Resumen de Invetsigacion 5
Resumen de Invetsigacion 5
Resumen de Invetsigacion 5
INVESTIGACION No. 5
SEMANA 5
GRUPO No. 6
1.- Cotrina Lezama, Jhony
2.- Gómez Garibay, Martina
3.- Lopes Acuña, Roshina
DOCENTE:
NELIZA KELI ZUÑIGA ALVARADO DE LA ROSA
ACTUALIZACIÓN SOBRE LA LACTANCIA MATERNA EN LOS
RECIÉN NACIDOS CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
INTERMEDIARIO
COMENTARIO:
El Instituto Nacional de Pediatría mexicano en su laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz
realiza una revisión sobre la lactancia materna en algunas enfermedades de este origen, el propósito es
servir de guía al personal sanitario involucrado en la dirección, control y mantenimiento de estos
pacientes. En estas enfermedades monogénicas el soporte y dirección nutricional son claves ya que en
ellas hay algunas rutas metabólicas de las proteínas, los carbohidratos o los lípidos alteradas, cuando
estas enfermedades no son detectades y tratadas a tiempo la morbimortalidad es alta, el objetivo de
esta revisión es aportar el conocimiento nutricional para evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al
regular las rutas metabólicas involucradas y poder lograr diseñar para el lactante una fórmula que
contenga los macronutrientes acorde a su patología de la mano de la lactancia materna cuantificada y
controlada en centros especializados, con el fin máximo de lograr erradicar la morbimortalidad de estos
pacientes. Aunque la evidencia, sobre la lactancia materna, en pacientes con enfermedades innatas del
metabolismo sigue siendo insuficiente, donde se requiere mayores estudios es en las formas graves de
estas enfermedades. La fenilcetonuria es una de las más estudiadas, es por ello que se puede afirmar la
lactancia materna es adecuada. Es importante conocer la composición química de la leche materna, así
como de las fórmulas adecuadas para lograr que estos niños puedan ser nutridos con ella. Con respecto
a la lactancia a libre demanda más la formula metabólica, es importante diseñar el sistema nutricional
en forma personalizada (1).
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se refiere a un grupo de trastornos hereditarios raros del tejido
conectivo, caracterizados clínicamente por hiperlaxitud articular generalizada, hiperextensibilidad y
fragilidad de la piel, formación de hematomas con facilidad, cicatrización anormal de heridas y
friabilidad generalizada del tejido conectivo. La prevalencia se estima en aproximadamente 1 en 5000
nacimientos. Los descubrimientos recientes han relacionado el SED con defectos en las glicoproteínas de
matriz no colágenas, en la biosíntesis de proteoglicanos y en la vía del complemento. La heterogeneidad
genética explica la importante heterogeneidad clínica entre los diferentes tipo de SED, hay otros signos
de manifestación del SED como la fragilidad del tejido conjuntivo complicaciones con la fragilidad
vascular y de órganos internos además de anomalías oro craneofaciales, afectaciones neuromusculares
y complicaciones oftalmológicas Todos estas complicaciones ayudan a diferenciar los distintos tipos de
SED pero también evocan un amplio diferencial que incluye diferentes errores congénitos del
metabolismo. Actualmente hay un cuadro más amplio de las características del SED varia desde el
fenotipo musculoesquelético y cutáneo leve hasta una discapacidad física grave, complicaciones
vasculares y viscerales potencialmente mortales también puede incluir signos y síntomas como displasia
esquelética, hipotonía, contracturas congénitas y/o progresivas y trastornos crónicos. El diagnóstico de
los tipos más comunes y autosómicos dominantes de SED: hipomóvil y vascular puede perderse en la
infancia debido a la presencia de signos sutiles de fragilidad del tejido conectivo que son comunes en la
población (p. ej., hiperlaxitud articular, hematomas fáciles, venas varicosas, etc.). Esto contrasta en gran
medida con la mayoría de los errores innatos del metabolismo (IEM) que se manifiestan después de un
período sin síntomas en los primeros meses o años de vida (3).
Bibliografía
1
López-Mejía Lizbeth, Guillén-López Sara, Vela-Amieva Marcela, Carrillo-Nieto Rosa I. Actualización Sobre
La Lactancia Materna En Los Recién Nacidos Con Errores Innatos Del Metabolismo Intermediario. Bol.
Med. Hosp. Infant. Mex. [Revista En La Internet]. 2022 jun [Citado 2023 Abr 22]; 79(3): 141-151.
Disponible En: Http://Www.Scielo.Org.Mx/Scielo.Php?Script=Sci_Arttext&Pid=S1665-
11462022000300141&Lng=Es. Epub 15-Ago-2022. Https://Doi.Org/10.24875/Bmhim.21000103.
2
Artículo ER, Medicina. ENFOQUE PRÁCTICO EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO. 2022 [Cited 2023 Apr 22];82:40–
5. Available From: Http://Www.Scielo.Org.Ar/Pdf/Medba/V82s3/1669-9106-
Medba-82-S3-40.Pdf
3
Van Damme T, Colman M, Syx D, Malfait F. The Ehlers–Danlos Syndromes
Against The Backdrop Of Inborn Errors Of Metabolism. Genes [Internet].
2022 Jan 29 [Cited 2022 Mar 1];13(2):265. Available From:
Https://Www.Ncbi.Nlm.Nih.Gov/Pmc/Articles/PMC8872221/