CAP. 10 ESTRUCTURA MOLECULAR DE GENES Y CROMOSOMAS.

1. Defina Gen. Describa cmo una unidad de transcripcin compleja puede procesarse alternativamente para generar una variedad mRNA y finalmente protenas. Un gen se define como la secuencia completa de cidos nucleicos necesaria para la sntesis de un producto funcional (polipptido o RNA). El uso de diferentes sitios de corte y empalme produce mRNA con los mismos exones 5 y 3, pero con diferentes exones internos (salteo de exones). El uso de sitios poli (A) alternativos produce mRNA que comparten los mismos exones 5 pero tienen diferentes exones 3. El uso de promotores alternativos produce mRNA que tienen diferentes exones 5 y exones 3 comunes. Fig. 10-2 Pg. 407 2. Describa las diferencias entre genes individuales, familias de genes, seudogenes y genes repetidos en tndem. Los genes solitarios o individuales estn representados slo una vez en el genoma y son codificadores; las familias de genes son genes duplicados que codifican protenas con secuencias de aminocidos similares; los genes repetidos en tndem codifican protenas idnticas o casi idnticas o mRNA funcionales. En cambio los seudogenes son secuencias no funcionales. Pg. 410-411 3. Describa la diferencia entre el DNA microsatlite y minisatlite. Cun til es este DNA repetitivo para identificar individuos a travs de la tcnica de huellas dactilares de DNA? Los minisatlites difieren de los microsatlites en que estos ltimos tienen unidades repetidas muy cortas. Pg. 412-413 El DNA repetitivo es muy til. La longitud de una disposicin en tndemde secuencia simple especfica vara bastante entre individuos de una especie, esta diferencia de longitudes forman la base de las huellas dactilares de DNA. Pg. 413-414 4. Describa el mecanismo por el cual se puede transponer una secuencia de insercin bacteriana.

La tranposasa escinde ambas hebras del DNA donador prximas a las repeticiones invertidas extrayendo el elemento IS. En un sitio elegido (diana) que suele ser aleatorio, la transposasa efecta cortes escalonados en el DNA diana. Tambin cataliza la unin de los extremos 3 del elemento IS extrado con los sitios escalonados en el DAN diana. Las brechas del DNA monocatenario que quedan en el intermedio resultante se llenan por accin de una DNA polimerasa celular; finalmente la DNA ligasa celular forma los enlaces fosfodister 3-> 5 entre los extremos 3de las hebras de DNA diana extendidas y los extremos 5 de las hebras IS. Fig. 10-10 Pg. 416 5. Compare el mecanismo de transposicin entre los retrotransposones que contienen repeticiones terminales largas (LTR) y las que carecen de ellas. El mecanismo de transposicin de los LTR es viral y los que carecen de LTR manejan un mecanismo de transposicin no viral. Pg. 417-422 resumen 424

6. Describa el papel que los elementos mviles de DNA pueden haber desempeado en la evolucin de los organismos modernos. Cul es el proceso conocido como combinacin de exones (exn shuffling) y que funcin cumplen los elementos mviles de DNA en este proceso? Los elementos mviles de DNA pudieron haber generado duplicaciones de genes y otras reestructuraciones durante la evolucin. La combinacion de exones es la recombinacin entre las repeticiones dispersas en los intrones de dos genes separados, generando nuevos genes a partir de combinaciones nveles de exones preexistentes. Tanto los transposones de DNA como los retrotransposones LINE han mostrado llevarse ocasionalmente secuencias flaqueantes no relacionadas cuando se insertan en sitios nuevos. Estos mecanismos de transposicin tambin debieron contribuir al proceso de combinacin de exones durante la evolucin de genes contemporneos. Pg. 422 7. Qu son los nucleosomas? Qu funcin cumplen las histonas en los nucleosomas? Cmo se disponen los nucleosomas en fibras condensadas de 30 nm? Los nucleosomas son las principales unidades estructurales de la cromatina. Las histonas forman el ncleo de los nucleosomas formando un octmero que contienen dos copias de cada una de las histonas H2A, H2B, H3, H4. Tambin se unen al

DNA enlazado al nucleosoma. Pg. 424 Los nucleosomas estn empaquetados en una espiral irregular o formando un solenoide, con aproximadamente seis nucleosomas por vuelta. Las colas de las histonas se requieren para que la cromatina se condense desde la conformacin de perlas a la fibra de 30 nm. Pg. 426

8. Describa la organizacin general de un cromosoma eucarionte. Qu papel estructural cumplen las regiones asociadas con el armazn (SAR) o las regiones adheridas a la matriz? Dnde se ubican los genes principalmente en relacin con la estructura de los cromosomas? Cada cromosoma eucarionte contiene una nica molcula de DNA empaquetada en nucleosomas y plegada en una fibra de cromatina de 30 nm, la cual est unida a un armazn de protenas en sitios especficos. Resumen Pg. 430 Los SAR y MAR son secuencias especificas del DNA que estn conectados al armazn del cromosoma y estos ayudan a la formacin de bucles de la cromatina. Pg. 427-428 Los genes se localizan principalmente dentro de los bucles de cromatina, las cuales estn adheridas en sus bases a un armazn cromosmico. Pg. 428

9. Qu son las bandas G y las bandas R? Qu es el coloreado de cromosomas y cmo se usa esta tcnica? Las bandas G corresponden a grandes regiones del genoma humano que tienen un contenido bajsimo de G + C. La banda R es un patrn que es aproximadamente inverso del patrn de las bandas G. La coloracin de cromosomas es un mtodo de diferenciacin entre cromosomas de tamao y formas similares. Se usan sondas especficas para sitios diseminados a lo largo de la longitud de cada cromosoma. Las sondas se marcan con uno de dos colorantes fluorescentes a diferentes longitudes de onda. Despus que las sondas se hibridan con los cromosomas y se eliminan el exceso, se observa la muestra con un microscopio de fluorescencia. Pg. 431

10. La replicacin y la segregacin de cromosomas eucariontes requiere tres elementos funcionales: orgenes de replicacin, un centrmero y telmeros. Describa cmo funcionan estos tres elementos. Cul es el papel de la telomerasa en el mantenimiento de la estructura del cromosoma? Qu es un cromosoma artificial de levadura (YAC)? El origen de replicacin es en donde los DNA polimerasas y otras protenas inicien la sntesis de DNA. El centrmero es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de las cromtidas hermanas. La telomerasa aade secuencias telomricas a los extremos de cada cromosoma. Pg. 436 Las YAC son herramientas experimentales valiosas que pueden utilizarse para clonar pedazos cromosmicos muy largos de otras especies. Pg. 437 11. Describa el tipo de genes codificados en el genoma mitocondrial. En que difieren los genomas mitocondriales de las plantas, los hongos y los animales? Codifican genes para rRNA, tRNA y protenas esenciales. Pg. 438 Difieren en el tamao, el genoma de las plantas es ms largo que el de los hongos y el de los hongos es ms largo que el de los animales. Pg. 439 12. Se piensa que la mitocondria y los cloroplastos evolucionaron a partir de una bacteria simbitica presente en las clulas nucleadas. Revise la evidencia experimental que apoya esta hiptesis. La mayora de los genes que originalmente estaban dentro de estos orgnulos se desplazaron hasta el genoma nuclear durante la evolucin, dejando diferentes conjuntos de genes en los mtDNA de distintos organismos. Resumen Pg. 442

NOTA: Esta ltima pregunta no s si est bien, me pareci la ms razonable. Chcala si quieres. De la pregunta 10 solo falta la descripcin de cmo funciona el telmero.