Tamizaje Neonatal

TAMIZAJE NEONATAL
El tamizaje neonatal es
una muestra sanguínea,
un examen compuesto
por una serie de pruebas
que permiten detectar
enfermedades
metabólicas ,que se dan
por la deficiencia parcial
o total en la persona de
una sustancia llamada
enzima ,que es la que
permite cortar los
nutrientes para poder
ser utilizados por el
cuerpo.
El Tamizaje Neonatal es una prueba de laboratorio que debe realizarse a
todo recién nacido para identificar a aquellos que están en riesgo de
padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no
son visibles al momento de su nacimiento.
IMPORTANCIA DE TOMAR EL TSH NEONATAL
El tamizaje neonatal busca detectar en el recién nacido un indicador de que probablemente puedan
sufrir un problema metabólico congénito, con la finalidad de que se realice lo más pronto una prueba
diagnóstica que confirme que tienen esa enfermedad. Siendo la más efectiva.
PATOLOGIAS QUE SERAN PESQUIZADAS
 INVESTIGACION DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO.
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA.
 FIBROSIS QUISTICA.
 FENICELTONURIA.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Es la deficiencia de hormonas tirideas presente al nacimiento .Elhipotiroidismo congenito esuna causa de retraso
Mental prevenible ,por lo general no presenta signos y síntomas floridos en el momento del nacimiento ,pero el
pronostico neurologico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA
Se refiere a un grupo de transtornos hereditarios de las glándulas suprarrenal ,producen las hormonas cortisol y
aldosterona ,que son esenciales para la vida.
FIBROSIS QUISTICA
Es un desorden pancreatico que esta asociado con enfermedad pulmonar persistente y
progresiva ,mucoviscidosis ,desnutrición ,infertilidad masculina y tardiamente con enfermedad hepática.
FENILCETONURIA
Es una rara afeccion en la cual un bebe nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoacido
llamado fenilalanina (sustancia que se encuentraen alimentos que contienen proteína).
1. OBJETIVOS
Objetivo General Su objetivo principal es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con
una revisión médica muy cuidadosa.
Implementar un programa nacional de tamizaje neonatal articulando entre las instancias correspondientes en el marco de sus atribuciones a través de la
detección precoz y empleando los medios diagnósticos y tecnología adecuada.
Objetivo específicos
 Realizar el diagnostico en etapa neonatal de las enfermedades congénitas: Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal.
 Alcanzar gradualmente una cobertura anual superior al 10% de recién nacido pesquisado en el país, en etapa de implementación.
 Alcanzar una cobertura gradual del programa en el tamizaje de los recién nacidos a nivel nacional, llegando en 5 años a cubrir por lo menos al 50%de
los recién nacidos hasta llegar a la total cobertura 90% en el lapso de 10 años.
 Proporcionar el tratamiento médico oportuno con profesionales capacitados y seguimiento de los casos confirmados.
 Brindar asesoramiento genético a las parejas y familias afectadas con dichas enfermedades, quística.
 Establecer los procedimientos necesarios para la captación y aplicación de la pruebas de tamizaje neonatal en todos los recién nacidos y el
diagnóstico temprano de hipotiroidismo congénito.
 Promover la información e involucramiento de la familia y la comunidad

2. CAMPO DE APLICACIÓN
Será aplicado en los servicios de maternidad y terapia neonatal y laboratorio de nuestra institución que es el hospital san José obrero de la ciudad de
portachuelo, en la totalidad de cobertura de la institución.
4: PROCEDIMIENTOS.
Todo recién nacido debe tener resultado para TSH Neonatal, antes de darle de alta de la maternidad, terapia
neonatal ,y también pacientes que solicitan ser realizados preferiblemente a las 72 horas como lo indica la resolución
del ministerio de salud.
MATERIALES, EQUIPOS Y REACTIVOS
 Ficha de identificación o tarjeta Guthrie.

 Lanceta estéril.
 Algodón
 Cinta adhedesiva o curitas redondas.
 Guantes de látex.
 Soporte para sacar las muestras.
 Alcohol en gel.
 Recipiente para corto punzante.
EQUIPOS
 Heladera.
 Reactivos
 Alcohol al 70%.
DESARROLLO DEL PROCEDIMIENTO
REQUISITOS PARA LA TOMA DE MUESTRA
1. orden médica:
2. Recién nacido se debe encontrar entre las 24 horas hasta 7mo día de vida.
3. Orden médica.
4. Historia clínica de la madre y recién nacido (donde se verán los datos de hora del parto o cesárea, peso,
etc.)
5. Llenado de la ficha de identificación.
Tamizaje en casos especiales
 Recién nacidos internados deben ser pesquisados de todas maneras, independientes de la gravedad de la
patología de base.
Recién nacidos con antibióticos. La presencia de tratamiento con antibióticos NO des conseja la toma de muestra
OBTENCION DE LA MUESTRA DEL TALON PROCEDIMIENTO TECNICO PARA LA TOMA DE MUESTRA
Procedimiento
1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.
2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que se realizará la punción.
3. Calentar el talón con agua o gasa tibia.
4. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder
a la punción (no utilizar alcohol yodado).
5. Realizar la punción en la zona lateral interna o externa del talón, nunca en la zona central.
6. Realizar la impregnación del papel cromatográfico.

PUNCION
ANEXO 1: FORMULARIO DE IDENTIFICACIÓN DEL TAMIZAJE NEONATAL
ANEXO 2: FORMULARIO DE IDENTIFICACIÓN DE TAMIZAJE NEONATAL UN EJEMPLO COMO SE DEBE HACER EL LLENADO.
ANEXO 3: FORMULARIO DE SOLICITUD PARA LA TOMA DE LA MUESTRA DEL TAMIZAJE NEONATAL
ANEXO 4
CUADERNO DE REGISTRO DE PACIENTES QUE HAN SIDO REALIZADOS EL TAMISAJE NEONATAL

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 HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA.

 Promover la información e involucramiento de la familia y la comunidad

MATERIALES, EQUIPOS Y REACTIVOS

 Ficha de identificación o tarjeta Guthrie.

REQUISITOS PARA LA TOMA DE MUESTRA

1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.

2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que se realizará la punción.

3. Calentar el talón con agua o gasa tibia.

6. Realizar la impregnación del papel cromatográfico.

CUADERNO DE REGISTRO DE PACIENTES QUE HAN SIDO REALIZADOS EL TAMISAJE NEONATAL

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