Sindromes
Sindromes
Sindromes
Cariotipo
Humano
Profesor Alunma
Albert Haireydis Cabrera
Cariotipo: El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón
cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido
por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a
que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se
usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema,
foto o dibujo de los cromosomas de una celula metafasica ordenados de
acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el
nucleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosomicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a
su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas
de marcado. No obstante, puede darse el caso, en humanos, de que existan
otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como Aberracion
cromosimica
Sindrome de down: El
síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética
que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas
con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente
del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del
cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las
personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en
lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce
como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de
discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más
común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos
digestivos o enfermedades cardiacas
Sindrome de klinefelter:
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece
como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.Los
hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles
bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y
corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen
esperma o lo hacen en cantidades reducidas.El tratamiento puede consistir
en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.
Daltonismo:
Capacidad reducida de distinguir entre ciertos colores. La enfermedad suele
ser hereditaria. Otras causas pueden ser ciertas enfermedades oculares y
medicamentos. Suele afectar a los hombres con mayor frecuencia que a las
mujeres.El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir entre
los matices de rojo y verde. No hay un tratamiento para el daltonismo
hereditario. Si el daltonismo es provocado por otra afección, puede ser de
ayuda tratar la causa subyacente.
Hemofilia:
Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente. Cuando la
sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo
(interno y externo) después de una herida o lesión.Los síntomas incluyen
varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las
articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.El
tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o
plasma.