CONDENSACIÓN DEL ADN Y

CROMOSOMAS
Conceptos importantes:
Gen: es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y
contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Están dispuestos, uno tras otro, en estructuras
llamadas cromosomas

contiene la información necesaria

para codificar un producto génico,
estas secuencias regulan y
controlan la generación de
productos génicos.
En el hombre el número de genes
que codifican proteínas es tan
solo e 3% del ADN
Conceptos importantes:

Gen: En el ADN un gen cosiste en

un número variable de exones e
intrones intercalados

SE ha calculado que el genoma

humano consta de 3000 millones
de bases y que codifica entre
30000 y 1000000 de productos
génicos.
Conceptos importantes:
Genoma Genotipo

Colección de genes de un
individuo. El término también se
Conjunto de instrucciones
refiere a los dos alelos heredados
genéticas que se encuentra en una
de un gen en particular. Se expresa
célula. En los seres humanos, el
cuando la información codificada
genoma consiste de 23 pares de
en el ADN de los genes se utiliza
cromosomas, que se encuentran en
para fabricar ARNs o proteínas.
el núcleo, así como un pequeño
cromosoma que se encuentra en las Fenotipo
mitocondrias de las células.
Expresión del genotipo,
contribuye a los rasgos observables
del individuo. Las variaciones em
el fenotipo debidas a cambios en el
MA no son heredables.
Conceptos importantes:

Genoma procariota Genoma eucariota

- Organización compacta - Organización menos compacta, varios

- Información genética adiciona cromosomas
(plásmidos) - Alto porcentaje de DNA repetitivo
- ADN no codificante menos del - Presencia de Intrones : maduración del ARN
11%. - Codifica varios productos génicos.
- Ausencia de Intrones : no
maduración del ARN
Conceptos importantes:
Locus

Un locus (en latín, lugar; el plural es

loci, pronunciado loki)1​ es una
posición fija en un cromosoma, que
determina la posición de un gen o de
un marcador (marcador genético).
En biología, y, por extensión, en
computación evolutiva, se le usa
para identificar posiciones de interés
sobre determinadas secuencias. Una
variante de la secuencia del ADN en
un determinado locus se llama alelo
Conceptos importantes:
Nucleosoma Cromatina
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el
Los nucleosomas constituyen el núcleo celular. Es la sustancia de base de los cromosomas
primer nivel de compactación de la eucarióticos, que corresponde a la asociación de ADN, ARN y
cromatina dentro del núcleo. se proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las
encuentran compuestos por un grupo células eucariotas y que constituye el genoma de dichas
de proteínas básicas llamadas células. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las
histonas que se agrupan formando proteínas no histónicas .
un octámero.
Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.
Conceptos importantes:
Cromosoma Cariotipo
Los cromosomas son
Cariotipo Conjunto de los cromosomas de
estructuras con apariencia de hilo
ubicadas dentro del núcleo de las una célula, de un individuo o de una
células de animales y plantas. especie, después del proceso en que se
Cada cromosoma está unen por pares de cromosomas idénticos y
compuesto de proteínas se clasifican según determinados criterios.
combinadas con una sola
molécula de ácido
desoxirribonucleico (ADN)
La estructura única de los
cromosomas mantiene al ADN
enrolladlo apretadamente
alrededor de proteínas con
apariencia de carretes, las
histonas, sin ellas las moléculas
de ADN serían demasiado largas
para caber dentro del las células.
Partes del Cromosoma:

Cromátidas: cada una de las dos mitades iguales a partir de las

que está formado un cromosoma. Las dos unidades de
cromátidas que conforman el cromosoma se unen por el
centrómero. Las cromátidas son similares entre sí en morfología
e información genética, ya que se forman gracias a la duplicación
de una molécula de ADN.

Centrómero
Es la zona más estrecha del cromosoma, es decir, una constricción del
mismo. A partir de este punto, nacen los dos brazos de cada cromátida
hermana, uno largo y otro corto. El centrómero se puede encontrar según
los cromosomas más arriba o más abajo, es decir, según cada
cromosoma, la longitud de los brazos puede variar.
junto con una estructura de proteínas llamada cinetocoro, es desde donde
el cromosoma controla los movimientos que se llevan a cabo en las fases
de división celular llamadas mitosis y meiosis. Estos dos tipos de
segmentación celular se conocen también como constricción primaria o
centromérica.
Partes del Cromosoma:
Brazo corto
Es la parte más pequeña de cada una de las cromátidas
que nace desde el centrómero. En la biología este brazo
se denomina “p” y se coloca representa visualmente en la
parte superior del cromosoma.
Brazo largo
En la zona de mayor tamaño de la cromátida, la cual se
representa en los diagramas biológicos desde la
constricción del centrómero hacia abajo. Se suele
denominar brazo “q”.
Película
Se llama de esta forma a la membrana que recubre el
cromosoma y lo limita del exterior. Dentro de este
revestimiento se encuentra un componente gelatinoso
que se denomina matriz.
Partes del Cromosoma:
Matriz
Es una sustancia viscosa, un compuesto químico-
orgánico denso y homogéneo que está dentro de la
película cromosómica y en cuyo interior se encuentra el
cromonema y la materia acromática. En el momento en
que los cromonemas de un cromosoma se separan y se
recubren con esta sustancia, comienzan a ser
considerados como cromosomas hijos por sí mismos.

Cromonema:
Son dos fibras idénticas entre sí que se encuentran
dentro de la matriz del cromosoma en forma de espiral.
La forma en la que están enrollados es tan estrecha que
el cromonema parece un solo hilo o hebra. Esta es la
zona donde se encuentran los genes y se encuentran en
el centro de la cromátida cuando se está produciendo la
división celular. Es la zona esencial de los cromosomas
 Partes del Cromosoma:
Cromómeros
Junto con los cromonemas son las estructuras que constituyen
las cromátidas. Son una especie de concentraciones enrolladas
del cromonema que aparecen como una especie de bolitas en
los cromosomas. Durante la división celular su visualización se
hace más perceptible.

Constricción secundaria
Es una parte que se encuentra en algunos brazos de ciertos cromosomas, en sus extremos. En algunos cromosomas
esta es la región organizadora del nucléolo, es decir, donde están los genes que se transcriben a ARN.
Satélite
Son unos fragmentos redondeados que el cromosoma contiene en alguno de sus brazos, separado del resto del
cromosoma por el pedúnculo que constituye la constricción secundaria. Es importante no confundirlo con el ADN satélite.

Telómero
Es la zona donde acaban los cromosomas. Aunque su morfología no es diferente a la de los brazos del cromosoma, y por
tanto no es distinguible per sé, es la parte encargada de que los extremos de los brazos no se unan.
Tipos de Cromosoma:
 CONDENSACIÓN DEL ADN Y
CROMOSOMAS
CONDENSACIÓN DEL DNA:
Superenrollamiento: Es análogo al
superenrollamiento negativo, se lo describe mejor
en procariotas que en eucariotas, debido a su
complejidad por la gran magnitud del genoma.
Empaquetamiento: plegamiento o compactación de
la molécula de DNA debido a la asociación con
proteínas, para dar lugar a nucleoproteínas.
Condensación que apenas existe en procariotas y
organelos de eucariotas donde no hay histonas y la
condensación se basa solo en el superenrollamiento
de la doble hélice
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 1 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 1 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 1 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 1 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 2 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 3 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 3 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 3 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 4 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Nivel 4 de compactación
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Niveles de condensación del
DNA Eucariota:
Cromatina:
Cromatina:
Cromatina:
heterocromatina

Eucrocromatina
Cromatina:
Cromatina:

Como Pasa la Heterocromatina facultativa de su estado compacto a su estado

relajado?

Por cambios estructurales a nivel de las histonas:

Cromatina:
Cromatina:
 DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR

Flujo de la información genética

Flujo de la información genética
Flujo de la información genética:from DNA to Protein
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA
REPLICACIÓN DEL ADN
 CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA
REPLICACIÓN
ORIGEN DE LA REPLICACIÓN

FASE S

BIDIRECCIONAL

SEMICONSERVATIVA
HEBRA CONTINUA
HEMBRA DISCONTINUA
DIRECCIÓN 5´- 3´

DNA POLIMERASA
I, II, III en procariotas.
Α, β, δ en eucariotas.
BATERÍA DE MOLÉCULAS ACCESORIAS
ACTORES DE LA REPLICACIÓN: ETAPAS DE LA REPLICACIÓN:

ENZIMAS INICIACIÓN

SUTRATOS (dNTPs) ELONGACIÓN

COFACTORES (Mn, Mg)
TERMINACIÓN
CADENA MOLDE
REPLICACIÓN DEL ADN
Iniciación:
Iniciación:
Iniciación:
MECANISMO DE ACCIÓN:
INICIACIÓN:

toposiomerasa
primasa
Elongación:
Fragmentos de okazaki:
Terminación:

La terminación de la replicación tiene estracha relación con los problemas

de duplicación de los DNAs lineales:
• Al final de la replicación, los dos nuevos DNA quedan con un extremo
romo y un extremo 3´protuberante que no puede ser replicado por las
polimerasas celulares.
• Por tanto hay un acortamiento progresivo de los cromosomas en cada
ciclo de replicación.
• Para esto en las procariotas elongan los extremos de los DNA
3´protuberantes para que no queden secuencias importantes del
cromosoma sin replicar. Además de protegerlos de los mecanismos de
reparación celular.
• Se forman así los telosomas
Primera fase:
La telomerasa alarga la saliente 3´
Segunda fase:
La DNA polimerasa
rellena la otra hebra

Replicación del ADN: DNA replication:

https://www.youtube.com/watch?v=TNKWgcFPHqw https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0
 EXPRESIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
TRANSCRIPCIÓN - TRADUCCIÓN
 TRANSCRIPCIÓN

Proceso mediante el cual se sintetizan las diferentes clases de ARN, a

partir de una plantilla de segmentos específicos de ADN
Los ARNs producidos,
dirigen el proceso a
través del cual se
sintetizan las
proteínas necesarias
para el metabolismo
celular
El primer paso de la expresión
génica es la transcripción,
proceso por el cual se sintetiza
una molecular de ARN
complementaria a una de las
cadenas del ADN

Ambas cadenas son moldes

Ambas cadenas son codificantes
Los principales productos de la
transcripción son: Todos los ARNs están
contenidos en moléculas
ARN mensajero que codifica la
secuencia de los aminoácidos de las mas grandes llamadas pre
proteínas ARN
ARN ribosómico que constituye la
mayoría del ribosoma Además existen otros
tipos de ARN con
ARN de transferencia que activa a los actividades catalíticas,
aminoácidos y los transporta al
ribosoma para la síntesis de ARNsn, ARNsc, etc
proteínas
TRANSCRIPCIPON EN PROCARIOTAS
 ARN POLIMERASA
Solamente un tipo de ARN polimerasa transcribe los
3 tipos de ARNs en procariotas.

Cataliza la polimerización de ribonucleótidos a partir

de un molde de ADN únicamente en sentido 5´3´

Consta de Factor sigma: que reconoce el sitio de

inicio de la transcripción.

Núcleo de la encima: que es la parte catalítica,

formada por 4 cadenas diferentes α, , β, β´
INICIO DE LA TRANSCRIPCIÓN

LA subunidad sigma permite la unión específica al sitio de la transcripción;

Promotor

EL promotor en procariotas se encuentra ubicado a – 10 o -35 hacia arriba a

partir del nucleótido +1 que es el primero de la secuencia génica
INICIACIÓN:
La ARN polimerasa debe reconocer el
punto de inicio de la síntesis: promotor
(10-35 pb): TATA BOX: 5'TATAAT3’ o
5'TTGACA3’

La ARN polimerasa se une al ADN

migrando hasta los promotores, cuando
llega a esa posición se produce el
desenrollamiento del ADN en una
sección de unos 17 nucleótidos (en la
secuencia -10), formando lo que se
denomina burbuja de transcripción

Para realizar el reconocimiento del

promotor la enzima necesita la
subunidad σ, y en el momento en que se
hayan realizado las primeras
incorporaciones de nucleótidos ésta se
disociará de la enzima.
ELONGACIÓN:

Crecimiento de la cadena por

incorporación de ribonucleótidos con
bases complementarias, que forman el
híbrido ADN-ARN en una secuencia de
unos 12 pares de bases.

A medida que la ARN polimerasa avanza

por la cadena molde de ADN los dos
componentes del híbrido se van
separando, volviendo la cadena de ADN a
su configuración primitiva de doble
hélice.

La ARN polimerasa mantiene rotos los

enlaces entre las cadenas en un
segmento de 17 pares de bases,
desenrollando el ADN por delante y
enrollándolo por detrás.
TERMINACIÓN:

La ARN polimerasa continúa la copia de ADN

hasta la presencia de una secuencia concreta de
terminación que provoca su disociación. L
a secuencia de terminación suele estar formada
por una repetición de bases de adenina que se
transcribe como una secuencia de uracilos en el
ARN sintetizado.

Terminación dependiente de ρ (Rho). Uno de los

procedimientos para terminar la transcripción
depende de la presencia de un factor proteico
denominado factor ρ (Rho). Esta proteína
funciona como una helicasa respecto al híbrido
ADN-ARN, y con gasto energético provoca la
rotura de los enlaces que mantienen al ARN
recién sintetizado unido al ADN y causa la
separación de la ARN polimerasa de la cadena de
ADN.
Terminación independiente del factor ρ,

consiste en la formación de una estructura

en horquilla, formada por 15 ó 20
nucleótidos del ARN, que rompe los enlaces
de parte del híbrido ya que en la secuencia
final contiene una serie de bases inestables
(A y U) que facilitan la disociación del
complejo.

En el caso de células procariotas la secuencia

que se transcribe suele estar formada por
más de un gen por lo que el ARN se
denomina policistrónico, y si es ARN
mensajero llevará información para varias
cadenas polipeptídicas distintas
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
INICIACIÓN:

Inicia cuando la ARN-

polimerasa reconoce el ADN
que se va a transcribir en una
señal que indica el inicio del
proceso: PROMOTOR : Caja
TATA

La ARN plimerasa hace que la

doble hélice de ADN se abra
exponiendo las secuencias de
nucleótidos del ADN, para
que se puedan unir don los
ribonucleótidos
ELONGACIÓN

Adición de sucesivos
ribonucleótidos para
formar ARN.

ARN-polimerasa lee en
ADN 3´5´

Sintetiza el ARN 5´3´.

La cadena de ARN
sintetizada es
complementaria de la
hebra de ADN que se
utiliza como molde
Terminación:
comienza cuando aparece una señal de poliadenilación en el transcrito
de ARN.
Se trata de una secuencia de nucleótidos que indica cuándo debe
terminar un transcrito de ARN.
La señal de poliadenilación es reconocida por una enzima que corta el
transcrito de ARN y lo libera de la ARN polimerasa.
La ARN polimerasa sigue trascribiendo después de qu ese libera el
transcrito y fabrica ARN de 500 a 2000pb
EL ARN adicional generalmente no se traduce
 MADURACIÓN:

•caping: cap 5' al inicio del ARN

•Añadir una cola de poli-A (cola de

nucleótidos A) al final del ARN

•splicing Cortar y quitar

los intrones, o secuencias "basura",
y pegar las secuencias restantes, las
buenas (exones)
 El cap 5' y la cola de poli-A

El cap 5' se agrega al primer nucleótido del transcrito durante la transcripción. El cap es un
nucleótido modificado de guanina (G) que protege al transcrito de la degradación. También
ayuda al ribosoma a unirse al ARNm y a comenzar a leerlo para hacer una proteína

Cuando durante la transcripción aparece una secuencia llamada señal de poliadenilación en

la molécula del ARN , una enzima corta el ARN en dos en ese sitio. Otra enzima añade de
nucleótidos de adenina (A) en el extremo cortado para formar una cola de poli-A. La cola le
brinda al transcrito mayor estabilidad y lo ayuda a ser exportado del núcleo hacia el citosol.
Splicing
Splicing alternativo

En el empalme alternativo, un pre-ARNm se puede empalmar en cualquiera de dos (¡a veces

muchas más que dos!) maneras diferentes.

Esto resulta en diferentes ARNm maduros que se

traducen en proteínas con estructuras diferentes.
 Expresión de la
información génica
TRADUCCIÓN
ARNs de transferencia (ARNt)

Los ARN de transferencia o ARNt, son "puentes"

moleculares que conectan los codones del ARNm con
los aminoácidos para los que codifican.

Un extremo de cada ARNt tiene una secuencia de

tres nucleótidos llamada anticodón, que se puede
unir a un codón específico del ARNm.

El otro extremo de ARNt lleva el aminoácido que

especifica el codón.

Hay muchos tipos de ARNt, cada tipo lee uno o unos

pocos codones y lleva el aminoácido correcto que
corresponde a esos codones
•BRAZO ACEPTOR, formado por los extremos 3'
y 5' de la cadena que se encuentran próximos. En
el extremo 5' es donde se unirá el aminoácido que
debe ser transportado hasta el ribosoma.

•BRAZO AMINOACIL RNA-t SINTETASA o TFIC,

que interacciona con la enzima que va a unir al
RNA-t con su aminoácido específico.

•BRAZO ANTICODÓN: Es el más importante

porque gracias a él el RNA-t se une a un
aminoácido específico, según la secuencia de
cada codón del RNA-m. El anticodón es una
secuencia de tres bases complementaria de un
codón o triplete de bases de un RNA-m. Según
cual sea el codón, entrará al proceso de
traducción un RNA-t u otro diferente. Es frecuente
que la tercera base del anticodón sea una base
rara (pseudouridina, metil guanosina,
dihidrouridina, etc.)
Ribosomas

Los ribosomas son las estructuras donde se

construyen los polipéptidos (proteínas).
Se componen de proteínas y ARN (ARN
ribosomal o ARNr). Cada ribosoma tiene dos
subunidades, una grande y una pequeña, que se
reúnen alrededor de un ARNm.

El ribosoma proporciona un conjunto de espacios

útiles o huecos donde los ARNt pueden encontrar sus
codones correspondientes en la plantilla del ARNm y
entregar sus aminoácidos.

Sitios A, P y E. Pero además el ribosoma actúa como

una enzima que cataliza la reacción química que une
los aminoácidos para formar una cadena.
Elementos que intervienen en la
traducción
•RNA-m, RNA-t.
•Ribosomas.
•Aminoacil RNA-t sintetasa, translocasas,
peptidil transferasa.
•GTP, factores de iniciación y terminación.
•Aminoácidos.
•Activación de aminoácidos:

Cada RNA-t busca a su aminoácido específico según el triplete de su anticodón

y se une a él por la acción de una enzima específica llamada aminoacil RNA-t
sintetasa, que une al aminoácido con su RNA-t en el brazo aceptor, gastándose
una molécula de ATP. De este modo, un gran número de transferentes se
encuentran unidos a su aminoácido antes de iniciarse la traducción. Para dar un
Aminoacil ARNt
Iniciación

En la iniciación, el ribosoma se ensambla

alrededor del ARNm que se leerá y el
primer ARNt (que lleva el aminoácido
metionina y que corresponde al codón de
iniciación AUG). Este conjunto, conocido
como complejo de iniciación, se necesita
para que comience la traducción.

Primero, el ARNt que lleva metionina se

une a la subunidad ribosomal pequeña.
Juntos, se unen al extremo 5' del ARNm
al reconocer el casquete de GTP 5' (que
se agregó durante el procesamiento en
el núcleo). Luego, "caminan" sobre el
ARNm en la dirección 3', y se detienen
cuando llegan al codon de inicio AUG
En bacterias, la situación es un poco distinta. Aquí, la subunidad ribosomal pequeña no comienza en el
extremo 5' del ARNm y viaja hacia el extremo 3'. En lugar de ello, se une directamente a ciertas
secuencias en el ARNm. Estas secuencias de Shine-Delgarno se encuentran justo antes de los codones
de iniciación y "se los señalan" al ribosoma.

Los genes bacterianos frecuentemente se transcriben en grupos llamados operones, por lo que un
ARNm bacteriano puede contener secuencias codificantes para varios genes. Una secuencia de
Shine-Delgarno marca el inicio de cada secuencia codificante, lo que permite que el ribosoma
encuentre el codon de inicio correcto para cada gen.
La elongación

Es la etapa donde la cadena de

aminoácidos se extiende. En la
elongación, el ARNm se lee un codón a la
vez, y el aminoácido que corresponde a
cada codón se agrega a la cadena
creciente de proteína.
Cada vez que un codón nuevo está
expuesto:
•Un ARNt correspondiente se une al codón
•La cadena de aminoácidos existente
(polipéptido) se une al aminoácido del ARNt
mediante una reacción química.
•El ARNm se desplaza un codón sobre el
ribosoma, lo que expone un nuevo codón
para que se lea.
 El primer ARNt, que lleva metionina,
comienza en el espacio del centro
del ribosoma, el llamado sitio P.
Junto a él, está expuesto un nuevo
codón, en otro hueco llamado sitio
A. El sitio A será el "lugar de
aterrizaje" para el siguiente ARNt,
con su anticodón complementario
al codón expuesto.

Una vez que el ARNt correspondiente

se ha colocado en el sitio A, se dá la
formación del enlace petídico que
conecta una aminoácido con otro. Este
paso transfiere la metionina del primer
ARNt al aminoácido en el segundo
ARNt en el sitio A. gracias a la enzima
peptidil transferasa.
La metionina forma el extremo-N del
polipéptido, y el otro aminoácido es
el extremo-C.
Terminación

La terminación sucede cuando un codón de

alto en el ARNm (UAA, UAG, o AGA) entra en
el sitio A.
Proteínas llamadas factores de liberación reconocen los codones de terminación y caben perfectamente en el sitio
P (aunque no sean ARNt). Los factores de liberación interfieren con la enzima que normalmente forma los enlaces
peptídicos: hacen que agregue una molécula de agua al último aminoácido de la cadena. Esta reacción separa la
cadena del ARNt, y la proteína que se acaba de formar se libera.

Las dos subunidades ribosomales grande y pequeña se separan una de la otra y del ARNm.

Después de la terminación, es
posible que el polipéptido todavía
necesite tomar la forma
tridimensional correcta, se someta
a procesamiento (tal como el
retiro de aminoácidos), sea
enviado donde sea necesario en la
célula, o se combine con otros
polipéptidos antes de que pueda
hacer su trabajo como una
proteína funcional.
el procesamiento

Con frecuencia, los polipéptidos necesitan ser

"editados". Durante la traducción y después de
ella, los aminoácidos pueden ser alterados
químicamente o eliminados.
El nuevo polipéptido también se doblará en
una estructura tridimensional distintiva, y
puede unirse con otros polipéptidos.
Muchas proteínas se plegarán
espontáneamente, pero algunas necesitan
ayudantes ("chaperones") para evitar que se
peguen de forma incorrecta durante el
complejo proceso de plegamiento.
Algunas proteínas también necesitan
secuencias de aminoácidos especiales que las
dirigen a ciertas partes de la célula. Estas
secuencias, que a menudo se encuentran cerca
de un extremo N- o C-terminal, se pueden
considerar como el "boleto" de la proteína
hacia su destino final.
https://www.youtube.com/watch?v=z2sICp8E1BA
https://www.youtube.com/watch?v=kmrUzDYAm