá
hasta dos alelos pero en la población podrán estar todos los alelos presentes.
Otro ejemplo de codominancia
✓ Este sistema sanguíneo se ubica en el cromosoma

4 (posición 4q28) y tiene dos alelos: M y N.
✓ Independiente del sistema AB0.
✓ Independiente del sexo.
SOBREDOMINANCIA
Cuando el fenotipo del heterocigota es superior al promedio fenotípico entre ambas
líneas homocigotas progenitoras. Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente
en caracteres cuantificables o medibles (caracteres cuantitativos).
Ejemplo: Anemia falciforme, glóbulos rojos en forma de hoz. El gen involucrado codifica la hemoglobina.
Malaria: enfermedad causada por parásitos que se transmite a humanos a través de la picadura de
mosquitos infectados. Los parásitos infectan los glóbulos rojos y secuestran los filamentos de actina que
proporcionan el esqueleto de la célula.
Los tres genotipos presentan diferentes fenotipos:

HbA/HbA: Normal, los glóbulos rojos nunca se deforman. Susceptibles a
malaria.
HbS/HbS: Anemia grave, a menudo mortal, la hemoglobina anómala

causa que los glóbulos rojos adopten forma de hoz. Susceptibles a
malaria.
HbA/HbS: Sin anemia, los glóbulos rojos se deforman solamente en

condiciones de baja concentración de oxígeno. Resistencia a malaria.
Sobredominancia o las ventajas de
los heterocigotos…
Hoy empezamos a conocer otros ejemplos de sobredominancia que refuerzan
el papel que este fenómeno pueda tener en el mantenimiento de la variabilidad
alélica de las poblaciones:
1. el gen humano CFTR, que posee un alelo mutante recesivo que produce fibrosis
quística, parece ofrecer una mayor resistencia al tifus y al asma cuando está en
heterocigosis con el alelo normal;
2. la heterocigosis en el gen CCR5 parece estar relacionada con un retraso en el
desarrollo de la enfermedad en los individuos infectados por HIV-1;
3. el gen PRNP también parece ofrecer resistencia en heterocigosis al kuru, una
enfermedad priónica originaria de Papúa Nueva Guinéa.
4. en el complejo mayor de histocompatibilidad, la heterocigosis ofrece también
ventajas selectivas al aumentar la resistencia a enfermedades infecciosas y,
5. en ovejas, los genes BMP15 y GDF9 en heterocigosis parecen estar relacionados
con una mayor fertilidad.
Alelos múltiples o serie alélica
Si bien un diploide solo puede tener dos alelos por gen, el número total de alelos
de la población para ese gen en particular puede ser superior.
✓ El conjunto de alelos pertenecientes

A  A1  A2  A3  ....  Ai ......  a
al mismo locus constituye una SERIE ALÉLICA
✓ Surgen por mutación (alteraciones del ADN)
Ejemplo:
Color de ojos de Drosophila
W+  Wbl  Weo ...  w

Ejemplo:
Manchas foliares en Trifolium

Serie alélica (n= 8)
Ejemplo alelos múltiples:
Carácter: color de pelaje en los conejos
C  Cch  Cm  Ch  c
Genotipos Fenotipos
C- Silvestre
Cch Cch ; Cch Cm ; Cch Gris claro/Chinchilla
Ch , Cch c
Cm Cm ; Cm Ch ; Cmc Marta
Ch Ch ; Ch c Himalaya
cc Albino
SILVESTRE ALBINO
GP CC cc Los alelos múltiples tomados

X
de a dos segregan en forma
mendeliana.
SILVESTRE
F1 Cc X Cc
F2 1/2C 1/2c
1/2C 1/4CC 1/4Cc

P.F. = 3 SILVESTRE : 1 ALBINO
1/2c 1/4Cc 1/4cc

P.G. = 1 CC : 2 Cc : 1 cc
Serie alélica con dominancia completa
A1 > A2 > A3 Número de genotipos posibles

en una serie alélica de n alelos =
n x (n+1)
A1 A1 2
A1 A2
A 1 A3
A 2 A2
Fenotipo 1
A 2 A3
Fenotipo 2 Nº fenotipos = n
A 3 A3
Fenotipo 3
Serie alélica con codominancia
A1 = A2 = A3
A1 A1
A1 A2
A1 A3
A2 A2 Nº genotipos = Nº fenotipos
A2 A3
A3 A3
INTERACCIONES
INTER-LOCI
(ENTRE GENES)
EPISTASIA
✓ Forma de interacción génica donde un gen (A) interfiere sobre la expresión
fenotípica de otro gen no alélico (B), de tal manera que el fenotipo es determinado
efectivamente por el primero.
✓ Los genes que son alterados se llaman hipostáticos y los que enmascaran su
acción son los epistáticos.
✓ Modifica las proporciones fenotípicas 9:3:3:1 de la segregación mendeliana de un

di-híbrido.
La epistasia es indicativa de genes que interaccionan en alguna
ruta bioquímica o del desarrollo.
EPISTASIA SIMPLE RECESIVA
Dominancia completa en dos pares de genes, pero un gen
cuando se halla en homocigosis recesiva es epistático sobre el
otro.
Ejemplo: Color de pelo del ratón

Gen A: color dominante sobre albino.
aa epistático sobre gen B
Gen B: agoutí dominante sobre negro
Segregación: 9 agoutí : 3 negro : 4 albino

Otro ejemplo: Color del
pelaje en la raza Labrador.
9 negro :3 marrón : 4 dorado
EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE
Dominancia completa en dos pares de genes, pero un gen
cuando dominante es epistático sobre el otro.
Ejemplo: Color del fruto de la calabaza de verano.
Gen A: blanco dominante sobre color.

A- epistático sobre gen B
Gen B: amarillo dominante sobre verde
Segregación: 12 blanco : 3 amarillo : 1 verde

EPISTASIA DOBLE RECESIVA
Dominancia completa en dos pares de genes, pero ambos
homocigotos recesivos son epistáticos sobre el efecto del otro
gen. Se denomina acción complementaria ya que necesita de
la acción de dos genes, uno en cada locus para la expresión del
carácter.
Ejemplo: Color de la flor del guisante dulce

Gen A: púrpura dominante sobre blanco.
aa epistático sobre gen B
Gen B: coloreado dominante sobre falta de color (blanco)
bb epistático sobre gen A
Segregación: 9 púrpura : 7 blanco

Explicación bioquímica de la proporción 9:7 en el color de la aleurona del maíz
Gen A Gen B
Enzima A Enzima B
Precursor Producto Producto final

blanco intermediario púrpura
blanco
Para obtener el producto final necesitamos que tanto el gen A

como el gen B produzcan un producto funcional. Si uno de los dos
genes falla (genotipos aa ó bb) el producto final será blanco.
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE
Dominancia completa en dos pares de genes, pero ambos
cuando dominantes son epistáticos respecto al otro gen (uno
de los miembros dominantes cualquiera es suficiente por sí
mismo para originar un producto final).
Ejemplo: Forma cápsula de la bolsa del pastor (Capsella bursa-

pastoris)
Gen A: triangular dominante sobre oval.
A epistático sobre gen B
Gen B: triangular dominante sobre oval
B epistático sobre gen A
Segregación: 15 triangular : 1 oval

EPISTASIA DOBLE RECESIVA- DOMINANTE
Dominancia completa en dos pares de genes, pero uno cuando
dominante es epistático sobre el segundo. El segundo cuando
homocigoto recesivo es epistático sobre el primero. El miembro
dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra suprimen
respectivamente la acción de los otros dos miembros.
Ejemplo: Color de las plumas de aves de corral.

Gen A: inhibición del color dominante
sobre la aparición del mismo.
A epistático sobre gen B
Gen B: color es dominante sobre blanco.
bb epistático sobre gen A
Segregación: 13 blanco : 3 coloreado

Nº de
Tipo de Interacción A-B- A-bb aaB- aabb
Fenotipos
Sin modificación de la 9 3 3 1 4
proporción mendeliana
Epistasis simple 12 3 1 3
Dominante
Epistasis simple 9 3 4 3
Recesiva
Epistasis Doble Recesiva o 9 7 2

Genes Complementarios
Epistasis doble dominante o 15 1 2

Genes dominantes Duplicados
Epistasis con supresión 13 3 2

Doble Dominante-Recesiva
Interacción NO EPISTÁTICA
Caracteres determinados por más de un gen
SIN modificación de la proporción fenotípica 9 : 3 : 3 : 1
Este tipo de interacción resulta cuando los productos finales de dos o más loci aportan
cada una para el mismo carácter. Dos genes influyen un determinado carácter pero
ninguno de ellos suprime la expresión del otro
NUEZ ROSETA GUISANTE SENCILLA

Ejemplo: “tipo de cresta” en las gallinas. En la determinación de este carácter intervienen dos pares de genes
no alélicos, (R, r) y (G, g). La acción génica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las distintas
combinaciones interloci surgirán los distintos tipos de cresta (4 fenotipos).
Ejemplo:
“tipo de cresta”
en gallinas.
Otro ejemplo….

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Extensiones

• “Un fenotipo, muchos genes”:

Este tipo de acción génica es responsable de los caracteres o rasgos

Relaciones de dominancia, donde el tipo de dominancia exhibido por un carácter

Ejemplo: color de flor en Pisum sativum

En la F2 habrá tantos fenotipos como

Otro ejemplo: color del fruto en

Clavel (Dianthus caryophyllus)

Ejemplo: grupos sanguíneos del hombre

En este ejemplo hay más de dos alelos para el

✓ Este sistema sanguíneo se ubica en el cromosoma

Los tres genotipos presentan diferentes fenotipos:

HbS/HbS: Anemia grave, a menudo mortal, la hemoglobina anómala

HbA/HbS: Sin anemia, los glóbulos rojos se deforman solamente en

✓ El conjunto de alelos pertenecientes

✓ Surgen por mutación (alteraciones del ADN)

Color de ojos de Drosophila

W+  Wbl  Weo ...  w

Manchas foliares en Trifolium

GP CC cc Los alelos múltiples tomados

1/2C 1/4CC 1/4Cc

1/2c 1/4Cc 1/4cc

A1 > A2 > A3 Número de genotipos posibles

✓ Modifica las proporciones fenotípicas 9:3:3:1 de la segregación mendeliana de un

Ejemplo: Color de pelo del ratón

Segregación: 9 agoutí : 3 negro : 4 albino

Ejemplo: Color del fruto de la calabaza de verano.

Gen A: blanco dominante sobre color.

Segregación: 12 blanco : 3 amarillo : 1 verde

Ejemplo: Color de la flor del guisante dulce

Segregación: 9 púrpura : 7 blanco

Precursor Producto Producto final

Para obtener el producto final necesitamos que tanto el gen A

Ejemplo: Forma cápsula de la bolsa del pastor (Capsella bursa-

Segregación: 15 triangular : 1 oval

Ejemplo: Color de las plumas de aves de corral.

Segregación: 13 blanco : 3 coloreado

Epistasis Doble Recesiva o 9 7 2

Epistasis doble dominante o 15 1 2

Epistasis con supresión 13 3 2

NUEZ ROSETA GUISANTE SENCILLA

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