Galactosemia R

GALACTOSEMIA
Definición.
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar
simple o galactosa.
La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada
poco frecuente. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un
tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus
derivados.
Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que "quiebran”
(metabolizan) la galactosa. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa
no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del
cuerpo.
Causas.
Normalmente, ciertas enzimas descomponen la galactosa. La galactosemia ocurre
cuando un cambio genético afecta el funcionamiento de estas enzimas. Hay tres
tipos de galactosemia. El tipo depende de la enzima afectada:
Deficiencia de GALT (galactosa-1 fosfato uridil transferasa): También se conoce
como galactosemia clásica. Es la forma más común y grave del trastorno
Deficiencia de GALK (galactosa quinasa) Deficiencia de GALE (galactosa
epimerasa).
clasificación de la galactosemia.
Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y grave de la enfermedad)
causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT)
debido a alteraciones (mutaciones) en el gen GALT. De acuerdo con la actividad
residual de la enzima hay síntomas más severos (forma clásica, cuando hay poca
o ninguna actividad) o más leves (cuando hay todavía bastante actividad de la
enzima, como la llamada variante de Duarte).
Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata.
Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el
gen GALK1.
Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia de
la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.
Prevalencia.
La deficiencia de GALT es la galactosemia tipo 1 y representa la forma clásica de
la enfermedad. Es la que se ve reflejada, ya que es la mas común.
Regiones Casos Nacidos vivos
Mundo 1 23.000-44.000
México 1 5.000
Europa 1 40.000
Japón 1 1.000.000
Países occidentales 1 40.000-60.000
Síntomas y Diagnóstico clínico.

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al
cabo de algunos días o semanas de consumir leche materna o fórmula infantil que
contiene lactosa presentan inapetencia, vómitos, ictericia (piel y ojos amarillentos,
véase Ictericia del recién nacido), diarrea y un estancamiento en el crecimiento
normal. La actividad de los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se
desarrollan graves infecciones.
Muchos niños también tienen cataratas. Las niñas frecuentemente presentan
ovarios afuncionales y solo algunas son capaces de concebir de forma natural.
Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal.
Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y
discapacidad intelectual o pueden morir.
Técnica diagnóstica genética.
La PCR (técnica de la reacción en cadena de la polimerasa) es un método de
laboratorio de biología molecular, que permite realizar muchas copias de
fragmentos cortos de ADN a partir de una pequeña cantidad de material genético
del paciente. este proceso conocido como amplificación del ADN permite después
detectar o medir genes o alteraciones de genes específicos de interés en la
clínica.
la PCR (técnica de la reacción en cadena de la polimerasa) tiene como objetivo
diagnosticar galactosemia en un bebe, también ayuda a identificar si es una
deficiencia de galt, galk o gale, el flujo de trabajo consta 4 pasos.
Homogeneización que es la preparación de la muestra extracción del ADN, PCR y
producto amplificado (la muestra ya lista para hacer análisis).
hay tres fases:
Desnaturalización: que es la fase donde se separa las cadenas para poder hacer
el proceso de amplificación.
hibridación: proceso por el cual se ponen cebadores en zonas específicas
(complementarias).
elongación: síntesis de cadena sencilla.
Todo este proceso tiene como final muchos ciclos que depende de la muestra que
deseamos amplificar.
Como solicitar el examen.
Para solicitar el examen el bebé debe presentar síntomas cómo irritación, vómito,
ictericia, etc.
Luego se procede a llamar a la eps y se saca una cita con el médico general, él
revisa al bebé y da la orden para que se le puedan realizar los exámenes, se
extrae la sangre y ahí es cuando entra en función la PCR.
Como se interpretan los resultados.

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