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    Semi 8 Cromosomopatías II

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    Nicolás López
    Las anomalías cromosómicas están presentes en 1 de cada 150 nacidos y son la principal causa de discapacidad intelectual. Pueden ser numéricas (como las trisomías y monosomías) o estructurales. Las trisomías del par 21, 18 y 13 son las únicas compatibles con la vida, mientras que las demás suelen eliminarse por abortos espontáneos. La no disyunción meiótica es la causa más común de las aneuploidías autosómicas.

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    Las anomalías cromosómicas están presentes en 1 de cada 150 nacidos y son la principal causa de discapacidad intelectual. Pueden ser numéricas (como las trisomías y monosomías) o estructurales. Las trisomías del par 21, 18 y 13 son las únicas compatibles con la vida, mientras que las demás suelen eliminarse por abortos espontáneos. La no disyunción meiótica es la causa más común de las aneuploidías autosómicas.

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    Las anomalías cromosómicas están presentes en 1 de cada 150 nacidos y son la principal causa de discapacidad intelectual. Pueden ser numéricas (como las trisomías y monosomías) o estructurales. Las trisomías del par 21, 18 y 13 son las únicas compatibles con la vida, mientras que las demás suelen eliminarse por abortos espontáneos. La no disyunción meiótica es la causa más común de las aneuploidías autosómicas.

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    Las anomalías cromosómicas están presentes en 1 de cada 150 nacidos y son la principal causa de discapacidad intelectual. Pueden ser numéricas (como las trisomías y monosomías) o estructurales. Las trisomías del par 21, 18 y 13 son las únicas compatibles con la vida, mientras que las demás suelen eliminarse por abortos espontáneos. La no disyunción meiótica es la causa más común de las aneuploidías autosómicas.

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    ➔

    Relevancias de las Anomalías Cromosómicas


    - Presentes en 1/150 nacidos.
    - Principal causa de la discapacidad intelectual.
    - Se observan en el 50% de los abortos espontáneos del 1° trimestre, y 20% del 2°
    trimestre.
    - Infertilidad (15% de los varones, debido a una anomalía cromosómica)
    - 13% cardiopatías congénitas.

    Cromosomopatías Numéricas Aneuploidías Trisomía (2n +1)


    Monosomía (2n -1)
    Poliploidía
    Estructurales Triploidia (3n)
    Tetraploidia (4n)

    Monosomías Autosómicas → solo una copia del cromosoma en una célula diploide.
    - Son generalmente incompatibles con la vida.
    - Son eliminados con abortos espontáneos.
    Trisomías Autosómicas → presencia de tres copias de cromosomas.
    - Son letales, la mayoría se eliminan por abortos espontáneos
    - Las únicas trisomías compatibles con la vida:
    ˗ Trisomía del par 21. Síndrome de Down → 47, XX, +21 o 47, XY, +21 (el 21,
    representa el número del cromosoma supernumerario). Es el más frecuente.
    ˗ Trisomía del Par 18. Síndrome de Edwards → 47, XX, +18 o 47, XY, +18
    ˗ Trisomía del Par 13. Síndrome de Patau → es el menos frecuente.7

    ❖ En la mayoría de los casos, el cromosoma extra, proviene de la madre.


    ❖ Y la edad materna avanzada, aumenta el riesgo de tener un hijo con una trisomía
    autosómica. Ya que, los ovocitos, permanecen suspendidos en la Profase I, hasta liberarse
    en la ovulación, y este largo periodo de suspensión, podría deteriorar la disyunción
    cromosómica normal.
    ¿Cuál es la causa de las Aneuploidías Autosómicas?
    ➔ No Disyunción Meiótica (falta de separación de cromosomas homólogos en la meiosis)
    ˗ Se puede producir, en Meiosis I o II.
    ˗ Así entonces, al gameto resultante le falta un cromosoma o hay dos copias de este,
    lo que da lugar a que, en la fecundación, se produzca un gameto Monosómico o
    Trisómico.
    Entonces …
    En la No disyunción meiótica, la gameta que obtuvo dos miembros, si es fecundada, será
    trisomica. La gameta que no obtuvo ningún miembro, si es fecundada, será monosomica.

    Síndrome de Down (trisomía del par 21)


    → El cromosoma 21, es el cromosoma con menos cantidad de contenido genético, por ende, un
    cromosoma 21 de más, represente un menor grado de desbalance, y sea compatible con la
    vida, en comparación a la trisomía del par 18 o 13.
    - Trastorno aneuploide autosómico más frecuente.
    - EN el 90-95% de los casos, se produce por la no disyunción meiótica
    - El cromosoma extra, en los 90% de los casos, proviene de la madre.
    - El 75% de las no disyunciones maternas, se producen en Meiosis I.
    - Hay relación estrecha entre la edad materna y el riesgo de tener un hijo con síndrome de
    Down.
    - Se observa Mosaicismo, en el 2-4% de los nacidos con síndrome de Down. Esto, significa
    que tienen células somáticas normales, y otras con la trisomía del par 21. Seria
    representado → 47, XY, +21 / 46, XY.
    Este mosaicismo, es provocado por la No disyunción MITOTICA en el desarrollo temprano
    embrionario.

    Trisomía del Par 18 y 13.


    - Se asocian a la alta letalidad durante la gestación.
    - El 90% de los casos, los RN mueren durante el 1° año de vida.
    - Son detectables durante la gestación (con Cariotipo)
    - Su fenotipo, es muy grave.
    - La edad materna es un riesgo para estos síndromes, y en la mayoría de los casos, el
    cromosoma extra, es heredado de la madre.
    Son Ejemplos:
    - Monosomía del par 23. Síndrome de Turner → 45, X
    - Trisomía del par 23. Síndrome de Klinefelter → 47, XXY
    → Son menos graves que las aneuploidías autosómicas, y esto se debe, a la inactivación del
    cromosoma X (Lyonizacion).
    → El grado de desbalance génico que se produce, es mucho menor.

    Síndrome de Turner (45, X)


    o Alto grado de letalidad
    o Alrededor del 30-40% presentan mosaicismo.
    o En el 80% de los casos, el cromosoma faltante es el de origen paterno, entonces, el
    individuo recibe solo el X de la madre (se relaciona con la Impronta)
    o Es menos grave, ya que, la inactivación del X, es parcial, entonces, el desbalance génico
    será menor.
    - Fenotipo femenino, con anormalidades en la función reproductiva.
    - Estatura baja, y se debe a la falta de una copia del gen SHOX, en el cromosoma
    faltante. Este gen, está en las regiones pseudoautosómicas del cromosoma (las que
    no sufren inactivación) y contribuye al desarrollo de la altura. Los individuos con
    síndrome de Turner, solo recibirían una dosis de gen SHOX, cuando normalmente,
    reciben dos.

    Síndrome de Klinefelter (47, XXY)


    o En el 50% de los casos, el cromosoma X extra, procede de la madre, y la edad
    materna avanzada es un riesgo.
    o El 75% de los casos, no suelen presentar síntomas.
    o Son asospermicos (Estériles).
    o Su fenotipo, es mucho más leve.
    - Tienden a ser más altos → Esto se debe a que el gen SHOX se va a expresar en los
    tres cromosomas presentes.
    → Su fenotipo, tiende a ser más leve, porque está involucrada la inactivación del X. En este
    caso, uno de los X, estará parcialmente inactivo (la inactivación es parcial), y así, el
    desbalance génico, no es tan grande.
    Conclusión: los fenotipos de las aneuploidías en los cromosomas sexuales son más severos, y
    se debe a que el desbalance génico que se produce, es mucho menor, que, en las aneuploidías
    autosómicas, ya que solo abarca a los genes que escapan de la inactivación del X (en las
    regiones pseudoautosómicas) → Entonces, solo estos genes son los que producen los
    desbalances, y así generar los síndromes de Turner y/o Klinefelter.

    - Son muy poco frecuentes.


    - Tienen un alto grado de letalidad prenatal. Se eliminan con abortos espontáneos.
    → Pueden ser:
    - Triploidia → 69 cromosomas. 69, XXX o 69, XXY
    - Tetraploidia → 92 cromosomas. 92, XXXX o 92, XXXY
    → Los cromosomas adicionales, codifican una gran cantidad de producto génico sobrante,
    causando muchas anomalías.
    Causas de las Triploidias
    Generalmente, se da por fallas en el Bloqueo de la Polispermia (Dispermia, ovulo fecundado
    por dos espermatozoides)
    Menos frecuente, se da por una falla completa en la gametogénesis materna o paterna. (Fallo
    meiótico)

    Causas de las Tetraploidias


    Son mucho más infrecuentes.
    Puede estar causada por fallos mitóticos en las primeras etapas del embrión → Endomitosis
    La endomitosis, es una falla en la separación de los cromosomas, luego de la formación de la
    célula huevo. Es decir, cuando una célula, duplica su material genético, pero ese material no se
    separa en dos células, sino que permanece en solo una célula.

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