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    Mapaconceptual 2 y 3

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    Este documento resume varias enfermedades genéticas monogénicas como la fenilcetonuria, la neurofibromatosis tipo 1 y la enfermedad de Fabry-Anderson. También describe síndromes cromosómicos como la trisomía 13, 18 y el síndrome de Down, Klinefelter y Turner, detallando sus formas de presentación clínica y características genéticas.

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    TEMA : HERENCIA MONOGENICA Y ENFERMEDADES GENETICAS

    CURSO : EMBRIOLOGIA Y GENETICA

    DOCENTE : Dr MARIA DEL CARMEN CASTRO

    ESTUDIANTE: PORTILLA CUBAS LEONARDO

    AÑO 2018
    HERENCIA MONOGENICA

    Fabry-Anderson Fenilcetonuria - PKU NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

    Herencia autosómica
    Recesivo ligado al X Herencia autosómico recesivo
    dominante

    - Lisosomal de depósito Insuficiencia de (fenilalanina-hidroxilasa)


    -Deficiencia de α-galactosidasa codificada por el gen PAH ubicado e 12q22 En el cromosoma 17, en la banda q11 2.
    -Gen se localiza en la banda Xq22.1 Padres son portadores con gen de la PKU -Este gen codifica a neurofibromina
    del brazo largo del cromosoma X.

    BASES GENÉTICAS DE LA Criterios para el diagnóstico


    La forma clásica poca o nula la actividad de FENILCETONURIA clínico
    la α-GAL

    Manifestaciones Gen PAH 1. 6 ó más manchas “café con leche”


    clínicas -Regulada por elementos GC 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo
    -31 variantes polimórficas no patogénicas 3. Presencia de pecas en axilas o ingles
    cada alelo tiene la mutación 4. Glioma del nervio óptico
    • Opacidades corneales. 5. 2 o más nódulos de Lisch
    • Hipertrofia de ventrículo izquierdo. Mutaciones en el gen PAH (98% por el
    • Arritmias. gen)

    Diagnóstico
    Diagnostico Diagnostico (GEN PAH) diferencial

    1. Análisis de mutaciones específicas


    1) Neurofibromatosis tipo 2
    -Mujeres en muestras de vellosidades 2. Tamiz de mutaciones en los 13 exones
    coriónicas obtenidas en la semana 11 3. Secuenciación automatizada de los 13 2) S de Proteus
    de gestación exones
    3) S de McCune-Albright
    4. Análisis de deleciones o duplicaciones de
    -Secuencia codificante del gen GLA exones completos 4) Displasia endocrina múltiple tipo 2B
    para identificar la mutación patogénica 5. Análisis de ligamiento con marcadores intra (MEN2B)
    en un varón y extragénicos
    ENFERMEDADES GENETICAS

    El SINDROME TRISOMÍA 18 SINDROME de TRISOMÍA 13 SÍNDROME DE


    DE DOWN (SÍNDROME DE KLINEFELTER (SÍNDROME DE TURNER
    EDWARDS) PATAU)

    Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación

    - No disyunción meiótica - 95-96% trisomía -50% paciente ST“clasico”o


    -20% son mosaicos -No-disyunción
    en el óvulo 95%. completa no-disyunción. con cariotipo 45X.
    cromosómicos cromosómica (meiosis),
    - 4% translocación - Trisomía por -30% son mosaicos 45X/46XX -
    -La mitad en errores en principal gameto materno.
    robertsoniana translocación. 20% se presentan ambos X,
    la meiosis I paterna, y el -20% translocaciones,
    -1% mosaico pero uno es incompleto o
    resto a errores en la siendo la t(13q14) la más
    frecuente -mosaicismo (5%) alterado
    Clínica meiosis I ó II materna.
    Clínica de la trisomia 13
    Clínica
    Clínica
    Retraso de crecimiento Clínica
    pre y postnatal
    Cabeza y cuello
    Cara redondeada y Musculoesquelética: Talla
    Panículo adiposo y Barba escasa o nula Crecimiento: Retraso de corta y Cuello corto
    Leve microcefalia con
    masa muscular escasa crecimiento pre- y postnatal
    braquicefalia y occipital
    al nacer
    aplanado Ginecomastia y
    Osteoporosis Sistema nervioso central: Obstrucción linfática:
    Craneofacial: Retraso psicomotor/mental Edema de manos y pies 80
    Manos y pies
    microcefalia, fontanelas profundo y Microcefalia
    amplias, occipucio Displasia de las unas
    Pequeñas y cuadradas
    prominente Hipoplasia testicular Defectos de células
    Sistema Cardiovascular:
    Genitales germinales: Fallo gonadal e
    Extremidades: mano Comunicación interauricular
    Infertilidad
    trisomica
    Pequeño Aparato genitourinario:
    Torax-abdomen: hernia (Adultos) esterilidad. Criptorquidia (varones) y Malformaciones renales
    Piel y farenas umbilical Riñón poliquistico 30-50%

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