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    Taller Genetica

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    Daniela Andrea Bedoya Franco
    1. Una mujer con síndrome de 47 XXX produciría gametos con cariotipos normales y monosómicos en igual proporción. Su progenie tendría cariotipos normales pero un fenotipo normal. 2. Se recomienda un análisis cromosómico para una mujer embarazada de 42 años debido al mayor riesgo de trisomía asociado con la edad avanzada de la madre, pero no para una pareja cuya hijo previo tuvo síndrome de Down ni para una mujer de 29 años.

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    1. Una mujer con síndrome de 47 XXX produciría gametos con cariotipos normales y monosómicos en igual proporción. Su progenie tendría cariotipos normales pero un fenotipo normal. 2. Se recomienda un análisis cromosómico para una mujer embarazada de 42 años debido al mayor riesgo de trisomía asociado con la edad avanzada de la madre, pero no para una pareja cuya hijo previo tuvo síndrome de Down ni para una mujer de 29 años.

    Descripción original:

    Genética medica

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    1. Una mujer con síndrome de 47 XXX produciría gametos con cariotipos normales y monosómicos en igual proporción. Su progenie tendría cariotipos normales pero un fenotipo normal. 2. Se recomienda un análisis cromosómico para una mujer embarazada de 42 años debido al mayor riesgo de trisomía asociado con la edad avanzada de la madre, pero no para una pareja cuya hijo previo tuvo síndrome de Down ni para una mujer de 29 años.

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    1. Una mujer con síndrome de 47 XXX produciría gametos con cariotipos normales y monosómicos en igual proporción. Su progenie tendría cariotipos normales pero un fenotipo normal. 2. Se recomienda un análisis cromosómico para una mujer embarazada de 42 años debido al mayor riesgo de trisomía asociado con la edad avanzada de la madre, pero no para una pareja cuya hijo previo tuvo síndrome de Down ni para una mujer de 29 años.

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    de 3

    1.

    Mujer con careotipo 47 XXX


    a. Qu gametos forman tericamente y en qu proporcin?

    El 50% de los gametos sern disomicos y el


    otro 50% de los gametos sern monosomicos
    (normales).

    b. Cules son los cariotipos y fenotipos


    tericos de su progenie?
    CARIOTIPO:
    24, XX ----- Madre
    23,X ----- Padre
    47, XXX --- Hijo
    EL FENOTIPO ser normal
    c. Cules son los cariotipos y fenotipos reales de su progenie?
    El cariotipo de la progenie seria triploide y su fenotipo ser normal.

    4. Seale si est indicado o no un anlisis cromosmico en las siguientes


    situaciones.
    a. UNA MUJER EMBARAZADA DE 29 AOS Y SU MARIDO DE 49 AOS,
    AMBOS SIN HISTORIA DE DEFECTOS GENTICOS.
    En esta situacin no es necesario un anlisis cromosmico, debido a que
    ambos padres se encuentran en edades en las que no hay ningn problema
    a la hora de tener un beb. La madre est muy joven y a pesar de la edad
    ms avanzada de su marido, en el caso de los hombres, los
    espermatozoides siguen su reproduccin normal y optima a lo largo de toda

    la vida del hombre. A parte de que ambos se encuentran en edades


    reproductivas adecuadas, tambin cuentan con otro punto a su favor, y es
    la no presencia de defectos genticos como antecedentes.
    b. UNA MUJER EMBARAZADA DE 42 AOS Y SU MARIDO DE 29 AOS,
    AMBOS SIN HISTORIA DE DEFECTOS GENTICOS.
    En este caso, si est indicado hacer el anlisis cromosmico, debido a que
    el padre tiene una corta edad, pero la madre es la que presenta una edad
    avanzada y aqu si hay problema, porque est claramente comprobado que
    la edad materna influye e incrementa el nmero de trisoma en nacidos
    vivos y de abortos espontneos. Esto es debido a que entre ms avanzada
    sea la edad de la madre, especficamente despus de los 35 aos de edad,
    ser menor el nmero de ovocitos y por otro lado la posibilidad de que se
    presente una no disyuncin va aumentando. Una de las hiptesis propone
    que los cambios estructurales, hormonales e inmunolgicos que se
    presentan en la mujer en edad avanzada, generan un entorno menos capaz
    para el comportamiento meitico.
    Adems los investigadores han encontrado que es ms probable para una
    madre de ms edad de tener clulas reproductoras con una copia extra del
    cromosoma 21.

    c. UNA PAREJA CUYO HIJO TIENE SINDROME DE DOWN


    En condiciones normales, un anlisis cromosmico no es necesario,
    puesto que en la mayora de los casos, la presencia de sndrome de Down
    se debe a un episodio espordico o fortuito

    que tuvo lugar durante la

    formacin de las clulas reproductoras (Meiosis I), vulo o espermatozoide.


    Por esta razn, el sndrome de Down no es atribuible a ninguna actividad
    relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
    (Trisoma libre no heredable, riesgo de repeticin cero.) Aun as, se debe
    tener en cuenta que investigaciones han establecido que la probabilidad de
    que una clula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21
    aumenta notablemente junto con su edad.

    Sin embargo, es posible realizar exmenes prenatales para detectar el


    sndrome de Down. Por ejemplo una prueba de deteccin en la cual se
    examina una gota de sangre de la madre para determinar si hay una mayor
    probabilidad de sndrome de Down. En el anlisis de sangre se miden los
    niveles de los tres marcadores del sndrome: la feto protena sero alfa
    (MSAFP), la gonadotropina corinica (hCG) y el estriol no conjugado
    (uE3). Adems de esto, estn la amniocentesis, la toma de muestras de
    vellosidades corinicas (CVS) y de muestras percutneas de sangre
    umbilical (PUBS).

    BIBLIOGRAFIA

    http://geosalud.com/pediatria-atencion-infantil/sindromedown.htm

    http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/what-causesdown-syndrome/down-syndrome-risk-factors/?lang=es

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