Defectos Congenitos Nuevo

DEFECTOS CONGENITOS.
Clase de Embriologia.
Dr. Aroldo Gomez
• Defectos congenitos,malformaciones congenitas y anomalias congenitas son
sinonimos que se utilizan para describir los transtornos estructurales del recien
nacido.
• Definicion.
• Un Defecto Congénito (también llamado defecto de nacimiento) es una alteración
física o fisiológica presente en un Neo-Nato al nacer.
• Los defectos congénitos pueden deberse a factores genéticos,(Mutaciones)
• A eventos prenatales, adquiridos durante el embarazo, por algún Teratógeno.
• O a una combinación de ambos.
• Algunos defectos congénitos son fáciles de ver (por ejemplo, Labio Leporino),
mientras que otros (como una deficiencia enzimática) se identifican mediante
pruebas especiales.
• Teratología. Definicion.
•
• Es la disciplina científica o ciencia que, dentro de la zoología, Embriologia,
Patología y Genetica, estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos
individuos naturales en una especie que no responden al patrón común.
• Proviene del griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de

λογία logía que significa estudio o tratado.
• Es, pues, la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya

sean inviables (abortos) o viables.
• La teratogénesis se define como el proceso por el cual
se producen anormalidades estructurales o funcionales durante el desarrollo
embrionario debidas a la exposición a: agentes ambientales (rayos X o rayos
gamma), padecimientos de enfermedades durante el embarazo (rubéola o sífilis),
ingestión de fármacos ...
Organogenesis.
Las malformaciones congenitas normalmente, se producen durante la formacion
de las estructuras, es decir durante la Organogenesis.
La mayoria se originan durante la 3ra a 8va semana.
(Gastrulacion y periodo Embrionario)
• Una Enfermedad o Defecto Genético.
• Es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
• Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (
óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de
generación en generación)
• Por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.

(Congénita)
Estadísticas
A escala mundial, entre el 3 y el 6 % de los recién nacidos padece algún defecto
congénito.
• En un 2 a 3 % de los nacidos vivos se encuentran anomalias importantes.
• Los transtornos congenitos pueden ocupar hasta el 21% de las muertes
infantiles.
• . En el 40 a 60 % de los casos de las anomalias congenitas se desconoce la causa
• Los factores geneticos (anomalias cromosomicas, mutaciones geneticas)
representan el 15%.
• Factores ambientales el 10%.
• Multifactorial (genetico y ambientales) un 20 a 25%. .
Las deformaciones:
Pueden desaparecer en el
periodo postnatal. Las
deformaciones afectan casi
siempre el sistema musculo
esqueletico.
Por compresion ,
deformidades uterinas,
oligoamnios, presentaciones
anomalas
Las disrupciones:
Provocan alteraciones
morfologicas, despues de
formadas las estructuras por
procesos destructivos.
• Síndrome
• Descripción
• En medicina, un síndromees un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que

presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias
características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas
y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Síndromes genéticos más comunes
•Síndrome de Down (Trisomía 21)
•Síndrome de Turner.
•Síndrome de X frágil.
•Síndrome de Edwards.
•Síndrome de Patao
• Algunas anomalías congénitas se pueden corregir con cirugía o controlar con
fármacos.
• Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte de cualquier órgano del
cuerpo, como los siguientes:
• Huesos, articulaciones y músculos
• Cerebro y médula espinal
• Tubo digestivo
• Corazón
• Vías urinarias y genitales
• Drogas y fármacos
• Ácido Valproico ( Anti-Convulsionante y Estimulante.

• Se asocia a.
• Anomalías Craneofaciales
• Malformaciones del Tubo Neural (Espina Bífida, Meningocele y Mielo)
• Hidrocefalia
• Malformaciones cardíacas y Esqueléticas
• Escaso desarrollo Cognitivo Posnatal
• Andrógenos y dosis altas de progestágenos
• Grados variables de masculinización del feto femenino

• Genitales externos ambiguos (fusión de los labios mayores e Hipertrofia del
Clítoris)
• Dietilestilbestro
• Anomalías del útero y la vagina
• Difenilhidantoína (Anti- Epileptico)
• Se asocia.
• Síndrome fetal por Hidantoína

• RCIU
• Microcefalia
• Retraso mental
• Ptosis palpebral
• Puente nasal ancho y deprimido
• Hipoplasia de falanges
• Alcohol
• Se asocia.
Alcoholismo
• Síndrome Alcohólico fetal (SAF) GEN

• RCIU
CYP2E1
• Deficiencia mental Cromosoma 10
• Microcefalia
• Anomalías Oculares
• Anomalías Articulares
• Trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF)
• Alteraciones cognitivas y Neuroconductuales
Cocaína, Marihuana
• RCIU
• Síndrome de Abstinencia.
• Prematuridad
• Microcefalia
• Infarto cerebral
• Anomalías urogenitales
• Alteraciones neuroconductuales ( Temblor, Convulsiones) Gastroquisis
• Gastroquisis. Ligada al cromosoma X
P 22.1
Y cerca de 600 genes
afectados por la cocaína
Misoprostol
• Prostaglandina, Anti-Ulceroso y Abortivo.
• Anomalías del desarrollo de las extremidades
• Malformaciones oculares
• Malformaciones de los nervios craneales y trastornos del espectro Autista
Talamida
focomelia
Gen ESCO2
8p21
Talidomida (Anti- Emético)
• Meromelia (ausencia parcial de la extremidad)
• Amelia (ausencia completa de la extremidad)
• Focomelia.
• Malformación por ausencia de huesos y músculos en las extremidades
AINES
Anti- Inflamatorio no Esteroideo.
•
• Se Asocia a.
• Aborto espontáneo.
• Defectos congénitos del Corazón.
• En el segundo y tercer trimestre del Embarazo, los AINES, incluyendo la aspirina a

dosis antiinflamatorias, pueden provocar a veces insuficiencia renal fetal
irreversible,
• Cierre prematuro del Conducto Arterioso

• Hipertensión Pulmonar.
• Tetraciclina.
Trimetadiona
• Antibiótico de Amplio Espectro. Gen CIE
• Se asocia a Tinción de los dientes; Hipoplasia del Esmalte Cromosoma
10Q86
• Trimetadiona (Anti-Epileptico)
• Labio leporino y/o Fisura Palatina
• Warfarina (Anti-Coagulante)
• Hipoplasia Nasal
• Falanges Hipoplasias
• Anomalías oculares
• Deficiencia mental
• Infecciones
• Citomegalovirus. Hidrocefalia
GEN LICAM15
AP1S2
• Se asocia a. HLX (Ligada al
X)
• Microcefalia
• Coriorretinitis
• Hipoacusia neurosensorial
• Retraso del desarrollo psicomotor y mental
• Hepatoesplenomegalia
• Hidrocefalia
• Parálisis cerebral
• Calcificación cerebral
• Toxoplasmosis
• Es una Enfermedad transmitida por el Parasito Toxoplasma Gondi.
• Se asocia a.
• Abortos Recurrentes.
• Microcefalia
• Microftalmía
• Hidrocefalia
• Coriorretinitis
• Calcificaciones cerebrales
• Hipoacusia
• Alteraciones neurológicas.
• Sífilis
• Es una Enfermedad Bacteriana de Transmision Sexual..
• Producida por Treponema Pallidum.
• Se asocia a.
• Ceguera
• Hidrocefalia
• Hipoacusia congénita
• Anomalías dentales y óseas
• Virus del Papiloma Humano.
• El caso más grave de VPH en recién nacidos es la denominada Papilomatosis

Respiratoria, que se produce cuando el Recien Nacido se contagia en la garganta
y desarrolla verrugas en la zona.
• Es muy poco frecuente, pero en el caso de darse, puede requerir cirugía para
evitar que se obstruyan las vías respiratorias.
• Virus del Zika.
• Se encontró un riesgo de microcefalia de 1 o 2 casos entre los 101neonatos infectados con ZIKA durante
el embarazo.
• Virus transmitido principalmente por mosquitos del Aedes Aegypti.
Gen1q31-3
Cromosoma 1 y 2
Presenta las siguientes cinco características:

Microcefalia severa en que el cráneo colapsa de forma parcial
• Tejido cerebral disminuido con un patrón específico de daño cerebral.
• Daño (es decir, cicatrices, cambios en la pigmentación) en la parte posterior del ojo
• Articulaciones con limitaciones en el movimiento, como pie Equino varo
• HIV Congénito
• El HIV es una infección viral .
• Cuando la madre transmite el virus al feto en gestación, esto se conoce como HIV Congénito.
•
• Transmision del HIV congénito.
• El virus de inmunodeficiencia humana (VIH) es la causa de la enfermedad.
• Puede transmitirse de la madre al Feto por.
• Transmision Vertical.
• Durante el parto
• Lactancia.
• Síntomas del VIH congénito

• RCIU O Bajo peso.
• Erupciones en la piel;
• Infecciones recurrentes.
• Microcefalia
• Virus de la Rubéola
Catarata
Gen CTDP1
• Retraso del crecimiento Cromosomas
• Anomalías cardíacas y de los grandes vasos 1-21-22-2
• Microcefalia
• Hipoacusia neurosensorial o Sordera.
• Cataratas Rubéola
• Microoftalmia
Gen Strc
• Glaucoma Cromosoma 15q-15.3
• Retinopatía pigmentada
• Malformaciones dentales
• Virus de la Varicela
•
• Síndrome de Varicela Fetal (Cicatrices cutáneas)
• Anomalías neurológicas
• Cataratas
• Microoftalmia
• Atrofia óptica
• Coriorretinitis
• Microcefalia
• Deficiencia Mental
• Hipoplasia de las extremidades y los dedos de las manos y los pies.
Muerte Fetal.
• Virus del Herpes Simple
• Vesículas y cicatrices cutáneas

• Coriorretinitis Y Defectos de Retina
• Hepatomegalia –Trombocitopenia-Petequias
• Anemia Hemolítica
• Microcefalia,
• Microoftalmia.
• Físicos
Radiaciones
Ruptura y cambios de
• Niveles altos de Radiaciones ionizantes bases del ADN
• Potente Teratógeno.
Microcefalia
• Anomalías esqueléticas
• Retraso del crecimiento
Labio leporino
• Cataratas Cromosoma 8
Gen Irf6
• Leucemia Gen grhl3
• Labio Leporino y Paladar Hendido
• Productos Químicos
• Poli clorados, Plomo, Mercurio
• RCIU
Atrofia cerebral
• Espasticidad
Plomo
Metilación del
ADN
Enfermedades Metabólicas de la madre.
• LA DIABETES MELLITUS PUEDE PRODUCIR
• Defectos cardiacos.
• Del tubo neural.
• Obesidad o macrosomia fetal
• Polihidramnios.
• Labio Leporino y Paladar Hendido. Diabetes
• Muerte Fetal Gen Aire

21q22
• Depresion, Bipolaridad, Esquizofrenia, TDM
Anfetaminas. (Antipsicoticos y ansioliticos) Diazepam y Valium.

Litio.
Producen malformaciones congenitas y acarrea un alto riesgo durante el Embarazo,

Se asocia a Labios Leporino y paladar Hendido,
Defectos cardiacos y de grandes vasos.
• La Vitamina B9, o Acido Fólico.
• 1- Interviene en el correcto desarrollo del tubo neural.
• 2- 1nterviene en la síntesis del ADN y ARN, que es el lugar en el que se
encuentra la información genética de las células.
• 3- Ayuda al organismo a producir células nuevas y sanas constantemente.
• 4- Intervienen en la formación de glóbulos rojos.
• por ello su consumo es importante antes y durante el Embarazo.

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DEFECTOS CONGENITOS.

• Proviene del griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de

• Es, pues, la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya

• Es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

• Por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.

• En medicina, un síndrome​es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que

• Ácido Valproico ( Anti-Convulsionante y Estimulante.

• Grados variables de masculinización del feto femenino

• Síndrome fetal por Hidantoína

• Síndrome Alcohólico fetal (SAF) GEN

• En el segundo y tercer trimestre del Embarazo, los AINES, incluyendo la aspirina a

• Cierre prematuro del Conducto Arterioso

• El caso más grave de VPH en recién nacidos es la denominada Papilomatosis

• Virus transmitido principalmente por mosquitos del Aedes Aegypti.

Presenta las siguientes cinco características:

• Síntomas del VIH congénito

• Vesículas y cicatrices cutáneas

• Muerte Fetal Gen Aire

Anfetaminas. (Antipsicoticos y ansioliticos) Diazepam y Valium.

Producen malformaciones congenitas y acarrea un alto riesgo durante el Embarazo,

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