Encefalocele occipital gigante neonatal, a propósito de un caso

Neonatal giant occipital encephalocele, a purpose of a case

Juan José Peñaloza Valenzuela1,a, William Alexander Torrico Aponte2,a, Mario Luis Torrico Aponte3,b, Micaela Peñaloza
Flores4,c

Resumen
El encefalocele es una protrusión del contenido endocraneano a través de un defecto óseo del cráneo debido a la falta de separación del
ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto mesodérmico en la calota.Se presenta el caso de una gestante
de 21 años atendida en el Hospital Materno Infantil Germán Urquidi, que presenta al examen obstétrico una altura uterina de 20 cm, pro-
ducto en situación longitudinal, presentación pélvica, FCF de 140/min, sin dinámica uterina ni modificaciones cervicales. Los laboratorios
realizados reportan una infección urinaria, toxoplasmosis, citomegalovirus y alfa feto proteína elevada. El estudio ultrasonográfíco y
ultrasonido 3D es compatible con acrania y cefalocele occipital. Se decide interrumpir la gestación induciéndose el parto; obteniéndose
un óbito fetal masculino con peso de 1086 g, APGAR 0, que presenta solución de continuidad del cráneo en región occipital por el cual
protruye el encéfalo envuelto por sus meninges y cuero cabelludo. La paciente cursa evolución favorable.
Palabras claves: encefalocele; anomalías congénitas; defectos tubo neural.

Abstract
The encephalocele is a protrusion of intracranial contents through a skull bone defect due to the lack of separation of surface ectoderm
from the neuroectoderm, which determines a mesodermal defect in the skull. A case of a pregnant woman of 21 who received care in
Hospital Materno Infantil Germán Urquidi, who presents at the obstetric examination uterine height 20 cm, in a longitudinal situation,
breech presentation, FHR of 140/min without uterine or cervical changes. The laboratories reported; urinary tract infection, toxoplasmo-
sis, cytomegalovirus and high alpha-feto protein, and ultrasonography reporting occipital cephalocele, acrania, diagnosis confirmed by
3D ultrasound. It was decided to terminate the pregnancy, induce labor yielding a male stillbirth weighing 1086gr, APGAR 0, which pro-
vides integral part of the skull in the occipital region in which the brain protrudes surrounded by their meninges and scalp. The patient
had favorable results.
Keywords: encephalocele; congenital abnormalities; neural tube defects .

E l encefalocele o cefalocele es una malformación del tubo

neural debido a la falta de separación del ectodermo su-
perficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto
contaminación del agua con nitratos, trialometanos. Además
del consumo de algunos fármacos durante el embarazo, como
el ácido valproico, insulina, salicilatos, valproato de sodio y
mesodérmico en la calota, permitiendo la herniación de las drogas antineoplásicas1,3.
meninges (meningocele) o de las meninges y encéfalo (mielo- Generalmente los encefaloceles se producen como mal-
meningocele) a través del defecto óseo1,2. formaciones aisladas. Pero existe un pequeño porcentaje que
Tiene una incidencia de un caso por cada 5 000 a 10 000 forma parte de algún síndrome cromosómico como ser, la
nácidos vivos1, con predominio del sexo femenino3, localizán- trisomía 13, 18 y 20, delección 13q, q21, q24, monosomía x,
dose en un 75% en la región occipital1,3, en 10% en la región duplicación q21 y de otros síndromes como la displasia cra-
parietal y en 15 % en la región anterior4. Sub clasificándose neotelencefálica1, síndrome de Meckel- Gruber (riñones poli-
esta última en: frontal (con compromiso de tejido conectivo, quísticos, polidactilia, cefalocele occipital)6, Walker-Warburg,
lipomatoso, tejido neural displásico y el cuerpo calloso), sin- embriopatía por warfarina, displasia frontonasal, deformacio-
cipital (asociado a trastornos del olfato, del hipotálamo, mes- nes de la bóveda craneana, ausencia o hipoplasia de la hoz del
encéfalo y lóbulos temporales) y basal con protrusión dentro cerebro y aplasia del vermis del cerebelo entre otras1.
de los huesos etmoidal y esfenoidal (transetmoidal, transesfe- Un tercio de los casos son diagnosticados durante el perio-
noidal, esfenomaxilar y esfenoorbital)4,5. Con una cubierta del do prenatal por medio del estudio ultrasonográfico, debiendo
saco que varia desde una delgada capa meníngea a una bien demostrarse con el mismo el defecto del cráneo (posible en un
formada con piel y cabello4. 80%) y niveles séricos elevados de alfa fetoproteina materna1.
Se reconoce en su etiopatogenia la participación de múl- Este diagnóstico no puede realizarse antes de las diez semanas
tiples procesos durante la neurulación de orden bioquímico, de gestación por la falta de osificación de la calota craneana
genético, metabólico, nutricional y ambiental como las expo- que comienza a ser visible en ese momento, sin embargo, se
siciones maternas a solventes, radiaciones, gases anestésicos, puede sugerir el diagnóstico ante la ampliación de una cavi-
dad del rombencéfalo a las 9 semanas1.
1
Servicio de gineco–obstetricia, Hospital Materno Infantil Germán Urquidi, Cocha-
bamba, Bolivia.
2
Servicio de gineco–obstetricia, Hospital Materno Infantil San Martin de Porres, Ibuelo, Presentación del caso
Cochabamba, Bolivia. Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de
3
Servicio de anestesiología, Hospital Clínico Viedma, Cochabamba, Bolivia.
4
Servicio de medicina, C.E.G.O. Medicina fetal, Cochabamba, Bolivia. edad, segundigesta, con gestación de 25 semanas, proceden-
a
Médico ginecologo-obstetra; bMédico anestesiólogo; cMédico general te de Cochabamba, que acude al Hospital Materno Infantil
*Correspodencia a: William Alexander Torrico Aponte.
Correo electrónico: [email protected] Germán Urquídi de la Ciudad de Cochabamba, referida del
Recibido el 4 de febrero de 2011, Aceptado el 4 de octubre de 2011 Hospital de Vinto por hidrocefalia severa incompatible con la

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Caso Clínico Case Report

Figura 2. Ecografía 3D. A Masa encefálica libre y columna cervical normal;

B Perfil de cara, con ausencia de calota.
Figura 1. Ecografía obstétrica: masa encefálica libre envuelta por menin-
ges protruye por región occipital. pital (fig. 1). El diagnóstico confirmado mediante ultrasono-
grafía 3D (fig. 2, A y B).
vida. Por lo que se indica su hospitalización. La madre tiene el Se decide, debido al diagnóstico y pronóstico desfavora-
antecedente de tener una hija de dos años de edad con cáncer ble del producto, interrumpir la gestación. Se induce el par-
renal que se encuentra recibiendo quimioterapia. to, obteniéndose un óbito fetal de sexo masculino con peso
Ingresa asintomática, con signos vitales estables. Al examen de 1086 g, talla 37 cm, APGAR 0, que presenta solución de
obstétrico presenta una altura uterina de 20 cm palpándose el continuidad del cráneo en región occipital por el cual protru-
producto en situación longitudinal, dorso derecho, presenta- ye el encéfalo envuelto por sus meninges y cuero cabelludo,
ción pélvica con una frecuenca cardiaca fetal de 140 por mi- “masa blanda de 9 x 9 cm”, resto del examen físico normal (fig.
nuto; sin dinámica uterina; al tacto vaginal se encuentra un 3). Produciéndose el alumbramiento dirigido a los 5 min en
cérvix posterior sin modificaciones. Ingresa con el diagnós- forma incompleta, realizándose revisión manual de cavidad
tico de embarazo de 25 semanas y malformación congénita. uterina bajo anestesia.
A la paciente se le realiza exámenes de laboratorio obte- La paciente cursa su puerperio en forma favorable, se le in-
niéndose datos compatibles con infección urinaria baja, toxo- dica su alta hospitalaria al segundo día post parto, recibiendo
plasmosis, (IgM positivo IgG negativo) citomegalovirus (IgM amoxicilina 500 mg en forma oral cada 8 h, nitrofurantoína
positivo IgG positivo) y alfa feto proteína elevada (180 ng/ml). 100 mg por vía oral cada 8 h, e inhibición de la lactancia con
Se realiza un estudio ultrasonográfico, en el cual se observa un bromocriptina 2,5 mg vía oral cada 12 h.
feto único vivo de 25 semanas con líquido amniótico normal,
placenta alta posterior grado 0. En la cabeza se encuentra una Discusión
masa encefálica libre rodeada de meninges, con ausencia de El encefalocele es una protrusión del contenido endocra-
calota craneana, muy desplazada hacia la parte posterior; en neano a través de un defecto óseo del cráneo1 que tiene una
cara orbitas visibles, nariz y boca normales, base de cráneo incidencia de 1/5000 nácidos vivos, con predominio del sexo
aplanado, columna cervical y dorso lumbar normal, tórax y femenino3; siendo la localización occipital la más frecuente
abdomen normales compatible con acrania y cefalocele occi- (75%)1,3 como en el caso presentado, en el cual el producto
presentaba protrusión de la masa encefálica cubierta por sus
meninges atraves de un defecto en la región occipital.
El tamaño puede variar desde una pequeña protrusión has-
ta igualar el diámetro del cráneo7. El 16% son superiores a 20
cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28%
menores de 5 cm1.
Referente a la etiología si bien los factores nutricionales,
genéticos, ambientales y la ingesta de algunos fármacos (men-
cionados en párrafos anteriores) desempeñan un rol impor-
tante en la génesis de esta malformación1,3. En el caso presen-
tado no se pudo determinar la probable etiología, los únicos
antecedentes patológicos sobresalientes eran que la paciente
tenía una hija de 2 años de edad con cáncer renal. Y además
que en los resultados de laboratorio presentaba pruebas posi-
tivas para toxoplasmosis y citomegalovisus y el antecedente de
no haber recibido ácido fólico como toda gestante debe hacer-
Figura 3. Protrusión de masa encefálica por región occipital de 9 x 9 cm. lo oportunamente durante el control prenatal.
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 Encefalocele occipital

El diagnóstico prenatal (intrauterino) de encefalocele es por el peligro de ruptura y posterior meningitis1,4.

realizado mediante un estudio ultrasonográfico, que evidencie El pronóstico depende de la presencia o ausencia de masa
la presencia del defecto óseo en continuidad con una imagen, encefálica dentro del saco herniario así como de malforma-
que puede ser anecogénica, en caso de presentar solamente ciones asociadas1. Es así que los encefaloceles asociados a hi-
líquido (mielocele) o contenido denso heterogéneo si presenta drocefalia tienen un 60% de mortalidad4, déficit neurológico
masa encefálica en su interior (encefalocele)1,6. En el presente (50%)6. Los encefaloceles parietales siempre están asociados
caso clínico, la malformación consistía en la protrusión total a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos pre-
de la masa encefálica rodeada por sus meninges por la región sentan retraso mental4 .Por otra parte los meningoceles tienen
occipital, lo que se pudo evidenciar en el estudio ecográfico y una mortalidad del 10% con posibilidad de desarrollar inteli-
ultrasonografía 3D – 4D. Se realizó una valoración morfoló- gencia normal en el 60%6.
gica minuciosa del feto que ayudó a confirmar el diagnóstico En relación a la prevención, algunos estudios han demos-
y permitió tomar la conducta correspondiente. Sin embargo, trado que el uso de suplementos de ácido fólico en el periodo
no se pudieron realizar otros estudios de imagen que de igual preconcepcional reducen significativamente el riesgo de pre-
manera son útiles en el diagnóstico prenatal de esta patología, sentar defectos del tubo neural en un 72 %7,8. Puesto que la
como son la tomografía axial computarizada y la resonancia formación del sistema nervioso central ocurre en las prime-
magnética nuclear. ras semanas del embarazo, se considera actualmente que toda
Se realizó determinación de alfa feto proteína sérica ma- mujer que desea embarazarse debiera tomar un suplemento
terna la cual se encontraba elevada, determinación que debe de ácido fólico en dosis de 0,4 mg/día para madres con bajo
realizarse idealmente entre las 14 a 18 semanas de gestación3. riesgo7, y de 4 mg/día para madres con antecedente de un hijo
Debe recordarse que su incremento también puede presentar- afectado. Suministrado tres meses antes de la concepción has-
se en otras malformaciones como el onfalocele, obstrucción ta las primeras 12 semanas de gestación. Se ha demostrado
del intestino fetal, teratoma y síndrome de riñón poliquísti- que la dieta rica en folatos (ácido fólico) y vitamina B6 y B12,
co, que pueden dar falsos positivos al igual que el embarazo reduce en plazos cortos (dos semanas) los niveles de homo-
múltiple o isoinmunización Rh. Debe hacerse un diagnóstico cisteína, disminuyendo el riesgo de estas malformaciones3,4.
diferencial con estas entidades3. Es así, que en Chile al igual que algunos países latinoameri-
En etapa postnatal, los defectos congénitos cráneo-encefá- canos como Argentina por decreto ministerial se fortifica la
licos constituyen una malformación fácil de reconocer. Asi es harina con ácido fólico (220 μg por cada 100 g) desde enero
que el encefalocele suele diagnosticarse mediante la inspec- del año 2003 con una disminución en la incidencia de los de-
ción, presentando un aspecto de masa sésil o pedunculada de fectos del tubo neural8. Se recomienda el suplemento de ácido
tejido blando de tamaño y configuración variables7,8. Sin em- fólico desde un periodo preconcepcional hasta los primeros
bargo se puede recurrir a exámenes complementarios como tres meses de gestación para disminuir la incidencia de los de-
la radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada, fectos del tubo neural.
resonancia magnética nuclear y angiografía. En particular la La ultrasonografía constituye un método útil para la eva-
resonancia magnética que provee información mas precisa luación del sistema nervioso central del feto que permite un
del sitio y la naturaleza de la lesión, así como también de las diagnóstico prenatal temprano de los defectos del tubo neural,
malformaciones asociadas1. El tratamiento del encefalocele es contribuyendo de esta manera a determinar en forma precoz
quirúrgico, debiendo corregirse de manera temprana y mul- el pronóstico perinatal y la conducta correspondiente. En eta-
tidisciplinaria1. Se recomienda que el parto deba ser atendido pas tardías del embarazo su importancia radica en que permi-
en un centro con unidad de cuidados intensivos neonatales, te al equipo perinatológíco planificar el parto en un centro que
con disponibilidad de: Neonatólogo, cirujano pediátrico, car- tenga una unidad de cuidados intensivos neonatales, logrando
diólogo pediátrico, neurocirujano, entre otros especialistas, de esta manera mejorar el pronóstico perinatal.
realizando resección del prolapso. Es necesaria la corrección
quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta (no cubierta Conflictos de interés: Los autores declaran no tener conflictos de interés en
por piel) o cuando la cubierta del encefalocele es muy delgada la publicación de este caso.

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