Extensiones Mendel - Interloci
Extensiones Mendel - Interloci
Extensiones Mendel - Interloci
del análisis
mendeliano
Extensiones del análisis mendeliano implica que…
De los genes a los fenotipos…
• “Un gen, muchos fenotipos”:
Relación conocida como PLEIOTROPÍA (del griego pleios= muchos; tropo=
cambios), donde un gen afecta caracteres distintos y no relacionados, provocando la
aparición de muchos fenotipos.
Ejemplo: El locus que rige color de flor en Pisum sativum determina también la coloración de
las axilas de las hojas. La fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la
producción de la enzima fenilalanina hidroxilasa, y la carencia de ésta causa
además de la incapacidad de descomponer este aminoácido, deficiencia
intelectual, problemas en la coloración de la piel, pelo, entre otras.
Es de dos tipos:
a) INTRALOCUS o INTRAGÉNICA
b) INTERLOCI o INTERGÉNICA
INTERACCIONES INTRA-
LOCUS
(ENTRE ALELOS DE UN MISMO GEN)
AA aa
Aa
DOMINANCIA INCOMPLETA
Cuando el fenotipo del heterocigota de la F1 es intermedio entre
los parentales homocigotas.
Ejemplo:
Boca de dragón
o conejito
(Antirrhinum majus)
CODOMINANCIA
El heterocigota de la F1 muestra el fenotipo dado
por ambos parentales, es decir, que ningún alelo
domina sobre el otro, se expresan ambos
simultáneamente. Camellia spp.
1. el gen humano CFTR, que posee un alelo mutante recesivo que produce fibrosis
quística, parece ofrecer una mayor resistencia al tifus y al asma cuando está en
heterocigosis con el alelo normal;
2. la heterocigosis en el gen CCR5 parece estar relacionada con un retraso en el
desarrollo de la enfermedad en los individuos infectados por HIV-1;
3. el gen PRNP también parece ofrecer resistencia en heterocigosis al kuru, una
enfermedad priónica originaria de Papúa Nueva Guinéa.
4. en el complejo mayor de histocompatibilidad, la heterocigosis ofrece también
ventajas selectivas al aumentar la resistencia a enfermedades infecciosas y,
5. en ovejas, los genes BMP15 y GDF9 en heterocigosis parecen estar relacionados
con una mayor fertilidad.
Alelos múltiples o serie alélica
Si bien un diploide solo puede tener dos alelos por gen, el número total de alelos
de la población para ese gen en particular puede ser superior.
Ejemplo:
C Cch Cm Ch c
Genotipos Fenotipos
C- Silvestre
Cch Cch ; Cch Cm ; Cch Gris claro/Chinchilla
Ch , Cch c
Cm Cm ; Cm Ch ; Cmc Marta
Ch Ch ; Ch c Himalaya
cc Albino
SILVESTRE ALBINO
F1 Cc X Cc
F2 1/2C 1/2c
n x (n+1)
A1 A1 2
A1 A2
A 1 A3
A 2 A2
Fenotipo 1
A 2 A3
Fenotipo 2 Nº fenotipos = n
A 3 A3
Fenotipo 3
Serie alélica con codominancia
A1 = A2 = A3
A1 A1
A1 A2
A1 A3
A2 A2 Nº genotipos = Nº fenotipos
A2 A3
A3 A3
INTERACCIONES
INTER-LOCI
(ENTRE GENES)
EPISTASIA
✓ Forma de interacción génica donde un gen (A) interfiere sobre la expresión
fenotípica de otro gen no alélico (B), de tal manera que el fenotipo es determinado
efectivamente por el primero.
✓ Los genes que son alterados se llaman hipostáticos y los que enmascaran su
acción son los epistáticos.
Gen A Gen B
Enzima A Enzima B
Sin modificación de la 9 3 3 1 4
proporción mendeliana
Epistasis simple 12 3 1 3
Dominante
Epistasis simple 9 3 4 3
Recesiva