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    Caso Clínico Trimetilaminuria

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    Leidy Fuentes
    La paciente consulta por fuerte olor corporal desde la infancia que empeora con alimentos como pescado y huevos. Las pruebas muestran niveles elevados de TMA y TMAO después de comer pescado. El estudio genético revela que la paciente es homocigota para una nueva variante en el gen FMO3 que causa un defecto enzimático y acumulación de TMA, diagnosticándose trimetilaminuria.

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    Leidy Fuentes
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    La paciente consulta por fuerte olor corporal desde la infancia que empeora con alimentos como pescado y huevos. Las pruebas muestran niveles elevados de TMA y TMAO después de comer pescado. El estudio genético revela que la paciente es homocigota para una nueva variante en el gen FMO3 que causa un defecto enzimático y acumulación de TMA, diagnosticándose trimetilaminuria.

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    Caso clínico trimetilaminuria

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    Caso clínico trimetilaminuria

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    La paciente consulta por fuerte olor corporal desde la infancia que empeora con alimentos como pescado y huevos. Las pruebas muestran niveles elevados de TMA y TMAO después de comer pescado. El estudio genético revela que la paciente es homocigota para una nueva variante en el gen FMO3 que causa un defecto enzimático y acumulación de TMA, diagnosticándose trimetilaminuria.

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    La paciente consulta por fuerte olor corporal desde la infancia que empeora con alimentos como pescado y huevos. Las pruebas muestran niveles elevados de TMA y TMAO después de comer pescado. El estudio genético revela que la paciente es homocigota para una nueva variante en el gen FMO3 que causa un defecto enzimático y acumulación de TMA, diagnosticándose trimetilaminuria.

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    de 8

    Mujer de 30 años sin antecedentes personales de

    interés. No fumadora. Consulta a su médico de


    Atención Primaria por fuerte olor corporal desde la
    infancia. Aumento de olor corporal con la ingesta
    de ciertos alimentos: pescado, huevos y legumbres.
    Peor olor en situaciones de estrés, ejercicio y
    menstruación. Rechazo social. Es derivada a
    la consulta de endocrinología. Exploración física
    normal. Se objetiva un fuerte olor.
    Se determinó en orina de una micción la cantidad de TMA y TMAO antes y
    después de la ingesta de una ración de pescado (alimento rico en precursores de
    TMA). La determinación se realiza mediante espectroscopia de resonancia
    magnética nuclear (RMN).
    Se realiza un estudio molecular de las secuencias intrónicas y
    exónicas del gen FMO3, locus 1q23-q25. Este gen tiene 9 exones
    con 2.052 bps. La proteína que codifica tiene 532 residuos. La
    paciente resulta ser homocigota para la variante T307P en el exón
    7 del gen FMO3. Esta variante no estaba descrita en la base de
    datos de mutaciones del gen. Desde el punto de vista bioquímico,
    el efecto funcional de esta variante es una acumulación de TMA en
    el organismo. Parece, por tanto, que esta nueva variante en la
    secuencia del gen FMO3 es causante de una alteración en la
    enzima FMO3.
    TRIMETILAMINURIA O
    SÍNDROME DE OLOR A
    PESCADO

    Enfermedad metabólica
    de herencia autosómica Se caracteriza por un defecto del
    recesiva muy frecuente. sistema enzimático microsómico
    hepático (enzima
    flavinmonooxigenasa) que
    interviene en la oxidación de
    TMA en TMA N-óxido
    (TMAO) y provoca la elevación
    TMA, una amina muy volátil
    Puede ser de carácter que ocasiona el olor a pescado
    O debido a un aumento
    genético secundaria a
    lesiones hepáticas y
    de los precursores de la en la orina, en el sudor y en las
    trimetilamina (TMA) secreciones vaginales.
    renales
    • Se limita a la restricción dietética: la
    eliminación o disminución de las
    fuentes de sustratos de los que se
    deriva la TMA, como yema de
    TRATAMIENTO huevo, hígado, legumbres, pescados
    de agua salada y mariscos.

    • Se recomienda el uso de jabones de


    PH ácido
    BIBLIOGRAFÍA
    • Salguero N, et al. Hospital Universitario Doctor Negrín. Las Palmas de Gran
    Canaria. Disponible en: http://www.aebm.org/publicaciones/libroAEBM-
    v4.pdf
    • Montoya T, et al. Hospital Universitario Doctor Negrín. Las Palmas de Gran
    Canaria. Disponible en: http://es.slideshare.net/mpdela/trimetilaminuria

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