HEMATOLOGIA - Repaso PARCIAL
HEMATOLOGIA - Repaso PARCIAL
HEMATOLOGIA - Repaso PARCIAL
HEMATOLOGIA
SÍNDROME ANÉMICO
• Astenia progresiva (Síntoma más
frecuente).
• Irritabilidad y la disminución de la
libido.
• Falta de concentración y de
memoria. Hemoglobina
Reticulocitos Índice de producción
• Insomnio < 13 g/dl (H) corregidos de reticulocitos
• Palpitaciones. < 12 g/dl (M)
• Angina de pecho. + Descenso del hematocrito
Hematocrito Días
• Cefalea moderada 45 1
• Sensación vertiginosa 35 1.5
• Acúfenos 25 2
• Palidez en mucosas y piel. 15 2.5
• Soplo sistólico, de grados I-II/VI,
en el ápex o en el foco pulmonar,
no irradiado Anemias arregenerativas Anemias regenerativas
CENTRALES PERIFERICAS
(IPR < 2.5) (IPR ≥ 2.5)
Enfermedades de la serie roja
Anemia: Algoritmo diagnostico
Anemias arregenerativas o
hipoproliferativas
CENTRALES
(IPR < 2.5)
Anemias regenerativas
PERIFERICAS
(IPR ≥ 2.5)
Microcíticas y/o hipocrómicas Normocíticas Macrocíticas
(VCM < 83 fL y/o HCM < 27 pg) (VCM 83-97 fL) (VCM > 97 fL)
Normocíticas
(VCM 83-97 fL)
Anemia ferropénica Anemia asociada a Anemia megaloblástica
insuficiencia medular (Aplasia
Anemia asociada a medular, diseritropoyesis, Anemia asociada a alcoholismo
talasemia síndromes mielodisplásicos)
Anemia asociada a Anemia
Anemias sideroblásticas Anemia asociada a Hipotiroidismo poshemorrágica
enfermedades crónicas
(Bloqueo macrofágico por Anemia asociada a síndromes Anemia hemolítica
Hepcidina) mielodisplásicos
En una mujer de 29 años se hallan en el curso de una analítica de rutina los siguientes
parámetros: Hb 11,5 g/dl, VCM 70 fl, HCM 28 pg, Ferritina 10 ng/ ml, leucocitos
5.200/mm3, plaquetas 335.000/mm3. La exploración física es normal. La exploración
más indicada en esta situación es:
a) Exploración ginecológica.
b) Estudio de sangre oculta en heces
c) Estudio radiológico de aparato digestivo
d) Electroforesis de hemoglobinas
e) Test de Coombs
Enfermedades de la serie roja
Preguntas
Una mujer de 55 años, postmenopáusica, consulta por astenia y disnea de esfuerzo. En la anamnesis
refería ligera epigastralgia y pirosis ocasional. No metrorragias. En la analítica: Hb 6 g/dl, VCM 69 fl,
sideremia 13 microgramos/dl, ferritina 4 ng/ml. Endoscopia digéstica alta: pequeña hernia hiatal por
deslizamiento sin signos de esofagitis. ¿Cuál es la actitud más correcta con esta enferma?:
a) Administrar hierro oral y ver evolución de la anemia
b) Tratar con inhibidores de la bomba de protones y evaluar a los tres meses
c) Recomendar una colonoscopia completa.
d) Realizar un estudio con cápsula endoscópica
e) Solicitar una evaluación ginecológica
Enfermedades de la serie roja
Preguntas
Mujer de 35 años sana que consulta por astenia. En el hemograma presenta anemia microcítica e
hipocroma (hemoglobina de 7 g/dl, volumen corpuscular medio de 68 fl, hemoglobina corpuscular media
de 24 pg) con una amplitud de distribución eritrocitaria elevada (ADE 20%), reticulosis disminuidos (0,3%,
30.000/l absolutos), contenido de hemoglobina disminuido en los reticulocitos (17 pg) y discreta
trombocitosis (500.000 plaquetas/ul). Con los datos del hemograma, ¿cuál sería su sospecha diagnóstica
aun sin tener la bioquímica de la paciente?:
a) Rasgo talasémico
b) Anemia central, arregenerativa, por déficit de ácidofólico
c) Anemia periférica, regenerativa, hemolítica
d) Anemia periférica, regenerativa, por hemorragia activa aguda
e) Anemia central, arregenerativa, por déficil de hierro.
Enfermedades de la serie roja
Anemia ferropénica: Etiologías
MECANISMOS
Aumento de las pérdidas de hierro
Aumento de la demanda Disminución de la
(Pérdida crónica de pequeñas Disminución del aporte
o necesidades de hierro absorción del hierro
cantidades de sangre)
• Ulcera péptica.
• Hemorroides sangrantes • Prematuros
• Alimentación
• Gastritis hemorrágica. • Niños de 6 a 24
Varones menores complementaria • Enfermedad celíaca
• Parásitos hematófagos meses
de 50 años deficiente en hierro a • Post-gastrectomía
(Uncinarias) • Adolescencia e inicio
partir de los 6 meses • Cirugía bariátrica
• Epistaxis, hematuria, hemoptisis de menstruación.
de edad • Gastritis crónica
reiteradas
• Falta de acceso a los atrófica relacionada o
Mujeres en edad alimentos ricos en no con Helicobacter
• Metrorragia. • Embarazo.
fértil hierro de origen pylori
animal • Enfermedad de Crohn
Pacientes Pérdida de sangre por heces
• Dieta vegetariana
mayores de 50 • Cáncer de estomago. -
años • Cáncer de colon.
• Hemodonación frecuente.
• Pérdidas yatrógenas por análisis
repetidos de sangre durante la
Otras hospitalización - - -
• Hemoglobinuria paroxística
nocturna
• Hemosiderosis pulmonar
Enfermedades de la serie roja
Anemia ferropénica: Diagnostico
Mujer de 40 años que consulta por anemia. En la analítica destaca Hb 10,5 g/dL,
ferropenia, macrocitosis e hipergastrinemia. Tiene antecedentes artropatía lúpica y
enfermedad de Graves Basedow. Está en tratamiento con prednisona 15 mg/d, colchicina
0,5 mg cada 12 h y metimazol 10 mg/d. ¿Cuál considera la causa más probable de la
anemia?
a) Pérdidas hemáticas en relación con el tratamiento esteroideo.
b) Rasgo talasémico
c) Hipoplasia medular 2.ª a colchicina.
d) Hemólisis secundaria a la toma de metimazol.
e) Gastritis tipo A de Adisson-Biermer
Enfermedades de la serie roja
Preguntas
Hombre de 27 años, con antecedentes de enfermedad de Crohn y resección de íleon terminal hace 3 años, presenta
intensa astenia y palidez cutaneomucosa. En la bioquímica destaca LDH 2.730 Ul/I y bilirrubina 1,7 mg/dl. En el
hemograma muestra 2,9 x 109 leucocitos/l con recuento diferencial normal, hemoglobina 7,5 g/dl, hematocrito 22% ,
VCM 135 fL y 105 x 109 plaquetas/l. El recuento de reticulocitos es 1 % y en el frotis de sangre periférica se observan
abundantes neutrófilos hipersegmentados. ¿Cuál sería su juicio diagnostico más probable y su actitud terapéutica
inicial?
a) Anemia de probable origen inflamatorio. Transfundir concentrado de hematíes
b) Anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12. Iniciar vitamina B12 parenteral y ácido fólico oral.
c) Anemia hemolítica. Iniciar corticoides
d) Síndrome mielodisplásico. Transfundir concentrados de hematíes
e) Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico. Iniciar ácido fólico oral
Enfermedades de la serie roja
Anemia megaloblástica: Anemia perniciosa
Epidemiologia:
• La enfermedad afecta a adultos en torno a los 60 años
• El 25% de los pacientes son menores de 50 años.
• Se observan con cierta frecuencia el genotipo HLADRB1*03 y -
DRB1*04.
• Las enfermedades autoinmunes que se asocian con más frecuencia
son tiroiditis autoinmune, vitíligo y diabetes de tipo 1.
Cuadro clínico:
• Síndrome anémico grave, pero tolerado por su lenta instauración.
• Manifestaciones cutáneo-mucosas: seca y sin elasticidad; manchas
hipercrómicas, encanecimiento precoz. Se asocia a vitíligo (manchas
hipocrómicas)
• Lengua depapilada, «roja, lisa y brillante», la llamada glositis de
Hunter.
• Esplenomegalia palpable leve.
• Manifestaciones neurológicas (45% de los casos): parestesias en
manos y pies, falta de fuerza muscular, marcha atáxica, signo de
Romberg, espasticidad, signo de Babinski, hiperreflexia.
Enfermedades de la serie roja
Anemia megaloblástica: Anemia perniciosa
Diagnostico:
• Síndrome megaloblástico (aumento de LDH, bilirrubina indirecta, etc.).
• Se detectan autoanticuerpos en sangre frente a las células parietales
en el 80% de los casos y frente al factor intrínseco en el 50%
• Vitamina B12: < 150 pg/mL
• Valor elevado de homocisteína y/o ácido metilmalónico.
• Test de Schilling positivo
Tratamiento:
• Administración de vitamina B12, en forma de cianocobalamina o
hidroxicobalamina, por vía parenteral.
• Inyección i.m. de 1.000 μg diarios durante la primera semana y,
después, 1.000 μg semanales durante 3 semanas (total, 4
semanas).
• A partir de entonces se inicia el tratamiento de mantenimiento con
1.000 μg cada 1-2 meses durante toda la vida, aunque se admite que
serían suficientes de 100 a 200 μg.
Enfermedades de la serie roja
Preguntas
Paciente de 70 años de edad quien ingresó por presentar anemia refractaria al tratamiento con hierro oral y parenteral,
B12, ácido fólico, pérdida de peso y hepatomegalia nodular. Luego de exhaustivos estudios clínicos y radiológicos
negativos, incluyendo biopsia hepática, es sometida a la laparotomía exploratoria evidenciándose un adenocarcinoma de
vías biliares con metástasis hepática. Exámenes hemoglobina 6.3 gr/dl, reticulocitos 1.4%, Hierro sérico 90, mielograma
hiperplasia mieloide, plasmocitosis reactiva, cambios megaloblásticos en serie eritroide. Sideroblastos en anillo.
¿Diagnóstico probable?
a. Anemia megaloblástica
b. Anemia sideroblástica.
c. Anemia ferropénica
d. Mieloma múltiple
Paciente masculino de 35 años de edad quien ingresó por síndrome febril prolongado y anemia. De las múltiples
exploraciones clínicas, de laboratorio y quirúrgicas se encontró una cirrosis portal por biopsia hepática. El estudio
hematológico revela hematocrito 26%, reticulocitos 1.0%. hierro sérico 120 ng/ml, mielograma con hipercelularidad, serie
megacariocítica conservada, serie mieloide con hiperplasia, serie eritroide normoblástica, hemosiderina incrementada con
sideroblastos. Cual el diagnóstico probable.
a. Anemia ferropénica
b. Mieloma múltiple.
c. Anemia sideroblástica.
d. Anemia megaloblástica
Enfermedades de la serie roja
Anemias sideroblásticas: Diagnostico
Microcíticas e hipocromas
Ferritina elevada + Transferrina normal o elevada + Saturación de
hierro elevada + Receptor soluble de transferrina bajo
Enfermedades de la serie roja
Anemias sideroblásticas: Tratamiento
TRATAMIENTO
Un paciente de 5 años se presenta con fatiga, ictericia y esplenomegalia desde hace 1 año.
Los resultados de laboratorio revelan una anemia moderada con VCM normal. Perfil de
hierro sin alteraciones. Vitamina B12 y B6 normales. La lámina de sangre periférica
muestra una marcada poiquilocitosis, punteado basófilo y anillos de Cabot. La médula ósea
presenta una hiperplasia eritroide y eritroblastos multinucleados. Se sospecha una
enfermedad hereditaria relacionada con la formación de glóbulos rojos. ¿Cuál de las
siguientes afirmaciones es el posible diagnostico?
a. Anemia ferropénica
b. Mieloma múltiple.
c. Anemia sideroblástica.
d. Anemia megaloblástica
e. Anemia diseritropoyética
Enfermedades de la serie roja
Anemias diseritropoyéticas congénitas
se conoce como HEMPAS
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas
Una mujer de 40 años de edad se va a someter a cirugía por colelitiasis crónica. La paciente refiere historia familiar de
litiasis biliar en edades tempranas. Presenta discreta esplenomegalia en la exploración física y en la analítica: Hb 9 g/dL,
VCM 80 fL, CHCM 48 g/dL, bilirrubina total 2 mg/dL con indirecta de 1,8 mg/dL, LDH 500 U/L y reticulocitos del 10%.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Esferocitosis hereditaria.
b) Drepanocitosis.
c) Anemia hemolítica autoinmune.
d) Anemia sideroblástica.
Niño de 10 años de edad con ictericia recurrente. Serología para hepatitis A, B y C: no reactivo. ¿En caso de que Ud. planteará como
posibilidad diagnostica Esferocitosis hereditaria, que prueba de laboratorio le indicaría?
a. Dosaje de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
b. Prueba de fragilidad osmótica inmediata e incubada.
c. Dosaje de hemoglobina fetal
d. Electroforesis de hemoglobina
Niño de 8 años de edad que le han detectado cierto grado de ictericia. Madre re ere que le han diagnosticado hepatitis en varias
oportunidades desde hace varios años a su hijo. Examen físico: escleras ictéricas y leve esplenomegalia. Exámenes de laboratorio:
Hb: 10 g/dl; lamina periférica: glóbulos rojos con forma de balón; Bilirrubina total: 5,8 mg/dl; Bilirrubina indirecta: 4,5 mg/dl.
Serología para hepatitis A, B y C: no reactivo. ¿Cuál es su impresión diagnóstica?
a. Anemia falciforme
b. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
c. Esferocitosis hereditaria.
d. Eliptocitosis hereditaria
Anemias hemolíticas congénitas
Membranopatías congénitas
• Antecedentes familiares
Déficit de espectrina, de proteína Autosómica
Eliptocitosis congénita • Morfología eritrocitaria: Eliptocitos u
4.1 y de glucoforina C recesiva
ovalocitos
Paciente que acude a la emergencia por cansancio, malestar general desde hace 2 horas. Además, refiere que hace 8
horas consumió habas y ahora su orina es como “coca cola”. ¿Cuál es su diagnóstico más probable?
a. Beta talasemia
b. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
c. Hemoglobinuria paroxística nocturna
d. Crisis vasooclusiva
¿Cuál es la eritroenzimopatía que puede ser desencadenada por la ingesta previa de legumbres como las habas?
a. Déficit de glucosa fosfato isomerasa
b. Déficit de pirimidina 5’ nucleotidasa
c. Déficit de piruvatocinasa
d. Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Anemias hemolíticas congénitas
Eritroenzimopatías congénitas
• Predomina en individuos de
• Actividad de la PK
raza caucásica
disminuida
Déficit de piruvato- Autosómica • Anemia leve o moderada a
• Lamina periférica:
cinasa recesiva hemólisis crónica de
equinocitos o hematíes
intensidad variable e inicio
espiculados (burr cells)
neonatal
Anemias hemolíticas congénitas
Preguntas
Niña de 7 años de edad, proveniente de africa, que acude a urgencias por astenia importante de 3 días de evolución,
febrícula, molestias faríngeas y orinas oscuras. En la exploración presenta hepatoesplenomegalia moderada ligeramente
dolorosa y subictericia. En el hemograma se evidencia anemia importante de 5,6 g/dl de hemoglobina con VCM 75 fl y
leucocitosis neutrofílica. En la bioquímica llama la atención un aumento de bilirrubina total de mg/dl a expensas de
bilirrubina no conjugada. La madre relata desde la infancia episodios similares que incluso han llevado a la transfusión en
tres ocasiones previas realizadas en su país. Su familia presenta un historial de anemia y hematuria. ¿Qué prueba
plantearía en este momento y cuál sería su sospecha diagnóstica?
a) Estudio de hemoglobinas y talasemia mayor.
b) Niveles de ferritina y ferropenia severa
c) Test de Coombs y anemia hemolítica autoinmune
d) Estudio morfológico de sangre periférica y anemia drepanocítica.
e) Estudio morfológico de sangre periférica y esferocitosis hereditaria
Anemias hemolíticas congénitas
Hemoglobinopatía S, anemia de células falciformes o drepanocitosis
TRATAMIENTO ESPECIFICO
Mujer de 32 años acude a Urgencias por cuadro de orinas oscuras de unos días de
evolución en relación con episodio de fiebre alta y tos seca. Al ingreso se objetiva en
hemograma 16900 leucocitos/mm3 (85% S, 11% L, 4% M), hemoglobina de 6.3 gr/dl; VCM
109 fl, 360000 plaquetas/mm3. En la bioquímica LDH 2408; bilirrubina 6.8 mg/dl,
(bilirrubina no conjugada 6.1 mg/dl), GOT y GPT normales. En el estudio morfológico de
sangre se observa anisocitosis macrocítica con frecuentes formas esferocitadas y
policromatofilia sin blastos. El estudio de anticuerpos irregulares es positivo en forma de
panaglutinina, dificultando la prueba cruzada. ¿Cuál sería su sospecha y el tratamiento
más adecuado?
Mujer de 32 años de edad con antecedentes en su juventud de bulimia en tratamiento con antidepresivos y
lamotrigina. Acude a urgencias por cuadro de unas semanas de evolución de astenia y aparición de hematomas en
extremidades. En el hemograma se objetiva 900 leucocitos/mm3 (5% S; 91% L; 4% M); hemoglobina de 4,3 g/dl;
VCM 89 fl; 6000 plaquetas/mm3. En el estudio morfológico no se objetivan formas blásticas. Se realiza biopsia de
médula ósea que se informa como acelular con predominio de adipocitos. ¿Cuál considera que sería el diagnóstico
más probable y el tratamiento más conveniente?
a) Toxicidad medular e inmunoterapia con timoglobulina y ciclosporina
b) Síndrome mielodisplásico y transfusiones periódicas
c) Anemia hemolítica autoinmune y corticoides
d) Anemia perniciosa e inyecciones periódicas de vitamina B12
e) Aplasia medular severa y trasplante de progenitores.
Aplasia medular
Preguntas
Hombre de 71 años de edad que presenta analítica con pancitopenia severa sin presencia de células inmaduras y
con estudio medular sugestivo de anemia aplásica grave. ¿Cuál sería el abordaje terapéutico fundamental?
a) Tratamiento con metilprednisolona a dosis de 1 g/kg/ día durante 5 días
b) Estudio de hermanos y si alguno es HLA compatible, trasplante alogénico de progenitores hemopoyéticos
c) Terapia inmunosupresora con ciclosporina e inmunoglobulina antitimocítica.
d) Soporte hemoterápico
e) Quimioterapia y si respuesta trasplante autólogo de progenitores hemopoyéticos
Un paciente de 29 años acude a su consulta con diagnóstico de aplasia medular severa. ¿Cuál es el tratamiento de
elección?
a) Transfusiones periódicas y antibióticos
b) Andrógenos y transfusiones de plaquetas
c) Trasplante de médula ósea alogénico si hermano HLA idéntico.
d) Trasplante autólogo de médula ósea para evitar rechazo
e) Ciclosporina A y globulina antitimocítica
Aplasia medular
Cuadro clínico
Trasplante de • Es el tratamiento de elección para los casos de aplasia grave y muy grave que tengan edad inferior a 40 años y
progenitores dispongan de donante, habitualmente un hermano.
hematopoyéticos • El régimen de acondicionamiento para el TPH incluye generalmente ciclofosfamida (200 mg/kg) y globulina
alogénico antilinfocítica, mientras que en el 50% de casos de TPH singénico no hace falta acondicionamiento.
• En pacientes que no dispongan de un donante compatible, >40-45 años o con comorbilidades importantes, se
debe administrar tratamiento inmunosupresor
Tratamiento
• La globulina antilinfocítica/antitimocítica (ALG/ATG), la ciclosporina A (CsA) y los glucocorticoides son los
inmunodepresor
fármacos más empleados.
• La combinación de dos de ellos proporciona índices de respuesta superiores a los obtenidos con uno solo.
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Preguntas
Un hombre de 58 años, no fumador y sin antecedentes personales relevantes, es ingresado en la planta de neurología
por un accidente cerebrovascular agudo isquémico. Su hemograma muestra 18,5 g/dI de hemoglobina con un
hematocrito del 60%. Todos los siguientes datos concuerdan con el diagnóstico de Policitemia Vera EXCEPTO uno.
Señálelo:
a) Niveles de eritropoyetina séricos elevados.
b) Presencia de la mutación V617F del gen JAK-2
c) Esplenomegalia moderada
d) Presencia de prurito “acuágeno” y eritromelalgia
e) Presencia de leucocitosis neutrofílica y trombocitosis
La mutación del gen JAK-2 constituye uno de los criterios mayores de diagnóstico en una de estas patologías::
a) Policitemia Vera.
b) Leucemia Mieloide Aguda tipo M4 de la FAB.
c) Síndrome Mielodisplásico tipo Anemia Refractaria.
d) Leucemia Mieloide Crónica.
e) Leucemia Mielomonocítica Crónica.
Síndrome mieloproliferativos crónicos
Mujer de 55 años consulta por sangrado inusual en una herida en la rodilla y presenta
síntomas como decaimiento, insomnio con sensación de quemazón en las falanges
distales de los dedos de las manos. Los exámenes revelan un recuento de plaquetas de
2 millones por microlitro, junto con hiperplasia marcada de megacariocitos en la
biopsia de médula ósea. Con respecto al caso clínico ¿Cuál es el diagnóstico más
probable de este caso clínico?
Un paciente presenta anemia macrocítica, leucopenia, plaquetopenia y anomalías morfológicas en las células
sanguíneas en la lamina periférica y un aspirado medular con hiperplasia eritroide. ¿Cuál de las siguientes
afirmaciones es FALSA con respecto a esta presentación clínica?
A) La presencia de plaquetas gigantes es una característica común en este paciente
B) Los SMD secundarios tienden a tener una mayor frecuencia de alteraciones cromosómicas
C) La prueba de Coombs directa generalmente es negativa en estos casos
D) La hipergammaglobulinemia policlonal es una característica común en los SMD.
E) La presencia de neutropenia es típica en este paciente debido a la leucopenia
DIAGNOSTICO PARACLÍNICO
• Anemia normo- o macrocítica.
• Leucopenia con neutropenia común.
• Plaquetopenia más intensa en casos con exceso de blastos.
Sangre periférica
• Anomalías morfológicas de hematíes (anisocitosis, poiquilocitosis, esquistocitosis, punteado basófilo, eritroblastos
circulantes), neutrófilos (hipogranulación, vacuolización citoplasmática, segmentación nuclear anormal, formas seudo-
Pelger) y plaquetas (anisocitosis, plaquetas gigantes, micromegacariocitos circulantes).
• Aspirado medular generalmente con celularidad normal o aumentada.
• Hiperplasia eritroide característica en SMD con sideroblastos en anillo.
Médula ósea
• Disgranulopoyesis y distrombopoyesis en subtipos con exceso de blastos.
• Presencia de sideroblastos en anillo en algunos casos.
• Hiperbilirrubinemia en SMD con sideroblastos en anillo.
Parámetros bioquímicos
• Aumento de LDH en subtipos con exceso de blastos.
y anomalías
• Hipergammaglobulinemia policlonal en algunos casos.
inmunológicas
• Posible positividad en la prueba de Coombs directa.
Citometría de flujo • Progenitores hematopoyéticos con patrones inmunofenotípicos anormales.
• Anomalías cromosómicas en la mitad de los SMD primarios.
Citogenética • Deleciones 5q y 7q, monosomía 7 y trisomía 8 comunes.
• Frecuencia mayor de alteraciones cromosómicas en SMD secundarios.
• Identificación de genes implicados en traslocaciones.
Genética molecular • Mutaciones en genes del splicing del RNA, metilación del DNA, modificación de la cromatina, factores de transcripción,
reparación del DNA y vía RAS.