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    Tarea 9 Cálculo de Riesgo de Recurrencia

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    Rafael Adhyr Gonzalez Miranda
    1) La probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad renal poliquística es del 6.8%. 2) La probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen recesivo de la enfermedad es del 62%. 3) La probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad es del 18.9%.

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    Tarea 9 Cálculo de Riesgo de Recurrencia

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    Rafael Adhyr Gonzalez Miranda
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    1) La probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad renal poliquística es del 6.8%. 2) La probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen recesivo de la enfermedad es del 62%. 3) La probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad es del 18.9%.

    Descripción original:

    Regurrencia gene

    Título original

    Tarea 9 Cálculo de riesgo de recurrencia

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    1) La probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad renal poliquística es del 6.8%. 2) La probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen recesivo de la enfermedad es del 62%. 3) La probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad es del 18.9%.

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    Tarea 9 Cálculo de Riesgo de Recurrencia

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    Rafael Adhyr Gonzalez Miranda
    1) La probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad renal poliquística es del 6.8%. 2) La probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen recesivo de la enfermedad es del 62%. 3) La probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad es del 18.9%.

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    de 4

    Universidad de Sonora

    DIRECCIÓN DE CIENCIAS BIOLÓGICAS Y DE LA SALUD


    DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
    CAMPUS CAJEME
    LIC. EN MEDICINA
    4º. SEMESTRE
    SEME. ENERO-MAYO 2021-1

    GENÉTICA MÉDICA

    Grupo 2

    Tarea 9: Estimación del riesgo


    de la recurrencia genética

    Docente:

    Dr. Alejandro Vidal Gómez Alcalá

    Alumno:

    Borbón Miranda Héctor Arturo

    Exp. 219202091

    Cd. Obregón, Sonora; 29 de abril del 2021


    TAREA 9: ESTIMACIÓN DEL RIESGO DE RECURRENCIA

    La familia Robinson ha tenido, a lo largo de muchas generaciones, el problema de la enfermedad


    renal poliquística, enfermedad autosómica recesiva que suele manifestarse con insuficiencia renal
    en la adolescencia (ver cuadro)

    Edad Personas afectadas que ya tienen Personas afectadas que aún no tienen síntomas
    (años) síntomas
    5 15% 85%
    10 25% 75%
    15 78% 22%
    20 94% 6%

    Lourdes, que tiene un hermano con la enfermedad, tiene 15 años, está asintomática e
    infortunadamente ha quedado embarazada después de cruzarse con un primo que es portador del
    gen de la enfermedad.

    1) ¿Cuál es la probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad?

    P ( A ) x P (B ¿) Donde:
    P ( A ¿ )=
    P ( B ) +1 A = tener la enfermedad
    B = Estar sin síntomas a los 15 años
    0.25 x 0.22
    P ( A ¿ )=
    ( 0.22 x 0.25 ) +(0.75 x 1)
    0.055
    P ( A ¿ )=
    (0.055+ 0.75)
    0.055
    P ( A ¿ )= =0.06832
    0.805
    2) ¿Cuál es la probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen de la enfermedad?

    Si suponemos que Lourdes es heterocigota (portadora)


    N n Probabilidad de Lourdes homocigota recesiva
    (Nn)  0.06832
    N NN Nn
    n Nn nn Probabilidad de Lourdes homocigota
    dominante o heterocigota  0.93168
    nn = ¼
    P (portadora H. R.) = 0.093168 / 3 = 0.31056
    Nn =2/4
    P (portadora o heterocigota) =0.93168 / 3)(2)
    NN = ¼
    = (0.31056)(2)
    = 0.62112
    3) ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad?

    Dado que no hay seguridad de que Lourdes sea heterocigota u homocigota recesiva, es necesario
    realizar una suma de la probabilidad en ambos casos

    Probabilidad de que Lourdes sea heterocigota  0.62112


    En caso de Lourdes Probabilidad de su pareja sea heterocitogo  1
    heterocigota
    P(A\B) = (0.62112 x 1) / 4 = 0.15528

    Probabilidad de que Lourdes sea homocigota recesiva  0.06832


    En caso de Lourdes
    Probabilidad de su pareja sea heterocitogo  1
    homocigota recesiva
    P(A\B) = (0.06832x 1) / 2 = 0.03416

    Probabilidad sumatoria Probabilidad sumatoria de tener hijo enfermo =


    de tener hijo enfermo
    0.15528 + 0.03416 = 0.18944

    4) Si Lourdes y su primo planean tener 4 hijos, ¿cuál es la probabilidad de que alguno(s) de


    sus hijos tengan la enfermedad?

    p+q=1
    q = 1 – 0.18944
    q = 0.81056

    Probabilidad de tener 1 hijo enfermo de los 4 planeados:

    P ( x) =( nx ) p q
    x n−x

    P ( 1 )=( )( 0.18944 )( 0.81056


    4 1 4−1
    )
    1

    P ( 1 )=( 4 ) ( 0.18944 ) ( 0.5325 )=0.4035072


    Probabilidad de tener 2 hijos enfermos de los 4 planeados:

    P ( x) =( 42 ) p q
    x n− x

    P ( 2 )=( )( 0.18944 )( 0.81056


    4 2 4 −2
    )
    2

    P ( 2 )=( 6 )( 0.03588 ) ( 0.65700 )=0.14143896


    Probabilidad de tener 3 hijos enfermos de los 4 planeados:

    ()
    P ( x ) = n p x q n−x
    x

    P ( 3 )=( 4 )(0.18944 )(0.81056


    3 4−3
    )
    3

    P ( 3 )=( 4 ) ( 0.006798 ) (0.81056)=0.02204


    Probabilidad de tener 4 hijos enfermos de los 4 planeados:

    ()
    P ( x ) = n p x q n−x
    x

    P ( 4 )=( 4 )( 0.18944 )(0.81056


    4 4−4
    )
    4

    P ( 4 )=( 1 ) ( 0.0012879 ) (1)=0.0012879

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