Sindrome de Patau

SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración

en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y
se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.
La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una

migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células
reproductoras (óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es
hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.
SINDROME DE EDWARDS
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección
ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más

frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra
afecta el desarrollo normal.
La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas

células.
La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las

células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En

cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo
que forma el feto.
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y
la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo
plazo.
SINDROME DE METAHEMBRA
El síndrome triple X es una afección genética que solo afecta a las personas de género

femenino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicas.
Las chicas con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX, pueden
ser más altas que otras chicas. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas en
el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y
debilidad muscular.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre
los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se
heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen
genes, que determinen los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura.
Las chicas suelen tener dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con este síndrome
tienen un cromosoma X de más (XXX).
SINDROME DE POLIG
La enfermedad de moyamoya es una afección cerebrovascular caracterizada por la
oclusión crónica y progresiva de ambas carótidas internas intracraneanas y los vasos
proximales del polígono de Willis, que determina clínicamente accidentes
cerebrovasculares isquémicos recurrentes.
Se resumen y actualizan los conceptos de esta enfermedad y se presenta el caso clínico

de un paciente pediátrico sometido al procedimiento quirúrgico de pialsinangiosis, con una
evolución clínica satisfactoria y con evidencia imagenológica de desarrollo de circulación
colateral hacia la zona del procedimiento quirúrgico.
SINDROME DE KLINEFELTER
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y
Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

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SINDROME DE PATAU

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