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Todo ello mediante una serie de reacciones qumicas en las que
intervienen diversas enzimas, que son protenas especializadas en
cada reaccin.
Es un azcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa, para formar la lactosa, que es el azcar de la leche. Cuando existe un error en el metabolismo de la galactosa, las deficiencias enzimticas mas frecuentes son: GALK (galactoquinasa) Aparicin de cataratas bilaterales GALT (galactosa- 1-fosfato-uridil transferasa) Produce la galactosemia clsica. La Galactosemia Clsica
Es una condicin autosmica recesiva causada por la mutacin de la enzima GALT en los genes localizados en el cromosoma 9.ransferasa
- Vmitos - Diarrea. - Letargia. - Ictericia progresiva. - Disfuncin heptica y renal. - Cataratas. - Galactosuria (presencia de cuerpos reductores en orina: Clinitest +)
Constituye una enfermedad grave cuyos sntomas aparecen en las primeras semanas de vida tras la ingestin de lactosa, con: La presencia de azcar elevada en orina (melituria) se debe con mayor frecuencia a un trastorno hereditario, por eso la orina peditrica debe evaluarse de modo habitual para detectar la presencia de sustancias reductoras por medio del clinitest. Es la presencia de galactosa en orina. Prueba de Clinitest: 1) Colocar 5 gotas de orina en un tubo de ensayo de vidrio. 2) Agregar 10 gotas de agua y mezclar agitando. 3)Colocar la tableta de clinitest en el tubo y observar la reaccin completa. Esperar 15 segundos. 4) Agitar suavemente el tubo y comparar con la escala cromtica.
El hallazgo de una prueba positiva de reduccin del cobre combinada con una prueba de tira reactiva con resultado negativo a la glucosa oxidasa : sugestivo de un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono.
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT),
galactocinasa
UDP- galactosa-4-epimerasa.
La presencia de galactosuria es de gran preocupacin ya que indica la incapacidad para metabolizar de modo adecuado la galactosa a glucosa. La galactosuria puede originarse por una deficiencia en cualquiera de estas tres enzimas:
Los programas neonatales de cribado detectan la deficiencia de galactosa- 1-fosfato uridiltransferasa en los eritrocitos. La deficiencia de la galactosacinasa puede causar cataratas en la edad adulta. La deficiencia de la UDP- galactosa-4-epimerasa puede ser asintomtica o producir sntomas leves. La supresin inmediata de todas las fuentes de galactosa de la dieta.
En el recin nacido el tratamiento correcto es con una frmula exenta por completo de lactosa, siendo la ideal una de soja.
Caso Clnico
Paciente de 1 ao y 5 meses, sexo femenino, producto de quinta gestacin, con 5 controles pre-natales, madre de 33 aos y padre de 53 aos, no consanguneos y 4 hermanos sanos.
Nace de parto abdominal por conizacin previa por cncer de cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.
Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal. Cuenta con 8 hospitalizaciones previas por diferentes cuadros infecciosos (infeccin de tracto urinario, diarrea disentrica, sepsis) cursando con hepatomegalia importante y alrededor de 15 episodios de diarrea acompaadas de nuseas y vmitos.
A los 8 meses present cuadro de convulsin tnico clnica.
A los 9 meses se realiz biopsia heptica con resultado de cirrosis heptica y esteatosis incipiente.
A la edad de 1 ao 5 meses ingres al Servicio de Pediatra por cuadro de deshidratacin severa, diarrea aguda infecciosa y otitis media bilateral y se encontr adems: microcefalia, fontanela anterior abierta 2.5 cm y fontanela posterior palpable de 0.3 cm. Cataratas bilaterales. Ruidos cardiacos de intensidad disminuida.
Desarrollo psicomotor alterado, an sin control ceflico ni torcico.
La paciente fue manejada con reposicin de volumen y antibiticos (cefotaxima, cefaclor) con mejora del cuadro infeccioso y se inici investigacin para trastorno metablico de fondo.
El tamizaje para enfermedad metablica en orina demostr la presencia de metabolitos anormales en orina: sustancias reductoras positivas en 4 muestras, lactosa positiva en 3 muestras, aumento de la relacin cido rico/ creatinina.
Resultados:
Se realizo un examen cuantitativo, el cual confirma el diagnstico de galactosemia congnita por deficiencia de uridil transferasa.
Con el diagnstico de Galactosemia, se inici dieta libre de galactosa.
Conclusiones:
La eliminacin de la galactosa produce fallas en el crecimiento, disfuncin renal , heptica, cataratasetc. Su diagnostico l y tratamiento temprano son importantes en su pronostico. El tratamiento de la dieta ser de por vida. Estos pacientes deben ser peridicamente monitoreados con la medicin de los niveles enzimticos.