Anomalías Cromosómicas Expo

Nombre: Miguel Alejandro Guerrero Iza
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos
tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente
en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46
cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de
tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye
una causa de problemas de salud o anomalías congénitas.
Aneuplodia y Poliplodia
Cada especie tiene un número característico de cromosomas, como 46 cromosomas para
una célula somática humana. En organismos con dos juegos completos de cromosomas,
como los humanos, a este número se le da el nombre de 2n. Cuando un organismo o
célula contiene 2n cromosomas, se dice que es euploide, que significa que contiene
cromosomas organizados correctamente en juegos completos (eu= bueno).
Si a una célula le falta uno o más cromosomas, se dice que es aneuploide (an=no, "no
bueno"). Por ejemplo, las células somáticas con números de cromosomas de (2n-1)=
45 o (2n + 1) = 47, son aneuploides. De manera similar, un óvulo o espermatozoide
normal tiene solo un juego de cromosomas (n = 23). Un óvulo o un espermatozoide
con (n-1) = 22 o (n+1) = 24 cromosomas se
considera aneuploide. Sin embargo, si hay un
juego completo de cromosomas extra o faltante
(por ejemplo, 3n), no se considera formalmente
como una aneuploidía, a pesar de que todavía
puede ser malo para la célula u organismo. Los
organismos con más de dos juegos completos de
cromosomas se dice que son poliploides.
Trisomía
El término "trisomía" se utiliza para describir la
presencia de tres cromosomas en lugar del par
habitual de cromosomas.
Trisomías sexuales
Son aquellas trisomías que afectan a los cromosomas sexuales:
 XXX: el síndrome triple X, XXX o de la supermujer es una aneuploidía

cromosómica o cambio numérico de los cromosoma que se presenta en mujeres
que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con
órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal.
Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Las recién nacidas
y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más
altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los
que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.
XXY: el síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica
de una mutación cromosómica que afecta a Hombres y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades
en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas
X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones.
Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición
hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.
 XYY: síndrome del XYY también llamado síndrome del supermacho es un
trastorno genético de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Con gran
frecuencia, esta alteración cromosómica no causa
características físicas inusuales o problemas
médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente varios centímetros más altos que
sus padres y hermanos, además de que
acostumbran a tener las extremidades bastante
más largas en proporción a su cuerpo.
Monosomía sexual
El término "monosomía" se utiliza para describir la
ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por
lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula
del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual
X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma
sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía
X se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".
Trisomías autosómicas:
 Trisomía 22
 Trisomía 21 (síndrome de Down)
 Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
 Trisomía 15 (sindrome de Prader-Willi)
 Trisomía 13 (síndrome de Patau)
 Trisomía 9
 Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
De estas trisomías las más comunes son la trisomía 21 y 18
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
El síndrome de Edwards, también conocido como
trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que
se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma completo adicional en el par 18. Los
bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No
pueden desarrollarse y padecen problemas de
alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia,
con la parte posterior de la cabeza (occipucio)
prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo
de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula
suelen ser pequeñas y el esternón es más corto.
Mosaicismo
El término "mosaicismo" se utiliza para
describir la presencia de más de un tipo de
célula en una persona. Por ejemplo, una
persona puede tener algunas de las células de
su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que
otras células de su cuerpo pueden tener 47
cromosomas. El mosaicismo generalmente se
describe por medio de un porcentaje.
En algún momento posterior a la
fertilización, se puede producir un error en la
mitosis, es decir, una célula tal vez no se
divida exactamente en dos mitades. Como
consecuencia de ello, algunas células tendrán el número normal o 46 cromosomas
mientras que otras tendrán un cromosoma 21 adicional o 47 cromosomas.
BIBLIOGRAFÍA
Lucile Packard Children's Hospital Stanford. (2019). Trisomías. Recuperado el 3 de
Junio de 2019, de Stanford Children's Health:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisom-a18y13-90-
P05528
Rice University. (2019). Aneuploidía y reordenamientos cromosómicos. Recuperado el
4 de Junio de 2019, de Khan Academy:
https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-
nuclear-chromosomal-mutations/a/aneuploidy-and-chromosomal-
rearrangements
Sadler, T. (2012). LANGMAN: Embriología Médica (Doceava ed.). Philadelphia:
Wolters Kluwer Health S.A.
Nombre: Miguel Alejandro Guerrero Iza
Preguntas
¿Cuál de las siguientes es una trisomía sexual?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de XXXY
d) Síndrome de XXY
¿En cuál par cormosómico se produce el Síndrome de Edwards?

a) Par 21
b) Par 18
c) Par 23
d) Par 19
¿Cómo se denomina cuándo en un mismo tejido hay diferentes células?

a) Aneuplodia
b) Trisomía
c) Mosaicismo
d) Monosomía
¿Cómo se denomina cuándo hay un cromosoma de más en uno de los pares

cromosómicos?
a) Aneuplodia
b) Trisomía
c) Mosaicismo
d) Monosomía
¿Cómo se denomina cuándo hay un cromosoma menos en uno de los pares

cromosómicos?
a) Aneuplodia
b) Trisomía
c) Mosaicismo
d) Monosomía

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 XXX: el síndrome triple X, XXX o de la supermujer es una aneuploidía

¿En cuál par cormosómico se produce el Síndrome de Edwards?

¿Cómo se denomina cuándo en un mismo tejido hay diferentes células?

¿Cómo se denomina cuándo hay un cromosoma de más en uno de los pares

¿Cómo se denomina cuándo hay un cromosoma menos en uno de los pares

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