La Genetica Biologia 1 Ana Tatis

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LA GENÉTICA

Nombre: Ana Francisca


Apellido: Tatis Veras
Matricula : 1-09-1552
Asignatura: Biología 1
Facilitador : Henrry
Cordero
Tema : La Genética
GENETICA

• ES UNA RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE ESTUDIA COMO LOS CARACTERES


HEREDITARIOS SE TRANSMITEN DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN.
• LA GENÉTICA ES UNA RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE ESTUDIA COMO LOS
CARACTERES HEREDITARIOS SE TRANSMITEN DE GENERACIÓN EN
GENERACIÓN. LOS GENES SON LAS UNIDADES DE INFORMACIÓN QUE
EMPLEAN LOS ORGANISMOS PARA TRANSFERIR UN CARÁCTER A LA
DESCENDENCIA.
GENES

• LOS GENES SON LAS UNIDADES DE INFORMACIÓN QUE EMPLEAN LOS


ORGANISMOS PARA TRANSFERIR UN CARÁCTER A LA DESCENDENCIA. EL GEN
CONTIENE CODIFICADA LAS INSTRUCCIONES PARA SINTETIZAR TODAS LAS
PROTEÍNAS DE UN ORGANISMO. ESTAS PROTEÍNAS SON LAS QUE FINALMENTE
DARÁN LUGAR A TODOS LOS CARACTERES DE UN INDIVIDUO (FENOTIPO).
• LOS GENES SON LAS UNIDADES DE ALMACENAMIENTO DE INFORMACIÓN
GENÉTICA, SEGMENTOS DE ADN QUE CONTIENEN LA INFORMACIÓN SOBRE
CÓMO DEBEN FUNCIONAR LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO.
GENOMA

• EL CONJUNTO COMPLETO DE ADN (MATERIAL GENÉTICO)


EN UN ORGANISMO. EN LOS SERES HUMANOS, CASI
CADA CÉLULA CONTIENE UNA COPIA COMPLETA DEL
GENOMA. EL GENOMA CONTIENE TODA LA INFORMACIÓN
NECESARIA PARA QUE UNA PERSONA PUEDA CRECER Y
DESARROLLARSE. EL ESTUDIO DEL GENOMA AYUDA A
LOS INVESTIGADORES A ENTENDER CÓMO SE FORMAN Y
CÓMO RESPONDEN ESTAS CÉLULAS ANTE LOS
DIFERENTES TIPOS DE TRATAMIENTO. ESTO PUEDE
LLEVAR A NUEVAS FORMAS DE DIAGNOSTICAR, TRATAR Y
PREVENIR EL CÁNCER.
CROMOSOMAS

• LOS CROMOSOMAS SON ESTRUCTURAS CON


FORMA DE BASTÓN QUE LLEVAN EL MATERIAL
GENÉTICO Y SE ENCUENTRAN UBICADOS EN EL
NÚCLEO DE LAS CÉLULAS.
• ESTÁN FORMADOS POR ADN, ARN Y PROTEÍNAS.
• SU ESQUELETO TIENE DOS PARTES, LLAMADAS
CROMÁTIDAS, QUE ESTÁN UNIDAS POR UN
CENTRÓMERO.
MALFORMACIONES GENÉTICAS

• LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS SON


ALTERACIONES ANATÓMICAS QUE
OCURREN EN LA ETAPA INTRAUTERINA Y
QUE PUEDEN SER ALTERACIONES DE
ÓRGANOS, EXTREMIDADES O SISTEMAS,
DEBIDO A FACTORES MEDIOAMBIENTALES,
GENÉTICOS, DEFICIENCIAS EN LA
CAPTACIÓN DE NUTRIENTES, O BIEN
CONSUMO DE SUSTANCIAS NOCIVAS.
ESTAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES
PUEDEN AFECTAR TANTO A SERES
VIVÍPAROS Y OVÍPAROS.
ENFERMEDADES GENÉTICAS

• LOS GENES SON LOS LADRILLOS DE LA HERENCIA. SE PASAN DE


PADRES A HIJOS. LOS GENES CONTIENEN EL ADN, LAS
INSTRUCCIONES PARA FABRICAR PROTEÍNAS. ESTAS SON LAS QUE
REALIZAN LA MAYOR PARTE DE LAS FUNCIONES DENTRO DE LAS
CÉLULAS. LAS PROTEÍNAS MUEVEN MOLÉCULAS DE UN LUGAR A
OTRO, CONSTRUYEN ESTRUCTURAS, DESCOMPONEN TOXINAS Y
REALIZAN OTROS TIPOS DE TAREAS DE MANTENIMIENTO. A VECES,
SE PRODUCE UNA MUTACIÓN, UN CAMBIO EN UN GEN O EN VARIOS
GENES. ESTA MUTACIÓN CAMBIA LAS INSTRUCCIONES PARA
FABRICAR LAS PROTEÍNAS Y ESTO HACE QUE LAS PROTEÍNAS NO
FUNCIONEN CORRECTAMENTE O FALTEN. ESTO PUEDE CAUSAR
UNA ENFERMEDAD GENÉTICA.
LA FIBROSIS QUISTICA

• LA FIBROSIS QUÍSTICA SE ENCUENTRA EN ESTA LISTA


POR SER UNA DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS MÁS
FRECUENTES Y QUE OCURRE POR LA FALTA DE UNA
PROTEÍNA QUE TIENE COMO MISIÓN EQUILIBRAR EL
CLORURO EN EL ORGANISMO. ENTRE SUS SÍNTOMAS,
QUE PUEDEN SER DESDE LEVES A GRAVES, DESTACAN:
LAS DIFICULTADES PARA RESPIRAR, LOS PROBLEMAS
DE DIGESTIÓN Y DE REPRODUCCIÓN. PARA QUE UN
HIJO DESARROLLE LA ENFERMEDAD, AMBOS PADRES
DEBEN SER PORTADORES. ENTONCES, EXISTE UNA
PROBABILIDAD DE 1 ENTRE 4 PARA QUE ÉSTE LA
PADEZCA.
SÍNDROME DE DOWN

• EL SÍNDROME DE DOWN, TAMBIÉN LLAMADO TRISOMÍA 21, AFECTA A


APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 800 A 1.000 BEBÉS RECIÉN NACIDOS. ES UNA
CONDICIÓN QUE SE CARACTERIZA PORQUE LA PERSONA NACE CON UN CROMOSOMA
DE MÁS. LOS CROMOSOMAS CONTIENEN CIENTOS O INCLUSO MILES DE GENES, QUE
LLEVAN LA INFORMACIÓN QUE DETERMINA LOS RASGOS Y CARACTERÍSTICAS DE LA
PERSONA. ESTE TRASTORNO CAUSA RETRASOS EN LA FORMA EN QUE UN UNA
PERSONA SE DESARROLLA, MENTALMENTE, AUNQUE TAMBIÉN SE MANIFIESTA CON
OTROS SÍNTOMAS FÍSICOS, PUES LOS AFECTADOS PRESENTAN CARACTERÍSTICAS
FACIALES PARTICULARES, DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR, EL CORAZÓN Y
DEFECTOS DEL SISTEMA DIGESTIVO.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

• OTRO TIPO DE DISTROFIA MUSCULAR DE ORIGEN GENÉTICO Y CON CONSECUENCIAS


DEGENERATIVAS QUE AFECTAN A LOS MÚSCULOS VOLUNTARIOS. RECIBE ESTE
NOMBRE POR LA PRIMERA PERSONA QUE LO DESCRIBIÓ, EL DOCTOR PETER EMIL
BECKER, EN LOS AÑOS 50. IGUAL QUE EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE,
ESTA ENFERMEDAD PROVOCA FATIGA, DEBILITAMIENTO DE LOS MÚSCULOS, ETC. NO
OBSTANTE, LA DEBILIDAD MUSCULAR DE LA PARTE SUPERIOR DEL CUERPO ES MÁS
SEVERA EN LA ENFERMEDAD Y EL DEBILITAMIENTO DE LA PARTE INFERIOR DEL
CUERPO ES PROGRESIVAMENTE MÁS LENTO. LAS PERSONAS CON ESTA CONDICIÓN
NO SUELEN NECESITAR SILLA DE RUEDAS HASTA LOS 25 AÑOS APROXIMADAMENTE.
CAUSAS DEL SINDROMEN DE DOWN
• LAS CÉLULAS HUMANAS GENERALMENTE CONTIENEN 23 PARES DE CROMOSOMAS. UN CROMOSOMA EN CADA PAR PROVIENE
DE TU PADRE, EL OTRO DE TU MADRE.
• EL SÍNDROME DE DOWN SE GENERA CUANDO SE PRODUCE UNA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL EN EL CROMOSOMA 21. ESTAS
ANOMALÍAS EN LA DIVISIÓN CELULAR PROVOCAN UNA COPIA ADICIONAL PARCIAL O TOTAL DEL CROMOSOMA 21. ESTE MATERIAL
GENÉTICO ADICIONAL ES RESPONSABLE DE LOS RASGOS CARACTERÍSTICOS Y DE LOS PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL
SÍNDROME DE DOWN. CUALQUIERA DE ESTAS TRES VARIACIONES GENÉTICAS PUEDE CAUSAR SÍNDROME DE DOWN:
• TRISOMÍA 21. APROXIMADAMENTE EN EL 95 POR CIENTO DE LOS CASOS, EL SÍNDROME DE DOWN TIENE ORIGEN EN LA
TRISOMÍA 21: LA PERSONA TIENE TRES COPIAS DEL CROMOSOMA 21 EN LUGAR DE LAS DOS COPIAS HABITUALES, EN TODAS LAS
CÉLULAS. ESTO SUCEDE POR LA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL DURANTE EL DESARROLLO DEL ESPERMATOZOIDE O DEL ÓVULO.
• SÍNDROME DE DOWN MOSAICO. EN ESTA FORMA POCO FRECUENTE DE SÍNDROME DE DOWN, SOLO ALGUNAS CÉLULAS DE LA
PERSONA TIENEN UNA COPIA ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21. ESTE MOSAICO DE CÉLULAS NORMALES Y ANORMALES OCURRE
POR LA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL DESPUÉS DE LA FERTILIZACIÓN.
• SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN. EL SÍNDROME DE DOWN TAMBIÉN PUEDE OCURRIR CUANDO PARTE DEL
CROMOSOMA 21 SE UNE (TRANSLOCA) A OTRO CROMOSOMA, ANTES O DURANTE LA CONCEPCIÓN. ESTOS NIÑOS TIENEN LAS
DOS COPIAS HABITUALES DEL CROMOSOMA 21, PERO TAMBIÉN TIENEN MATERIAL GENÉTICO ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21
UNIDO A OTRO CROMOSOMA.
AGENTE INFECCIOSOS QUE CAUSAN DAÑO
EN LA DESCENDENCIA
• AGENTE INFECCIOSO. SE CONSIDERA
UN AGENTE INFECCIOSO A TODA AQUELLA
ENTIDAD BIOLÓGICA CAPAZ DE PRODUCIR UNA
ENFERMEDAD INFECCIOSA EN UN HUÉSPED
(HUMANO, ANIMAL, VEGETAL, ETC.)
SENSIBLEMENTE PREDISPUESTO. EXISTEN
DIFERENTES TIPOS DE AGENTES
INFECCIOSOS O PATÓGENOS AUNQUE LOS MÁS
COMUNES SON EL VIRUS Y LA BACTERIA..
AGENTE INFECCIOSOS QUE CAUSAN DAÑO
EN LA DESCENDENCIA
• BACTERIAS: SON PROCARIOTAS, DE MODO QUE TIENEN MEMBRANA CELULAR
AUNQUE CARECEN DE NÚCLEO.

• HELMINTOS: (HELMINTO PROVIENE DEL TÉRMINO GRIEGO “GUSANO”) SON


MICROORGANISMOS MULTICELULARES CON UN CICLO VITAL COMPLEJO.

• HONGOS: SON EUCARIOTAS QUE CAUSAN INFECCIONES A NIVEL SUPERFICIAL


(PIEL) O PROFUNDO (TEJIDO), AUNQUE EN EL ÚLTIMO CASO LA INFECCIÓN ES
MÁS GRAVE, FRECUENTEMENTE SE RESUELVE EN HUÉSPEDES SANOS.

• PRIONES: SON FORMAS ATÍPICAS DE DIVERSAS PROTEÍNAS PRIÓNICAS (PRP) Y


SE ENCUENTRAN GENERALMENTE EN LAS NEURONAS.

• PROTOZOOS: SON EUCARIOTAS UNICELULARES. EN LOS PAÍSES


SUBDESARROLLADOS SUELEN SER UNA CAUSA DE ENFERMEDAD.

• VIRUS: SON ORGANISMOS INFECCIOSOS NO CONSIDERADOS CÉLULAS QUE


DEPENDEN DE LA CÉLULA HUÉSPED PARA MULTIPLICARSE.

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