Dra.

Silvia Juliana Palacio Osorio

Becada 1 año Pediatría
JUNIO-2020
USS-HPM
La destrucción prematura y, por consiguiente, el acortamiento del
período de vida del eritrocito (< 120 días).
• Anemia hemolítica compensada: Si la médula ósea puede
compensar aumentando la producción eritroide, respuesta mediada
por la eritropoyetina. Como consecuencia, aumenta el porcentaje de
reticulocitos en sangre periférica (>2%) y se elevan los índices
reticulocitarios. Desaparece la anemia pero continúa la hemólisis.
• Anemia hemolítica descompensada: la producción en la médula ósea
ya no puede compensar la destrucción de los eritrocitos. Se desarrolla
el cuadro clínico y de laboratorio común a todos los estados
hemolíticos
• Extrínseca:
Fuente externa al eritrocito; los trastornos extrínsecos al eritrocito
generalmente son adquiridos. El eritrocito es normal pero lo destruyen
prematuramente factores externos (anemias hemolíticas
extracorpusculares).

• Intrínseca:
Destrucción acelerada de los eritrocitos debido a un defecto,
generalmente congénito de las mismas células (anemias hemolíticas
intracorpusculares), usualmente son hereditarias.
• Hemólisis Intravascular: Destrucción prematura de eritrocitos dentro de la
circulación por causas autoinmunitarias, traumatismo, fuerza de
cizallamiento y toxinas. Hay hemoglobinemia la cual se une a la
haptoglobina. Se presenta hipoglobinemia. Los dímeros libres de Hb son
filtrados a la orina y reabsorbidos; se observa hemoglobinuria; parte del
hierro se asimila para reutilización. El frotis periférico puede mostrar
esquistocitos u otros eritrocitos fragmentados.

• Hemólisis Extravascular: La mayor parte de la hemólisis patológica es

extravascular, mediada por los macrófagos situados a nivel esplénico y
hepático.
Un bazo agrandado puede secuestrar, incluso, eritrocitos normales, los
eritrocitos con anomalías graves o revestidos por crioanticuerpos o
complemento (C3). El frotis periférico puede mostrar microesferocitos
• SD HEMOLÍTICO AGUDO: fiebre, ictericia o palidez intensa, fatiga muscular,
palpitaciones y, eventualmente, emisión de orinas oscuras (hemoglobinuria).
Anemia es muy intensa se puede presentar pérdida del conocimiento, signos de
insuficiencia renal y shock hipovolémico.

• SD HEMOLÍTICO CRÓNICO: Asintomático o anemia moderada o intensa. Palidez

y/o ictericia con esplenomegalia palpable. Ictericia acolúrica y sin prurito.
• Complicaciones por hipoxia crónica: Retraso desarrollo óseo, Retraso desarrollo
gonadal, Úlceras maleolares.
• Complicaciones por aumento de eritropoyesis: Deformaciones óseas
(craneofaciales), Expansiones óseas, Hiperconsumo de ácido fólico,
Hemocromatosis (aumento de absorción de hierro).
• Complicaciones por hipercatabolismo de hemoglobina: Litiasis biliar
• Complicaciones por hiperesplenismo: Leucopenia, trombopenia, Crisis hemolítica
• Complicaciones infecciosas (parvovirus B19): Aplasia, eritroblastopenia
• Descenso de Hb
• Aumento de LDH
• Hiperbilirrubinemia Bi indirecta
• Descenso de la Haptoglobina
• Hemoglobinuria
• Frotis sangre periférica: Células
características
• Aumento de reticulocitos
• Médula ósea: Hiperplasia eritroide
• Crisis aguda: hemólisis coincidiendo con infecciones.
• Crisis aplásicas menos frecuentes pero graves.
• Litiasis biliar: Frecuentes. Ocurren por el exceso de lisis
hemática.5% en los < 10 años, 75% los adultos.
• Ictericia neonatal: Bilirrubina indirecta muy elevada sin
paralelismo con la Hb que está poco disminuida atribuida a
la hipoxemia neonatal.
• Hiperesplenismo.
•HEMOGLOBINOPATÍAS:
– Cuantitativas: Talasemias.
– Cualitativa: Anemia de células falciformes.
•ALTERACION DE LAS PROTEÍNAS DE LA
MEMBRANA CELULAR :
•ALTERACIONES ENZIMÁTICAS.
- Talasemias: Síntesis disminuida o bien ausente de
una o más cadenas de globina estructura normal.

- Hemoglobinopatías estructurales: Cambios en la

estructura de las cadenas de globina. Son
silentes, originan transporte de O2 defectuoso o
anemia hemolítica.

- Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal

(PHHF): Alteración del cambio en la producción de
HbF a la del adulto, debido a causas genéticas. Sin
importancia clínica.
Grupo heterogéneo de
enfermedades caracterizado por una
anemia hipocrómica, microcítica.
Déficit en la síntesis de una o mas
cadenas polipeptídicas de la
hemoglobina.
Las mas frecuentes:
– Alfa-talasemia.
– Beta-talasemia.
Falta síntesis de la cadena beta de la globina.
• Clasificación:
-Talasemia mayor(beta-homocigota).
-Talasemia intermedia (b-homocigota).
-Talasemia menor (b-heterocigota).
TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE COOLEY)
Anemia intensa, grave y crónica
que provoca reacciones
compensadoras del organismo:
• Hiperplasia del tejido
hematopoyético.
• Expansión de cavidades
medulares.
• Hepatoesplenomegalia.
• Aumento de absorción del Fe.
 DIAGNÓSTICO
• Aparece a lo largo de los primeros meses
de la vida.
• Anemia microcítica hipocromía intensa.
• Frotis: microcitosis dianocitos.
• Electroforesis de Hb: Aumento de HbF
manifiesto y ausencia de Hb A. >HbA2
ligero.
• Sideremia: aumentada junto con la
ferritina y el índice de saturación.
• Estudio genético.
Cráneo en cepillo. Expansión medular Cortical disminuida.
 TRATAMIENTO DE LA TALASEMIA MAYOR
• Pronóstico grave: Muerte >20 años.
• Hipertransfusión para mantener Hb > 9g/dl.
• Quelación del hierro con dexferosamina subcutánea con
bomba de perfusión continua + vitamina C.
• Quelación oral con deferasirox en >2años.
• TPH: supervivencia del 73%.
• Diagnosticar las formas heterocigotas para consejo genético
 B-TALASEMIA MINOR
• Forma clínica más frecuente en nuestro medio: “rasgo
talasémico”.
• Pseudopoliglobulia microcítica: 5-6 millones de hematíes, Hb
9-11, VCM:64-72.
• Confunde con anemia ferropénica.
• Índice Mentzer= VCM/hematíes millones 3.5%
• Estudio del Fe normal.
• Estudio familiar
DREPANOCITOSIS (ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES)

• Hemoglobinopatia por alteración

de la síntesis de la globina .
• Afecta primordialmente a la
población negra.
• La deformación que sufre el
hematíe le confiere fragilidad
excesiva y dificultad para la
deformación.
• Vida media acortada e incapacidad
para atravesar la micro circulación.
• Estasis – hipoxia - oclusión .
RASGO HEREDITARIO
La Hb S se polimeriza con la desoxigenación, altera su solubilidad y
distorsiona al hematíe, que se hace rígido, adoptando la forma de hoz, que
impide su circulación por la red microvascular (vaso oclusión),favorece su
destrucción (anemia hemolítica). El exceso de hematíes falciformes
sobrepasa la capacidad de filtro esplénico que, junto con el bloqueo del
sistema mononuclear fagocítico, por la hiper hemólisis y los infartos
esplénicos, acaban interfiriendo la actividad inmunológica del bazo (asplenia
funcional), incrementándose la susceptibilidad a infecciones.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Anemia hemolítica crónica grave
Hb < 7 y episodios agudos:
• Crisis vaso oclusivas.
• Crisis aplásticas.
• Crisis hiperhemolíticas.
• Aumento de susceptibilidad para
las infecciones por
hipoesplenismo funcionante.
Hematies en forma de hoz, cuerpos de Howell-Jolly de
hipoesplenia.
 CRISIS OCLUSIVAS: MECANISMO
• Infartos pulmonares, neumonías.
• Osteoarticular: Dolor e hinchazón de manos y pies, simétrica:
dactilitis <1año.
• Infarto cerebral.
• Dolor abdominal intenso.
• Secuestro en bazo o hígado: colapso circulatorio.
• Síndromes torácico agudo
 DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
• Anemia Hemolítica con > de reticulocitos. >LDH, > B. indirecta
• Hb entre 6-8 g/dl.
• Electroforesis de Hb: Banda anormal correspondiente a Hb S.75%. > Hb fetal 2-20% +/- Hb A2 baja
2-4%, no se detecta Hb A.
• Frotis: Falciformación.

• Tratamiento:
• Evitar complicaciones infecciosas: Vacunar H. influenzae, meningococo, Neumococo, penicilina
profiláctica.
• Ac. Fólico.
• Hiperhidratar, tratamiento del dolor, evitar transfusiones salvo crisis aplásica.
• Hidroxiurea: 20mg/k/día. Aumenta la Hb F>30% y disminuye la falciformación.
• Exanguinotranfusión si: precirugía, accidente cardiovascular, síndrome torácico agudo.
• TMO si graves antes de los 16 años si D Familiar compatible.
• Consejo genético
ALTERACION DE LAS PROTEÍNAS DE LA MEMBRANA
CELULAR :
Son defectos estructurales de la
membrana por alteraciones
genéticas que codifican la
síntesis de proteínas del
esqueleto o de la doble capa
lipídica.
-Esferocitosis hereditaria.
- Eliptocitosis congénita.
- Estomatocitosis congénita
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
• Es la más frecuente de las anemias Hemolíticas hereditarias.
• Su incidencia es 1caso/2000 nacimientos en el área mediterránea.
• Hay un defecto de espectrina, ankirina, banda3 u otras proteínas, de
la membrana del hematíe que la hace demasiado permeable al sodio,
para eliminarlo necesita mucha energía que suministra el ATP y
proviene de la glucolisis.
• En medios pobres en glucosa como el bazo no puede mantenerse y se
hemoliza.
• Es muy variable en sus manifestaciones clínicas, asintomática hasta
una anemia grave.
ESTRUCTURA PROTEICA DE LA MEMBRANA
DEL HEMATIE
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Anemia + ictericia +esplenomegalia.
• Anemia normocítica y normocrómica.
• Ictericia solo 15% y en el periodo neonatal pueden precisar exanguinotransfusión .
• Esplenomegalia entre 50-75% de lactantes a escolares y su tamaño no guarda relación con la
gravedad del proceso – 5% son formas graves.
• Laboratorio:
• Esferocitosis y anisocitosis, >CMHC,
• Anemia moderada, reticulocitosis siempre.
• Disminución de la resistencia globular osmótica con solución salinas hiposódicas
(Patognomónica).
• Autohemólisis alterada.
• Vida media del hematíe marcado con Cromo. o difosfonato acortada.
• Determinar las proteínas de membrana: Ausencia o disminución.
 TRATAMIENTO
• La esferocitosis hereditaria precisa de tratamiento pre- esplenectomía
y post-esplenectomía.
• Pre-esplenectomía: Acido fólico, Vacunas frente H. influenzae,
meningococo, Neumococo, penicilina profiláctica por bazo
hipofuncional.
• Mantener cifras de Hb >8g/dl.
• Esplenectomía: En los que requieren transfusiones y los que tienen
fallo de crecimiento aunque no sea tan severa. Los que tengan
cálculos vesiculares y anemia. Debe ser realizada cuando sean > de 6
años: Riesgo de infecciones graves.
 Anemias por defectos enzimáticos
• Cursan con un síndrome hemolítico crónico moderado o grave, pero
no hay esferocitos circulantes.
• La mayoría son de herencia AD y presentan clínica los homocigotos o
doble heterocigotos.
• La hemólisis neonatal no es infrecuente y suele aparecer a lo largo de
los 10-20 años de la vida.
 Déficits enzimáticos más frecuentes
• Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa(G6PD):
• Es la más frecuente. Herencia recesiva ligada al Cr. X .
• Afecta a raza negra, asiática y blanca del área mediterránea .
• Prevalencia 0.1-1.5% de la población Asintomática hasta que el portador
coma alguna sustancia de alto poder oxidante (Favismo) que aparece un
síndrome hemolítico agudo intravascular generalmente intenso y
autolimitado.
• Ictericia + anemia + hemoglobinuria y ausencia de esplenomegalia No hay
tratamiento especifico, evitar la ingesta de alimentos y medicamentos que
la desencadenan.
• Concentrados de hematíes si favismo o anemia con repercusión
hemodinámica
 DEFICIT DE PIRUVATOKINASA
• Menos frecuente 17% de todos los pacientes con an. Hemolítica.
• Aparición más tardía, en el adulto o en el periodo neonatal.
• Herencia AR. Antecedente de abortos frecuentes.
• Anemia hemolítica no esferocítica con tendencia a la macrocitosis.
• Auto hemólisis aumentada, RGO normal.
• Diagnóstico: Cuantificación de la enzima en los padres y el niño.
• Tratamiento: Esplenectomía en las graves.
• NO INMUNES

• INMUNES
 Síndrome hemolítico urémico (SHU)
• Es un síndrome caracterizado por un fallo renal
progresivo asociado a anemia hemolítica
microangiopática (no inmune) y trombocitopenia
en mayor o menor grado.
• Engrosamiento difuso del capilar glomerular con
doble contorno y edema de las células
endoteliales. Trombos de fibrina en la luz luminal
• La lesión principal es la formación de
microtrombos en la arteriola y los capilares del
glomérulo y como consecuencia la fragmentación
de los hematíes
 Síndrome hemolítico urémico (SHU)
• Clasificación:
• SHU (D+) : Forma clásica que afecta a los niños <3años, se asocia a
diarrea generalmente por E.coli. IRA en 55-70%.
• SHU (D-) Forma familiar o esporádica, no desencadenada por
infecciones ni diarrea.
• Tiene peor pronóstico y el 50% progresan a IR terminal.
• La forma genética está asociada a anomalías del complemento.
MECANISMO
 Clínica del SHU D+
• Historia:
• Pródromos: gastroenteritis (83%)
• fiebre (56%).
• diarrea hemorrágica (50%) 2-7 días antes del inicio de la Insuficiencia
Renal.
• Irritabilidad, letargia.
• Convulsiones (20%).
• IRA (97%).
• Anuria (55%)
 EXPLORACIÓN
• Hipertensión (47%).
• Edema, sobrecarga de líquidos (69%).
• Palidez, a menudo severa, taquicardia

• Laboratorio:
• Análisis de orina: – Proteinuria. – Hematuria y cilindros hemáticos –
Urea, creatinina y ionograma alterados.
• Hematología: – Anemia severa – Frotis: Esquistocitos – trombopenia –
CID: >dd, – TPTa
 TRATAMIENTO
• SHU (D+): Tratamiento de soporte para la IR: Restringir líquidos,
diuréticos, diálisis peritoneal si precisa.

• En la forma SHU (D-): – Plasmaféresis debe ser iniciada urgentemente

antes de 24h, con lo que la mortalidad desciende de 50% a 25% – Y
continuar hasta 2 días después de la normalización
 ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE
• Es la provocada por autoanticuerpos que se unen a la membrana del
hematíe ocasionando la muerte prematura del mismo (hemolisis).
• Clasificada:

• Primaria (sin enfermedad subyacente que la provoque).

• Secundaria (LES. medicamentos, tumores..).
• SUBCLASIFICADA por el tipo de autoanticuerpos que la provocan:
• Calientes.
• fríos
PRUEBA DE COOMBS DIRECTA
PRUEBA DE COOMBS INDIRECTA
 ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE
• Es la causa más frecuente de hemólisis adquirida en los niños.
• En la mitad de los casos están precedidos por un episodio febril, el
debut es brusco (H. intravascular) en la mayoría y no se aprecia
esplenomegalia al inicio.
• Clínica:
• Agudas: MEG, ictericia taquicardia, mareos, escasa
hepatoesplenomegalia.
• Crónicas: evoluciona en brotes por infecciones agudas,
esplenomegalia, adenopatías difusas, subictericia,
 ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE POR
ANTICUERPOS FRIOS
• 85% de los casos producida por IgM
• Fija complemento.
• Frecuentemente secundaria a infecciones por Mycoplasma
pneumoniae.
• Hemólisis intravascular y cursa con anemia y acrocianosis.
• Puede ser asintomático.
• Tratamiento sintomático y etiológico, corticoides poco útiles.
• Plasmaféresis en casos graves. Efecto transitorio.
 BIBLIOGRAFIA
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