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    Sindromes

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    El documento proporciona información sobre varios síndromes y trastornos genéticos, incluidos sus orígenes cromosómicos. Explica que el síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, el síndrome de Turner por la pérdida de un cromosoma X, y el síndrome de Klinefelter por un cromosoma X adicional. También describe el daltonismo, la hemofilia y sus orígenes ligados al cromosoma X. En general, resume las caracterí

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    El documento proporciona información sobre varios síndromes y trastornos genéticos, incluidos sus orígenes cromosómicos. Explica que el síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, el síndrome de Turner por la pérdida de un cromosoma X, y el síndrome de Klinefelter por un cromosoma X adicional. También describe el daltonismo, la hemofilia y sus orígenes ligados al cromosoma X. En general, resume las caracterí

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    sindromes

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    El documento proporciona información sobre varios síndromes y trastornos genéticos, incluidos sus orígenes cromosómicos. Explica que el síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, el síndrome de Turner por la pérdida de un cromosoma X, y el síndrome de Klinefelter por un cromosoma X adicional. También describe el daltonismo, la hemofilia y sus orígenes ligados al cromosoma X. En general, resume las caracterí

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    Republica Bolivariana de Venezuela

    Ministerio del Poder Popular para la Educacion


    U.E.P. Jesus Cautivo 3er Año “A”
    Maracay-Edo Aragua

    Cariotipo
    Humano

    Profesor Alunma
    Albert Haireydis Cabrera
    Cariotipo: El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón
    cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido
    por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a
    que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se
    usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema,
    foto o dibujo de los cromosomas de una celula metafasica ordenados de
    acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
    subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y
    representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
    característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser
    humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el
    nucleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosomicos y 1 par sexual
    (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a
    su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas
    de marcado. No obstante, puede darse el caso, en humanos, de que existan
    otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como Aberracion
    cromosimica

    Carga Cromosomica del Hombre y la Mujer:


    Dado que el número de cromosomas siempre debe mantenerse constante
    de generación en generación para que todo vaya bien, esto significa que
    todo individuo sólo puede heredar 23 cromosomas de cada progenitor en el
    momento de la fecundación.
    Por lo tanto, si una mujer tiene 46 cromosomas y un hombre tiene 46
    cromosomas, cada uno debe transferir a su hijo en el momento de la
    fecundación la mitad de su dotación (23 cromosomas), para que éste tenga
    finalmente 46 cromosomas (los 23 de la madre + los 23 del padre = 46).
    Sindrome: Es
    un cuadro clinico o un conjunto de síntomas que presenta alguna
    enfermedad con cierto significado y que por sus propias características
    posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de sintomas y signos
    (datos semiologicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas
    causas o etiologia
    Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o
    general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es
    plurietiologico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser
    producidas por diversas causas. De este modo, es común diferenciar entre
    formas primarias y secundarias de un mismo síndrome. Las formas primarias
    corresponden a aquellos síndromes no relacionables con una etiología o
    enfermedad conocida, mientras que las formas secundarias son aquellos
    síndromes con etiología conocida o al menos vinculados clínicamente con
    otra enfermedad

    Sindrome de down: El
    síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética
    que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas
    con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente
    del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del
    cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las
    personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en
    lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce
    como trisomía 21.
    Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de
    discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más
    común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos
    digestivos o enfermedades cardiacas

    Origen y su carga cromosomica:


    se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres
    cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
    nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,
    +21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
    Sindrome de turner:
    Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
    El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o
    incompleto.Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad,
    infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.El
    tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad
    puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.

    Origen y su carga cromosimica:


    El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno
    de los cromosomas X en las células de las mujeres. Las mujeres sin síndrome
    de Turner tienen 2 cromosomas X completos en todas sus células

    Sindrome de klinefelter:
    Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del
    cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece
    como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.Los
    hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles
    bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y
    corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen
    esperma o lo hacen en cantidades reducidas.El tratamiento puede consistir
    en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

    Origen y carga cromosomica:


    La causa del sindrome de klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
    Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más
    frecuente. Un cromosoma X adicional en algunas de las células (sindrome de
    klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.

    Daltonismo:
    Capacidad reducida de distinguir entre ciertos colores. La enfermedad suele
    ser hereditaria. Otras causas pueden ser ciertas enfermedades oculares y
    medicamentos. Suele afectar a los hombres con mayor frecuencia que a las
    mujeres.El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir entre
    los matices de rojo y verde. No hay un tratamiento para el daltonismo
    hereditario. Si el daltonismo es provocado por otra afección, puede ser de
    ayuda tratar la causa subyacente.

    Origen y su carga cromosomica:


    Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia
    ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los
    cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los
    cuales 22 pares son autosómicos y un par es sexual).

    Hemofilia:
    Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente. Cuando la
    sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo
    (interno y externo) después de una herida o lesión.Los síntomas incluyen
    varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las
    articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.El
    tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o
    plasma.

    Origen y su carga cromosomica:


    A la hemofilia se le ha llamado en ocaciones “la enfermedad de la realesa”.
    Esto se debe a que el gen de la hemofilia paso de la Reina Victoria, quien se
    convirtio en Reina de Inglaterra en 1837, a las familias regentes de Rusia,
    España y Alemania. La carga cromosomica en estos genes se
    localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un
    cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen cromosoma (XX). Los hombres
    heredan el cromosomas X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres.
    Las mujeres heredan un cromosoma de sus madres y un cromosoma X de
    sus padres.

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