El documento proporciona información sobre la genética. Explica que la genética estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación a través de los genes. Define los genes como las unidades de información que contienen las instrucciones para sintetizar proteínas y dar lugar a los caracteres de un individuo. También describe conceptos como el genoma, cromosomas, malformaciones genéticas y enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y la distrofia muscular de Becker.
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El documento proporciona información sobre la genética. Explica que la genética estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación a través de los genes. Define los genes como las unidades de información que contienen las instrucciones para sintetizar proteínas y dar lugar a los caracteres de un individuo. También describe conceptos como el genoma, cromosomas, malformaciones genéticas y enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y la distrofia muscular de Becker.
El documento proporciona información sobre la genética. Explica que la genética estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación a través de los genes. Define los genes como las unidades de información que contienen las instrucciones para sintetizar proteínas y dar lugar a los caracteres de un individuo. También describe conceptos como el genoma, cromosomas, malformaciones genéticas y enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y la distrofia muscular de Becker.
El documento proporciona información sobre la genética. Explica que la genética estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación a través de los genes. Define los genes como las unidades de información que contienen las instrucciones para sintetizar proteínas y dar lugar a los caracteres de un individuo. También describe conceptos como el genoma, cromosomas, malformaciones genéticas y enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y la distrofia muscular de Becker.
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LA GENÉTICA
Nombre: Ana Francisca
Apellido: Tatis Veras Matricula : 1-09-1552 Asignatura: Biología 1 Facilitador : Henrry Cordero Tema : La Genética GENETICA
• ES UNA RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE ESTUDIA COMO LOS CARACTERES
HEREDITARIOS SE TRANSMITEN DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN. • LA GENÉTICA ES UNA RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE ESTUDIA COMO LOS CARACTERES HEREDITARIOS SE TRANSMITEN DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN. LOS GENES SON LAS UNIDADES DE INFORMACIÓN QUE EMPLEAN LOS ORGANISMOS PARA TRANSFERIR UN CARÁCTER A LA DESCENDENCIA. GENES
• LOS GENES SON LAS UNIDADES DE INFORMACIÓN QUE EMPLEAN LOS
ORGANISMOS PARA TRANSFERIR UN CARÁCTER A LA DESCENDENCIA. EL GEN CONTIENE CODIFICADA LAS INSTRUCCIONES PARA SINTETIZAR TODAS LAS PROTEÍNAS DE UN ORGANISMO. ESTAS PROTEÍNAS SON LAS QUE FINALMENTE DARÁN LUGAR A TODOS LOS CARACTERES DE UN INDIVIDUO (FENOTIPO). • LOS GENES SON LAS UNIDADES DE ALMACENAMIENTO DE INFORMACIÓN GENÉTICA, SEGMENTOS DE ADN QUE CONTIENEN LA INFORMACIÓN SOBRE CÓMO DEBEN FUNCIONAR LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO. GENOMA
• EL CONJUNTO COMPLETO DE ADN (MATERIAL GENÉTICO)
EN UN ORGANISMO. EN LOS SERES HUMANOS, CASI CADA CÉLULA CONTIENE UNA COPIA COMPLETA DEL GENOMA. EL GENOMA CONTIENE TODA LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA QUE UNA PERSONA PUEDA CRECER Y DESARROLLARSE. EL ESTUDIO DEL GENOMA AYUDA A LOS INVESTIGADORES A ENTENDER CÓMO SE FORMAN Y CÓMO RESPONDEN ESTAS CÉLULAS ANTE LOS DIFERENTES TIPOS DE TRATAMIENTO. ESTO PUEDE LLEVAR A NUEVAS FORMAS DE DIAGNOSTICAR, TRATAR Y PREVENIR EL CÁNCER. CROMOSOMAS
• LOS CROMOSOMAS SON ESTRUCTURAS CON
FORMA DE BASTÓN QUE LLEVAN EL MATERIAL GENÉTICO Y SE ENCUENTRAN UBICADOS EN EL NÚCLEO DE LAS CÉLULAS. • ESTÁN FORMADOS POR ADN, ARN Y PROTEÍNAS. • SU ESQUELETO TIENE DOS PARTES, LLAMADAS CROMÁTIDAS, QUE ESTÁN UNIDAS POR UN CENTRÓMERO. MALFORMACIONES GENÉTICAS
• LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS SON
ALTERACIONES ANATÓMICAS QUE OCURREN EN LA ETAPA INTRAUTERINA Y QUE PUEDEN SER ALTERACIONES DE ÓRGANOS, EXTREMIDADES O SISTEMAS, DEBIDO A FACTORES MEDIOAMBIENTALES, GENÉTICOS, DEFICIENCIAS EN LA CAPTACIÓN DE NUTRIENTES, O BIEN CONSUMO DE SUSTANCIAS NOCIVAS. ESTAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES PUEDEN AFECTAR TANTO A SERES VIVÍPAROS Y OVÍPAROS. ENFERMEDADES GENÉTICAS
• LOS GENES SON LOS LADRILLOS DE LA HERENCIA. SE PASAN DE
PADRES A HIJOS. LOS GENES CONTIENEN EL ADN, LAS INSTRUCCIONES PARA FABRICAR PROTEÍNAS. ESTAS SON LAS QUE REALIZAN LA MAYOR PARTE DE LAS FUNCIONES DENTRO DE LAS CÉLULAS. LAS PROTEÍNAS MUEVEN MOLÉCULAS DE UN LUGAR A OTRO, CONSTRUYEN ESTRUCTURAS, DESCOMPONEN TOXINAS Y REALIZAN OTROS TIPOS DE TAREAS DE MANTENIMIENTO. A VECES, SE PRODUCE UNA MUTACIÓN, UN CAMBIO EN UN GEN O EN VARIOS GENES. ESTA MUTACIÓN CAMBIA LAS INSTRUCCIONES PARA FABRICAR LAS PROTEÍNAS Y ESTO HACE QUE LAS PROTEÍNAS NO FUNCIONEN CORRECTAMENTE O FALTEN. ESTO PUEDE CAUSAR UNA ENFERMEDAD GENÉTICA. LA FIBROSIS QUISTICA
• LA FIBROSIS QUÍSTICA SE ENCUENTRA EN ESTA LISTA
POR SER UNA DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS MÁS FRECUENTES Y QUE OCURRE POR LA FALTA DE UNA PROTEÍNA QUE TIENE COMO MISIÓN EQUILIBRAR EL CLORURO EN EL ORGANISMO. ENTRE SUS SÍNTOMAS, QUE PUEDEN SER DESDE LEVES A GRAVES, DESTACAN: LAS DIFICULTADES PARA RESPIRAR, LOS PROBLEMAS DE DIGESTIÓN Y DE REPRODUCCIÓN. PARA QUE UN HIJO DESARROLLE LA ENFERMEDAD, AMBOS PADRES DEBEN SER PORTADORES. ENTONCES, EXISTE UNA PROBABILIDAD DE 1 ENTRE 4 PARA QUE ÉSTE LA PADEZCA. SÍNDROME DE DOWN
• EL SÍNDROME DE DOWN, TAMBIÉN LLAMADO TRISOMÍA 21, AFECTA A
APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 800 A 1.000 BEBÉS RECIÉN NACIDOS. ES UNA CONDICIÓN QUE SE CARACTERIZA PORQUE LA PERSONA NACE CON UN CROMOSOMA DE MÁS. LOS CROMOSOMAS CONTIENEN CIENTOS O INCLUSO MILES DE GENES, QUE LLEVAN LA INFORMACIÓN QUE DETERMINA LOS RASGOS Y CARACTERÍSTICAS DE LA PERSONA. ESTE TRASTORNO CAUSA RETRASOS EN LA FORMA EN QUE UN UNA PERSONA SE DESARROLLA, MENTALMENTE, AUNQUE TAMBIÉN SE MANIFIESTA CON OTROS SÍNTOMAS FÍSICOS, PUES LOS AFECTADOS PRESENTAN CARACTERÍSTICAS FACIALES PARTICULARES, DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR, EL CORAZÓN Y DEFECTOS DEL SISTEMA DIGESTIVO. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
• OTRO TIPO DE DISTROFIA MUSCULAR DE ORIGEN GENÉTICO Y CON CONSECUENCIAS
DEGENERATIVAS QUE AFECTAN A LOS MÚSCULOS VOLUNTARIOS. RECIBE ESTE NOMBRE POR LA PRIMERA PERSONA QUE LO DESCRIBIÓ, EL DOCTOR PETER EMIL BECKER, EN LOS AÑOS 50. IGUAL QUE EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, ESTA ENFERMEDAD PROVOCA FATIGA, DEBILITAMIENTO DE LOS MÚSCULOS, ETC. NO OBSTANTE, LA DEBILIDAD MUSCULAR DE LA PARTE SUPERIOR DEL CUERPO ES MÁS SEVERA EN LA ENFERMEDAD Y EL DEBILITAMIENTO DE LA PARTE INFERIOR DEL CUERPO ES PROGRESIVAMENTE MÁS LENTO. LAS PERSONAS CON ESTA CONDICIÓN NO SUELEN NECESITAR SILLA DE RUEDAS HASTA LOS 25 AÑOS APROXIMADAMENTE. CAUSAS DEL SINDROMEN DE DOWN • LAS CÉLULAS HUMANAS GENERALMENTE CONTIENEN 23 PARES DE CROMOSOMAS. UN CROMOSOMA EN CADA PAR PROVIENE DE TU PADRE, EL OTRO DE TU MADRE. • EL SÍNDROME DE DOWN SE GENERA CUANDO SE PRODUCE UNA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL EN EL CROMOSOMA 21. ESTAS ANOMALÍAS EN LA DIVISIÓN CELULAR PROVOCAN UNA COPIA ADICIONAL PARCIAL O TOTAL DEL CROMOSOMA 21. ESTE MATERIAL GENÉTICO ADICIONAL ES RESPONSABLE DE LOS RASGOS CARACTERÍSTICOS Y DE LOS PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL SÍNDROME DE DOWN. CUALQUIERA DE ESTAS TRES VARIACIONES GENÉTICAS PUEDE CAUSAR SÍNDROME DE DOWN: • TRISOMÍA 21. APROXIMADAMENTE EN EL 95 POR CIENTO DE LOS CASOS, EL SÍNDROME DE DOWN TIENE ORIGEN EN LA TRISOMÍA 21: LA PERSONA TIENE TRES COPIAS DEL CROMOSOMA 21 EN LUGAR DE LAS DOS COPIAS HABITUALES, EN TODAS LAS CÉLULAS. ESTO SUCEDE POR LA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL DURANTE EL DESARROLLO DEL ESPERMATOZOIDE O DEL ÓVULO. • SÍNDROME DE DOWN MOSAICO. EN ESTA FORMA POCO FRECUENTE DE SÍNDROME DE DOWN, SOLO ALGUNAS CÉLULAS DE LA PERSONA TIENEN UNA COPIA ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21. ESTE MOSAICO DE CÉLULAS NORMALES Y ANORMALES OCURRE POR LA DIVISIÓN CELULAR ANORMAL DESPUÉS DE LA FERTILIZACIÓN. • SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN. EL SÍNDROME DE DOWN TAMBIÉN PUEDE OCURRIR CUANDO PARTE DEL CROMOSOMA 21 SE UNE (TRANSLOCA) A OTRO CROMOSOMA, ANTES O DURANTE LA CONCEPCIÓN. ESTOS NIÑOS TIENEN LAS DOS COPIAS HABITUALES DEL CROMOSOMA 21, PERO TAMBIÉN TIENEN MATERIAL GENÉTICO ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21 UNIDO A OTRO CROMOSOMA. AGENTE INFECCIOSOS QUE CAUSAN DAÑO EN LA DESCENDENCIA • AGENTE INFECCIOSO. SE CONSIDERA UN AGENTE INFECCIOSO A TODA AQUELLA ENTIDAD BIOLÓGICA CAPAZ DE PRODUCIR UNA ENFERMEDAD INFECCIOSA EN UN HUÉSPED (HUMANO, ANIMAL, VEGETAL, ETC.) SENSIBLEMENTE PREDISPUESTO. EXISTEN DIFERENTES TIPOS DE AGENTES INFECCIOSOS O PATÓGENOS AUNQUE LOS MÁS COMUNES SON EL VIRUS Y LA BACTERIA.. AGENTE INFECCIOSOS QUE CAUSAN DAÑO EN LA DESCENDENCIA • BACTERIAS: SON PROCARIOTAS, DE MODO QUE TIENEN MEMBRANA CELULAR AUNQUE CARECEN DE NÚCLEO.
• HELMINTOS: (HELMINTO PROVIENE DEL TÉRMINO GRIEGO “GUSANO”) SON
MICROORGANISMOS MULTICELULARES CON UN CICLO VITAL COMPLEJO.
• HONGOS: SON EUCARIOTAS QUE CAUSAN INFECCIONES A NIVEL SUPERFICIAL
(PIEL) O PROFUNDO (TEJIDO), AUNQUE EN EL ÚLTIMO CASO LA INFECCIÓN ES MÁS GRAVE, FRECUENTEMENTE SE RESUELVE EN HUÉSPEDES SANOS.
• PRIONES: SON FORMAS ATÍPICAS DE DIVERSAS PROTEÍNAS PRIÓNICAS (PRP) Y
SE ENCUENTRAN GENERALMENTE EN LAS NEURONAS.
• PROTOZOOS: SON EUCARIOTAS UNICELULARES. EN LOS PAÍSES
SUBDESARROLLADOS SUELEN SER UNA CAUSA DE ENFERMEDAD.
• VIRUS: SON ORGANISMOS INFECCIOSOS NO CONSIDERADOS CÉLULAS QUE