HERENCIA Y GENÉTICA

Mendel y el estudio de la herencia:

La herencia es el proceso por el cual se transmiten las características biológicas de los organismos a su
descendencia. Cada una de esas características es un carácter hereditario.

El método experimental de Mendel:

Gregor Mendel (1822-1884), un monje agustino, quería saber cómo se transmitían los caracteres de una
generación a otra. Para ello utilizó como material el guisantecomún, que cultivó en el huerto del monasterio donde
vivía.

La elección de esta planta resultó ideal para este experimento, ya que es una planta fácil de cultivar, y de
crecimiento rápido (se pueden estudiar varias generaciones en poco tiempo); presenta variedades con siete
características fácilmente observables, que se presentan en dos formas; y permite controlar su polinización (flores
hermafroditas). De esta forma los guisantes pueden tanto autofecundarse como realizar una fecundación cruzada.

El nacimiento de la genética:
Genes y Alelos:

Un gen es un fragmento de ADN que controla un determinado carácter. Por tanto, la genética es la ciencia que se
encarga del estudio de la herencia biológica, y para ello, estudia como actúan los genes y como se transmiten a la
descendencia.

Un cromosoma contiene muchos genes diferentes. Cada gen es determinante para un carácter, y se situa a lo largo
de cada uno de los cromosomas. Esos genes se encuentran siempre en el mismo lugar en el par de cromosomas
homólogos. A este lugar se le denomina locus.

Cada una de las alternativas que puede presentar un gen se denomina alelo. Los genes se representan por una
pareja de letras iguales, una para cada uno de los alelos. El alelo que se manifiesta, aunque el otro lleve
información diferente, es el dominante, y se designa con la letra mayúscula. El alelo que solo se representa cuando
el otro es igual, es el recesivo, y se designa con la letra minúscula.

Homocigotico y heterocigotico:

Si un gen tiene el mismo alelo en cada cromosoma homólogo, se dice que el individuo es homocigótico. Por el
contrario, si hay diferentes alelos en cada cromosoma homólogo, se dice que es heterocigótico. Cuando un
organismo es heterocigótico o híbrido para un solo carácter, se denomina monohíbrido; si lo es para dos, dihíbrido;
para tres, trihíbrido; y para más de 3, polihíbrido.

Genotipo y Fenotipo:

El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo, la mitad de los cuales es de uno de sus progenitores, y
la otra, del otro. Permanece constante a lo largo de si vida y es igual en todas las células del organismo.

El fenotipo es el conjunto de cualidades físicas observables en un organismo, ya sean anatómicas, fisiológicas o de

comportamiento. Pueden variar durante la vida del organismo, ya que el ambiente influye en la expresión de los
genes. El fenotipo es la interacción entre el genotipo y diversos factores ambientales.

Leyes de Mendel:
· Primera ley de Mendel: Principio de la uniformidad
En su primer experimento, Mendel cruzó dos líneas puras, homocigóticas, para el carácter color de la semilla.

Cuando se cruzan dos individuos de líneas puras para un determinado carácter, toda la descendencia resultante
está formada por individuos heterocigóticos o híbrodos, que presentan uniformidad, es decir, tienen el mismo
fenotipo y genotipo.

· Segunda ley de Mendel: Principio de la segregación

Posteriormente, Mendel dejó autofecundarse a los híbrodos de la F1.

Al cruzar los híbridos de la primera generación filial, los alelos se segregan y se distribuyen en los gametos de forma
independiente uno del otro.

· Tercera ley de Mendel: Principio de la segregación independiente

Mendel estudió dos caracteres del guisante a la vez. Cruzó dos líneas puras: guisante amarillo liso y guisante verde
rugoso, y la F1 la autofecundó.
Los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

Dominancia incompleta y codominancia:

En los carácteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia completa de un alelo sobre otro. Pero en
otros casos no existe tal dominancia, ya que la relación entre esos alelos es diferente.

· Dominancia intermedia/incompleta Ambos alelos expresan por igual su información. Cuando se unen dos
individuos homocigóticos distintos, sus características se mezclan y el resultado es un individuo heterocigótico con
un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores.

· Codominancia Los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Al mezclar dos individuos homocigóticos
distintos, las características de ambos progenitores aparecen en los descendientes heterocigóticos o híbridos.

Teoría cromosómica de la herencia:

La confirmó Thomas Hunt Morgan en 1910

· Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados de forma lineal, uno a continuación del otro.

· En un cromosoma hay muntitud de genes. A los que se encuentran en el mismo cromosoma, se les
denomina genes ligados.

· Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado debido al entrecruzamiento o
intercambio de material genético que se lleva a cabo durante la meiosis entre cromátidas homólogas.

Genética humana:

Algunos de lo caracteres en la especia humana cumplen las leyes de la herencia Mendeliana. Cada uno de estos
caracteres suele estar controlado por un gen que se transmite de padres a hijos.

· Herencia poligénica: La manifestación de los fenotipos de estas características (altura, peso, color de piel,
etc) es el resultado de la acción acumulativa de muchos genes y la influencia del ambiente.

· Alelismo múltiple: Genes que en lugar de dos alelos, tienen varios. El carácter del grupo sanguíneo está
determinado por este tipo de herencia.

Determinación del sexo en la especie humana:

En los seres humanos, el sexo está determinado genéticamente por dos cromosomas sexuales o
heterocromosomas, que se diferencian por su tamaño, forma y número de genes: El cromosoma X y el cromosoma
Y.

Los cromosomas X e Y solo comparten un pequeño segmento homólogo, que permite el entrecruzamiento durante
la meiosis. El resto de ambs cromosomas poseen genes exclusivos.

El segmento diferencial del cromosoma Y posee pocos genes, que solo se transmiten de padres a hijos varones. En
el segmento diferencial del cromosoma X se han diferenciado más de 120 genes.

Los cromosomas sexuales en la especie humana corresponden al par 23. Las mujeres tienen 2 cromosomas X (sexo
homogamético)y los hombres un cromosoma X y uno Y (sexo heterogamético)

La herencia del sexo:

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan y solo va 1 cromosoma sexual a cada
gameto. En las mujeres, todos los óvulos tienen un cromosoma X, mientras que en los hombres, los
espermatozoides tienen una mitad cromosomas X y la otra mitad cromosomas Y. Si el óvulo es fecundado por un
espermatozoide portador del cromosoma X, se fecundará una niña. Si es fecundado por un cromosoma Y, se
fecundará un niño.

Herencia ligada al sexo:

Hay caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. La razón de la
herencia ligada al sexo se debe al tamaño de ambos cromosomas y a los genes exclusivos que poseen. El
cromosoma X es mayor que el Y, por lo que posee más genes.

Los caracteres recesivos ligados al cromosoma X suelen transmitirlos las mujeres y manifestarlos los hombres. Eso
se debe a que en los hombres tan solo hay un cromosoma X, por lo que la acción de los genes situados en el
segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa siempre; y a que
en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, los alelos recesivos pueden manifestarse si se encuentran en ambos
cromosomas, es decir si son homocigóticos recesivos para dicho carácter.
Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que solo llevan uno de los
alelos recesivos, y por tanto, no manifiestan su caracter en el fenotipo.

Trastornos de origen genético:

Los trastornos de origen genético de la salud se deben a anomalías en el material genético.

Alteraciones en el número de cromosomas:

Se producen cuando el reparto de cromosomas en la formación de los gametos es defectuoso. Como consecuencia
se originan individuos con un número incorrecto de cromosomas, tanto por exceso como por defecto. Pueden
diagnosticarse a través de cariotipos. Los más frecuentes son:

· Monosomias: Falta de un cromosoma respecto a la notación normal (45). Suelen ser letales, excepto si se
produce en los cromosomas sexuales, como, por ejemplo, el síndrome de Turner. Son mujeres en las que falta un
cromosoma sexual.

· Trisomías: Se deben a la presencia de un cromosoma de más (47), es decir, existen tres cromosomas
homólogos. Un ejemplo es la trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down.

Alteraciones de los genes en autosomas:

Son trastornos hereditarios que siguen patrones mendelianos, pudiendo ser dominantes o recesivos.

· Herencia dominante: Se produce cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y, por tanto, se
manifiesta en el fenotipo siempre. Puede ser heredado de la madre o del padre, y suele darse en todas las
generaciones de una familia. Un ejemplo es la acondroplasia (trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y
causa enanismo)

· Herencia recesiva: Estos trastornos son menos frecuentes y pueden ser difíciles de detectar. Se producen
cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal. Las personas afectadas tienen que heredar el alelo tanto del
padre como de la madre. Un ejemplo es el albinismo (ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo;
debido a la falta de melanina)

Alteraciones de los genes ligados al cromosoma X:

Entre los genes localizados en el segmento diferencial X, se encuentran dos alteraciones provocadas por un alelo
recesivo:

· Daltonismo: Trastorno hereditario que dificulta la distinción de los colores, principalmente el rojo y el
verde.

· Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la sangre. Es una enfermedad hereditaria

grave, ya que una pequeña herida puede provocar fuertes hemorragias.

En ambos casos, para que un hombre sufra el trastorno, basta que su único cromosoma X sea portador del gen que
lo provoca. Sin embargo, en la mujer necesita el gen de sus dos progenitores.

Prevención y diagnóstico de trastornos genéticos:

La prevención de los trastornos genéticos puede ser primaria lo secundaria.

Prevención primaria:

La Prevención Primaria se lleva a cabo antes de la concepción. Se realiza a través de consejo genético, que consiste
en proporcionar información sobre el riesgo de que un individuo determinado o sus descendientes se vean
afectados por una enfermedad genética y ver si existe alguna forma de prevenirla.

Prevención secundaria:

La Prevención Secundaria se realiza después de la fecundación. Puede ser un diagnóstico prenatal, es decil, se
realiza al feto dentro del útero y antes del nacimiento; o postnatal, es decir, se realiza después del nacimiento,
normalmente en los primeros días de vida. Destaca la prueba del talón.

Una vez realizado el diagnóstico pre o post natal, existen medidas que mejoran la calidad de vida de los pacientes
afectados por un trastorno genético.

Técnicas de diagnóstico prenatal:

Sirven para comprobar que el feto se está desarrollando y formando adecuadamente. También permiten
diagnosticar factores de riesgo para la madre que impliquen llevar más control a lo largo del embarazo.

Pueden ser no invasivas (Las analíticas, la historia clínica de los padres o las ecografías) o invasivas (Confirman y
completan el diagnóstico de bastantes anomalías fetales)

Técnicas Invasivas:

Punción del cordón umbilical o cordocentesis (se analiza la sangre obtenida del cordón umbilical que une a la
madre con el feto a partir de una extracción con una aguja hueca)

Amniocentesis (se introduce bajo control ecográfico una aguja aspiradora a través de la cavidad abdominal de la
madre hasta el útero para recoger líquido amniótico que contienen las células del feto)

Biopsia de vellosidades coriales (se recogen células de las estructuras uterinas que forman parte de la placenta)