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    Clase 2

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    El documento describe las mutaciones a nivel molecular, genético y cromosómico. Explica los mecanismos de replicación del ADN y transcripción del ARN, así como los tipos y causas de mutaciones. Se detalla sobre mutaciones puntuales, cromosómicas y aneuploidías, con ejemplos como el síndrome de Down y Turner.

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    El documento describe las mutaciones a nivel molecular, genético y cromosómico. Explica los mecanismos de replicación del ADN y transcripción del ARN, así como los tipos y causas de mutaciones. Se detalla sobre mutaciones puntuales, cromosómicas y aneuploidías, con ejemplos como el síndrome de Down y Turner.

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    El documento describe las mutaciones a nivel molecular, genético y cromosómico. Explica los mecanismos de replicación del ADN y transcripción del ARN, así como los tipos y causas de mutaciones. Se detalla sobre mutaciones puntuales, cromosómicas y aneuploidías, con ejemplos como el síndrome de Down y Turner.

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    El documento describe las mutaciones a nivel molecular, genético y cromosómico. Explica los mecanismos de replicación del ADN y transcripción del ARN, así como los tipos y causas de mutaciones. Se detalla sobre mutaciones puntuales, cromosómicas y aneuploidías, con ejemplos como el síndrome de Down y Turner.

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    MUTACIONES

    ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN


    Se asegura que el ADN haga una copia
    REPLICACIÓN DEL ADN exacta de su información.

    3 FASES:
    1. FASE DE INICIACIÓN:
    DESENRROLLAMIENTO, EN EL
    PUNTO DE INICIACIÓN.

    2. FASE DE ALARGAMIENTO:
    GIRASAS Y TOPOISOMERASAS
    ADN POLMERASA, CREA LA
    NUEVA CADENA DE
    NUCLEOTIDOS

    3. FASE DE FINALIZACION:
    EXONUCLEASAS Y LIGASAS
    TRANSCRIPCION
    DEL ARN

    1. INICIACIÓN: ARN
    POLIMERASA, RECONOCE LA
    REGIÓN PROMOTORA

    2. ELONGACIÓN:

    3. TERMINACIÓN

    SPLICING: INTRONES SE CONVIERTEN EN


    EXONES POR MEDIO DE LA
    RIBONUCLEOPROTEINA
    TRADUCCIÓN

    CÓDIGO GENETICO
    Definición:
    Son cambios en la codificación del ADN

    CAMBIOS EN EL GENOTIPO QUE VA A DAR COMO RESULTADO CAMBIOS EN EL


    FENOTIPO

    Las mutaciones pueden afectar a diferentes niveles, desde


    cambios en un solo nucleótido hasta alteraciones en la
    estructura o número de cromosomas completos.
    EXISTEN 3
    ESCENARIOS:

    Adaptación Evolución Extinción


    CAUSAS DE LAS MUTACIONES  Pueden ocurrir de manera ESPONTÁNEA

    Pero también existen los agentes mutágenos…

    Mutágenos • Rayos ultravioleta


    • Radiación ionizante
    físicos

    • Talidomida
    Mutágenos • Humo de tabaco, aflatoxina, ácido
    químicos nitroso

    Mutágenos • Virus y bacterias


    • VPH – HEPATITIS B
    biológicos
    TIPOS DE MUTACIONES

    SEGÚN SUS EFECTOS

    INOCUAS O NEUTRAS PATÓGENAS O DAÑINAS BENÉFICAS

    VENTAJAS PARA
    NO CAUSAN NADA ENFERMEDAD O RIESGO
    SOBREVIVIR
    SEGÚN LAS CELULAS AFECTADAS

    • Pueden producir
    cáncer
    Somáticas

    • Son transmitidas por


    herencia
    Germinales • Pueden generar
    enfermedades
    Según su magnitud

    TIPOS DE
    MUTACIONES
    GÉNICAS SOLO AFECTAN A UN GEN
    CROMOSÓMICAS AQUELLAS QUE AFECTAN A
    UNA PARTE DE UNO O VARIOS
    CROMOSOMAS
    GENÓMICAS PERDIDA O GANANCIA DE UNO
    O MAS CROMOSOMAS
    COMPLETOS.
    MECANISMOS DE LAS MUTACIONES

    • MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Afectan a un único par de bases.

    SUSTITUCIÓN DE BASES

    Consiste en el reemplazo de un par de


    bases

    TRANSICIÓN: PÚRINA SE CAMBIA POR OTRA PÚRINA O PIRIMIDINA CON OTRA PIRIDIMINA

    TRANVERSIÓN: SE CAMBIA UNA PURINA CON UNA PIRIMIDINA O VICEVERSA


    INSERCIÓN

    Hay el aumento de uno o mas


    nucleótidos en un gen.

    DELECIÓN

    Ausencia de uno o mas nucleótidos en un gen.


    MUTACIONES CROMOSÓMICAS
    Alteran la estructura de los cromosomas

    INVERSIÓN

    Un segmento de un cromosoma se separa, da un giro de 180° y se vuelve a unir en sentido


    inverso
    TRANSLOCACIÓN

    Movimiento de un segmento de ADN


    entre cromosomas homólogos o en el
    mismo cromosoma.
    Translocación Robetsoniana

    Es un tipo de fusión cromosómica en la cual


    dos cromosomas acrocéntricos pierden los
    brazos cortos y los brazos largos se unen
    por el centrómero formando un
    cromosoma único.

    Los brazos cortos no contienen


    material genético esencial.
    DELECIÓN DUPLICACIÓN

    Pérdida de un segmento de un cromosoma Un segmento cromosómico se copia a sí


    mismo.
    MUTACIONES GENÓMICAS
    2DO PARCIAL
    MUTACIONES GENÓMICAS Afectan al número total de cromosomas.

    Euploidias

    1. MONOPLOÍDIAS

    PRESENTAN A LOS ORGANISMOS HAPLOIDES CON UN


    SOLO JUEGO CROMOSOMICO.

    2. POLIPLOÍDIAS

    EN CADA CROMOSOMA HAY MAS DE UN JUEGO DE


    ELLOS.

    • TRIPLOIDES
    • TETRAPLOIDES
    Aneuploidías AUMENTO O DISMINUCIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS.

    1. NULISOMÍAS

    - AUSENCIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA.


    - INCOMPATIBLE CON LA VIDA

    2. MONOSOMÍA

    - AUSENCIA DE UN CROMOSOMA
    - SON LETALES EN LOS SERES HUMANO
    SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA X

    Afecta exclusivamente a mujeres

    Se caracteriza por la presencia de solo un


    cromosoma X completo, en lugar de los dos
    cromosomas X normales en las mujeres.

    El síndrome de Turner es causado por una anomalía


    cromosómica espontánea, NO SE HEREDA DE LOS
    PADRES
    • FACTORES GENETICOS
    Delecciones
    Monosomía X Mosaicismo
    cromosómicas

    CARACTERISTICAS CLÍNICAS

    - Baja estatura
    - Dimorfismo facial: cuello corto y
    ancho, ojos ligeramente inclinados
    hacia arriba
    - Anomalías cardiacas
    - Problemas renales
    - Diferencias en el desarrollo sexual
    - Dificultades de aprendizaje
    3. TRISOMIAS
    - EXCESO DE UN CROMOSOMA
    - LOS HUMANOS CON TRISOMIAS POSEEN 47 CROMOSOMAS.

    AFECTAN A: CROMOSOMAS SOMÁTICOS Y CROMOSOMAS SEXUALES

    TRISOMINA 13: SÍNDROME DE PATAU


    Malformaciones craneofaciales: Microcefalia,
    hipotelorismo, labio leporino, paladar
    hendido

    Anomalías cardíacas

    Anomalías del sistema nervioso central

    Anomalías en otros órganos: polidactilia


    TRISOMINA 18: SÍNDROME DE EDWARD

    - Microcefalia
    - Frente prominente
    - Pabellones auriculares dismórficos
    - Micrognatia (mandíbula pequeña)
    - Ojos pequeños y hundidos

    - Problemas cardiacos
    - Poca masa muscular
    - Retraso en el crecimiento y en el desarrollo
    TRISOMINA 21: SÍNDROME DE DOWN

    • Ojos almendrados con pliegues epicánticos


    Rasgos • Puente nasal achatado
    • Orejas pequeñas y redondas
    faciales • Boca pequeña con lengua agrandada

    Hipotonía • disminución del tono muscular


    muscular:

    Discapacidad • Otros problemas de salud asociados


    intelectual
    CROMOSOMAS SEXUALES

    - SÍNDROME DE TRIPLE X

    - Solo afecta a las mujeres.


    - suelen tener una apariencia física normal y no
    presentan problemas de salud graves.

    Pueden presentar:
    - Estatura mas alta de la promedia
    - Dificultad para el habla
    - Problemas para el aprendizaje
    - Retraso el desarrollo motor
    SÍNDROME DE KLINEFELTER

    Hipogonadismo: infertilidad

    Características físicas distintivas:


    altura alta, extremidades largas,
    manos y pies grandes, ginecomastia y
    menor desarrollo muscular.

    Problemas de aprendizaje y desarrollo.


    Pueden presentar diabetes, osteoporosis
    y enfermedades autoinmunes.
    Síndrome de la doble Y

    -Ciertas características físicas: manos y pies grandes,


    retraso del habla.

    - Tienen una vida completamente normal

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