UNIVERSIDAD CRISTIANA

DE BOLIVIA
CARRERA DE RADIOLOGIA

LA PREVALENCIA SOBRE LA HEMOFILIA EN BOLIVIA

2023

Nombre: Alvaro Eduardo Aldunate Aguilera

Docente: Dr. Mauricio A. Orgas M.
Asignatura: Metodología de la investigación
Semestre: Gestión I
Año: 2023
INDICE
INTRODUCCIÓN............................................................................................................................1
JUSTIFICACIÓN............................................................................................................................2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.......................................................................................2
OBJETIVOS.....................................................................................................................................3
OBJETIVO GENERAL...............................................................................................................3
OBJETIVO ESPECIFICOS........................................................................................................3
MARCO TEÓRICO........................................................................................................................4
CONCEPTO DE LA HEMOFILIA............................................................................................4
LA HERENCIA GENÉTICA DE LA HEMOFILIA................................................................4
SIGNOS Y SÍNTOMAS...............................................................................................................4
CLASIFICACIÓN DE HEMOFILIA.........................................................................................5
DIAGNOSTICO...........................................................................................................................5
TRATAMIENTOS.......................................................................................................................5
LA PREVALENCIA ACTUALIDAD EN BOLIVIA................................................................6
RESULTADOS.................................................................................................................................8
CONCLUSIONES............................................................................................................................8
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS............................................................................................9
INTRODUCCIÓN
La hemofilia es una enfermedad sanguínea congénita que provoca hemorragias espontáneas
en niños, jóvenes y adultos, causada por el déficit o falta de las proteínas del factor de la
coagulación VIII o XI considerado también una enfermedad hereditaria que está ligado con
el cromosoma X recesivo que afecta a los varones y las mujeres son las portadoras de esta
enfermedad. En la actualidad existen dos tipos de hemofilia el tipo A debido a la falta o
niveles de bajos del factor de la coagulación VIII y el tipo B debido a la falta o niveles
bajos del factor de la coagulación IX. En Bolivia se registraron 150 casos de esta
enfermedad según datos oficiales del ministerio de salud de Bolivia, pero se estima que son
200 o más casos de pacientes hemofílicos sin ser diagnosticados, en los departamentos con
más casos de esta enfermedad en la población de Bolivia son Santa Cruz, La paz y
Cochabamba, mientras que en los otros departamentos como Chuquisaca, Beni, Oruro,
Pando y Tarija se registran menos casos .Esta patología afecta a los varones
frecuentemente pero también puede afectar en las mujeres pero es menos frecuente,
provocando serios problemas en la salud debido a las hemorragias intensas, dolor o
inflamación en los músculos, tejidos e incluso en las articulaciones.

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JUSTIFICACIÓN
La hemofilia en Bolivia se considera un trastorno hemorrágico genético que afecta a los
varones por el gen recesivo x la cual las mujeres son portadoras obligatorias de la
enfermedad, hablar sobre este tema es importante esta información e investigación para la
sociedad boliviana a conocer esta patología como prevenir, diagnosticar la hemofilia para
evitar las complicaciones de esta enfermedad genética se la considera en la categoría de
enfermedades raras en nuestro territorio boliviano.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Bolivia ha demostrado ser unos de los pocos países que tiene interés sobre cuidados de
estos pacientes hemofílicos, pero se ha observado que el sistema de salud en Bolivia se
encuentra deteriorado debido por falta de insumos en todo instituciones de salud pública en
todos los departamentos de Bolivia. Formulación de problema es ¿cómo es la prevalencia
de esta enfermedad en Bolivia? ¿Cuáles son los cuidados, el diagnostico, prevención de
esta enfermedad en Bolivia

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OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
Determinar la prevalencia sobre la hemofilia en Bolivia.

OBJETIVO ESPECIFICOS
Establecer la situación de los pacientes hemofílicos en Bolivia.
Resumir este tema de investigación profundizando sobre la hemofilia los más
detalladamente posible.
Explicar los cuidados, el diagnóstico y tratamientos de esta enfermedad congénita
hemorrágica que se manejan en la actualidad en Bolivia.

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MARCO TEÓRICO
CONCEPTO DE LA HEMOFILIA
Es un trastorno hematológico hereditario debido a la alteración de los factores de la
coagulación entre los más principales el factor VIII y el IX, esta patología se considera de
origen genético debido a la mutación del gen recesivo X que codifica los factores de la
coagulación que provoca la hemofilia. En la actualidad existen dos tipos de hemofilia,
cualquiera de estos tipos de hemofilia son de origen del cromosoma ligado X, esta
enfermedad tiene más prevalencia en los varones y la mujer es asintomática y portadora
obligatoria del gen mutado por la hemofilia y son:
El tipo A: es el tipo más común, causada por el déficit de la proteína del factor VIII.
El tipo B: causada por el déficit de la proteína del factor IX.
LA HERENCIA GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
Se ha demostrado que esta enfermedad afecta recién nacidos vivos masculinos y la madre
es considerada obligada la portadora de la hemofilia, según las leyes mendelianas el gen
mutado X con la hemofilia se considera recesivo, dependiendo de las combinaciones de los
genes ocurre lo siguiente si la madre es portadora de la hemofilia y el padre normal el 50%
de las hijas serán portadoras y el 50% de los hijos serán hemofílicos o si la madre es normal
y el padre el 100% de las hijas serán las portadoras de la hemofilia.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los principales signos o síntomas de esta enfermedad son las hemorragias excesivas que
puede ser interno o externo debido que la sangre no se coagula correctamente por falta del
factor de coagulación VIII o IX en el plasma después de una herida o trauma, también
afecta en las articulaciones óseas con dolores e hinchazones pero también la hemartrosis
produciendo sangrado dentro de las articulaciones óseas principales entre las más afectadas
son los tobillos, codos y rodillas. En la hemartrosis se produce una complicación en la
articulación conocido como artropatía hemofílica provocando daño el cartílago articular.
Las hemorragias excesivas son las manifestaciones clínicas más sobresalientes de esta
afección de cualquier tipo de lesión interna o externa que este expuesto el paciente
hemofílico entre ellos: hemorragias bucales en las encías y en los dientes difíciles detener,
hemorragias por circuncisión procedimientos solo para varones para retirar la piel que
cubre el pene, hemorragias provocadas por objetos corto punzantes como la aguja de las
inyecciones después de una vacuna u otros procedimientos, sangre en las heces fecales y la
orina, hemorragias nasales que la mayoría de los casos son los más difíciles de tratar y son
prolongados por mucho tiempo, hematomas musculares acompañado de dolor e
inflamación dependiendo del trauma o la lesión física, hemorragias en las articulaciones
llamado hemartrosis, estos tipos de hemorragias pueden tener complicaciones muy serias
al paciente hemofílicos incluso puede provocar la muerte si no se atiende a tiempo.

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CLASIFICACIÓN DE HEMOFILIA
Esta clasificación de la hemofilia se realiza según el porcentaje factor VIII y IX.

DIAGNOSTICO
Muchas personas que tienen o tuvieron familiares con esta afección exigen que los varones
nacidos recientemente se hagan pruebas de laboratorio confirmatorios para detectar esta
enfermedad, también se observa los antecedentes médicos familiares y personales, incluso
mirar las manifestaciones clínicas. Entre las pruebas de laboratorio se utiliza la hemograma
para realizar el conteo y el tamaño de los eritrocitos o glóbulos rojos y las plaquetas; el
tiempo protrombina (TP), tiempo de tromboplastina activada (TTPa), tiempo del
fibrinógeno.
TRATAMIENTOS
En la actualidad no existe cura para este afección pero existen tratamientos entre ellos:
tratamientos coadyuvantes son prioridad para los pacientes hemofílicos que controlan las
hemorragias, tratamientos antihemofilicos de factor VIII o IX en actualidad son gratuitas en
Bolivia, la profilaxis con concentrado del factor es útil para la prevención de hemorragias
que se aplican por vía intravenosa para preservar las funciones normales de los músculos
pero lastimosamente no todos los países aplican este medicamento debido a los altos costos,
también se utiliza antifibrinoliticos son recomendables para hemorragias de mucosas y para
extracción de dientes entre las más usadas son el ácido tranemaxico es recomendado para el
control de hemorragias en la piel y las mucosas pero es más eficaz para sangrados bucales,
el ácido épsilon aminocaproico otro antifibrinolitico no es muy utilizado por su vida media
en el organismo pero es menos potente y más toxico.
Para el tratamiento de dolores agudos y crónicos que se manifiestan a menudo a los
pacientes hemofílicos entre ellos la combinación de algunos medicamentos entre ellos:
paracetamol/acetaminofén pero si estos no son muy eficaces se hacen otras combinaciones
de otros medicamentos ejemplo: inhibidor de COX2, paracetamol/acetaminofén más
codeína o tramadol se toma 3 a 4 veces al día, también uso de la morfina u otro analgésico
narcótico por vía endovenosa para casos de dolores post-operatorios, para los niños se
aplican spray o crema anestésica solo para dolores por acceso venoso. No es recomendable
el uso de otros medicamentos anti-inflamatorios no esteroides (AINES).

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Desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina ayuda aumentar el nivel del factor
VIII para los pacientes hemofílicos de tipo A es útil para el tratamiento y la prevención de
hemorragias se administra por vías intravenosa, subcutánea, nasal.
El paciente hemofílico debe realizar actividades físicas con ayuda del fisioterapeuta para
mantener el desarrollo neuromuscular en condiciones normales para evitar complicaciones
articulares y musculares pueden provocar discapacidad, las actividades físicas deben ser
elegidas por el paciente por su interés y preferencia, no es recomendable deportes de alto
contacto y el impacto como el futbol, voleibol, basquetbol, ect. Debido que pueden
provocar lesiones muy fuertes produzcan hemorragias pongan en riesgo la vida del paciente
hemofílico. Todo paciente debe contar su equipo de especialistas para la atención integral
de su salud entre ellos: los fisiatras, ortopedista, odontólogos, infectologos, hepatólogos,
inmunólogos, genetista, bioquímico, ginecólogo, psicólogo, reumatólogo, servicio de
enfermería, ect.
LA PREVALENCIA ACTUALIDAD EN BOLIVIA
En la actualidad en Bolivia la hemofilia se considera en la clasificación de enfermedades
muy raras según la OPS/OMS, se registraron menos de 300 casos de pacientes hemofílicos
a nivel nacional según el ministerio de salud y deportes, En Bolivia se considera
particularmente algunos de los países que tiene poco interés y preocupación por los
pacientes hemofílicos, existe una ley que garantiza la dotación de medicamentos anti
hemofílicos gratuitamente del factor VIII y IX según la LEY 754 promulgado en el año
2015, se ha hecho campañas y promociones sobre la prevención y conocimientos sobre esta
patología, además realizar tratamientos y diagnósticos oportunos a todo paciente con esta
enfermedad, las autoridades ofrecen profesionales fisioterapeutas a los pacientes
hemofílicos, atención psicológica para el paciente y la familia para superar esta afección
especialmente a la mujer que se siente culpable por haber portado a la enfermedad que
algunos casos lamentablemente llegan abandonar a la familia por la situación.
En Bolivia existe una organización sin fines de lucro dedicada apoyar a los pacientes
hemofílicos en todo el territorio boliviano se conoce como FUNAHEB (Fundación
Nacional de Hemofilia Bolivia) ya que cada 17 de abril se conmemora el día mundial de la
hemofilia, donde ellos ofrecen programas y talleres a los profesionales de la salud sobre el
manejo integral para atención de salud a los pacientes hemofílicos, en esta organización
tiene su equipo de profesionales de salud que ofrecen salud integral a los pacientes
afectados por esta enfermedad.
Esta afección afecta exclusivamente a los varones mientras que las mujeres se consideran
portadoras obligatorias del gen x mutado recesivo por la hemofilia y son asintomáticas.
Según en datos oficiales en Bolivia se registran más casos de pacientes hemofílicos de tipo
A y pocos casos de tipo B, en los casos más leves de la enfermedad se pueden superar
antes de las complicaciones de la enfermedad, mientras que los casos moderados o graves
presentan las complicaciones más comunes de la enfermedad que son problemas de las
articulaciones y los músculos provocando discapacidad y utilizar obligatoriamente sillas de
ruedas o muletas.

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Según la ley 754 dicta que los gobiernos autónomos departamentales tienen la obligación
de cumplir los costos de los diagnósticos y tratamientos en los pacientes hemofílicos de
cada departamento de Bolivia pero lamentablemente son algunos de los departamentos no
cumplen con esta obligación. En la actualidad en Santa cruz la gobernación una vez al año
debe comprar los medicamentos para los pacientes hemofílicos y con especialistas
hematólogos y capacitaciones a los profesionales de la salud en el hospital San Juan de
Dios y el hospital de niños, dotación de medicamentos antihemofilicos certificados
garantizados que no es de duda procedencia y cuentan con tratamiento profiláctico y
domiciliario, según el presidente de asociación de hemofilia en Santa cruz Nelson
Bustamente. En Cochabamba en los hospitales de niños y de adultos se hacen la compra
anual de lo medicamentos por la gobernación el factor VIII y el IX, y todo paciente
hemofílico de Cochabamba accede un equipo de profesionales de salud capacitados y
especializados sobre esta enfermedad, pero no todos los departamentos de Bolivia no tiene
estas condiciones debido al falta de insumos y de carencias de algunos hospitales de niños
y adultos, algunos pacientes no tiene el acceso a la salud por falta de medicamentos,
recursos, profesionales de salud capacitados en esta enfermedad muchos obligados a irse en
otros departamentos para obtener la atención de salud integral adecuada para estos
pacientes.

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RESULTADOS
Todos los pacientes hemofílicos en todo el territorio boliviano tienen el derecho y acceso a
la salud integral y equipo de salud con todas las especialidades, hoy en dia en Bolivia
existen tratamientos y terapias para esta enfermedad, pero lastimosamente en algunos
departamentos no tiene el acceso a los tratamientos y la dotación de los medicamentos
antihemofilicos debido a la falta d recursos de los hospitales públicos en algunos
departamentos de Bolivia, los gobiernos autónomos de todos los departamentos tienen la
obligación de cumplir según la ley 754, pero lamentablemente no todos las cumple como
dice la ley, algunos hospitales de todos los niveles no cuentan con profesionales de salud y
especialistas capacitados sobre esta enfermedad. Los departamentos con más casos de
hemofilia son Santa Cruz, La paz y Cochabamba, la mayoría el tipo de hemofilia que
predomina es el tipo A.

CONCLUSIONES
En conclusión, la hemofilia es considerada una enfermedad muy poco conocida en Bolivia,
a nivel mundial según la federación mundial de la hemofilia esta enfermedad tiene una
prevalencia entre 5000 a 10 000 nacidos vivos, afecta tanto en los varones especialmente
en los niños y jóvenes, la mujer es obligatoriamente portadora de la enfermedad del gen X
mutado por la hemofilia, esta patología afecta mucho en las articulaciones principales
debido a la hemartrosis y artropatía hemofílica provocando al paciente que este
inmovilizado y utilizando silla de ruedas. Esta enfermedad en la actualidad no tiene cura
pero hay tratamientos para la integridad del paciente hemofílico entre ellos evitar y tratar
las hemorragias con niveles bajos de los factores de la coagulación, educar a la familia y la
población información sobre la patología, actividad física para mantener el desarrollo
neuromuscular normal, aliviar los signos y los síntomas de la enfermedad con la ayuda de
fisioterapia, seguir con el tratamiento con medicamentos anti hemofílicos que son el factor
VIII y IX que es gratuito en Bolivia según la ley N°754 de Dotación Gratuita de
Medicamentos Anti hemofílicos y tratar de prevenir las complicaciones de la enfermedad
lo más antes posible. Las gobernaciones autónomos de los departamentos tienen la
obligación de cumplir la ley 754 en comprar los medicamentos antihemofilicos certificados
y garantizados por un año o meses y ser distribuidos en los hospitales públicos y contratar
profesionales de salud especializados sobre esta enfermedad como el hematólogo en los
hospitales en todos niveles que es vital para los pacientes hemofílicos.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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