FACULTAD DE PSICOLOGÍA CLÍNICA

BIOLOGÍA HUMANA
TEMA: “GENETICA HUMANA, HERENCIA
CROMOÓMICA Y TRASTORNOS GENÉTICOS”
Universidad Mariano Gálvez

Dr. Santos Francisco Javier Puac García.

Jutiapa 02 de abril de 2022
¿Qué es la genética?
• La genética es la ciencia que se encarga de estudiar las formas en que
se heredan los genes portadores de la información hereditaria de
generación en generación.
• La genética afecta todo lo que vive en esta tierra y su comprensión ha
sido crucial para la comprensión de otras ciencias.
 El gen como receta de cocina: Los guisantes
de Mendel
• Gregor Mendel ex estudiante de Ciencias luego monje, (1822-1884) en el
monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, se interesó por la
herencia.
• Él se formuló lo siguiente: que “es” lo que heredamos de nuestros
ancestros, cuales son las diferencias y en que somos semejantes entre
parientes vivos o muertos y entre seres vivos o extinguidos.
• Éstas diferencias y semejanzas están registradas en los genes. Es decir, que
los genes, son las “recetas” para crear la vida en animales, plantas, y en
bacterias, entre otros seres vivos.
• el año 1856 debido a sus experimentos de cruzamientos con guisantes
efectuados en el jardín del monasterio, descubrió las leyes fundamentales
de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir
los mecanismos de la herencia.
continuación
• Las leyes o principios de Mendel fueron explicados con posterioridad por
el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense
Thomas Morgan (1866-1945) que lo hizo estudiando la mosquita de la
fruta.
• En el año 1900 tres investigadores, De Vries en Holanda, Correns en
Alemania y Tschermark en Austria descubrieron en la literatura y en forma
simultánea, las leyes que habían sido descriptas previamente por Mendel.
También fue hasta ese año, cuando se descubrieron los cromosomas, los
cuales hoy sabemos que están constituidos por ADN (acido
desoxiribonucleico, donde se encuentra la información hereditaria) y
proteínas.
• Se progresó en la microscopía surgiendo como especialización la citología o
estudio de la célula y se comprendió como se originaban las gametas, a
través del proceso de la meiosis.
 CONCEPTOS BÁSICOS
• El gen de acuerdo al punto de vista de la genética clásica es una unidad de
información hereditaria. Si consideramos al gen como una “receta de
cocina”, el libro que contiene a estas recetas es un cromosoma. la página
de nuestro libro de recetas, entonces es lo que se denomina locus.
• la información hereditaria se encuentra habitualmente por duplicado en
los pares de cromosomas homólogos. El par de cromosomas que
contienen la misma información con algunas modificaciones, porque uno
de ellos proviene del padre y otro de la madre.
• Ambos genes o miembros de un gen, son llamados Alelos. podemos definir
a los alelos como genes ubicados en el mismo locus de cromosomas
homólogos y que actúan sobre el mismo carácter.
• Podemos definir al GENOTIPO como al conjunto de genes o caracteres de
un individuo y FENOTIPO al genotipo que se expresa en un ambiente
determinado.
 Continuación…
• Los genes, ubicados en un mismo locus de su cromosoma homólogo, codificará
específicamente para un rasgo, el rasgo que se exprese en el fenotipo es el
rasgo llamado: DOMINANTE.(A)
• Y el rasgo que no se exprese en el fenotipo se denomina: RECESIVO (a)
• Cuando ambos genes en su cromosoma homologo son dominantes se dice que
es: HOMOCIGÓTICO DOMINANTE (AA) y cuando los genes son recesivos se
dice que es: HOMOCIGÓTICO RECESIVO (aa)
• Cuando los genes homólogos varían por ser uno dominante y otro recesivo se
dice que es: HETEROCIGÓTO (Aa)
• Cuando ambos alelos se expresan por igual se denomina CODOMINANCIA.
• La DOMINANCIA INCOMPLETA es cuando ninguno de los alelos o genes por
duplicado, que forma parte del par de alelos puede enmascarar por completo al
otro alelo.
EJEMPLO DE RECETA DE COCINA EN GENÉTICA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
LOS GENES EN EL HOMBRE: GENÉTICA HUMANA
• Los seres humanos generalmente elegimos la pareja que más nos
gusta (aunque no siempre será la que más nos conviene) Así que la
genética humana debe esperar a que la naturaleza experimente y nos
brinde la oportunidad de comprenderla.
Continuación…
• Una MUTACIÓN GENÉTICA es cuando ocurre un cambio en uno o más
genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o
trastornos genéticos.
• En 1909, fue Thomas Morgan quien al frente de un laboratorio de la
Universidad de Columbia, estudiando a las mosquitas de la fruta,
describió con mayor detalle la presencia de mutaciones y sus
consecuencias fenotípicas. (observó ojos y antenas de las moscas)
• Thomas Morgan demostró que la herencia de los ojos blancos
(mutantes) estaba ligada a la transmisión del cromosoma X. Además,
Thomas observó que había genes que estaban ligados entre sí. Por
ejemplo, los genes para el color de ojos estaban en el cromosoma X y
cercanos (en el mismo cromosoma), se encontraban ligados a los
genes para la longitud de las alas de la mosca.
Continuación.
• En 1930, Herman J. Muller, fascinado con las mutaciones utilizó
nuevamente en sus estudios a las mosquitas de la fruta, pero esta vez
eligió mutaciones que les provocaban la muerte o MUTACIONES
DELETÉREAS (también llamados genes letales) y descubrió que una
pequeña exposición a los rayos X en los progenitores aumentaba
hasta 150 veces la cantidad de mutaciones.
• Este efecto de los rayos X y la posibilidad que la exposición a
sustancias químicas pudiera incrementar este tipo de mutaciones
llamó la atención de los militares y sus gobiernos por las implicancias
de su aplicación en la guerra.
 INTERACCIÓN ENTRE LOS GENES
Sí, y lo pueden hacer de múltiples formas como vamos a ver:

Interacciones entre alelos

Interacciones entre genes: X
Epistasis
Interacciones entre alelos:
• Es cuando los alelos para un mismo gen interfieren entre sí (forman parte
del mismo par de cromosomas homólogos o que contienen la misma
información).
• Es importante notar que pueden surgir nuevos alelos en una especie
determinada por mutación y muchos genes tienen más que un par de
alelos y se los llama alelos múltiples por ejemplo, el sistema ABO de los
grupos sanguíneos.
• Otra variedad de interacción entre alelos de un mismo gen que se puede
observar es la pleiotropía: cuando un único alelo posee más de un efecto
sobre el fenotipo distinguible decimos que ese alelo es pleiotrópico, por
ejemplo el gen responsable del color de pelo del gato siamés: es el mismo
gen pero origina un color claro en el cuerpo y en las extremidades un color
oscuro.
Interacciones entre genes:
• Es cuando un par de alelos tiene una información determinada e
interactúa con otro par de alelos que puede estar en el mismo o en
diferente par de cromosomas homólogos.
• Si interactúan para lo mismo por ejemplo para la altura de las
personas, es porque el fenotipo es el resultado de los efectos aditivos
de varios genes (poligenes) y la HERENCIA ES CUANTITATIVA.
• Es decir, es como si juntaran sus esfuerzos para lograr un mejor
producto. De acuerdo a esta forma aditiva y en función de cuantos de
estos genes están activos se podría predecir cual será el fenotipo
posible.
Epistasis
• El color del pelaje en los ratones está determinado por varios genes. Se
llama AGUTÍ, al color de tipo salvaje, grisáceo como resultado de la
presencia de bandas sobre los pelos individuales.
• B es el alelo dominante que determina que los pelos tengan bandas y por
lo tanto que el color sea agutí, mientras que el genotipo homocigoto
recesivo bb produce pelos sin banda y el ratón es negro.
• Existe un segundo locus en otro par de cromosomas homólogos que afecta
los primeros pasos de la formación del pigmento del pelo que llamaremos
A.
• El alelo dominante A permite el desarrollo normal del color pero en
presencia de aa (homocigoto recesivo) se bloquea toda producción de
pigmento y por lo tanto, los ratones son albinos.
• De esta manera, no importa el alelo o alelos presentes B o b cada vez que
esta aa el color en el pelaje de los ratones se bloquea y el fenotipo es
albino. Por lo tanto, la EPISTASIS es cuando un gen o par de alelos puede
afectar a otro gen o par de alelos alterando su expresión o fenotipo.
 ¿CUÁLES SON ESTOS PATRONES DE HERENCIA
EN HOMO SAPIENS?
• Los rasgos heredados tienden a repetirse en las familias pero existen
otros factores, no genéticos, que pueden mimetizarse con un defecto
genético y confundir al médico.
• Por ejemplo, la desnutrición, las costumbres y tradiciones o las
condiciones ambientales adversas que llevan a un determinado
hábito dietético, que puede mantenerse a través de las generaciones
y llevar a patologías “familiares” no genéticas como por ejemplo la
desnutrición.
• Asimismo, puede aparecer esporádicamente alguna enfermedad sin
antecedentes en la familia cercana y que su origen sea genético
Continuación…
• Lo que identifica a las enfermedades hereditarias es que siempre pueden
transmitirse de una generación a la siguiente y si se salta alguna generación
o generaciones es probable que se vuelva a manifestar.
• Recordemos que poseemos 2 cromosomas de cada par de cromosomas
homólogos (cromosomas que comparten la misma información) uno
heredado de nuestra madre y el otro proveniente de nuestro padre.
• Puede ocurrir que heredemos ambas alelos o genes correctamente
(homocigosis) o que uno este alterado y el otra sea correcto (heterocigosis)
o que ambos estén alterados (homocigosis).
• De acuerdo a como heredemos a los alelos de nuestro gen o duplicaciones
de nuestro gen, y si un alelo es enmascarado por el otro alelo (recesivo) o
una de ellos es el que enmascara al otro (dominante) podemos determinar
los patrones de herencia mendeliana presente en nuestra especie.
Continuación…
• Además, para que se manifieste fenotípicamente el carácter recesivo,
deben estar presentes ambas alelos alterados, mientras que para un
caracter dominante sólo basta la presencia de un alelo alterado
(heterocigocis) para que se manifieste en su fenotipo
 TAREA:

Basado en las páginas 166 a la 174 del Libro de Biología de Maulini, debe
realizar un ensayo no mayor de 6 hojas y no menor a 5 hojas tomando en
cuenta:

 Teoría cromosómica de la herencia

 La herencia influida por el sexo
 Aberraciones cromosómicas
 El cáncer y la información genética.

Ver las instrucciones en la plataforma para mayor claridad y tiempo de

entrega de la tarea.