Repaso parcial

HEMATOLOGIA

Ricardo Carrillo Cornelio

Medico Cirujano
7 años de experiencia en docencia.
5to superior durante su etapa universitaria.
Top 15 ENAM 2023
Asesor de tesis de pregrado de medicina humana
Enfermedades de la serie roja
Anemia: Algoritmo diagnostico

SÍNDROME ANÉMICO
• Astenia progresiva (Síntoma más
frecuente).
• Irritabilidad y la disminución de la
libido.
• Falta de concentración y de
memoria. Hemoglobina
Reticulocitos Índice de producción
• Insomnio < 13 g/dl (H) corregidos de reticulocitos
• Palpitaciones. < 12 g/dl (M)
• Angina de pecho. + Descenso del hematocrito
Hematocrito Días
• Cefalea moderada 45 1
• Sensación vertiginosa 35 1.5
• Acúfenos 25 2
• Palidez en mucosas y piel. 15 2.5
• Soplo sistólico, de grados I-II/VI,
en el ápex o en el foco pulmonar,
no irradiado Anemias arregenerativas Anemias regenerativas
CENTRALES PERIFERICAS
(IPR < 2.5) (IPR ≥ 2.5)
Enfermedades de la serie roja
Anemia: Algoritmo diagnostico

Anemias arregenerativas o
hipoproliferativas
CENTRALES
(IPR < 2.5)
Anemias regenerativas
PERIFERICAS
(IPR ≥ 2.5)
Microcíticas y/o hipocrómicas Normocíticas Macrocíticas
(VCM < 83 fL y/o HCM < 27 pg) (VCM 83-97 fL) (VCM > 97 fL)

Normocíticas
(VCM 83-97 fL)
Anemia ferropénica Anemia asociada a Anemia megaloblástica
insuficiencia medular (Aplasia
Anemia asociada a medular, diseritropoyesis, Anemia asociada a alcoholismo
talasemia síndromes mielodisplásicos)
Anemia asociada a Anemia
Anemias sideroblásticas Anemia asociada a Hipotiroidismo poshemorrágica
enfermedades crónicas
(Bloqueo macrofágico por Anemia asociada a síndromes Anemia hemolítica
Hepcidina) mielodisplásicos

Anemia asociado a nefropatía Anemia asociado a insuficiencia

crónica (Déficit de hepatica crónica.
eritropoyetina)
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

En una mujer de 29 años se hallan en el curso de una analítica de rutina los siguientes
parámetros: Hb 11,5 g/dl, VCM 70 fl, HCM 28 pg, Ferritina 10 ng/ ml, leucocitos
5.200/mm3, plaquetas 335.000/mm3. La exploración física es normal. La exploración
más indicada en esta situación es:
a) Exploración ginecológica.
b) Estudio de sangre oculta en heces
c) Estudio radiológico de aparato digestivo
d) Electroforesis de hemoglobinas
e) Test de Coombs
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Una mujer de 55 años, postmenopáusica, consulta por astenia y disnea de esfuerzo. En la anamnesis
refería ligera epigastralgia y pirosis ocasional. No metrorragias. En la analítica: Hb 6 g/dl, VCM 69 fl,
sideremia 13 microgramos/dl, ferritina 4 ng/ml. Endoscopia digéstica alta: pequeña hernia hiatal por
deslizamiento sin signos de esofagitis. ¿Cuál es la actitud más correcta con esta enferma?:
a) Administrar hierro oral y ver evolución de la anemia
b) Tratar con inhibidores de la bomba de protones y evaluar a los tres meses
c) Recomendar una colonoscopia completa.
d) Realizar un estudio con cápsula endoscópica
e) Solicitar una evaluación ginecológica
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Mujer de 35 años sana que consulta por astenia. En el hemograma presenta anemia microcítica e
hipocroma (hemoglobina de 7 g/dl, volumen corpuscular medio de 68 fl, hemoglobina corpuscular media
de 24 pg) con una amplitud de distribución eritrocitaria elevada (ADE 20%), reticulosis disminuidos (0,3%,
30.000/l absolutos), contenido de hemoglobina disminuido en los reticulocitos (17 pg) y discreta
trombocitosis (500.000 plaquetas/ul). Con los datos del hemograma, ¿cuál sería su sospecha diagnóstica
aun sin tener la bioquímica de la paciente?:
a) Rasgo talasémico
b) Anemia central, arregenerativa, por déficit de ácidofólico
c) Anemia periférica, regenerativa, hemolítica
d) Anemia periférica, regenerativa, por hemorragia activa aguda
e) Anemia central, arregenerativa, por déficil de hierro.
Enfermedades de la serie roja
Anemia ferropénica: Etiologías

MECANISMOS
Aumento de las pérdidas de hierro
Aumento de la demanda Disminución de la
(Pérdida crónica de pequeñas Disminución del aporte
o necesidades de hierro absorción del hierro
cantidades de sangre)
• Ulcera péptica.
• Hemorroides sangrantes • Prematuros
• Alimentación
• Gastritis hemorrágica. • Niños de 6 a 24
Varones menores complementaria • Enfermedad celíaca
• Parásitos hematófagos meses
de 50 años deficiente en hierro a • Post-gastrectomía
(Uncinarias) • Adolescencia e inicio
partir de los 6 meses • Cirugía bariátrica
• Epistaxis, hematuria, hemoptisis de menstruación.
de edad • Gastritis crónica
reiteradas
• Falta de acceso a los atrófica relacionada o
Mujeres en edad alimentos ricos en no con Helicobacter
• Metrorragia. • Embarazo.
fértil hierro de origen pylori
animal • Enfermedad de Crohn
Pacientes Pérdida de sangre por heces
• Dieta vegetariana
mayores de 50 • Cáncer de estomago. -
años • Cáncer de colon.
• Hemodonación frecuente.
• Pérdidas yatrógenas por análisis
repetidos de sangre durante la
Otras hospitalización - - -
• Hemoglobinuria paroxística
nocturna
• Hemosiderosis pulmonar
Enfermedades de la serie roja
Anemia ferropénica: Diagnostico

CUADRO CLÍNICO LABORATORIO

• Hemoglobina disminuida (Ver tabla de OMS).
Anamnesis: • Hematocrito disminuido.
• Astenia progresiva • Hombres: < 35 %
• Adinamia • Mujeres: < 38 %
• Fatiga muscular • Constantes corpusculares (Microcítica e
• Sueño incrementado hipocrómica)
• Cefaleas, mareos. • VCM: < 80 fl
• Alteración del aprendizaje y/o atención. • HCM: < 27 pg
• Disminución de la memoria • CHCM < 31 g/dL
• Alteración del apetito (pica): Comer hielo (pagofagia), • Índice de producción de reticulocitos: < 2.5%
tierra (geofagia), tiza, cal de las paredes, pintura. • Frotis de sangre periférica: Anisocitosis (hematíes de
Examen físico: distintos tamaños). Amplitud de la distribución
• Palidez mucocutánea. eritrocitaria suele aumentada
• Piel seca • Perfil de hierro:
• Fragilidad y caída del cabello • Hierro sérico: < 65 ug/dL
• Encanecimiento precoz • Ferritina: < 30 ng/dL
• Glositis • Capacidad total de fijación de hierro
• Queilitis angular o boquera o rágades (Transferrina): > 360 mg/dL
• Queilosis (fisuras en las comisuras de los labios) • Índice de saturación de transferrina: < 20 %
• uñas frágiles • Aspirado medular con tinción de Perls: disminución
• Uñas con estrías longitudinales del hierro macrofágico y de los sideroblastos
• Uñas cóncava (coiloniquia). • Protoporfirina eritrocitaria libre aumentada
• HbA1c aumenta.
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Mujer de 40 años que consulta por anemia. En la analítica destaca Hb 10,5 g/dL,
ferropenia, macrocitosis e hipergastrinemia. Tiene antecedentes artropatía lúpica y
enfermedad de Graves Basedow. Está en tratamiento con prednisona 15 mg/d, colchicina
0,5 mg cada 12 h y metimazol 10 mg/d. ¿Cuál considera la causa más probable de la
anemia?
a) Pérdidas hemáticas en relación con el tratamiento esteroideo.
b) Rasgo talasémico
c) Hipoplasia medular 2.ª a colchicina.
d) Hemólisis secundaria a la toma de metimazol.
e) Gastritis tipo A de Adisson-Biermer
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Hombre de 27 años, con antecedentes de enfermedad de Crohn y resección de íleon terminal hace 3 años, presenta
intensa astenia y palidez cutaneomucosa. En la bioquímica destaca LDH 2.730 Ul/I y bilirrubina 1,7 mg/dl. En el
hemograma muestra 2,9 x 109 leucocitos/l con recuento diferencial normal, hemoglobina 7,5 g/dl, hematocrito 22% ,
VCM 135 fL y 105 x 109 plaquetas/l. El recuento de reticulocitos es 1 % y en el frotis de sangre periférica se observan
abundantes neutrófilos hipersegmentados. ¿Cuál sería su juicio diagnostico más probable y su actitud terapéutica
inicial?
a) Anemia de probable origen inflamatorio. Transfundir concentrado de hematíes
b) Anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12. Iniciar vitamina B12 parenteral y ácido fólico oral.
c) Anemia hemolítica. Iniciar corticoides
d) Síndrome mielodisplásico. Transfundir concentrados de hematíes
e) Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico. Iniciar ácido fólico oral
Enfermedades de la serie roja
Anemia megaloblástica: Anemia perniciosa

Gastritis atrófica autoinmune (tipo A), existe un déficit de factor

intrínseco con la consiguiente falta de absorción de la vitamina B12.

Epidemiologia:
• La enfermedad afecta a adultos en torno a los 60 años
• El 25% de los pacientes son menores de 50 años.
• Se observan con cierta frecuencia el genotipo HLADRB1*03 y -
DRB1*04.
• Las enfermedades autoinmunes que se asocian con más frecuencia
son tiroiditis autoinmune, vitíligo y diabetes de tipo 1.

Cuadro clínico:
• Síndrome anémico grave, pero tolerado por su lenta instauración.
• Manifestaciones cutáneo-mucosas: seca y sin elasticidad; manchas
hipercrómicas, encanecimiento precoz. Se asocia a vitíligo (manchas
hipocrómicas)
• Lengua depapilada, «roja, lisa y brillante», la llamada glositis de
Hunter.
• Esplenomegalia palpable leve.
• Manifestaciones neurológicas (45% de los casos): parestesias en
manos y pies, falta de fuerza muscular, marcha atáxica, signo de
Romberg, espasticidad, signo de Babinski, hiperreflexia.
Enfermedades de la serie roja
Anemia megaloblástica: Anemia perniciosa

Diagnostico:
• Síndrome megaloblástico (aumento de LDH, bilirrubina indirecta, etc.).
• Se detectan autoanticuerpos en sangre frente a las células parietales
en el 80% de los casos y frente al factor intrínseco en el 50%
• Vitamina B12: < 150 pg/mL
• Valor elevado de homocisteína y/o ácido metilmalónico.
• Test de Schilling positivo

Tratamiento:
• Administración de vitamina B12, en forma de cianocobalamina o
hidroxicobalamina, por vía parenteral.
• Inyección i.m. de 1.000 μg diarios durante la primera semana y,
después, 1.000 μg semanales durante 3 semanas (total, 4
semanas).
• A partir de entonces se inicia el tratamiento de mantenimiento con
1.000 μg cada 1-2 meses durante toda la vida, aunque se admite que
serían suficientes de 100 a 200 μg.
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Paciente que presenta anemia de 10 g de Hb, hierro sérico

de 30 microg/dl (valores normales 50 a 150) y TIBC
(capacidad de transporte del hierro) de 200 microg/dl
(valores normales 250 a 370), ferritina 120 ug/L .Con mayor
probabilidad se trata de una anemia:
a) Ferropénica
b) De trastornos crónicos.
c) Sideroblastica
d) Embarazo
e) Ingesta de quelantes
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Un diabético mal controlado presenta una anemia. moderada,

ligeramente microcitica y normocrómica. Los reticulocitos están
discretamente disminuidos; la sideremia y la transferrinemia
descendidas; la ferritina elevada (> 100 ug/l). ¿Qué tipo de
anemia presenta con mayor probabilidad?
a) Ferropénica crónica
b) Ferropenica por perdidas recientes
c) Sideroblastica
d) Asociada a enfermedad crónica.
e) Hemolitica crónica
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Un sujeto de 70 años diagnosticado de artritis reumatoide consulta por

clínica de síndrome anémico desde hace 6 meses. Se realiza un hemograma
que muestra: Hb:8,5g/dl; VCM:69 fl; leucocitos 7,5.109/l y plaquetas
220.109/l, sideremia 30 y/dl, ferritina: 520 ng/ml . Señale cual es el
diagnóstico más probable:
1. Anemia de enfermedad crónica.
2. Anemia ferropénica.
3. Anemia por déficit de Ac. Fólico
4. Anemia por déficit de B 12
5. Anemia perniciosa
Enfermedades de la serie roja
Anemia asociada a enfermedades crónicas

❑ Ferritina > 100 μg/L se asocia a anemia asociada a enfermedades crónicas

❑ El receptor soluble de la transferrina (TfR) y, mejor aún, su índice con el logaritmo de la ferritina (TfR/log ferritina) también puede ser de
ayuda en el diagnóstico diferencial. Así, un índice inferior a 1 es indicativo de anemia asociada a enfermedades crónicas, mientras
valores superiores a 2 son indicativos de ferropenia,
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Varón de 56 años con diagnóstico de adenocarcinoma en la nariz. Al examen físico

adelgazado. El tumor ha infiltrado el tabique nasal y deforma la nariz, lo que obliga a
respirar por la boca. Frecuencia cardiaca 104 por min, frecuencia respiratoria 23 por min
presión arterial 90/60. En los exámenes de laboratorio: Hemoglobina 6.6 gr/dL.
Leucocitos 8,500 (2, 66, 0, 0, 5 ,32), plaquetas 234,000 /mm3. Ferritina 3,200 ng/ml (320
ug/dL). Transferrina 110 mg/dl (VN: 215 a 380 mg/dl), saturación de hierro 56% (VN: 20-
50 %). Receptor soluble de transferrina 12 ng/ml. ¿Cuál es su sospecha diagnostica?
a. Anemia megaloblástica
b. Anemia sideroblástica.
c. Anemia ferropénica
d. Anemia por enfermedad cronica
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Paciente de 70 años de edad quien ingresó por presentar anemia refractaria al tratamiento con hierro oral y parenteral,
B12, ácido fólico, pérdida de peso y hepatomegalia nodular. Luego de exhaustivos estudios clínicos y radiológicos
negativos, incluyendo biopsia hepática, es sometida a la laparotomía exploratoria evidenciándose un adenocarcinoma de
vías biliares con metástasis hepática. Exámenes hemoglobina 6.3 gr/dl, reticulocitos 1.4%, Hierro sérico 90, mielograma
hiperplasia mieloide, plasmocitosis reactiva, cambios megaloblásticos en serie eritroide. Sideroblastos en anillo.
¿Diagnóstico probable?
a. Anemia megaloblástica
b. Anemia sideroblástica.
c. Anemia ferropénica
d. Mieloma múltiple

Paciente masculino de 35 años de edad quien ingresó por síndrome febril prolongado y anemia. De las múltiples
exploraciones clínicas, de laboratorio y quirúrgicas se encontró una cirrosis portal por biopsia hepática. El estudio
hematológico revela hematocrito 26%, reticulocitos 1.0%. hierro sérico 120 ng/ml, mielograma con hipercelularidad, serie
megacariocítica conservada, serie mieloide con hiperplasia, serie eritroide normoblástica, hemosiderina incrementada con
sideroblastos. Cual el diagnóstico probable.
a. Anemia ferropénica
b. Mieloma múltiple.
c. Anemia sideroblástica.
d. Anemia megaloblástica
Enfermedades de la serie roja
Anemias sideroblásticas: Diagnostico

Microcíticas e hipocromas
Ferritina elevada + Transferrina normal o elevada + Saturación de
hierro elevada + Receptor soluble de transferrina bajo
Enfermedades de la serie roja
Anemias sideroblásticas: Tratamiento

TRATAMIENTO

• Dosis farmacológicas de carga (200 mg o más), asociada o no con ácido fólico.

• El tratamiento debería ensayarse durante un período prudencial (unos 3 meses)
Piridoxina o en cualquier forma de anemia sideroblástica, tanto adquirida no clonales y
vitamina B6
congénitas.
• En caso de respuesta (25 a 50% de casos) se administrará piridoxina como
mantenimiento, en dosis menores.

• En todos los casos, y especialmente en aquellos con altos requerimientos

transfusionales, debe tratar de controlarse la sobrecarga férrica para evitar el
Quelantes
de hierro daño orgánico (hemosiderosis)
• Agentes orales como el deferasirox, o incluso mediante flebotomías muy
espaciadas
Enfermedades de la serie roja
Preguntas

Un paciente de 5 años se presenta con fatiga, ictericia y esplenomegalia desde hace 1 año.
Los resultados de laboratorio revelan una anemia moderada con VCM normal. Perfil de
hierro sin alteraciones. Vitamina B12 y B6 normales. La lámina de sangre periférica
muestra una marcada poiquilocitosis, punteado basófilo y anillos de Cabot. La médula ósea
presenta una hiperplasia eritroide y eritroblastos multinucleados. Se sospecha una
enfermedad hereditaria relacionada con la formación de glóbulos rojos. ¿Cuál de las
siguientes afirmaciones es el posible diagnostico?

a. Anemia ferropénica
b. Mieloma múltiple.
c. Anemia sideroblástica.
d. Anemia megaloblástica
e. Anemia diseritropoyética
Enfermedades de la serie roja
Anemias diseritropoyéticas congénitas
se conoce como HEMPAS
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas

Una mujer de 40 años de edad se va a someter a cirugía por colelitiasis crónica. La paciente refiere historia familiar de
litiasis biliar en edades tempranas. Presenta discreta esplenomegalia en la exploración física y en la analítica: Hb 9 g/dL,
VCM 80 fL, CHCM 48 g/dL, bilirrubina total 2 mg/dL con indirecta de 1,8 mg/dL, LDH 500 U/L y reticulocitos del 10%.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Esferocitosis hereditaria.
b) Drepanocitosis.
c) Anemia hemolítica autoinmune.
d) Anemia sideroblástica.

En relación a la Esferocitosis Hereditaria es cierto que:

a) Es una anemia hemolítica congénita de herencia ligada al cromosoma X que es causa anemia severa
b) Se caracteriza por una disminución de la fragilidad osmótica
c) Se manifiesta como episodios de anemia aguda medicamentosa
d) El tratamiento de elección cuando es sintomática es la esplenectomía.
e) Raramente se asocia a colelitiasis
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas

Niño de 10 años de edad con ictericia recurrente. Serología para hepatitis A, B y C: no reactivo. ¿En caso de que Ud. planteará como
posibilidad diagnostica Esferocitosis hereditaria, que prueba de laboratorio le indicaría?
a. Dosaje de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
b. Prueba de fragilidad osmótica inmediata e incubada.
c. Dosaje de hemoglobina fetal
d. Electroforesis de hemoglobina

Niño de 8 años de edad que le han detectado cierto grado de ictericia. Madre re􀃕 ere que le han diagnosticado hepatitis en varias
oportunidades desde hace varios años a su hijo. Examen físico: escleras ictéricas y leve esplenomegalia. Exámenes de laboratorio:
Hb: 10 g/dl; lamina periférica: glóbulos rojos con forma de balón; Bilirrubina total: 5,8 mg/dl; Bilirrubina indirecta: 4,5 mg/dl.
Serología para hepatitis A, B y C: no reactivo. ¿Cuál es su impresión diagnóstica?
a. Anemia falciforme
b. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
c. Esferocitosis hereditaria.
d. Eliptocitosis hereditaria
Anemias hemolíticas congénitas
Membranopatías congénitas

Membranopatías Etiología Herencia Diagnostico Lamina periférica

• Antecedentes familiares
Esferocitosis
• Morfología eritrocitaria: Esferocitos
hereditaria o
Déficit de anquirina (ANK1), banda • Índices eritrocitarios: Concentración de Hb
enfermedad de Autosómica
3 o proteína AE1 (EPB3), proteína corpuscular media (CHCM) > 35 g/dl
Minkowsk --Chauffard dominante en el
4,2 (ELB42) y espectrina α (SPTA1) • Resistencia osmótica eritrocitaria:
Anemia hemolítica 75% de los casos
o β (SPTB) Disminuida
congénita crónica más
• Prueba de la lisis en glicerol acidificado: >
frecuente
1.800 s

• Antecedentes familiares
Déficit de espectrina, de proteína Autosómica
Eliptocitosis congénita • Morfología eritrocitaria: Eliptocitos u
4.1 y de glucoforina C recesiva
ovalocitos

Pérdida del mecanismo regulador • Antecedentes familiares

Estomatocitosis del transporte de sodio y potasio Autosómico • Morfología eritrocitaria: Estomatocitos
congénita dominante • Disminución de la fragilidad osmótica
Mutación del gen PIEZO1. eritrocitaria
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas

Paciente que acude a la emergencia por cansancio, malestar general desde hace 2 horas. Además, refiere que hace 8
horas consumió habas y ahora su orina es como “coca cola”. ¿Cuál es su diagnóstico más probable?
a. Beta talasemia
b. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
c. Hemoglobinuria paroxística nocturna
d. Crisis vasooclusiva

¿Cuál es la eritroenzimopatía que puede ser desencadenada por la ingesta previa de legumbres como las habas?
a. Déficit de glucosa fosfato isomerasa
b. Déficit de pirimidina 5’ nucleotidasa
c. Déficit de piruvatocinasa
d. Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Anemias hemolíticas congénitas
Eritroenzimopatías congénitas

Eritroenzimopatías Herencia Cuadro clínico Diagnostico Lamina periférica

• Mayoritariamente
asintomático
• Test de fluorescencia:
• Varón sintomático.
Déficit de Glucosa-6- NADPH ausente
• Crisis de hemólisis aguda 24 o
fosfato • Actividad G-6-PD
Ligada al 48 h después de la ingesta de
deshidrogenasa eritrocitaria disminuida
cromosoma X sustancias oxidantes
Enzimopatía más • Lamina periférica: Cuerpos
(medicamentos o habas).
frecuente de Heinz, eritrocitos
• Protección frente a la malaria,
mordidos
sobre todo en mujeres
heterocigotas

• Predomina en individuos de
• Actividad de la PK
raza caucásica
disminuida
Déficit de piruvato- Autosómica • Anemia leve o moderada a
• Lamina periférica:
cinasa recesiva hemólisis crónica de
equinocitos o hematíes
intensidad variable e inicio
espiculados (burr cells)
neonatal
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas

Niña de 7 años de edad, proveniente de africa, que acude a urgencias por astenia importante de 3 días de evolución,
febrícula, molestias faríngeas y orinas oscuras. En la exploración presenta hepatoesplenomegalia moderada ligeramente
dolorosa y subictericia. En el hemograma se evidencia anemia importante de 5,6 g/dl de hemoglobina con VCM 75 fl y
leucocitosis neutrofílica. En la bioquímica llama la atención un aumento de bilirrubina total de mg/dl a expensas de
bilirrubina no conjugada. La madre relata desde la infancia episodios similares que incluso han llevado a la transfusión en
tres ocasiones previas realizadas en su país. Su familia presenta un historial de anemia y hematuria. ¿Qué prueba
plantearía en este momento y cuál sería su sospecha diagnóstica?
a) Estudio de hemoglobinas y talasemia mayor.
b) Niveles de ferritina y ferropenia severa
c) Test de Coombs y anemia hemolítica autoinmune
d) Estudio morfológico de sangre periférica y anemia drepanocítica.
e) Estudio morfológico de sangre periférica y esferocitosis hereditaria
Anemias hemolíticas congénitas
Hemoglobinopatía S, anemia de células falciformes o drepanocitosis

ETIOLOGÍA HERENCIA CUADRO CLÍNICO DIAGNOSTICO

• Anemia normocítica, normocrómica con
• Anemia crónica de intensidad variable
reticulocitosis.
• Crisis de agudización
• Lamina periférica: eritocitos en forma de
Sustitución de timina por adenina • Episodios vasooclusivos que afectan bazo, hígado,
hoz (Drepanocitos), cuerpos de Howell-
en el codón 6 del gen β de la cerebro, pulmón y huesos.
Autosómica Jolly (pequeños restos nucleares) debido
globina, lo que provoca una • Necrosis aséptica de la la cabeza del fémur
recesiva a la asplenia
sustitución del glutámico por • Osteomielitis por Salmonella
• Electroforesis: HbS
valina • Extremidades inferiores (úlceras maleolares).
• Prueba de la solubilidad de la HbS en
• Protección frente a la malaria por Plasmodium
tampón fosfato o prueba de Itano
falciparum
positiva

TRATAMIENTO ESPECIFICO

• Hidroxiurea. Produce un aumento de la

Hb F, disminuyendo la polimerización de
la Hb S. La dosis inicial es de 20
mg/kg/día
• Trasplante alogénico de progenitores
hematopoyéticos. Es el único
tratamiento curativo.
Anemias hemolíticas
Preguntas

Mujer de 32 años acude a Urgencias por cuadro de orinas oscuras de unos días de
evolución en relación con episodio de fiebre alta y tos seca. Al ingreso se objetiva en
hemograma 16900 leucocitos/mm3 (85% S, 11% L, 4% M), hemoglobina de 6.3 gr/dl; VCM
109 fl, 360000 plaquetas/mm3. En la bioquímica LDH 2408; bilirrubina 6.8 mg/dl,
(bilirrubina no conjugada 6.1 mg/dl), GOT y GPT normales. En el estudio morfológico de
sangre se observa anisocitosis macrocítica con frecuentes formas esferocitadas y
policromatofilia sin blastos. El estudio de anticuerpos irregulares es positivo en forma de
panaglutinina, dificultando la prueba cruzada. ¿Cuál sería su sospecha y el tratamiento
más adecuado?

1. Aplasia medular e inmunoterapia con timoglobulina y ciclosporina

2. Esferocitosis hereditaria y esplenectomía
3. Anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes y prednisona.
4. Anemia perniciosa e inyecciones periódicas de vitamina B12
5. Leucemia aguda y quimioterapia
Anemias hemolíticas
Preguntas

Paciente, mujer de 50 años de edad, previamente diagnosticada de Lupus Eritematoso

Sistémico. Acude por presentar astenia progresiva y disnea de moderados esfuerzos. La
exploración demuestra ictericia conjuntival y esplenomegalia a 4 cm del reborde costal. En
analítica destaca: valor Hematocrito: 24%, Hemoglobina: 8gr/dl, Reticulocitos así como el
índice de producción reticulocitario aumentados y en el frotis se observa policromatofilia,
anisopoiquilocitosis y esferocitosis. Elevación de la bilirrubina de predominio indirecto y
haptoglobina muy disminuida. ¿Qué prueba analítica solicitaría para orientar y completar
el diagnóstico de la anemia de esta paciente?:
1)Punción y biopsia de médula ósea
2)Test directo con suero de antiglobulina humana (Prueba de Coombs).
3)Test de autohemólisis
4)Dosificación de Vitamina B12 y ácido Fólico en suero
5)Estudio electroforético de la hemoglobina
Anemias hemolíticas adquiridas
Anemias hemolíticas autoinmunes
Anemias hemolíticas adquiridas
Anemias hemolíticas autoinmunes mediada por autoanticuerpos

CONCEPTOS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

1. Prednisona en dosis de 1 mg/kg de peso y
• La presentación puede ser aguda o
día. Cuando la cifra de Hb supere los 10-11
• Los Ac dirigidos contra Ag de insidiosa
g/dL, se procederá a la retirada paulatina de
naturaleza proteica reaccionan • Síndrome hemolítico
los glucocorticoides.
mejor a 37 °C • El hallazgo de adenopatías,
2. La esplenectomía sigue siendo el
• Suele asociar con Ac de clase IgG hepatomegalia o exantema cutáneo debe
Anticuerpos tratamiento de elección cuando han
• Predomina en las mujeres y puede alertar sobre la presencia de
calientes fracasado los glucocorticoides, previa
aparecer a cualquier edad. enfermedades concomitantes.
más frecuente vacunación contra vacunado contra
• Las enfermedades concomitantes • Prueba de antiglobulina directa de
neumococo, Haemophilus y meningococo
más frecuentes son: LES, linfoma Coombs de IgG y/o C3 positiva.
3. Rituximab (375 mg/m2 cada 7 días × 4
de Hodking, mieloma múltiple, • Panaglutinina IgG positiva.
dosis) cuando han fracasado los
colitis ulcerativa. • Es típica la presencia de microesferocitos
glucocorticoides y hay contraindicación para
en la extensión de sangre.
esplenectomía
• Los Ac dirigidos contra Ag de • Curso agudo y transitorio o crónico con
naturaleza glucídica lo hacen mejor exacerbaciones.
• Es muy importante instruir al paciente para
a baja temperatura de 30° • Se caracteriza por acrocianosis y
que evite la exposición al frío.
(crioaglutininas). síndrome hemolítico tras la exposición al
Anticuerpos • Formas crónicas asociadas a un síndrome
• Suele asociar con Ac de clase IgM frío.
fríos linfoproliferativo: Rituximab en monoterapia
• Asociado a infecciones por M. • Empeoramiento durante el invierno y
o asociado a fludarabina.
pneumoniae, mononucleosis mejoría durante el verano.
• Los glucocorticoides no son eficaces
infecciosa por virus de Epstein- • Prueba de antiglobulina directa de
Barr. Coombs de C3 positiva.
Aplasia medular
Preguntas

Mujer de 32 años de edad con antecedentes en su juventud de bulimia en tratamiento con antidepresivos y
lamotrigina. Acude a urgencias por cuadro de unas semanas de evolución de astenia y aparición de hematomas en
extremidades. En el hemograma se objetiva 900 leucocitos/mm3 (5% S; 91% L; 4% M); hemoglobina de 4,3 g/dl;
VCM 89 fl; 6000 plaquetas/mm3. En el estudio morfológico no se objetivan formas blásticas. Se realiza biopsia de
médula ósea que se informa como acelular con predominio de adipocitos. ¿Cuál considera que sería el diagnóstico
más probable y el tratamiento más conveniente?
a) Toxicidad medular e inmunoterapia con timoglobulina y ciclosporina
b) Síndrome mielodisplásico y transfusiones periódicas
c) Anemia hemolítica autoinmune y corticoides
d) Anemia perniciosa e inyecciones periódicas de vitamina B12
e) Aplasia medular severa y trasplante de progenitores.
Aplasia medular
Preguntas

Hombre de 71 años de edad que presenta analítica con pancitopenia severa sin presencia de células inmaduras y
con estudio medular sugestivo de anemia aplásica grave. ¿Cuál sería el abordaje terapéutico fundamental?
a) Tratamiento con metilprednisolona a dosis de 1 g/kg/ día durante 5 días
b) Estudio de hermanos y si alguno es HLA compatible, trasplante alogénico de progenitores hemopoyéticos
c) Terapia inmunosupresora con ciclosporina e inmunoglobulina antitimocítica.
d) Soporte hemoterápico
e) Quimioterapia y si respuesta trasplante autólogo de progenitores hemopoyéticos

Un paciente de 29 años acude a su consulta con diagnóstico de aplasia medular severa. ¿Cuál es el tratamiento de
elección?
a) Transfusiones periódicas y antibióticos
b) Andrógenos y transfusiones de plaquetas
c) Trasplante de médula ósea alogénico si hermano HLA idéntico.
d) Trasplante autólogo de médula ósea para evitar rechazo
e) Ciclosporina A y globulina antitimocítica
Aplasia medular
Cuadro clínico

CUADRO CLINICO LABORATORIO ESTUDIO DE LA MEDULA OSEA

• La anemia suele tolerarse bien, ya
• La anemia es normocrómica y
que su inicio es insidioso y el
Anemia normocítica y la cifra de Hb suele
cuerpo desarrolla mecanismos de
ser inferior a 8 g/dL. • En el aspirado, los grumos
adaptación.
medulares están sustituidos por
grasa y se observan pocas células
• El recuento de plaquetas suele ser
hematopoyéticas.
• Petequias, equimosis, inferior a 50 000 cel/uL, y a veces es
• Una biopsia de médula ósea
Trombocitopenia gingivorragia, epistaxis y, a veces, extremadamente bajo.
muestra hipoplasia e
hemorragias retinianas • Las plaquetas tienen un tamaño
hipocelularidad con reemplazo
normal
graso característico de la anemia
aplásica
• Las manifestaciones debidas a la
• El estudio histológico de la
neutropenia suelen ser las úlceras
• La leucopenia se debe a la médula ósea es esencial para
bucales y bacteriemias.
neutropenia, de intensidad variable. excluir otros procesos que
• Cuando la neutropenia es más
Leucopenia • Habitualmente, la cifra de linfocitos pueden cursar con pancitopenia
prolongada pueden ocurrir
neutropenica es normal. (mielofibrosis, tricoleucemia,
infecciones fúngicas orales
• La morfología de los leucocitos es leucemias agudas y metástasis)
(candidiasis) o de los senos
normal
paranasales (Aspergillus, Mucor,
Fusarium).
Aplasia medular
Tratamiento

• Se deben administrar concentrados de hematíes cuando la cifra de Hb sea inferior a 7 g/dL.

• Los pacientes con trombocitopenia intensa (inferior a 20 × 109/L), asociada a manifestaciones hemorrágicas,
deben recibir transfusiones de plaquetas.
Tratamiento de
• Las infecciones bacterianas son las más frecuentes y deben tratarse rápidamente con antibióticos de amplio
soporte
espectro.
• Las infecciones fúngicas ocurren cuando la granulocitopenia es persistente y, sobre todo, cuando se emplean
glucocorticoides.

Trasplante de • Es el tratamiento de elección para los casos de aplasia grave y muy grave que tengan edad inferior a 40 años y
progenitores dispongan de donante, habitualmente un hermano.
hematopoyéticos • El régimen de acondicionamiento para el TPH incluye generalmente ciclofosfamida (200 mg/kg) y globulina
alogénico antilinfocítica, mientras que en el 50% de casos de TPH singénico no hace falta acondicionamiento.

• En pacientes que no dispongan de un donante compatible, >40-45 años o con comorbilidades importantes, se
debe administrar tratamiento inmunosupresor
Tratamiento
• La globulina antilinfocítica/antitimocítica (ALG/ATG), la ciclosporina A (CsA) y los glucocorticoides son los
inmunodepresor
fármacos más empleados.
• La combinación de dos de ellos proporciona índices de respuesta superiores a los obtenidos con uno solo.
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Preguntas

Hombre de 60 años con el siguiente hemograma: leucocitos 100.000/uL con

desviación izquierda, Hb 11 g/dL y plaquetas 1.870.000/uL con importante
anisotrombia. Moderada esplenomegalia en el examen físico. En el estudio
molecular se detecta reordenamiento del gen bcr/abl y no se detecta mutación en el
gen JAK2. ¿Cuál es el diagnóstico correcto?
A. Trombocitemia esencial.
B. Leucemia mieloide crónica.
C. Mielofibrosis en fase prefibrótica.
D. Leucemia aguda megacarioblástica.
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Preguntas

Un paciente de 69 años acude al servicio de urgencias por debilidad, fatiga y epistaxis

de repetición. El hemograma muestra anemia (hemoglobina 8,5 g/dl), leucopenia
(leucocitos 1200/mm3) y trombopenia (plaquetas 35000/mm3). ¿Cuál es el
diagnóstico MENOS probable?
A. Aplasia medular
B. Síndrome mielodisplásico
C. Leucemia mieloblástica aguda
D. Leucemia mieloide crónica.
E. Mielofibrosis
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Preguntas

Un hombre de 58 años, no fumador y sin antecedentes personales relevantes, es ingresado en la planta de neurología
por un accidente cerebrovascular agudo isquémico. Su hemograma muestra 18,5 g/dI de hemoglobina con un
hematocrito del 60%. Todos los siguientes datos concuerdan con el diagnóstico de Policitemia Vera EXCEPTO uno.
Señálelo:
a) Niveles de eritropoyetina séricos elevados.
b) Presencia de la mutación V617F del gen JAK-2
c) Esplenomegalia moderada
d) Presencia de prurito “acuágeno” y eritromelalgia
e) Presencia de leucocitosis neutrofílica y trombocitosis

La mutación del gen JAK-2 constituye uno de los criterios mayores de diagnóstico en una de estas patologías::
a) Policitemia Vera.
b) Leucemia Mieloide Aguda tipo M4 de la FAB.
c) Síndrome Mielodisplásico tipo Anemia Refractaria.
d) Leucemia Mieloide Crónica.
e) Leucemia Mielomonocítica Crónica.
Síndrome mieloproliferativos crónicos

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA POLICITEMIA VERA

Cromosoma Filadelfia, reordenamiento del
Causas Mutación activadora de JAK2
gen BCR/ABL
Rango de edad pico 30-70 años 40-60 años
Esplenomegalia 90 % 75 %
Características
hepatomegalia 50 % 40 %
clínicas
Conversión a leucemia aguda 80 % 5-10%
Mediana de supervivencia 3-4 años 13 años
Hemoglobina Anemia leve >20 g/dL
Hemograma Granulocitos Moderado a marcadamente aumentado Normal a levemente aumentado;
completo
Normal a moderadamente
Plaquetas Normal a moderadamente aumentado
aumentado
Panhiperplasia (predominantemente Panhiperplasia (predominantemente
Celularidad
granulocitica) eritroide)
Estudio de
médula ósea Relación M:E 10:1 a 50:1 ≤ 2:1
Fibrosis < 10 % 15-20%
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Preguntas

Mujer de 55 años consulta por sangrado inusual en una herida en la rodilla y presenta
síntomas como decaimiento, insomnio con sensación de quemazón en las falanges
distales de los dedos de las manos. Los exámenes revelan un recuento de plaquetas de
2 millones por microlitro, junto con hiperplasia marcada de megacariocitos en la
biopsia de médula ósea. Con respecto al caso clínico ¿Cuál es el diagnóstico más
probable de este caso clínico?

A) Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI).

B) Leucemia mieloide aguda (LMA).
C) Anemia de células falciformes.
D) Trombocitosis esencial.
E) Enfermedad de von Willebrand.
Síndrome mieloproliferativos crónicos

TROMBOCITEMIA ESENCIAL MIELOFIBROSIS PRIMARIA

• Un 50%-60% mutación V617F de JAK2 • 60% de los pacientes presentan la mutación
• el 20%-25% mutación de CALR (calreticulina) V617F del gen JAK2.
Causas
• Un 3% mutación a del gen MPL (Receptor de • 25% tienen mutaciones de CALR.
trombopoyetina) • 5%-8% tienen la mutación del gen MPL.
Rango de edad pico Mujeres de 50-60 años Hombres mayores de 65 años
Esplenomegalia 10% 80%-90%
Características Trastornos
SI SI
clínicas hemorrágicos
Trastornos trombóticos SI SI
Trastornos oclusivos Eritromelalgia, parestesias, vértigo, escotomas No
Hemoglobina Normal Disminuida
Hemograma
Granulocitos Normal Aumentada
completo
Plaquetas Mayor o igual a 450.000/microlitro. Trombocitopenia o trombocitosis
Celularidad Hiperplasia megacariocítica Hiperplasia megacariocítica +/- granulocitica
Estudio de Megacariocitos maduros, agrandados y con núcleos Megacariocitos displásicos (núcleos
Células características
médula ósea hiperloculados (“asta de cuervo”) hipercromáticos y en “nube”) y mielosclerosis.
Fibrosis NO AVANZADA (Reticulinica y/o colagena)
Síndromes mielodisplásicos
Preguntas

Un paciente presenta anemia macrocítica, leucopenia, plaquetopenia y anomalías morfológicas en las células
sanguíneas en la lamina periférica y un aspirado medular con hiperplasia eritroide. ¿Cuál de las siguientes
afirmaciones es FALSA con respecto a esta presentación clínica?
A) La presencia de plaquetas gigantes es una característica común en este paciente
B) Los SMD secundarios tienden a tener una mayor frecuencia de alteraciones cromosómicas
C) La prueba de Coombs directa generalmente es negativa en estos casos
D) La hipergammaglobulinemia policlonal es una característica común en los SMD.
E) La presencia de neutropenia es típica en este paciente debido a la leucopenia

Un paciente de 60 años presenta anemia macrocítica, leucopenia, plaquetopenia, y se observan anomalías

morfológicas en las células sanguíneas, incluyendo anisocitosis, poiquilocitosis, esquistocitosis y eritroblastos
circulantes en el examen de sangre periférica. Además, el aspirado medular muestra hiperplasia eritroide. ¿Cuál de las
siguientes afirmaciones es FALSA en este caso?
A) La leucopenia es común en este paciente debido a la linfopenia.
B) La presencia de eritroblastos circulantes es una característica típica de los SMD
C) Las anomalías morfológicas de los neutrófilos pueden incluir hipogranulación y vacuolización citoplasmática
D) Los SMD suelen mostrar un aumento de LDH en subtipos con exceso de blastos
E) La hipergammaglobulinemia policlonal es una característica común en los SMD
Síndromes mielodisplásicos
Diagnostico paraclínico

DIAGNOSTICO PARACLÍNICO
• Anemia normo- o macrocítica.
• Leucopenia con neutropenia común.
• Plaquetopenia más intensa en casos con exceso de blastos.
Sangre periférica
• Anomalías morfológicas de hematíes (anisocitosis, poiquilocitosis, esquistocitosis, punteado basófilo, eritroblastos
circulantes), neutrófilos (hipogranulación, vacuolización citoplasmática, segmentación nuclear anormal, formas seudo-
Pelger) y plaquetas (anisocitosis, plaquetas gigantes, micromegacariocitos circulantes).
• Aspirado medular generalmente con celularidad normal o aumentada.
• Hiperplasia eritroide característica en SMD con sideroblastos en anillo.
Médula ósea
• Disgranulopoyesis y distrombopoyesis en subtipos con exceso de blastos.
• Presencia de sideroblastos en anillo en algunos casos.
• Hiperbilirrubinemia en SMD con sideroblastos en anillo.
Parámetros bioquímicos
• Aumento de LDH en subtipos con exceso de blastos.
y anomalías
• Hipergammaglobulinemia policlonal en algunos casos.
inmunológicas
• Posible positividad en la prueba de Coombs directa.
Citometría de flujo • Progenitores hematopoyéticos con patrones inmunofenotípicos anormales.
• Anomalías cromosómicas en la mitad de los SMD primarios.
Citogenética • Deleciones 5q y 7q, monosomía 7 y trisomía 8 comunes.
• Frecuencia mayor de alteraciones cromosómicas en SMD secundarios.
• Identificación de genes implicados en traslocaciones.
Genética molecular • Mutaciones en genes del splicing del RNA, metilación del DNA, modificación de la cromatina, factores de transcripción,
reparación del DNA y vía RAS.