Cuestionario N°1

AMBITO DE LA MEDICINA MATERNO FETAL: GENETICA, ANOMALIAS CONGENITAS VS
HEREDITARIAS
- CONSEJERÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICO ANTENATAL
- VIGILANCIA DE LA SALUD FETAL: ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA DE RUTINA.
- Trabajo académico: Obst. DIANA YAYE TONCONI TONCONI.
Cuestionario N°1
1. ¿Qué es la Consejería Genética y Diagnóstico Prenatal?
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación especializado en el cual no solo se proporciona
información, sino también apoyo emocional y ayuda para la toma de decisiones a personas y familiares que estén
en riesgo de desarrollar y/o heredar una condición genética.
Este proceso se caracteriza principalmente por ser no directivo y altamente personalizado. La no directividad nos
obliga a abandonar la postura paternalista por una en la cual se busca empoderar al paciente para aumentar su
control personal y disminuir el estrés psicológico, fomentando de esta manera una toma de decisiones informada y
de acuerdo con sus valores e intereses. Por otro lado, la personalización del proceso se basa en las diferentes
características del paciente que deben ser tenidas en cuenta durante la asesoría: nivel educativo, aspectos
socioculturales, creencias religiosas, entre otros. Ningún proceso de asesoramiento genético es igual a otro, incluso
cuando el motivo de consulta sea el mismo.
El diagnóstico prenatal incluye todos los diagnósticos realizados en el feto a lo largo de la gestación, bien sean
malformaciones congénitas como alteraciones genéticas.
El diagnóstico prenatal pretende la detección de un defecto congénito o anomalía en el desarrollo morfológico,
estructural, funcional o molecular presente en un feto.
El diagnóstico prenatal se ha convertido en un servicio multidisciplinario en el que es necesaria la participación de
perinatólogos, ecografistas, genetistas, bioquímicos, endoscopistas, especialistas en reproducción, etc.
Los nuevos avances en este campo se basan en el desarrollo y mejora de las técnicas existentes intentando reducir
los riesgos tanto para la madre como para el feto, así como para mejorar la eficacia que presentan. Un claro ejemplo
de ello es la ecografía en 3 dimensiones, que permite una mejor visualización del fenotipo fetal. Con respecto a
estos avances también hay que tener en cuenta los realizados en el campo del diagnóstico preimplantacional.
2. ¿Cuáles son los Elementos esenciales para la consejería genética?
Los principales son:

 Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congénitas.
 Hijo previo o familiar con retraso mental.
 Hijo previo o familiar afectado de enfermedad genética conocida.
 Historia familiar de cáncer.
 Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales anormales.
 Aborto de repetición o infertilidad.
 Consanguinidad.
 Exposición de la embarazada aun posible teratógeno.
3. ¿Qué métodos de diagnóstico genético prenatal existen?
1. Métodos no invasivos:
 Clínica: historial de la paciente.

 Analítica: semana 9 y 12 evaluar el aumento o disminución de la hormona HCG y la proteína plasmática A.
 Ecográfica: en el primer trimestre (marcadores de cromosopatias), en el segundo trimestre (evaluación
morfológica)
 Estudios combinados: analítica +ecografía (screening ecográfico y bioquímico de aneuploidias)
2. Método invasisvas:
 Diagnóstico preimplantacional
 Amniocentesis
 Muestra de vellosidades coriónicas
 Nuestra de sangre umbilical percutanea
4. ¿Cuándo debemos realizar las ecografías obstétricas de rutina en el control prenatal y que propósito tiene
cada una?
1.-Ecografía de primer trimestre
Esta ecografía se realiza entre las 11 y 13 semanas del embarazo. Puede utilizarse la vía transvaginal, abdominal o
ambas, para conseguir la visión óptima del feto.
¿Qué se consigue con esta ecografía?
 Determinar la fecha de gestación.
 Confirmar la viabilidad fetal.
 Determinar el número de fetos y, si es necesario, establecer la corionicidad (número de
 placentas) y la amniocidad (número de sacos amnióticos).
 Realizar un estudio anatómico precoz del feto.
 Medida de la translucidez nucal (TN).
 Realizar un estudio precoz de la anatomía fetal.
 Cribado ecográfico de aneuploidías (trinomia 21, 18 y 13) mediante la medida del TN y de
 la longitud caudal fetal.
2.-Ecografía de segundo trimestre
premorfológica (premorfológica y ecocardiografía precoz) Esta prueba, que tiene lugar entre las semanas 14 y 18, se
recomienda cuando hay sospecha o una duda sobre malformación en la ecografía del primer trimestre. También
resulta indicada ante la sospecha de un marcador nucal patológico con prueba invasiva de diagnóstico prenatal,
realizada o no.
El diagnóstico de malformaciones anterior a las 20 semanas presenta beneficios evidentes, como la planificación de
los controles ecográficos posteriores, el estudio multidisciplinar de las diferentes patologías o la posibilidad de
plantear tratamientos intrauterinos, entre otros.
 Comprobar el desarrollo aparentemente normal de los órganos y de los sistemas.

 Detectar las anomalías anatómicas fetales, placentarias y de la cantidad del líquido amniótico.
 Evaluar el crecimiento fetal.
3.-Ecografía de tercer trimestre
Los objetivos fundamentales de la ecografía de 3º trimestre son el diagnóstico de la Restricción de Crecimiento

Intrauterino (cuando el feto no consigue crecer al ritmo óptimo), el diagnóstico de anomalías fetales tardías y la
determinación de la presentación fetal (por si fuera necesario practicar una cesárea en el momento del parto).
Es recomendable hacer esta exploración entre las 32-35 semanas de gestación.
 Comprobar la vitalidad fetal.

 Valorar la estática fetal.
 Valorar la localización y ecoestructura placentaria.
 Valorar la cantidad de líquido amniótico.
 Valorar el crecimiento fetal y diagnóstico de la restricción del crecimiento intrauterino o la macrosomía fetal.
 Revalorar la anatomía fetal para descartar la patología evolutiva y/o de aparición tardía.
 Estudio Doppler fetal

Cuestionario N°1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Cuestionario N°1

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Cuestionario N°1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

AMBITO DE LA MEDICINA MATERNO FETAL: GENETICA, ANOMALIAS CONGENITAS VS

- Trabajo académico: Obst. DIANA YAYE TONCONI TONCONI.

2. ¿Cuáles son los Elementos esenciales para la consejería genética?

Los principales son:

3. ¿Qué métodos de diagnóstico genético prenatal existen?

 Clínica: historial de la paciente.

1.-Ecografía de primer trimestre

2.-Ecografía de segundo trimestre

¿Qué se consigue con esta ecografía?

 Comprobar el desarrollo aparentemente normal de los órganos y de los sistemas.

3.-Ecografía de tercer trimestre

Los objetivos fundamentales de la ecografía de 3º trimestre son el diagnóstico de la Restricción de Crecimiento

¿Qué se consigue con esta ecografía?

 Comprobar la vitalidad fetal.

También podría gustarte