CLASE N°5

Embriología Humana
1 Araujo
Dr. William
Banchón

CASOS CLÍNICOS II 1
 Contenido
• Trastornos genéticos
• Desarrollo human
• Gametogénesis
• Ovogénesis
• Espermatogénesis
• Primera semana del desarrollo
• Segunda semana del desarrollo
• Tercera semana del desarrollo
• Periodo embrionario
• Periodo fetal
• Placenta

Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS II
 1. TRASTORNOS GENÉTICOS

Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS II
 Herencia Dominante
Monogénico autosómica Recesiva
s Herencia ligada Ligada al X
(Mendeliana) al sexo Ligada al Y

Multifactoriales
Trastorno (Poligénicas)
s
genéticos
Cromosómicos
Afecciones mitocondriales

Impronta genómica
Herencia atípica
Disomías uniparentales
no tradicional
Amplificación de tripletes

Mosaicismo

Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS II
 Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS II
 Síndrome de DiGeorge Síndrome de Treacher Collin Síndrome de Turner (45, X0)
Epicanto: 76%
100%

78% 59%
53%

33%
95%
Autosomopatia por deleccion Mutación del gen TCOF1,
localizado en el cromosoma 5
El 90 % de los casos
5q31-33. Enfermedad
corresponde a una delección del
monogénica autosómica
cromosoma 22 en la porción
dominantes. 44%
22q11. Se trata de una
cromosomopatía por delección). Presenta las siguiente clínica:
- Labio paladar hendido (labio
Presenta la siguiente clínica:
- Dismorfia facial: leporino) (fisura labio palatida)
- Ausencia o malformación de -Se trata de una cromosomopatía sexual
- Glándula paratiroides ausente o
pabellones auriculares (gonosomopatía de la mujer)
incompleta
- Timo ausente o hipoplásico - Hipoplasia malar y maxilar -90% de embriones con este cariotipo
- Alteraciones funcionales - Coloboma en párpados son abortados en el 1er trimester
- Defectos cardiacos - Inclinación de fisuras -Implantacion del cabello puede llegar
palpebrales hasta el cuello

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CASOS CLÍNICOS II
Síndrome de Edwards (47, XY/XX) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Down (47, XY/XX)

Síndrome de Treacher Collin

Se trata de una cromosomopatí

(autosomía por trisomía en el
cromosoma 18). Presenta la
siguiente clínica: Se trata de una cromosomopatía
- Dismorfia facial: Orejas de (autosomía por trisomía en el
implantación baja, microcefalia, cromosoma 21). Presenta la
micrognatia (mandibula Chiquita). siguiente clínica:
- Dismorfismo musculoesquelético: - Retraso del crecimiento
Esternón corto, pelvis estrecha, - Diversos grados de retraso mental
dedos: sobrepuestos, focomelia. -Anomalías craneofaciales: ojos
-Malformaciones gastrointestinales, - Tiene un cromosoma extra (x). rasgados, epicanto, cara plana,
genitourinarias, cardiacas, entre Cromosomopatia sexual oídos pequeños.
otras. - Defectos cardiacos
Se trata de una cromosomopatía sexual
- Hipotonía
(gonosomopatía del hombre).
- Azoospermia u oligospermia
Exceso en el par 21

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CASOS CLÍNICOS II
 Síndrome triple X (47, XXX) Síndrome de feminización testicular
Síndrome de Patau (47, XY/XX) (46, XY)

- Se trata de una cromosomopatía - Se trata de una enfermedad

sexual (gonosomopatía de la mujer) monogénica ligada al sexo
Clinica: (gen X) y de naturaleza
- Amenorrea secundaria recesiva. Conocido como
- 75% son fértiles
síndrome de Morris 
- Hipoplasia de labios menores
- No presenta menstruación
Se trata de una - Talla alta
cromosomopatía - Problemas mentales
(autosomía por trisomía en - Problemas de aprendizaje
el cromosoma 13).

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CASOS CLÍNICOS II
 2. DESARROLLO HUMANO Y
BASES MOLECULARES

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 División celular

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 MITOSI
S
4n 4n

Ciclo celular
Fase G1
Fase S Inicio de condensación
Fase G2 No distinción de cromátides Cromátides Alineación ecuatorial

División
- Profa
se
- Meta 2n
fase
- Anaf
ase
- Telof 2n
ase Separación de cromátides Llegada

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 Entrecruzamiento = Quiasma MEIOSIS
4n

Cigoteno Cigoteno Paquiteno

Primera
Emparejamiento Entrecruzamiento
(sinapsis) división
PROFASE METAFASE meiótica
ANAFASE (Meiosis 1)
Intercambiar 4n
TELOFASE 4n
bloques de
material
genético
2n 2n 2n
2n 2n 2n

Segunda
división
meiótica n
n n n n (Meiosis 2) n
n n n n n n

Primera división meiótica: Brindar Primera división meiótica:

número - Inicio → Ovocito primario (4n = 46 cromosomas dobles)
- Inicio: 4n (46 cromosomas dobles) - Fin → Ovocito secundario (2n = 23 cromosomas dobles) + 1er CP
- Fin: Dos 2n (23 cromosomas dobles) haploide de
Segunda división meiótica: cromosoma Segunda división meiótica:
- Inició → Ovocito secundario (2n = 23 cromosomas dobles) + 1 CP
- Inició: Dos 2n (23 cromosomas dobles) s
- Fin → Ovocito maduro (ovocito 2 en metafase → n = 23 cromosomas simples) + 3
- Fin: Cuatro n (23 cromosomas simples) Ovula en CP
metafase
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 Ácidos nucleicos

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 Embriología Humana 1
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 Cronología del desarrollo humano

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 Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

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 He was a boy ….

3. GAMETOGÉNESIS

She was a girl ….

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 Ovogénesis

She was a girl ….

Tiempo: 20 a 50 años

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 Meiosis 1: Profase, subfases:
Profase 1-leoptoteno
Cerca al parto Metafase 2-cioteno
4n
Anafase 3-paquiteno
Telofase 4-diploteno 2n
2n
Ovocito 1 en profase
diploteno + células Ovocito 1 Ovocito 1 Ovocito 1 en
Ovocito 1 en profase
foliculares = FOLÍCULO en profase en profase profase diploteno +
epitelio granuloso = diploteno + antro =
PRIMORDIAL diploteno diploteno
FOLÍCULO FOLÍCULO DE GRAFF
PRIMARIO 2n 2n

Ovocito 2 Ovocito 2 en
4n
4n 4n metafase

Célula germinal Ovogonio Ovicito 1 en

profase
Etapa gestacional Nacimiento Niñez Pubertad Ovulación
(Inicio de MEIOSIS 1)
- La meiosis 1 inicia en la etapa gestacional
-La meiosis 1 se paraliza en ovocito 1 en fase
diploteno de la profase (fase de reposo Ovocito en meiosis 1 en
estimulada por el inhibidor de la maduración de profase diploteno +
Ovocito 2 en
ovocitos), rodeados por una capa de células células foliculares = metafase
foliculares planas. FOLÍCULO PRIMORDIAL
- Las niñas nacen con ovocitos 1 en fase
diploteno de la profase.
-La meiosis 1 se reanuda y termina en la Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS
pubertad. II
Así mismo, inicia la meiosis 2
 Espermatogénesis y espermiogénesis

He was a boy ….
Aprox. 74 días

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 espermiogénesis
Espermatogonia
Espermatocit
o primarioEspermatocito
Célula germinal Célula germinal secundario Espermátides
Espermatozoides

Etapa gestacional Nacimiento Niñez Pubertad De los 4: Dos

son X y dos son
Toda la meiosis empieza y termina en Y
la pubertad.
ESPERMIOGÉNESIS (etapas):
-Formación del acrosoma
Célula germinal
-Condensación del núcleo
primordial
-Formación del cuello, pieza
intermedia y cola
-CASOS
Eliminación
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CLÍNICOS II del citoplasma
 4. PRIMERA SEMANA DEL
DESARROLLO

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 Ovulación 3) Ovulo
En etapa Blastocisto

Fecundación

Hasta
24
horas
Implantación

Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

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 Blastómero
Fecundación (Dura 24 h) El espermatozoide libera
acrosina, permite atravesar la
- Fase 1: Penetración de la corona zona pelucida
radiada
- Posible gracias a la capacitación Segmentación Fase 2 Fase 4 Mórula
que tiene el espermatozoide para células 30h células 40h 3 días
poder llegar hasta la ampulla
(resiste el PH de la mujer)
- Fase 2: Penetración de la zona Masa celular interna o
pelúcida embrioblasto (celeste)
-Posible gracias a la acrosine
(“bomba enzimatica”) Formación del
- Luego de penetrarla, choca con la
blastocisto
membrana del ovocito y produce:
Masa celular
- Liberación de enzimas lisosomales, interna o
las cuales general la "reacción de
4 días Masa celular externa o embrioblasto

zona". Esto evita la penetración de trofoblasto (verde)

2n Óvulo
otros espermatozoides. Endometrio
-Fase3: Fusión de membranas Ovocito 2 en posterosuperio
Activación metabólica del huevo en metafase r
Pronúcleo
metafase femenino
Implantación
Pronúcleo
Liberación de Ca++ → Intercambio Na+/H
masculino
Aumento del metabolismo oxidativo:
7 días
Reanudación de Masa celular Masa celular
la meiosis 2 externa o interna o
embrioblasto embrioblasto

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 2n n
2n=46 n n=23 2n
Embaraz
n n o molar
completo
Pronúcleo Espermatozoide
Ovocito 2 en Pronúcleo normal
Pronúcleo femenino
metafase masculino + huevo anucleado
Ovocito 2 en n=23
metafase masculino Reanudación de la meiosis 2

Reanudación de la meiosis 2
2n n n 3n
Embarazo
n n n molar
incompleto
Pronúcleo
2 espermatozoides
Pronúcleo femenino
Ovocito 2 en n normales + huevo
metafase masculino normal
Reanudación de la meiosis 2

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 5. SEGUNDA SEMANA DEL
DESARROLLO

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 Formacion del disco
germinativo
bilaminar, periodo
lagunar, circulación
uteroplacentaria

Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

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CASOS CLÍNICOS II
 8 día

Epiblasto Hipoblasto

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 Trofoblasto → Periodo lagunar

9 día

Membrana de Heuser Hipoblasto Cavidad exocelómica

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CASOS CLÍNICOS II
 Circulación
úteroplacentaria
11-12 día
Cavidad amniótica

Pedículo de fijación

o coriónica

Mesodermo
extraembrionario

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 Día 13

Sangrado

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CASOS CLÍNICOS II
 6. TERCERA SEMANA DEL
DESARROLLO

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CASOS CLÍNICOS II
 • Disco germinativo trilaminar derivan del epiblasto (edición
actual) / Hipoblasto endodermo (edición pasada)

Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

- Gastrulacion: Disco germinativo

trilaminar: Ectodermo,
mesodermo y endodermo
-Notocorda
-Desarrollo inicial de Placenta
(vellosidades placentarias)

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CASOS CLÍNICOS II
Gastrulación Nódulo
Borde cortado del
Membrana bucofaríngea primitivo
amnios
Días 15 y 16

Pared del Línea

saco vitelino primitiva
Epiblasto Hipoblasto

Ectodermo Mesodermo Endodermo

Epiblasto Epiblasto
Epiblasto invaginado entre invaginado que
entre epiblasto desplaza al
e hipoblasto hipoblasto
CASOS CLÍNICOS II Embriología Humana 1
Formación de
la notocorda

Días 17 y 18

Prolongación
notocordal

Día 17 Día 17
(vista lateral izquierda) (vista craneal)

Notocorda
definitiva
Día 18
(vista craneal)

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CASOS CLÍNICOS II
 Placenta

Inicios de Mediados de Fin de tercera

tercera semana tercera semana semana

Día 13
(fin de la semana 2 e inicios de la semana 3)

Corazón empieza a
latir en la 4ta
semana del
desarrollo

Embriología Humana 1
CASOS CLÍNICOS II
Placenta

Polo embrionario

Polo abembrionario

Semana 5
Vellosidades libres

2do mes

4to mes
Vellosidades
Espacios
troncales
intervellosos
 Día 19 o 20

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 7. PERIODO EMBRIONARIO

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CASOS CLÍNICOS II
 Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

Embriología Humana 1
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 Engrosamiento Neuroectodermo
Derivados del Forma de disco
ectodermo

Semana 3

19 días

Vesículas
25 encefálicas

Semana 4

Médula

espinal Formación del tubo neural

Fusión de
pliegues 28 Neurulación

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Derivados del Surco neural Vía dorsal
ectodermo (atras)

C T

Esqueleto craneofacial
Neuronas de los ganglios craneales
Células gliales
Melanocitos
Melanocitos
Vía dorsal
C (atras) Folículos pilosos
Vía ventral
T Ganglios sensitivos (Adelante))
Neuronas simpáticas
Vía ventral Células de Schwann
(Adelante)) Células de
Células de la médula
suprarrenal la cresta

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Derivados del
ectodermo

Derivados

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Derivados del
mesodermo

Día 19
Día 17

Día 20 Día 21

Semana 3

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 Surco neural Mesodermo paraxial forma:
- Musculo infrahioideos
Derivados del
- Anchos del abdomen + recto
mesodermo
- Pectoral mayor y menor
- Esternales
- Diafragma
- Musculos cristales de extremidades superiores
- Todos los musculos del miembro inferior
Formación Semana 4 Anchos del abdomen
de somitas Extremidades
Notocorda
Semana 3

4 occipitales

8 cervicales

12 toráxicos Epitelización Vértebras

Esclerotoma Costillas
5 lumbares

5 sacros

8 a 10 coccígeos

Dermomiotoma
Semana 5
Dermis de la piel
Músculo de espalda
42 a 44 somitas
Intercostales
Extremidades

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Derivados del
mesodermo

Estructuras urogenitales

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Derivados del
mesodermo

- Dermis de cuerpo y
extremidades
-Huesos y conectivo de
extremidades y esternón
- Peritoneo

Capa
21 días 28 días
mesodérmica
visceral - Serosa de los órganos

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Derivados del
endodermo

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CASOS CLÍNICOS II
Derivados del
endodermo

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 8. PERIODO FETAL

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 Semana 1 Semana 2 Semana 3 Semana 4 … Semana 8 Semana 9 ……………….. Nacimiento

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 Tercer mes Cuarto mes Quinto mes

- Ojos y orejas en su lugar anatómico normal -Aparece el lanugo en el feto - La madre siente los movimientos
- Presencia de centros de osificación primarios
-Peso menor a 500 g
- Sexo del feto visible en ecografía
Sexto mes Séptimo mes Octavo mes Noveno mes

- Piel rojiza y rugosa

- Talla de 25 cm y peso de 1100 g - Ojos sensibles a la luz (28ss) - FN: 266 días (38ss)

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 9. PLACENTA

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CASOS CLÍNICOS II
 Membrana
amniocoriónica

Obliteración de la
cavidad coriónica

3er mes 4to mes

Decidua
basal

- La placenta se origina a
Corion
partir del citiotrofoblasto. frondoso
-Se origina a partir de la
masa celular externa
4to y 5to mes

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 Decidua
basal

Corion
frondoso

15 a 25cm x 3cm
500 a 600gr Cara Materna de la
placenta

Cara fetal de la placenta

Placenta a término Cotiledón

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CASOS CLÍNICOS II
 Gracias--

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