Osteogénesis Imperfecta

Osteogénesis imperfecta
Camila Tutasig
Colegio: Ciencias de la salud, Universidad San Francisco de Quito
1789 Histoligia 1 + lab
Dr. Ferndando Sandoval
14 de abril del 2024

Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es una condición genética que principalmente
perjudica la formación del colágeno, una proteína crucial para la resistencia y flexibilidad
de los huesos (Centeno-Leguía & Atauje-Trillo, 2021). Esta condición se manifiesta con
una variedad de síntomas, siendo la debilidad ósea y el peligro aumentado de fracturas los
más prominentes. La severidad de la OI puede variar significativamente, desde formas
leves que pueden pasar desapercibidas hasta formas graves que resultan en fracturas
intraútero y muerte perinatal.
Sobre, las manifestaciones clínicas de la OI pueden incluir, además de la fragilidad
ósea, dentinogénesis imperfecta, esclerótica azulada o grisácea, hipoacusia y hiperlaxitud
articular (Ibáñez & Hodgson, 2021). La presencia y gravedad de estos síntomas pueden
variar de un individuo a otro. El porcentaje más alto de casos de OI (aproximadamente el
80-90%) están correlacionados con mutaciones en los genes que codifican las cadenas de
procolágeno I, específicamente en los genes COL1A1 y COL1A2, que determinan la
estructura de las proteínas pro-α1 y pro-α2 respectivamente.

Figura A. Radiografía de un paciente pediátrico con osteogénesis imperfecta
(Osteogénesis Imperfecta AAOMM, s. f.)
Clasificación
La osteogénesis imperfecta (OI) ha sido clasificada históricamente en tipos según su
gravedad y características clínicas. Inicialmente, se dividía en congénita y tardía, esta
última subdividida en gravis o levis dependiendo del momento en que se producían las
fracturas. Posteriormente, se propuso la clasificación de Sillenceen, la cual consta de cuatro
tipos principales (I-IV): Tipo I, la forma más común, heredada de forma autosómica
dominante, además se distingue por la presencia de osteoporosis difusa, escleróticas
persistentemente azules y pérdida auditiva de conducción; Tipo II: la más letal, con una
tasa significativamente alta de mortalidad perinatal atribuible a la extrema fragilidad ósea;
Tipo III: También se transmite de manera autosómica dominante, manifestando una
fragilidad ósea severa acompañada de numerosas fracturas y deformidades; y Tipo IV: de
predisposición genética dominante, Presenta una gravedad superior a la del tipo I,
evidenciando escleras de tonalidad blanca (Van Dijk & Sillence, 2014).
Numerosas incidencias clínicas de esta patología no se ajustan a las mensionadas
clasificaciones, por esta razón, se ha incluido otras categorías adicionales en las que no se
había identificado alteraciones en los genes del colágeno I: tipo V, VI y VII. Clasificación
V: Herencia dominante autosómica, se caracteriza por Cambios como el engrosamiento
excesivo de los callos óseos tras una fractura, la calcificación precoz de la membrana entre
huesos del antebrazo y bandas metafisiarias densas son observados en esta condición; Tipo
VI: este trastorno se caracteriza por una alteración en el proceso de mineralización ósea, lo
que resulta en fracturas repetidas y compresión de las vértebras y deformidades óseas
largas; Tipo VII: descrito en poblaciones del norte de Quebec, se manifiesta con Este
trastorno se distingue por un acortamiento de las extremidades cerca de sus raíces y una
deformidad en la cadera conocida como coxa vara (Kocher & Shapiro, 1998).
Sin embargo, esta clasificación demostró limitaciones cuando se descubrieron
nuevas características clínicas y genéticas en subgrupos específicos. En la actualidad, se
prefiere clasificar a los pacientes según el nivel de afectación clínica y el defecto genético
presente, llendo desde: leve, moderada, grave y letal.
Tratamiento
El tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) se centra en optimizar la
funcionalidad y disminuir la incidencia de fracturas, evitar deformidades y acondicionar al
paciente en su dinamismo diario. Esto demanda un enfoque completo y multidisciplinario.
Las formas leves pueden manejarse principalmente tratando las fracturas, mientras
que las formas más severas necesitan un manejo médico y quirúrgico constante para
corregir las deformidades. Además, el tratamiento médico incluye el uso de medicamentos,
órtesis y rehabilitación. Los bifosfonatos, como el pamidronato endovenoso, han mostrado
ser efectivos en formas severas de OI, mejorando la densidad ósea y reduciendo la
frecuencia de fracturas (Franzone et al., 2019). Otros tratamientos médicos incluyen
suplementos como calcio, vitamina D y hormona de crecimiento.
En cuanto al tratamiento ortopédico y quirúrgico, las fracturas en pacientes con OI
leve se tratan de manera similar a la población general, con períodos cortos de
inmovilización para evitar fragilidad ósea por desuso. Se pueden utilizar enclavijados
endomedulares en fracturas de huesos largos para reducir la fractura y prevenir
deformidades, evitando el uso de placas y tornillos debido a la fragilidad ósea. En casos de
fracturas en huesos muy deformados, se puede aprovechar la oportunidad de la fractura
para realizar correcciones.

Referencias
Centeno-Leguía, D., & Atauje-Trillo, C. J. (2021). Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y
manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito
de un caso. Revista Médica Herediana, 32(2), 113-
118. https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985
Franzone, J. M., Shah, S. A., Wallace, M., & Kruse, R. W. (2019). Osteogenesis
imperfecta. Orthopedic Clinics Of North America/The Orthopedic Clinics Of North
America, 50(2), 193-209. https://doi.org/10.1016/j.ocl.2018.10.003
Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Revista Médica
Clínica las Condes, 32(3), 311-318. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2020.09.004
Kocher, M. S., & Shapiro, F. (1998). Osteogenesis imperfecta. Journal Of The American
Academy Of Orthopaedic Surgeons, 6(4), 225-
236. https://doi.org/10.5435/00124635-199807000-00004
Osteogénesis imperfecta | AAOMM. (s. f.). https://aaomm.org.ar/osteogenesis-imperfecta/
Osteogenesis imperfecta - OrthoInfo - AAOS. (s. f.). https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--
conditions/osteogenesis-imperfecta
Van Dijk, F. S., & Sillence, D. (2014). Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis,
nomenclature and severity assessment. American Journal Of Medical Genetics.
Part A, 164(6), 1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545

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1789 Histoligia 1 + lab

Dr. Ferndando Sandoval

14 de abril del 2024

La osteogénesis imperfecta (OI) es una condición genética que principalmente

más prominentes. La severidad de la OI puede variar significativamente, desde formas

intraútero y muerte perinatal.

Sobre, las manifestaciones clínicas de la OI pueden incluir, además de la fragilidad

ósea, dentinogénesis imperfecta, esclerótica azulada o grisácea, hipoacusia y hiperlaxitud

variar de un individuo a otro. El porcentaje más alto de casos de OI (aproximadamente el

procolágeno I, específicamente en los genes COL1A1 y COL1A2, que determinan la

estructura de las proteínas pro-α1 y pro-α2 respectivamente.

(Osteogénesis Imperfecta AAOMM, s. f.)

La osteogénesis imperfecta (OI) ha sido clasificada históricamente en tipos según su

gravedad y características clínicas. Inicialmente, se dividía en congénita y tardía, esta

fracturas. Posteriormente, se propuso la clasificación de Sillenceen, la cual consta de cuatro

dominante, además se distingue por la presencia de osteoporosis difusa, escleróticas

tasa significativamente alta de mortalidad perinatal atribuible a la extrema fragilidad ósea;

Tipo III: También se transmite de manera autosómica dominante, manifestando una

fragilidad ósea severa acompañada de numerosas fracturas y deformidades; y Tipo IV: de

predisposición genética dominante, Presenta una gravedad superior a la del tipo I,

evidenciando escleras de tonalidad blanca (Van Dijk & Sillence, 2014).

Numerosas incidencias clínicas de esta patología no se ajustan a las mensionadas

V: Herencia dominante autosómica, se caracteriza por Cambios como el engrosamiento

que resulta en fracturas repetidas y compresión de las vértebras y deformidades óseas

Sin embargo, esta clasificación demostró limitaciones cuando se descubrieron

nuevas características clínicas y genéticas en subgrupos específicos. En la actualidad, se

presente, llendo desde: leve, moderada, grave y letal.

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) se centra en optimizar la

funcionalidad y disminuir la incidencia de fracturas, evitar deformidades y acondicionar al

paciente en su dinamismo diario. Esto demanda un enfoque completo y multidisciplinario.

corregir las deformidades. Además, el tratamiento médico incluye el uso de medicamentos,

órtesis y rehabilitación. Los bifosfonatos, como el pamidronato endovenoso, han mostrado

ser efectivos en formas severas de OI, mejorando la densidad ósea y reduciendo la

frecuencia de fracturas (Franzone et al., 2019). Otros tratamientos médicos incluyen

suplementos como calcio, vitamina D y hormona de crecimiento.

En cuanto al tratamiento ortopédico y quirúrgico, las fracturas en pacientes con OI

leve se tratan de manera similar a la población general, con períodos cortos de

endomedulares en fracturas de huesos largos para reducir la fractura y prevenir

deformidades, evitando el uso de placas y tornillos debido a la fragilidad ósea. En casos de

fracturas en huesos muy deformados, se puede aprovechar la oportunidad de la fractura

para realizar correcciones.

Centeno-Leguía, D., & Atauje-Trillo, C. J. (2021). Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y

manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito

de un caso. Revista Médica Herediana, 32(2), 113-

imperfecta. Orthopedic Clinics Of North America/The Orthopedic Clinics Of North

America, 50(2), 193-209. https://doi.org/10.1016/j.ocl.2018.10.003

Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Revista Médica

Clínica las Condes, 32(3), 311-318. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2020.09.004

Academy Of Orthopaedic Surgeons, 6(4), 225-

Osteogénesis imperfecta | AAOMM. (s. f.). https://aaomm.org.ar/osteogenesis-imperfecta/

Osteogenesis imperfecta - OrthoInfo - AAOS. (s. f.). https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--

nomenclature and severity assessment. American Journal Of Medical Genetics.

Part A, 164(6), 1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545

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