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    Etiología

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    estefania yañez
    El documento explica la etiología del síndrome de Down, que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, ya sea debido a un error en la división celular del óvulo o espermatozoide. Luego describe los dos tipos de diagnóstico: prenatales, que incluyen ecografías y pruebas citogenéticas, y postnatales, que se basan en signos clínicos y confirmación a través de una muestra de sangre.

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    Etiología

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    estefania yañez
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    El documento explica la etiología del síndrome de Down, que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, ya sea debido a un error en la división celular del óvulo o espermatozoide. Luego describe los dos tipos de diagnóstico: prenatales, que incluyen ecografías y pruebas citogenéticas, y postnatales, que se basan en signos clínicos y confirmación a través de una muestra de sangre.

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    El documento explica la etiología del síndrome de Down, que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, ya sea debido a un error en la división celular del óvulo o espermatozoide. Luego describe los dos tipos de diagnóstico: prenatales, que incluyen ecografías y pruebas citogenéticas, y postnatales, que se basan en signos clínicos y confirmación a través de una muestra de sangre.

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    El documento explica la etiología del síndrome de Down, que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, ya sea debido a un error en la división celular del óvulo o espermatozoide. Luego describe los dos tipos de diagnóstico: prenatales, que incluyen ecografías y pruebas citogenéticas, y postnatales, que se basan en signos clínicos y confirmación a través de una muestra de sangre.

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    Etiología: Sabemos que cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23

    cromosomas, el resultado es un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad se obtiene del


    padre y la otra mitad de la madre. Pero a veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se
    dividen a la mitad en el óvulo o en el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del
    cromosoma 21, sigue teniendo ambas copias. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, se
    acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama “trisomía 21 o SD.
    Diagnostico:
    Existen dos tipos de diagnósticos; los cuales son:
    Prenatales: La mayor sospecha diagnostica se conoce mediante una ecografía, que se les realiza a
    mujeres embarazadas dentro del primer trimestre. De igual forma, el diagnóstico prenatal es
    variable y depende de protocolos de pesquisa prenatal y de diagnóstico citogenético disponible.
    Cuando la pesquisa resulta sospechosa de síndrome de Down se debe plantear a los padres la
    confirmación diagnostica, por otro lado, los resultados citogenéticos, se deben dar por un
    profesional con conocimientos actualizados de síndrome de Down.
    Postnatales: son después del nacimiento y suelen basarse en primer lugar en los signos clínicos,
    dado que pueden no presentar síntomas, y si es que los presentan son muy similares en la
    población general. Para confirmar el diagnostico el profesional le tomara una muestra de sangre
    para confirmar el diagnostico.
    malformación abdominal
    manchas en los ojos específicamente en la zona del iris.
    Signos clínicos diagnóstico

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