Los 14 Tipos Más Comunes de Síndromes Cromosómicos

Los 14 Tipos Más Comunes de
Síndromes Cromosómicos
Por Sara Asensio Morales
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Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas

anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante la formación de
los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
A continuación se presenta una lista con 14 tipos de síndromes

cromosómicos y sus causas, poniendo hincapié en cómo se produce la
alteración genética.
Tipos síndromes cromosómicos
1- Síndrome de Turner o monosomía X
El síndrome de Turner una patología genética asociada al sexo femenino

que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un
cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo (National
Organization for Rare Disorders, 2012).
El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un

modelo de 45 X y un cromosoma sexual ausente.
2- Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente

después del síndrome Down y el síndrome de Edwards.
En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica

al cromosoma 13, es decir que tiene tres copias del mismo cromosoma.
3- Síndrome de Down o trisomía 21
El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético

causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es el
síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita.
A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad
materna superior a los 35 años.
4- Sindrome de Edward
El Síndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploidía humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par
18.
Este también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18

debido a una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células
fetales.
5- Síndrome de X frágil
El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion

de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar
esta proteína.
A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es

bastante desconocido para la población en general, con lo que su
diagnóstico suele ser erróneo y tardío.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos

cromsomas X, el segundo las protege.
6- Síndrome de Cri Du chat o 5 p
El síndrome de Cri du Chat, conocido también por el síndrome del maullido

de gato, es uno de los desórdenes cromosómicos producido por
una deleción al final del brazo corto del cromosoma 5.
Afecta a uno de cada 20.000-50.000 recién nacidos y se caracteriza por el

llanto que suelen tener estos bebés, asemejándose al maullido de un gato,
de ahí su nombre.
Normalmente, la mayoría de estos casos no son heredados, sino que es
durante la formación de las células reproductivas cuando se pierde material
genético.
7- Síndrome de Wolf Hirschhorn
El Síndrome de Wolf Hirschhorn, también llamado síndrome de Deleción

Monocromosómica Dillan 4 p, se caracteriza por una afectación
multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento.
Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal,

pero algunos con una afectación moderada puede llegar superar el año de
vida.
8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.
Este síndrome se debe a una anomalía cromosómica que consiste en la

existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y. Afecta a los
hombres y le ocasiona hipogonadismo, es decir los testículos no funcionan
correctamente, lo que da lugar a diversas malformaciones y problemas
metabólicos.
Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser

relativamente frecuentes.
Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna,

y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna.
9- Síndrome de Robinow
El Síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro

que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas.
Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen
por la gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la
forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante.
La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en

cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la
alteración. Los padres de un sujeto que padezca esta enfermedad del tipo
recesivo, tienen una copia del gen mutado pero estos no muestran ningún
tipo de signos o síntomas de la enfermedad.
En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del

gen alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración.
10- Síndrome del doble Y, XYY
El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del

superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso
cromosómico.
Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo

afecta a los varones.
Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una

enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales
ni problemas en la pubertad.
11- Síndrome de Prader WILLY
El Síndrome De Prader Willy, es un trastorno congénito no hereditario y

poco común. En aquellas personas que padecen SPW se produce una
pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo
del cromosoma 15 heredado del padre.
Entre los síntomas tenemos hipotonía muscular y problemas para la
alimentación en su primera etapa (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos
años con rasgos físicos un tanto peculiares.
12- Síndrome de Pallister Killian
El Síndrome de Pallister Killian, este síndrome tiene lugar debido a la

anómala presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del
organismo, dando lugar a diversas anomalías muscoloesqueléticas en
cuello, extremidades, columna vertebral, etc.
13- Síndrome de Waadenburg
El Sindrome de Waaedenburg, es una enfermedad del tipo autosómico

dominante con distintas manifestaciones oculares y sistémicas.
Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por

alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y
pérdida sensorial de la audición de moderada a grave.
14- Síndrome de William
El Síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el

cromosoma 7, también llamado monosomía.
Esta patología, se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas

cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, etc.
Las causas de los síndromes

cromosómicos: las anomalías
cromosómicas
Como conocerás, la mayoría de las especies tenemos dos copias de cada
cromosoma, una por cada progenitor, así que cuando esté resulta alterado,
nos encontramos con diversas anomalías tanto en el número como en la
estrucutura.
Alteraciones en el número de cromosomas
Todas nuestras células son diploides, lo que significa que el numero de

cromosomas es par.
La diploidia supone que por cada cromosoma que existe hay otro igual, por
tanto tenemos dos copias de cada gen, cada uno en su lugar
correspondiente de cada cromosoma.
Al formar un embrión, cada uno de los miembros aporta un cromosoma,

bien X para el sexo femenino o bien Y para el sexo masculino.
Lo importante cuando hay una reproduccion, es que cada miembro de la

pareja aporta un gameto haploide, por lo que a partir de cada célula
reproductora o gameto de cada uno, se formaría el cigoto, que volvería de
nuevo a ser una célula diploide (46 cromosomas).
– Poliploidías
Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo

exacto del número haploide normal (23), se dice que esa célula son
euploides, es decir tiene 46 cromosomas.
Actualmente gracias a las distintas técnicas que existen de tinción de

células, podemos contar el número de cromosomas exactos que hay, y si
por alguno motivo el número de cromosomas de una célula o de todas las
células es múltiplo exacto del número haploide y distinto del
numero diploide normal, hablamos de poliploidía.
Si el numero de copias de cada cromosoma son tres, se llamaria triploidia,
si es de cuatro, tetraploidia.. etc
Una de las causas de la triploidia puede ser que haya sido fecundado un
óvulo por dos espermatozoides. Evidentemente no es viable en el ser
humano, ya que la mayoría termina en abortos.
– Aneuploidías
Las aneuploidías suelen sucederse porque en el proceso de división

meiótica, una pareja de cromosomas no se separa, por tanto el gameto o
células sexuales haploides tendrá un cromosoma de más y por tanto
quedaría repetido.
– Monosomias
Una monosomía se produce cuando el gameto no recibe el cromosomaa

correspondiente, es decir, no tiene su homólogo. Esto deriva por tanto en
que el número total de cromosomas sea de 45 en vez de 46
El único caso de monosomía viable es el Sindrome de Turner. Lo sufre una

mujer de cada 3000 nacidas, lo que viene a ser una prueba de que el
cromosoma X es imprescindible para el creciemiento normal.
– Trisomías
El tipo de aneuploidia más frecuente en la especie humana es la llamada

trisomía. De entre todas, la de los cromosomas sexuales y la del
cromosoma 21, son las más compatibles con la vida.
Existen tres trisomías de los cromosomas sexuales que van acompañadas

de fenotiposprácticamente normales: la 47XXX, la 47XXY o (síndrome de
Klinefelter) y la 47XYY. El primer fenotipo es femenino y los otros dos
serian masculino.
Otras alteraciones que se dan en los cromosomas sexuales son: 48XXXX, Y

48XXYY, etc.
Una de las trisomías más conocidas es Sindrome de Down en el par 21.
Las demás no son viables para el ser humano, ya que los niños que nacen
vivos, suelen morir a los pocos años de vida, como es en el caso de la
trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau y la del 18.
Por otra parte, también pueden aparecer diversos síndromes causados por
un alteración en la estructura de los cromosomas.
Alteraciones estructurales de los cromosomas
En algunas ocasiones, los cromosomas pierden o ganan material genético

(ADN), lo que supone una modificación estrucutural del cromosoma.
Podemos hablar de deleción cuando se pierde un trozo del cromosoma y

este desaparece del cariotipo (ejemplo, síndrome del maullido de gato) .
Pero si ese trozo no se pierde, sino que se une a otro cromosoma,

estaríamos ante una traslocación.
En la medida en que no haya pèrdida o ganancia de material genético, se

considera las traslocaciones como reordenaciones genéticas equilibradas.
Las más importantes son las recíprocas y las robertsonianas.
– Una traslocacion recíproca: no es más que un intercambio de material

genético.
– La traslocacion robertsoniana: consiste en la unión por el centrómero
de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los
brazos cortos, así al fusionarse los dos cromosomas , en el cariotipo
aparece tan solo como uno.
Un dato importante es que se ha comprobado que el síndrome de Down no

presenta trisomía del par 21, sino que en términos de cromosomas son
normales, ya que estos tienen 46. Parece ser por tanto que esto se
produce debido a este tipo de traslocacion robertsoniana 14-21.
Por otro lado, llamamos inversión si ese trozo de cromosoma permanece

donde estaba pero orientado en sentido contrario.
Si el área que queda invertida contiene el centrómero, se dice que la

inversión es pericéntrica. Si la inversión se situa fuera del centrómero se
dice que la inversión es paracéntrica.
Por último tendríamos la duplicación, que sucede cuando un trozo de ADN

de un cromosoma, se copia o se replica dos veces.
Como podrás comprobar los síndromes cromosómicos pueden deberse

tanto a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por
uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado) como por causas
desconocidas, ya que al producirse de manera aleatoria no se puede
identificar cuáles son los factores de riesgo, para poder prevenirlos.

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Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas

A continuación se presenta una lista con 14 tipos de síndromes

1- Síndrome de Turner o monosomía X

El síndrome de Turner una patología genética asociada al sexo femenino

El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un

El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente

En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica

3- Síndrome de Down o trisomía 21

El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético

Este también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18

El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion

A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es

Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos

6- Síndrome de Cri Du chat o 5 p

El síndrome de Cri du Chat, conocido también por el síndrome del maullido

Afecta a uno de cada 20.000-50.000 recién nacidos y se caracteriza por el

7- Síndrome de Wolf Hirschhorn

El Síndrome de Wolf Hirschhorn, también llamado síndrome de Deleción

Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal,

8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.

Este síndrome se debe a una anomalía cromosómica que consiste en la

Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser

Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna,

El Síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro

La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en

En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del

10- Síndrome del doble Y, XYY

El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del

Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo

Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una

11- Síndrome de Prader WILLY

El Síndrome De Prader Willy, es un trastorno congénito no hereditario y

12- Síndrome de Pallister Killian

El Síndrome de Pallister Killian, este síndrome tiene lugar debido a la

13- Síndrome de Waadenburg

El Sindrome de Waaedenburg, es una enfermedad del tipo autosómico

Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por

14- Síndrome de William

El Síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el

Esta patología, se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas

Las causas de los síndromes

Alteraciones en el número de cromosomas

Todas nuestras células son diploides, lo que significa que el numero de

Al formar un embrión, cada uno de los miembros aporta un cromosoma,

Lo importante cuando hay una reproduccion, es que cada miembro de la

Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo

Actualmente gracias a las distintas técnicas que existen de tinción de

Las aneuploidías suelen sucederse porque en el proceso de división

Una monosomía se produce cuando el gameto no recibe el cromosomaa

El único caso de monosomía viable es el Sindrome de Turner. Lo sufre una

El tipo de aneuploidia más frecuente en la especie humana es la llamada

Existen tres trisomías de los cromosomas sexuales que van acompañadas

Otras alteraciones que se dan en los cromosomas sexuales son: 48XXXX, Y

Alteraciones estructurales de los cromosomas

En algunas ocasiones, los cromosomas pierden o ganan material genético

Podemos hablar de deleción cuando se pierde un trozo del cromosoma y

Pero si ese trozo no se pierde, sino que se une a otro cromosoma,

En la medida en que no haya pèrdida o ganancia de material genético, se