3

Juanita de 28 años, es diagnosticada con cáncer de mama, que

opciones de
tratamiento se pueden considerar?

Aciclovir
Remdesivir
5 fluorouracilo
Azatioprina
adenosina
4
Recien nacido prematuro de 1500gr de peso, inicia sintomatología
casi desde
el nacimiento con dificultad respiratoria y cianosis. ¿Cual puede ser
la causa
del problema?
(2 puntos)
Falta de producción plasmalogeno de etanolamina por los neumocitos tipo II
Aumento del triglicéridos y colesterol en la membrana alveolo capilar
Insuficiente producción de agente tensoactivo alveolar
Lo mas probable es una dislipoproteinemia con aumento de IDL alveolar
Ausencia de lipoproteinlipasa que disminuye los fosfolípidos del surfactante
5

Russell, de 57 años, acude al servicio de urgencias por presentar de forma

súbita con dolor intenso en la primera articulación metatarsofalángica
derecha. El laboratorio reporta Hb 16gr/dl, Hcto 49%. Leucocitos 7300.
Glucosa 168mg/dl, urea 28mg/dl, creatinina 0.7mg/dl. Acido urico 4mg/dl.
¿Que puede ser correcto sobre este paciente?

(2 puntos)
Tiene hiperuricemia y gota
Presenta anemia, hiperuricemia
El alopurinol es una opción de tratamiento
Presenta diabetes y es necesario estudiar el origen del dolor
6

Es correcto sobre esta estructura:

Existen mas de 64 variedades, una para cada codon están compuesto por
mas de 70 nucleótidos
en su estructura podemos encontrar hidroxiuridina, pseudouridina o timidina
en el extremo 5´ típicamente existe la terminación CCA
tiene 4 brazos, uno de ellos el brazo aceptor y el brazo del codon
8
Es correcto:
 (2 puntos)
La ribonucleótido reductasa produce ribonucleotidos difosfatados
la timidilato sintasa requiere para funcionar tioredoxina
la desaminación de la adenosina produce inosina
el acido urico es el producto final de la degradacion del uracilo y la citocina
la Carbamoil fosfato sintasa tipo I es responsable de la regulación de la
síntesis de pirimidinas es la II

10

Es correcto sobre esta estructura:

Su estructura primaria corresponde a esta molécula asociada con proteínas

La secuencia de nucleótidos corresponde a la estructura secundaria La
estructura secundaria corresponde a la doble hélice antiparalela
en la parte interna de la helice se encuentra la pentosa
una vez desnaturalizada la molécula nunca regresara a su condición original

Es una reacción frente a los plasmalogenos

Se relaciona con aumento de triglicéridos en arterias
Se caracteriza por un estado de hipercoagulabilidad
Se da por deficiencia de la fosfolipasa D Su presentación se relaciona el
desarrollo de sífilis
12
Es correcto:
la hipoxatina esta formada por inosina + ribosa

el uracilo se metila para formar metilxantinas

el CTP es el sustrato perfecto para la ribonucleotido reductasa

el dUMP forma TMP por la timidilato sintasa

la dihidrofolato reductasa es indispensable para la activación de las vitamina B12

19
 SINDROME DE LEISCH-NYHAN

¿Que puede ser correcto sobre este paciente?

njm
• Puede presentar hiperuricemia
• Se debe a deficiencia total de una enzima de salvamento de las purinas
• La deficiencia de la hipoxantina guanina fosforribosil transferasa causa esta
patología
• Se caracteriza por una rara forma de automutilación
• Se debe a deficiencia de la purina nucleosido fosforilasa
20
Es correcto que:
(3 puntos)
La IMP deshidrogenasa es inhibida por el metrotrexato la deficiencia de orotato
deshidrogenasa produce gota la hiperactividad de PRPP sintasa causa hiperuricemia y
gota la aciduria orotica se debe a alteraciones del metabolismo de las pirimidinas el
alopurinol es un análogo púrico inhibidor de la xantina oxidasa
21
Recien nacido de 3 días de vida, esta deshidratada, hipotensa, arrítmica,
acidotica, hiponatremica. Que enfermedad tiene y que deficiencia enzimática
puede presentar:
Fenilcetonuria – fenilalanina hidroxilasa

Hiperplasia suprarrenal congénita – 21 alfa hidroxilasa

Hipoplasia suprarrenal congénita – 11 alfa hidroxilasa

Pubertad precoz – 17 alfa hidroxilasa

Hiperaldosteronismo secundario- PRPP sintasa

22
Esta estructura se llama:
(2 puntos)
Adenina
Guanina
Uracilo
Timina
Citocina
23

Ana Laura de 25 años, refiere que desde hace 6 meses aproximadamente ha

presentado cuadros con sintomatología diversa que incluyen cefalea, fatiga,

malestar general, sensación de quemadura y hormigueo ocasionales en las
extremidades y ceguera unilateral, con remisiones y recaídas. El medico
sospecha una enfermedad desmielinizante con destrucción de fosfolípidos y
plasmalogenos. Cual puede ser el diagnostico?
(2 puntos)
Síndrome antifosfolípidos
Esclerosis múltiple
Sindrome de Elhers danlos
Espondilitis anquilosante
Infarto agudo al miocardio
24
Es correcto sobre las funciones de los nucleotidos:

(3 puntos)
la adenosilmetionina dona grupos metilo en el metabolismo de aminoacidos y
fosfolipidos la coenzima A es un nucleotido de adenina, importante en el
transporte de grupos acetilo o acilo
NADPH2 es un nucleotido de oxidación reducción que genera energía en
la cadena respiratoria y fosforilacion oxidativa
La inosina es el primer nucleótido producido en la síntesis de pirimidinas
los nucleótidos son esteres fosfóricos de nucleósidos
25
Lionel de 7 meses, llega al servicio de urgencias con fiebre y convulsionando,

durante su ingreso entra en paro respiratorio y muere. Era un paciente con

historial conocido de infecciones desde el nacimiento con muy difícil control.

Se concluye que murió de septicemia y meningitis. ¿Qué deficiencia

enzimática podría ser responsable de semejante evolución?

(2 puntos)
xantina oxidasa SINDROME LA INMUNODEFICIENCIA ....ADQUIRIDA
orotato deshidrogenasa NIÑOS BURBUJA
dihidrofolato reductasa
adenosina desaminasa
ciclohidrolasa
26

Es correcto sobre esta estructura:

(3 puntos)
Corresponde a un nucleótido de purinas
El grupo amino es donado por el aspartato y se une al carbono 6 el grupo
amino es donado por la glutamina y esta unido al carbono 4 para su síntesis
se requiere de acido fólico, glicina y aspartato el carbono 8 es donado por
el CO2

28
Produce acido fosfatidico + colina:

(2 puntos)
Fosfolipasa A1
Fosfolipasa A2
Fosfolipasa C
Fosfolipasa D
Fosfolipasa G
29
Lucia de 22 años, que cursa con crisis severas de migraña, dos cuadros

de trombosis venosa profunda y lívido reticulares severa, cual es su

sospecha diagnostica:

(2 puntos)
Esclerosis múltiple
Síndrome de distress respiratorio
Esclerosis lateral amiotrofica
Trombosis venosa profunda
Síndrome anticardiolipina-antifosfolipidico
30
Mario de 58 años, portador de obesidad, hipertensión y diabetes, acude a la

consulta medica muy angustiado, refiere haber tenido contacto cercano con

una familia fue diagnosticada con COVID, ¿que le recomendaría?

(3 puntos)
Alopurinol que esta demostrado que previene la enfermedad
Remdesivir es un analogo de nucleotidos que inhibe replicacion viral, debe
indicarse de forma temprana para mejorar pronostico
El Aciclovir es el antiviral de eleccion, que junto con la ivermectina ha
demostrado científicamente su utilidad en la profilaxis de esta patología
El molnupiravir es un antiviral que promete ser la solución en la profilaxis para
el
SARS COV 2
El acido micofenolico se utiliza solamente en la fase hiperinflamatoria de la
patología

33
 Burak de 3 años, con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y

alteraciones oseas. Cual es el posible diagnostico y la deficiencia enzimática

relacionada.

(3 puntos)
Gaucher
Von Gierke
Lesch Nyhan Gota
hiperactividada de la HGPRT transferasa Deficiencia de glucosa 6 fosfatasa
deficiencia de la beta glucosidasa

37
Microsatélites son:

(2 puntos)
Secuencias repetidas en tándem de 1-6pb repetidas hasta 50 veces
Secuencias repetidas dispersas de 14-400pb
Secuencias largas repetidas en tándem
Secuencias únicas del DNA
Secuencias que codifican para proteínas

39
Es cierto:
El DNA B contiene 10.4 pb por giro y es dextrogiro
El DNA A contiene 11 pb por giro y es levorigo
EL DNA Z contiene 12 pb por giro y es dextrogiro
El DNA mitocondrial contiene 25000 genes
El DNA mitocondrial se hereda 50% del padre y 50% de la madre
2
Es cierto de la UDP glucuronil transferasa:
(2 puntos)

Su deficiencia causa síndrome de rotor

Participa en la conjugación de la bilirrubina directa
Se encuentra en plasma
Convierte la bilirrubina de hidrosoluble a liposoluble TOTAL EN LA TIPO I
Su deficiencia total ser relaciona con el desarrollo de Crigler Najjar PARCIAL EN LA TIPO 2
3

Es correcto sobre las causas de ictericia:

(3 puntos)

La bilirrubina indirecta se eleva en hemolisis

la bilirrubina directa evidencia procesos obstructivos de vías biliares
La encefalopatia por bilirrubina se presenta en adultos Se da en neonatos y se conoce como "kernicterus"
La ictericia fisiológica neonatal se presenta por inmadurez hepática
La eritroblastosis fetal se caracteriza por aumento de bilirrubina indirecta
4
Es correcto:
(3 puntos)

La superoxido bismutasa es un antioxidante interruptor

El tocoferol es un antioxidante natural interrutor
La catalasa es un antioxidante preventivo
Los carotenoides son también antioxidantes
la peroxidasa es un antioxidante interruptor
5

Ella es Fide, que es correcto sobre su patología:

(2 puntos)

presenta deficiencia de la ala sintasa 2

Presenta porfiria eritropoyetica congenita
Porfiria variegada por intoxicacion por plomo
Sus malformaciones se deben a acumulo de ferroquelatasa
Presenta una protoporfirina adquirida
6
Se caracteriza por ectopia del cristalino, osteoporosis y retraso mental:
(2 puntos)

alcaptonuria
fenilcetonuria
homocistinuria
Harnup
gilbert
10

Mencho de 5 años, con apariencia feliz, prognatismo, macroglosia,

epilepsia y microcefalia, cual es el diagnostico probable:
(2 puntos)

Síndrome de hepato-cerebral
Porfiria cutánea tardia
Síndrome de Crigler Najjar
Sindrome de Angelman
Feocromocitoma
11
Es correcto sobre la enfermedades del metabolismo de aminoácidos:
(3 puntos)

La enfermedad de Hartnup se debe a alteraciones del metabolismo de la tirosina triptofano

Las alteraciones en el metabolismo de la metionina pueden genera homocistinuria

la alcaptonuria se presenta por deficiencia de la cistationina beta sintasa es deficit de la dioxigenasa del triptofano
En el metabolismo del triptófano se produce alanina
la deficiencia de homogentisato dioxigenasa se asocia al desarrollo de depresión Alcaptonuria
14

Jordi de 33 años, presenta dolor abdominal en hipocondrio derecho que

se irradia hacia la espalda, el dolor es tipo cólico intenso. El laboratorio
reporta Hb 16gr/dl, Hematocrito 48%, Leucocitos 12 800 mm3,
predominio de neutrófilos. Plaquetas 320000mm3. Bilirrubina total 14
mg/dl, Bilirrubina directa12mg/dl, Bilirrubina indirecta 2mg/dl. Cual puede
ser la causa de su problema:
(3 puntos)

Ictericia pre hepática

Ictericia post hepática
síndrome de Crigler Najjar
anemia hemolítica
colecistitis
17
Es correcto sobre aminoácidos:
(3 puntos)

La cisteina se forma por transaminación de la arginina

La prolina se degrada a alfacetoglutarato
La metionina en su degradación produce succinil CoA
La alanina se puede sintetizar a partir de la fenilalanina
En la conversión de serina a glicina se utiliza vitamina B9
19
Es correcto sobre las porfirinas:
(2 puntos)

los urobilinogenos tienen 2 sustituyentes que son butirato y vinilo

su sintesis se estimula por el grupo hem
cuatro hidroximetil bilanos se unen y forman el uroporfirinogeno III 4 porfobilinogenos dan hodroximetilbilano
las protoporfirina IX se produce a partir del coproporfirinogeno III
los uroporfirinogenos se origina por la descarboxilación de los coproporfirinogenos al revez
20
Es correcto sobre la hemooxigenasa:

Romper el anillo tetrapirrolico del hemo

Producir CO indispensable para la cadena respiratoria
Es responsable de producir bilirrubina directa
Se encarga de la conjugación de la biliverdina
Su función se evidencia en el sistema reticulo endotelial
21
Es correcto sobre la degradacion de un acido graso de 23 C:
genera 9 moléculas de acetil CoA + 1 propionil CoA
produce 10 moléculas de acetil CoA +1 propionil CoA
genera 9 NADPH+H y 9 FADH2 + 23 CO2
genera 10 NADPH+H y 10 FADH2 + 20 CO2
En su degradación se produce un cuerpo cetónico
22
Es correcto que sobre el metabolismo de los productos especiales
derivados de la tirosina:
(2 puntos)

La carboxilación de la melatonina produce melanina

La descarboxilación de la dopamina produce dopa
La metilación de la noradrenalina genera adrenalina
La degradación de catecolaminas es catalizada por fenilalanina hidroxilasa
La hidroxilación de la serotonina produce dopa
23
Es correcto sobre la síntesis del grupo Hem:
(3 puntos)

Necesita de lisina y succinil CoA

La enzima ALA deshidratasa necesita de zinc , es inhibida por el plomo
La ferroquelatasa permite la introducción de Fe a la protoporfirina IX
Ocurre exclusivamente a nivel microsomal
El hidroximetilbilano se reduce a porfobilinógeno
24
Enzima responsable de la regulación de la síntesis del grupo hem:
(2 puntos)

ALA sintasa
ALA deshidratasa
Porfobilinogeno sintasa
Ferroquelatasa
Hemo oxigenasa
30
Recien nacido de 9 días , la mamá notó que tenía disminución de la
succión del pecho, que dormía mucho y mamaba poco y con poca
fuerza, así como que presentaba movimientos “raros” de la boca y los
ojos, lo que fue interpretado como convulsión. Hemograma normal.
Niveles de amonio normal y orina con olor a azucar quemada y
cetoacidosis. Se inicio tratamiento habitual para las convulsiones pero no
hay buena respuestas, se sospecha una enfermedad metabólica y se
solicita una prueba de screening neonatal. ¿Cuales podrían ser las
patologías a descartar con este análisis?
(3 puntos)

Deficiencia de la acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media

Alteraciones en el metabolismo de la cisteína
Deficiencia de la carbamoil fosfato sintetasa I
Alcaptonuria, que se presenta por alteración del metabolismo de la tirosina
La enfermedad de orina de jarabe de arce se da por alteración en el metabolismo de
isoleucina, valina y leucina
35
Es correcto que:
(3 puntos)

la glutamato deshidrogenasa es una enzima lisosomal y cataliza una desaminacion

oxidativa
La ubiquitina es una proteína que permite la marcación de proteínas para su
degradación
El proteosoma es un organelo tubular indispensable para la actividad lisosomal que
permite la proteolisis
La arginina es un aminoacido básico, se obtiene de la actividad de la
argininosuccinato liasa
La deficiencia de enzimas del ciclo de la urea se asocia a hiperamonemia y daño
neurológico
36
Es correcto sobre la malonil CoA:
(3 puntos)

Se produce por carboxilación de la acetil CoA

Requiere para su síntesis de vitaminas como la B9,B12 y K
Es un sustrato inhibidor de la cetogenesis y la beta oxidacion
se forma a partir del propionil CoA
38
Es correcto sobre la bilirrubina:

La libre aumenta en el síndrome de Dubin Jhonson

Es un producto de desecho de las deshidrogenasas que tienen el grupo HEM
Corresponde al anillo tetrapirolico y al Mg del grupo HEM
La directa aumenta en la eritroblastosis fetal
La indirecta se conjuga por la UDP glucuronil transferasa a nivel hepático
39
Diego de 53 años, presenta sintomatología caracterizada por malestar
general, fatiga, cefalea, transtornos de conducta, ictericia abdomen
globoso con circulación colateral y varices esofágicas. Llaman la
atención un olor característico llamado hedor hepático (amoniaco)
debido a la hiperamonemia. El laboratorio reporta : Hb 8 gr/dl, urea
25mg/dl, creatinina 0.7mg/dl. Bilirrubina total 9mg/dl, Bilirrubiina indirecta
5mg/dl, Bilirrubina directa 4mg/dl. AST 95u/l, ALT 88u/l Que sospecha
diagnóstica puede tener:
(3 puntos)

Insuficiencia hepática
insuficiencia renal
encefalopatía hepática
anemia hemolitica autoinmune
hiperamonemia tipo 2
40
Alina de 48 años, con enfermedad articular degenerativa incapacitante,
coloración oscura de la esclera y del hélix. Oscurecimiento de la orina.
Que deficiencia enzimática puede tener:
(2 puntos)

Homogentisato dioxigenasa
Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Cistationina sintasa
tirosina hidroxilasa
Fenilalanina hidroxilasa

10

Claudia de 32 años, acude a consulta por presentar diarrea crónica, dolor abdominal y
problemas para aumentar de peso. Se descartan procesos infecciosos y parasitarios. ¿Qué otra
posibilidad diagnostica podría considerar'

Intolerancia al gluten
Kernicterus
Porfirias de Gunter
Enfermedad celiaca
enfermedad de Crohn
Las prostaciclinas son sinérgicas a los tromboxanos