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ANOMALIAS

El documento describe varias causas y factores socioeconómicos, genéticos, nutricionales y ambientales que pueden aumentar el riesgo de anomalías congénitas en el feto. Luego describe varias anomalías congénitas específicas como la espina bífida, el onfalocele, la hernia diafragmática congénita, la anencefalia y sus manifestaciones clínicas.

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ANOMALIAS

El documento describe varias causas y factores socioeconómicos, genéticos, nutricionales y ambientales que pueden aumentar el riesgo de anomalías congénitas en el feto. Luego describe varias anomalías congénitas específicas como la espina bífida, el onfalocele, la hernia diafragmática congénita, la anencefalia y sus manifestaciones clínicas.

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CAUSAS Y FACTORES

Socioeconómicos
en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos
nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o
aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y
las infecciones
Genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas
raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad
intelectual
Nutricional
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes
mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas.
Ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así
como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos
psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de
que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas

ESPINA BIFIDA
Es un defecto del tubo neuronal, un tipo de defecto congénito que puede ser del
cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal.
Se origina cuando no se cierra por completo el tubo de la columna vertebral del
feto durante el primer mes del embarazo, lo que puede dañar los nervios o la
médula espinal.
MANIFESTACIONES CLINICAS
 dificultades de aprendizaje
 problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia
 una acumulación de líquido en el cerebro

ONFALOCELE
Es un defecto de la pared abdominal que provoca una herniación de las vísceras o
intestinos abdominales, que están recubiertas por una membrana.
Su origen es debido a un cambio en sus genes o cromosomas.
MANIFESTACIONES C
 Zona abdominal hinchada
 Disminución de las disposiciones
 Fiebre

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA


Es un defecto congénito que ocurre cuando el diafragma, que tiene forma de
membrana y separa el abdomen del torax, no se forma completamente. Al existir
un orificio en esta estructura es posible el paso de las vísceras abdominales
(estómago, intestino, hígado, bazo, etc.), hacia el pecho. Esto producirá una
compresión de los pulmones, e impide su crecimiento y desarrollo normal. La falta
de crecimiento pulmonar se conoce en medicina como hipoplasia pulmonar.
MANIFESTACIONES C
 Insuficiencia respiratoria, ocurre si existe hipoplasia pulmonar, y los
pulmones son demasiado pequeños y no pueden captar todo el oxígeno
que necesita el bebé
 Hipertensión pulmonar, ocurre porque como los vasos sanguíneos de los
pulmones son pequeños, el corazón tiene dificultades para pasar toda la
sangre por los pulmones, y esto produce problemas de circulación
sanguínea a través de sus pulmones

ANENCEFALIA
Aparece a comienzos del desarrollo de un feto y consiste en la ausencia de una
gran parte del cerebro y del cráneo. Esta anomalía ocurre cuando la parte superior
del tubo neural no llega a cerrarse. Afecta tanto a la médula espinal y al tejido que
crece en el cerebro.
MANIFESTACIONES
 ausencia de cráneo,
 la ausencia de partes del cerebro
 anomalías en los rasgos faciales
 defectos cardíaco
GEMELO EVANESCENTE
(síndrome del gemelo desaparecido) es una afección en la cual uno de dos fetos
desaparece en algún momento durante las primeras 12 semanas de embarazo.
MANIFESTACIONES
 Lesiones neurológicas
 Sangrado vaginal

MENINGOCELE
Es el tipo menos severo de espina bífida en el cual las meninges, (que son la
cubierta protectora de la médula espinal), escapan al exterior por una apertura en
la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se
conoce como meningocele.

Se produce a través de un defecto embriológico en los tejidos musculares y


fibrosos

MANIFESTACIONES
 Pérdida del control de esfínteres.
 Falta de sensibilidad parcial o total.
 Parálisis total o parcial de las piernas.
 Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.

AMELIA UNILATERAL
Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades
caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una
(unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades superiores, causada por un
fallo intrauterino durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.
MANIFESTACIONES
 Ausencia de las extremidades
 Malformaciones que afectan cabeza, cara, esqueleto, corazón entre otras
partes
FOCOMELIA
O síndrome de Roberts es un trastorno raro que se caracteriza por una
malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y
músculos en las extremidades superiores o inferiores.
MANIFESTACIONES
 Pulgar corto o ausente (pulgares aplásicos o hipoplásicos).
 Ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies (oligodactilia). –
 Deformidad angular de los dedos (clinodactilia)

CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA
enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal
(hipertrofia).
generalmente debida a una de las numerosas mutaciones genéticas
MANIFESTACIONES

 Dolor en el pecho, sobre todo al hacer ejercicio

 Desmayo, sobre todo al hacer ejercicio o esforzarse, o inmediatamente


después

 Soplo cardíaco, que el médico puede detectar al escuchar el corazón

 Sensación de latidos rápidos, de aleteo y de palpitación fuerte (palpitaciones)

 Falta de aire, sobre todo al hacer ejercicio

SÍNDROME DE GOLDENHAR
es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el
nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está
formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas primero y
segundo arco braquial.
La causa exacta se desconoce, pero se plantea la hipótesis de la existencia de un
defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales
MANIFESTACIONES
 pueden no tener una oreja o tener una oreja parcialmente desarrollada,
 labio hendido,
 paladar hendido,
 problemas en la cara o la mandíbula,
 problemas oculares,
 boca grande o pequeña,
 problemas dentales,
 malformación espinal
 problemas cardíacos, renales y pulmonares

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