Trabajo Metodologico Tamiz Abner Azael Vazquez Lopez

DIVISIÓN ACADÉMICA MULTIDISCIPLINARIA DE LOS RÍOS
LICENCIATURA EN ENFERMERÍA
ACTIVIDAD: TRABAJO METODOLOGICO
MATERÍA: PRACTICAS DE CUIDADO PERINATAL
PRESENTA: ABNER AZAEL VAZQUEZ LOPEZ
GABRIEL SÁNCHEZ MARTÍNEZ
GRUPO: GUARDIA “A”
TUTOR: L.E KARINA ISABEL SALVADOR CRUZ
EEP. ITZEL GUZMÁN LÓPEZ
FECHA: 10 de Junio del 2024.

TAMIZAJE NEONATAL Y AUDITIVO
Objetivo General:
Detectar oportunamente alguna enfermedad o deficiencia

metabólica, antes de que se manifieste, para proporcionar
tratamiento adecuado, limitando el daño y sus
consecuencias, tales como: discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo, así
como el fallecimiento.
Otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible a la salud del recién
nacido o incluso poner en peligro su vida.
Objetivo Específicos:
-Identificar a los bebés que podrían lucir sanos pero que tienen una afección de salud rara que,
si no se trata, podría causar graves daños o incluso ser mortal.
-Buscar trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos para tomar
medidas antes de que se presenten los síntomas.
-Implementar la trazabilidad de la muestra y llegar al -1% de muestras mal tomadas3.
-Tamizar a 280,000 niños y certificar con normativa internacional3.
-Proteger la salud de la población y ofrecer pruebas gratuitas en instituciones de salud pública.
INTRODUCCION
El tamiz metabólico neonatal es el conjunto de procedimientos y pruebas que se realizan para

separar entre recién nacidos (RN) aparentemente sanos, aquellos con sospecha de
enfermedades metabólicas, conocidas como errores congénitos o innatos del metabolismo,
caracterizadas por una incapacidad innata para llevar a cabo algún proceso metabólico por
ausencia o inactividad de una enzima. Resultados anormales de tamiz metabólico neonatal, no
son sinónimos de enfermedad, se requiere valoración integral del neonato previo a emisión de
diagnóstico confirmatorio. El tamizaje, constituye el primer eslabón para detectar la
enfermedad antes de que se manifieste e iniciar tratamiento oportuno para evitar
complicaciones, discapacidad y muerte asociada.
En 1961, el Dr. Robert Guthrie propuso la detección de fenilcetonuria a través de gotas de

sangre depositadas en papel filtro. Posteriormente, su técnica fue empleada para identificar
otras anormalidades del metabolismo, y en 1963 se implementó el cribado neonatal en Estados
Unidos de Norteamérica.
En México, en 1973 se implementó el programa de tamiz neonatal para enfermedades

metabólicas con la detección de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe
de maple, homocistinuria y tirosinemia. El programa fue cancelado en 1977 y se restableció
hasta 1986, para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Posteriormente, en 1988 la
Secretaría Salud estableció obligatorio el tamizaje en instituciones con atención a RN.
Actualmente, en el artículo 61 de la Ley General de Salud se estipula la obligatoriedad del
tamiz metabólico neonatal, así como en NOM-007-SSA2-2016 , y NOM-034-SSA2-2013.
Este cribado neonatal, se clasifica en básico y ampliado de acuerdo con las enfermedades que
es posible detectar. En México por normatividad, se realiza el tamiz básico al RN con muestra
de sangre capilar del talón, entre el tercer y quinto día de vida. Las enfermedades para detectar
son hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia,
deficiencia de biotinidasa, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y fibrosis quística.
El tamiz metabólico neonatal ampliado permite detectar más de 76 enfermedades metabólicas,
según tecnología de laboratorio.
¿QUÉ ES EL TAMIZ NEONATAL Y AUDITIVO?
La frecuencia de las malformaciones congénitas

en el mundo es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15
a 20% en muertes fetales.
El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra

de sangre del talón del recién nacido en los
primeros 2 a 5 días después del nacimiento; las
enfermedades que se pueden identificar son:
hipotiroidismo congénito, galactosemia,
fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Entre los defectos
al nacimiento también se encuentra la hipoacusia y la sordera congénita; se calcula que en
México cada año se presentan entre 2,000 y 6,000 niños y niñas con estos padecimientos. La
prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.
Cuando se realiza el tamiz auditivo neonatal es posible conocer el estado de audición del bebé
y de esta manera identificar si es normal o se presenta algún grado de sordera; esta prueba es
sencilla y rápida además de que no genera dolor en el recién nacido. Este tamiz consiste en
colocar un pequeño “audífono” en el oído del bebé durante unos segundos y de esta manera se
registra si existe una disminución auditiva. Este tipo de prueba no es obligatoria como el tamiz
metabólico neonatal, pero puede realizarse para identificar oportunamente cualquier trastorno
de la audición del recién nacido. Si el resultado del tamiz neonatal de su bebé es normal, el
personal de su Unidad de Medicina Familiar se lo informará en la segunda consulta de Control
del Niño Sano.
Si el resultado es anormal, el personal de salud se comunicará con la madre, padre o responsable

del menor para que acuda a su Unidad de Medicina Familiar, ya que se requiere realizar una
valoración por el médico especialista y pruebas complementarias para confirmar o descartar
alguna de estas enfermedades, por lo que la información que proporcione durante la toma de la
muestra a su hijo, debe contener datos correctos y completos, a fin de que pueda localizarse en
caso necesario.
FACTORES DE RIESGO
El tamiz neonatal es una de las estrategias más importantes en salud para la población infantil
luego de la aplicación de las vacunas, ya que busca la identificación temprana de algunas
enfermedades congénitas antes de la aparición de los primeros síntomas en los recién nacidos.
Es una prueba sencilla y sin riesgos, ya que el material utilizado es estéril de un solo uso. Se
recomienda que este estudio se realice entre el tercero y quinto día del nacimiento.
DIAGNOSTICO
Cuando el laboratorio que procesa las muestras de tamiz obtiene un resultado verificado de
TSH fuera del punto de corte establecido como normal de acuerdo con cada laboratorio, se
debe solicitar una prueba confirmatoria. Conducta para caso sospechoso de HC Se deberá
localizar al niño o niña sospechoso/a para enviarlo lo antes posible al SINDIS o al hospital de
mayor capacidad resolutiva con clínica multidisciplinaria para su atención y para realizar
exploración física e iniciar abordaje diagnóstico, toma de muestras confirmatorias. El cuadro
clínico de HC independientemente de la causa es el mismo. Al momento del nacimiento menos
del 5 % de los recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo, éstos se hacen
evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida. Los signos y síntomas que pueden
presentarse en hipotiroidismo congénito durante el primer mes de vida: Fontanela posterior >
1 cm. Fontanela anterior amplia, Ictericia prolongada > de 7 días, piel seca y/o moteada, hernia
umbilical, distensión abdominal, hipoactividad, hipotermia, constipación, facies tosca, succión
débil y lentitud en la ingesta, llanto ronco y de poca intensidad.
TRATAMIENTO
Todo/a paciente con diagnóstico confirmado de HC. 2.- Todo/a paciente con sospecha por
tamiz de HC a quien no se puedan realizar las pruebas confirmatorias antes de los 15 días de
vida. El medicamento de elección es a Levotiroxina sódica, la dosis recomendada es de 12 a
15 µg/kilo de peso/día. Se administra por vía oral, en una sola dosis, en la mañana en ayuno,
la tableta se hace polvo y se mezcla con agua en una cucharita, se administra sujetando la
mandíbula y vaciar el contenido para que el niño/a lo trague, ésta debe ser ingerida. No se debe
administrar con jeringa, ni en biberón, ni en vaso. Debe administrarse en ayuno, en niños o
niñas que reciben lactancia materna puede ser incluso 10 minutos antes de la siguiente toma,
cuando reciben otros alimentos o sucedáneos de la leche deben cumplir ayuno de 30 minutos
antes del siguiente alimento.
COMPLICACIONES PARA EL RN
Una de las preocupaciones más comunes en torno al tamiz neonatal es la posibilidad de

enfrentarse a complicaciones o errores durante la toma o el análisis de la muestra. Aunque el
proceso en general tiene un alto grado de confiabilidad, existe la posibilidad de que se den
resultados falsos positivos o falsos negativos. Un falso positivo significa que la prueba sugiere
que el bebé tiene una condición que en realidad no tiene, mientras que un falso negativo
indicaría que no se detectó una condición presente. Ambos escenarios pueden dar lugar a un
estrés emocional considerable para los padres y a intervenciones médicas innecesarias o
retrasadas.
Entre las acciones para corregir o mitigar estas complicaciones, se encuentra la repetición de
la prueba en caso de resultados dudosos y la realización de exámenes adicionales para
confirmar el diagnóstico. Esto asegura la precisión en la detección de las afecciones y permite
a los médicos iniciar el tratamiento más apropiado en tiempo y forma. Adicionalmente, es
crucial que el personal sanitario esté debidamente capacitado para la toma de muestras, puesto
que errores en este paso pueden comprometer los resultados.
La comunicación efectiva entre el sistema de salud y los padres es vital. En caso de resultados
anormales, se debe contactar a los padres de manera inmediata para una asesoría adecuada y se
les debe explicar los pasos a seguir, minimizando así la ansiedad que pueden generar estos
resultados. También es crucial que los padres estén bien informados sobre los cuidados y
medidas a considerar antes y después de la toma de muestra, como el lavado de manos y el uso
de cubrebocas, para prevenir infecciones que podrían afectar la recopilación de la muestra o al
propio bebé.
PREVENCIÓN DEL TAMIZ NEONATAL
Prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la

detección temprana y manejo de errores del metabolismo.
En México La prevención de la discapacidad causada por errores innatos del metabolismo

mediante el tamiz neonatal se debe aplicar a todos los niños que nazcan en territorio mexicano,
en cumplimiento a lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993
"Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido. Criterios y
Procedimientos para la Prestación del Servicio" y de la Norma Oficial Mexicana NOM-034-
SSA2-2002 "Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento".
CONCLUCION
Es necesario incentivar que el personal de salud explique a la población y principalmente a las

mujeres que se encuentran embarazadas, en qué consiste el procedimiento de toma de muestras
de tamiz neonatal, cuándo se debe realizar dicho procedimiento, cuándo se entregan los
resultados y qué se debe hacer en caso de tener un resultado positivo, esta información debe
ser manejada en su totalidad por el personal de salud. Se debe mencionar que el retraso mental
es prevenible y que en caso de avanzar puede llevar a la muerte del recién nacido, entre más
tarde se inicie el tratamiento, el niño tendrá mayor daño cerebral y por lo tanto dificultará su
inclusión dentro de la sociedad y por supuesto esta enfermedad generará un gasto económico
alto.
Bibliografía
Tamiz metabólico neonatal y auditivo | Secretaría de Salud | Gobierno | gob.mx (www.gob.mx)
Lineamiento Retinopatía (www.gob.mx)

Trabajo Metodologico Tamiz Abner Azael Vazquez Lopez

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PRESENTA: ABNER AZAEL VAZQUEZ LOPEZ

GABRIEL SÁNCHEZ MARTÍNEZ

GRUPO: GUARDIA “A”

TUTOR: L.E KARINA ISABEL SALVADOR CRUZ

EEP. ITZEL GUZMÁN LÓPEZ

FECHA: 10 de Junio del 2024.

Detectar oportunamente alguna enfermedad o deficiencia

-Implementar la trazabilidad de la muestra y llegar al -1% de muestras mal tomadas3.

-Tamizar a 280,000 niños y certificar con normativa internacional3.

-Proteger la salud de la población y ofrecer pruebas gratuitas en instituciones de salud pública.

El tamiz metabólico neonatal es el conjunto de procedimientos y pruebas que se realizan para

En 1961, el Dr. Robert Guthrie propuso la detección de fenilcetonuria a través de gotas de

En México, en 1973 se implementó el programa de tamiz neonatal para enfermedades

¿QUÉ ES EL TAMIZ NEONATAL Y AUDITIVO?

La frecuencia de las malformaciones congénitas

El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra

Si el resultado es anormal, el personal de salud se comunicará con la madre, padre o responsable

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