Clase 2
Clase 2
Clase 2
3 FASES:
1. FASE DE INICIACIÓN:
DESENRROLLAMIENTO, EN EL
PUNTO DE INICIACIÓN.
2. FASE DE ALARGAMIENTO:
GIRASAS Y TOPOISOMERASAS
ADN POLMERASA, CREA LA
NUEVA CADENA DE
NUCLEOTIDOS
3. FASE DE FINALIZACION:
EXONUCLEASAS Y LIGASAS
TRANSCRIPCION
DEL ARN
1. INICIACIÓN: ARN
POLIMERASA, RECONOCE LA
REGIÓN PROMOTORA
2. ELONGACIÓN:
3. TERMINACIÓN
CÓDIGO GENETICO
Definición:
Son cambios en la codificación del ADN
• Talidomida
Mutágenos • Humo de tabaco, aflatoxina, ácido
químicos nitroso
VENTAJAS PARA
NO CAUSAN NADA ENFERMEDAD O RIESGO
SOBREVIVIR
SEGÚN LAS CELULAS AFECTADAS
• Pueden producir
cáncer
Somáticas
TIPOS DE
MUTACIONES
GÉNICAS SOLO AFECTAN A UN GEN
CROMOSÓMICAS AQUELLAS QUE AFECTAN A
UNA PARTE DE UNO O VARIOS
CROMOSOMAS
GENÓMICAS PERDIDA O GANANCIA DE UNO
O MAS CROMOSOMAS
COMPLETOS.
MECANISMOS DE LAS MUTACIONES
SUSTITUCIÓN DE BASES
TRANSICIÓN: PÚRINA SE CAMBIA POR OTRA PÚRINA O PIRIMIDINA CON OTRA PIRIDIMINA
DELECIÓN
INVERSIÓN
Euploidias
1. MONOPLOÍDIAS
2. POLIPLOÍDIAS
• TRIPLOIDES
• TETRAPLOIDES
Aneuploidías AUMENTO O DISMINUCIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS.
1. NULISOMÍAS
2. MONOSOMÍA
- AUSENCIA DE UN CROMOSOMA
- SON LETALES EN LOS SERES HUMANO
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA X
CARACTERISTICAS CLÍNICAS
- Baja estatura
- Dimorfismo facial: cuello corto y
ancho, ojos ligeramente inclinados
hacia arriba
- Anomalías cardiacas
- Problemas renales
- Diferencias en el desarrollo sexual
- Dificultades de aprendizaje
3. TRISOMIAS
- EXCESO DE UN CROMOSOMA
- LOS HUMANOS CON TRISOMIAS POSEEN 47 CROMOSOMAS.
Anomalías cardíacas
- Microcefalia
- Frente prominente
- Pabellones auriculares dismórficos
- Micrognatia (mandíbula pequeña)
- Ojos pequeños y hundidos
- Problemas cardiacos
- Poca masa muscular
- Retraso en el crecimiento y en el desarrollo
TRISOMINA 21: SÍNDROME DE DOWN
- SÍNDROME DE TRIPLE X
Pueden presentar:
- Estatura mas alta de la promedia
- Dificultad para el habla
- Problemas para el aprendizaje
- Retraso el desarrollo motor
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Hipogonadismo: infertilidad